Cơ sở sinh học phân tử của xác định huyết thống

Phân tích kết quả:

Cầm trên tay bản kết quả xét nghiệm DNA không phải ai cũng hiểu biết về những nội
dung trong đó. Vậy cần phải hiểu như thế nào cho đúng. Hy vọng bài viết này sẽ khái
quát nội dung cơ bản của lĩnh vực xét nghiệm này để khách hàng tham khảo.
Xét nghiệm DNA để xác định các mối quan hệ huyết thống đã trở nên phổ biến không chỉ ở
nước ngoài mà cả tại Việt Nam. Có nhiều bộ phim truyền hình hoặc các câu chuyện thực tế cũng
xuất hiện những nội dung liên quan đến việc xét nghiệm DNA. Điều này chứng tỏ rằng xét
nghiệm DNA là một công cụ không thể thiếu trong việc giải quyết các mối quan hệ huyết thống
cũng như các vụ việc mang tính hình sự.
Thế nhưng, khách hàng khi nhận được bản kết quả thường hỏi về những nội dung ghi trong đó và
không phải ai cũng có thể hiểu biết một cách cơ bản về lĩnh vực xét nghiệm này.
Hệ gen (Genome) của người có khoảng 3,2 tỷ Nucleotide nhưng có đến 99,7% là giống nhau,
sự khác nhau giữa người này với người khác chỉ là 0,3%, thế mà trên thế giới này chẳng có ai
giống ai, trừ những người sinh đôi (ba, tư) cùng hợp tử. Đó là điều kỳ diệu của tạo hóa.
1. Trong xác định cá thể người (thường là các vụ việc hình
sự):
Khi cần xem xét một dấu vết nào đó, chẳng hạn như máu tại hiện trường là của ai để lại, người ta
cần phải có mẫu để xét nghiệm so sánh xem có phải của một người nào đó để lại hay không. Để
trả lời câu hỏi này có nhiều phương pháp khác nhau, nhưng xét nghiệm DNA vẫn là tối ưu và
hiệu quả nhất.
Xét nghiệm DNA sẽ tìm ra được cái đặc trưng của mỗi cá thể. Một ví dụ mang tính hài hước
nhưng cũng không sai. Người ta bảo:
 Con ngựa có 4 chân, vậy có những con vật khác cũng có 4 chân;
 Con ngựa là động vật ăn cỏ thì có con vật khác cũng ăn cỏ;
 Con ngựa không có sừng thì một số con vật 4 chân khác cũng không có sừng .v.v.
 Nhưng con ngựa có bộ lông vằn thì chắc sẽ không có con vật nào như vậy và chỉ có thể là
ngựa vằn châu Phi. Nói như vậy là để tìm ra lời giải thích xác định đặc điểm cá biệt
(unique) của một vật (sự việc) mà không trùng khớp với bất cứ vật (sự việc) nào.
Từ đây bắt đầu phát sinh ra bài toán cần giải là phương pháp phân tích xác suất trùng khớp
ngẫu nhiên (Random Match Probability- RMP) hoặc tỷ số tương đồng (Likelihood Ratio –
LR).
Trong xét nghiệm DNA để xác định cá thể các nhà chuyên môn phải sử dụng phương pháp này
để nói lên độ mạnh yếu của chứng cứ. Tỷ số LR là tỷ lệ của 2 xác suất với cùng một chứng cứ
với 2 giả thuyết khác nhau.
Tức là: giả thuyết dấu vết ở hiện trường là do thủ phạm để lại, ngược lại dấu vết ở hiện trường
không phải của thủ phạm mà là của một người ngẫu nhiên khác không liên quan. Xét trên 1 locus
STR:
 Nếu LR=1 không có ý nghĩa thống kê;
 LR˃1 nghiêng về khả năng dấu vết đó là của thủ phạm;
 LR˂1 nghiêng về khả năng dấu vết không phải của thủ phạm.
Sở dĩ phải sử dụng phương pháp tính LR hoặc RMP vì để trả lời câu hỏi rằng: Liệu có một người
nào khác không phải là thủ phạm đã để lại dấu vết ở hiện trường? Nếu kiểu gen của thủ phạm và
dấu vết tại hiện trường hoàn toàn trùng khớp nhau, khi đó LR sẽ được tính xem khả năng thủ
phạm để lại dấu vết gấp bao nhiêu lần so với dân số quốc gia.
Chẳng hạn: dân số Việt Nam hiện nay là khoảng 98 triệu người, nhưng kiểu gen thu được tại
hiện trường có độ trùng khớp 1/3,5 tỷ người, có nghĩa là trong 3,5 tỷ người thì mới có 1 người
trùng kiểu gen.
Như vậy khẳng định dấu vết đó là của thủ phạm. Độ mạnh hay yếu của chứng cứ DNA phụ
thuộc vào số lượng locus STR được phân tích. Nếu số locus STR được phân tích ít thì khả năng
hai người ngẫu nhiên cũng có thể trùng kiểu gen. Do đó số lượng locus STR được phân tích
nhiều hơn thì độ tin cậy cũng sẽ tăng lên có nghĩa là độ trùng khớp sẽ vô cùng nhỏ và không xẩy
ra. Theo quy định của các phòng thí nghiệm DNA thuộc Tổ chức Shengen khi phân tích để xác
định cá thể cần bộ kit có tối thiểu 10 locus STR.

2. Xác định quan hệ huyết thống:

Có nhiều mối quan hệ khác nhau cần được xác định như: huyết thống cha - con, mẹ - con, ông -
cháu, bà nội - cháu gái, anh chị em ruột, anh chị em cùng cha khác mẹ hoặc cùng mẹ khác cha
nhưng mối quan hệ huyết thống có nhu cầu cần xác định nhiều nhất vẫn là cha - con. Xác
định các mối quan hệ huyết thống dựa trên nguyên lý di truyền, các thế hệ con cái nhận được các
đặc điểm di truyền do tổ tiên truyền lại.

Nếu một ai đó cần xác định quan hệ huyết thống về một mối quan hệ nào đó cũng là một nhu cầu
chính đáng nhằm giải tỏa tâm lý, giải quyết vấn đề liên quan đến quan hệ gia đình hoặc pháp lý.
Theo thống kê, tại nước Mỹ có đến 40,3% phụ nữ sinh con mà không biết chính xác được
cha đẻ của đứa trẻ là ai, do đó nhu cầu cần xét nghiệm là rất lớn. Báo cáo thường niên của Hiệp
hội ngân hàng máu quốc gia Mỹ (AABB) năm 2013 đã tiến hành xét nghiệm 371719 ca DNA
huyết thống.

Tại Việt Nam, xét nghiệm DNA đã có từ giữa những năm 90 trở lại đây, theo đó các cơ quan
công lập và ngoài công lập đều triển khai lĩnh vực xét nghiệm này. Điều này cho thấy nhu cầu
cũng không phải là ít. Để giúp cho khách hàng khi nhận được bản kết quả xét nghiệm hiểu kỹ
thêm những thông tin được ghi trong bản kết quả, những thông tin sau đây sẽ được giải thích
thêm dựa trên các quy chuẩn quốc tế mà mỗi phòng xét nghiệm đều phải tuân thủ.
Khi đã xác định được kiểu gen của cha (mẹ) và con thấy có sự cho nhận đầy đủ các đặc điểm
(alen) trong bộ kit phân tích giữa các mẫu thì các chỉ số sau đây cần được phân tích:
 PI (Paternity Index) là chỉ số quan hệ cha con hay MI (Maternity Index) là chỉ số quan
hệ mẹ con. Chỉ số này được tính cho từng locus STR theo một công thức riêng tùy
thuộc vào sự cho nhận alen giữa cha và con hoặc mẹ và con. Chỉ số PI (MI) là tỷ lệ của
2 xác suất với tử số là xác suất giả định rằng thực sự có quan hệ huyết thống giữa
người đàn ông (phụ nữ) và đứa trẻ; còn mẫu số được giả định trường hợp một người
đàn ông (phụ nữ) ngẫu nhiên nào đó trong cùng chủng tộc có thể là cha đẻ (mẹ đẻ) của
đứa trẻ đó. Như vậy PI (MI) thực chất cũng là tỷ lệ tương đồng LR của 2 giả thuyết
 cạnh tranh. Tỷ lệ này phản ánh giả thuyết khả năng có quan hệ huyết thống xảy ra gấp
bao nhiêu lần so với giả thuyết còn lại.
 CPI (Combined Paternity Index) hoặc CMI (Combined Maternity Index) là tích của
các PI hoặc MI của các locus STR trong bộ kit sử dụng. Chỉ số CPI (CMI) càng cao thì
giá trị chứng cứ càng mạnh, tức càng tiệm cận đến giá trị tuyệt đối (xét về phương diện
xác suất). Thực chất người cha (mẹ) đẻ chỉ có 1 người.
 W (Probability of Paternity) được hiểu xác suất là cha đẻ; chữ W có nguồn gốc từ tiếng
Đức (Wharscheinlichkeit) có nghĩa là thật, đúng được học giả người Đức Essen Mӧller
sử dụng đầu tiên và cho đến ngày nay. Từ giá trị CPI (CMI) sẽ suy ra được giá trị W là
xác suất của mối quan hệ huyết thống hay cũng có thể gọi là độ tin cậy của mối quan
hệ thống. Việc tính toán giá trị W dựa trên định lý Bayes. Vậy xác suất bao nhiêu được
coi là có giá trị. Theo một số học giả giá trị W˃99% là đạt yêu cầu. Tuy nhiên nhiều
phòng thí nghiệm DNA và các viện nghiên cứu cho rằng giá trị W cần đạt từ 99,9% trở
lên để bảo đảm độ mạnh của chứng cứ (Strong Evidence).

Bởi vậy, khi khách hàng có bản kết quả xét nghiệm DNA sẽ thấy các thông tin được ghi đầy đủ
như đã trình bày ở trên và đó chính mới là bản kết quả có ý nghĩa về mặt khoa học cũng như tính
pháp lý.
3. Kết quả xét nghiệm DNA có xảy ra sai sót không?
Ngoại trừ nguyên nhân chủ quan (có tình kết luận sai hoặc làm giả kết quả), có thể khẳng định
rằng có xảy ra sai sót. Sự sai sót này đã từng xảy ra tại các phòng xét nghiệm DNA trên thế giới
và Việt Nam không phải là ngoại lệ.
Nguyên nhân có nhiều, nhưng tại thời kỳ đầu phát triển của lĩnh vực xét nghiệm này là do hạn
chế bởi công nghệ và kỹ thuật xét nghiệm. Về sau do sự phát triển của khoa học công nghệ cùng
sự ra đời của các thiết bị và các bộ kit xét nghiệm đã hạn chế rất nhiều các sai sót. Tuy nhiên, sự
sai sót không phải là không có. Lý do:
 Người làm xét nghiệm không có những kiến thức chuyên ngành cơ bản;
 Không đủ năng lực để đánh giá, phân tích, biện luận kết quả mặc dù có đủ trang thiết bị
và các bộ sinh phẩm cần thiết.
Bởi vậy, lời khuyên cho khách hàng khi có nhu cầu cần xét nghiệm DNA thì hãy tìm đến các địa
chỉ tin cậy, có đủ năng lực, kinh nghiệm và có các chuyên gia về lĩnh vực xét nghiệm DNA.