Ariadna Cano i Claudia Morillo

ENFERMETATS HEREDITÀRIES LLIGADES AL SEXE: EL DALTONISME

L’herència lligada al sexe fa referència als caràcters influïts per gens situats en els cromosomes sexuals; en
humans, en els cromosomes X i Y.
En el cas dels gens recessius lligats al cromosoma X, en els homes, en tenir un únic cromosoma X, si portà
el gen, es veuran afectats.
Les dones posseeixen dos cromosomes X, de mandra que poden ser portadores (heterozigotes) i només es
veuen afectades quan porten el gen en qüestió en tots dos cromosomes X.
Exemples: hemofília i daltonisme.

EL DALTONISME

El daltonisme és una alteració d’origen genètic que afecta la capacitat de percepció dels colors. El grau
d’afectació és molt variable i oscil·la entre la manca de capacitat per diferenciar qualsevol color
(acromatòpsia) i un lleuger grau de dificultat per discriminar matisos de vermell, verd i ocasionalment blau.

Al·lels:
XD (dominant, sa)
Xd (recessiu, daltonisme)

GENOTIPS FENOTIPS

DONES XDXD Sana

XDXd Sana (portadora)

XdXd Daltònica

HOMES XDY Sa

XdY Daltònic

Exercici:
Una parella en la que ell és normal i ella és heterozigòtica tenen un fill (mascle) daltònic.
Respon les següents preguntes amb l’ajuda de quadres de Punnet i amb arbres genealògics si és
necessari.

A) Quina és la probabilitat de que la parella tingui una filla daltònica?

B)Quina és la probabilitat de que la parella tingui un fill amb visió normal?

C)Quin dels avis (mascles) de la dona no podria ser font de transmissió del gen del daltonisme?
 a) Probabilitat de lla daltònica

Hi ha un 0% de probabilitats de que
tinguin una lla daltònica, en canvi un 50%
de que sigui portadora del gen.

I b) Probabilitat de ll amb visió normal

Hi ha un 50% de probabilitats de que

tinguin un ll sà sobre el homes. Sobre tots
hi ha un 25%.

És l'avi patern qui no

pot donar el daltonisme

tax 1X AX

Ariadna Cano i Claudia Morillo

M