DI TRUYỀN Y HỌC

PHƯƠNG PHÁP BIỆN LUẬN PHẢ HỆ

Phạm Hoàng Phúc – cLTT – 6/2023
A. Phương pháp chung:
 Bước 1: Giả thiết một quy luật di truyền cụ thể và suy ra kiểu gene của cơ thể có biểu
hiện tính trạng cần nghiên cứu.
 Bước 2: So sánh đời con với các kết quả mong đợi theo lý thuyết.
 Bước 3: Loại trừ mô hình di truyền không đúng.
B. Một số đặc điểm di truyền rút ra từ quan sát thực tế:
 Lưu ý:
 Đối với bệnh hiếm gặp thì cá thể ngoài phả hệ nếu không bệnh thì mặc định là đồng hợp
tử về kiểu hình không bệnh.
 Bệnh phổ biến thì phải chia trường hợp  xét các quy luật di truyền có thể có.
 Nếu một cặp vợ chồng kết hôn nhưng phả hệ không thể hiện người vợ hoặc người chồng
mà người đó không thuộc phả hệ  người này không ảnh hưởng đến phả hệ và mặc định
là đồng hợp tử về kiểu hình không bệnh.
I. Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể (NST) thường gây ra:
 Con bệnh nhưng bố mẹ có thể không bệnh.
 Bố mẹ dị hợp tử  trung bình con bệnh chiếm 25%.
 Bố mẹ bệnh  con bệnh.
 Tần số ở hai giới như nhau.
 Ít biểu hiện.
 Có tính ngắt quãng qua các thế hệ.

Phạm Hoàng Phúc 1

THPT chuyên Lý Tự Trọng Di truyền Y học
II. Bệnh do gene trội nằm trên NST thường gây ra:
 Con bệnh thì có thể có một hoặc hai bố
mẹ bệnh, trường hợp cá thể trội thể hiện
sự thâm nhập không hoàn toàn thì bố và
mẹ đều có thể không bệnh.
 Con bệnh, một trong hai bố mẹ bệnh 
trung bình sẽ có 50% con bệnh.
 Bố mẹ dị hợp tử  trung bình 25% con
không bệnh.
 Tần số ở hai giới như nhau.
 Đồng hợp tử trội thường bị ảnh hưởng nặng và gây chết.
 Biểu hiện nhiều.
 Không ngắt quãng qua các thế hệ.
III. Bệnh do gene lặn nằm trên NST giới tính X gây ra:
 Xuất hiện nhiều ở con trai.
 Con trai bệnh  anh em trai hoặc bố của mẹ bị bệnh.
 Ông ngoại bệnh  trung bình 50% cháu trai bệnh.
 Biểu hiện ít, không đều ở hai giới.
 Có hiện tượng di truyền chéo: mẹ  con trai; bố  con gái.

2
Phạm Hoàng Phúc
Di truyền Y học
THPT chuyên Lý Tự Trọng

IV. Bệnh do gene trội nằm trên NST giới tính X gây ra:
 Con đực bệnh chết  con cái có khả năng bệnh.
 Mẹ bệnh  50% con gái bệnh; cũng có trường hợp 50% con trai bệnh nhưng thường gây
chết nên khó quan sát.
 Biểu hiện nhiều.
 Không đều ở hai giới.
 Có hiện tượng di truyền chéo: tất cả con gái bệnh nếu bố bị bệnh.

Phạm Hoàng Phúc 3