Ngân hàng trắc nghiệm phần Di truyền Y học

Bộ môn Y Sinh học - Di

truyền Đại Học Y Hải Phòng

Câu 1 : Hội chứng trisome nào sau đây không có khả năng sinh sản
A. Down, Edwars B. Klinerfelter, Down,
C. Klinerfelter, siêu nữ XXX D. Down, Patau
Câu 2 : Người nam có Karyotyp : 47, XXY
A. Có một vật thể Y và một vật thể B. Có một vật thể Y và hai vật thể
Barr trong nhân tế bào Barr trong nhân tế bào
C. Có một vật thể Y trong nhân tế bào D. Có vật thể Barr và vật thể dùi trống
Câu 3 : Trẻ sơ sinh mà thiếu men Galacto 1 photphat urydyl tranferase thì có thể phát sinh
bệnh sau đây trong điều kiện gì
A. Bệnh Fructose niệu nếu ăn sữa bò B. Bệnh tích Glycozen nếu ăn sữa bò
C. Bệnh Galactose máu nếu ăn sữa bò D. Bệnh Ancapton niệu nếu ăn sữa bò
Câu 4 : Các Bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hoá axit amin phenynalanin là
A. Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh; B. Bệnh ancapton niệu; Bệnh đần suy giáp
Bệnh tích Oxalat Ca; Bệnh phenynxeton trạng bẩm sinh; Bệnh galactose máu và
niệu; Bệnh ancapton niệu và Bệnh Bệnh phenynxeton niệu
bạch tạng
C. Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh; D. Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh; Bệnh
Bệnh galactose máu; Bệnh phenynxeton niệu và Bệnh bạch tạng và
phenynxeton niệu và Bệnh bạch tạng Bệnh ancapton niệu
Câu 5 : Người nam bị Edwars lệch bội khảm có tế bào di truyền là
A. 47, XY, + 13/ 46, XY B. 47, XY, +18/ 46, XY
C. 47, XY, +18 D. 47, XY, +13
Câu 6 : Nội dung không đúng với bệnh phenylxeton niệu
A. Do đột biến gen lặn trên NST số 12 B. Biểu hiện trẻ ngộ độc thần kinh trung
ương, đầu nhỏ, có rối loạn định kì, chậm
biết nói, ngu đần
C. Thuộc nhóm bệnh quá sản enzym D. Có biểu hiện thiếu sắc tố da
Câu 7 : Để xác định chính xác các cặp nhiễm sắc thể là dùng
A. Nhuộm băng nhiễm sắc thể B. Nhuộm huỳng quang
C. Gây mất đoạn nhiễm sắc thể D. Nhuộm thừơng nhiễm sắc thể
Câu 8 : Hệ HLA được gọi là hệ kháng nguyên bạch cầu người vì
A. Có ở mọi tế bào của mọi mô trên cơ thể B. Có nhiều trên limpho bào
C. Có tính đa dạng cao và đặc trưng D. Có hơn 150 loại kháng nguyên HLA
cho từng cá thể
Câu 9 : Quy luật di truyền “chéo” không đúng với trường
A. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể Y B. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể X
C. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể X D. Bố bệnh truyền gen bệnh cho con gái của
mình
Câu 10 : Cho các gen sau : 1. oncogen tế bào; 2. P53; 3. sửa chữa ADN; 4. oncogen virut; 5. Rb-1.
Xác định gen có vai trò ức chế ung thư qua cơ chế
A. 2 và 3; hoạt động kiểm soát được chu B. 3 và 5; hoạt động kiểm soát được chu kì
kì phân bào phân bào
C. 1 và 4; hoạt động mạnh gây ung thư D. 2 và 5; hoạt động kiểm soát được chu kì
phân bào
Câu 11 : Đặc tính nào của gen của hệ HLA tạo ra tính đặc trưng cho từng cá thể nên không
tìm thấy 2 người giống nhau hoàn toàn về HLA trừ sinh đôi một trứng
A. Có tính liên kết chặt chẽ B. Có tính đa dạng cao vì do nhiều
gen, nhiều alen
C. Có tính đồng trội D. Đều đúng
Câu 12 : Hội chứng nữ hoá có tính hoàn thuộc
A. Nam lưỡng giới thật B. Nam lưỡng giới giả
C. Nữ lưỡng giới giả D. Nữ lưỡng giới thật
Câu 13 : Xét nghiệm đặc hiệu chung cho các hội chứng về Hemoglobin là
A. Soi hình thái hồng cầu B. Định lượng Hemoglobin
C. Điện di huyết sắc tố D. Định lượng sợi huyết
Câu 14 : Bệnh  Thalassemia thuộc nhóm bệnh, ngoại trừ
A. Do rối loạn các phân tử protein B. Bệnh rối loạn cả chuỗi Globin
không là men
C. Do đột biến đơn gen và là gen lặn D. Bệnh rối loạn một vài axit amin
liên quan đến nhiễm sắc thể thường
Câu 15 : Nội dung không đúng với khái niệm về ung thư là
A. Nhóm bệnh do bất thường trong B. Đều liên quan đến mất kiểm soát chu
biệt hoá và loạn sinh tế bào kì phân bào
C. Có ở mọi tổ chức mọi mô D. Chỉ gặp ở người già
Câu 16 : Trong Bệnh tật di truyền đa nhân tố thì tỉ lệ bệnh ở nam nữ là khác nhâu đó là do
đặc điểm nào sau đây
A. Theo đường phân phối chuẩn B. Có “ngưỡng bệnh”
C. Tính đa dạng lâm sàng D. Tính biến thiên lớn
Câu 17 : Cơ sở di truyền giải thích cơ chế phát sinh ung thư do Telomere là
A. Telomere đảm bảo cho sự toàn vẹn NST B. Telomere có trình tự các nucleotit
TTAGGG nhắc lại hàng nghìn lần
C. Sau mỗi chu kì phân bào Telomere D. Nếu Telomere cứ dài ra làm đầu mút
ngắn lại đến một giới hạn nhất định thì NST dài ra dẫn đến phân bào không
dừng phân bào ngừng
Câu 18 : Để đánh giá nhiễm sắc thể ở gian kì là dùng phương pháp
A. Làm vật thể giới tính B. Làmnhiễm sắc thể người gián tiếp
C. Làmnhiễm sắc thể người trực tiếp D. Di truyền phân tử
Câu 19 : Cho các bệnh : 1. Bạch tạng; 2. galactose máu; 3. phenylxeton niệu ; 4. fructose niệu;
5. đần suy giáp trạng; 6. tích Oxalic; 7. tăng Chlesterol máu có tính gia đình; 8. tích
Glycozen; 9. ancapton niệu. Đâu là nhóm bệnh do rối loạn chuyển hoá đường
A. 1,3, 5 và 9 B. 2, 4, 7 và 8
C. 2, 4 và 8 D. 1, 3, 5, 6 và 9
Câu 20 : Bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do tích Glycozen thì Glycogen thường được tích tụ
ở mô nào nhiều nhất
A. Mô não B. Mô cơ
C. Mô gan D. Mô liên kết
Câu 21 : Các phương pháp phòng bệnh di truyền là phòng ngừa
A. trước hôn nhân, trong hôn nhân và B. trước hôn nhân, sau hôn nhân và trước
sau hôn nhân thai
C. trước sinh, sau sinh và trong cộng đồng D. trước hôn nhân, trước thai và sau thai
Câu 22 : Cho các phương pháp nghiên cứu di truyền người sau: 1. làm tiêu bản nhiễm sắc thể ;
2. khảo sát con sinh đôi; 3. di truyền phân tử; 4. làm tiêu bản vật thể Barr; 5. phả hệ; 6.
di truyền quần thể; 7. làm vật thể dùi trống; 8. khám lâm sàng; 9. nếp vân da bàn tay.
Thì phương pháp nghiên cứu áp dụng trong cộng đồng gồm
 A. 4, 5, 7 và 9 B. 2, 4, 5, 6 và 1
C. 1, 2, 4, 5 và 6 D. 3, 4, 5, 7 và 8
Câu 23 : Trong bệnh tật di truyền đơn gen, nếu bệnh được truyền trực tiếp từ bố sang các
con trai của mình thì đó là do
A. Di truyền gen trên nhiễm sắc thể Y B. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể Y
C. Di truyền gen lặn nhiễm sắc thể Y D. Di truyền gen trội nhiễm sắc thể Y
Câu 24 : Trẻ có karyotype 47, XY, +21 hoặc 47, XX, +13 hoặc 47, XY, +18 có nguyên nhân là
A. Do các nguyên nhân đột biến B. Do đột biến mới phát sinh trong quá
trình tạo giao tử hay trong quá trình
phân cắt của hợp tử
C. Do bố hay mẹ mang nhiễm sắc thể D. Do tuổi bố mẹ cao
có rối loạn di truyền ho con
Câu 25 : Biểu hiện của bệnh nào sau đây có thể gây đái máu
A. Bệnh ancapton niệu B. Bệnh phenylxeton niệu
C. Bệnh tích oxalic D. Bệnh porphyryl cấp từng cơn
Câu 26 : Bệnh ancapton niệu là do đột biến gen gây thiếu hụt enzym
A. Tyrozinase B. Degalogenase
C. phenynalanin hydroxynase D. Hemogentisic axit oxydase
Câu 27 : Để điều trị bệnh Galactose máu trước tiên là
A. Thay thế gen bệnh B. Chế độ ăn tiết chế đường hoa quả chín
C. Chế độ ăn tiết chế đường sữa bò D. Chế độ ăn nghèo phenylalanin trong
khẩu phần
Câu 28 : Xác định hình ảnh sau :

A. Karyotype 47, XY, +13; bị hội B. Karyotype 47, XY, +13; bị hội
chứng Edwars chứng Patau nhuộm băng
C. Karyotype 47, XY, +13; bị hội D. Karyotype 47, XY, +13; bị hội
chứng Edwars nhuộm băng chứng Patau nhuộm thường
Câu 29 : Nếu di truyền nhóm máu do 3 alen chi phối thì số kiểu gen có thể gặp trong quần
thể người là
A. 6 kiểu gen B. 8 kiểu gen
C. 3 kiểu gen D. 10 kiểu gen
Câu 30 : Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa ngón; 5. Turner;
6. hồng cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9 hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat. Thì
định lượng enzym áp dụng với
A. 1, 2, 4 và 5 B. 1, 2 và 5
C. 6, 8 và 9 D. 3, 7 và 10
Câu 31 : Các bệnh: porphyrin cấp từng , tăng Cholesterol máu có tính gia đình có tính chất
di truyền là
A. Đột biến gen lặn trên NST X B. Đột biến gen trội trên NST X
C. Đột biến gen lặn trên NST thường D. Đột biến gen trội trên NST thường
Câu 32 : Ngã ba trục của bàn tay là
A. Ngã ba gót gan bàn tay gọi là ngã ba t B. Ngã ba đáy ngón 2 gọi là ngã ba a và Ngã
ba đáy ngón 3 gọi là ngã ba b
C. Ngã ba đáy ngón 3 gọi là ngã ba b và D. Đều đúng
 Ngã ba đáy ngón 4 gọi là ngã ba c
Câu 33 :
Sơ đồ sau minh hoạ hiện tượng di truyền nào sau đây
NST
Tính trạng

A. Di truyền đa nhân tố B. Di truyền đa gen

C. Di truyền đơn gen D. Di truyền gen liên kết
Câu 34 : Nội dung không đúng với hội chứng hồng cầu liềm là
A. Bệnh di truyền gen B. Thay thế aa số 6 của
lặn trên nhiễm sắc thể chuỗi  thứ tư là
thường Glutamic bằng Valin
C. Thể đồng hợp tử lặn D. Do biến đổi mã số 6 của
thiếu máu tan huyết chuỗi  thứ tư
nhẹ và sống được
Câu 35 : Một bệnh nguời nữ được xác định bị bệnh liên quan đến di truyền biểu hiện
chậm trễ về trí tuệ có rối loạn định kì kèm theo thiếu sắc tố da nhẹ thì đó là
bệnh
A. Bạch tạng da B. Chậm trí tuệ do đa
nhân tố
C. Ancapton niệu D. Phenynxeton niệu
Câu 36 : Hemoglobin của bệnh hồng cầu liềm là
A. 22 (26Lyzin) B. 22 (26Valin)
C. 22 (6Valin) D. 22 (6Lyzin)
Câu 37 : Đặc điểm không đúng với nhiễm sắc thể X ở người
A. Thuộc nhóm C B. Có tính biến thiên mạnh
C. ở người nữ có tính D. Có thể bị bất hoạt
ghép đôi không hoạt động di
truyền ở gian kỳ
Câu 38 : Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenens là do đột biến
A. Gen lặn nhiễm sắc thể X B. gen trội nhiễm sắc thể
thường
C. gen trội nhiễm sắc thể X D. Gen lặn nhiễm sắc thể
thường
Câu 39 : Nếu bố mẹ đều bình thường sinh ra con trai và con gái, trong đó chỉ có con
gái bệnh thì tính chất di truyền của bệnh là gì? biết rằng không có đột
biến mới phát sinh
A. Di truyền gen lặn nhiễm B. Di truyền gen lặn nhiễm
sắc thể X sắc thể thường
C. Di truyền gen trội D. Di truyền gen trội
nhiễm sắc thể X nhiễm sắc thể thường
Câu 40 : Kí hiệu LU là
A. Vân móc trụ B. Vân vòng
C. Vân móc quay D. Vân cung
Câu 41 : Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa
ngón; 5. Turner; 6. hồng cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9
hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat.
Các hội chứng bất thường biểu hiện về phân tử protein là
A. 1, 2, 4 và 5 B. 3, 6, 7, 8, 9 và 10
C. 6, 8 và 9 D. 3, 7 và 10
Câu 42 : Người có Karyotype 45XX, t(14;21) có khả năng tạo giao tử nào thụ tinh và
phát triển được
A. 23X, 14, 21; 23X, 14, t(14;21) và B. 23X, 14, 21; 22X, t(14;21) và
23X, 21, t(14;21) 22X, 21
C. 23X, 14, 21; 22X, t(14;21) và D. 22X, 14; 23X, 14, 21 và 23X, 21,
23X, 21, t(14;21) t(14;21)
Câu 43 : Bệnh biểu hiện thiếu máu tan huyết nhẹ khi ở thể đồng hợp là
A. HbS B. HbF
C. HbC D. HbE
Câu 44 : Cơ chế không có trong các Hội chứng trisome do lệch bội là
A. Một cặp nhiễm sắc thể B. Thất lạc một nhiễm sắc
nào đó không phân ly thể nào đó trong giảm
trong giảm phân 1 tạo phân tạo giao tử hay
giao tử phân cắt của hợp tử
C. Một cặp nhiễm sắc thể D. Một cặp nhiễm sắc thể
nào đó không phân ly nào đó không phân ly
trong giảm phân 2 tạo trong phân cắt của hợp
giao tử tử
Câu 45 : Trong điều trị lưỡng giới căn cứ nào để có thể can thiệp bằng phẫu thuật
để chuyển giới nam hay nữ
A. Căn cứ vào biểu hiện B. Căn cứ vào có tuyến
của cả 2 loại tuyến sinh sinh dục là nam hay là
dục nữ
C. Căn cứ vào sản phẩm D. Mức độ sai sót về hình
của gen TDF là (+) thái cơ quan sinh dục
hay (-) hướng nam hay hướng
nữ nhiều
Câu 46 : Phương pháp điều trị không đặc hiệu không
có B. Trên cơ sở điều trị
A. Dùng phương pháp triệu chứng của bệnh
truyền máu hay can
thiệp bằng phẫu thuật...
C. Áp dụng cho nhiều bệnh D. Dùng phương pháp loại
bỏ hay thay thế hay
tránh các chất không
chuyển hoá được hay
điều trị tận gốc
Câu 47 : Trong các hội chứng rối loạn các yếu tố đông máu thì xét nghiệm đặc hiệu là
A. Soi hình thái hồng cầu B. Điện di huyết sắc tố
C. Định lượng sợi huyết D. Định lượng Hemoglobin
Câu 48 : Mục đích của phương pháp di truyền học tế bào là
A. Quan sát đánh giá t
nhiễm sắc thể ở kì giữa r
và ở gian kì o
C. Quan sát đánh giá n
nhiễm sắc thể ở gian kì g

Câu 49 : Nhận định không đúng về hệ HLA ở người là k

A. Được nghiên cứu nhiều h
áng nguyên B. Quan sát đánh giá
nhiễm sắc thể ở kì giữa

D. Quan sát đánh giá

nhiễm sắc thể trong các
kì

B. Do một phức hợp 4 gen

trên nhiễm sắc thể số 6
 phù hợp tổ chức quy định theo thứ tự từ
cánh ngắn đến cánh dài
nhiễm sắc thể là A, B, C,
D
C. Được gọi là hệ kháng D. Do một phức hợp 4 gen
nguyên tổ chức ở cơ trên nhiễm sắc thể số 6
thể người quy định theo thứ tự từ
cánh ngắn đến cánh dài
nhiễm sắc thể là D, B, C,
A
Câu 50 : Bệnh di truyền biểu hiện liên tục với tần suất cao trong trường hợp
A. Di truyền gen trội B. Di truyền gen trội hay
nhiễm sắc thể thường gen lặn nhiễm sắc thể
và gen trội nhiễm sắc thường
thể X
C. Di truyền gen lặn D. Di truyền gen trội hay
nhiễm sắc thể thường gen lặn nhiễm sắc thể X
và gen lặn nhiễm sắc
thể X
Câu 51 : Rãnh khỉ là dấu hiệu thường có của hội chứng nào sau đây
A. Edwars B. Down
C. Turner D. Patau
Câu 52 : Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh là do đột biến gen gây thiếu hụt enzym
A. phenynalanin B. Tyrozinase
hydroxynase
C. Hemogentisic axit D. Degalogenase
oxydase
Câu 53 : Cổ có nếp da hình cánh bướm là biểu hiện dị tật của hội chứng
A. Down B. Klinerfelter
C. Turner D. “Mèo kêu”
Câu 54 : Bố mẹ bình thường sinh con bị Down lệch bội thì nhận định nào là
không đúng
A. Con có Karyotype B. Bệnh Down có tính chất
47, XX(XY), +21 di truyền
C. Con bị bệnh là đột biến D. Có thể sàng lọc sớm
mới phát sinh trong trước sinh những thai
quá trình tạo giao tử có nguy cơ bị Down
hay quá trình phân bằng Triptest
cắt của hợp tử
Câu 55 : Khi thiếu hụt enzym Fructose kinase gây
nên B. Đều đúng
A. Tích tụ Fructose 1
photphát trong máu
rồi đào thải ra nước
tiểu và gây bệnh D. Tích tụ Fructose
C. Tích tụ Fructose 6 trong máu rồi đào
photphát trong máu thải ra nước tiểu và
rồi đào thải ra nước gây bệnh
tiểu và gây bệnh
Câu 56 : Với người đã được xác định là bị Down lệch bội thì Karyotype của bố
(mẹ) có thể là
 A. 45, XY(XX), t(14;21) B. 46, XY (XX)
C. 46, XY(XX), t(14;21) D. 47, XY(XX)
Câu 57 : Kí hiệu LR là
A. Vân móc quay B. Vân cung
C. Vân móc trụ D. Vân vòng
Câu 58 : Phương pháp điều trị đặc hiệu không có
A. Dùng phương pháp loại B. Điều trị riêng cho từng
bỏ hay thay thế hay bệnh
tránh các chất không
chuyển hoá được hay
điều trị tận gốc
C. Tác động vào đúng D. Dùng phương pháp
khâu bị bệnh hay còn truyền máu hay can
gọi là điều trị căn thiệp bằng phẫu thuật...
nguyên
Câu 59 : Nội dung không đúng với bệnh quá sản enzzym gây nên

A. Trong nước tiểu có sản B. Làm sản phẩm chuyển

phẩm chuyển hoá dưới hoá tăng cao trong
dạng dẫn chất mà bình máu gây ngộ độc và
thường không có gây bệnh
C. Biểu hiện là ngộ độc D. Liên quan đến đột
thần kinh trung biến gen R hay vị trí O
ương kèm theo thiếu nên làm operon cứ
sắc tố Melanin hoạt động
Câu 60 : Phương pháp dùng AMP vòng để giải kìm hãm trong điều trị bệnh di
truyền nào
A. Bệnh tích glycozen B. Bệnh Glactase máu
C. Bệnh Thalasemia D. Bệnh porphyrin cấp
từng cơn
Câu 61 : Bệnh rối loạn chuyển hoá là nguyên chính gây sỏi tiết niệu có tính gia
đình là
A. Bệnh đần suy giáp B. Bệnh ancapton niệu
trạng có tính gia đình
C. Bệnh tích oxalic D. Bệnh porphyryl cấp
từng cơn
Câu 62 : Với người đã được xác định là bị Down chuyển đoạn 14;21 thì
Karyotype của bố (mẹ) có thể là
A. 46, XY (XX) B. 45, XY(XX), t(14;21)
C. 47, XY(XX) D. 46, XY(XX), t(14;21)
Câu 63 : Nội dung không phải là đặc điểm sinh học của tế bào ung thư
A. Tính biệt hoá thấp hay thí nghiệm gây u và
không có tính biệt hoá tăng
tạo nên tế bào bất
thường và có tính di
căn, xâm lấn các mô
các tổ chức khác
C. Tế bào có thể chuyển
ghép vào động vật
B. Xuất phát từ tế bào
gốc gây ung thư và
Mất kiểm soát chu kì
phân bào

D. Sinh ra ở đâu thì

phát triển ở tại đó
 sinh không giới hạn
Câu 64 : Bệnh gây hiệu quả chết thai nam là do
A. Đột biến gen trội trên B. Đột biến gen lặn trên X
nhiễm sắc thể X
C. Đột biến gen trội trên D. Đột biến gen lặn trên
nhiễm sắc thể thường nhiễm sắc thể thường
Câu 65 : Rãnh dọc của Nếp vân da bàn tay không có đặc điểm là
A. Bắt nguồn từ gian ngón B. Bắt nguồn từ gian ngón
1 và ngón 2 và tận hết 2 và ngón 3 và tận hết ở
ở nếp gấp cổ tay đáy mô ngón 5
C. Bắt nguồn từ gian ngón D. Là do ngang gần và
1 và ngón 2 và tận hết ngang xa chập làm một
ở đáy mô ngón 4
Câu 66 : Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa
ngón; 5. Turner; 6. hồng cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9
hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat.
Các hội chứng bất thường biểu hiện về hình thái cơ thể là
A. 3, 6, 7, 8, 9 và 10 B. 3, 7 và 10
C. 6, 8 và 9 D. 1, 2, 4 và 5
Câu 67 : Kí hiệu A là
A. Vân cung B. Vân móc quay
C. Vân vòng D. Vân móc trụ
Câu 68 : Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con cái
bình thường có bộ nhiễm sắc thể là
A. 46, XX (XY), t(13;21) B. 46, XX (XY)
C. 45, XX (XY), t(13;21) D. 47, XX (XY)
Câu 69 : Nguyên nhân di truyền của bệnh Hemophilia B là do
A. Đột biến gen trội trên B. Đột biến gen lặn trên
nhiễm sắc thể 11 làm Xq làm thiếu yếu tố XI
ức chế tổng hợp chuỗi  của quá trình đông máu
Globin tạo huyết cầu tố
bào thai di truyền
C. Đột biến gen lặn trên D. Đột biến gen lặn trên
Xq làm thiếu yếu tố XI Xq làm thiếu yếu tố XI
của quá trình đông của quá trình đông máu
máu
Câu 70 : Cơ chế gây bệnh hồng cầu nhỏ B. Đột biến thay thế aa số
là 6 của chuỗi globin 
A. Đột biến thay thế aa thứ 4 là glutamic bằng
số 6 của chuỗi globin  Valin
thứ 4 là glutamic bằng D. Đột biến thay thế aa số
Lyzin 26 của chuỗi globin 
C. Đột biến thay thế aa thứ 4 là glutamic bằng
số 26 của chuỗi globin Valin
 thứ 4 là glutamic
bằng Lyzin
Câu 71 : Nhận định đúng nhất về cơ sở di truyền của người nhóm máu A là
A. Có gen H và gen IA nên có kháng nguyên A
B. Do gen IA trên 9 quy định
nhiễm sắc thể số
C. Có kháng nguyên A trên D. Có kháng A và kháng
 bề mặt hồng cầu và có nguyên H trên bề mặt
kháng thể kháng B hồng cầu
trong huyết thanh
Câu 72 : Giải thích không đúng với Cơ chế gây ung thư do Telomerase
A. Là trình tự các B. Là enzym cần thiết cho
nucleotit TTAGGG nhắc sự duy trì đầu mút
lại hàng nghìn lần NST dài ra
C. Enzym Telomerase làm D. Người bình thường có
đầu mút NST cứ dài ra enzym Telomerase
và làm tế bào phân chia
không ngừng
Câu 73 : Đặc điểm không phải của nhóm bệnh rối loạn di truyền đa nhân tố là
A. Bệnh chỉ biểu hiện khi B. Có thể tính được sác
vượt qua “ngưỡng xuất người bị bệnh,
bệnh” người mang gen qua
điều tra phả hệ
C. Bệnh biểu hiện có tính D. Có tính đa dạng về lâm
biến thiên lớn do chịu sàng vì bệnh biểu hiện
tác động của nhiều từ nhẹ đến nặng theo
nhân tố môi trường đường phân phối chuẩn
Câu 74 : Nhận định không đúng của hội chứng Turner

A. Có karyotype 45, XO B. Trong nhân tế bào gian

kì vật thể Barr (+)
C. Vo kinh nguyên phát D. Nguyên nhân chủ yếu
nên không có khả năng do tinh trùng không có
sinh sản nhiễm sắc thể giới nào
được thụ tinh với trứng
bình thường
Câu 75 : Trong nhóm bệnh tật di truyền đơn gen nếu bố bệnh toàn sinh con gái
bệnh thì bệnh được giải thích do
A. Di truyền gen Trội B. Di truyền gen Lặn trên
nhiễm sắc thể X nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền gen Lặn trên D. Di truyền gen Trội
nhiễm sắc thể X nhiễm sắc thể thường
Câu 76 : Người có Karyotype 47, XXY được giải thích là
A. Do hợp tử 46XY cặp XY B. Đều đúng
không phân ly ngay lần
phân cắt đầu của hợp
tử
C. Do trứng 24XX x tinh D. Do trứng 23X x tinh
trùng 23Y trùng 24XY
Câu 77 : Vân móc đầu ngón tay có đặc điểm là
A. Các đường vân hình B. Các đường vân đồng
móc được xác định bởi tâm hoặc không đồng
1 ngã ba tâm xác định bởi 2 ngã
ba
C. Các đường vân tạo nên D. Các đường vân hình
hoa vân đầu ngón cung không có ngã ba
 nào
Câu 78 : Bệnh phenylxeton niệu gồm có phenylxeton niệu
A. cổ điển và thuộc hồng B. cổ điển và thuộc hồng
cầu cầu
C. cổ điển và thuộc BH4 D. thuộc gan và thuộc
hồng cầu
Câu 79 : Cơ chế giải thích hội chứng Martin-Bell
là B. Do mất khả năng điều
A. Do đột biến cấu trúc hoà tổng hợp protein
nhiễm sắc thể X cấu tạo nên noron thần
dạng đứt gãy kinh và dẫn truyền
xung động thần kinh
của synap
D. Do nhiễm sắc thể X dễ
C. Do đột biến lặn trên đứt gãy biểu hiện rõ ở
nhiễm sắc thể X biểu nam
hiện là sự lặp lại > 60
lần của bộ 3 mã CGG
trên X gây mất ổn định
ADN dẫn đến dễ đứt
gãy trong môi trường
nuôi cấy đặc hiệu
Câu 80 : Một bệnh nguời nam được xác định bị bệnh liên quan đến di truyền biểu
hiện có nhiễm sắc tố tích tụ ở đầu xương đầu sụn kèm theo đái nước
tiểu gặp khí trời chuyển màu đen đó là bệnh
A. Bạch tạng da B. Phenynxeton niệu
C. Chậm trí tuệ do đa D. Ancapton niệu
nhân tố
Câu 81 : Nước tiểu của bệnh nào khi thử với FeCl3 chuyển màu xanh
A. Bệnh ancapton niệu B. Bệnh porphyryl cấp
từng cơn
C. Bệnh phenylxeton niệu D. Bệnh tích oxalic
Câu 82 : Một công thức Karyotype thể hiện lần lượt là
A. Số lượng nhiễm sắc B. Nhiễm sắc thể giới tính,
thể , nhiễm sắc thể giới số lượng nhiễm sắc thể ,
tính, nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể thừa hay
thừa hay thiếu sau dấu thiếu sau dấu cộng hay
cộng hay dấu trừ dấu trừ
C. Nhiễm sắc thể thừa D. Số lượng nhiễm sắc
hay thiếu sau dấu cộng thể , nhiễm sắc thể giới
hay dấu trừ, số lượng tính
nhiễm sắc thể , nhiễm
sắc thể giới tính
Câu 83 : Nếp vân da bàn tay có Rãnh khỉ là
A. Nếp ngang gần và B. Nếp dọc kéo dài tận hết
ngang xa chập làm ở mô út
một D. Nếp ngang xa kéo dài
C. Nếp ngang gần kéo dài tận hết ở mô út
tận hết ở mô út
Câu 84 : Nội dung không phải của Bệnh Galactose máu là
A. Bệnh do thiếu hụt B. Dùng điều trị đặc hiệu
 enzym liên quan đến bằng chế độ ăn tiết chế
các phân tử protein là loại đường sữa bò
men
C. Bệnh chỉ biểu hiện khi D. Thuộc bệnh rối loạn di
trẻ sơ sinh thiếu men truyền đơn gen do đột
chuyển hoá mà ăn sữa biến gen trội liên quan
bò đến nhiễm sắc thể
thường
Câu 85 : Cơ chế gây bệnh hồng cầu bia là
A. Đột biến thay thế aa số B. Đột biến thay thế aa số
6 của chuỗi globin  26 của chuỗi globin 
thứ 4 là glutamic bằng thứ 4 là glutamic bằng
Valin Valin
C. Đột biến thay thế aa số D. Đột biến thay thế aa số
6 của chuỗi globin  26 của chuỗi globin 
thứ 4 là glutamic bằng thứ 4 là glutamic bằng
Lyzin Lyzin
Câu 86 : Nhận định đúng nhất về lưỡng giới thật thể xen kẽ là
A. Hình thái cơ quan sinh B. Một người có cả 2 bên
dục ái nam ái nữ nhiều đều là tuyến hỗn hợp
mức độ giữa buồng trứng và
tinh hoàn
C. Một người có 1 bên là D. Một người 1 bên là
buồng trứng và 1 bên là buồng trứng hay tinh
tinh hoàn hoàn còn 1 bên là tuyến
hỗn hợp giữa buồng
trứng và tinh hoàn
Câu 87 : Nhận định không đúng về hội chứng Martin-Bell là
A. Gọi là hội chứng Fragile B. Bệnh biểu hiện chậm trí
X tuệ rõ ở nam
C. Chậm phát triển trí tuệ D. Do đột biến lặn trên
do đa nhân tố nhiễm sắc thể X làm
mất khả năng điều hoà
tổng hợp protein cấu
tạo nên noron thần
kinh và dẫn truyền
xung động thần kinh
của synap
Câu 88 : Mô thường được dùng để làm tiêu bản nhiễm sắc thể trực tiếp là
A. Mô tuỷ xương B. Mô limpho bào
C. Mô tế bào sợi D. Mô buồng trứng
Câu 89 : Nội dung không đúng với bệnh Galactose máu là

A. Bệnh biểu hiện có rối galactose

loạn tiêu hoá kéo dài

C. Trong nước tiểu

có thành phần của
B. Là bệnh do
thiếu hụt
enzzym và khi
ăn đường
Lactose
D. Bệnh do đột biến
gen lặn trên NST
X gây nên
Câu 90 : Chiều dài tương đối của một nhiễm sắc thể được thể hiện là
A. L(p + q) x 100 B. Lp x 100
Ln (x) L(p + q )
C. Lp x 1000 D. Lq x 1000
L(p + q ) L(p + q )
Câu 91 : Nhận định đúng nhất về cơ sở di truyền của người nhóm máu B là
A. Có gen H và gen IB nên B. Có kháng nguyên B
có kháng nguyên B trên bề mặt hồng cầu
và có kháng thể kháng
A trong huyết thanh
C. Do gen IB trên nhiễm D. Có kháng B và kháng
sắc thể số 9 quy định nguyên H trên bề mặt
hồng cầu
Câu 92 : Khi tan máu mà dùng nhóm thuốc ngủ Bacbituric có thể gây bệnh
A. Bệnh tích oxalic B. Bệnh phenylxeton niệu
C. Bệnh ancapton niệu D. Bệnh porphyrin cấp
từng cơn
Câu 93 : Hình ảnh hồng cầu dị dạng có hình giọt nước gặp trong hội chứng nào
sau đây
A. Hång cầu liềm B. Hång cầu bia
C. Thalasemia D. Hång cầu nhỏ
Câu 94 : Nếu gen Đột biến là trội trên nhiễm sắc thể thường thì khả năng giao
phối hay gặp trong quần thể để bệnh truyền cho thế hệ sau là
A. Aa x aa B. AA x Aa
C. XAXa x XaY D. Aa x Aa
Câu 95 : Cho các bệnh : 1. Bạch tạng; 2. galactose máu; 3. phenylxeton niệu ; 4.
fructose niệu; 5. đần suy giáp trạng; 6. tích Oxalic; 7. tăng Chlesterol máu
có tính gia đình; 8. tích Glycozen; 9. ancapton niệu. Đâu là nhóm bệnh do
rối loạn chuyển hoá aa
A. 2, 4 và 8 B. 1, 3, 5, 6 và 9
C. 1,3, 5 và 9 D. 2, 4, 7 và 8
Câu 96 : Nhận định đúng nhất về cơ chế của hội chứng nữ lưỡng giới giả
A. Do đột biến gen lặn B. Do đột biến gen lặn trên
trên nhiễm sắc thể X nhiễm sắc thể X là tăng
làm giảm tác dụng của tác dụng của Androgen
Androgen gây hội
chứng kháng Androgen
hoàn toàn hoặc không
hoàn toàn
C. Do đột biến làm biến D. Do có Karyotype là
đổi cơ quan sinh dục 46, XX và có buồng
Câu 97 : Nội dung không đúng với gen gây ung thư trứng
A. Là gen có thể chuyển tế
bào bình thường dần B. Là gen có thể tăng
dần trở thành ác tính cường cho tế bào đột
biến tiếp tục phân chia
C. Là các Oncogen D. Là các gen sửa chữa
ADN, gen P53, gen Rb-1
hoạt động bình thường
Câu 98 : Khi tan máu có dùng nhóm thuốc ngủ Mebrobamat có thể gây bệnh
 A. Bệnh phenylxeton niệu B. Bệnh ancapton niệu
C. Bệnh tích oxalic D. Bệnh porphyrin cấp
từng cơn
Câu 99 : Đặc điểm không phải của di truyền bệnh do gen trội trên nhiễm sắc
thể thường là
A. Bệnh biểu hiện sớm và B. Bệnh có cả ở trai và ở
có tính đồng nhất gái
C. Trai gái đều có khả D. Có tính liên tục
năng mắc bệnh với tỉ
lệ cao
Câu 100 : Hiện tượng khi tan huyết có có đau bụng cấp từng cơn, đau nhiều dây
thần kinh, đái nước tiểu đỏ là biểu hiện của bệnh nào
A. Bệnh porphyrin cấp B. Bệnh porphyrin cấp
từng cơn thuộc từng cơn cổ điển
hồng cầu
C. Bệnh tích oxalic D. Bệnh porphyrin cấp
từng cơn thuộc gan
Câu 101 : Các phương pháp sàng lọc bệnh di truyền là sàng lọc
A. trước hôn nhân, sau B. trước hôn nhân, trước
hôn nhân và trước thai thai và sau thai
C. trước hôn nhân, trong D. trước sinh, sau sinh
hôn nhân và sau hôn và trong cộng đồng
nhân
Câu 102 : Để giải thích cơ chế chỉ gây quái thai trong bất thường bẩm sinh đó là
A. Do rối loạn vật chất di B. Do các tác nhân
truyền có sẵn hay mới
phát sinh
C. Do rối loạn quá trình D. Do chết tế bào có định
phân bào hướng
Câu 103 : Một bệnh nhân nữ 20 tuổi nhập viện với biểu hiện thiếu máu thường xuyên
không rõ nguyên nhân. Sau khi được khám có kết luận ban đầu không nghĩ
đến hội chứng thiếu máu liên quan đến di truyền là
A. Bệnh Thalasemia B. Bệnh hồng cầu nhỏ
C. Bệnh hồng cầu liềm D. Bệnh Hemophilia
Câu 104 : Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của trẻ bị hội chứng Down là
A. Cổ ngắn, gáy dẹt, B. Mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi
thừa da gáy dày dài, hai mắt xa
nhau, ngu đần
C. Đầu nhỏ, khớp rộng, D. Đầu to dài, miệng bé
nhãn cầu có hoặc hàm lùi sau có bàn tay
không, gốc mũi có kì dị, nhẹ cân suy dinh
hoặc không dưỡng
Câu 105 : Đặc điểm không phải của di truyền bệnh do gen Lặn trên nhiễm sắc
thể thường là
A. Bệnh biểu hiện muộn B. Trai gái đều có khả
và có tính biến thiên năng mắc bệnh với tỉ lệ
thấp
C. Có tính không liên tục D. Trong quần thể chủ
yếu là người mang gen
 bệnh
Câu 106 : Tại trạm y tế có một bé gái được đưa đến khám với lý do có nhiều bất
thường về đầu mặt cổ như thừa da gáy, mũi tẹt, 2 mắt xa nhau, lưỡi dày
dài luôn thè ra, chậm trễ về trí tuệ…Đó là dấu hiệu biểu hiện của hội chứng
A. Patau B. Turner
C. Edwars D. Down
Câu 107 : Tính chất di truyền của bệnh bạch tạng ở người là
A. Di truyền gen Lặn B. Di truyền gen
trên nhiễm sắc thể Trội nhiễm sắc
thường thể X
C. Di truyền gen Lặn D. Di truyền gen Trội
trên nhiễm sắc thể X nhiễm sắc thể thường
Câu 108 : Bệnh rối loạn chuyển hoá liên quan đến tổng hợp Hem là
A. Bệnh ancapton niệu B. Bệnh tích oxalic
C. Bệnh porphyryl cấp D. Bệnh đần suy giáp
từng cơn trạng có tính gia đình
Câu 109 : Người có Karyotype 47, XY, + 13/ 46, XY được hình thành do
A. Trứng 2413,13 x tinh B. Hợp tử 4613,13 từ lần
trùng 2313 phân cắt thứ 2 trở đi
tạo phôi bào 47, XX, +
13 phát triển được
C. Hợp tử 4613,13 ngay lần D. trứng 2313 x tinh trùng
phân cắt đầu tạo phôi 2413,13
bào 47, XX, + 13 phát
triển được
Câu 110 : Các Phương pháp nghiên cứu di truyền vận dụng trong cộng đồng là
A. Làm vật thể Barr, làm B. Phả hệ, nếp vân da bàn
vật thể dùi trống, nếp tay, di truyền học quần
vân da bàn tay và Phả thể và Tế bào học
hệ
C. Tế bào học, phả hệ, D. Phả hệ, nếp vân da bàn
khảo sát con sinh đôi, tay, khảo sát con sinh
di truyền học quần thể đôi và làm tiêu bản
và di truyền phân tử nhiễm sắc thể
Câu 111 : Nhận định đúng nhất về cơ sở di truyền của người nhóm máu AB là
A. Có gen H , gen IA và IB B. Có kháng nguyên A và
nên có kháng nguyên A B trên bề mặt hồng cầu
và B và không có kháng thể
kháng A, kháng B trong
huyết thanh
C. Có kháng A, B và D. Do gen IA và IB trên
kháng nguyên H trên nhiễm sắc thể số 9 quy
bề mặt hồng cầu định
Câu 112 : Trong di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, người dị hợp tử
được viết như thế nào và biểu hiện ra sao nếu bệnh liên quan đến enzym
A. Aa; kiểu hình bình bình thường
thường hoặc bệnh nhẹ

C. Aa; kiểu hình

B. XAXa; kiểu hình bình
thường hoặc bệnh
nhẹ hay bệnh nặng
D. XAXa; kiểu hình
bình thường
Câu 113 : Nếp vân da bàn tay có nếp Sydney
là B. Nếp ngang xa kéo dài
A. Nếp ngang gần kéo dài tận hết ở mô út
tận hết ở mô út D. Nếp ngang gần và
C. Nếp dọc kéo dài tận hết ngang xa chập làm một
ở mô út
Câu 114 : Phương pháp truyền máu được áp dụng trong điều trị nhóm bệnh di truyền
A. Bệnh thiếu hụt enzzym B. Bệnh rối loạn chuyển
hoá aa
C. Bệnh porphyrin cấp D. Bệnh thiếu máu tan
từng cơn huyết so sai sót về
hemoglobin và bệnh về
yếu tố đông máu
Câu 115 : Đột biến gen liên quan đến NST số 13 ở người có thể gây nên ung thư
A. Ung thư da B. Ung thư ruột già
C. Ung thư máu D. Ung thư võng mạc
Câu 116 : Nội dung không đúng với bệnh Porphyryl cấp từng cơn là
A. Khi vỡ hồng cầu cơ thể B. Do đột biến làm men
phải tổng hợp men ALA ALA synthase cứ được
synthase để tổng hợp tổng hợp
protoporphyrin
C. Khi Hem được tổng D. Thuộc nhóm bệnh rối
hợp đủ thì loạn chuyển hoá bẩm
protoporphyrin không sinh các phân tử
được tổng hợp protein không là men
Câu 117 : Để sơ bộ xác định Người bị hội chứng Klinerfelter thì xét nghiệm đơn
giản nhất anh (chị) có thể vận dụng được là
A. Karyotype B. Vật thể barr
C. Vật thể Y D. Định lượng nội tiết tố
nam Testosterol
Câu 118 : Để điều trị bệnh Phenylxeton niệu trước tiên là
A. Thay thế gen bệnh B. Chế độ ăn tiết chế
đường sữa bò
C. Chế độ ăn nghèo D. Chế độ ăn tiết chế
phenylalanin đường hoa quả
trong khẩu phần chín
Câu 119 : Nguyên tắc của phòng bệnh di truyền, ngoại trừ
A. Tránh và hạn chế
các tác hại của các B. Giảm khả năng nhận
tác nhân gen bệnh ở thế hệ sau
và cần cho lời khuyên di
C. Ngăn ngừa sớm tác hại truyền
của gen đột biến D. Cần phát hiện sớm,
điều trị sớm và điều trị
Câu 120 : Hemoglobin của bệnh hồng cầu bia là suốt đời
A. 22 (6Valin) B. 22 (26Valin)
C. 22 (6Lyzin) D. 22 (26Lyzin)
Câu 121 : Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con cái bị
Down có bộ nhiễm sắc thể là
 A. 45, XX (XY), t(13;21) B. 46, XX (XY), t(13;21)
C. 46, XX (XY) D. 47, XX (XY)
Câu 122 : Rãnh ngang xa của nếp vân da bàn tay không có đặc điểm là
A. Bắt nguồn từ gian ngón B. Bắt nguồn từ gian ngón
2 và ngón 3 và tận hết 1 và ngón 2 và tận hết ở
ở đáy mô ngón 5 nếp gấp cổ tay
C. Bắt nguồn từ gian ngón D. Là do ngang gần và
1 và ngón 2 và tận hết ngang xa chập làm một
ở đáy mô ngón 4
Câu 123 : Cho các bệnh sau: 1. bạch tạng; 2. thalasemia; 3. galactose máu; 4. mù
màu đỏ-lục; 5. porphyrin cấp từng cơn; 6. hồng cầu liềm; 7. tích oxalat; 8.
tích Glycozen; 9. hemophilia; 10. tăng cholesterol máu có tính gia đình; 11.
teo cơ duchener; 12. phenylxeton niệu; 13. dính thừa ngón; 14. hồng cầu
nhỏ . Đâu là nhóm bệnh do đột biến gây tắc nghẽn enzym gây nên
A. 1, 3, 5, 7, 8, 10 và 12 B. 4, 9 và 11
C. 1, 3, 7, 8 và 12 D. 2, 6, 9 và 14
Câu 124 : Vân A đầu ngón tay có đặc điểm là
A. Các đường vân hình B. Các đường vân hình
cung không có ngã móc được xác định bởi
ba nào 1 ngã ba
C. Các đường vân đồng D. Các đường vân tạo
tâm hoặc không đồng nên hoa vân đầu ngón
tâm xác định bởi 2 ngã
ba
Câu 125 : Kí hiệu W là
A. Vân vòng B. Vân cung
C. Vân móc quay D. Vân móc trụ
Câu 126 : Đặc tính nào của gen của hệ HLA giúp cho việc định hướng chẩn đoán
một số bệnh
A. Có tính đa dạng cao B. Có tính liên kết chặt chẽ
vì do nhiều gen, nhiều
alen
C. Có tính đồng trội D. Đều đúng
Câu 127 : Nếu gen Đột biến là trội trên nhiễm sắc thể X thì khả năng giao phối hay
gặp trong quần thể để bệnh truyền cho con gái là
A. XaXa x XAY B. XAXa x XaY
C. XAXa x XAY D. XAXA x XaY
Câu 128 : Nguyên nhân di truyền của bệnh Hemophilia A là do
A. Đột biến gen lặn trên B. Đột biến gen lặn trên
Xq làm thiếu yếu tố XI Xq làm thiếu yếu tố XI
của quá trình đông của quá trình đông máu
máu D. Đột biến gen trội trên
C. Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể 11 làm
Xq làm thiếu yếu tố XI ức chế tổng hợp chuỗi 
của quá trình đông Globin tạo huyết cầu tố
máu bào thai di truyền
Câu 129 : Nếu gen Đột biến là lặn trên nhiễm sắc thể X thì khả năng giao phối hay
gặp trong quần thể để bệnh truyền cho con trai là
A. XAXa x XAY B. XAXa x XaY
 C. XAXA x XAY D. XAXA x XaY
Câu 130 : Đột biến gen liên quan đến NST số 5 ở người có thể gây nên ung thư
A. Ung thư võng mạc B. Ung thư da
C. Ung thư máu D. Ung thư ruột già
Câu 131 : Tính chất di truyền của hội chứng Marphan ở người là
A. Di truyền gen Trội B. Di truyền gen Lặn
nhiễm sắc thể thường trên nhiễm sắc thể
C. Di truyền gen Lặn trên thường
nhiễm sắc thể X D. Di truyền gen
Câu 132 : Nội dung đúng với hội chứng hồng cầu nhỏ là Trội nhiễm sắc
A. Thể đồng hợp tử thể X
lặn thiếu máu tan
huyết nhẹ và sống B. Bệnh di truyền gen
được lặn trên nhiễm sắc thể
C. Có hiện tượng bù hồng thường
cầu làm tăng số lượng D. Thay thế aa số 6 của
chuỗi  thứ tư là
Glutamic bằng
Lyzin
Câu 133 : Biểu hiện của bệnh nào sau đây khi đái nước tiểu màu đỏ
A. Bệnh ancapton niệu B. Bệnh phenylxeton niệu
C. Bệnh porphyryl cấp D. Bệnh tích oxalic
từng cơn
Câu 134 : Nội dung không đúng với bệnh bạch tạng
A. Là bệnh do đột biến B. Thuộc nhóm bệnh rối
gen lặn trên NST số 16 loạn chuyển hoá bẩm
gây nên sinh do tắc nghẽn
enzym
C. Bệnh hay gặp ở con trai D. Thiếu 100% sắc tố
mà hiếm gặp ở con gái Melanin ở da, tóc,
mắt...ở thể đồng hợp và
thiếu 50% sắc tố
Melanin ở thể dị hợp
Câu 135 : Đặc điểm không phải của vật thể Y
A. Có hình ảnh sáng chói B. Là phần xa cách
khi quan sát dưới dài nhiễm sắc thể Y
kính hiển vi quang học
C. Phát hiện được bằng D. Có ở tất cả các mô của
nhuộm huỳnh quang mỗi cơ thể nam
Câu 136 : ở người nam gen TDF có chức năng
A. Kìm hãm gen ức chế B. đều đúng
tinh hoàn trên X
C. biệt hoá tinh hoàn D. Kìm hãm gen biệt hoá
buồng trứng trên X
Câu 137 : Nhận định đúng nhất về người có nhóm máu O là
A. Đa số người nhóm máu sắc thể số 19 quy định;
O có kháng nguyên H một số ít người nhóm
trên bề mặt hồng cầu máu O không có kháng
do gen H trên nhiễm nguyên
B. Có kháng nguyên
trên bề mặt hồng
cầu và có kháng thể
trong huyết thanh
 H trên bề mặt hồng cầu
do gen hh quy định
C. Có kiểu gen IOIO nên D. Đa số người nhóm máu
không có kháng O không có kháng
nguyên trên bề mặt nguyên H trên bề mặt
hồng cầu mà có kháng hồng cầu do gen hh
thể kháng A và kháng B trên nhiễm sắc thể số
trong huyết thanh 19 quy định; một số ít
người nhóm máu O có
kháng nguyên H trên
bề mặt hồng cầu do gen
H quy định
Câu 138 : Rối loạn chuyển hoá aa phenyllanin có thể gây bệnh
A. đần suy giáp trạng B. bạch tạng
C. Đều đúng D. ancapton niệu
Câu 139 : Để điều trị bệnh Frutose niệu trước tiên là
A. Chế độ ăn tiết chế B. Chế độ ăn nghèo
đường sữa bò phenylalanin trong
khẩu phần
C. Chế độ ăn tiết chế D. Thay thế gen bệnh
đường hoa quả
chín
Câu 140 : Để đánh giá nhanh nhiễm sắc thể ở kì giữa là dùng phương pháp
A. Làm nhiễm sắc thể B. Làm nhiễm sắc thể
người trực tiếp người gián tiếp
C. Làm vật thể giới tính D. Di truyền phân tử
Câu 141 : Nội dung không đúng với gen Oncogen tế bào
A. Gọi là proto oncogen B. Có chức năng tổng hợp
protien điều chỉnh sự
tăng sinh và biệt hoá
tế bào
C. Khi bị đột biến là D. Có chức năng điều
nguyên nhân gây hoà, kiểm soát chu kì
nên nhiều loại ung phân bào và bảo quản
thư gen
Câu 142 :

Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ trên g
A. Bệnh gen lặn nhiễm sắc i
thể X ớ
i
C. Bệnh gen trội trên
nhiễm sắc thể thường t
Câu 143 : Phương pháp làm tiêu bản nhiễm sắc thể là í
A. Làm tiêu bản nhiễm sắc n
thể trực tiếp hay gián h
tiếp
C. Làm tiêu bản vật thể
 B. Phương pháp nghiên
B. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường cứu di truyền tế bào
D. Bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể X
D. Quan sát nhiễm sắc thể
ở gian kì
Câu 144 : Cho các bệnh : 1. Bạch tạng; 2. galactose máu; 3. phenylxeton niệu ; 4.
Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ trên
fructose niệu; 5. đần suy giáp trạng; 6. tích Oxalic; 7. tăng Chlesterol máu có
tính gia đình; 8. tích Glycozen; 9. ancapton niệu. Đâu là nhóm bệnh do rối
loạn chuyển hoá aa
A. 2, 4 và 8 B. 2, 4, 7 và 8
C. 1, 3, 5, 6 và 9 D. 1,3, 5 và 9
Câu 145 : Bệnh Hemophilia là do đột biến
A. Gen lặn nhiễm sắc thể X B. gen trội nhiễm sắc thể
thường
C. gen trội nhiễm sắc thể X D. Gen lặn nhiễm sắc thể
thường
Câu 146 : Rãnh ngang gần của Nếp vân da bàn tay không có đặc điểm là
A. Bắt nguồn từ gian ngón B. Là do ngang gần và
1 và ngón 2 và tận hết ngang xa chập làm một
ở đáy mô ngón 4
C. Bắt nguồn từ gian ngón D. Bắt nguồn từ gian ngón
1 và ngón 2 và tận hết 2 và ngón 3 và tận hết ở
ở nếp gấp cổ tay đáy mô ngón 5
Câu 147 : Đâu là sản phẩm của gen IA trên nhiễm sắc thể số 9 trong cơ sở di truyền
hệ nhóm máu ABH
A. Fucosyl transferase B. N.axetyl.Galactozamin
transferase
C. Sphingolipit D. Galactose transferase
polysaccarit
Câu 148 : Đâu là sản phẩm của gen IB trên nhiễm sắc thể số 9 trong cơ sở di truyền
hệ nhóm máu ABH
A. N.axetyl.Galactozamin B. Galactose transferase
transferase
C. Fucosyl transferase D. Sphingolipit
polysaccarit
Câu 149 : Nếu bố mẹ đều bình thường sinh ra con trai và con gái, trong đó chỉ có con
trai bệnh thì tính chất di truyền của bệnh là gì? biết rằng không có đột
biến mới phát sinh
A. Di truyền gen lặn B. Di truyền gen trội
nhiễm sắc thể X nhiễm sắc thể X
C. Di truyền gen trội D. Di truyền gen lặn nhiễm
nhiễm sắc thể thường sắc thể thường
Câu 150 : Đặc điểm không phải về bất thường bẩm sinh là những bất thường
A. Có thể biếu hiện ở cấp B. Có nguyên nhân
phân tử hay cấp tế bào từ trước khi sinh
hay cấp hình thái cơ
thể D. Không liên quan đến di
C. Có thể biểu hiện ngay truyền
khi mới sinh hay biểu
hiện ở giai đoạn
muộn trong quá trình
phát triển cá thể
Câu 151 : Người nam bị Patau lệch bội khảm có tế bào di truyền là
A. 47, XY, +18 B. 47, XY, + 13/ 46, XY
C. 47, XY, +18/ 46, XY D. 47, XY, +13
Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ trên
Câu 152 : Đặc điểm không đúng với nhiễm sắc thể Y ở người
A. Có tính biến thiên mạnh B. Có thể bị bất hoạt
không hoạt động di
truyền ở gian kỳ
C. Là nhiễm sắc thể D. Thuộc nhóm G
tâm đầu
Câu 153 : Di truyền nhóm máu ABO được phát hiện đầu tiên do 3 alen nào sau đây
A. Alen IA, IB > IO B. Alen H, IB và IA
C. Alen H, h và IA D. Alen H, IA và IO
Câu 154 : Khi kết hôn cận huyết có khả năng làm tăng mắc bệnh tật di truyền nào
sau đây
A. Di truyền gen lặn B. Di truyền gen trội hay
nhiễm sắc thể thường gen lặn nhiễm sắc thể
và gen lặn nhiễm sắc thường
thể X D. Di truyền gen trội
C. Di truyền gen trội hay nhiễm sắc thể thường
gen lặn nhiễm sắc thể và gen trội nhiễm sắc
X thể X
Câu 155 : Để xác định người bị hội chứng mèo kêu cần làm xét nghiệm
A. Nếp vân da bàn tay có B. Karyotype nhuộm
rãnh khỉ băng có mất đoạn 5p-
C. Karyotype nhuộm D. Karyotype nhuộm
băng có đứt gãy nhiễm băng có mất đoạn 5q-
sắc thể X
Câu 156 : Cho các dạng bất thường sau: 1. điếc do viêm tai trong; 2. bệnh HbS; 3. Cận
thị học đường; 4. bệnh thalasemia; 5. bệnh Down; 6. dính thừa ngón cái.
Thì bất thường bẩm sinh biểu hiện ở tế bào là
A. 3 và 5 B. 1 và 3
C. 5 và 6 D. 2 và 4
Câu 157 : Xét nghiệm đặc hiệu thường để xác định nhóm bệnh rối loạn chuyển
hoá bẩm sinh các phân tử protein là men là thể đồng hợp hay dị hợp
A. Định lượng các sản B. Điện di huyết sắc tố
phẩm trung gian
C. Phân tích ADN D. Định lượng enzym
Câu 158 : Sàng lọc di truyền bằng siêu âm
A. Có thể áp dụng cho B. Phát hiện độ dài da gáy
thai từ tuần thứ 16 –
20 D. Đều đúng
C. Sàng lọc được các hội
chứng có liên quan đến
khuyết tật hệ thần kinh
Câu 159 : Nội dung không đúng với gen DSS ở người là B. Có chức năng biệt
A. Có chức năng ức chế hoá buồng trứng
gen biệt hoá tinh hoàn
trên X D. Thuộc Xp
C. Trên nhiễm sắc thể X
ở người
Câu 160 : Bệnh do rối loạn chuyển hoá axit Hemogentisic là
A. Bệnh đần suy giáp B. Bệnh tích oxalic
Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ trên
trạng có tính gia đình
C. Bệnh ancapton niệu D. Bệnh porphyryl cấp
từng cơn
Câu 161 : Dựa vào dấu hiệu nào chia ra các thể lưỡng giới thật
A. Mức độ sai sót về hình B. Căn cứ vào có tuyến
thái cơ quan sinh dục sinh dục là nam hay là
hướng nam hay hướng nữ
nữ nhiều
C. Căn cứ vào biểu hiện D. Căn cứ vào sản phẩm
của cả 2 loại tuyến của gen TDF là (+) hay
sinh dục (-)
Câu 162 : Nội dung không đúng để giải thích nguyên nhân gây bệnh rối loạn
chuyển hoá bẩm sinh Fructose niệu là
A. Do men Hexokinase B. Do đột biến gây thiếu
mất tác dụng vì bị ái men
lực với Glucose Fructoza.1.photphat
aldolase
C. Do đột biến gây thiếu D. Do men Galactokinase
men Fructokinase mất tác dụng vì bị ái
lực với Glucose
Câu 163 : Nhận định không đúng của Nữ lưỡng giới giả là
A. Người có buồng trứng B. Người có tinh hoàn và
và 46,XX nhưng cơ là 46,XY nhưng cơ quan
quan sinh dục ngoài sinh dục ngoài ái nam
ái nam ái nữ nhiều ái nữ ở nhiều mức độ
mức độ
C. Có thể hình thái nam D. Người có tuyến sinh
hoàn toàn hoặc dục và Karyotype
không hoàn toàn của một giới nhưng
hình thái cơ quan
sinh dục ngoài ái
nam ái nữ ở nhiều
mức độ
Câu 164 : Bệnh nào sau đây khi điện di giọt máu thấm vào giấy
A. Bệnh Met Hemoglobin B. Bệnh Thalasemia
C. Bệnh phenylxeton niệu D. Bệnh hồng cầu nhỏ
Câu 165 : Trẻ có karyotype 47, XY, +21 thì xét nghiệm đặc hiệu của bố hay mẹ
không có
A. karyotype 46,XY B. karyotype 47, +21
C. karyotype 46,XX D. Đều đúng
Câu 166 : Biểu hiện của bệnh nào sau đây là thiếu sắc tố
A. Bệnh ancapton niệu B. Bệnh tích oxalic
C. Bệnh phenylxeton niệu D. Bệnh porphyryl cấp
từng cơn
Câu 167 : Tính chất di truyền của hội chứng Huntington ở người là
A. Di truyền gen Trội Trội nhiễm sắc thể X
nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền gen
B. Di truyền gen Lặn
trên nhiễm sắc thể
thường
D. Di truyền gen Lặn
trên nhiễm sắc thể
X
Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ trên
Câu 168 : Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa
ngón; 5. Turner; 6. hồng cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9
hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat.
Các hội chứng bất thường biểu hiện về hình thái tế bào là
A. 3, 6, 7, 8, 9 và 10 B. 3, 7 và 10
C. 1, 2, 4 và 5 D. 6, 8 và 9
Câu 169 : Vân vòng đầu ngón tay có đặc điểm là
A. Các đường vân đồng B. Các đường vân tạo
tâm hoặc không đồng nên hoa vân đầu ngón
tâm xác định bởi 2 ngã
ba
C. Các đường vân hình D. Các đường vân hình
móc được xác định bởi cung không có ngã ba
1 ngã ba nào
Câu 170 : Nếu gen Đột biến là lặn trên nhiễm sắc thể thường thì khả năng giao
phối hay gặp trong quần thể để bệnh truyền cho thế hệ sau là
A. Aa x Aa B. AA x Aa
C. X X x X Y
A a a
D. Aa x aa
Câu 171 : Nói hội chứng monosome duy nhất sống sót là nói hội chứng
A. Down B. Turner
C. Siêu nữ D. Patau
Câu 172 : ở trẻ sơ sinh ăn sữa bò bị rối loạn tiêu hoá kéo dài, nôn, ỉa chảy có thể
dẫn đến sơ gan và tử vong. Đó là biểu hiện của bệnh rối loạn chuyển hoá
nào
A. Bệnh Phenylxeton niệu B. Bệnh Fructose niệu
C. Bệnh Galactose máu D. Bệnh tích Glycozen
Câu 173 : Bệnh nào làm xuất hiện sớm những hạch màu vàng ở các dải nối liên
cơ, nhân mắt dẫn đến sơ vữa động mạch khi còn rất trẻ (<15 tuổi)
A. Bệnh Galactose máu B. Bệnh Phenylxeton niệu
C. Bệnh tăng D. Bệnh tích Glycozen
Cholesterol máu có
tính gia đình
Câu 174 : Đây là hình ảnh gì ? B. Nhiễm sắc thể ở trong
A. Vật thể Barr trong nhân tế bào
nhân gian kì D. Vật thể dùi trống
C. Một đám nhiễm sắc thể trong nhân gian kì
bị dị kết đặc
Câu 175 : Đột biến gây thiếu enzym nào sẽ gây bệnh phenylxeton niệu ở người
A. Degalogenase B. Axit hemogentisic
oxydase
C. phenylalanyl D. Tyrozinase
hydroxynase
Câu 176 : ở người lớn không bị bệnh Galactose máu dù có thiếu men chuyển hoá
thì giải thích đúng là
A. Người lớn không ăn phụ nhờ men
đường Galactose Pyrophotphorylase
C. Người lớn có con
đường chuyển hoá
B. Người lớn không
ăn sữa bò
D. Người lớn biết tự
chọn thức ăn thích
hợp
Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ trên
Câu 177 : Khi cơ thể tổng hợp quá nhiều enzym ALA synthase có thể gây bệnh
A. Bệnh tích Glycozen B. Bệnh Galactose máu
C. Bệnh porphyrin cấp D. Bệnh Ancapton niệu
từng cơn
Câu 178 : Người có gen H và gen IO thì nhận định không đúng về nhóm máu của họ là
A. Có kháng nguyên H B. Có chất lõi Sphingolipit
trên hồng cầu polysaccarit trên hồng
cầu
C. Người nhóm máu D. Chiếm đa số trong quần
O “Không bombay” thể
Câu 179 : Người có Karyotype 47, XX, + 21 được hình thành, ngoại trừ
A. Hợp tử 4621,21 ngay lần B. Hợp tử 4621,21 từ lần
phân cắt đầu tạo phôi phân cắt thứ 2 trở đi
bào 47, XX, + 21 phát tạo phôi bào 47, XX, +
triển được 21 phát triển được
C. Trứng 2421,21 x tinh D. trứng 2321 x tinh trùng
trùng 2321 2421,21
Câu 180 : Trẻ em sau ăn hoa quả chín bị rối loạn tiêu hoá, nôn, ỉa chảy,co giật...đó
là biểu hiện của bệnh
A. Bệnh tích Glycozen B. Bệnh Ancapton niệu
C. Bệnh Galactose máu D. Bệnh Fructose niệu
Câu 181 : Nhận định không đúng của hội chứng Down là
A. Gồm có Down lệch bội B. Down chuyển đoạn có
và Down chuyển đoạn thể di truyền cho thế hệ
sau con bị Down theo tỷ
lệ 1/3
C. Thuộc nhóm bệnh D. Để xác định cính xác
rối loạn về NST phải làm karyotype
nhuồm băng
Câu 182 : Trẻ em khi thiếu men chuyển hoá đường hoa quả chín có thể bị bệnh
A. Bệnh Ancapton niệu B. Bệnh tích Glycozen
C. Bệnh Fructose niệu D. Bệnh Galactose máu
Câu 183 : Hemoglobin của bệnh hồng cầu nhỏ là
A. 22 (6Valin) B. 22 (6Lyzin)
C. 22 (26Lyzin) D. 22 (26Valin)
Câu 184 : Hội chứng nào biểu hiện thiếu máu tan huyết nặng kèm theo nhiễm sắt
mô khi là thể đồng hợp
A.  Thalasemia B. HbS
C.  Thalasemia D. HbC
Câu 185 : Nguyên nhân gây bất thường bẩm sinh chủ yếu là
A. Do bất thường có sẵn B. Do rối loạn ADN, rối
ở cơ thể mẹ như dị loạn NST từ trước
dạng tử cung, mẹ mắc hay mới phát sinh
các bệnh chuyển hoá...
C. Do các tác nhân lí, hóa D. Do chưa xác định được
hay vi sinh vật trong nguyên nhân
môi trường sống tác
Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ trên
động vào trước khi sinh
Câu 186 : Nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh do tắc nghẽn enzym có thể là
A. Bệnh rối loạn chuyển B. Bệnh rối loạn chuyển
hoá aa hoá đường
C. Đều đúng D. Bệnh rối loạn chuyển
hoá lipit
Câu 187 : Nôi dung không đúng với gen TDF ở người là
A. Có chức năng biệt B. Có chức năng ức chế
hoá tinh hoàn gen biệt hoá tinh hoàn
C. Có trên Xp D. Có trên Yp
Câu 188 : Cơ chế gây bệnh hồng cầu liềm là
A. Đột biến thay thế aa số B. Đột biến thay thế aa số
6 của chuỗi globin  26 của chuỗi globin 
thứ 4 là glutamic bằng thứ 4 là glutamic bằng
Lyzin Valin
C. Đột biến thay thế aa số D. Đột biến thay thế aa số
6 của chuỗi globin  26 của chuỗi globin 
thứ 4 là glutamic bằng thứ 4 là glutamic bằng
Valin Lyzin
Câu 189 : Mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng
A. Philadelphia B. Mèo kêu
C. Martin-Bell D. Down chuyển đoạn
Câu 190 : Di tật nội tạng như thận hình móng ngựa, ứ nước... là biểu hiện của
hội chứng
A. Down B. Siêu nam
C. Turner D. Klinerfelter
Câu 191 : Nhận định đúng về Nhóm máu O “Không Bombay” là
A. Chiếm đa số người B. Chiếm thiểu số người
nhóm máu O trong nhóm máu O trong
quần thể vì có kháng quần thể vì có kháng
nguyên H trên bề mặt nguyên H trên bề mặt
hồng cầu do gen H hồng cầu do gen H
quy định quy định
C. Đa số người nhóm D. Chiếm thiểu số người
máu O không có kháng nhóm máu O trong
nguyên H trên bề mặt quần thể vì không có
hồng cầu do gen hh kháng nguyên H trên bề
mặt hồng cầu do gen
hh quy định
Câu 192 : Trường hợp trong nước tiểu có Uroporphyrin là dấu hiệu của bệnh
A. Bệnh porphyrin cấp B. Bệnh porphyrin cấp
từng cơn cổ điển và từng cơn thuộc hồng
porphyrin cấp từng cầu và porphyrin cấp
cơn thuộc gan từng cơn cổ điển
C. Bệnh tích oxalic và D. Bệnh porphyrin cấp
bệnh porphyrin cấp từng cơn thuộc gan và
từng cơn porphyrin cấp từng cơn
Xác định tính chất di truyền của bệnh minh hoạ trong phả hệ trên
thuộc hồng cầu
Câu 193 : Xét nghiệm đặc hiệu không phải của nhóm bệnh Hemglobin là
A. Hình thái hồng cầu B. Điện di huyết sắc tố
C. Định lượng enzym D. Phân tích ADN xác định
ngườii dị hợp
Câu 194 : Nội dung đúng với phương hướng điều trị bệnh porphyrin cấp từng cơn
A. Bằng chế độ ăn tiết chế B. Chế độ ăn tiết chế aa
đường
C. Thể dục liệu pháp D. Dùng AMP vòng để làm
giải kìm hãm đóng
operon
Câu 195 : Trong di truyền hệ nhóm máu ABO thì gen IA, IB có vai trò nào sau đây
A. Quy định tính chất B. Là gen có nhiều alen
kháng nguyên trên bề trên nhiễm sắc thể số 9
mặt hồng cầu và
kháng thể trong huyết
thanh D. Quy định tính chất
C. Quy định tính chất kháng nguyên trên bề
kháng nguyên trên bề mặt hồng cầu và không
mặt hồng cầu và có kháng thể trong
trong dịch tổ chức huyết thanh

Câu 196 : Trẻ có Karyotype 47, XX, +18/ 46, XX là B. Cặp số 18 không
do phân ly trong phân
A. Cặp số 18 không cắt lần hai của hợp
phân ly trong phân tử
cắt lần đầu của hợp D. Do thất lạc nhiễm sắc
tử thể 18
C. Cặp số 18 không phân
ly trong giảm phân Câu 197 :
tạo giao tử
Xác định hình ảnh sau :

A. Karyotype 45,
XX, t(14;21) B. Karyotype 45,
XY, t(14;21)
C. Karyotype 46, XY D. Karyotype 46, XX
Câu 198 : Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa
ngón; 5. Turner; 6. hồng cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9
hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat.
Các hội chứng bất thường liên quan đến gen lặn là
A. 1, 2, 4 và 5 B. 3, 7 và 10
 C. 6, 8 và 9 D. 3, 6, 7, 8, 9 và 10
Câu 199 : Trẻ có bộ mặt tròn như mặt trăng, hai mắt xa nhau, tiếng khóc i ỉ đó là biểu
 hiện của hội chứng nào sau đây
A. Down B. Mèo kêu
C. Martin-Bell D. Edwars
Câu 200 : Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa
ngón; 5. Turner; 6. hồng cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9
hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat. Thì phương pháp điện di áp dụng với
A. 1, 2 và 5 B. 3, 7 và 10
C. 1, 2, 4 và 5 D. 6, 8 và 9
Câu 201 : Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể di truyền cho con
cái như thế nào
A. 1/3 con bình thường B. Đều đúng
C. 1/3 con Down chuyển D. 1/3 con “cân bằng gen”
đoạn
Câu 202 : Nội dung không đúng với bệnh Frutose máu là
A. Bệnh do đột biến gen B. Trong nước tiểu
lặn trên NST thường có thành phần của
gây nên Fructose
C. Bệnh biểu hiện có rối D. Là bệnh do thiếu hụt
loạn tiêu hoá kéo dài enzzym và khi ăn
đường Lactose
Câu 203 : Bệnh porphyrin cấp từng cơn có biểu hiện thiếu máu và có các nốt
phỏng dưới da đầy nước khi tiếp xúc với ánh sáng là
A. Bệnh porphyrin cấp B. Bệnh porphyrin cấp
từng cơn thuộc gan từng cơn cổ điển
C. Bệnh porphyrin cấp D. Bệnh porphyrin cấp
từng cơn thuộc BH4 từng cơn thuộc hồng
cầu
Câu 204 : Nội dung không đúng với bất thường bẩm sinh là
A. Là bất thường ở mức B. Đều đúng
hình thái cơ thể hay
mức tế bào hay mức
phân tử
C. Thường biểu hiện liên D. Có nguyên nhân rõ
quan đến nhiều dị tật ràng thể hiện sớm hay
khác thành “hội thể hiện muộn
chứng”
Câu 205 : Phương pháp có thể dự đoán được xác suất người bị bệnh, người mang
gen trong cộng đồng người là dùng phương pháp
A. Phả hệ B. Khảo sát con sinh đôi
C. Di truyền phân tử D. Di truyền học quần thể
Câu 206 : Hội chứng  Thalasemia không có
A. Do đột biến liên Globin
quan đến cả chuỗi
B. Không tổg hợp chuỗi

Globin mà tăng tổng
 hợp chuỗi  Globin và
chuỗi γ Globin
C. Không tổg hợp chuỗi  D. Thiếu máu tan huyết do
Globin mà tăng tổng máu có nhiều HbF
hợp chuỗi  Globin
hay chuỗi γ Globin
Câu 207 : Đâu không phải là nguyên nhân dẫn đến làm Oxalat tăng cao trong máu
và gây bệnh
A. Do axit focmic chuyển B. Do aa Glyxin chuyển
hoá quá mạnh thành hoá quá mạnh hay aa
axit Glyoxilic Syrin chuyển hoá quá
mạnh thành axit
Glyoxilic
C. Do tắc nghẽn chuyển D. Do thức ăn có quá
hoá axit Glyoxilic nhiều oxalic hay axit
ngược lại thành ascobic
Oxalic
Câu 208 : Bệnh mù màu đỏ - lục là do đột biến
A. Gen lặn nhiễm sắc thể X B. Gen lặn nhiễm sắc thể
thường
C. gen trội nhiễm sắc thể X D. gen trội nhiễm sắc thể
thường
Câu 209 : Nhận định đúng về vai trò di truyền của gen HLA-D ở người là
A. Chi phối tính chất B. Chi phối tính chất
kháng nguyên trên kháng nguyên trên
limpho T và quy định limpho B, limpho T và
chuỗi  Globin quy định chuỗi , 
Globin
C. Chi phối tính chất D. Có tính đa dạng
kháng nguyên trên nhất trong hệ HLA
limpho T và quy định
chuỗi  Globin
Câu 210 : Để sơ bộ xác định Người bị hội chứng Turner thì xét nghiệm đơn giản
nhất anh (chị) có thể vận dụng được là
A. Karyotype B. Vật thể barr
C. Vật thể dùi trống D. Định lượng nội tiết tố
nữ Oestrozen
Câu 211 : Nhận định không đúng về di truyền đa nhân tố là
A. Một tính trạng hay một B. Trong đó mỗi gen
bệnh nào đó do nhiều đóng góp một phần rất
gen không alen chi nhỏ đủ gây biến đổi về
phối kiểu hình nhận biết
 được
C. Sản phẩm của mỗi gen D. Liên quan đến nhiều
 cùng tác động theo yếu tố môi trường
một hướng để tạo nên
kiểu hình
Câu 212 : Đặc điểm không có trong bệnh tật di truyền gen trội gây hiệu quả chết
thai nam
A. Gái bệnh là dị hợp có B. Nam sống thì bệnh nhẹ
tần số xẩy thai cao
C. Thai xẩy là thai nam D. Có tính liên tục và
chỉ thấy gái bệnh
Câu 213 : Chỉ số tâm động của nhiễm sắc thể được thể hiện là
A. Lp x 1000 B. p x 100
L(p + q ) L(p + q )
C. L(p + q) x 100 D. Lq x 1000
Ln (x) L(p + q )
Câu 214 : Bệnh porphyrin cấp từng cơn gồm có porphyrin
A. cổ điển và thuộc BH4 B. cổ điển và thuộc hồng
cầu
C. thuộc gan và thuộc D. cổ điển và thuộc hồng
hồng cầu cầu
Câu 215 : Khi điện di huyết sắc tố của người bị hội chứng hồng cầu liềm thấy
A. Đứng trước HbA1 ở cực B. Đứng trước HbF ở cực
dương dương
C. Đứng sau HbA1 ở cực D. Đứng sau HbF ở cực âm
âm
Câu 216 :
Cho kí hiệu sau thì kí hiệu đó minh hoạ
A. Kết hôn có giá thú B. Sinh đôi khác trứng
C. Anh em cùng bố mẹ D. Kết hôn cận huyết
Câu 217 : Tại bệnh viện trung ương, có một nam thanh niên 25 tuôỉ đến khám. Kết
quả: cao quá cỡ, vú to, tinh hoàn nhỏ có kiểu hình nam, trạng thái tinh
thần vận động bình thường. Thì cần làm xét nghiệm đặc hiệu nào
A. Định lượng nội tiết tố B. Phân tích ADN
C. Định lượng enzym D. Làm tiêu bản NST
Câu 218 : Biểu hiện của bệnh nào sau đây có ứ đọng sắc tố nên sụn tối xám
A. Bệnh phenylxeton niệu B. Bệnh porphyryl cấp
từng cơn
C. Bệnh ancapton niệu D. Bệnh tích oxalic
Câu 219 : Bệnh có tính di truyền nghiêng hay di truyền “chéo” là bệnh tật
A. Di truyền gen trội hay B. Di truyền gen trội hay
gen lặn nhiễm sắc thể gen lặn nhiễm sắc thể X
thường
C. Di truyền gen lặn nhiễm D. Di truyền gen trội
sắc thể thường và gen nhiễm sắc thể thường
Cho kí hiệu sau thì kí hiệu đó minh hoạ
lặn nhiễm sắc thể X và gen trội nhiễm sắc
thể X
Câu 220 : Nhận định không đúng của lưỡng giới giả là
A. Người có hình thái cơ B. Người có cả 2 loại
quan sinh dục ngoài tuyến sinh dục ở dạng
ái nam ái nữ nhiều bình thường hay bất
mức độ thường
C. Người có tuyến sinh D. Gồm có Nam lưỡng giới
dục và Karyotype giả và nữ lưỡng giới
của một giới nhưng giả
hình thái cơ quan
sinh dục ngoài ái
nam ái nữ ở nhiều
mức độ
Câu 221 : Với các bệnh : Phenylxeotn niệu, bệnh Galactose máu, bệnh bạch
tạng thường áp dụng phương pháp điều trị
A. Điều trị đặc hiệu như B. Điều trị không đặc hiệu
dùng thuốc nâng cao như tránh các chất
thể trạng không chuyển hoá được
C. Điều trị không đặc hiệu D. Điều trị đặc hiệu như
như chế độ tiết chế bổ sung enzym thiếu
thức ăn
Câu 222 : Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của trẻ bị hội chứng Edwars là
A. Cổ ngắn, gáy dẹt, B. Đầu to dài, miệng bé
thừa da gáy hàm lùi sau có bàn tay
kì dị, nhẹ cân suy dinh
dưỡng
C. Mắt xếch, mũi tẹt, D. Đầu nhỏ, khớp rộng,
lưỡi dày dài, hai mắt nhãn cầu có hoặc
xa nhau, ngu đần không, gốc mũi có hoặc
không
Câu 223 : Khi thiếu hụt men phenynalanin hydroxynase dẫn đến hậu quả nào sau đây
A. Không chuyển hoá B. Đều đúng
phenynalanin thành
DOPA gây bệnh
bạch tạng
C. Không chuyển hoá D. Không chuyển hoá
phenynalanin thành phenynalanin thành
axit hemogentisic Tyrozin gây bệnh
gây bệnh ancapton phenynxeton niệu
niệu
Câu 224 : Các Bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hoá axit amin là
A. Bệnh đần suy giáp Bệnh đần suy giáp trạng
trạng bẩm sinh; bẩm sinh; Bệnh
Bệnh phenynxeton galactose máu và Bệnh
niệu và Bệnh bạch
tạng và Bệnh
ancapton niệu
C. Bệnh ancapton niệu;
B. Bệnh đần suy giáp
trạng bẩm sinh;
Bệnh về
Hemoglobin; Bệnh
phenynxeton niệu
và Bệnh bạch tạng
D. Bệnh đần suy giáp
trạng bẩm sinh; Bệnh
tích Oxalat Ca; Bệnh
phenynxeton niệu;
Bệnh
Cho kí hiệu sau thì kí hiệu đó minh hoạ
phenynxeton niệu ancapton niệu và Bệnh
bạch tạng
Câu 225 :
Sơ đồ sau minh hoạ hiện tượng di truyền nào sau đây
NST
Tính trạng
Môi trờng

A. Di truyền đa gen B. Di truyền đa nhân tố

C. Di truyền liên kết D. Di truyền đơn gen
Câu 226 : Đâu không phải là nguyên tắc để dự báo nguy cơ mắc các bệnh tật di
truyền đa nhân tố
A. Bệnh càng trầm trọng B. Dựa vào nguy cơ kinh
thì nguy cơ tái mắc nghiệm qua thống kê
càng tăng trong quần thể
C. Thế hệ càng xa bệnh D. Dựa vào phân tích phả
nhân thì nguy cơ tái hệ có thể dự đoán
mắc càng giảm được xác suất người
mang gen người bị
Câu 227 : Bệnh tích Oxalic được giải thích không phải do bệnh
A. Rối loạn chuyển hoá
aa Serin và aa Glyxin B. Thiếu enzym Glyxin
C. Do đột biến gen trội oxydase và Mutase
trên NST thường D. Oxalic tăng cao trong
gây nên máu
Câu 228 : Tật sứt môi hở hàm thuộc nhóm bệnh tật di truyền
A. Rối loạn di truyền B. Rối loạn di truyền
đơn gen đa nhân tố
C. Rối loạn di truyền D. Rối loạn di
liên quan đến giới truyền nhiễm sắc
tính thể
Câu 229 : Nôi dung không đúng với gen TDF ở người nữ là
A. Có một cặp gen này B. Kìm hãm gen biệt hoá
buồng trứng trên X
C. Bị gen ức chế tinh D. Không hoạt động
hoàn trên X kìm hãm
Câu 230 : Bệnh chỉ biểu hiện khi vượt qua “ngưỡng bệnh” đó là Đặc điểm của
nhóm bệnh tật di truyền nào
A. Bệnh rối loạn nhiễm quan đến giới tính
sắc thể
C. Bệnh rối loạn liên
 B. Bệnh rối loạn di D. Bệnh rối loạn di truyền
truyền đa nhân tố đơn gen
Câu 231 : Nói bệnh truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con cái đúng với bệnh tật di
truyền nào sau đây
A. Trội nhiễm sắc thể X B. Lặn trên nhiễm sắc thể
và Trội nhiễm sắc thể thường và Trội nhiễm
thường sắc thể X
C. Trội nhiễm sắc thể D. Lặn trên nhiễm sắc thể
thường và lặn trên X và lặn trên nhiễm sắc
nhiễm sắc thể thường thể thường
Câu 232 : Đột biến gây thiếu enzym nào sẽ gây bệnh ancapton niệu ở người
A. Degalogenase B. Axit hemogentisic
oxydase
C. phenylalanyl D. Tyrozinase
hydroxynase
Câu 233 : Hệ HLA được gọi là hệ kháng nguyên tổ chức của cơ thể người vì
A. Có hơn 150 loại kháng B. Có ở mọi tế bào của
nguyên HLA mọi mô trên cơ thể
C. Có tính đa dạng cao và D. Có nhiều trên
đặc trưng cho từng cá limpho bào
thể
Câu 234 : Các bệnh: Phenylxeton niệu, Galactose máu, Fructose niệu có tính chất
di truyền là
A. Đột biến gen trội B. Đột biến gen trội trên
trên NST X NST thường
C. Đột biến gen lặn trên D. Đột biến gen lặn trên
NST X NST thường
Câu 235 : Cho các tính trạng sau : 1. di truyền trí tuệ; 2. di truyền màu da; 3. di
truyền huyết áp tâm thu; 4. di truyền nếp vân da bàn tay; 5. Các tính trạng
di truyền đa gen là
A. 1, 3 B. 2, 3, 4
C. 2, 4 D. 3, 4
Câu 236 : Người nữ bị hội chứng Down lệch bội thuần có tế bào di truyền là
A. 47, XX, +18 B. 47, XX, + 21
C. 47, XX, +21/ 46, XX D. 47, XX, +13
Câu 237 : Nhận định đúng về Nhóm máu O “Bombay” là
A. Chiếm thiểu số người B. Chiếm thiểu số người
nhóm máu O trong nhóm máu O trong
quần thể vì không có quần thể vì có kháng
kháng nguyên H trên bề nguyên H trên bề mặt
mặt hồng cầu do gen hồng cầu do gen H
hh quy định quy định
C. Chiếm đa số người D. Đa số người nhóm máu
nhóm máu O trong O không có kháng
quần thể vì có kháng nguyên H trên bề mặt
nguyên H trên bề mặt hồng cầu do gen hh
hồng cầu do gen H
quy định
Câu 238 : Trẻ sinh đôi hai hợp tử tương hợp nghĩa
là B. Sinh từ khác trứng
A. Bệnh hay tính trạng
biểu hiện ở 2 cả trẻ sinh
đôi D. Bệnh hay tính trạng chỉ
C. Bệnh hay tính trạng lúc biểu hiện ở một trong 2
thì biểu hiện ở trẻ này trẻ sinh đôi
lúc thì biểu hiện ở trẻ
kia
Câu 239 : Khi thiếu hụt men Tyrozinase dẫn đến hậu quả nào sau đây
A. Không chuyển hoá phenynalanin thành
B. Không chuyển
hoá
phenynalanin
thành
 Tyrozin gây bệnh Thyroxin gây bệnh đần
phenynxeton niệu suy giáp trạng bẩm sinh
C. Không chuyển hoá D. Không chuyển hoá
phenynalanin thành phenynalanin thành
axit hemogentisic DOPA gây bệnh
gây bệnh ancapton bạch tạng
niệu
Câu 240 : Đột biến gây thiếu enzym nào sẽ gây bệnh đần suy giáp trạng ở người
A. Axit hemogentisic B. phenylalanyl
oxydase hydroxynase
C. Degalogenase D. Tyrozinase
Câu 241 : Nội dung không đúng với hội chứng hồng cầu bia là
A. Do biến đổi mã số 6 của B. Bệnh di truyền gen
chuỗi  thứ tư lặn trên nhiễm sắc thể
thường
C. Thay thế aa số 6 của D. Thể đồng hợp tử lặn
chuỗi  thứ tư là thiếu máu tan huyết
Glutamic bằng Valin nhẹ và sống được
Câu 242 : Bệnh phenynxeton niệu chủ yếu là bệnh
A. Đều đúng B. Phenynxeton niệu liên
quan đến thiếu hụt BH4
C. Phenynxeton niệu kinh D. Phenynxeton niệu kinh
điển do quá sản enzym điển do thiếu hụt enzym
Câu 243 : Bệnh hay gặp ở con trai là do
A. Đột biến gen lặn trên X B. Đột biến gen trội trên
nhiễm sắc thể X
C. Đột biến gen trội trên D. Đột biến gen lặn trên
nhiễm sắc thể thường nhiễm sắc thể thường
Câu 244 : Với bệnh tật di truyền đa nhân tố thì dự báo tăng nguy cơ tái mắc bệnh
khi nào
A. Thế hệ càng gần với B. Đều đúng
người bị bệnh
C. Bệnh càng trầm trọng D. Có nhiều người
mắc bệnh trong gia
đình
Câu 245 : Mô thường được dùng để làm tiêu bản nhiễm sắc thể gián tiếp là
A. Mô limpho bào B. Mô tuỷ xương
C. Mô buồng trứng D. Mô tế bào sợi
Câu 246 : Nhận định đúng nhất về lưỡng giới thật hai bên là
A. Hình thái cơ quan sinh B. Một người có 1 bên là
dục ái nam ái nữ buồng trứng và 1 bên
nhiều mức độ là tinh hoàn
C. Một người có cả 2 bên D. Một người 1 bên là
đều là tuyến hỗn hợp buồng trứng hay tinh
giữa buồng trứng và hoàn còn 1 bên là
tinh hoàn tuyến hỗn hợp giữa
buồng trứng và tinh
hoàn
Câu 247 : Nhận định không đúng của Nam lưỡng giới giả là
A. Người có tuyến sinh B. Người có buồng trứng
dục và Karyotype và 46,XX nhưng cơ
của một giới nhưng quan sinh dục ngoài ái
hình
 thái cơ quan sinh dục nam ái nữ nhiều mức
ngoài ái nam ái nữ ở độ
nhiều mức độ
C. Có thể hình thái nữ D. Người có tinh hoàn và
hoàn toàn hoặc là 46,XY nhưng cơ quan
không hoàn toàn sinh dục ngoài ái nam
ái nữ ở nhiều mức độ
Câu 248 : Trẻ sơ sinh phải ăn sữa bò mà thiếu men Galactokinase thì có thể phát
sinh bệnh nào sau đây
A. Bệnh tích Glycozen B. Bệnh Ancapton niệu
C. Bệnh Galactose máu D. Bệnh Fructose niệu
Câu 249 : Tính chất di truyền của tật dính ngón tay ngón chân ở người là
A. Di truyền gen Trội B. Di truyền gen Lặn trên
nhiễm sắc thể thường nhiễm sắc thể X
C. Di truyền gen D. Di truyền gen Lặn trên
Trội nhiễm sắc nhiễm sắc thể thường
thể X
Câu 250 : Đâu là sản phẩm của gen H trên nhiễm sắc thể số 19 trong cơ sở di
truyền hệ nhóm máu ABH
A. Fucosyl transferase B. Sphingolipit
polysaccarit
C. N.axetyl.Galactozamin D. Galactose transferase
transferase
Câu 251 : Một bệnh nhân nam 20 tuổi đến bệnh viện khám với biểu hiện chảy máu
chân răng thường xuyên từ khi còn nhỏ không rõ nguyên nhân. Thì
nhận định nào sau đây là đúng
A. Do thiếu máu suy dinh B. Do thiếu sợi huyết liên
dưỡng quan đến gen trên
NST thường
C. Do cơ thể tổng hợp D. Do thiếu yếu tố đông
quá nhiều enzym máu liên quan đến
chuyển hoá đường gen trên NST X
Câu 252 : Biểu hiện lâm sàng chủ yếu của trẻ bị hội chứng Patau là
A. Cổ ngắn, gáy dẹt, B. Đầu nhỏ, khớp rộng,
thừa da gáy nhãn cầu có hoặc
không, gốc mũi có hoặc
không
C. Đầu to dài, miệng bé D. Mắt xếch, mũi tẹt, lưỡi
hàm lùi sau có bàn dày dài, hai mắt xa
tay kì dị, nhẹ cân suy nhau, ngu đần
dinh dưỡng
Câu 253 : Khi phát hiện gen IA có A1 > A2 thì số kiểu gen về hệ nhóm máu này có thể
có trong quần thể người sẽ là
A. 10 kiểu gen B. 8 kiểu gen
C. 3 kiểu gen D. 6 kiểu gen
Câu 254 : Chế độ ăn Tiết chế đường lactose áp dụng trong phòng bệnh di truyền nào
A. Bệnh porphyrin cấp B. Bệnh tích glycozen
từng cơn
C. Bệnh Thalasemia D. Bệnh Glactase máu
Câu 255 : ở tế bào người nữ khi nhiễm sắc thể X bị dị kết đặc trong nhân gian kì tạo
 A. Vật thể Barr, vật thể B. Vật thể Barr
dùi trống
C. Vật thể dùi trống D. Nhân bắt màu đậm
đồng nhất
Câu 256 : Người có bộ nhiễm sắc thể là 45, XX, t(13;21) có thể sinh ra con có kiểu
hình bình thường “cân bằng gen” có bộ nhiễm sắc thể là
A. 47, XX (XY) B. 45, XX (XY), t(13;21)
C. 46, XX (XY) D. 46, XX (XY), t(13;21)
Câu 257 : Bệnh di truyền không biểu hiện liên tục với tần suất không cao trong
trường hợp
A. Di truyền gen lặn nhiễm B. Di truyền gen trội
sắc thể thường và gen hay gen lặn nhiễm
lặn nhiễm sắc thể X sắc thể thường
C. Di truyền gen trội hay D. Di truyền gen trội
gen lặn nhiễm sắc thể X nhiễm sắc thể thường
và gen trội nhiễm sắc
thể X
Câu 258 : Nội dung không đúng với gen P53
A. Có chức năng điều B. Khi bị đột biến là
hoà, kiểm soát chu kì nguyên nhân gây
phân bào và bảo quản nên nhiều loại ung
gen thư
C. Trên NST số 17 D. Có chức năng tổng hợp
protien điều chỉnh sự
tăng sinh và biệt hoá
tế bào
Câu 259 : Cho các hội chứng sau : 1. Down; 2. mèo kêu; 3. Galactose máu; 4. thừa
ngón; 5. Turner; 6. hồng cầu liềm; 7. phenylxeton niệu; 8. thalasemia; 9
hồng cầu nhỏ; 10 tích oxalat. Thì xét nghiệm nhiễm sắc thể áp dụng với
A. 6, 8 và 9 B. 3, 7 và 10
C. 1, 2, 4 và 5 D. 1, 2 và 5
Câu 260 : Phân loại bất thường bẩm sinh theo mức độ trầm trọng của bệnh không
có loại
A. Dị tật nhẹ B. Dị tật gây chết
C. Dị tật nặng D. Đa dị tật
Câu 261 : Nhận định đúng nhất về lưỡng giới thật một bên là
A. Một người có cả 2 bên B. Hình thái cơ quan sinh
đều là tuyến hỗn hợp dục ái nam ái nữ nhiều
giữa buồng trứng và mức độ
tinh hoàn
C. Một người 1 bên là D. Một người có 1 bên là
buồng trứng hay tinh buồng trứng và 1 bên là
hoàn còn 1 bên là tinh hoàn
tuyến hỗn hợp giữa
buồng trứng và tinh
hoàn
Câu 262 : Nhận định không đúng với di truyền hệ nhóm máu Rh ở người là
A. Những mẹ nhóm máu thai cao do bất đồng
Rh(-) thì tần suất xảy nhóm máu Rh giữa mẹ
B. Các gen trội C, D, E
chi phối tính chất
kháng nguyên trên
hồng cầu và kháng
thể trong
 và con huyết thanh
C. Do 3 cặp gen trên D. Đa số là người
nhiễm sắc thể số 1 chi Rh(+) trong quần
phối là cặp Cc, Dd, Ee thể
Câu 263 : Nhận định đúng nhất về lưỡng giới là
A. Người có cả 2 loại
tuyến sinh dục ở dạng B. Người có 1 loại tuyến
bình thường hay bất sinh dục hay cả 2 loại
thường tuyến sinh dục ở dạng
bình thường hay bất
thường và Karyotype
của một giới nhưng
hình thái cơ quan sinh
dục ngoài ái nam ái nữ
C. Người có tuyến sinh ở nhiều mức độ
dục và Karyotype D. Người có hình thái cơ
của một giới nhưng quan sinh dục ngoài ái
hình thái cơ quan nam ái nữ nhiều mức
sinh dục ngoài ái độ
nam ái nữ ở nhiều
mức độ
Câu 264 :

Xác định hình ảnh sau :

A. Hồng cầu hình giọt
nước trong hội B. Hồng cầu bia trong
chứng Thalasemia hội chứng hồng cầu
C. Hồng cầu liềm bia
trong hội chứng
hồng cầu liềm D. Hồng cầu nhỏ trong
Câu 265 : Nhận định không đúng về lưỡng giới thật là hội chứng hồng cầu
A. Người có cả 2 loại nhỏ
tuyến sinh dục ở dạng
bình thường hay bất
thường và Karyotype B. Người có cả 2 loại
của một giới nhưng tuyến sinh dục ở dạng
hình thái cơ quan sinh bình thường hay bất
dục ngoài ái nam ái thường
nữ ở nhiều mức độ
C. Người có tuyến sinh
dục và Karyotype
của một giới nhưng
hình thái cơ quan D. Người có hình thái cơ
sinh dục ngoài ái quan sinh dục ngoài ái
nam ái nữ ở nhiều nam ái nữ nhiều mức
mức độ độ
Câu 266 : Nhận định đúng nhất về cơ chế của hội chứng nữ hoá có tinh hoàn
A. Do đột biến làm biến B. Do đột biến gen lặn trên
đổi cơ quan sinh dục nhiễm sắc thể X làm
 giảm tác dụng của
Androgen gây hội
chứng kháng Androgen
hoàn toàn hoặc không
hoàn toàn
C. Do đột biến gen lặn D. Do có Karyotype là
trên nhiễm sắc thể X là 46, XY và có tính hoàn
tăng tác dụng của
Androgen
Câu 267 : Đột biến dẫn đến không tổng hợp được chuỗi  Globin mà tăng tổng
hợp chuỗi  hay chuỗi γ Globin là cơ chế gây nên hội chứng
A. γ Thalasemia B.  Thalasemia
C.  Thalasemia D. Huyết cầu tố bào thai
Câu 268 : Khi có đột biến Các gen có thể gây ung thư là
A. Các gen ức chế ung thư B. Các Oncogen
C. Gen sửa chữa ADN D. Đều đúng
Câu 269 : Nhận định nào không đúng về di truyền hệ nhóm máu ABO
A. Người có gen hh B. Kháng nguyên ABO
nhưng lại có gen IA trong dịch nước bọt do
hoặc IB vẫn có kháng gen chi phối kháng
nguyên A hoặc kháng nguyên AB trên hồng
nguyên B trên hồng cầu quy định
cầu D. Còn gọi là di
C. Kháng nguyên H là cơ truyền ABH
sở hình thành kháng
nguyên A và B trên
hồng cầu
Câu 270 : Tính chất di truyền của bệnh: tích Oxalat là B. Đột biến gen trội trên
A. Đột biến gen lặn trên NST X
NST X D. Đột biến gen lặn trên
C. Đột biến gen trội NST thường
trên NST thường
Câu 271 : Nội dung không đúng để giải thích bệnh ung thư võng mạc
A. Để phát sinh ung thư enz
cần có 2 đột biến gen ym,
xẩy ra trên cùng tế siê
bào võng mạc u
C. Nếu có đột biến bổ sung âm
trên tế bào võng mạc tha
đã có 1 đột biến gen i
sẵn có sẽ gây ung thư và
thể di truyền đo
Câu 272 : Trip test trong sàng lọc di truyền độ
là dài
A. Định lượng các enzzym da
có trên bề mặt hồng gá
cầu của trẻ sau sinh y
C. Định lượng các
B. Nếu đột biến đồng thời cả 2 gen trên 1 tế bào
võng mạc sẽ gây ung thư thể không di truyền
D. Thể không di truyền biểu hiện ung thư cả 2
mắt và gặp ở mọi lứa tuổi

B. Phân tích ADN, điện di huyết sắc tố và định

lượng enzzym
D. Định lượng AFP, HCG và uE3 trong huyết thanh
của mẹ