Psikogjenetik 1

GJENETIKA E
PËRGJITHSHME
HESAT ALIU
GJENETIKA E PËRGJITHSHME
ht
2
content/uploads/2014/11/genetics_395x201.jpg
HESAT ALIU
3
PARATHËNIE
Në botën tonë të gjallë nuk ka formë më mahnitëse se sa molekula e ADN-së, e cila mban
informacionin për të kaluarën, të tashmen dhe të ardhmen e çdo organizmi përfshirë edhe njeriun.
Por cilat janë mekanizmat të cilat studijojnë mbajtjen, organizimin dhe transmetimin e kësaj
molekule të organizuar në gjene nga një gjeneratë në një gjeneratë tjetër. Shkenca e cila studion
gjenet, variacionet gjenetike dhe trashëgiminë në organizmat e gjalla njihet si GJENETIKË.
Ky tekst titullohet “GJENETIKA E PËRGJITHSHME”, për arsye se mbulon përgjithësisht të

gjitha aspektet kryesore të gjenetikës të cilat janë të nevojshme për të i përvetësuar dhe zotëruar
një student i biologjisë, respektivisht i biokimisë.
Qëllimi i kësaj skripte është të sigurojë një hyrje të qartë, gjithëpërfshirëse, të rreptë dhe të
barazpeshuar për një nivel arsimor univeristar. Është një udhëzues për të mësuar subjekte kritike
të rëndësishme dhe disa herë edhe të vështira. Shpjegim i arsyeshëm i botimit të këtij teksti është
se me nxënien e këtij teksti secili student do të duhet;
 Të kuptojë proceset themelore të transmetimit, shprehjes, si dhe rregullimit të gjeneve;
 Të jetë i aftë të mendojë si një gjeneticient në nivel elementar për të qenë i aftë të
formulojë një hipotezë gjenetike, dhe të argumentoj rezultatet nga të dhenat e
observuara;
 Të jetë i aftë të zgjidhë tipe të ndryshme të problemave dhe ushtrimeve gjenetike;
Teksti ka gjithsej 18 kapituj, të shoqëruar edhe me përmbledhje në fund të çdo kapitulli, brenda
kapitujve gjenden mbi 224 figura.
Pavarësisht nga përpjekjet e mia më të mira, është e paevitueshme që të ketë gabime në tekst.
Nga këtu inkurajoj studentët dhe lexuesit e tjerë të cilët gjejnë gabime, të më i përcjellin në:
hesat.aliu@unite.edu.mk me qëllim që të mundem të i përmirësoj në botimin e rradhës.
4
DEDIKIM
TË GJITHË PARAARDHËSVE DHE PASARDHËSVE TË MI BIOLOGJIK…….
5
PËRMBAJTJA
1. GJENETIKA, SHKENCË E TRASHËGIMISË SË VETIVE NË ORGANIZËM 15
ZHVILLIMI, RËNDËSIA DHE NDARJA E GJENETIKËS 16
HYRJE 16
ZHVILLIMI HISTORIK I GJENETIKËS 17
TË DHËNA TË RËNDËSISHME HISTORIKE NË ZHVILLIMIN E GJENETIKËS 18
NDARJA E GJENETIKËS 20
2. BAZA QELIZORE E TRASHËGIMISË 23
QELIZA, ASPEKTE GJENETIKE, NDARJA QELIZORE, GAMETOGJENEZA 23
Cikli qelizor 24
Interfaza 25
NDARJA E BËRTHAMËS – KARIOKINEZA 26
NDARJA REDUKSIONALE – MEJOZA 30
CIKLET JETËSORE 39
Fertilizimi rastësor 42
3. GJENETIKA KLASIKE 43
EKSPERIMENTI I MENDELIT 43
KRYQËZIMI PROVË-TEST 46
RËNDËSIA E PUNËS SË MENDELIT 47
SEGREGACIONI I PAVARUR 50
KRYQËZIMI DIHIBRID 51
HIPOTEZA 2 51
LIGJI I II I MENDELIT OSE LIGJI I SEGREGIMIT TE PAVARUR 53
RIKOMBINIMI 55
4.3 ORGANIZMAT PËR KËRKIME NË GJENETIKËN KLASIKE 55
MIZA E UTHULLËS 57
5. SHMANGIET NGA LIGJET E MENDELIT 59
MODIFIKIMI I RAPORTEVE FENOTIPIKE DHE GJENOTIPIKE TË
GJENERATËS F2 59
NDËRVEPRIMI I ALELEVE TË TË NJËJTIT GJEN 60
DOMINIMI JO I PLOTË (DOMINIMI I PJESËSHËM) 60
KODOMINANCA 62
ALELET LETALE 63
INTERAKSIONI I ALELEVE TË GJENEVE TË NDRYSHME 64
6
EPISTAZA DOMINANTE 65
GJENET KOMPLEMETARE 66
EFEKTI PLEJTROPIK (greqisht pleion = më shumë) 67
VARIACIONET NË SHPREHJEN GJENIKE –ë japë fenotip të njëjtë. 69
NDIKIMI I FAKTORËVE TË MJEDISIT NË SHPREHJEN GJENIKE 69
ÇRREGULLIMET SHUMËFAKTORIALE 70
ÇKA ËSHTË MË E RËNDËSISHME: TRASËHGIMIA APO MJEDISI 70
6. GJENOFORI TE VIRUSET DHE PROKARIOTËT 72
TELOMERAT. 80
KARIOTIPI, KARIOGRAMA DHE IDIOGRAMA 83
MORFOLOGJIA E KROMOZOMEVE 84
MEJOZA DHE SEGREGACIONI 85
MEJOZA DHE SEGREGIMI I PAVARUR 87
ALELET SHUMËFISHTA (MULTIPLE) 89
NGJYRA E GËZOFIT TE LEPURI 90
AUTOSTERILITETI (VETËINKOMPATIBILITETI) TE BIMËT – 91
GRUPET E GJAKUT 92
GRUPET E GJAKUT MN 94
GRUPET E GJAKUT RHESUS 94
GRUPET E GJAKUT DHE TRANSFUZIONI 94
7. GJENET E LIDHURA 96
LIDHJA E PLOTË E GJENEVE 97
LIDHJA E PJESSHME 98
POZICIONI I GJENEVE TË LIDHURA 100
FREKUENCA E RIKOMBINIMIT DHE HARTA E GJENEVE TË LIDHURA 102
KRYQËZIMI TRIHIBRID DHE HARTËZIMI KROMOZOMAL 103
HARTA E GJENEVE TË LIDHURA 105
KOEFICIENTI I RASTËSISË (KOINCIDENCËS) 106
HARTËZIMI I GJENEVE TE THARMIT ME ANALZËN E TETRADEVE 106
HARTËZIMI 107
KROSINGOVERI SOMATIK (MITOTIK) 108
RËNDESIA E MEJOZËS 109
8. GJENETIKA E GJINISË 111
MEKANIZMI I DETERMINIMIT TË GJINISË 113
TEORIA E EKUILIBRIT GJENETIK MUND TË PRISHET PËR ARSYE TË
FAKTORËVE TË MJESISIT OSE LOKUSEVE SPECIFIKE TË GJENEVE 115
BAZA MOLEKULARE E EKULIBRIT GJENETIK 115
TRASHËGIMIA E LIDHUR ME GJININË 116
TRASHËGIMIA E SËMUNDJEVE TË LIDHURA ME GJININË 118
7
DISTROFIA MUSKULORE DUSCHENE 119

HEMOFILIA 121
MUNGESA E ENZIMËS GLUKOZ-6-FOSFAT DEHIDROGJENAZËS (G6PD) 122
LIDHSHMËRIA JO E PLOTË GJINORE 122
GJENET E LIDHURA NË KROMZOMIN Y 123
TRASHËGIMIA E GJENEVE TË LIDHURA ME GJININË TE SHPENDËT 123
Përmbledhje 124
9. BAZA MOLEKULARE E DIFERENCIMIT TË GJINISË 125
ÇRREGULLIMET NË PËRCAKTIMIN E GJINISË 125
ANOMALITË KROMOZOMALE 125
ÇRREGULLIMET E GJINISË FEMËRORE 125
ÇRREGULLIMET E GJINISË MASHKULLORE 126
MOZAICIZMI 129
DIFERNECIMI I GJINISË TE GJITARËT 130
GJENET E KROMOZOMIT Y 130
FAKTORI DETERMINUES I TESTIKUJVE (TDF) 130
PSEUDOHERMAFRODITËT 132
HERMAFRODITËT E VËRTETË – INTERSEKS (KARIOTIPI 46, XX/46, XY) 132
RREGULLIMI I EKSPERSIMIT TË GJENEVE TË LIDHURA ME KROMOZOMIN
X 133
MIZA E UTHULLËS 133
KRIMBAT UNAZORË 133
GJITARËT 133
ARGUMENTAT E TEORISË SË LYONIT 137
TIPARET E KUSHTËZUARA NGA GJINIA (SEX-INFLUENCED) 138
Shprehja e disa aleleve kushtëzohet nga gjinia e bartësit. 138
TIPARET E KUFIZUARA NGA GJINIA (SEX-LIMITED) 138
PËRMBLEDHJA 139
10. ANOMALITË KROMOZOMALE, NDRYSHIMI I NUMRIT TË KROMOZOMEVE
141
NDRYSHIMI I NUMRIT TË KROMOZOMEVE 141
EUPLOIDIA 142
MONOPLOIDI (HAPLOIDET) – organizma të cilët kanë një set kromozomal. Tek bletët
krijohen nga qelizat e pafertilizuara (p.sh bleta mashkull) ose edhe te poleni (kultura e
anterave, kultura e polenit – zhvillohen bimë haploide) (figura). 142
POLIPOLOIDA 142
POLIPLOIDËT DUKE U BAZURA NË ORGJINËN 144
HIBRIDIZIMI SOMATIK TE BIMËT 148
RËNDËSIA E POLIPLOIDISË 149
ANEUPLOIDIA 151
8
PASOJAT E ANEUPLOIDISË 151

ANEUPLOIDIA E KROMOZOMEVE GJINORE 151
ANEUPLOIDIA E KROMOZOMEVE AUTOSOMALE 152
11. ABERACIONET KROMOZOMALE 157
THYERJET E NJËFISHTA KROMATIDIKE 157
THYERJET E NJËFISHTA KROMOZOMALE 158
DELECIONET 159
DUPLIFIKIMI 161
INVERSIONET 162
INVERZIONET TE MIZA E UTHULLËS 166
TRANSLOKACIONI 166
TRANSLOKACIONET TE NJERIU 168
ABERACIONET KROMOZOMALE DHE EVOLUCIONI 170
EVOLUCIONI I KROMOZOMIT HUMAN 171
Përmbledhja 172
12. GJENETIKA E BAKTEREVE 173
ORGANIZIMI QELIZOR 173
FENOTIPI I BAKTEREVE 174
MEKANIZMI I REKOMBINIMIT TE BAKTERIET 176
TRANSFORMIMI 178
KONJUGIMI 179
KONJUGIMI DHE HARTËZIMI 180
TRANSDUKTIMI 181
Përmbledhje 181
13. CIKLI BIOLOGJIK I BAKTERIOFAGËVE 183
CIKLI LITIK 183
CIKLI LIZOGJENIK 184
TRANSDUKTIMI 185
Përmbledhja 187
14. MUTACIONET GJENIKE 188
BAZA MOLEKULARE DHE LLOJET E MUTACIONEVE 190
SHPEJTËSIA E MUTACIONEVE 192
FAKTORËT TË CILËT NDIKOJNË NE NUMRIN E MUTACIONEVE 193
DETEKTIMI I MUTACIONEVE 193
MUTACIONET E NXITURA 195
LËNDËT MUTAGJENE: 195
RREZATIMI 195
MUTAGJENET KIMIKE 195
RIPARIMI I ADN-SË 198
9
Përmbledhje 199
15. RREGULLIMI I EKSPRESIMIT TË GJENEVE TE PROKARIOTËT 201
MODELI I OPERONIT 201
METABOLIZMI I LAKTOZËS 201
OPERATORI 203
PROMOTORI 203
MUTANTËT E OPERONIT lac 203
OPERONI TRP: SISTEMI I RREGULLIMIT SHTYPËS 204
SISTEMET E TJERA TË KONTROLLIT TRANSKRIPTIV 204
FAKTORËT TRANSKRIPTIV 204
KONTROLLI NË NIVEL TRANSLATIMIT 204
KONTROLLI POSTRANSLATIV 204
Përmbledhja 205
16. RREGULLIMI I EKSPRESIMIT TË GJENEVE TE EUKARIOTËT 206
EKSPRESIMI I GJENEVE EUKARIOTE 207
LIDHSHMËRIA MIDIS STRUKTURËS SË KROMATINËS DHE TRANSKRIPTIMIT
209
METILIMI I ADN-SË 209
IMPRINTINGU GJENOMIK 210
IMPRINTINGU NË NIVEL TË KROMOZOMIT 211
TRANSPOZONET 212
RREGULLIMI NË NIVEL TRANSKRIPTIMI 213
RREGULLIMI POSTTRASNKRIPTIV 214
KONTROLLI TRANSLATIV DHE POSTTRANSLATIV 215
Ç’RREGULLIMI I MENYRËS SË NDARJES QELIZORE – KANCERI 215
GJENET SUPRESOR-TUMOR 217
17. TRASHËGIMIA CITOPLAZMATIKE 218
EFEKTI MËMËSOR 219
PIGMENTIMI TE FLUTURAT 219
SPIRALIZIMI I GUACKËS SË KËRMILLIT 220
TRASHËGIMIA MËMËSORE 220
GJENOMI I KLOROPLASTEVE 221
GJENOMI I MITOKONDRIEVE 222
ORGJINA E KLOROPLASTEVE DHE MITOKONDRIEVE 223
ADN mitokondriale dhe kloroplastet janë të zhveshura si ADN-ja bakteriale. 223
TEORIA ENDOSIMBIOTIKE (LYNN MARGILUS): 223
Kloroplastet janë pasardhës së prokariotëve fotosintetik, me gjitha gjasat të
cianobaktereve. Mitokondrjet janë pasardhës së baktereve endosimbiotike të cilat kanë
qenë heterotrof aerob. 223
10
ORGJINA E NJERIUT 224

GRIMCAT INFEKTIVE 225
Grimcat KAPPA 225
PLAZMIDET 228
Përmbledhja 229
18. GJENETIKA E POPULLATAVE 230
DEPOJA GJENIKE “gene pool” 230
STRUKTURA GJENETIKE E POPULLATËS 230
LIGJI HARDY-WEINBERG (RREGULLI) 231
DRIFTI GJENETIK 232
EVOLUCIONI, SELEKSIONIMI, LLOJËZIMI 233
POLIMORFIZMI I GJENEVE 234
POLIMORFIZMI AFATSHKURTËR (I KALUESHËM) 234
PËRPARËSIA E SELEKSIONIMIT TË HETEROZIGOTËVE: POLIMORFIZMI I
BALANSUAR 234
Shembull: Anemia drapenocitare 234
FUQITË E NDRYSHIMEVE EVOLUTIVE 234
LLOJËZIMI 235
MEKANIZMI I LLOJËZIMIT 235
SHEMBULL I LLOJËZIMIT GJEOGRAFIK – TRISHTILI I DARVINIT. 236
POLIPLOIDIA DHE LLOJËZIMI 238
SELEKSIONIMI I IMPONUAR NJERIUT 238
REZISTENCA NDAJ PESTICIDEVE 239
REZISTENCA NDAJ ANTIBIOTIKËVE. 241
PËRMBLEDHJA 242
GJENETIKA E KANCERIT ………………………………………………………………
11
12
13
GJENETIKA, SHKENCË E TRASHËGIMISË SË VETIVE NË ORGANIZËM
ZHVILLIMI, RËNDËSIA DHE NDARJA E GJENETIKËS

HYRJE
Mirë sevini në shkencën e mrekullive “GJENETIKË”.
Gjenetika është shkencë e cila meret me studimin e ligjëshmërive të përgjithshme të trashëgimisë
si dhe ndryshimeve të tipareve të organizmave të gjalla. Lindja e pasardhësve, të cilët pak apo më
shumë u ngjajnë prindërve të tyre në gjenetikë njihet si trashëgimi, përderisa dallimet midis
prindërve dhe pasardhësve njihen si dallime dhe variabilitet. Por, në kuptim më të ngushtë
gjenetika mund të kuptohet edhe si shkencë që merret më ndërtimin dhe funksionimin e gjeneve
në të gjitha nivelet, nga ai molekular deri në popullata. Kjo, sepse në fund të fundit në themel të
çdo qenieje të gjallë janë gjenet.
Gjeneticienti i njohur Teodosius Dobzhanski thotë: “asgjë nuk ka kuptim në biologji në se nuk
meret nën dritën e evolucionit, dhe aq më shumë asgjë nuk do të mund të kuptohej vetëm se nën
ndritën e gjenetikës. Vetëm gjenetika mund të sqarojë vazhdimësinë e jetës miliona vite §prapa,
prandaj me të drejtë mund të konstatojmë se gjenetika zenë vend qendror në sistemin e
shkencave biologjike”.
Termi trashëgimi, ose trashëgueshmëria përgjithësisht nënkuptohet si proces i përcjelljes së
informacionit gjenetik, dhënie e tipareve gjatë zhvillimit individual nga prindërit te pasardhësit
respektivisht nga gjenerata në gjeneratë. Gjenetika, trashëgiminë e studijonnë kuadër të tre
pyetjeve:
1. Çfar trashëgohet? Cilat janë tiparet kimike dhe fizike të materialit trashëgues i cili
përcillet nga prindërit në pasardhësit e tyre?
2. Si përcillet materiali trashëgues nga prindërit të pasardhësit dhe cilat janë mekanizmat
me anë të cilave kapërcehet ky “hendek” midis gjeneratave?
3. Si vepron materiali trashëgues?
CILAT JANË DETYRAT THEMELORE TË GJENETIKËS TEORIKE:
 Ekzistimi dhe mbajtja e informacionit gjenetik– në kuadër të këtyre kërkimeve qëllimi
kryesor është të arrihet në njohuritë e sakta, se në cilat struktura molekulare është i vë-
ndosur informacioni gjenetik dhe në çfar mënyre aiështë e koduar, si dhe të sqarohen
karakteristika e tij të cilat garantojnë karakterin konservativ.
 Përcjellja i informacionit gjenetik - qëllimi i kërkimit është të konstatohen ligjshmëritë
dhe mekanizmat e dhënies së informacionit gjenetik nga qeliza në qelizë në dy
kariokinezat, të cilat praktikisht sigurojnë shkallën e ngjashmërisë së organizmit të ri me
atë të prindërit.
 Shprehja e informacionit gjenetik - theksi kryesor i këtij kërkimi që mbulon këtë fushë
është shpjegimi i mekanizmave të realizimit të informacionit gjenetik në formë konkrete
jetësore të organizmit gjatë periudhës së zhvillimit. Këtu bëjnë pjesë studimi i proceseve
14
të shprehjes jo të ndërmjetme (drejtë përdrejtë), replikimi i ADN-së, transkriptimi dhe

translatimi, të cilat veprojnë reciprokisht.
 Ndryshueshmëria e informacionit gjenetik –qëllimi i këtyre studimeve komplekse
është të konstatohen arsyet si dhe faktorët të cilët kushtëzojnë ndryshimet e informacionit
gjenetik, të konstatohen mekanizmat e realizimit të ndryshimeve në nivel gjenik dhe
fenotipik si dhe të mundësohet parandalim i përshtatshëm.
Nga këtu shohim se të gjitha detyrat e gjenetikës të cilat i trajton gjenetika teorike janë të një
rëndësie të madhe për aplikimin e saj në biologji, në mjekë si etj. Pa marrë parasysh se për
cilat organizma të gjalla diskutohet njohja e kontrollit të trashëgimisë është me rëndësi të
lartë, veçanërisht te mikroorganizmat, bimët dhe kafshët.
ZHVILLIMI HISTORIK I GJENETIKËS
Pak shkenca kanë një fillim kaq të përcaktuar si gjenetika, edhe pse interesi i njerëzve për
trashëgiminë dhe ndryshueshmërinë vjen që nga kohët e lashta, shumë para së të vinte
qytetërimi.
Shkenca mbi trashëgiminë është shumë e vjetër dhe rjedhë nga periudha kur bujqit prej
mijëra vite më herët, në qendrat Antike të qytetërimeve, praktikonin zbutjen e bimëve dhe
kafshëve, duke ju dhënë përparësi vetive pozitive të tyre.
Gjenetika është shkencë me një moshë të re. Historiku i saj fillon aty nga fundi shekullit
XIX dhe vitet e para të shekullit XX. Etapa e parëe zhvillimit të gjenetikësështë gjenetika
klasike e cila edhe ka zgjatur më shumë nga fillimet e deri në fundet e viteve të 40-ta të
shekullit të XIX. Mendimi shkencor kishte këtë vijueshmëri, fillimisht që nga teoria e
preformimit dhe mendimet se tiparet përzihen si në gotë me ujë. Empedokle mendonte se
materiali gjinor rrjedhë nga i gjithë trupi i gruas dhe burrit, si dhe në të janë paraprakisht të
paracaktuara të gjitha organet nga të cilat formohet trupi.Hipokrati mendonte se materiali
trashëgues që ai e quantegonos(farë) është përbërës i të gjitha pjesëve të trupit, pastaj vijnë
teoria pangjenetike e Darvinit (faktorët trashëgues – gemulat dhe pangjenet), e cila gjatë
kohë kishte ndikim të fuqishëm në mendimin shkencor parasëgjithash për arsye të famës të
këtij shkencëtari si dhe për arsye të zbulimeve revolucionare për orgjinën e llojeve.
Sot si themelues i gjenetikës klasike konsiderohet Gregor Mendeli, i cili ishte
priftaustriak me orgjinë çeke dhe eksperimentonte në periudhën nga viti1854 deri më 1865,
në Brno (Republika Çeke). Për nder të këtij shkencëtari dhe organizimit të tij gjenial të
eksperimentit, rezulatatet e të cilit u publikuan në 55 faqe në punimin “Eksperimente me
bimët hibride” (Versuche über Phlanzen-Hybriden) të vitit 1866, gjenetika gjatë kohë quhej
Mendelizëm. Emri gjenetikë vijnë nga fjala greke genesis (lindje), dhe sipas titullit ajo është
shkencë e lindjes. Por, për herë të parë termi “gjenetikë” është përdorur nga Bejtson (W.
Beatson) në vitin 1905, në një letër që ai i dërgonte një mikut të tij, ku shkruante: “Gjenetika
është shkenca që studijon trashëgiminë dhe variacionin duke kërkuar të zbulojë ligjet që
drejtojnë ngjashmëritë dhe ndryshimet në individët që janë në raport më paraardhësit dhe
pasardhësit“, përkufizim që është ende i vlefshëm edhe pse është formuluar gati një shekull
më parë .
15
Figura1.Gregor Mendel (1822-1884)
Shkencëtari Johansen (1909), faktorët trashëgues i quajti meemrin gjene. Përshkrimi i

parëi kromozomeve rrjedhë nga gjysma e parë e shekullit të XIX, dhe janë përshkruarnga ana
e shkencëtarit Wilhelm Hofmeister (1848), nga materialii ekstraktuar nga bima Tradescantia
sp, ndërsa janë emëruar si kromozome në vitin 1888, nga ana e Waldeyer. Në ketë kohë nuk
dihej shumë për rolin e këtyre strukturave bërthamore në trashëgiminë e tipareve në
organizmat.
Etapa tjetër e zhvillimit të gjenetikës është pas vitit 1940 kur fillojnë kërkimet intenzive
biokimike të materialit trashëgues, dhe në këtë kohë krijohet si shkence eveçantë edhe
gjenetika molekulare, pasi që në bazë të studimeve biokimike të makromolekulave të
acideve bërthamore (nukleike) dhe proteinave sqarohet natyra kimike e gjeneve.
TË DHËNA TË RËNDËSISHME HISTORIKE NË ZHVILLIMIN E GJENETIKËS
 Me 1866, Mendeli formuloi ligjine trashëgimisë dhe ndryshueshmërisësë tipareve
duke kryqëzuarlinja të ndryshme me bizelen. Puna e tij ishte lënë në haresë deri në
vitin 1900, pra deri kur ky ligj njëkohësisht u zbulua edhe nga tre studiues të tjerë,
nga De Vries na Holandë, Correns në Gjermani, dhe Tschermak në Austri. Bazuar në
punën e Mendelit u pranuan dy rregullat e trashëgimisë; rregullimi i ndarjes
(segregimit) dhe rregulli i kombinimit të lirshshëm.
 Më 1869, Galton Fisher, ishte i pari që përpunoi metodën e studimit të gjenetikës së
bineqëve dhe formuloi eugjenikën, qëllimi i së cilës ishte studimi i faktorëve social
dhe të tjerë të njeriu, me qëllim të përmirësimit të konstitucionit gjenetik.
16
 Më 1901, Vries, H. i pari formuloi teorinë e mutacioneve, edhe përse në thelb teoria e
tij nuk përputhet me teoritë e sotshme mbi mutacionet.
 Më 1901 Landsteiner, K. zbuloi sistemin e grupeve të gjakut ABO (polimorfizmat).
 Më 1903, Sutton, W. S dhe Boveri formuluan teorinë kromozomale të trashëgimisë
(kromozomet mbajnë gjenet).
 Më 1905, Koernicke në bazë të rrezatimit të bimëve me rrezeRöntgen dhe radium
erdhi në përfundim se këto rrezatime bëjnë thyerjen e kromozomeve.
 Më 1908 Otteburg dhe C. Epstein erdhën në përfundim se grupet e gjakut
trashëgohen nga njëbrez në tjetrin.
 Më 1908, Hardy G dhe Weinberg konstatuan se shpeshtia e gjeneve është një ndër
aspektet më të rëndësishme të gjenetikës së popullatave. Këta përpunuan principet në
bazë të të cilave mund të analizohen faktorët të cilët ndikojnë në frekuencën e
gjeneve.
 1909, Bateson W, duke u bazuar në principet e Mendelit të trashëgimisë bëri
ndërlidhshmërinë midis gjeneve dhe enzimave.
 Më 1909, Johannsen W, në gjenetikë i futi termat: gjen dhe gjenotip.
 Më 1911, Morgan Th, zbuloitrashëgëminë e lidhur më gjininë te miza e uthullës ose
siç njihet latinisht Drosophilla melanogaster.
 Më 1913, Bridges zbuloi mosndarjen e kromozomeve të gjinisë te Drosofila.
 Më 1913 Strurtevant A, krijoi hartën e parë gjenetike të kromozmeve X me pesë
gjene te Drosofila.
 1921, Baur, E, Fischer dhe Lenz botuan librin e parënga gjenetika humane.
 Më 1924 Bernstein zbuloi se grupet e gjakut A, B dhe O janë alele gjenike.
 Më 1927 Muller zbuloi se rrezet X janë mutagjene, pra bëri eksperimente te drosofila
me rreze rendgen dhe vërejti se shkaktojnë mutacione (ndryshime).
 1928 Griffith, vërejti dukurinë e transmetimit të infeksionit (transformimi i bakteres
pneumokok).
 1939 Landsteiner K, bëri përcaktimin e faktorit Rh (faktor aglutinogjenik) në gjakun
e njeriut me serum imun në gjakun rezuz.
 Më 1940 Casperssson, arriti në përfundim se eksizton lidhje midis ARN-së dhe
sintezës së proteinave.
 Më 1944 Avery O, bëri transformim me induktim kimik të një soji në soj tjetër të
pneumokokut përmes ndryshimit të ADN-së së tyre.
 Më 1945 Beadle G, pohoi natyrën e mutantëve biokimik (një gjen është bazë e një
enzime).
 Më 1948 Nell J, zbuloi tipin e trashëgimisë së ndërmjetme të anemisë së eritrociteve
në formë drapëri.
 Më 1949, Barr dhe Bertram, zbuluan kromatinën gjinore te macja (truphi i Barrit).
17
 Më 1950, Chargaff,zbuloi ligjshmërinë e përbërjes kimike të ADN-së (1:1, A:Tdhe

C:G).
 Më 1953, Watson, J, D dhe Crick, F.H.C. zbuluan strukturën tredimensionale të
ADN-së e cila është zinxhirë i dyfishtë.
 Më 1958, Meselson, M dhe Stahle, F.Wshpjeguan replikimin e ADN-së te E.coli.
 Më 1959, Lejune J, gjeti çrregullimet e kromozomit 21, e njohur si Trisomia 21.
 Më 1961, Nirenberg filloi të bëjë deshifrimin e kodit gjenetik (rradhitjen e
kombinimeve me nga tre nukleotide në ADN-së ose ARN-së të cilat kushtëzojnë
renditjen e sintezës së aminoacideve përkatëse.
 Më 1964, Blanko arriti të zbulojë se më shumë gjene kontrollojnë sintezën e një
enzime
 Më 1966, Nerenberg dhe Korana arritën të përcaktojnë kodin gjenetik të majasë
Sacharomyces (1968, çmimi Nobel).
 Më 1975, Southern, praktikuan metodën e ADN-së rikombinante, inxhinieringu
gjenetik.
 Më 1977, Maxam Gilbert dhe Sanger aplikuan metodat e sekuencimit të ADN-së.
 Më 1979 Edvards, R dhe Streptoe realizuan fertilizimin in Vitro.
 Më 1979 Goedel, arriti të sintetizojnë insulinën humane në qelizat bakteriale.
 Më 1979 Goodman arriti të sintetizojë hormonin e rritjes (Groëth hormone) te E.coli.
 Më 1986, Mullis zhvilloi teknikën e PCR-së (Reksioni zinxhirë i polimerzaës, me cka
fitoi cmimin Nobel më 1933).
 Më 1989, Tsiu dhe Kolins klonuan gjenin përgjegjës për fibrozën cistike
 Më 1993, nga grup autorësh u zbulua baza molekulare e sëmundjes Huntington.
 Më 1997, grup autorëshlindi delja e parë e klonuar Dolly.
 Më 2000, nga grup autorësh u publikua gjenomi i Drosophila melanogaster
 Më 2000, nga grup autorësh u publikuan gjenet e kromozomit të 21
 Më 2002, nga grup autorësh u publikuan rezultatet e projektit të gjenomit human nga
sekuencimi i gjenomit human.
 Më 2006, Andrew Z. Fire dhe Craig C. Mello morën çmimin Nobel për zbulimin e
interferencës së ARN-së.
18
NDARJA E GJENETIKËS
Gjenetika si disiplinë shkencore, ndahet në gjenetikë klasike dhe në atë molekulare.
 GJENETIKA KLASIKE
Gjenetika klasike studijon mekanizmat e bartjes së faktorëve trashëgues nga prindërit në
pasardhës. Gregor Mendeli (1822-1884) ështëfillestar i saj duke iu falënderuar eksperimenteve të
tija tebizelja të cilat kanë zgjatur plotë tetë vjet (1856 -1864).
 GJENETIKA MOLEKULARE:
Gjenetika molekulare studijon strukturën molekulare të gjeneve dhe funksionimin e tyre në
varësi nga kjo strukturë. Hulumtimi i funksionit të gjeneve në këtë rast përkufizohet më
përcaktimin e proceseve të krijimit të produkteve primare (d.m.th njërës prej acideve nukleike)
dhe në proceset e transmetimit të informimit gjenetikë nëpërmjet këtyre produkteve primare në
krijimin e strukturës përkatëse të molekulës së proteinave, e cila paraqet rezultatin themelor të
aktivitetit të secilit gjen.
 CITOGJENETIKA
Citogjenetika studijon mekanizmat e ndryshueshmërisë dhe trashëgimisë së vetive, gjatë analizës
së ndërtimit mikroskopik dhe funksionit të disa organeleve qelizore. Veçanërisht mehulumtimet
intenzive që bëhen në kromozome, si bartës themelortë faktorëve trashëgues.
 GJENETIKA E ZHVILLIMIT
Ndryshe njihet edhe si gjenetika fiziologjike e cila hulumton senë cilën mënyrë tek individët, pra
pjestarë të disa llojeve, realizohet zhvillimi i vetive të caktuara, dhe si vjen gjer te ajo që pjesë të
trupit më konstitucion gjenetik të njëjtë mund të kenë formë krejt të ndryshme d.m.th
diferencohen gjatë zhvillimit.
 GJENETIKA E POPULLATAVE:
Gjenetika e popullatave është degë që studijon strukturën gjenetike të popullatave, të specieve
dhe të mekanizmave që ndryshojnë këto struktura, d.m.th evoluimin në rrjedhën e kohës. Duhet
thënë seduke përdorur metodat klasike të hibridizimit për studimin e ligjësive trashëguese bëhet e
mundur të kuptohen dhe të bëhen parashikime të përpikta rreth përbërjes gjenetike të individëve
të dalë nga një skeme e planifikuar riprodhimi (F1, F2 kryqëzimet, etj). Por këto metoda dhe
kritere nuk mund të shfrytëzohen për të njohur përbërjen gjenetike të një popullate të madhe (me
një numër të madhë individësh), në gjenerata të ndryshme dhe në rrjedhën e kohës, sepse
modalitet e riprodhimit, ndër-kryqëzimit dhe i mundësisë së tyre të mbijetesës rregullohen nga
një numër i madhë faktorësh biologjik e mjedisor, të cilët zakonisht nuk mund të parashikohen
19
nga studijuesi. D.m.th edhe pse mund të njihen mirë mekanizmat si trashëgohen gjenet,
kompleksiteti i madh i situatave që ndeshen në natyrë, sa u përket skemave të riprodhimit,
pjellorisë së individëve të ndryshëm dhe mbijetesës së tyre në kushte natyrore e bëjnë të
papraktikueshme përshtatjen e drejtëpërdrejtë të kritereve që përdoren në analizën Mendeliane.
Banka e gjeneve e një popullate paraqet kompleksin etë gjitha gjeneve në një popullatë
Mendeliane, që përshkruhet në term të shpeshtive (frekuenca)alelike dhe gjenotipike. Ligji
Hardy-Weinberg, përshkruan shpeshitë alelike dhe gjenotipike të një popullate të madhe, ku
çiftëzimet ndodhin rastësisht, kur nuk është i pranishëm asnjë nga faktorët evolutiv dhe kur këto
kushte respektohen. Shpeshtitë alelike nuk ndryshojnë, dhe frekuencat gjenotipike bëhen të
qëndrueshme pas një breznie nëpërpjesëtimet (p2, 2pq, q2 nëkatrore ku p dhe q janë frekuencat
alelike të popullatës).
Modeli klasik i balancuar dhe i mutacioneve neutrale janë hipoteza qëndihmojnë për të shpjeguar
ndryshueshmërinë gjenetike që ekziston në popullata natyrale dhe të proceseve që janë
përgjegjëse për variabilitetin e vrojtuar. Analiza elektro-foretike e proteinave tregoi së pjesa më e
madhe e popullatave bimore dhe e kafshëve karakterizohet nga vlera të mëdha të
ndryshueshmërisë gjenetike, duke treguar së modeli klasik ishte i gabuar. Mbi të gjitha përpjekjet
për të pohuar nëse pjesa më e madhe e ndryshueshmërisë gjenetike mbahet nëpërmjet
seleksionimit natyral (model i balancuar) ose nga proceset neutrale të driftit gjenetikdhe të
mutacioneve (model i mutacioneve neutrale) nuk kanësiguruar të japin një përgjigje të qartë në
lidhje me pohimin e sipërpërmendur.
Mutacioni, drifti gjenetik, migrimi dhe seleksionimi natyror janë forca që mund të modifikojnë
frekuencat alelike të një popullate. Mutacioni i rikthyeshëm ndryshon frekuencat alelike e
gjenotipike të një populate, përmasat relative të mutacionit të drejt dhe të kundërt në mungese të
forcave të tjera përcaktojnë frekuencat alelike të një popullate. Drifti gjenetik, d.m.th ndryshimi i
rastit në frekuencat alelike të ardhura nga përmasa të vogla të popullatës përcakton humbjen e
ndryshueshmërisë gjenetike në një popullatë. Drifti gjenetik, d.m.th ndryshimi i rastit në
frekuencat alelike të ardhura nga përmasa të vogla të popullatës përcakton humbjen e
ndryshueshmërisë gjenetike në një popullatë, divergjencën gjenetike ndërmjet popullatave dhe
ndryshimin e frekuencës alelike brenda një popullate. Migrimi priret të pakësoj divergjencën
gjenetike midis popullatave dhe të rrisë madhësinë efektive të një popullate. Kontributi relativ
riprodhues i gjenotipeve matet nga përshtatshmëria. Efekti i seleksionimit natyral varet nga
përshtatshmëria e gjenotipeve, nga shkalla dominancës, nga frekuencat alelike në populate.
20
Kryqëzimi jo i rastësishëm ndikon vetëm frekuencat gjenotipike të njëpopullate, por jo në

frekuencat alelike. Një tip i veçantë i kryqëzimit jo rastësor, inbriding çon në një rritje të
homozigocitetit. Rivendosja e heterozigocitetit, karakterizohet nga një rritje e fuqisë jetësore
heterozigocitetit, dukuri që shfrytëzohet në përmirësimin e bimëve dhe të kafshëve.
Teknikat e sotme të gjenetikes molekulare, duke përfshirë analizën e polimorfizmit të gjatësisë së
fragmenteve të restrikcionit (RFLP) dhe të sekuencave të ARN-së dhe të ADN-së, premtojnë të
sqarojnë proceset evolutive.
 GJENETIKA KUANTITATIVE (SASIORE):
Gjenetika sasiore është fusha e gjenetikes e cila studijon trashëgiminë e tipareve të vazhdueshme
ose sasiore. Këta tipare në popullata paraqesin variacion të fenotipeve që e përbejnë. Si rregull,
tiparet e vazhdueshme janë rezultat i shprehjes së gjeneve të shumëfishtë dhe ndikimit mjedisore.
Për të përshkruar tiparet e vazhdueshme përdoren parametrat statistikore, si mesatarja, varianca
dhe devijimi standard, korrelacioni dhe regresioni.
Tiparet poligjenike përcaktohen nga gjenet e lokalizuara në shume lokuse, ku secili prej tyre
ndjek principet e trashëgimisë mendeliane.
Të gjithë këta veprojnë në mënyra të ndryshme në popullata. Gjenetika sasiore është baze për
përmirësimin e bimëve e të kafshë ve dhe të proceseve evolutive të popullatave.
 GJENETIKA EKOLOGJIKE
Problem i rëndësishëm që shtrohet, është raporti ndërmjet trashëgimisë dhe mjedisit d.m.th cili
është kontributi relativ i gjeneve dhe mjedisit në përcaktimin e një fenotipi. Pra gjenetika e
ambientit trajton shumë përjashtime dhe aplikime të parimeve Mendeliane, të cilat mund ti
veçojmë si: zotërimi jo i plotë, kodominanca, bashkëveprimi i gjeneve, alelet e shumëfishtë,
gjenet esenciale dhe letale, si dhe modifikimet në kuadrin e trashëgimisë mjedisore. Në zotërim
jo të plotë fenotipi i një heterozigoti është i ndërmjetëm. Ndërsa dominance e plotë fenotipi
dominant është i njëjte si të individet homozigot ashtu edhe të ata heterozigot.
Në kodominancë, heterozigoti shfaq fenotipin e të dy homozigoteve. Në shumë raste gjenet
joalelike nuk funksionojnë në mënyrë të pavarur në përcaktimin e karakteristikave fenotipike,
por ata bashkëveprojnë. Gjerësia e variacionit fenotipik si reagim ndaj faktorëve mjedisore,
quhet normë reaksioni.
21
BAZAQELIZORE E TRASHËGIMISË
QELIZA, ASPEKTE GJENETIKE, NDARJA QELIZORE, GAMETOGJENEZA
Qeliza është njësia themelore biologjike, strukturale dhe funksionale e të gjitha organizmave të
gjalla. Në organizamat njëqelizorë kjo paraqitet si organizëm i tërrë. Disa nga këto, siç janë
bakteriet dhe algat blu të gjelbërta, nuk kanë bërthamë të diferncuar dhe sit ë tilla njihen si qeliza
prokaryote. Organizmat komplekse, përfshire edhe njeriun kanë ndërtim më të ndërlikuar dhe te
këta materiali trashëgues është i ndarë me membranë nga pjesa tjetër e qelizës. Organizamat me
bërthamë qartë të diferencuar janë eukariote.
Teoria qelizore pohon se: Qeliza është njësia bazë e trashëgimisë
 Njësia është bazë ndërtimore dhe funksionale e gjallesave është qeliza
 Qelizat e kanë prejardhjen e tyre nga qeliza pararendë se në pë rmjet procesit të
riprodhimit
 Qeliza është njësia bazë e e zhvillimit dhe e rritjes
 Qeliza është një sia bazë e ripë rtë ritjes
Struktura e qelizës:
Madhësia e qelizave zakonisht lëvizë nga 1 deri në 30 mikrometër. Por ka edhe raste të veçanta
si, psh, veza e strucit, madhësia e së cilës shkon deri në 7 centimetra. Qeliza më e madhe e
njeriut ështëqeliza vezë - madhësia e së cilës shkon nga 110 në 140 mikrometra dhe e cila mund
të vëzhgohet edhe më sy të lirë. Si rrjedhojë, qelizat shtazore janë më të vogla se sa ato bimore.
Pesha e një qelize llogaritet rreth 1 nanogram.
Qelizat përbehen prej tri pjesëve kryesore:
- bërthama,
- citoplazma (bashke më organelet citoplazmatike) dhe
- membrane e qelizës.
Bërthama lokalizohet kryesisht në qendër dhe kontrollon veprimtarinë e qelizës. Bërthama
rrethohet nga citoplazma e mbushur më organele. Organelet janë struktura membranore që
kryejnë funksione specifike në qelizë. Vete citoplazma rrethohet nga membrane qelizore, e cila
formon kufirin e jashtëm të qelizës.
Struktura e qelizës
Sipas strukturës së qelizave, gjallesat ndahen në dy grupe të mëdha.
 Qelizat prokariote:
Këto qeliza janë pa bërthamë, pasi i gjithë materiali bërthamor është i shpërndarë në gjithë
qelizën. Në këtë grup futen bakteret dhe algat blu.
 Qelizat ekuariote:
Janë qeliza që përmbajnë struktura komplete brenda membranës qelizore. Për dallim nga qelizat
prokariote, qelizat eukariote përmbajnë membranën qelizore që mban në vete materialin gjenetik.
22
Figura 2. Lloje të ndryshme të qelizave eukariote
Cikli qelizor
Kompleksi i të gjitha proceseve të gjalla në qelizë përfshirë edhe ndarjen e qelizës quhet cikël
qelizor
Cikli qelizor përfshijnë; a) interfazën,që ndahet në nënfazën parasintetike G1, sintetike S dhe
post sintetike G2. Ndërsa b)ndarja qelizore ndahet në kariokinezë që nënkupton ndarjen e
23
bërthamës ku bënë pjesë mitoza dhe mejoza si dhe citokinezë që nënkupton ndarjen e
citoplazmës
Interfaza
Në këtë fazë zhvillohen procese në nivel molekular. Këtu ndodhë moment më i rëndësishëm në
ndarjen qelizore – replikimi i strukturës së materialit trashëgues, ose më saktë kromozomet
kalojnë nga strukturat një kromatide në dy kromatide. Interfaza zgjatë shumë më gjatë se sa fazat
e tjera të ciklit qelizor, pasi paraqet fazën përgaditore për ndarje qelizore, në fakt këtu zhvillohen
procese të rëndësishme të sintezës së proteinave, të ARN-së, ADN-së etj. Interfaza ndahet në tre
nënfaza; parasintetike G1, sintetike S dhe postsintetike G2. Në periudhën e parë kryhet sinteza e
programuar e ARN-së, ATP-së proteinave, dhe kompomentave të tjera të rëndësishme për rritjen
e qelizës. Për këtë arsye kjo periudhë quhet edhe periudhe e rritjes qelizore. Në periudhën
sintetike kryhet replikimi struktural i ADN-së, gjegjësisht kromozomet si struktura
njekromatidëshe bëhen kromozome me dy kromatide bija (shiko skemën). Në periudhën
postsintetike sinteza e proteinave është edhe më intensive, ndërsa sinteza e ARN-së gradualisht
zvogëlohet.
Figura3. Dyfishimi i strukturës së kromozomit nga një kromatid në kromozom me dy kromatide.
Në periudhën postsintetike, sinteza e proteinave është edhe më intensive, ndërsa sinteza e ARN-
së gradualisht zvogëlohet.
24
Figura4. Kohëzgjatja e periudhave të veçanta gjatë ciklit qelizor.
NDARJA E BËRTHAMËS – KARIOKINEZA

Dallohen dy tipe të ndarjes qelizore; Mitoza dhe mejoza
Mitoza
Ndarja mitotike paraqet mekanizëm specifi biologjik e cila mundëson mbajtjen e numrit e njëjtë
(të pandryshuar) të kromozomeve si qelizat prindërore. Kryesorja është karakteristike për
bërthamëne qelizave trupore (somatike) dhe paraqet ndarje e cila është e shoqëruar me
ndryshime të bërthamës. Ndarja e saktë e materialit gjenetik e cila rradhitet në dy bërthamat e
reja të porsaformuara, mundëson që qelizat bartëse të materialit gjentik të jenë nga aspekti
gjenotipik identike. Tek individët të cilat shumohen joseksualisht formohen klone. Mitoza
siguron shumim të qelizave, dhe me këtë edhe rritjen dhe rigjenerimin te organizmat
shumëqelizor. Emri mitozë shpesh shfrytëzohet si sinonim i ndarjes qelizore. Megjithatë mitoza
në fakt paraqet vetëm ndarje të bërthamës. Emri rrjedh nga fjala grekemitos=penjë, fije (fibër),
pasi që në këtë ndarje qartë duket struktura fijëzore e kromozomeve.
Mitoza është proces që rrjedh në mënyrë të vazhdueshme, mirëpo për shkak të studimit më të
është bërë ndarja e sajë në 4 faza: profaza, që zgjatë më së shumti (50-75% prej kohës së
përgjithshme), pastaj metafaza që zgjat më pak (rreth 5% nga koha e përgjithshme), anafaza
(rreth 10% të kohës) dhe telofaza (rreth 30%). Kohë zgjatja e mitozës ndryshon varësishtnga
organizmi dhe lloji i qelizës, prej disa minutave (p.sh qelizat vezë të mizës së uthullës) deri në
disa orë (4h p.sh në meristemin apikal të qepës).
25
Profaza
Fillon me rritjen e masës së bërthamës, dhe më pas ndodhin ndryshimet rrënjësore në
ristrukturimin e bërthamës dhe qelizës, kështu që kjo fazë njihet edhe si periudhë e riorganizimit.
Varësisht nga shkalla e riorganizimit dallojmë dallojmë profazë të hershme dhe të vonshme.
Profaza e hershme karakterizohet nga ajo se kromozomet të cilat janë (2n) në numër dhe me
numër kromatidesh ose zinxhirë të ADN-së (4C) kanë formë të hollë dhe të zgjatur, d.t.th se
duken si fije dobët të spiralizuara dhe të shtrira nëpër tërrë brendinë e bërthamës. Gjatë tërrë
procesit të profazësrrjedh procesi i spiralizimit të tyre, që ka për pasojë shkurtimin e
kromozomeve dhe trashjen e tyre, dhe me këtë bëhen të dukshëm. Në profazën e vonshme
thuajse në të njëjtën kohë me zhvendosjen centrifugal të kromozomeve vijnë deri te formimi i
boshtit të ndarjes (aparati mitotik) dhe krijimi i matriksit kromozomal. Boshti i ndarjes është i
përbërë nga fibrilet kontinuele me natyrë mikrotubulare, përgjatë të cilëve lëvizin dhe radhiten
kromosomet. Përreth centrosomit gjenden edhe fibrilet e radhitura rrezore që i formojnë asteret.
Centrosomet dhe asteret nuk ekzistojnë në qelizat e disa pakurrizorëve dhe te shumica e bimëve
të larta, për dallim prej boshtit të ndarjes i cili është i pranishëm në të gjitha qelizat të cilat i
nënshtrohen ndarjes qelizore. Në shkallën e fundit të profazës ndodhë fragmentimi i membranës
bërthamore në vezikula të imëta, të shoqëruara me disocim (zbërthim) të bërthamëzës. Pas
fragmentimit të membranës bërthamore fillon faza eprometafazës (nga periudha e lëvizjes dhe
ndarjes), kur kromozomet (si struktura dy kromatidëshe dhe në masë të mdhe të kondensuara),
fillojnë të lëvizin nga regjioni qëndror dhe të vëndosen në të ashtuquajturën rafshi ekuatorial i
boshtit të ndarjes. Kromozomet mund të lëvizin në rafshin ekuatorial vetëm kur janë të kapura
(fiksuara) për kinetokorin e ngushticës primare për fijet e boshtit të ndarjes (shiko skemën). Me
vetë formimin e pllakës ekuatoriale të kromozomeve mbaron prometafaza (e cila paraqet një lloj
të fazës kalimtare).
Figura5. Qeliza në metafazë
26
Metafaza
Membrana bërthamore është zhdukur në tërrësi, kurse kromozomet tani janë më të kondensuar,
domethënë vërehen më mirë, dhe kjo është faza që në citogjenetikë më së shpeshti përdoret
për analizën e kromozomeve, ose për të ndërtuar kariotipin e organizimit në fjalë. Në këtë fazë
përveç caktimit të numrit të kromozomeve mund të vërehet edhe fakti se çdo kromozom është i
ndërtuar nga dy kromatide bija (motra)të cilat janë të lidhura në regjionin e qendromerës
(centromerës) së ngushticës primare. Të rradhitur në rrafshin ekuatorial të boshtit të ndarjes
kromozomet ndërtojnë atë që quhet pllakë metafazike (figura). Metafaza zgjatë shumë shkurtë
ose më saktë deri në momentin kur regjioni centrometrik ndahet për së gjati me çka mundëson që
kromatidet të jenë njëra nga tjetra si struktura të pavarura dhe si të tilla do të mund të ndahen
(largohen në fazën pësuese).
Figura6. Pllaka metafazaike
Anafaza
Kjo fazë fillon me ndarje të plotë të të dy kromatideve dhe drejtimin e tyre si dhe lëvizjen në
polet përkatëse të bushtit të ndarjes. Secila kromatidë si kromozom njëkromatidësh posedon një
regjion centrometrik me anë të cilit lidhet me fijet (kinetokoret) kromozomale. Të lidhura për
kinetokoret e kromatideve (respektivisht për kromozomet një kromatideshe) ngadalë lëvizin në
drejtim të të dy poleve qelizore. Në një qelizë të gjitha kromozomet në anafazë lëvizin
individualisht, megjithatë në masë të madhe janë në lëvizje të sinkronizuar ose të kordinauar.
Secili kromozom lëvizë me centromerën e drejtuar për nga para (ngushtica primare ecë përpara)
e cila tërheqë krahët kromozomal. Edhe në këtë fazë poashtu varësisht nga largësia e rrafshit
27
ekuatorial ose poleve të boshtit të ndarjes dallojmë disa faza të anafazës së hershme ose të
vonshme.
Sot, mekanizmi molekular i anafazës është detajisht i njohur. Ndarja e materialit gjenetik ose
kromozomeve në anafazë në qelizat eukariote realizohet mbi tre principe bazë të cilat janë; (1)
forca e nevojshme për të gjeneruar fuqi për lëvizjen ADN-së (kromatideve). (2) ADN-ja duhet te
jetë e lidhur në një strukturë qelizore e cila ndërmjetëson ndarjen e e ADN-së (kromatideve). (3)
Njësitë e ADN-së për të u ndarë, paraprakisht duhet të mbahen të bashkuara që të mund të
ndahen. Strukturë më e rëndësishme në qelizën mitotike është boshti bipolar, është i ndërtuar nga
mikrotubulat dhe proteinat e shoqëruara motorike (lëvizëse), i cili mundëson një forcë për të
lëvizur kromozomet dhe si rrjedhojë çon në segregimin e tyre. Mikrotubulat te tharmi krijojnë
një lloj bërthame te centrozomat që quhet trupthi polar i boshtit (SPB-spindle pole body).
Telofaza
Telofaza është faza përfundimtare e mitozës. Kjo fazë karakterizohet me zhvendosjen e
kromozomeve (si struktura njëkromatidëshe) në dy polet e kundërta të boshtit të ndarjes. Numri
ikromozomeve në të dy polet është i njëjtë, respektivisht numër i njëjtë diploid si në bërthamën e
qelizës nënë. Grupet kromozomale të të dy poleve me anë të procesit të kondesimit kthehen në
gjendje që është karakteristikë për interfazën. Paralelisht me procesin e dekompesimit vijnë deri
te rindërtimi i membranës bërthamore përreth bërthamës si dhe rikrijimi i bërthamëzës. Me
rindërtimin e membranës bërthamore dhe bërthamëzës mbaron telofaza, me çka në të dy polet
fitohen dy bërthama të reja me material gjenetik identik. Kjo periudhë e rindërtimit me të drejtë
mbaron me ndarjen e citoplazmës (proces i njohur si citokinezë) me çka fitohen dy qeliza bija të
reja. Mitoza është ngushtë e kushtëzuar me ciklin e replikimit dhe ndarjes së kromozomeve të
cilët në mënyrë të kordinuar zhvillohen me ciklin e ndarjes së strukturave të tjera qelizore.
Mekanizmi i trashëgimisë së plotë të tipareve identike me qelizat prindërore varet vetëm nga
replikimi i saktë i ADN-së në periudhën e S të interfazës dhe ndarjes se sajë të saktë në mitozë.
Figura7. Paraqitje skematike e Mitozës.
28
Kariokineza fillon kur kromozomet arrijnë në polet e qelizës dhe atë e karakterizojnë ndryshimet
e kundërta me ate në profazë: fillon rindërtimi i membranës bërthamore dhe nukleolusit, boshti i
ndarjes dhe asterët zhduken, kurse kromozomet gradualishtdespiralizohen dhe bëhen të
padukshëm kalojnë në gjendje difuze të kromatinës. Me këtë përfundon ndarja e bërthamës
gjegjësishtkariokineza që paraqet edhe pjesën më të rëndësishme të mitozës: bërthamat e
posakrijuara hyjnë në interfazë të një cikli të ri qelizorë.
Sipas rregullit, kariokineza është e përcjellur edhe me citokinezën, gjegjësishtme ndarjen e
citoplazmës e cila te qelizat animale realizohet me invaginimin e membranës qelizore në pjesën e
mesme të qelizës mëmë – derisa kjo nuk ndahet plotësishtnë dy qeliza bija.
Te qelizat bimore te të cilat muri nga celuloza nuk mundtë invaginohet, citokineza kryhet ashtu
që në mesin e qelizës mëmë formohet pllaka ndarëse me prejardhje membranore e cila
gradualishtshtrihet kah periferia dhe kështu e ndanë qelizën mëmë në dy qeliza bija. Të dy
qelizat bija mundet por nuk është kusht të jenë të njejta për nga madhësia, mirëpo patjetër duhet
të përmbajnë numër dhe lloj të njejtë të kromosomeve, don të thotë të kenë ndërtim të njejtë
kromozomik. Këtu edhe që ndron rëndësia e mitozës: përmes shpërndarjes së barabartë të
kromosomeve prej qelizës mëmë në qelizën bijë është siguruar konstantshmëria e informatave
gjenetike në për të gjitha gjeneratat e qelizave somatike (dhe te ato seksuale të papjekura) të një
organizmi.
NDARJA REDUKSIONALE – MEJOZA
Ngjashëm si mitoza edhe mejoza njihet me emra të ndryshëm. Sipas shumë autorëve si më të
arsyeshëm njihen termat: mejoza ose ndarje reduksionale për asrye se këto terma theksojnë gjerat
më të rëndësishme në këtë proces, ose më saktë zvogëlimin ose reduktimin e numrit të
kromozomeve. Në sistemet biologjike vend shumë të rëndësishëm zen shumimi seksual, ku
procesi i rikombinimit gjenetik (në mejozën e parë) kushtëzon ndryshueshmërinë trashëguese të
materialit gjenetik. Tek shumimi seksual zhvillimi i organizmit të ri fillon me një qelizë të
zigotës e cila përfitohet si rezultat i pllenimit (singamia), kur përveç plazmogamisë (fuzionit të
dy citoplazmave) ekziston edhe kariogamia (bashkim i bërthamave). Zigota e krijuar si prodhim i
kariogamisë gjithmonë mban numër diploid të kromozomeve (n+n = 2n të kromozomeve) që do
të thotë se gametet kanë gjithmonë numër haploid të kromozomeve. Nga kjo kuptojmë se të
gjitha qelizat somatike (trupore) të organizmit të ri të përfituar nga ndarja mitotike e bërthamës
së zigotës do të përmbajnë numër të kromozomeve 2n. Nëse gametet e organizmit të ri do të
kishin numër të njëjtë të kromozomve ashtu si qelizat somatike, atëherë pas një numri të caktuar
gjeneratash në qelizat somatike do të gjendeshin numër i madhë i kromozomeve. Ndërkohë nga
ana tjetër është e ditur se individët e të njëjtit lloj të dhënë biologjik, në të gjitha gjeneratat kanë
numër konstant të kromozomeve, nga ku mund të konstatohet se gjatë formimit të gameteve ose
më herët doemos të vije deri të reduktimi ose përgjysmimi i numrit të kromozomeve nga 2n në n,
që në kariogaminë e rradhës të përfitohet numër normal diploid i kromozomeve. Një proces i tillë
29
i reduktimit realizohet përmes ndarjes mejotike ose reduksionale të bërthamës së qelizave që do

të japin gamete.
Për mejozën karakteristike janë dy procese të cilat thelbësisht shprehen në morfologjinë,
strukturën dhe sjelljen e kromozomeve mejotike.
Reduktimi i numrit te kromozomeve është ngushtësisht i lidhur dhe i kushtëzuar nga ndarja e
dyfishtë e kromozomeve, ku ADN-ja e njëfishtë është replikuar paraprakisht në interfazën
paramejotike ose më saktë ADN-ja njëkromatidëshe ka dyfishuar edhe krahun tjetër kromatidik
në nënfazën S të të ciklit qelizor.
Figure 8. Kromozomi i ndërtuar nga një krahë kromatidik dhe dyfishimi i krahut tjetër të
kromatinës dhe ndarja e tyre e sërishme në anafazën mejotike.
Konjugimi i kromozomeve homologe në profazë në ndarjen e parë mejotike kushtëzon ose

detyron kromozomet homologe të ndahen ose të udhëtojnë në polet e kundërta si struktura
dykromatidëshe me çka në fakt kryhet reduktimi (përgjysmimi) në numrin e kromozomeve,
ndërsa në ndarjen e dytë mejotike vijnë deri te ndarja e kromatideve bija e cila është identike si
ndarja mitotike e kromozomeve homologe.
Procesi i rikombinimit të materialit gjenetik ështëi kushtëzuar me shkëmbim të pjesë
(sekuencave) midis kromozomeve homologe (kromatideve jo homologe- i njohur edhe si
crossingover), si dhe me përfitimin e kombinimeve të ndryshme të mundshme midis
kromozomeve homologe gjatë ndarjes së tyre në anafazën e parë. Mejoza paraqet variant të
veçantë të kariokinezës në ciklin qelizor meqëbërthama pas sintezës së njëfishtë të ADN-së në
interfazën paramejotike i nënshtrohet dy ndarjeve të njëpasnjëshme. Ndryshe, dy ndarjet
mejotike mund të vëzhgohen si seri fazash të ngjashme me ndarjen mitotike, por me dallim që
fazat në ndarja e parë mejotike shënohen me indeks I dhe faza e dytë me indeks II.
30
Njëri ndër ndryshimet më të rëndësishëm midis mitozës dhe mejozës paraqet profaza I, pasi që
zgjatë më së shumti dhe gjatë kësaj faze kromozomet pësojnë më shumë ndryshime, që janë
karakteristike për këtë ndarje. Ndryshimet që ndoshin në profazë e parë japin mundësi që kjo
fazë të ndahet në disa stade emrat e të cilëve janë në përputhje me gjendjen e kromozomeve.
Stadet e profazë I janë: leptoteni, zigoteni, pakiteni, diploteni dhe diakineza. Në leptoten pasi
që kromozomet janë si penjë të gjatë të despiralizuar rëndë se mund të flitet për identitetin e
kromozomeve.
Figura9. Leptoteni
Leptoteni, te karkaleci migrues, Locusta migratoria(nga greq, leptos – hollë, taenia – shiritë)
është stadi parë i mejozës. Është poashtu edhe stadi i parë i kondensimit të ADN-së, dukuri e cila
ndodhë gjatë gjithë profazës I. Edhe përse kromozomet duken të çregullta ata janë të ndërtuara
nga dy kromatide pasi që ADN-ja paraprakisht është dyfishuar në nënfazën S.
Me anë të metodave biokimike si dhe me anë të analizave të mikroskopisë elektronike është
vërtetuar se kromozomet me strukturë të replikuar ose më saktë secili kromozom ka vlerë prej
4C (4 kromatide), ndërsa numri i kromozomeve është 2n respektivisht i barabartë me numrin e
31
kromozomeve të një qelize somatike. Për arsye së shkallës së lartë të kondensimit në këtë stad
nuk mund të shihet struktura dy kromatidëshe e kromozomve. Në disa organizma, në leptoten
kromozomet mund të jenë edhe me segmente telomerike (shiko ndërtimin e telomereve në
kapitullin 6) të orientuara nga membrane bërthmamore, ku vjen deri në diferencim të një të
ashtuquajture stadium buqetë.
Figura10. Tetradet
Në stadin e ardhshëm zigoten, kromozomet homologe nga garnituradiploid ngadalëafrohen afër

njëri tjetrit nga ku për gjithë gjatësisë së kromozomeve këto bashkohen.
Figura11. Zigoteni
Bashkimi i kromozomeve homologe në çifte gjegjësisht formimi i bivalentëvemë së shpeshti

fillon me telomeret ndërsa mund edhe prej regjionit të centromerës dhe më pas shkallë-shkallë të
vazhdojë përgjatë gjithë gjatësisë së kromozomeve. Një tërheqje e tillë dhe ngjitje e
kromozomeve homologe në bivalentë përkufizohet si konjugim.
Kur konjugimi është i tërrësishëm atëherë bërthama duket sikur përmban numër haploid të
kromozomeve megjithatë ky numër është numri i bivalentëve. Për të mbajtur kromozomet e
konjuguar si bivalentë të qëndrueshëm ose më saktë në një distancë prej 100nm rëndësi të madhe
32
ka struktura e njohur si kompleksi sinaptik (KS)i ciliështë karakteristik për të gjitha eukariotët
të cilët kanë process të shumimit seksual. Në thelb kompleksi sinaptonemal paraqet një strukturë
proteinike e cila formohet midis kromozomeve homologe (dy çifte të kromatideve motra) gjatë
mejozës dhe mendohet që ndërmjetësojnë në çiftëzimin e kromozomeve, sinapsën dhe
rikombinimin. Tani është zbuluar që kompleksi sinaptonemal nuk është i domosdoshëm për
rikombinimi gjenetik. Kohët e fundit mendohet se funskioni primar i KS është të shërbejë si
strehë (platform mbështetëse) për të lejuar ndërverimin e kromatideve, të kompletojnë aktivitetin
e tyre kryqkëmbyes. Ky kompleks është strukturë treshtresore ku dallohen dy komponenta
paralele (me trashësi 30-60 nm) dhe një pjesë qendrore (me trashësi 10-40 nm). Njihen tre
komponenta specifike të KS: proteina 1 SC (Synaptonemal complex) SYC1, proteina2 (SYCP2)
dhe proteina 3 (SYCP3). Te njeriu, gjeni që kodon për proteinën SYCP1 është i vëndosur në
kromozomin 1p13, gjeni për SYCP2 është i vëndosur në kromozomin 20q13.33 dhe gjeni për
SYC3 është i vëndosur në kromozomin 12q. Kompleksi sinaptonemal (shiko figurën 12) është
përshkruar nga shkencëtari Montroz J. Mozez më 1956 i verejtur në spermatocitet primare të
karavidheve dhe nga D. Fauceti në spermatocitet e pëllumbave. “Struktura trepjesore” verehët
gjatë stadit të pakitenit në profazën e mejozës së parë edhe te meshkujt edhe te femrat gjatë
gametogjenezës.
Figura12. A. Lidhja e kromozomeve homologe (e kaltër e lehtë) dhe sinapsa e bashkuar përmes
filamenteve transversal (linjave të zeza) dhe filamenteve gjatësore (longitudinale) me ngjyrë te
kaltër errët. Nyjet rikombinante (elipsoidet e përmhimta) në rejionin qendror mund të ndihmojnë
në kompletimin e rikombinimit. Kromatina (lakesate kuqe) kapet për kromozomet korensponudese
duke u shtrirë nga dy kromatidet bija. B. Kompleksi sinaptonemal te domateja. Këllëfët e
kromatinës të dukshme përreth KS. Poshtë: dy KS te domateja me kromatinë të larguar duke
lejuar që të duken kinetokoret në centromeret (forma topthi).
33
Para stadit të pakitenit, gjatë leptonemës alementet laterale anësore fillojnë të formojnë dhe të
inicojnë dhe kompletojnë çiftëzimin e tërrësishëm në stadin e zigoteint. Pasi të ketë mbaruar
pakinema, KS zakonisht bëhet e shpërbërë dhe më nuk mund të behet e identifikueshme.
Stadi i pakitenit karakterizohet me rritje të dukshme të bërthamës me bërthamëzës. Megjithatë
veti e veçantë e saj është se këtu veçohet struktura e kromomerës së kromozomeve e cila jep
mundësi të bëhen karta citologjike të kromozomeve në pakiten. Me anë të mikroskopit me dritë
duket se në pakiten secili kromozom është i përbërë nga dy kromatide motra ndërsa secili
bivalent nga katër kromatide dhe shpesh këto kromatide quhen tetrade. Këtu duhet përmendur se
secili bivalent (tetrade) ka dy ngushtica centromerike. Në fund të pakitenit ndodhë edhe dukuria
më karakteristike e mejozës, shkëmbimi i segementeve homologe midis kromatideve jomotra të
bivalentit ose më saktë procesi i rikombinimit i njohur edhe sikryqëkëmbim osecrossing-over.
Në kohën e diplotenit fillon ndarja dhe largimi shkallë-shkallë i kromozomeve homologe në
bivalent, megjithatë nuk vijnë deri ndarja e plotë e dy kromozomeve homologe në këtë stad, pasi
që në në disa vende të vecanta kromozomet homologe ende ngelin të çiftëzuar. Në diploten mund
të vërehen shumë më qartë katër kromatide në bivalent pasi që në vende të caktuara janë në
mënyrë kryqëzore të gërshetuar (figura poshtë).
Figure 13. Bivalentët e kryqëzuar në diploten.
Pikat ku kromatidet jomotra homologe janë të ngjitura paraqesin vende ku është kryer
krosingoveri dhe njihen si kiazma.
34
Figure 14. Kiazmat
Në diakinezë (nga greq. Dia-ndarë dhe kinein- lëvizë) kromatidet janë të gërshetuara. Kur
kromatidet ndahen, kiazmat bëhen qartë të dukshme. Membrana bërthamore dhe bërthamëza
zhbëhen. Krijohet boshti i ndarjes: nga secili centrozom (në qelizat animale) rriten ose fillojnë të
krijohen mikrotubulat. Disa mikrotubula ankorohen në kinetokoret e kromozomeve. Ndodhë
shkurtimi dhe hollimi i kromatideve.
Prishja dhe shkëmbimi i segmenteve të kromatideve mund të jetë midis kromatideve motra dhe
kromatideve jomotra, megjithatë domethënie biologjike kanë kanë rikombinimet midis
kromatideve jomotra, pasi që vetëm atëherë realizohet rikombinimi i materialit gjenetik. Numri i
kiazmave në bivalentët është i ndryshëm dhe llogaritet se është në korelacion me gjatësinë e
kromozomeve. Në diploten numri i kiazmave gradualisht zvogëlohet ose ndryshe njihet edhe si
terminalizim ose mbarim i kiazmave.
Në diakinezë kondesimi i kromozomeve homologe në bivalentët është maksimal. Si rezultat i
procesit të terminalizimit të kiazmave në diakinezë bivalentët përfitojnë tipare morfologjike
karakteristike.
Përveç këtyre ndryshimeve në profazën e parë, karakteristikë është edhe fragmentimi i
membranës bërthamore dhe bërthamëzës si dhe formimi i boshtit të ndarjes me çka mbaron edhe
profaza I.
Më pas fillon prometafaza-I në të cilën të dy kromozomet homologe nga bivalentët me
ngushticat e tyre në centromera janë të kapura në fijet e boshtit të ndarjes dhe si bivalentë të
tërrë lëvizin nga pllaka e rrafshit ekuatorial.
35
Figure 15. Paraqitje skematike e mejozës I dhe II.
Në metafazën-I bivalentët në rrafshin ekuatorial janë të renditur ashtu që të dy regjionet e

centromerave nga kromozomet homologe janë të orientuara ndaj poleve të kundërta. Megjithatë
bivalentët në pllakën ekuatoriale janë të orientuar në mënyrë të pavarur njëri nga tjetri, kjo
dukuri jep mundësi për një kombinim të ndryshëm të kromozomeve prindërore në fazën e
ardheshme të anafazës-1. Për këtë fazë karakteristike është se kiazmat maksimalisht reduktohen
si rezultat i kondensimit të kromozomeve.
Figura16. Metafaza
Anafaza-1 fillonkur ndërpriten edhe kiazmat e fundit, më pasndodhë largimi ose darja e
tërrësishme e kromozomeve homologe dhe si të tillë lëvizin në drejtim të poleve të kundërta të
boshtit të ndarjes. Si rezultat i ndarjes së tillë (separimit) dhe lëvizjes së tërrësishme të
kromozomeve në anafazën 1 kryhet reduktimi (përgjysmimi) i numrit të kromozomeve. Në këtë
mënyrë në të dy polet ose në të dy bërthamat e porsaformuara do të ketë numër haploid të
kromozomeve, megjithatë secili kromozom në fund të anafazës ka strukturë dykromatidëshe me
vlerë të ADN-së 4C.
36
Figura17. Anafaza.
Telofaza 1 nënkupton fazën kur kromozomet arrijnë në polet e qelizës. Kjo fazë zgjatë shumë
shkurtë pasi që shumë shpejtë formohen dy bërthama të reja më një shkallë të ulët të
despiralizimit. Në disa raste pas formimit të dy bërthamave ndahet edhe citoplazma kështu që
fitohen dy qeliza ose shpesh njihen edhe si diada. Por shumë shpesh nuk ndodhë ndarja e
citoplazmës (citokinezës) dhe në citoplazëm ngelen dy bërthama haploid.
Figura.18 Telofaza.
Për arsye të strukturës së replikuar të kromozomeve (me dy kromatida bija secili kromozom)
,interfaza më së shpeshti përgjithësisht mungon ose krejtësisht shkurtë zgjatë nga ku të dy
bërthamat i nënshtrohen ndarjes së dytë.
Mejoza – II zakonisht zhvillohet shpejt.Këtë ndarje e karakterizojnë procese të cilat janë
krejtësisht identik me ndarjen mitotike.
Në profazën – II, pasi që kromozomet janë dykromatidëshe dhe shumë të kondensuar, për një
kohë shumë të shkurtër shprehen dy boshte të ndarjes në fijet e të cilave fiksohen kromozomet
me ngushticat e tyre centromerike. Pas formimit të pllakës ekuatoriale në metafazën – II, shpejtë
vijnë deri në ndarjen e tyre për së gjati, fillimisht regjioni centromerik dhe më pas edhe ndarja e
kromatideve bija me cka bëhen të pavarura njëra nga tjetra.
Në anafazën-II vijnë deri te ndarja e plotë e kromatideve dhe udhëtimi i tyre në ndrejtim të
poleve të kundërta. Për arsye se kjo ndarje zhvillohet në mënyrë sinkrone në të dy bërthmat në
fund të telofazës - IIfitohen 4 bërthama haploide. Me citokinezën fitohen katër qeliza haploide
ose të njohur edhe si tetrade.
37
Gjatë mejozës mund të ndodhin edhe disa përjashtime, psh. kur në anafazën - I kromozomet
homologe nuk ndahen dhe si bivalent të tërrë drejtohen ose lëvizin për në një pol. Në këtë rast
njëri nga gametet mban numër të rritur të kromozomeve ndërsa gametet e tjera janë me numër të
zvogëluar të kromozomeve.
Figura19. Anafaza 2.
RËNDËSIA E MEJOZËS
Mejoza ka rendësi ngase ruan kontinuitetin e llojeve dhe e siguron numrin konstant të
kromozomeve në gamete dhe në qeliza trupore. në gamete kemi gjithmonë numër haploid të
kromozomeve kurs e në qeliza somatike numër diplod të kromozomeve.
Në sajë të mejozës krijohen kombinime të reja të gjeneve të cilat njihen si rikombinime
gjenetike. Këto rekombinime realizohen në saje të mekanizmit të krosingoverit (Crossingover).
Po ashtu mejoza siguron edhe variacione në trashëgimi, që d.m.th pasardhësit ndryshojnë nga
prindërit pra janë të ngjashëm por nuk janë të njëjtë.
38
Figura 20. Krahasimi midis Mitozës dhe Mejozës I dhe II
CIKLET JETËSORE
39
Cikli jetësor i të gjitha organizmave të cilat shumohen në mënyrë seksuale tregojnë modelin bazë
të ndryshimit midis fazës diploide dhe haploide. Varësisht nga zgjatja e këtyre dy fazave
dallojmë tre cikle jetësore:
 Haploid (disa kërpudha, algat, parashtazorët)
 Haploide – diploide (ndërimi i gjeneratave) (bimët)
 Diploid (gjitarët)
Figura21. Cikli jetësor haploid: organizmi i rritur haploid; me anë të pllenimit krijohet zigota
diploide e cila mënjëherë me mejozë ndahet dhe jep spore haploid.
40
Figura22. Ndrimi i gjeneratave: gametofiti haploid krijon gamete haploid të cilat me bashkim japin
zigotë diploid nga të cilët me mitozë zhvillohet sporofit diploid. Në saprofit me mejozë krijohen
sporet haploide.
Figura23.Cikli jetësor diploid, organizëm diploid; gamete haploid krijohen me mejozë në gjëndrat
gjinore; me anë të fertilizimit krijohet zigota diploid nga e cila me miztozë zhvillohet organizmi i ri.
Në organizmat të cilat shumohen në mënyrë seksuale tre janë burimet kryesore gjenetike të
ndryshueshmërisë:
Orientimi rastësor i çifteve të kromozomeve homologe në mejozën e parë.
41
Figura24. Orientimi rastësor i çifteve të kromozomeve në mejozën e parë.
Krosingoveri midis kromatideve jomotra të kromozomeve homologe në mejozën e parë
Figura25. Krosingoveri midis kromozomeve homologe në mejozën e I-rë.
Fertilizimi rastësor
Varijabiliteti paraqet ndryshimin midis individëve të të njëjtit lloj, që vijnë si pasojë e faktorëve
që shkaktojnë trashëgiminë (gjenet) dhe faktorëve tjerë (mjedisi i brendshëm dhe i jashtëm).
Nganjëherë është e pamundur të thuhet se cila karakteristikë është e trashëgueshme, dhe cili
është ndikimi i mjedisit e cila vlenë veçanërisht kur dallimet midis individëve janë shumë të
vogla dhe kur varijabiliteti në popullatë është i përhershëm (p.sh inteligjenca te njerëzit). Kur
dallimet midis individëve janë të mëdha (p.sh xhuxhët, polidaktilia) atëherë mund të flasim për
varijabilitet të trashëguar.
PËRMBLEDHJA:
 Gjenetika është shkencë mbi trashëgiminë.
 Trashëgimia ka natyrë kimike në replikim të ADN-së nga ku krijohen kopje të gjeneve të
cilat përcillen nga prindërit në pasardhësit.
 Transmetuesit qelizorë të gjeneve janë gamete (qeliza vezë dhe spermatozoidi), ndërsa
gjenet e pridërve kombinohen në bërthamë të vezës së fertilizuar (zigota).
42
 Baza fizike e trashëgimisë (bartja e gjeneve nga prindërit në pasardhësit) varet nga sjellja
e kromozomeve në kohën e shumimit e cila përfshijnë mejozën.
 Me anë të mejozës vijnë deri te reduktimi i numrit të kromozomeve (në anafazën I), si
dhe krijohen gamete të cilat gjenetikisht janë të ndryshëm për arsye të krosingoverit i cili
ndodhë në profazën I.
 Lëndë e studimit të gjenetikës janë: transmetimi, bartja, struktura dhe veprimi i lëndëve ta
trashëgueshme.
 Kërkimet në gjenetikë realizohen në të gjitha nivelet e organizimit biologjik, nga
molekulat dhe qelizat e veçanta deri te një grup individësh në popullatë.
43
3. GJENETIKA KLASIKE
Gjenetika klasike fillet e saja i ka në kopshtin e një manastiri në Brünne (sot Brno) atje ku
Gregor Mendeli më 1857 filloji me kërkimet e tija në bizelen e kopshtit, duke u munduar të
tregojë mekanizmin e trashëgimisë.
BIZELJA E KOPSHTIT SI OBJEKT EKSPERIMENTAL NË GJENETIKËN KLASIKE
Arsyet se përse Mendeli zgjodhi bizelen e kopshtit për kërkime klasike gjenetike:
 Është bimë njëvjeçare me karakteristika qartë të definuara, është shumë lehtë të
kultivohet dhe të kryhen kryqëzime të kontrolluara.
 Paraqitet me shumë varietete të cilat dallohen me tipare të njohura morfologjike (varietet
= lloji i njëjtë që krijohet me selektim të tipareve të ndryshme).
 Është lloj që kryen edhe vetëpllenimin– pluhurosësi dhe ovula janë të mbyllura kështu që
janë të mbrojtur nga poleni i pluhurosësve tjerë me çka mundëson kryqëzim të
kontrolluar.
 Kultivim të lehtë dhe numër të madhë të pasardhësve
EKSPERIMENTI I MENDELIT
Si objekt studimi Mendeli mori bizelen (Pisum Sativum), së cilës i njihte 7 çifte tiparesh:
1. Forma e kokrrës së bizeles lëmuar-rrudhosur
2. Ngjyra e kokrrës – verdhë - gjelbër
3. Ngjyra e lules vjollcë - bardhë
4. Forma e bishtajeve, e drejtë – lakuar
5. Ngjyra e bishtajeve gjelbër –verdhë
6. Pozita (vëndosja) e lules boshtore-fundore
7. Gjatësia e kërcellit - e gjatë - shkurtër
Ai analizoi kokër për kokër pasardhësit e çdo bime hibride.
Mendeli kryente kryqëzime të kontrolluara dhe ndiqte çfar ndodhë me karakteristika të veçanta
te bizelja gjatë disa gjeneratave. Para se filloji të kontrollonte kryqëzimin Mendeli fillimisht u
sigurua se bëhet fjalë për linja të pastërtaqë do të thotëse ndonjëri nga tiparet (cilësitë) (p.sh
ngjyra e lules) paraqitet gjeneratë pas gjenerate gjithmonë dhe e pandryshuar nga vetëpllenimi
(pluhurosja).
P (Gjenerata parentale ose prindërore) Lule vjollcë (vetëpllenim)
F1 (1. Gjenerata filijale ose e djalit) Lule vjollcë (vetëpllenim)
F2 (2. Gjeneratë filiale) Lule vjollcë
44
Figura26. Varietete e bizeles: secili varietet paraqitet në dy forma morfologjikisht mirë të

definuara.
Figure 27. Ndërtimi i lulës së bizeles mundëson kryqëzim të kontrolluar.
45
Figura28. Kryqëzim i kontrolluar i bizeles: me anë të furçës sillet poleni nga lulja me ngjyrë rozë në
pistilin e lules me ngjyrë bardhë të cilës paraprakisht i janë larguar thekët.
Mendeli vërejti, se secili tipar i bizeles është nën kontrollin e dy elementeve qelizor të cilat i
quante edhe si faktor trashëgues ose njësi trashëguese. Faktorët trashëgues ose njësitë
trasheguese të Mendelit janë gjenet.
Gjeni kontrollon një ose më shumë tipare në organizëm. Gjenin e përbëjne dy forma alternative
të cilat i quajmë aleleku secili gjendet në një vend të caktuar – lokus të çiftit të kromozomeve
homologe.
Figura 29. Lokusi i gjenit për ngjyrën e lules mban dy alele të ndryshme.
46
Organizmi për secilin tipar (veti) trashëgon dy alele, nga një prej secilit prind, që do të thotë se
secili lokus gjenik është i përfaqësuar në mënyrë të dyfishtë. Lokusi homozigot ka çift alelike
identike, lokusi heterozigot posedon dy alele të ndryshmenga ku njëri është dominant(është i
dukshëm) ndërsa tjetri recesiv(nuk ka efekt pamës).
Çifti i aleleve për cdo tipar gjatë mejozës segregohet (ndahet); homozigoti gjithmonë krijon
vetëm një lloj gametesh pasi përmban alele identike për një tipar; heterozigoti krijon dy tipe
gametesh me frekuencë të njejtë (1/2 ose 50% për secilin alel).
Struktura gjenetike e individit, ose të gjitha gjenet të cilat i ka një organizëm bëjnë atë që
quhetgjenotip.
Secila veti ose cilësi morfologjike (ose funskion) e cila duket me sy paraqet fenotipin, rezultati
është ndërveprimi midis gjenotipit dhe mjedisit jetësor.
Hibrid – individi i cili ka lindur si rezultat i kryqëzimit të prindërve gjenetikisht të ndryshëm;
p.sh pasardhësit e bizeles F1 që punonte Mendeli me fenotip dominant të krijuar nga kryqëzimi i
homozigotëve dominant dhe homozigotëve recesiv.
Monohibrid – individ heterozigot për një çift alelik të dhënë (një gjen) i cili kontrollon një tipar
(cilësi).
Kryqëzim monohibrid – kryqëzim i dy heterozogotëve vetëm për një çift alelik; vetëpllenimi i
gjeneratës F1 të Mendelit.
Meqë familja e Mendelit merej me kopshtari, ky siç duket trashëgoj dashurinë për të i kultivuar
bimët. Duke studijuar tiparet e breznive të bizeleve që kultivoj në kopshtin e tij te vogël, ai
arriti në përfundimin se trashëgimia përcaktohet nga disa faktorë që ekzistojnë te çdo individ
dhe u tejçohen pasardhësve të tyre.
Mendeli rezultatet e tija i paraqiti në kuadër të shoqatës “Natural History Society of Brünn” në
shkurt dhe mars të vitit 1865 me titull “Ekpresrimente me bimët Hibride” (“Experiments in Plant
Hybridization”), artikulli prej 48 faqeve i shkruar në gjermanisht (Versuche über Phlanzen-
Hybriden) u publikua në “Proceedings of the Society” (Raportet e shoqatës) më 1866.
Fatkeqësisht ky artikull nuk pati sukses për arsye të moskuptimit të komunitetit të atëhershëm
shkencor. Vetëm pas 35 viteve më (1900) me anët të përsëritjes së ekspermineteve të Mendelit
në lloje të tjera si dhe përfitimit të njohurive të reja në citologji filloji zhvillimi i degës së re në
biologji – gjenetikë. Sipas Mendelitçdo tipar i individit (p.sh. ngjyra e kokrrave te
bizelja)kontrollohet nga një çift faktorësh. Ai vuri re se njëri nga faktorët, që kontrollojnë të
njëjtin tipar, mund te jetë dominant (mbizotërues) mbi tjetrin, i cili është recesiv (i nënshtruar).
Te një individ mund të vihet re tipari dominant (p.sh fara me ngjyrë të verdhë ), ndërsa faktori
recesiv (për farat jeshile), megjithëse është i pranishëm nuk shprehet. Mendeli konkludoj se
ndërsa individi ka nga dy faktor që kontrollojnë çdo tipar, gametet (qelizat seksuale) përmbajnë
vetëm një faktor për çdo tipar. Ky pohim konsiderohet edhe si ligji i parë Mendelian i
zbërthimitligji i segregimit:gjatë formimit të gameteve në procesin e mejozë s çiftet e faktorë
ve( gjeneve) ndahen ose segregohen, kështu që secili gametfiton nga një alel (gametet janë
haploide). Bazafizike e segregimit është ndarja e kromozomeve homologe në anafazën I ose
kromatideve motra në anafazën II në mëjozë.
KRYQËZIMI PROVË-TEST
Mendeli është meritor edhe për zbulimin e kryqëzimeve provë me anë të cilëve bëhet e mundur
zbulimi i gjenotipit të individëve me fenotip dominant. Kryqëzimi bëhet ashtu që fenotipin
dominant e kryqëzojmë me individin i cili është homozigot recesiv për të gjitha tiparet e
vërejtura, kështu që në bazë të fenotipeve të pasardhësve marim të dhëna për gjenotipin e
47
prindërit me fenotipdominant. Nëse individi është me fenotip dominant homozigot atëherë të

gjithë pasardhësit e kryëzimit test (provë) do të jenë me fenotip të njëjtë (dominant); nëse
individi me fenotip dominant është heterozigot aëherë kryqëzimi test do të rezultoje me dy klase
të fenotipeve të pasardhësve (dominante dhe recesive) në raport 1:1. Arsyeja është se individi
heterozigot Aa, me mejozë krijon dy tipe gametesh me raport të njëjtë: ½ A dhe ½ a.
RËNDËSIA E PUNËS SË MENDELIT
Trashëgimia e tipareve të veçanta është nën kontroll të njësive qelizore të cilat përcillen nga
prindërit në pasardhësit; këto njësi janë gjenet; format alternative të gjenit janë alelet. Secili
individ diploid mban dy alele për një veti të caktuar, alelet mund të jenë identike (homozigot)
ose të ndryshëm (heterozigote). Gjatë mejozës çifti i aleleve ndahet ose segregohet në gamete të
veçanta. Me pllenim të rastësishëm krijohen kombinime të reja të çifteve të aleleve. Secili anëtari
çiftit alelik ngel në formën e tij burimore (nuk ndryshon as nuk zhduket) përgjatë përcjelljes nga
një gjeneratë në tjetrën. Trashëgimia sipas ligjit të parë Mendelit është e aplikueshme në shumë
organizma (figura 30) përfshirë edhe njeriun.
Figura 30. Kryqëzimi i leopardit të zi dhe laraman.
Te njeriu, një numër i madhë i tipareve është nën kontroll të një gjeni (deri më 1997 ishin të
njohur rreth 9000 tipare monogjenike), si rrjedhojë pëson trashëgimia tipike sipas Mendelit.
Kryqëzimet eksperimentale te njeriu nuk janë të mundura, kështu që informacioni mbi
48
trashëgiminë mund të fitohet (meret) me anë të analizave familjare, kjo do të thotë ndjekjen e
tipareve trashëguese me anë të gjenealogjisë ose pedigresë.
GJENEALOGJIA OSE PEDIGREA – nënkupton paraqitje me anë të diagramës trungun (pemën)
familjare nëpër disa gjenerata, si dhe tregon lidhshmërinë e paraardhësve dhe pasardhësve
(figura 31).
Figure 31. Gjenealogjia e trashëgimisë së një tipari dominant.
Figure 32.Simbolet në gjenealogji.
49
Figure 33. Gjenealogjia e trashëgimisë së një tipari dominant (a) – polidaktilia dhe tipari recesiv (b)
– flokët e kuqe.
Tipari dominant paraqitet në të gjitha gjeneratat pasardhëse, përderisa tipari recesiv më së

shpeshti “tejkalon”gjeneratat pasi që për shprehjen e tij në fenotip është i duhur gjenotipi i
homozigotit recesiv.
PËRMBLEDHJE
 Eksperimentet e Mendelit me bizelen e kopshtit sqaruan principet bazë të trashëgimisë

 Faktorët trashëguese të Mendelit ose njësitë trashëguese janë GJENET
 Gjeni paraqitet me dy forma alternative të cilat i quajmë ALELE nga të cilët secili
gjendet në një pozicion të caktuar – LOKUS të çiftit homolog të kromozomeve
 Gjenotip – të gjitha gjenet e ndonjë organizmi
 Fenotip – secili tipar morfologjik, i matshëm (ose funskion) që krijohet me ndërveprimin
e gjenotipit dhe mjedisit
 Ligji i segregacionit – çifti alelik ndahet (segregohet) gjatë gametogjenezës (mejozës)
dhe secili alel kalon në një gamet
 Baza fizike e segregimit ka të bëjë me sjelljen e kromozomeve gjatë mejozës; ndarja e
kromozomeve homologe në Anafazën I ose ndarjen e kromatideve në AII
50
KOMBINIMI I PAVARUR
Mendeli, mbas shqyrtimit të trashëgimisë së një çifti tiparesh të kundërta, alternative si forma e
kokrrës, ngjyra e kokrrës etj, analizoi edhe transmetimin e njëkohshme të dy ose më shumë çifte
tiparesh.
Njërin nga prindërit e zgjedhur për kryqëzim, Mendeli e mori me dy çifte tiparesh dominante
d.m.th varieteti i zgjedhur për disa brezni kishte dhënë vetëm pasardhës me kokrra të lëmuara
dhe me ngjyrë të verdhë.
Kurse prindi tjetër i kishte të dyja çiftet e tipareve recesive d.m.th ishte me kokrra të rrudhosura
dhe me ngjyrë të gjelbër.
Shënojmë me simbole të dyja çiftet e tipareve:
Çifti i parë: forma e kokrrës (e lëmuar (A) e rrudhosur (a)
Çifti i dytë: ngjyra e kokrrës (e verdhë (B) e gjelbër (b)
Duke i njohur rezultatet e kryqëzimeve monohibride të Mendelit, shtrohet pyetja çfar do të

ndodhte me kryqëzimin e varietetve prindërore të cilët dallohen për dy cilësi. Nga kryqëzimet
monohibride është e ditur se aleli për ngjyrën e verdhë i kokrëssë bizeles është dominant mbi
alelin për ngjyrëne gjelbërt të kokrës, ndërsa aleli për formën e rrumbullkët është dominant mbi
alelin për formën e vrazhdë të kokrës. Nëse e ndjekim në të njëjtën kohë trashëgimin e këtyre dy
vetive (ngjyrën dhe formën e farës) shtrohet pyetja a përcillen këto dy tipare nga prindërit te
pasardhësit në paketë (pra bashkërisht: hipoteza 1) apo alelet për ngjyrë dhe për formën e kokrës
trashëgohen të pavarur nga njëri tjetri (hipoteza 2).
HIPOTEZA
Nëse hibridët e gjeneratës F1 transmetojnë alelet e tyre në gamete në mënyrë të njëjtë si
gjenerata prindërore, atëherë do të krijonin dy tipe gametesh (YR dhe yr). Një hipotezë e tillë
parashikon raport fenotipik të gjeneratës F2 në 3:1, raport i cili është tërrësisht i njëjtë si në
kryqëzimin monohybrid. Kjo hipotezë nuk vlenë pasi që me kryqëzimin e gjeneratës F1 të
bizeleve fitohen 4 fenotipe të ndryshme.
51
Figure 34. Alelet për ngjyrën dhe formën e bizeles trashëgohen bashkërisht. Hipoteza nuk vlenë.
KRYQËZIMI DIHIBRID
HIPOTEZA 2
Dy çifte alelike për dy tipare (ngjyra dhe forma e kokrave) segregohen (ndahen) dhe trashëgohen
në mënyrë të pavarur, pasi që gjenden në çifte kromozomale të ndryshme. Dihibridi (heterozigot
për dy çifte alelsh) i gjeneratës F1 krijon 4 tipe gametesh të ndryshme më frekuencë të nëjtë: YR;
yr; Yr; yR; arsyeja është orientimi rastësor i çifteve kromozomale në metafazën I (Figura 35).
Figura 35. Alelet për ngjyrën dhe formën e kokrave trashëgohen në mënyrë të pavarur.
52
Figura36. Trashëgimi i aleleve për ngjyrën e kokrave të bizeles.
Figura 37. Orientimi rastësor i kromozomeve johomologe në metafazën e I.
LIGJI I II-TË I MENDELIT OSE LIGJI I SEGREGIMIT-KOMBINIMIT TË PAVARUR

Puna e Mendelit për zbulimin e ligjit të dytë
Mendeli, mbas shqyrtimit të trashëgimisë së një çifti tiparesh të kundërta, alternative si forma e
kokrrës, ngjyra e kokrrës etj, analizoi edhe transmetimin e njëkohshme të dy ose më shumë çifte
tiparesh.
Njërin nga prindërit e zgjedhur për kryqëzim, Mendeli e mori me dy çifte tiparesh dominante
d.m.th varieteti i zgjedhur për disa brezni kishte dhënë vetëm pasardhës me kokrra të lëmuara
dhe me ngjyrë të verdhë.
53
Kurse prindi tjetër i kishte të dyja çiftet e tipareve recesive d.m.th ishte me kokrra të rrudhosura
dhe me ngjyrë të gjelbër (shembulli në figurën lartë 35).
Me bashkimin e gameteve të dihibridëve të gjeneratës F1 krijohen gjithsej 16 kombinime të
ndryshme të zigotave në gjeneratën F2; 4 klasë të ndryshme fenotipike të pasardhësve; 9
gjenotipe të ndryshme.
Në brezninë e dytë F2, Mendeli analizoi 556 kokrra një për një dhe i ndau ato në katër grupe:
 - 315/556 kokrra të lëmuara dhe të verdha 9/16
 - 108/556, k. të lëmuara të gjelbra 3/16
 - 101/556, k. të rrudhosura, të verdha 3/16
 -32/556 k. të rrudhosura të gjelbra1/16
Raporti fenotipik: 9/16 te verdha, te lëmuara: A_B_
3/16 të verdha të rudhosura: A_bb
3/16 të gjelbërta të lëmuara: aaB_
1/16 të gjelbërta të rudhosura: aabb
Përmbledhja: raporti fenotipik, të verdha (fenotipi dominant): 9/16 + 3/16 = 12/16 ose 3/4 ose
75%
Të lëmuara: 9/16 + 3/16 = 12/16 ose ¾ ose 75 %
Të gjelbërta (fenotipi recesiv): 3/16 + 1/16 = 4/16 ose ¼ ose 25 %
Të rrudhosura: recesiv: 3/16 + 1/16 = 4/16 ose ¼ ose 25 %
Pra raporti fenotipii tipareve dominante ndaj tipereve recesive është 3:1 (75% ndaj 25 %)
I njëjti raport është edhe për çiftin e tipareve që i përket ngjyrës së kokrës: 416 k. të verdha dhe
140 k. të gjelbëtra d.m.th afërsisht raporti 3:1.
Pra hipoteza u vërtetua nga të dhënat eksperimentale, Mendeli shkruan se faktet e marra nga
analiza e zbërthimit dhe e kombinimit të pavarur të tipareve japin çelësin e për zbulimin e vetive
të brendshme.
Shembull tjetër i kryqëzimit dihibrid: Martesa ndërmjet individit me ngjyrë të zezë të flokëve
(AA) dhe vrimës në mjekërr (BB) dhe individit me ngjyrë të verdhë të flokëve (aa) dhe pa vrimë
në mjekërr (bb): analiza F1 dhe F2.
P: AABB x aabb
G: AB, dhe ab
F1: AaBb
AaBb AaBb – të gjithë individët janë heterozigot me të dy vetitë, don të thotë të gjithë do të
kenë flokë të zeza dhe vrimë në mjekërr.
G: AB Ab aB ab – gjenerata F1 krijon katër tipe të gameteve, me kryqëzimin e të cilave

formohen 16 kombinime të gjenotipeve që më e lehtë është të paraqiten në tabelën e Punetit.
Do të jenë 9 individ me flokë të zeza dhe vrimë në mjekërr (të gjitha gjenotipet me A dhe B).
Do të jenë 3 individ me flokë të zeza dhe pa vrimë në mjekërr (gjenotipet me A dhe b).
Do të jenë 3 individ me flokë të bardha dhe vrimë në mjekërr (a dhe B).
54
Do të jetë vetëm 1 individ me të dy vetitë recesive: flokë të verdha, pa vrimë në mjekërr (ab).
Raporti fenotipik i gjeneratës F2 nga kryqëzimi dihybrid është 9:3:3:1 (rezultatet e Mendelit
nga kryqëzimi dihybrid (315:108:101:32); raporti gjenotipik është 4:2:2:2:1:1:1:1 (Figura 38).
Figura 38. Raportet fenotipike dhe gjenotipike të gjeneratës F2 nga kryqëzimi dihybrid.
Këto rezulatate shkojn në favor të hipotezës, se secili fenotip trashëgohet në mënyrë të pavarur,
respektivisht çifti për ngjyrën e kokrës trashëgohet në mënyrë të pavarur nga çifti i aleleve për
formën e kokrës. Mendeli vazhdoji kërkimet e tija duke ndjekur edhe nga tre tipare të
ndryshme, si dhe përfitoji rezultate nga ku nxori përfundimin se secili tipar trashëgohet në
mënyrë të pavarur. Numri i llojeve të ndryshme të gameteve, fenotipeve dhe gjenotipeve të
gjeneratës F2, si dhe kryqëzimet di, tre, x-hibride mund të llogariten me ndihmën e formulave të
thjeshta nëse është i njohur numri i çifteve alelike (Tabela1). Këto krijohen me anë të segregimit
të pavarur të çifteve alelike të vëndosura në çifte kromozomale të ndryshme të cilët orientohen
në mënyrë rastësore në metafazën e mejozës I.
55
Tabela1. Numri i gameteve të ndryshme, fenotipeve dhe gjenotipeve të gjeneratës F2 që krijohen

me segregimin e pavarur së dy ose më shumë çifteve alelike është e mundur të llogariten me
formulën 2n dhe 3n:
Numri i çifteve alelike Numri i fenotipeve dhe Numri i gjenotipeve të

gameteve të ndryshme në F2 ndryshëm në F2
2 4 9
3 8 27
4 16 81
n 2n 3n
Shembull: trashëgimia e tre tipareve nën kontrollin e tre çifteve alelike: KRYQËZIM
TRIHIBRID
P AABBCC x aabbccdd
G ABC abc
F1 AaBbCc x AaBbCc
G 8 x 8
F2 ka mundësi të 64 kombinimeve të aleleve; 8 fenotipe të ndrsyhme; raporti fenotipik është
27:9:9:9:3:3:3.
Rezultatet e këtyre kërkimeve të Mendelit më vonë u formuluan në Ligjin e II të Mendelit –
LIGJI I KOMBINIMIT TË PAVARUR TË TIPAREVE: kur dy ose më shumë çifte alelike
trashëgohen bashkërisht, ato segregohen në mënyrë të pavarur njëri nga tjetri si rezultat i
ngjarjeve në mejozë; këto çifte aleleike janë të lokalizuar në çifte të ndryshme kromozomale të
cilët orientohen rastësisht në metafazë të mejozës I.
RIKOMBINIMI
Te kryqëzimi dihybrid i Mendelit fenotipet e gjeneratës së F2 me kokra të rrumbullakta dhe të
verdha si dhe të vrazhda dhe jeshile janë FENOTIPE PRINDËRORE (gjenerata P) përderisa
dy fenoptipet e tjera (rrubmullakët dhe jeshile; të vrazhda dhe të verdha paraqesin kombinime të
reja të tipareve prandaj edhe quhen FENOTIPET RIKOMBINANTE. Dukurinë me anë të
cilës krijohen kombinime të reja tipareve prindërore të cilat i quajmë rikombinim, ndërsa
individët me tipare të reja të kombinuara i quajmë rikombinant. Rikombinimi është njëri nga
faktorët i cili shpien në variabilitein gjenetik në popullatën natyrore. Ky tip i rikombinimit është
pasojë e segregimit të pavarur dhe shprehet vetëm në nivel fenotipik.
Natyra e trashëgimit është kuptuar vonë pas eksperimeneteve të Mendelit. Deri në atë kohë flitej
për trashëgimi të përzier. Puna e Mendelit nxiti trajtim të ri ndaj gjenetikës, pra idenë e
trashëgimit individual, që do të thotë se gjatë shumimit seksual në trashëgimtarët nuk përcillen
tiparet por grimca qelizoretë cilat i kontrollojnë këto tipare; këto grimca mbanë identitetin e tyre,
ndërsa kalojnë nga gjenerata në gjeneratë në formën pandryshuehsme dhe të qëndrueshme.
Grimcat qelizore ose njësitë trashëguese të Mendelit më 1909 Johansen i quajti GJENE, ndërsa
nga këtu rrjedh edhe emri GJENETIKË (i formuluar nga Bateson)shkencë që meret me
trashëgiminë.
56
Mendeli eksperimentet e tija i realizonte te bizelja e kopshtit, bimë e cila ofron variacione
fenotipike të cilat mund të ndiqen nga një gjeneratë në një tjetër; japin numër të madhë të
pasardhësve me çka mundëson përpunim kualitativ të të dhënave; vetëpllenohet me çka i lejon
shkencëtarit kryqëzim të kontrolluar.
4.3 ORGANIZMAT PËR KËRKIME NË GJENETIKËN KLASIKE
Organizmat siç janë miza e uthullës, misri, bakteriet (figura 39, 40, 41) etj, kanë kontribuar në
vënien e principeve themelore të gjenetikës, pasi që kanë veçori të njëjta si bizelja:
1. Veçori të cilat tregojnë variabilitet, por janë mirë të definuara dhe lehtë analizohen
2. Lënë një numër të madhë të pasardhësve në periudhë kohore të shkurtër
3. Lejonë kryqëzime të kontrolluara dhe manipulime të thjeshta
Figure 39. Miza e uthullës.
Figure 40. Misri.
57
Figure 41. Bakteret.
MIZA E UTHULLËS
Miza euthullës, Drosophila melanogasterështë një ndër organizmat më të analizuara në gjenetikë
për arsye të përparësive të mëdhaja që i ka:
 Cikli i shkurtë i jetës (rreth 10 ditë, varësisht nga kushtet e kultivimit),
 Numër i madhë i pasardhësve,
 Kultivim i thjeshtë në laborator,
 Numër i vogël i kromozomeve (2n=8),
 Numër i madhe i veçorive fenotipike (tip i egër edhe mutant),
Mizën e uthullës në laborator të gjenetikës e solli më 1910 Thomas Morgani. Gjeneticientët u
dakorduan rreth emrave të simboleve për njohjen e tipit të egër dhe mutantëve të ndryshëm.
Mutantët janë trashëgimtarë jo normal për dallim nga tipet e egra; secila veçori mutante
emërohet me përshkrimin (në gjuhë angleze), ndërsa simboli është shkurtesë e emrit (p.sh. e –
ebony = ngjyra e zezë e trupit). Tipi i egër (zakonisht tipar dominant) shënohet me simbolin e
njëjtë si mutant por me një indeks + (e+). Në natyrë,në të shumtën e rasteve gjejmë tipe të egra
pasi që mutantët rëndë se mbijetojnë, përveç në kushte laboratorike rreptësisht të kontrolluara
dhe burim ushqimor të përhershëm.
58
Figura42. Tipi i egër (majtas); mutant për krahët (në mes); mutant me sy të bardhë (djathtas).
PËRMBLEDHJA
 Rezultatet e eksperimeteve të Mendelit u formuluan në Ligji i I dhe II i trashëgimisë së
Mendelit (PARIMI I PARË DHE I DYTË I GJENETIKËS).
 Ligji i I ose Ligji i segregimit: çifti i aleleve për një tipar ndahet (segregohet) gjatë
formimit të gameteve; baza fizike e segregimit është ndarja e kromozomeve (AI)
respektivisht kromatideve (AII) në mejozë; heterozigoti Aa krijon dy tipe gametesh me
raport të njëjtë.
 Ligji i II ose Ligji i segregimit-kombinimit të pavarur: dy ose më shumë çifte alelike
segregohen në mënyrë ta pavarur njëri nga tjetri për arsye të orientimit rastësor të çifteve
kromozomale në metafazën I.
 Organizmat modele për kërkime në gjenetikën klasike doemos të kenë: cikël jetësor të
shkurtër dhe numër të madhë të pasardhësve, veçori fenotipike të definuara mirë,
mundësi për kryqëzim të kontrolluar, numër të vogël të kromozomeve si dhe mundësi të
kultivimit të lehtë.
59
SHMANGIET NGA LIGJET E MENDELIT

MODIFIKIMI I RAPORTEVE FENOTIPIKE DHE GJENOTIPIKE TË GJENERATËS F2
Nganjëherë kryqëzimet e hibridëve nuk japin raporte klasike të pritshme të Mendelit në
gjeneratën F2 (3:1; ose (9:3:3:1). Arsyet për këtë mund të jenë të shumta si p.sh. në lidhje me
gjenet e ndonjëkromozomi autosomal, në lidhje me gjenet e kromozomeve seksuale, mënyra se
si gjenet janë të shprehura në fenotip si dhe mënyra e transmetimit të tyre. Veprimi i gjeneve nuk
është gjithmonë i drejtëpërdrejtë dhe i thjeshtë si te kryqëzimet monohibride (një tipar
kontrollohet nga një çift alelik, ndërsa një alel tregon dominancë të plotë në heterozigotët), alelet
e gjeneve mund të ndërveprojnë (interreaksion) duke dhënë fenotipe në F1 krejtësisht të
ndryshëm nga prindërit ose fenotipe në F2 me raport fenotipik të modifikuar.
NDËRVEPRIMI I ALELEVE TË TË NJËJTIT GJEN
Në ndërveprimin e aleleve të të njëjtit gjen numërojmë zotërimin e plotë, zotërimin jo të plotë
dhe kodominancën.
ZOTËRIMI I PLOTË – heterozigoti Aa ka fenotip dominant njësoj si homozigoti dominant
(AA); njëkohësisht ky është edhe raporti më i thjeshtë. Nganjëherë mardhëniet dominante-
recesive nuk janë precise: shembull aleli D te njeriu shkakton sëmundje të skeletit,
akondroplazinë. Personat të cilët janë heterozigot (Dd) janë me rritje shkurtabiqe, gjymtyrë të
shkurtër, kokë të mëdhaja dhe ballë të fryrë. Homozigotët (DD) kanë fenotip të plotë jonormal
dhe zakonisht nuk mbijetojnë fëmijërinë. Në shembullin e dhënë sasia e dyfishtë e alelit
dominant jep efekt shumë më të fortë se sa një alel.
60
Figura 43. Akondroplazia – sëmundje dominante te njeriu.
DOMINIMI JO I PLOTË (DOMINIMI I PJESËSHËM)

Tek dominimi jo i plotë heterozigotiështë përzierje fenotipike (intermedijer) e dy tipeve
homozygote. Shembull për këtë janë:
 Trashëgimi i ngjyrës së lules gojë uku dhe lulen aguliçe (figura 44) .
Studimii këtyre shembujve sollën deri te ideja e përmendur edhe mëherët mbi trashëgiminë e
përzier për të cilën sot dijmë që nuk është e saktë. Pasardhësit e gjeneratës F1, edhepërse mund
të jenë intermedijer (përzierje e karakteristikave fenotipike prindërore), fenotipet prindërore
paraqiten sërish në gjeneratën F2 me çka argumentohet se alelet nuk përzihen në gjeneratën F1
por ngelin të ndarë njëri nga tjetri si njësi të vetme trashëguese. Fenotipi intermedijer krijohet si
rezultat i interreaksionit të aleleve, në nivel të veprimit të gjenit (ekspresimit).
61
Figura44. Trashëgimi i ngjyrës së lules aguliçe.
62
Figura45. Trashëgimi i ngjyrës së puplave te pula Andaluziane.
KODOMINANCA
Tek ndërveprimi i kodominancës së aleleve në heterozigotë të dy alelet janë të dukshme në
fenotip. Mardhënie të kodominancës tregojnë alelet e gjenit për grupet e gjakut sipas sistemit
MN dhe ABO si dhe gjenit për zinxhirin beta të hemoglobinës i cili shkakton sëmundjen e
anemisë drapenocitare (Figura 46).
Grupi i gjakut (fenotipi) i njeriutvaret nga prezenca e supstancave antigjenike (më së shpeshti
glikoproteina) në membranën e eritrociteve. Personat me grup gjaku MN në eritrocitet e tyre
kanë antigjene M dhe N, të cilët krijohen kur ekspresohen të dy alelet e gjenotipit heterozigote,
personat me grupe gjaku AB në eritrocitet e tyre kanë antigjene A dhe B.
Tabela2. Grupet e gjakut sipas sistemit MN.
Grupi i gjakut gjenotipi antigjeni

M MM M
N NN N
MN MN M dhe N
Anemia drapenocitare krijohet sirezultat i mutacionit në gjenin për sintezën e zinxhirit beta për
hemoglobin. Te homozigotët HbSHbS vijnë deri ndryshimi i formës së eritrocitit nga forma
normale e diskut në formë drapëri, e cila për pasojë çon në: shkatërrimin e qelizave drapërore në
mëlçi si dhe vijnë deri në anemi, poashtu qelizat drapërore aglutinohen (ngjiten) dhe mbyllin
kapilarte dhe anët më të vogla duke shkaktuar pengim në qarkullimin dhe shkatërrimine
sistemeve organike. Te heterozigotët HbAHbS vijnë deri shprehja e të dy aleleve në fenotip këshu
në në kushte të ulëta të oksigjenit në gjakgjejmë eritrocite me formë diskut (HbA) dhe formë
drapëri (HbS)(figura 44). Anemia drapenocitare është shembull se si mutacioni i një gjeni
shkakton pasoja të shumëfishta fenotipike të cilat në gjenetikë i quajmë efekti pjetropik i gjenit.
63
Figura 46. Eritrocitet drapërore dhe normale në një mostër gjaku të individit heterozigot HbAHbS.
ALELET LETALE
Alelet letale nuk i konsiderojmë mënyrë e ndërveprimit të aleleve të të njëjtit gjen, por ato edhe
mund të shkaktojnë raport fenotipik të modifikuar të gjeneratës F2 si dhe ndikojnë në mbijetesë.
Në vitin 1905 gjeneticienti francez Lucien Cuenot analizonte trashegiminë e engjyrës së qimeve
te minjtë; duke kryqëzuar miun e verdhë me miun e përhimtë (agouti – tip i egër), në pasardhësit
ai fitonte raportin fenotipik 1:1 pasi që miu i verdhë ishte me gjenotip heterozigot. Shkencëtrari
duke kryqëzuar dy minjë të verdhë (kryqëzim monohybrid) nuk fitonte raportin fenotip të
pritshëm të kryqëzimit monohybrid 3:1, por fitonte raport të modifikuar 2 (të verdhë): 1
(përhimtë). Arsyeja e një raporti të tillë është letaliteti recesiv i gjenit për ngjyrën e verdhë të
qiemeve (YY - yelloë).
Tabela3.Kryqëzimi midis miut të verdhë dhe përhimtë.
P Miu i verdhë x Miu i verdhë

G Y, y Y,y
F1 YY Yy Yy yy
G YY I verdhi nuk Yy verdhi Yy verdhi yy perhimtë
mbijeton
Raporti 2:1
Gjeni për ngjyrën e qimeve të miut ka EFEKT PLEITROPIK: në fenotip është dominant,
ndërsa është recesive në raport me letalitetin.
64
Figura47. Kryqëzim që sjell deri në shprehjen e gjeneve letale.
LETALITETI RECESIV:gjeni Y është dominant i dukshëm dhe në formë recesive është gjen
letal i cili shkakton vdekje vetëm në formë homozigote. Këtu kemi edhe dukurinë e letalitetit të
plotë pasi që individët vdesin para pjekjes riprodhuese.
SUBLETALITETInënkupton letalitet pas riprodhimit, me një fjalë kur aleli letal transmetohet
në pasardhës (shembull sëmundja Hungtington, sëmundje e rëndë neurodegjenerative te njeriu).
Shumë gjene letale nuk kanë efekt të rëndësishëmnë fenotip, por mund të zvogëlojnë
jetëgjatësinë e bartësit (secili njeri mesatarisht mbanë ekuivalentin e r gjeneve letale).
INTERAKSIONI I ALELEVE TË GJENEVE TË NDRYSHME
Me anë të ndërveprimit të më shumë gjeneve krijohen fenotipe të caktuara. Secili organizëm
është sistem kompleks në të cilin zhvillimi dhe trashëgimia e tipareve varen nga një numër më i
madhë gjenesh, kjo do të thotë nga veprimit i tyre miidis tyre si dhe ndikimi i mjedisit (i
brendshëm dhe jashtëm). Proceset e ndërveprimit të gjeneve në nivel molekular konsistojnë në
kontrollin gjenetik të rrugëve biosintetike.
Tiparet poligjenike eksprimohen në mënyra të ndryshme varësisht nga mardhëniet e gjenit të
cilat i kontrollojnë këto tipare:
 me interaksionin e gjeneve krijohen fenotipe te reja
 dy alele dominante nga dy gjene të ndryshme të cilët hyjnë në interaksion janë të
nevojshëm për krijimin e fenotipit të caktuar (efekti komplementar).
 Aleli i një gjeni mund të inhibojë efektin e alelit të gjenit tjetër (epistaza).
 Alelet mutante nga një ose më shumë gjene mund të japin fenotip të njëjtë
EPISTAZAnënkupton ndërveprim të aleleve të gjeneve të ndryshme; eksresimi i gjenit në një
vend ndikon (suprimon) në ekspresimin e gjenit në një vend tjetër në gjenom. Epistaza paraqet
efekt komplementarqë do të thotë se ekspresimi i një tipari varet nga ekspresimi i dy ose më
shumë gjeneve. Kur epistaza përfshijnë ndërveprimin e dy gjeneve të ndryshëm, numri i
fenotipeve të gjeneratës F2 është më i vogël se 4 (3 ose 2).
EPISTAZA DOMINANTE (raporti fenotipik i gjeneratës F2 12:3:1)
65
Shembull i epistazës dominante është trashëgimia e ngjyrës së qimeve te qeni. Për ngjyrën e
qimeve përgjegjes janë dy lokuse: lokusi B për ngjyrën (B-e zezë; ose b-kafe) dhe lokusi i
(recesiv) (inhibitor) aleli dominant i cilit lokus inhibon ekspresimin e lokusit B edhe pse në
gjenotipin e lokusit B ngjyra e qimeve është e bardhë (tabela 4).
Tabla4. Epistaza dominante.
Prindërit Qime të bardha Qime të bardha

BbIi x BbIi
gametet BI, Bi, bI, bi BI, Bi, bI, bi
F1 BI Bi bI bi
BI BBII BBIi BbII BbIi 9: B_I_ bardhë
bardhë bardhë bardhë bardhë
Bi BBIi BBii zi bbII Bbii zi 3: bbI_ bardhë
bardhë bardhë
bI BbII BbIi bbII bbIi 3: B_ii zi
bardhë bardhë bardhë bardhë
bi BbIi Bbii zi bbIi bbii kafe 1: bbii kafe
bardhë bardhë
EPISTAZA RECESIVE (raporti fenotipik 9:3:4)

Shembulli 1: trashëgimia e ngjyrës së qimeve te miu.
Për ngjyrën e qimeve (zezë, kafe ose bardhë) përgjegjës janë dy lokuse: A (agouti, kafe)/ a (zi)
dhe lokusi C (nuk suprimon ekspresimin aleleit të lokusit A)/ c (suprimon ekspresimin e lokusit
A kështu që ngjyra e qimes është e bardhë pa marrë parasysh gjenotipin).
AAC-: agouti; A-cc: ngjyrë të bardhë; aaC-: zezë; aacc: bardhë
Shembulli2: Grupet e gjakut sipas sistemit ABO: përveç gjenti I i cili kontrollon antigjenet e
sistemit ABO, pra fenotipin me këtë gjë edhe grupin e gjakut, ekziston gjeni H alelet e të cilit në
formë recesive (hh) suprimojnë shprehjen e lokusit të alelit I kështu që pa mrrë parasysh
gjenotipin përsoni është me grup gjaku O (nuk ka antigjen).
Gjenet e dyfishuara (raporti fenotipik 15:1). Këto janë gjene të ndryshme të cilët ndikojnë në
tiparin e njëjtë në mënyrë të njëjtë. Shembull: trashëgimia e formës së frytit (bishtajës) te bima e
shtrapërit Capsella bursa pastoris (figura 48). Forma e bishtajës mund të jetë e rrumbullakët ose
e stërgjatur (figura 5.6.b). Raporti fenotipik i kryqëzimit dihybrid (heterozigotët për formën e
bishtajës; fenotip për bishtajën e rrumbullakët) në këtë rast është 15:1, pasi që është i
mjaftueshëm një lël dominant i një aleli të vetëm për të marrë formë të rrumbullakët bishtaja,
ndërkaq bishtaja e stërzgjatur është rezulatat i ekspresimit të gjenotipit recesiv (figura).
66
Figura48. Forma e bishtajës së shtrapërit.
GJENET KOMPLEMETARE (raporti fenotipik 9:7) janë gjene të cilët me ndërveprimin e tyre
japn efekt të ndryshëm nga efekti që mund të japin secili gjen veçmas.
Shembull: trashëgimi i ngjyrës së lules të lloji Lathyrus odoratus. Gjeni C është përgjegjës për
krijimin e prekursorit të pigmentit, ndërsa gjeni P është përgjegjës për sintezën e pigmentit nga
prekursori. Për t’ë u krijuar pigmenti rozë në gjenotip doemos të jenë present nga një alel
dominant prej secilit gjen (C-P-).
Figura49. Gjenet komplementare.
EFEKTI PLEJTROPIK (greqisht pleion = më shumë)

Nënkupton aftësinë e gjenit për të nxitur efekte fenotipike të shumëfishta. Me fjalë të tjera
gjen pleitropik është ai gjen i vetëm i cili kontrollon më shumë se një tipar. Kontrolli
gjenetik i metabolizmit është kontrollë i sintezës së proteinës (enzimës) të cilat marin pjesë në
ndonjë rrugë biosintetike. Dega e gjenetikës e cila studijon mardhëniet midis gjenit dhe enzimave
quhet GJENTIKA BIOKIMIKE (kontrolli gjenetik i rrugëve biosintetike). Rrugët metabolike
janë shumë komplekse, nganjëherë të degëzuara (figura 50), dhe shpesh shumë rrugë metabolike
janë të lidhura blok me enzimën e përbashkët në një rrugë, për arsye të mutacionit të gjenit
ndodhë që të kemi efekte të shumëta fenotipike (p.sh fenilketonuria PKU: sëmundje metabolike e
trashëguar tek e cila për arsye të bllokimit në metabolizëm të aminoacidit fenilalaninë vijnë deri
67
te grumbullimi i aminoacidit në tru i cili shkakton retardim mental, pigmentim i dobësuar i

lëkurës dhe syve, vijne deri te akumulimi i fenilalalaninës në gjakdhe në urinë.
Mjeku anglez Garrod i pari vërejti lidhjen midis gjenit dhe enzimës duke analizuar pacientët me
sëmundje metabolike të trashëguara alkaptonuria (metabolizmi i tirozinës).
Figure 50. Metabolizmi i fenilalaninës.
Në rastin e plejtropisë, aleli dominant i një gjeni është përgjegjës për shfaqjen e disa tipareve. Në
këtë rast një alelmundet përveç efektit të tij, të ketë edhe efekt për të modifikuar gjene të tjera,
duke e forcuar ose dobësuar veprimin e tij (e kundërta e polimerisë ku më shumë gjene prekin
një tipar).
Shembull tjetër i plejtropisë është FIBROZA CISTIKE (CF)- shkaktohet nga çrregullimi i gjenit
që kodon kanalin transmembranor për jonet e klorit (CFTR-). Ndikon në qelizat e gjëndrave të
djersës, në pankreas, mushkëri, rezulton me përqëndrim të lartë të joneve të klorit. Edhe pse
gjeni është i lokalizuar në një lokus (7q31.2), efekti fenotipik pra PLEITROPIK është i shumtë.
VARIACIONET NË SHPREHJEN GJENIKE–i njëjti gjenotip jo doemos duhet të japë fenotip të

njëjtë.
Nëse ndonjë alel gjithmonë shprehet në fenotip, për të themi se është 100% i shprehur ose
penetranca e gjenit është rezultat i veprimit të alelit dominant dhe faktorit tjetër alelik (epistaza).
68
Faktorët të cilët ndryshojnë ekpresimin fenotipik të gjenotipit përfshijnë gjenet modifikataore

dhe mjedisin.
Shembulli 1: Polodaktilia – tipar dominant te njeriu; te personat të cilët janë heterozigot ky tipar
mund por doemos të shprehet; aleli për polidaktili është i një penetrance të redukatuar
(penetrance 90%) ndërsa ndryshon për nga mënyra e ekspresimit (polidaktilia paraqitet në të
gjitha gjymtyrët, vetëm në duar, vetëm në këmbë, asimetrike).
Shembulli 2: Osteogenesisi imperfecta – sëmundje e eshtrave të brishtë; simptomat e kockave të
brishta, ngjyra e bardhë e syve (sclera- nga kaltër e hapur deri në ngjyrë të zezë) dhe shurdhësia
paraqiten në 9 nga 10 persona heterozigot, por këta persona nuk do të thotë se i kanë të gjitha
simptomat, por vetëm ndonjërin nga të përmendurat, që do të thotë se aleli është me penetrancë
të ulët (penetrance 90%).
NDIKIMI I FAKTORËVE TË MJEDISIT NË SHPREHJEN GJENIKE
Temperatura mund të ndryshojë penetrancën dhe shprehjen e alelit si rrjedhojë ka ndikim në
fenotip. Shembull ngjyra e errët e gëzofit të disa pjesëve të macjeve siameze ose lepujve të
himalajes është rezultat i ndikimit të temperaturës në aktivitetin e enzimës në rrugën biosintetike
të pigmentit melaninë.
Temperatura embientale mund të ndikoje mbi përcaktimin e gjinise te disa lepuj, por njihen edhe
shembuj të tjerë të faktoreve mjedisore që ndikojnë në fenotip:
Shembulli 1. Aleli ch te lepujt e Himalajeve si dhe macet Siameze kodon nje variant të
tirozinazës e varur nga tempertura. Versioni ch i enzimes e humb aktivitetit në temperaturë më të
lartë se 33ºC (denaturimi) ndërsa është aktive nën 33 ºC. Për këtë arsye majet e këmbëve,
veshëve të cilat janë me te ftohta gjatë sezonit dimëror këto kafshë i kanë më tëerrëta.
Figura 51. Metabolizmi i fenilalaninës.

Interesant është edhe efekti i aciditetit në bimët, shembull ndaj luleve të krizantemës, lulet
normalisht kanë ngjyrë vjollcë kur pH është mbi 5.5, ndërsa në pH më të ulët lulet kanë ngjyrëtë
kaltër. Dukuri e veçantë është edhe dukuria e ashtuquajtur FENOKOPIA, te të cilat ndikimi i
jashtëm shkakton efekt fenotipik i cili është i ngjashëm ose i njëjtë si një gjenotip i caktuar, psh
mutacioni recesiv autosomal i ashtuquajtur EYELESS shkakton zhvillim të vegjël të syve te mza
69
e uthullës. Por i njëjti fenotip mund të shkaktohet edhe kur trajtohen larvat mashkullore normale
të drosofilës me metaboratnatriumi.
Fenilketonuria (PKU): nëse në organizëm kalon një sasi e ushqimit e pasur me fenilalaninë,
ndërsa mungon enzima për metabolizomin e fenilalaninës vijnë deri te sëmundja e
fenilketonurisë.
Favizmi: ndjeshmëri ndaj farave dhe polenit të bathëve (Vicia faba L.) për arsye të një forme
mutante të gjenit për enzimën glukozë -6-fosfat-dehidrogjenaza (G6PD). Për arsye të mutacionit
të gjenit për G6PD vijnë deri në zvogëlim të sasisë së glutanionit të reduktuar në qelizë (për
arsye të oksidimit) me çka shkaktohet pëlcitja e membranës së erotrociteve (liza) dhe anemi
hemolitike. Disa barërë ndikojnë në oksidimin e glutationit (ilaçet sulfa, antimalarjes etj) dhe
këshut mund të shkaktojnë anemi hemolitike.
ÇRREGULLIMET SHUMËFAKTORIALE
Te njeriu shpesh janë rastet e sëmundjeve të cilat kanë bazë shumëfaktoriale; edhe komponentën
gjenetike edhe rrethin. Këtu bëjnë pjesë: sëmundjet e zemrës, kanceri, dijabeti, shizofrenia etj.
ÇKA ËSHTË MË E RËNDËSISHME: TRASËHGIMIA APO MJEDISI
Eksperimentet e transplatimit të vezorëve te thiu Guinez (Guinea pig) në vitin 1909, vërtetuan se
në pasardhës nuk përcillet fenotipi (tipari) por elementet gjenetike (gjenet) që janë në në gonade
të prindërve (figura 52).
Figura52. Transplatimi i vezorëve te derri Guinez – eksperiment i vitit 1909.
Nganjëherë eksresimi i gjenotipit të mirë (p.sh inteligjenca) mund të jetë e suprimuar nga mjedisi
i papërshtatshëm. Nga ana tjetër as edhe kushtet më të përshtatshme nuk mund të krijonë gjeni
nëse nuk ka bazë trashëguese për të.
Gjenotipi është baza, ndërsa fenotipi krijohet me interaksion të gjitha gjeneve të
organizmit dhe mjedisit.
70
PËRMBLEDHJA
 Alelet e disa gjeneve ndërveprojnë duke dhënë fenotipe në gjeneratën F1 të cilat tregojnë
dominancë jo të plota ose kodominancë. Raporti fenotipik i F2 është 1:2:1.
 Ne devijim nga raporti fenotipik 3:1, gjithashtu vijnë kur njëra nga klasat homozigote në
gjeneratën F2 kontrollohet nga alelet letale.
 Kur dy gjene të ndryshme kontrollojnë tipar të njëjtë ata me anë të interaksionit
(ndërveprimit) të ekspresimit të tyre japin raportin modifikues 9:3:3:1. Transmetimi i
këtyre gjeneve është normal, dhe në gjeneratën F2 krijohen 9 gjenotipe të pritshme për
arsye të segregimit të pavarur, por numri i fenotipeve është më i vogël se 4.
 Epistaza është ndërveprimi dy ose më shumë gjeneve në mënyrë të tillë që një gjen
suprimon veprimin e gjenit tjetër; mund të jetë dominant dhe recesiv.
GJENOFORI TE VIRUSET DHE PROKARIOTËT

Viruset si forma joqelizore përmbajnë material gjenetk (gjenofor nga greq.) e cila paraqet një
molekulë të vetme të ADN-së ose ARN-së, dhe atë më së shpeshti në formë ciklike ose spirale e
mbrojtur nga një mbështjellës proteinik i njohur si kapsida. Acidi nukleik mbaninformacionin e
tërrësishëm gjenetik të nevojshëm për sintezën e proteinave për një tip virusi të dhënë.
Figura 53. Ndërtimi skematik i një virusi.
Për parazitët brendaqelizor siç janë viruset karakteristike është se molekulat e acideve nukleike
virale (ADN-ja ose ARN-ja) jashtë qelizës së gjallë janë joaktive, “heshtin” ndërsa pas
depërtimit në qelizë bëhen funksionalisht aktive. Riprodhimi (shumimi) i viruseve është i lidhur
me qelizën bujtëse (host cell) pasi që vetë viruset nuk i mbajnë strukturat dhe mekanizamt
71
biokimik për replikim të materialit gjenetik si dhe sintezën e mbështjellësit proteinik të virusit
(kështu që i duhet qeliza bujtëse për këto aktivitete). Ka një numër të madh të viruseve të cilat
janë në gjëndje të infektojnë qelizat e kafshëve (animale), bimore, si dhe qelizat e njeriut.
Në kërkimet shkencore gjenetike më së shumti shfrytëzohen viruset të cilat kanë aftësinë të
shumohen në qelizat bakteriale madje të bëhen edhe pjesë përbërse e qelizës bakteriale e cila më
pas mund të përcillet prej gjenerate në gjeneratë. Këto viruse të cilat sulmojnë bakteriet quhen
bakteriofagë (ose shkurtë edhe fage). Sot, më së miri janë studijuar gjenoforët e bakteriofagëve
(T-2, T-4, T-7 etj) të cilët parazitojnë teEscherchia coli, bakter i cili është shumë mirë i studijuar.
Tek qelizat prokariote pasi që nuk kanë bërthamë të diferencuar me membranë bërthamore
gjenoforët (materiali gjenetik) është i lirë në citoplazë. Zakonisht janë të zhveshur nga proteinat
dhe për nga forma janë molekularrethore të ADN-së.
E gjithë sasia e ADN-së që haset në një organizëm e përmbledhur njihet si gjenom. Psh, gjenomi
human përbëhet nga 23 çifte kromome lineare dhe përafërsisht kap 3000 megabaza (Mb) të
ADN-së, përderisa gjenomi e bakerit Escherichia coli konsiston në një kromozom rrethor te
vetëm prej 4.6 Mb.
Disa baktere E. coli posedojnë plasmid i cili quhet plazmidi F (i përbërë nga ~100 Kbp dhe
përmban rreth 50 gjene jo thelbësore), e cila mund të shpërhapet nga një qelizë bakteriale në një
tjetër përmes replikimit të ADN-së. Ky transferim i ADN-së është i mundshëm për arsye se disa
gjene të plazmidit F kodojnë (mbajnë informacionin gjenetik) për të sintetizuar proteinën e cila
ndërvepron së bashku për të formuar një boshllëk tubular që quhet “pilus” e cila paraqet një urë e
cila i lidhë dy qelizat bakteriale nga ku mund të kalojë ADN-ja bakteriale nga një qelizë në
tjetrën (figura 54).
Figura 54. Krijimi i pilusit nga dhe transferimi i plazmidit F.
Gjenofori te qelizat bakteriale mund të paraqesë edhe kompleks të qëndrueshëm të përbërë nga
proteinat dhe ADN-ja megjithatë vendet histonike përmbajnë proteina me karakter të ulët acidik.
72
Mendohet se kromozomet te qelizat bakteriale janë të lidhura me membranë qelizore dhe këto
vende ku lidhen kanë rolin e kordinimit të rritjes së qelizës si dhe replikimit të kromozomit.
Disa elemente tjeragjenetike jashtë kromozomale që hasen te disa qeliza baketriale quhen
epizome, të cilat mund të replikohen pavarësisht nga kromozomi bacterial por kanë aftësinë e
integrimit ose më saktë e ndërfutjes në kromozomin bacterial si dhe të shkatërrohen nga i njëjti
kromomozm bacterial.
Morfologjia e kromozomeve më së miri mund të duket në kohën e ndarjes së bërthmaës qelizore
ose më saktë në metafazë, në kohën kur kemi kromozome më të difernecuara. Gjatë ciklit qelizor
kromozomet kanë formë të ndryshme ose pamje të ndryshme. Në interfazë kromozomet janë si
fibra (penjë) të gjatë, të hollë në gjendje të despiralizuar si dhe nuk mund të jenë të dallueshëm
veçmas. Për arsye se nga aspekti biokimik dhe fiziologjik janë shumë aktiv për kromozomet
thuhet se janë në formë funksionale. Në kohën e ndarjes së bërthamës (kariokinezës),
kromozomet kanë formë të shkopinjëve të cilat ngjyrosen në ngjyra intensive gjatë ngjyrosjes,
dhe njihen edhe si forma transportive. Madhësia dhe numri i kromozomeve është specifik dhe
konstant për secilin organizëm. Tek disa organizma kromozmet janë si pikla të vogla, por në të
shumtën e rasteve ato janë në formë shkopthore. Pasi që numri dhe madhësia e kromozomeve
është e ndryshme dhe konstante për çdo organizëm ky fakt mund të shërbejë si karakterstikë
taksonomike e organizmave.
Diferencimet morfologjike të kromozomeve
Kromozomet në metafazë si struktura përfundimtare të formuara me formë të caktuar (më së
shpeshti shkopthore) karakterizohen me diferencime të caktuara morfologjike dhe funksionale si;
1. konstriksioni (ose ngushtica)
2. segmente heterokromatine (regjione)
3. telomere
1. konstriksioni (ose ngushtica) – është njëri ndër diferencimet morfologjike më të rëndësishme
të kromozomit, që mund të jenë të difernecuara si parësore dhe dytësore.
a) ngushtica parësore – është karakteristikë për të gjitha kromozmet e kariotipit të dhënë,
ku kromozomet ndahen në dy krahë të njëjtë ose të ndryshëm
në ngushticën parësore gjenden struktura të rëndësishme, sic janë; regjioni i centromerës (ose
centromera) dhe kinetokora. Regjoni i centromerës është regjioni më i ndjeshëm i kromozomit.
Në kohën e mitozës si dhe në kohën e mejozës së dytë mejotike, është dukuri normale që regjioni
i centromerës të ndahhet për së gjati, nga ku kromatidet bëhen të pavarura dhe lëvizin në
drejtime të kundërta të poleve të boshtit të ndarjes.
73
Figura55. Cikli i kondensimit dhe dekondensimit të kromozomeve.
Figura56. Paraqitje skematike e kromozomit në metafazë, ku tregohen edhe kinetokoret.
Ngushtica primare zë vend të caktuar nga ku secili kromozom ndahet për së gjati në dy pjesë të
ndryshme të njohura si krahët e kromozomit.
Sipas klasifikimit të Levan dhe bashkëautorëve., 1964, e cila bazohet në vendë ndodhjen e
ngushticës primare (ose centromerës), kromozomet mund të jenë: atelocentrik dhe telocentrik.
74
Figura57. Tipet e kromozomeve sipas Levan dhe bashkëautorët (1964). Raporti i krahëve (r):
m=metacentrik, raporti i krahut prej 1 deri 1.7; sm=submetacentrik, raporti i krahut 1.7 deri 3;
st=subtelocentrik, raporti i krahut prej 3deri 7; a=akrocentrik, raporti i krahut më shumë se 7;
t=telocentrik, vetëm një krah. m/sm. sm/std he st/a korespondon me kufinjtë e definuar të tipit të
kromozomit. Shënojmë se krahu i shkurtë i një kromozomi akrocentrik mund të jetë shumë i
shkurtë dhe mund lehtësisht të interpretohet si satelitë ose edhe i ngritur.
Sipas klasifikimit të Levan dhe bashkëautorët kromozomet mund të jenë:

Kromozomet atelocentrike, ngushtica primare i ndanë kromozomet ne dy krahë. Nga ana tjetër
kromozomet atelocentrike sa i përket vendë ndodhjes së ngushticës primare dhe mardhënies me
gjatësinë e krahëve mund të jenë disa tipesh:
I. Tipi metacentric (M ose m) kur ngushtica primare gjendet saktësisht në mes ose
përreth mesit të kromozomit (ka pozitë mediale) dhe e ndanë kromozomin në dy
pjesë të barabarta (në raport 1,0) ose përafërsisht krahë të njëjtë (në raport 1-1.7)
II. Tipi submetacentrik (sm), kur ngushtica cenetromerike është e largët nga mesi pra
kur ka pozitë submediale dhe e ndanë kromozomin në dy krahë jot ë barabartë (në
raport 1.7 -3.0)
III. Tipisubakrocentrik (ose subtelocentrik) (sa, st), kur ngushtica e centromerës është
subterminale (nenskajore) dhe njëri krahë ka dimensione të shkprehura më te
vogla nga krahu tjetër (në raport 3.0 – 7.0).
IV. Tipi akrocentrik (ac), kur nguishtica e centromerës është poashtu subterminale,
nga ku njëri krahë vërehet, dhe ka dimensione të vogla në raport me krahun e
poshtëm (raporti është më i madhë se 7.0).
V. Kromozomet telocentrike (T ose t) nuk kanë dy krahë pasi që centromera është
skajore (terminale) në fund fare.
Konstrikcioni sekondar ose ngushtica dytësore – përveç ngushticës primare disa kromozome te
vetme posedojnë edhe ngiushtice dytësore e cila nuk ka aftësinë të lidhet për boshtin e ndarjes
qelizore nga vetë fakti pasi që nuk është bartëse e strukturave kinetokore të cilat do të mund të
lidhesishin për mikrotubulat e boshtit të ndarjes. Pas kësaj ngushtice më së shpeshti pëson një
shtesë për nga forma topthore e kromozomit e cila njihet si satelit ose trabant, ne fakt nga aspekti
molekularkëto satelitparaqesin sekuenca përsëritëse të ADN-së, ndërsa kromozmet që i
posedojnë këto formacione njihen si kromozome satelitore (SAT-chromosomes).
75
Figura58. Struktura e kromozomit në stadin e anafazën mitotike.
Satelitët zakonisht hasen në krahët e shkurtër të kromozomeve, por jo te të gjithë kariotipet. Më

së shpeshti në ngushticën sekondare të kromozomeve satelitorgjendet bërthamëza (nukleolusi),
për këtë arsye kjo zonë njihet edhe si organizator nukleolarose ndryshe si NOR (nucleolar
organizing region), figura poshtë.
Figura59. B dhe C: B: Paraqitja skematike e mbledhjes së bërthamëzës e mundësuar nga

organizatorët bërthamor të 5 kromozomeve. C: Skemë e formave të ndryshme të kondesimit të
NOR-ve (organizatorëve nucleolar). i: pjesë e NOR të kondensuar, dhe pjesa tjetër e dekondensuar,
ii: e gjitha NOR e kondesuar në kromatinë kompakte, iii: NOR e dekondesuar në kromatinën e lirë.
76
Skaji fundor kuptohet është shumë i lidhur me funksionin e kromozomeve, ose më saktë në
pjesën e përparme të ngushticës sekondare në fund të profazës, tek të dy kariokinezat vijnë deri
në shpërndarja e materialit nga bërthamëza, i cili material në fazat e lëvizjes dhe ndarjes se
materialit kromozomal udhëton bashkërisht me kromozomet ndërsa në telofazë kur
rikonstruktohet e gjitha bërthama rindërtohet sërish edhe bërthamëza. Secila garniturë
kromozomale diploide ka së paku një çift të organizatorëve nukleolar ndërsa shpesh herë numri i
i këtyre organizatorëve nukleolar është në korelim me numin e bërthamëzave në bërthamë.
2. Regjionet heterokromatine (segmented) – heterokromatina edhe përse nuk dallohet për
nga përmbajtja nga eukromatina, megjithatë edhe në interfazë ngelë shumë e kondensuar
(spiralizuar) gjegjësisht gjenetikisht (nga aspekti transkriptiv) jo aktive ose dobët aktive. Për
ADN-në heterokromatine (veçanërisht ADN-ja nga heterokromatina konstituive) është
karakteristike se vonë replikohet dhe paraqet ADN-satelitore, për arsye se shprehet me
përmbajtje të lartë të të sekuencave nukleotidike repetitive (të përsëritshme). Falë teknikave të
reja bashkëkohore për ngjyrosje diferenciale të kromozomeve shembull me Giemsa në mënyrë
shumë precise mund të identifikohen regjionet heterokromatine d.m,th segmentet e kromozomve,
kjo pra jep mundës të mirë për studimin e strukturës së kromozomeve.
Figura60. Vëndodhja e heterokromatinës nga ana e brendshme e membranës bërthamore.
77
Figura61. Idiograma e kariotipit human, vendodhja e bandave G.
Gjatë ngjyrosjes diferenciale me GIEMSA, heterokromatina në regjionin e centromrës jep të

ashtuqujaturat bandat (shiritat) S, përderisa nga regjioni interkalar (i mesëm ose i ndërfutur d.t.th
përgjatë krahëve kromozomal) si dhe terminal (në skajet e krahëve) fitohen bandat G.
TELOMERAT.
Telomerat janё renditje tё specializuara heterokromatine nё fund tё çdo kromozomi, tё cilёt
shёrbejnё si kёsula tё kromozomeve dhe kanё rol nё mbajtjen e integritetit tё kromozomeve,
duke bllokuar nё mёnyrё reverzibile shprehjen e gjeneve fqinje dhe duke penguar fuzionimin e
ndёrmjetёm tё fundeve tё kromozomeve ose degradimin e tyre.
Te tharmi dhe protozoarёt, telomerat janё renditje tё pёrsёritshme tё ADN-sё nё fundet e
kromozomeve me nga 100 çifte bazash, ndёrsa te vertebrorёt keto renditje janё nga disa çifte
bazash. Skaji 3’ i zinxhirit tё pasur me G zgjatet nga 12 der 16 nukleotide pёrtej skajit 5’ tё
zinxhirit komplementar tё pasur me C (citozinё). Ky rajon lidhet me njё proteinё specifike, e cila
mbron skajet lineare tё kromozomeve nga sulmet prej endonukleazave.
Sekuencimi i telomerave nga shumica e organizmave pёrfshirё edhe njeriun ka treguar qё
shumica e telomereve janё oligomere tё pёrsёritshme me pёrmbajtje tё lartё tё guaninёs nё skajin
3’ tё kromozomit. Kёto skaje transkriptohen nё ARN tё quajtura TERRA. Struktura kromatine e
telomerёve ёshtё e pazakontё, duke formuar tё ashtuquajtura telosome. Telosomet janё
thelbёsore pёr ruajtjen e qёndrueshmёrisё sё kromozomeve; ato kontrollojnё gjatёsinё e
telomerёve, rikombinimin, si dhe pikat e kontrollit gjatё tё dёmtimeve tё ADN-sё. Nё eukariotёt
e lartё, shumica e ADN-sё telomerike ёshtё e organizuar nё nukleosoma tё vёndosura afёr njёra
tjetrёs.
Ndryshimet nё strukturёn e telomereve nё menyrё kritike shkaktojnё plakjen e qelizёs,
biologjinё e qelizave mёmё, si dhe zhvillimin e shumё sёmundjeve pёrfshirё edhe kancerin.
Telomerat kanё njё rёndёsi tё madhe nё drejtimin e fatit tё qelizёs, ato mbrojnё skajet e
kromozomeve nga dёmtimet e ADN-sё; kontrollojnё replikimin fundor tё ADN-sё
kromozomike, lokalizojnё skajet kromozomike brenda hapёsirёs bёrthamore dhe marin pjesё nё
78
rregullimin e shprehjes sё gjeneve. Besohet qё mirёmbajtja e telomerёve ёshtё thelbёsore pёr

pavdekshmёrinё e qelizave kanceroze. Telomerat mbahen nga enzimat reverzё transkriptaza tё
specializuara tё quajtura telomeraza.
Pёrgjithёsisht kromatina telomerike e gjitarёve ёshtё heterokromatinё dhe shpreh efekte
pozicionale tё telomerёs. Tjetёr lidhje midis telomeres dhe kromatinёs pёrfshijnё shtimin e
telomerёve me histone tё tipit H3.3 tё varura nga ATRX, po ashtu mos funksionimi i telomereve
shkakton fosforilim tё histoneve H2AX. Ndёrsa shkurtimi i telomerёve negativisht shkakton
sintezёn e histoneve, ndoshta pёrmes induktimit tё sinjaleve tё dёmtimit. Mbi tё gjitha duket se
natyra e veҫantё e kromatinёs telomerike luan njё rol tё rёndёsishёm nё formimin e “kёsulёs”,
rregullimin e gjatёsisё sё telomereve, si dhe nё shprehjen e njё vargu tё gjatё tё gjeneve.
Nё qelizat somatike humane, pёr arsye tё pa mundёsisё qё ADN-polimerazat e thjeshta tё
replikojnё fundet 5’ tё ADN-sё lineare, telomerat shkurtohen gjatё çdo ndarje qelizore. Gjatё
replikimit, ADN-polimeraza kryen sintezёn e zinxhirit tё ri duke shtuar nukleotide vetёm nё
drejtimin nga 5’ nё 3’. Sinteza e zinxhirit udhёheqёs ecёn nё mёnyrё tё vazhduar pёrballё
zinxhirit vonues i cili ecёn nё mёnyrё jo tё vazhdueshme nё segmente tё njohura si fragmente
Okazaki, (Reiji Okazaki), me qёllim qё tё lejohet shtimi i bazave nё drejtimin 5’→ 3’. Mё pas
sintetizohen prajmёrёt e ARN-sё tё cilёt shёrbejnё pёr tё inicuar sintezёn e secilit fragment tё ri,
mё pas ARN prajmerat e ARN-sё tё ҫdo fragmenti Okazaki largohen dhe nё fund fragmentet
fqinje ngjiten me anё tё enzimёs ligazё, pёr tё formuar njё zinxhirё tё vazhduar tё ADN-sё.
Nevoja pёr njё regjion tё specializuar nё skajin e kromozomeve eukariote ёshtё e qartё po tё
kemi parasysh qё tё gjitha ADN polimerazat qё njihen zgjatin zinxhirin e ADN-sё nё skajin 3’,
dhe tё gjitha polimerazat kanё nevojё pёr njё prajmer tё ARN-sё ose ADN-sё. Meqenёse piruni i
replikimit i ofrohet skajit tё kromozomit linear, sinteza e zinxhirit udhёheqёs vazhdon nga skaji i
shabllonit tё zinxhirit tё ADN-sё, duke kompletuar njё heliks bijё tё ADN-sё sё dyfishtё.
Problemi paraqitet kur sinteza e zinxhirit vonues vijnё nё pjesёn fundore tё skajit tё kromozomit.
Pra nuk ka mё nё dispozicion ADN, e cila do tё sigurojё shabllon pёr fragmentin Okazaki pёsues
pёr tё pёrmbushur boshllёkun midis fragmentit tё tillё, si dhe vetё skajit tё krahut tё kromatidit.
Pёr kёtё arsye skaji ekstrem i secilit kromozom nuk replikohet dhe telomeret progresivisht
shkurtohen gjatё ҫdo ndarje qelizore. Kjo dukuri ёshtё e njohur si problem i replikimt tё skajeve
kromozomike. Megjithatё ky shkurtim nuk shkakton humbje tё gjeneve esenciale, pёr arsye se
secili nga 46 kromozomet humane ёshtё i mbrojtur nga sekuenca pёrsёritёse tё ADN-sё
jokoduese tё njohura si telomere. Telomerat te njeriu janё tё pёrbёra nga ADN lartё e pёrsёritur
me sekuencё tandemike (TTAGGG)n, me pёrjashtim tё atyre nё skajin fundor 3’ tё pasur me
guanozin. Gjatёsia e telomerёve nё qelizat somatike variron nё varёsi tё moshёs sё organizmit
dhe tipit tё qelizёs, ndёrsa lёviz midis 6 dhe 12 kb. Eksperimentet tregojnё se nё ҫdo cikёl ndarje
qelizore humbasin pёrafёrsisht 50 deri 100 ҫifte bazash. Qelizat humane kanё fuqi pёr 60 deri 70
ndarje. Pas kёsaj ndalohet rritja qelizore dhe qelizat i nёnshtrohen plakjes. Leonard Hajflik
zbuloi se fibroblastet normale humane nё mёnyrё tё paevitueshme hyjnё nё fazёn ku ndёrpritet
replikimi, por vazhdon aktiviteti metabolik (Shay dhe Ëright, 2000). Mё vonё u ngrit hipoteza se
shkurtimi progresiv i telomereve paraqet njё orё biologjike ose mitotike qelizore, e cila shёnon
numrin e ndarjeve qelizore dhe pёrcakton kohёn e ndalimit tё pёrhershёm tё rritjes qelizore kur
telomeret bёhen tё shkurtёra mjaftueshёm. Telomeret mbulohen nga maqineria qelizore me anё
tё shumё proteinave telomerike, tё cilat normalisht do tё kishin trajtuar skajet lineare tё
molekulёs sё ADN-sё, si zinxhirё tё ndёrprerё tё cilёve u duhet riparimi.
Proteinat mё tё rёndёsishme, tё cilat lidhen me ADN-nё telomerike janё ato qё formojnё
atё qё quhet kompleksi strehё (shelterin complex) strukturё e pёrbёrё nga gjashtё polipepetide
79
(TRF1, TRF2, RAP1, Tin2, TPP1, dhe Pot1). Tre nga komponentёt strehues njohin
drejtёpёrdrejtё ADN-nё telomerike TRF1 dhe TRF2, lidhin ADN heliksin, pёrderisa Pot1 lidh
vetёm njёrin zinxhirё tё skajit 3’. Proteinat TRF1 (telomere repeat factor 1) dhe TRF2 shprehen
nё mёnyrё universale nё tё gjitha tipet e qelizave dhe janё tё lidhura me pёrsёritjet telomerike
gjatё ciklit qelizor me çka ndikojnё ndaj rregullimit tё gjatёsisё telomerike ose drejtёpёrdrejtё
pёrmes ndёrveprimit me faktorё tё tjerё (Shay et al., 2001). TRF1 ёshtё rregullator negativ i
gjatёsisё sё telomerёve, pёrderisa TRF2 ka rol kyҫ nё mbrojtjen e integritetit tё telomereve.
Ndёrveprimi i proteinёs TRF me tankirazёn, TIN2 dhe POT1 (pretection of telomerase)
proteinё e cila lidhet me ADN-nё telomerike njёzinxhirore kontrollon, zgjatimin e telomerёs e
ndёrmjetёsuar me telomerazё. Proteina TRF2 mer pjesё nё formimin e lakut T dhe ndihmon nё
mbajtjen e strukturёs sekondare tё telomerёs.
Reaksioni i ndёrmjetёm midis proteinёs TRF2 me hRap1/TRF2IP dhe me kompleksin
riparues tё ADN-sё qё quhet Mre11/Rad50/Nbs1, implikohet si pёrgjigje qelizore ndaj agjentёve
tё cilёt dёmtojnё ADN-nё (Smith, 1999). Ekzistojnё edhe faktorё tё tjerё tё cilёt janё tё pёrfshirё
nё pёrcaktimin dhe riparimin e dёmtimeve tё ADN-sё. Njё ndёr ta ёshtё heterodimeri Ku70/80, i
cili vepron me proteinёn TRF2 me çka mё pas lidhet me skajet e ADN-sё. Edhe pёrkundёr kёsaj,
nё kushte tё caktuara ribonukleoproteinat heterogjene nukleare (hnRNP), kinazat ATM dhe
polimerazat ADP riboza mund tё kenё ndikim ndaj homeostazёs sё gjatёsisё sё telomёve (Shay
et al., 2001). Vetё skajet e telomerave kanё njёsi tё quajtura protruzione 3’, gjatёsia e tё cilave
ndryshon nga lloji i qelizёs. Me analiza elektrono-mikroskopike ёshtё zbuluar se skajet
telomerike formojnё struktura lartё tё organizuara tё njohura si laqet T, tё cilat janё tё gjatё nё
disa kilobaza. Mendohet se laku T formohet nёpёrmjet invaginimit tё protruzionit njёzinxhiror e
ashtuquajtur laku D nё pjesёn repetitive dyzinxhirore tё telomerёs.
Konsiderohet se tё gjitha komponentat janё kolektivisht nё mbrojtjen dhe mbajtjen e skajeve
telomerike figura 3:
Figura62. Skema e organizimit tё strukturёs sё telomerёs me proteinat tё cilat janё tё lidhura me

ADN-nё telomerike.
Nga kёtu del se mbajtja fiziologjike e telomerave kёrkon reaksione komplekse tё domosdoshme
midis proteinave tё lartёpёrmendura, ADN-sё telomerike dhe faktorёve tё tjerё qelizorё.
Integriteti i telomerёve ёshtё thelbёsor pёr mbajtjen e numrit dhe stabilitetin numerik tё
kromozomeve, kёshtu qё shkurtimi i telomereve favorizon evolucionin neoplastik pёrmes
shkaktimit tё fuzioneve tё skajeve kromozomike dhe paraqitjen e aneuploidisё. Inhibimi i
telomerazёs nё linjat qelizore tё pavdekshme nga qelizat malinje me ndihmёn e metodave
gjenetike ose farmakologjike shkakton shkurtim tё telomerave dhe si rrjedhoje ndalimin e
proliferimit qelizor.
80
Tabela 5. Sekuencat e përsëritshme telomerike brenda disa organizmave.
Grupi shembull Sekuencat telomerike

Gjitarët Njeriu TTAGGG
Myket Physarum, Dydimium TTAGGG
Dictiostelium AG (1-8)
Kërpudhat filamentoze Neurospora TTAGGG
Tharmi Saccharomyces TG (1-3)
cerevisiae
Qepallorët Tetrahymena TTGGGG
Paramecium TTGGG
Euplotes TTTTGGGG
Bimët e larta Arabidopsis TTTAGGG
KARIOTIPI, KARIOGRAMA DHE IDIOGRAMA

Te individët e të njëjtit lloj të gjitha qelizat në bërthamë përmbajnë numër të caktuaar të
kromozomeve, të cilat midis tyre dallohen për nga forma dhe madhësia por janë karakteristik për
një lloj të dhënë. Levinski (1924) me termin kariotip përfshijnë numrin e përgjithshëm
(tërrësishëm) të të gjitha koromozomeve metafazike në bërthamë të një qelize. Sipas
Bataglia(1952) kariotipi përfaqëson tërësinë e të gjitha kromozomev në një qelizë të një
organizmi, respektivisht kromozomet në numër diploid të cilët dallohen për nga morfologjia e
tyre.
Figura63. Kariotipi human.
Për identifikim më të lehtë të kromozomeve homologe në kariotip bëhet kariograma. Sipas

Navashin (1992) kariograma paraqet rrenditje sistematike të kromozomeve të një kariotipi të
dhënë të çifteve homologe d.t.th grupeve kromozomale. Për këtë arsye nga mikrografitë e një
81
kariotipi të qartë ku kromozomet nuk përshtaten për nga homologjia priten dhe renditen në çifte
homologe sipas madhësisë dhe ngjashmërisë.
Kur kromozomet paraqiten skematikisht me qëllim që sa më mirë të tregohen karakteristikat
morfometrike të kromozomeve atëherë flasim për idiogramë. Në faktpër ndërtimin e idiogramës
shfrytëzohen të gjitha tiparet morfologjike të kromozomeve siç janë: gjatësia e përgjithshme e të
dy krahëve, raporti midis madhesisë së dy krahëve si dhe pozita e konstriksioneve (ngushticave),
veçanërisht e ngushticës primare. Me anë të idiogramës në thelb më së miri mund të theksohen
karakteristikat dhe dallimet midis kromozomeve të veçanta. Karioptipi është burim i
informacionit për karakteristikat themelore të kromozomeve respektivsht për përcaktimin e
numrit të kromozomeve gjegjësisht shkallës së ploidisë dhe mund të shfrytëzohet për determinin
e shmangieve të caktuara ose aberacioneve (çrregullime) kromozomale. Paraqitja grafike e
kromozomeve në idiogram shërben për determinin (përcaktimin) dhe identifikimin e
kromozomeve homologe dhe aberacionet strukturale të kromozomeve, poashtu kjo paraqitje në
masë të madhe shërben për studime të analizës krahasuese të kariotipit për lloje të dhëna të një
gjinie të dhënë ose të një familje.
Analiza morfometrike (përcaktimi i numrit dhe i morfologjisë) e kromozomeve paraqet një ndër
metodat kryesore për përcaktimin e konstituciionit (gjenotipit) normal gjenetik dhe shfrytëzohet
në biologji, mjekësi, bujqësi dhe në veterinari. Njohja e kromozomeve me diferencimet
karakteristike morofologjike dhe funksionale të tyre në masë të madhe varte nga metoda e
ngjyrosjes dhe përgaditja. Kështu që diferencimet kryesore morfologjike të kromozomeve
kryesisht identifikohen me metoda standarte të ngjyrosjes siç janë; folgen, karmin acetik, orcein
acetik, etj. Megjithatë aplikimi i teknikës moderne BENDING dhe veçanërisht ngjyrosja e
regjioneve heterokromatine me Giemsa ngjyrues mundësojnë identifikim preciz të çifteve
kromozomale homologe, me çka mundësohet identifikimi dhe studimi i filogjenisë së gjenomeve
të veçanta.
MORFOLOGJIA E KROMOZOMEVE
Në organizmat diploid secili kromozom ka çifitn e tij homolog. Bërthama e secilës qelizë trupore
ka dy sete të kromozomeve homologe, njëri me orgjinë nga babai, ndërsa tjetri me orgjinë nga
nëna. Secili anëtari çiftit homolog të kromozomeve mban një nga alelet e gjenit në një vend të
caktuar ose në një pozicion që njihet silokus.
Linja e pastërt – homozigot: kromozomet homologe mbajnë alele identike. Heterozigot – secili
kromozom i çiftit të kromozomeve homologe mban një nga dy alelet e ndryshme.
82
Figura64. Kromozomet homologe.
Figura65. Heterozigot për dy çifte aleleike (AaBb).
MEJOZA DHE SEGREGACIONI

Segregimi i çifteve alelike (Aa) ndodhë në mejozë për arsye se alelet e gjeneve ndahen atëherë
kur ndahen kromozomet (anafaza I) ose kromatidet motra (anafaza II).Dallimi midis segregimit
të aleleve në AI dhe AII (figura) krosingoveri midis centromerës së kromozomit dhe lokusit
gjenik shkakton segregim në AII.
83
Figura66. Ndarja e parë dhe e dytë segreguese.
Pasi që nuk mund të i shohim gjenet, nuk mund edhe të dijmë se a vijnë deri te ndarja e çiftit
alelik në AI apo AII. Si rrjedhojë,përfundimin për kohën e segregimit mund ta sjellim në bazë
njohurive tona mbi ndodhitë ne mejozë, si dhe në bazë të fenotipeve të pasardhesve të gjeneratës
F2 ose pasardhësve me kryqëzimet-provë. Do të ishte ideale sikur të mund të i shihnim gametet
të cilat krijohen me mejozë, atëherë në këtë rast do të duhej të kishim ndonjë tipar si shenjë
dalluese. Kërpudhat askomicetë janë një zgjidhje ideale e organizimit për vëzhgimin e segregimit
në qeliza të veçanta. Ngjyrimi i sporeve të cilat krijohen me mejozë shfrytëzohen si shenjë.
Ngjyrimi i sporeve është nën kontroll të një cifti alelik: b+= zezë; b = verdhë.
Figure 67. Ngjyrimi i sporeve në asket e pjekura të kërpudhës askomicete (majtas); Askuset e
pjekura me 8 askospore haploid – koha e ngjyrosjes në askuse tregon kohën e segregimit të aleleve
të gjenit për ngjyrosjen e sporeve.
Segregimi te lloji Sordaria brevicolis. Nëse nuk ka krosingover midis gjenit për ngjyrë të
sporeve dhe centromerës alelet heterozygote ndahen në AI kur ndahen edhe kromozomet
homologe. Në askun e pjekur koha (orari) i pjekjes së sporeve për këtë arsye do të jetë 4 të zeza:
4 të verdha ose 4 të verdha: 4 të zeza (për arsye të orientimit të bivalentëve në metafazën I).
84
Figura 68. Ndarja e parë segreguese. Nëse nukka krosingover midis gjenit për ngjyrën e sporeve
dhe centromerës alelet b+ dhe b do të segregojnë (ndahen) qysh në AI.
Nëse vijnë deri në krosingover midis gjenit fenotipin e të cilit e ndjekim (ngjyra e sporeve)
dhecentromerës atëherë alelet nuk ndahen në mejozën AI por në AII. Kështu që pas mejozës dhe
mitozës mund të krijohen 4 lloje askesh të ndrsyhme sipas kohës së ngjyrosjes së sporeve: 2 të
zeza: 2 të verdha: 2 të zeza: 2 të verdha ose 2 të verdha: 2 zeza: 2 të verdha: 2 të zeza ose 2 të
zeza: 4 të verdha: 2 të zeza ose 2 të verdha: 4 të zeza: 2 të verdha (shiko figurën e askeve të
pjekura).
Figura69. Ndarja e dytë segreguese; nëse nuk ka krosingover midis gjenit për ngjyrën e sporeve
dhe centromerit alelet b+ dhe b segregojnë vetëm në AII.
MEJOZA DHE SEGREGIMI I PAVARUR
Deri te segregimi i pavarur i dy ose më shumë çifteve alelike vijnë sipas ligjit të dytë të Mendelit
ose Ligjit të segregimit (kombinimit) të pavarur, për arsye se gjenet gjenden në çifte
kromozomale të cilët midis tyre nuk janë homologë. Baza kromozomale e parimit të II-të të
gjenetikës është orientimi rastësor i çifteve kromozomale johomologe në metafazë I dhe në
mejozë; për këtë arsye dihibridi (heterozigiti për dy çifte alelike) mund të krijojë 4 lloje
gametesh të ndryshme me frekunecë të barabartë. Me anë të segregimit të pavarur të gjeneve në
çifte të ndryshme kromozomale vijnë deri në rikombinim por në nivel fenotipi.
85
Figura 70. Orientimi rastësor i çifteve kromozomale në metafazën I.
Numri i gameteve që krijohen me segregimin e pavarur dhe i fenotipeve me kryqëzimet hibride-

X llogaritet me anë të formulës: 2n, ku n = me numrin e çifteve alelike. P.sh njeriu ka 23 çifte
kromozomale në qelizat somatike; numri i spermatozoidëve të ndryshëm te mashkulli të krijuara
me segregimin e pavarur është 223 = 8.388.608 qeliza; te gratë numri i ndryshëm i qelizave vezë
që krijohen me segregimin e pavarur është shumë më i vogël pasi që me oogjenezë krijohet
vetëm një qelizë vezë, përderisa me spermatogjenezë krijohen 4 qeliza spermatozoide. Numri i
gjenotipeve i gjeneratës F2 me kryqëzim hybrid-x është 3n.
Numri i llojeve të gameteve të ndryshme në fakt është shumë më i madhë pasi që duhet të marim
në konsideratë edhe krosingoverin i cili ndodhë në profazë ne mejozën I.
PËRMBLEDHJA
 Gjenet janë pjesë të kromozomeve, kështu që ligjet e trashëgimisë sqarohen me sjelljen e
kromozomeve në mejozë.
 Ideja e parë mbi gjenin rrjedhë nga viti 1909 prej mjekut anglez A. Garrod i cili mendoi
se gjenet funskionin e tyre e kryejnë përmes enzimave.
 Gjeni është sekuencë e çifteve nuklotidike përgjatë molekulës së ADN-së e cila mban
informacionin për prodhimin e polipeptidit ose molekulës së ARN-së (tARN dhe rARN).
 Segregimi është ndarje e një çifti alelik të gjenit i cili gjendet në çiftin homolog të
kromozomit.
 Segregimi i pavarur është ndarje e dy ose më shumë çifteve alelike të gjeneve të cilat janë
vendosur në çifte kromozomale të ndryshme.
 Teoria kromozomale e trashgimisë; më 1903, Walter Sutton dhe Theodor Boveri (duke
ndjekur mejozën te mizat): Sjellja e kromozomeve gjatë mejozës sqaron principet e
trashëgimisë nga kuptohet se janë gjenet.
86
ALELET E SHUMËFISHTA (MULTIPLE)

Nëse gjeni ka më shumë se dy alele në nivel popullate atëherë flasimpër alelet e shumëfishta
respektivisht për variacionet e një gjeni. Brenda lokusit gjenik mund në vende të ndryshme të
vijë deri në mutacione nga ku secili mund të japë variacion të ri (alel të ri), ose më saktë fenotip
të ri. Në këtë mënyrë janë krijuar format alelike të ndryshme dhe të shumta të cilat i quajmë
allele multiple. Organizmi diploid gjithmonë mban nga dy alele, dhe secili alel gjendet në njërin
kromozom homolog. Megjithatë me rritjen e numrit të aleleve të një gjeni në popullatë, rritet
edhe numri i mundshëm i gjenotipeve, përderisa numri i fenotipeve varet nga ajo se a janë alelet
dominante, joplotësisht dominante ose kodominante ose edhe nga interaksionet me gjenet e tjera.
P.sh nëse gjeni ka 3 alele: W, wa, wb: të mundshme janë 6 kombinime të ndryshme, pra 6
gjenotipe: WW, Wwa, Wwb, wawa,wawb, wbwb, ndërsa numri i fenotipeve varet nga mardhëniet
midis aleleve.
Shembujt për alelet multiple:
1. Në kromozomin X të mizës së uthullës gjendet gjeni w, me 12 alele na nivel popullate, i
cili kontrollon ngjyrën e syve. Secili nga 12 alelet jep pigmentim të ndryshëm syrit nga
ngjyra e bardhë deri në kuqe e errët që është karakteristike për tipin e egër (bardhë-
ngjyrë fildishi, e bardhë perla, ngjyrë e pjeshkës, ngjyrë qershi etj).
2. Në çiftin e dytë të kromozomeve të mizës së uthullës gjendet gjeni vgi cili kontrollon
formën dhe madhësinë e krahëve; një mutacion shkakton krahë rudimentar (vg – vestigial
= rudimentar), ndërsa mutacioni i dytë i lokusit të njëjtë jep karahë si brinjët
(vgaantlered). Të dy mutacionet janë recesive në raport me tipin e egër (vg+), ndërsa midis
vete janë plotësisht dominant (figura).
Figura 71. Trashëgimi i mutacionit për formën e krahëve te miza e uthullës.
3. Gjeni për glukozë-6-fostat-dehidrogjenazën (G6PD) ka rreth 300 alele në popullatën

humane, por më së shpeshti paraqiten dy forma alelike: si favizëm (anemi hemolitike
akute e cila paraqitet nga të ushqyerit me sasi të lartë të vathëve ose edhe nga prekja e
drejtëpërdrejtë të luleve të bathëve (Vicia faba) që paraqitet në vendet e Mesdheut dhe si
ndjeshmëri ndaj ilaçit kundër malarjes Primaquin (shpesh paraqitet te zezakët amerikan).
87
4. Ngjyra e gëzofit te lepujt është nën kontrollin e 4 aleleve në seri me hierarki specifike të
dominancës, dhe si rrjedhojë paraqiten 4 fenotipe të ndryshme: agouti, cincilla, himalaje
dhe albino (figura 72). Hierarkia e dominancës: C > cč > ch > c. Për 4 fenotipe janë të
mundshme 10 gjenotipe të ndrsyhme: agoute CC, Ccč, Cch, Cc; chinchilla cčcč, cčch, cčcc;
himalaje chch, chcc; dhe albino cc.
5. Autosteriliteti (vetëinkompatibiliteti) te bimët: gametofite dhe saprofite; kontrolli gjenik i
vetëpllenimit.
6. Grupet e gjakut ABO
7. Grupet e gjakut MN
8. Grupet e gjakut Rhesus
NGJYRA E GËZOFIT TE LEPURI
Figura 72. Ngjyrën e gëzofit te lepujt e kontrollojnë 4 alele në nivel populate; krijohen 4 fenotipe:
agouti (a), chinchilla (b), himalaje (c) dhe albino (d).
AUTOSTERILITETI (VETËINKOMPATIBILITETI) TE BIMËT –

Te bimët është nën kontroll të alelit të lokusit S.
INKOMPATIBILITETI GAMETOFITkrijohet për arsye të njohjes së gjenotipit të gametofitit
mashkullor (kokrat e polenit; haploid) nga qelizat e huaja diploide të pistilit dhe hyrja e pistilit.
88
Në sipërfaqen e pistilit gjenden papilat të cilat sekretojnë glikoproteina me natyrë antigjenike

varësisht nga gjenotipi i lokusit S. Kur poleni bie në pistil vijnë deri në dalje të lëndëve të varura
S të cilat lidhen për thekët. Në rast njohje (inkompatibilitet) vijnë deri në inhibim të zonës së
rritjes së polenit për arsye të grumbullimit të kalozës.
INKOMPATIBILITETI SAPROFIT – sjellja e grimcave të polenit nuk varet nga gjenotipi i
saj por nga gjenotipi i sporofitit mashkullor (diploid). Nga ana femërore përgjigja varet nga
qelizat e pistilit të cilat janë diploid. Deri në njohje vijnë në hyrjen e pistilit për disa minuta,
kështu që poleni nuk mund të vijë deri në mbirje (gjerminim) në gypin e polenit. Kokra e polenit
ka dy mbëshjellës: të brendshmen (intina) e cila është e ndërtuar nga pektolaktoza dhe e jashtmja
(eksina) e ndërtuar nga sporopolenina. Mbëshjellsi i jashtëm është i skulpturuar dhe gjatë
zhvillimit të kokrave të polenit në të përfshihen glikoproteina (varësisht nga gjenotipi i lokusit S
të prindërit mashkull) nga qeliza e tapetit (ind diploid që rrethon mikrosporocitet, figura).
Figura 73. Autosterilieti gametofit dhe sporofit.
89
Figura 74. Prerje tërthore e antërës; mikrosporet në mikrosporangie janë të rrethuara me ind
diploid që janë të ndërtuara nga qelizat e tapetumit.
GRUPET E GJAKUT
SISTEMI ABO
Sistemi ABO është njëri nga njëzet sistemet e grupeve të gjakut të njeriut i cili është
nënkontrollin gjenetik. Grupi i gjakut ose fenotipi përcaktohet në bazë të antigjeneve që hasen në
sipërfaqe të eritrociteve. Gjeni I kontrollon sistemin ABO, ky gjen përfaqësohet me tre alele në
popullatë: IA, IB i IO. Hierarkia e dominimit (IA=IB)>IO. Antigjenet e grupeve të gjakut mund të
nxisin krijimin e antitrupave specifik, molekulave të mëdhaja proteinike me të cilat do të
reagojnë në mënyrë të tillë që do të vijë deri në aglutinimin e eritrociteve. Në serum gjenden
antitrupa natyror (anti A dhe antiB). Antigjenet A dhe B janë molekula të shkurta të
karbohidrateve (zinxhir nga 6 mbetje sheqeri), dhe janë nën kontrollin gjenetike të lokusit I të
çiftit kromozomal 9. Molekula e vogël antigjenike “zgjatet” nga sipërfaqa e eritrocitit, ndërsa
është e lidhur në membranën e eritrocitit. Antigjenet A dhe B dallohen në sheqerin e fundit,
galaktoza skajore (terminale) e antigjenit B dallohet nga n-acetilgalaktozamina skajore e
antigjenit A (figura 75). Alelet IA dhe IB krijimin e enzimës e cila shton mbetjen e fundit të
sheqerit.
Supstrati nga 5 sheqerna në të cilin lidhet sheqeri i fundit e quajmë supstanca H ose antigjeni H
është nën kontroll të gjenit H/hi vendosur në çiftinkromozomal II (shembull pët epistazën
recesive – efekti Bombay).
Antigjenet A, B dhe H gjenden në sipërfaqe të disa qelizave të tjera, dhe jo vetëm të
eritrociteve. Te njeriu, i rëndësishëm është edhe lokusi sekretor për sekretimin e antigjeneve të
tretshmëm në ujë siç janë A, B dhe H në lëngjet trupore si loti, pështyma, sperma etj. Në
popullatë rreth 78% e personave për këtë gjen janë dominant (SeSe ose Sese), te personat që janë
recesiv sesenuk ka sekretim të këtyre antigjeneve.
90
Figura75. Supstrati prej 5 sheqernave krijon strukturën H (majtas) në të cilin lidhet sheqeri 6,
varësisht ga gjenotipi i lokusit I dhe krijohet antigjeni A ose antigjeni B (djathtas).
Antigjenet e sistemit ABO gjenden në eritrocite, ndërsaformat natyrore të antitpruoave për këto
antigjene gjenden në serumin e gjakut. Supstancat antigjenike të sistemit ABO nuk janë të
kufizuara vetëm te njeriu, ato janë të përbashkëta për shumëorganizma, përfshirë edhe bakterjet
me të cilat trupi i njeriut është gjithmonë në kontakt. Për arsye të ekzpozimit të përditshëm ndaj
antigjeneve, trupi ynë prodhon antitrupa të cilat gjenden në serum. Parimi i përcaktimit të grupit
të gjakut bazohet në reaksionin imunologjik të antitrupit me emër të njëjtë me antigjenin (p.sh
anti-A me antigjenin A). Nëse personi është recesiv për gjenin H, pra posedon gjenotipin hh, pa
marrë parasysh gjenotipin e lokusit Ifenotipi i tij do të jetë grupi i gjakut O. Ky i funditështë një
shembull i epistazës recesive, dhe e quajmë edhe efekti Bombai pasi që është i zbuluar në qytetin
e Indisë Bombay.
GRUPET E GJAKUT MN
Grupet e gjakut sipas sistemit MN, poashtuështë një shembull i alelizmit të shumëfishtë.
Megjithëse këtu flitet për dy alele kryesore M dhe N, ekzistojnë edhe shumë nënlloje brenda
këtyre dy grupeve kryesore. Në serumin e njeriut nuk ka antitrupa natyral për antigjenet M dhe
N, kështu që nuk ka problem gjatë transfuzionit të gjakut. Për të përcaktuar grupet e gjakut sipas
sistemit MN është e nevojshme të përgaditen antiserume (anti M dhe anti N) kështu që lepurit
(ose kalit) i injektohen eritrocitet e njeriut për të nxitur prodhimin e antitrupave (imunizimi).
91
GRUPET E GJAKUT RHESUS

Në vitin1940, dy shkencëtar Landsteiner dhe Wiener, duke bërë imunizimin e lepurit dhe kavjet
duke injektuar gjak të majmunit të llojit Macaca mulatta, zbuluan grupet e gjakut
Rhesus.Antiserumi i përfituar mund të aglitunojë eritrocitet e njeriut pasi që gjaku i njeriut mban
antitrupa për antigjenin Di cili poashtu gjendet në membranën e eritrociteve. Në popullatën
humane,85%e njerëzve mbajnë antigjenin D në eritrocite dhe të tillët janë persona me Rh+; 15%
e popullatës nuk e kanë antigjenin D dhe këta janë personat Rh-. Edhe në sistemin Rh nuk ka
antitrupa natyror. Trashëgimi i këtij gjeni ndjek modelin e trashëgimisë së Mendelit nga 2 alele,
megjitahët alelet e gjenit Rh i përkasin serisë së aleleve multiple pasi që me testet imunologjike
mund të detektohen shumë nënlloje të këtyre dy tipeve kryesore të aleleve. Ekzisotjnë disa
antigjene Rh+të ndryshëm (i dallojmë për nga antitrupat të cilat krijohen pas injektimit të gjakut
në kafshët eksperimentale).
GRUPET E GJAKUT DHE TRANSFUZIONI
Gjatë transfuzionimit të gjakut më e sigurtë është dhënia e grupit të njëjtë. Nëse grupet e gjakut
nuk përputhen, ekziston rreziku që eritrocitet e njërit ose të dy personave të aglutinojnë (ngjiten)
për arsye të prezencës së antitrupave në serum, dhe kjo më së shpeshti ndodhë midis eritrociteve
të dhënësit (donorit) dhe serumit të marrësit (recipientit). Donori jep një sasi të vogël të gjakut
(qeliza), e cila përzihet me sasi të madhe të gjakut të recipientit. Nëse në serumin e recipientit
ekzistojnë antitrupa që reagojnë ndaj antigjeneve të eritrociteve të donorit si pasojë qelizat do të
aglitunohen në mënyrë të plotë,me çka shkaktohet bllokim i qarkullimit të gjakut dhe vdekje.
Nëse serumii donorit përmban antitrupa ndaj antigjeneve të recipientit efekti është shumë më i
dobët, pasi që antitrupat e donorit treten (dobësohen) në vëllimin e madhë të gjakut të marrësit, si
dhe kjo sasi e antitrupave absorbohet nga indet e tjera dhe kështu shpejt largohen nga qarkullimi.
Njohja e grupeve të gjakut ABO dhe sistemit Rh është shumë i rëndësishëm në transfuziologji.
Më së miri është dhënia e grupit të gjakut identik, por nur kjo nuk është e mundshme atëherë
mund të jepet edhe grup i gjakut O pasi që është donor (dhënës) universal (pasi që nuk ka
antigjen). Personat me grup gjaku AB janë marrës universalpasi që në serumin e këtij grupi
gjaku nuk ka antitrupa.
Në sistemin Rh poashtu është shumë i rëndësishëm gjatë transfuzionit të jepet grupi i njëjtë i
gjakut. Personi Rh- mund të toleroj vetëm një transfusion Rh+; pas kësaj për arsye të formimit të
antitrupave Rh (senzibilizimit), transfuzioni i dytë Rh+mund të jetë fatal. Faktori Rh poashtu
është shumë i rëndësishëm edhe në shtatëzani, pasi që mund të vijë deri në inkompatibilitet të
caktuar të gjakut të nënës dhe fetusit. Për shembull nëse nëna është Rh-, ndërsa fëmija Rh+, dhe
nëna paarprakisht është senzibilizuar (transfuzioni ose shtatëzania) antitrupat e nënës mudn të
kalojnë përmes placentës, të hyjnë në qarkullimin e fëmijës si dhe të shkaktojnë eritroblastozë
fetale (shkatërrii i eritrociteve, bllokimi i enëve të gjakut të mëlcisë, hyrja e pigmenetev të
tëmthës në qarkullimin e gjakut). Nëse nëna nuk është e senzibilizuar, nuk do të ndodhë asgjë,
pasi që shumica e qelizave të fetusit kalojnë në qarkullimin e nënës para fundit të shtatëzanisë
ose edhe gjatë lindjes. Gjatë kohës së shtatëzanisë kjo rralë ndodhë pasi që edhe placenta është
një barierë e jashtëzonshme e cila nuk lejon përzierjen e gjakut të nënës dhe fëmijës. Nëna me
faktor Rh-senzibilizohet gjatë lindjes këshut që pas lindjes nëna duhet të marrë injeksion me
92
antitrupa Rh e cila do të shkatërronte qelizat fetale me antigjenin D të cilt kanë mundur të hyjnë
në qarkullimin e saj. Njohja e grupeve të gjakut është e rëndësishme edhe në
përjashtimin/provohet atësia ose edhe dyshime për vrasje.
Ekzistojnë edhe së paku 12 gjene të cilat kontrollojnë sisteme më pak të njohura të grupeve të
gjakut (Kell, Lutheran, Duffy, Kidd, Leëis etj- nga emri i familjeve në të cilat janë hasur për së
pari herë).
PËRMBLEDHJA
 Gjeni mund të ketë më shumë se dy allele në nivel populate; alelet e tila i quajmë Alelet
multiple krijohe me anë të mutacioneve brenda gjeneve, ndërsa kontrollojnë forma të
ndryshme tënjë tipari.
 Nëse gjeni ka më shumë se një alel në nivel populate, ndërsa alelei tjetër paraqitet me
frekuencë më të lartë se 5% në popullatë lokusi është polimorf.
93
GJENET E LIDHURA
Më 1903dy shkencëtarëWalter Sutoon dhe Theodor Bover formuluan teorinë kromozomale të
trëshëgimisësipas së cilës gjenet janë pjesë të kromozomeve, dhe sjelljen e kromozomeve gjatë
mejozës e sqarojnë principet e trashëgimisë Mendeliane. Këtë teori e vërtetoi edhe Thomas H.
Morgan (gjeneticienti i parë i cili fitoi çmimin Nobel më 1933). Duke zbuluar gjenin e parë të
lidhur me gjininëpra gjenin për ngjyrën e syve të mizës së uthullës. Kërkimet e Mendelit kishin
të bëjne me trashëgiminë e gjeneve (tipareve) të cilat hasen nëçifte kromozomale të ndryshme.
Gjenet të cilat gjenden në kromozom të njëjtë janëgjene të lidhura. Tërrësia e gjeneve të lidhura
të njëorganizmi është i barabartë me numrin e kromozomeve autosomale në setin haploid plus
edhe kromozomi gjinor ose seksual (në kromozomet seksuale X dhe Y gjenden gjene të
ndryshme). Për shembull, miza e utthullës 2n=8, 1= 3 + X + Y ♂ ose 3 + X ♀, njeriu 2n=46, l =
22 + X + Y (24) ♂ ose 22 + X (23) ♀. Disa tipare te bizelja trashëgiminë e të cilës e studijonte
Mendeli, janë nën kontroll të gjeneve të një kromozomi: gjenet për lartësinë e kërcellit dhe
formën e bishtajeve janë të lidhura dhe gjenden në çiftin e 4 kromozomal te bizelja. Mendeli
edhepërse kishte vëzhguar segregimin e aleleve për secilin tipar në kryqëzimet monohibride, ai
nuk raportoji për rezulatate e kryqëzimeve dihibride. Në kromzome haset një numër i madhë i
gjeneve të cilët janë të lidhur dhe si rregull nuk trashëgohen në mënyrë të pavarur. Secili
organizëm ka shumë më tepër gjene se sa kromozome (p.sh njeriu ka 23 çifte kromozomesh dhe
ka më pak se 25.000 gjene; miza e uthullës ka 4 çifte kromozomesh dhe afërsisht 13.000 gjene).
Kromozomet janë në formë lineare, kështu që edhe gjenet në kromozom janë të rradhitur në
mënyrë lineare, njëri pas tjetrit, si perlat në qafore (zbulim i Alfred Sturtevanta, student dhe
bashkëpunëtor i Morganit, 1913). Morgani dhe bashkëpunëtorët e tij në mënyrë eksperimentale
treguan te miza e uthullës se dy ose më shumë gjene mund të hasen në një kromozom.
LIDHJA E PLOTË E GJENEVE
Duke marrë parasysh se te mizat e uthullës meshkuj (figura 76, djathtas) asnjëherë nuk ndodhë
krosingoveri në profazën I të mejozës, të gjitha gjenet në një kromozom trashëgohen bashkë (të
lidhura), kjo tregon për njëlidhje të plotë. “Fortësia” e lidhjes së gjeneve te meshkujt 100%, pasi
që gjatë ndarjes së kromozomve në AI dhe kromatideve motra në AII krijohen kryesisht gamete
prindërore. Krosingoveri nuk ndodhë edhe në mejozë te disa lloje të tjera; te femrat e llojit
Bombyx mori (krimbi i mëndafshit), poashtu edhe te bimët Fritillaria japonica.
94
Figure 76. Mashkulli (majtas) dhe femra (djathtas) miza e uthullës.
Te lidhja e plotë me testin e kryqëzimit dihybrid krijohen dy klasa fenotipike të pasardhësve në

raport 1:1. Kjo ndodhë për arsye se gjenet tregojnë lidhje të plotë, pasi që nuk ka krosingover
midis kromatideve jomotra të kromozomeve homologe, si rrjedhojë krijohen dy lloje të
gameteve, gjegjësisht dy klasa fenotipike të pasardhësve në raport 1:1.
Figura. Lidhja e plotë e gjenit cu dhe e e sqaruar me sjelljen e kromozomit në mejozë, nuk
ka krosing over midis gjenit cu dhe e, trashëgohen bashkë në gamete të cilat i quajme
gamete prindërore.
95
Figura77. Lidhja e plotë e gjeneve; gjenotipet e prindërve dhe pasardhësve.
LIDHJA E PJESSHME
Gjenet e lidhura më së shpeshti tregojnë lidhshmëri të pjesshme, pasi që gjatë mejozës krijohet së
paku një kiazmë në bivalent me çka çon deri në numër të caktuar të rikombinimeve midis dy
gjeneve të lidhura. Me kryqëzimin test të mizës së uthullës femra në gjeneratën F1 krijohen 4
klasa fenotipike të pasardhësve (figura), pasi që fermra e gjeneratës F1 krijon 4 tipe gametesh: 2
gamete janë prindërore, ndërsa 3 janë rikombinante (janë rezultat i krosingoverit midis dy
gjeneve në bivalent). Raporti fenotipik i kryqëzimit test nuk është 1:1:1:1 si te segregimi i
pavarur. Shumica e pasardhësve të kryqëzimit-test janë pasardhës prindëror, ndërsa shumë më i
vogël është numri i pasardhësve rikombinant.
Figura 78. Dallimi midis lidhshmërisë së pjesëshme të gjenit dhe segregimit të pavarur.
96
Figure 79. Lidhëshmëria e pjesëshme e sqaruar me sjelljen e kromozomit në mejozë.
Nga numri i pasardhësve rikombinant të gjeneratës F2 është e mundur të llogaritet frekuenca e

rikombinimit midis dy gjeneve të caktuara.
Frekuenca e rikombinimit = (numri i pasardhësve rikombinant/numri i përgjithshëm i

pasardhësve) x 100(%).
Nëse në ndonjë kryqëzim frekuenca e rikombinimit (pasardhësve rikombinant) është 6%, kjo do
të thotë se edhe numri i gameteve rikombinante poashtu është6%, respektivisht fortësia e lidhjes
midis këtyre dy gjeneve është 94%. Frekuenca e rikombinantëve për disa çifte gjenesh është e
njëjtë në çdo kryqëzim pasi që gjenet zënë pozicione të përhershme në kromozome dhe si
rrjedhojë probaboiliteti për krosingover midis tyre është i njëjtë në çdo kryqëzim.
KROSINGOVERI paraqet këmbim të pjesëve të kromatideve jomotra të kromozomeve
homologe në profazën I të mejozës. Me anë të krosingoverit krijohen dy lloje të
rikombinantëve në numër të barabartë për arsye të mënyrës se si ndërpriten, shkëmbejnë dhe
sërish lidhen në vende të caktuara dy kromatidet jomotra. Pas mejozës dy produket janë
rikombinante dhe dy janë prindërore. Nëse nuk ka krosingover (c.o) atëhere themi që të gjitha
produketet e mejozës janë përindërore. Krosingovri mud të ndodhë kudo në bivalent; ndodhë në
disa qeliza mejotike, por jo në të gjitha; si rrjedhojë numri i pasardhësve rikombinantëështë
97
shumë më i vogël nga gjysma e pasardhësve të kryqëzimit-test. Pasardhësit me tipare të

kombinuar të reja krijohen me RIKOMBINIM.
Rikombinimi është pasojë e:
1. Segregimit të pavarur të kromozomit (respektivisht dy ose më shumë çifte alelike të
vëndosur në çifte kromozomale të ndryshme).
2. Krosingoverit midis gjeneve të lidhura në bivalent.
Gjenet e lidhura nuk segregohen në mënyrë të pavarur, pasi që janë të lokalizuar në kromozom të
njëjtë, si rrjedhojë gjatë mejozës trashëgohen bashkërisht (lidhje e plotë). Përjashtim kemi kur
c.o ndodhë midis gjenit në bivalent, pasi që atëherë vijnë deri në ndarje të gjenit, kështu që
përvec pasardhësve prindëror krijohen edhe pasardhës rikombinant.
POZICIONI I GJENEVE TË LIDHURA
Gjenet e lidhura në kromozome mund të jenë në pozicinin cis ose trans. Nëse dy alele dominante
(ose dy recesive) janë të vëndosura në të njëjtin kromozom atëherë ky pozicion quhet cis; nëse
në të njëjtin kromozom janë të vëndosur një alel dominant dhe një alel recesiv atëherë themi se
ky është pozicion trans.
Pas krosingoverit të gjenit në pozicionin cis dhe trans gamete prindërore dhe gamete
rikombinante janë të ndryshme; gametet rikombinante pas c.o na pozicionin cis janë identike me
prindërorët pas c.o midis gjenit në pozicionin trans dhe e kundërta (figura 79).
Figura 80. Pozicioni i gjeneve të lidhura.
98
Figura81. Pas krosingoverit midis gjeneve në pozicionin cis dhe trans, gametet prindërore dhe
rikombinante janë të ndryshme.
Lidhja e gjeneve mund të identifikohet me kryqëzimet-test dhe analizën fenotipike të

pasardhësve:
Nëse pas kryqëzimit-test dihybrid nuk përfitojmë raport fenotipik 1:1:1:1 kjo do të thotë që
gjenet gjenden në të njëjtin kromozom, pra janë të lidhur. Nëse bëhet fjalë për lidhje të plotë të
gjeneve me kryqëzimin-test do të fitojmë dy klase fenotipike të pasardhësve me raport 1:1. Nëse
bëhet fjalë për lidhje të pjesshme të gjeneve atëherë do të fitojmë 4 klase fenotipike të
pasardhësve: dy janë prindërore dhe paraqiten në numër të madhë, ndërsa dy janë rikombinante
dhe paraqiten në numër të vogël (më pak se 50% nga numri i tërrësishëm i pasardhësve).
Problem mund të paraqitet nëse dy gjene janë në dy anët e kundërta skajore të të të njëjtit
kromozom (maksimalisht të larguara): në këtë rast do të ndodhë së paku një krosingover dhe atë
në të gjitha qelizat në mejozë, si rrjedhojë gjysma (1/2) e pasardhësve do të jenë prindëror,
ndërsa gjysma do të jenë pasardhës rikombinant. Për këtë arsye raporti fenotipik i kryqëzimti
dihybrid do të jetë1:1:1:1 si në rastin e segregimit të pavarur kur gjenet janë të vëndosur në
mënyrë të pavarur njëri nga tjetri. Në rast të tillëështë e pamundur të thuhet se gjenet janë apo jo
të lidhura. Për të zgjidhur këtë problem doemos të bëjmë kryqëzimin-test me meshkujt e mizës së
99
uthullës (nuk ka c.o) të cilët tregojnë lidhshmëri me gjenet e përmendur, pra duhet kryer
kryqëzoimin trihybrid.
FREKUENCA E RIKOMBINIMIT DHE HARTA E GJENEVE TË LIDHURA
Rezultatet e kërkimeve te miza e uthullës kanë treguar se gjenet në kromozome janë të vëndosur
linearisht, pra njëri pas tjetrit. Nëse renditja e gjeneve është e tillë, atëherë me analizën e
frekuencës së rikombinimit midis gjeneve të lidhura është e mundur të përcaktohet pozicionet
relative të gjeneve në kromozome. Kur ndonjë kryqëzim përsëritet në kushte të njëjta
eksperimentale, frekuenca e rikombinimit midis dy gjeneve është gjithmonë e njëjtë. Gjeneticieni
Müller propozoji që përqindja e kombinimeve të tipareve reja (% e pasardhësve rikombinant) të
jetë si masëpër shprehjen e largësisë midis gjeneve – këto janë të ashtuquajturat njësi
krosingover ose njësi rikombinimi.
Figura 82. Harta e parë e gjeneve të lidhura, 1913. Pesë gjene në kromozomin X të mizës së
uthullës.
Njëri nga bashkëpunëtorët e Morganit, Alfred Sturtevant vërejti se frekuenca e rikombinimit

është reflektim i largësisë së gjeneve në kromozom. Kjo do të thotë se sa mëshumë largë që
janë gjenet në kromozome propabiliteti është më i madhë që këto gjene të ndahen dhe e
kundërtra sa më afër të jenë probabiliteti është më ivogël që këto të ndahen. Sturtevarti propozoji
që frekuenca prej 1% e rikombinimit të paraqesë njësinë relative të largësisë midis dy gjeneve në
kromzom. Sot për ndër të Morganit këtë njësi relative e shprehim në cM (cM= centiMorgan).
Raporti midis cM dhe çifteve të bazave në ADN është shumë variabël (e ndrsyhueshem), si dhe
kushtëzohet nga gjinia dhe regjioni në kromozom. Për shembull, te njeriu një cM përfshijnë nga
100.000 deri në 10 milion çifte bazash, përderi sa te tharmi kap rreth 2500 çb.
Për të caktuar saktë le të themi renditjen e tre gjeneve në kromozom, nuk është e mjaftueshme të
kemi vlerat e krosingoverit për ghenin 1 dhe 2, dhe 1 dhe 3, popr na janë të nevojshme vlerat e
krosingoverit për gjenet 2 dhe 3. Në fakt, c.o ndodhë në bivalent, pra në strukturë prej 4
kromatideve, në të cilën përfshihen 2 kromatide jomotra (figura); me krosingover nuk do të thotë
që doemos të kapen gjithmonë dy kromatidet e njëjta; nëse ndodhë kroingoveri i dyfishtë midis
dy gjeneve atëherë nuk do të kemi pasardhës rikombinant, por do të krijohen vetëm pasardhës
prindëror. Për të u shmangur problem i theksuar i numrit të nënvlerësuar i rikombinantëve është
e nevojshme të kryhet kryqëzimi trihybrid.
100
Figura83. Baza fizike e krosingoverit.
KRYQËZIMI TRIHIBRID DHE HARTËZIMI KROMOZOMAL

Për të shmangur numrin e vogël të pasardhësve që vjen si rezultat i c.o të dyfishtëështë e
nevojshme të kryhet kryqëzimi trihibrid, pra të ndiqet trashëgimia për tre gjene të lidhura.
Kryqëzimi trihibrid është shumë i rëndësishëm në hartëzimin dhe përcaktimin e pozicionive të
gjeneve në kromozom. Nëse për shembull kemi vërtëtuar se renditja e gjeneve në kromzom
ështëp, l dhe c, kjo do të thotë se gjeni l është në mes, pra nga këtu mund të shfrytëzojmë këtë
gjenpër detektimin e c.o të dyfishtë. Kur ndodhë c.o. i dyfishtë, njëkohësisht në regjionet 1 dhe 2
atëherë kemi të bëjmë me c.o. të dyfishtë dhe në këtë rast nuk ka kombinime për gjenet p dhe c.
Megjithatë, gjeni i cili gjendet në mes (l)pas c.o. tëdyfishtë hyjnë në kombinime të reja së bashku
me gjenet që janë të vëndosur në të djathtë dhe në të majtë të tij (p+lc+ ose pl+c). Përveç kësaj
krjohen edhe gamete prindërore: p+l+c+, plc. Siç shihet në figurë vetëm gjeni 1, për arsye të c.o.
ndryshon gjenotipin në lidhje me gjenet p dhe c(figura 83, 84).Me ndihmën e kryqëzimit trihibrid
është e mundur të bëhet njohja e pasardhësve të cilat vijnë si pasojë e c.o. të dyfishtë të cilat
përndryshe në kryqëzimin dihibrid mund të i parashikonim, si dhe të i numëronim me
pasardhësit etjerë rikombinant për të përfituar frekuencën e qartë të rikombinimit midis gjeneve
p dhe c (respektivisht n dhe t,).
101
Figura 84. Rezultati i c.o. të dyfishtë (A) dhe njëfishtë (B).
Figure 85. Krosingoveri i dyfishtë te trihibridët përfshijnë dy c.o. të njëfishta
102
Figura 86. Kryqëzimi-test trihibrid mundëson jo vetëm detektimin e rikombinantëve prindëror pr

edhe të pasardhësve që krijohen me c.o. të dyfishtë.
Figura 87. Përllogaritja e largësisë së gjeneve në kromozome në bazë të frekuencës së pasardhesve

rikombinant.
HARTA E GJENEVE TË LIDHURA

Harta gjenetike e cila përpunohet në bazë të frekuencës së rikombinimit (krosingoverit) nuk
është e njëjtë në të gjithë kromozomin, si rrjedhojë njësitë e hartës janë relative, dhe jo apsolute.
Frekuenca e krosingoverit është më e vogël në regjionin e centromerës se sa në pjesët e tjera të
kromozomit. Harta e lidhshmërisë së gjeneve jep një renditje të gjeneve përgjatë kromozmonit,
por nuk jep vendin e saktë të gjenit. Hartat citologjike megjithatë japin vendet precise të gjenit.
Nëse krahasojmë hartën gjenetike dhe citologjike ato do të përputhen në renditjen e lokuseve
gjenike, por nuk do të përputhen edhe në largësinë e gjeneve. Në fakt, 1% e frekuencës së
krosingoverit nuk konsiston në tërrë gjatësinë e kromozomit.Mbi frekuencën e krosingoverit
ndikojnë edhe faktorët e jashtëm të mjedisit. Faktorët e brendshëm janë hormonet: ekziston
103
dallim në frekuencën e krosingoverit midis gjinive, te meshkujt e mizës së uthullës dhe femrat e
krimbave të mëndafshit c.o. ose frekuenca e përgjithshme e c.o. është më e vogël në
heterogametët e gjinisë mashkullore (te femrat c.o.është 40-50% më i lartë se te meshkujt).
Faktorët e jashtëm të cilët ndikojnë në frekuencë të c.o. janë temperature, rrezatimi, kationet
dyvalente (Ca2+ i Mg2+). Temperaturat ekstreme të larta ose të ulëta, poashtu edhe rrezatimi rrisin
frekuencën e c.o. Temperatura dhe rrezatimi mund të stimulojnë c.o. në regjionet e kromozomit
aty ku krosingoveri në kuste normale është i reduktuar, poashtu mund të nxisin c.o. te meshkujt e
mizës së uthullës. Ndryshimi i strukturës së kromzomit ulë frekuencën e c.o.
Nëse gjenet janë largë midis tyre, krosingoveri i shumëfishtë mund të maskojë vlerën e vërtëtë
tëc.o. për këtë arsye më të sakta janë hartat e fituara në bazë të frekuenvës së rikombinimit midis
gjeneve të cilët relativisht janë afër (deri në 20 njësi), pasi që atëherë efekti i krosingoverit të
shumëfishtëështë i minimalizuar. Nëse bëhet fjalë për kromozome të gjata, atëherë harta
kromozomale mund të ketë edhe më shumë se 50 njësi. Në fakt, në 100% të qelizave mejotike
një kiazmë midis dy gjeneve jep pasardhës rikombinant deri në50% (1 kiazmë = 50% vlera e c.o.
= 50 njësi. Dy, tre ose më shumë kiazma japin hartë kromozomale nga 100, 150 ose 200 njësi.
Megjithatë frekuenca e vërtetë e rikombinimit nuk mund të jetë më e madhe se 50%. Duke parë
hartën kromozomale nuk mundemi gjithmonë njësitë e hartës të i përkthejmë në frekuencë të
rikombinimit. Numri i njësive të hartës i përgjigjet frekuencës së rikombinimit vetëm në
regjionet e kromozomit ku gjenet janë shumë afër njëri tjetrit (të larguar 20 njëis ose më pak).
KOEFICIENTI I RASTËSISË (KOINCIDENCËS)
Ky koeficient sqaron pavarsinë e ndodhisë së dy krosingoverëve, si dhe përgjigjet në pyetjen a
ështëi barabartë numri i pritshëm i rikombinantëve të dyfishtë me numrin e fituar të
rikombinatëve.
Koeficienti i rastësisë (koincidencës) = numrin e vërejtur (pritshëm) të rikombinatëve të
dyfishtë/numrin e fituar të rikombinatëve të dyfishtëp.sh nëse koeficienti i koincidencës është
0,50 kjo do të thotë se do të ndodhin vetëm 50% e krosingoverëve të dyfishtë të pritshëm.
Interferenca pozitive –paraqaqitja e një c.o. redukton (ulë) paraqitjen e c.o. tjetër, kështu që
numri i krosingoverëve të dyfsihtë të vërejtur është më i vogël nga numri i pritshëm i c.o. të
dyfishtë.
Interferenca negative – numri i vërjetur i rikombinantëve të dyfishtëështë mëi lartë se numri i
pritshëm.
HARTËZIMI I GJENEVE TE THARMIT ME ANALZËN E TETRADEVE
Tharmi i bukës, Saccharomyces cerevisiaeështë eukariot një qelizor i cili varësisht nga kushtet
jetësore mund të jetë haploid ose diploid. Në rastet kur kushtet jetësore janë të papërshtshme,
psh, uria, tharmi është në fazë haploide (figura 88). Në momentin kur kushtet përmirësohen,
sporet haploide të gjinisë së kundërt (tipe të çiftëzimit a dhe alpha – janë rezultat i shprehjes së
gjenit me dy alele) bashkohen në një zigotë diploid. Nëse vijnë në shprehje uria, qeliza dioloide
hyjnë në mejozë kështu që produktet mejotike gjenden në aske (askuse) dhe janë haploid.
104
Figura 88. Cikli jetësor i tharmit.
HARTËZIMI
Me bashkimin e sporeve ab (ose gameteve) me sporet AB krijohet zigota diploid e cila hyjnë në
mejozë. Produktet haploide (sporet) mund të i izolojmë dhe të i mbjellim në terren ushqyes, si
dhe të vëzhgohet fenotipi i tyre. Në këtë rast paraqiten 3 fenotipe të sporeve:(figura 89).
1. Fenotipet prindëroe (PD – parental ditype)
2. Sporet rikombinante ose NPD (non-parental ditype) – 2 tipe
3. Tetratipet-4 (prindëror dhe rikombinant)
Figura89. Tipe të ndryshme të tetradeve.
105
Tipe tetradesh të ndryshme (majtas) krijohen me kryqëzim AB x ab nëse gjenet janë të lidhura
(mesi) dhe nëse hasen në kromozomet johomologe (djathtas). Në rastin kur kemi tipe PD (ditip
prindëror) më shumë se NPD (ditip jo parental) atëherë gjenet janë të lidhura pasi që NDP-të
krijohen me krosingover të dyfishtë i cili përfshijnë 4 kromatide qëështë dukuri e rrallë.
Tetratipet (T) krijohen me anë të c.o. të njëfishtë nëse gjenet janë në kromozome të ndryshme
ose janë të lidhur por shumë largë njëri tjetrit. PD=NPD për arsye të segregimit të pavarur ose
c.o. të shumëfishtë. Tetratipet te gjenet në kromozome të ndryshme krijohen me c.o. midis gjenit
dhe centromerit të kromozomit të tij (posht majtas).
Njësia e hartëzimit = (1/2) TT + NPD/ numri i përgjithshëm i askeve
Për shembull, nëse në njëkryqëzim numri i tipeve PD është 75, NPD 5, ndërsa TT 20:
Njësia e hartës = (1/2) x 20 + 5/100 = 0,15 x 100 = 15%
Të tretipet e askeve mund të krijohen edhe në rastin kur gjenet janë të lidhura edhe në rastin kur
gjenet nuk janë të lidhura. Nëse gjenet nuk janë të lidhura atëherë tippet prindërore dhe
joprindërore paraqiten me frekuencë të barabartë. Nëse gjenet janë të lidhura, atëhereë kemi më
shumë e më shumë pasardhës prindëror.
KROSINGOVERI SOMATIK (MITOTIK)
Krosingoveri ndodhë në qelizat somatike me ndihmën e mekanizmit të ngjashëm si në mejozë.
Por për dallim nga mejoza në c.o. mitotik nuk krijohet kompleksi sinaptonemal. Pasi dimë që ne
mitozë kromozomet nuk çiftëzohen, dukuria e c.o. është shumë e rrallë (p.sh te kërpudhat
Aspergillus nidulans ndodhë një c.o. në 100 ndarje). Rrezatimi është faktor që mund të stimulojë
dukurinë e c.o. te qelizat somatike të mizës së uthullës si dhe shumë kërpudha. Rikombinimin
mitotik i pari e zbuloi Curt Stern në vitin 1936. Ai vërejti te miza e uthullës të ashtuquajtura
pikla bineqe (twin spots) të cilën e posedon miza dihibride për ngjyrën e trupit (y) dhe për
morfologjinë e furçeve në toraks (sn). “Piklat bineqe” mund të sqarohen me c.o. mitotik midis
lokusit sn dhe centromerës. Nëse vijnë deri në c.o. midis lokusit sn dhe y fitohen regjione të
verdha, nëse ndodhë c.o. midis sn dhe centromerës krijohen twin spots (regjione të verdha dhe
regjione me furçe të djegura), me c.o. të dyfishtë (y-sn dhe sn-centromer) fitohen “singed
spots”(furçe të djegura) (Figura 90). Më të shpeshta janë “twin spots”, pastaj regjionet e verdha,
dhe më të rrallët janë “singed spots”pasi për të ndodhur keta të fundit duhet të ndodhë c.o. i
dyfishtë. Krosingoveri i dyfishtë në gjenetikë shfrytëzohet si një nga metodat për analizën e
gjeneve të lidhura.
Figura90. Krijimi i “twin spots”

106
Figura91.Njollat e verdha.
Figura92.Tipi i egër.
RIKOMBINIMI DHE VARIABILITETI GJENETIK

RËNDESIA E MEJOZËS
 Gjatë mejozës materiali gjenetik në setin e kromozomeve mëmësor dhe atësor
rikombinohet dhe transmetohet në gamete në mënyrë të tillë që secila qeliza
spermatozoide dhe vezë mban një seri unike të gjeneve.
 Variabiliteti gjenetik është i një rëndësie fundamentale për mbijetesën dhe evolucionin e
llojit.
 Pa variabilitetin gjenetik releksioni natyror nuk do të ishte efeketive, ndërsallojet nuk do
të mundeshin të përshtateshin ndryshimeve në mjedis.
 Rikombinimi ndodhë: 1) me anë të segregimit të pavarur të gjenit në kromozome të
ndryshme, 2) krosingover midis gjeneve të lidhura.
 Gjenerata e pasardhësveF1 e cila dallohet për 2 tipare krijon 4 lloje të gameteve; nëse
krijohen me segregimin e pavarur atëherë janëme frekuencë të njëjtë, ndërsa nëse gjenet
janë të lidhura atëherë shumiv=ca e gameteve janë prindërorë, ndërsa të tjerët janë
rikombinat.
RËNDËSIA E DIPLOIDISË
107
Për të ardhur deri te rikombinimi, me këtë gjë edhe te variabiliteti gjenetik individi duhet
doemos seksualisht të shumohet, si dhe në fazë të caktuar të ciklit jetësor të jetë diploid.
RËNDËSIA E LIDHJES SË GJENEVE
 Lidhshmëria e kombinimeve të caktuara gjenike në kromozomin e njëjtë mundëosn
kontrollin mbi rikombinimin, pra kjo do të thotë se kombinime të caktuar gjenike (tipare)
mbahen dhe trashëgohen bashkërisht.
PËRMBLEDHJA
 Gjenet në kromozomet e njëjta janë gjene të lidhura.
 Lidhshmëri të plotë tregojnë gjenet të cilat përcillen bashkërisht, pasi që midis tyre nuk
vijnë deri në c.o.
 Gjenet e lidhura shpesh tregojnë lidhshmëri të pjesshme, pasi që midis tyre vijnë deri në
numër të ckatuar të c.o.
 Pasardhësit e kombinimeve me tipare të reja krijohen me rikombinimin gjentik e cila: 1)
pasojë e c.o. midis gjeneve të lidhura 2) pasojë e segregimit të pavarur të gjenit nëçifte
kromozomale të ndryshme.
 Frekuenca e c.o. jep largësi relative të gjenit në kromozom me çka mundëson përpunimin
e kartave kromozomale.
108
GJENETIKA E GJINISË
Diferencimi i gjinisë përcaktohet gjenetikisht. Mashkulli dhe femra kanë komplemente të
ndryshme që do të thotë se determinimi i gjinisë varet nga trashëgimia e kromozomeve të gjinisë.
Kromozomet e gjinisë janë kromozome që posedojnë gjene të cilat përcaktojnë gjininë.

Gjinia mund të përcaktohet edhe me shkallën e ploidisë (psh, bletat, grenza) kështu që meshkujt
janë haploid ndërsa femrat diploid.
Ndërkohë në disa lloje gjininë e përcakton vetëm një gjen (psh çifti i aleleve; te mushkonjat
alelet Mm janë meshkuj, ndërsa femra mm).
Faktorët e mjedisit gjithashtu mund të ndikojnë në zhvillimin e gjinisë; psh macjes i përcaktohet
gjinia nga ndryshimi i temperaturës, kështu që në 25 °C zhvillohen femrat ndërsa në 32 °C ½ e
pasardhësve janë meshkuj ndërsa ½ janë femra.
109
Figura93.Kariotipi mashkullor, kromozomet e ndryshme X dhe Y.
Figura94.Kariotipi i gjinisë femërore, dy kromozome të gjinisë identike XX
Kromozomi X ka një madhësi prej 5-5,5x10-3 mm, submetacentrik dhe i përket grupit C kariotipit
human. Kromozomi Y është me madhësi 2x10-3 mm, dhe i përket hrupit G.
Figura95.Kromozomet e gjinisë së mashkullit dhe femrës të miza e uthullës
Kromozomet e gjinisë dallohen për nga struktura dhe organizimi gjenetiknga autozomet.
Trashëgimi i gjeneve të lidhuar me gjininëështë i lidhur me modelin e modifikuar të trashëgimisë
së kromozomeve të gjinisë. Për zbulimin e gjeneve të lidhura me gjininë dhe trashëgiminë e tyre
meritor janë Thomas Hunt Morgan dhe grupi i tij në Universitetin Kolumbia. Më 1910 zbulimi i
syve të bardhë në mizën e uthullës ishte çelës për zhvillimin e TEORISË KROMOZOMALE TË
TRASHËGIMISË.
110
Morgani dhe bashkëautorët në bazë të rezulateve të fituara përfunduan se kromozomi X mban

edhe gjene të cilët nuk marin pjesë në determinimin e gjinisë.
MEKANIZMI I DETERMINIMIT TË GJINISË

Determinimi i gjinisë në bazë të sistemit të kromozomeve të gjinisë
a) XO/XX
Kërkimet citologjike të insekteve gjinia Orthoptera (karkalecët) kanë treguar se një anëtarë i
komplementit kromozomal në meshkujt nuk ka çift, këtëe quajtën kromozom X. Karkalecët
meshkuj janë XO, formojnë dy tipe gametesh në lidhje me kromozomet e gjinisë(1/2 e gameteve
mban kromozomin X ndërsa ½ nuk mban kromozome të gjinisë). Një gjini e tillë i përket gjinisë
HETEROGAMETE. Femrat janë XX; me anë të mejozës krijojnë një lloj gamete dhe njihen si
gjini Homogamete.
Trashëgimia e kromozomeve të gjinisë përcjell model të thjeshtë të trashëgimisë ku ½ e
trashëgimtarëve janë femra ndërsa ½ e pasardhësve janë të gjinisë mashkull.
b) sistemi XX/XY
Te gjitarët dhe te disa lloje të insekteve (miza e uthullës) ekzistojnë dy lloje të kromozomeve të
gjinisë; X dhe Y. Femrat janë gjini homogamete XX si rjedhojë të gjitha qelizat vezë mbajnë një
kromozom X. Meshkujt janë gjini heterogamete, me anë të spermatogjenezës krijohen dy lloje
spermatozoidësh: X (50%) dhe Y (50%).
Cilën nga gjinitë do të ketë pasardhësi varet nga rasti se cili spermatozoid (X apo Y) do të
fertilizojë qelizën vezë, propabiliteti është që 50%e pasardhësve të i përkasin gjinisë mashkullore
dhe 50 % gjinisë femërore.
Te bimët me lule njëgjinore mekanizmi i determinimit të gjinisëështë i ndryshëm, disa lloje kanë
një gjen, disa kanë dy ose më shumë gjene për determinimin e gjinisë, ndërsa disa lloje kanë
kromozome X dhe Y. Në shumicën e llojeve bimore kromozomet gjinore nuk mund të dallohen
nga kromozomet autosomale, brenda këtyre llojeve bimët mashkullore janë heterogamete
(përjashtim bëjnë dredhëzat ku femrat janë heterogamete). Vetëm në 13 lloje bimësh është e
mundur të dallohen kromozomet X dhe Y, ndërsa janë të njohur dy mekanizma të determinimit
të gjinisë: njëri është i ngjasëhm me atë të gjitarëve (Silene latifolia), ndërsa mekanizmi tjetër
është i ngjashëm me atë të mizës së uthullës (Rumex acetosa; Lychnis dioica).
c) sistemi ZW/ZZ
Te shpendët, peshqit, fluturat si dhe disa reptilje gjinia determinohet me kromozomet Z dhe W.
Meshkujt janë të gjinisë homogamete, ZZ. Femrat jane të gjinisë heterogamete ZW, krijojnë dy
tipe të gameteve. Kromozomi Z është analog me kromozomin X, ndërsa kromozomi
Wështëanalog me kromozomin Y të gjitarëve.
2. Determinimi i gjinisë në bazë të shkallës së ploidisë
Te insektet siç janë bletët, mizat përdhese, si dhe grerëzat gjinia përcaktohet me shkallë të
ploidisë (figura 96).
111
Figura96. Cikli i jetesës te bletët
Shembull te bletët, femrat (mbretëresha dhe bletët punëtore) janë diploide (2n=32). Mbretëresha
mund të i depozitoje vezët e pafekondura (n) si dhe vezët e fekonduara (2n) duke iu falenderuar
muskulit te sfinkterit në pranuesin e spermës. Nga vezët e fekonduara zhvillohen individët femra,
ndërsa për nga mënyra e të ushqyeirt varet se femrat a do të bëhen mbretëresha apo do të bëhen
bleta punëtore. Nga vezët e papllenuara zhvillohen meshkujt.
DETERMINIMI I GJINISË NË BAZË TË EKULIBRIT GJENETIK
Nëdisa lloje biologjike gjinia përcaktohet me anë të ekuilibrit gjenik, pasi që pjesë e madhe e
gjeneve që përfshihen në diferencimin gjinor janë të lokalizuara në kromozomet autosomale. Në
mizat e uthullës gjinia determinohet në raport të kromozomve X dhe numrit të setit (grupeve) të
kromozomeve autosomale (X/A). Kromozomi Y është përgjegjës vetëm për lëvizjen dhe
funksionin e spermatozoidëve. Dallimi midis mashkullit pa kromozomin Y dhe mashkullit me
kromozomin Y është në të se, mashkulli pa kromozomin Y është steril. Teoria e gjeneticientit
Calvin Bridges më 1922, thotë që gjinia e mizës së uthullës përcaktohet me raportin e aleleve në
kromozomin X të cilët favorizojnë zhvillimin e gjinsë femërore dhe aleleve të cilët favorizojnë
zhvillimin e gjinisë mashkullore.
Ideja e determinimit të gjinisë në bazë të ekulibirit gjenik rrjedhë nga zbulimi i dukurisë
gjinandromorfe, dmth miza me mozaik gjinor – ku një pjesë e trupit tregon karaketristika
gjinore sekondare ndërsa një pjesë e trupit karakteristika mashkullore (figura 97).
Nëse gjatë kohës së ndarjes së parë së zigotës humbet një kromzom X do të krijohen dy linja
qelizore. Nga linja qelizore me dy kromozome X zhvillohet gjinia femërore, ndërsa nga linja e
qelizave me një kromozom X zhvillohet gjinia mashkullore. Një mizë e tillëështë një
gjinandromorf bilateral.
112
Figura97.Gjinandromorfi bilateral krijohet si rezulatat i gabimit që ndodhë në mitozën e parë të

zigotës.
X/A = 1 femër (2/2; dy kromozme X/2 grupe kromozome autosomale)

X/A = 0,5 mashkull (1/2)
X/A > 1 super femër (organizma të dobëta, shpesh ngordhin në stadin e pupës)
X/A < 0,5 super mashkull (organizmi i dobët)
X/A = 0,5-1 interseks (gjini e ndërmjetme)
Në zhvillimin e gjinisë përveç ekuilibrit gjenik mund tëndikojnë edhe faktorët e mejdisit,
shembull temperatura (më e lartë ose më e ulët se temperatura optimale). Kështu që në
temperatura të larta mund të zhvillohet gjinia e ndërmjetme te femrat, ndërsa në temperatura të
ulëta kjo gjini zhvillohet te meshkujt.
Disa alele dominante mund të ndikojnë në zhvillimin e gjinisë pa marrë parasysh raportin X/A:
aleli recesiv dsx (doublesex) mund të i konvertoje meshkujt dhe femrat në gjini të ndërmejtme.
dsxdsx, XX ose dsxdsx, XY = intersekotipiks. Teoria e ekuilibrit gjenetik mund të prishet për
arsye të faktorëve të mjedisit ose lokuseve gjenike specifike.
BAZA MOLEKULARE E EKULIBRIT GJENETIK
Nëkromozomin X të mizës së uthullës është gjetur gjeni shkrepës i zhvillimit të gjinisë që
quhet gjeni Sxl. Mutacionet e gjenit Sxl (sex lethal) shkakton vdekjen e embrioneve femër. Kur
gjeni Sxl është aktiv ai drejton zhvillimin e gjinisë femërore, ndërsa kur ky gjen është jo aktiv
atëherë e drejton zhvillimin e gjinisë mashkullore. Aktivitetin e gjenit Sxl e rregullojnë gjene të
tjera që janë të vëndosur në kromozomin X dhe autosomalale. Gjenet në kromozomin X (gjenet
113
numeratore) aktivizojnë gjenin Sxl – për zhvillimin e gjinisë femërore, gjenet në autozomet e
ç’aktivizojnë gjenin Sxl që shpien në zhvillimin e gjinisë mashkullore.
Gjeni Sxl aktivizohet kur janë prezente së paku dy kromozomet X, ose më saktë kur niveli i
produkteve gjenike është i lartë, ndërsa nëse niveli i produkteve gjeneve numerator është i ulët
(një kromozom X) atëherë nuk aktivizohet gjeni Sxl i cili shkakton zhvillim të gjinisë
mashkullore.
GJENET E LIDHURA ME GJININË
Kromozomet e gjinisë mbajnë gjene të cilët nuk janë të përfshirë drejtpërdrejtë në determinimin
e gjinisë, por trashëgimia e tyre varet nga trashëgimia e kromozomeve të gjinisë pra janë gjene të
lidhura me gjininë. Gjenet nëkromozomin X janë të lidhura megjininë ose ndryshe njihen edhe
si gjene të lidhura për kromozomin X (X linked inheritance).
Në kromozomin Y ka shumë pak gjene aktive, këto njihen si gjene Holandrike. Kromozomi X
dhe Y janë pjesërisht homolog, krahu i shkurtë i kromozomit Y në të cilin gjendet regjioni
pseudoautosomal çiftëzohet me rregjion të njëjtë të kromozomit X (në këtë regjion gjenden
gjenet MIC2, ZFYetj).
Figura98. Kromozomi Y dhe lokuset e gjeneve specifike.
TRASHËGIMIA E LIDHUR ME GJININË

Më 1910, te miza e uthullës, nga shkencëtari Tomas Morgan u zbulua tipari i parë i lidhur me
gjininë (gjeni për ngjyrën e syrit) në kromozomin X, zbulim shumë i rëndësishëm që çoi në
zhvillimine teorisë kromozomale të trashëgimisë.
114
Figura99. Mizat e uthullës mutante: sytë e bardhë-gjeni në kromozomin X.
Figura100.Trashëgimia e ngjyrës së syve te miza e uthullës
Femratpër gjenin e lidhur me gjininë mund të jenë homozigotë ose heterozigotë. Meshkujt janë
hemizigotë, pasi që vetëm në kromozomin X mbajnë gjenin për tiparin e lidhur me gjininë
(vetëm një alel) i cili shprehet gjithmonë në fenottip.
Trashëgimia e tipareve që janë të lidhura me gjininë i përket të ashtuquajturës trashëgimi
kryqëzuese, pasardhësit meshkuj trashëgojnë tipar të lidhur për gjininë nga nëna pasi që nga
qeliza vezë fitojnë kromozomin X me alelin përgjegjës për tiparin e lidhur me gjininë ndërsa me
anë të spermatozoidëve e marin kromozomin Y.
TRASHËGIMIA E SËMUNDJEVE TË LIDHURA ME GJININË
115
Verbëria për ngjyrat ose daltonizmi – është tipar (sëmundje) i parërecesiv i lidhur me gjininëi
zbuluar te njeriu (emrin e ka marrë nga John Dalton, kimisti anglez i cili e vetë e kishte këtë
tipar). Te njeriu gjenden tre gjene të ndryshme përgjegjëse për dallimin e ngjyrës, dy nga këto
gjenden në kromozomin X. Secili gjen jep informacion për fotopigmentet i cili gjendet në qelizat
konike të rrjetës të ndjeshme ndaj dritës, secili pigment i dritës (photopigment) është i ndjeshëm
në një pjesë të spektrit të dukshëm, ndërsa secili tip i qelizave përmban vetëm një tip të
fotopigmentit (ekzistojnë tre tipe). Pigmenti i dritës përbëhet nga pjesa retinale (vitamin A) dhe
opsina (pjesa proteinike) të cilat kontrollohen nga gjeni që gjendet në kromzomin X. Forma më e
shpeshtë e çrregullimit ështëverbëria e kuqe-gjelbërt përngjyrat pasi që mungon proteina
opsinae cila është e ndjeshme në pjesën e kuqe ose të gjelbërt të spektrit (figura 101).
Verbëria e kuqe – DEUTERANOPIA (3/4), mungon opsina për gjatësinë valore të mesme
(jeshile).
Verbëria e gjelbërt – PROTANOPIA (rreth 2% e popullatës mashkullore) këtu nuk ka opsin për
gjatësinë valore të kuqe (figura 101).
Daltoni vetë kishte deuteranopinë (nuk ka opsinë për gjatësinë valore të gjelbërt). Pasi që gjatë
jetës së tij e vërejti se nuk mund tëdallonte ngjyrën e kuqe shprehu dëshirën që pas vdekjes së tij
mollëzat e syve të tij të konservohen dhe analizohen. Më 1994 u krye analiza e ADN-së e
qelizave konike të rrejtëzës së syrit dhe u përfundua se në këto qeliza mungon opsina për ngjyrën
e gjelbërt.
Daltonizmi më së shpeshti paraqitet te gjinia mashkulllore,8% e popullatës së Europës janë
daltonist, ndërsa 4% e popullatës së Afrikës janë daltonist, vetëm 0,4 %të grave janë daltoniste.
Arsyeja është se gjeni përgjegjës për këtë tipar gjendet në kromozomin X, kështu që mashkulli
është hemizigot gjithmonë shprehet ky fenotip.
Daltonizmi mund të zbulohet me ndihmën e testeve të veçanta të ashtuquajtura Ishikara.
Figura101.Si shohin Daltonistët
116
Figura102.Lartë: dallimi normal i ngjyrave – personi i dallon mollat Braeburn dhe Granny
SmithPoshtë: dikromatizmi (deuteranopia ose protanopia)
Secili nga dy gjenet e lidhura me kromzomet X përfaqësohet me tre allele në nivel të popullatës
humane (pigmenti normal > pigmenti me defect > pa pigment).
Me anë të analizë së ADN-sëështë vërtetuar se gjenet për deuteranope dhe protanopi thuajse janë
identik, si dhe kodojnë pigemente të cilat janë 99% identik. Këto dy gjene janë shumë afër në
kromozomin X dhe konsiderohet se janë krijuar si rezultat i dyfishimit të një gjeni pasardhës
gjatë evolucionit të gjitarëve. Gjeni i tretë për pigmentin e kaltërt gjendet në krahun e gjatë të
kromozomit 7 (tritanopia – formë e verbërisë për ngjyrat).
DISTROFIA MUSKULORE DUSCHENE
Kjo sëmundje recesive e lidhur me gjininë (në Amerikë nga kjo sëmundje vuajnë 1/3500 fëmijë
të gjinisë mashkullore) karakterizohet me dobësim progresiv dhe humbja të kordinimit, për arsye
të mungesës së proteinës muskulore DISTROFINËS (Figura 103)
Distrofinë muskulare si edhesëmundjet e tjera recesive të lidhura me gjininë e transmetojnë nënat
e shëndetshme në djemt e tyre (gjenotip heterozogot).
117
Figura103. Proteina distrofin gjendet në membranën e fijeve muskulore.
118
Figura104.Trashëgimia distrofia muskulare
HEMOFILIA
Sëmundje recesive e lidhur me gjininë e cila lind si rezultat i mungesës së proteinës e cila mer
pjesë në kuagullimin e gjakut: mungesë e faktorit antihemofilik. Hemofilia A, mungesëe
tromboplastinës, ndërsa mungesa e tromboplastinës shkakton hemofilinë e tipit B.
Te hemophilia A mungon kofaktori proteinik VIII i cili është i domosdoshëm për aktivitetin e
tërrësishëm të faktorit IX në serinë e reaksioneve të aktivizimit trombinë, enzima e cila katalizon
shëndrimin e fibrinogjenit të tretshëm në fibrin jotë tretshëm (85%). Në 15 % të hemofilikëve të
tipit B bëhet fjalë për defect në gjenin për kofaktorin IX i cili akitivizon faktorin X. hemophilia
së pari herë përmendet në Talmud (libër i shenjtë i hebrejve) ku ndalohet synetimi i fëmijëve për
arsye të paraqitjes së’’sëmundje e gjakderdhjes së pakontrolluar’’ në familje.
Te gratë hemophilia është sëmundje relativisht e rallë; gratë heterozogote (bartëset) mund të
kenë simptoma të lehta të sëmundjes.
119
Figura105.Reaksioni i aktivizimit të trombinës.
MUNGESA E ENZIMËS GLUKOZ-6-FOSFAT DEHIDROGJENAZËS (G6PD)

Kjo sëmundje recesive është e lidhur me gjininë e cila vijnë si pasojëe çrregullimit të
metabolizmit të glukozës. Enzima G6PD (glukozë-6-fostat dehidrogjenaza) është e rëndësishme
për mbajtjen e glutationit të reduktura në qelizë qëështë e domosdoshme për mos dëmtimin e
membranes qelizore. Te individët të cilat mbajnë mutacione të gjenit për enzimën G6PD, pas
marrjes së disa ushqimeve ose barnave vijnë deri në procese të oksidimit në qelizë. Kjo shkakton
ulje të sasisë së glutinës së reduktuar në qelizë. Si rezultat vijnë derit te pëlcitjae e eritrociteve
me çka shkakon gjakosje të rezikshme ose ndryshe anemi hemolitike. Kjo është sëmundje e
shpeshtë te zezakët Amerikanë (10%), në zonën e Mesdheut (Greqi, Itali jugore) si dhe në zonat
e malarjes endemike (Amerika, India, Azia Jugore). Në fakt shkaktërrimii malarjes paraziti
Plasmodium falciparumtë cilin e transmeton mushkonja malarike nuk mund të zhvillohet në
eritrocitet e individëve me mungesë të G6PD kështu që këta individë kanënpërparësi selective.
Tipare tjera recesive të lidhura me gjininë te njeriu janë, dy forma të diabetit, një formë e
kataraktit, verbëria e natës, glaukoma juvenile, si dhe balluke të përhimta. Ndërsa tipar dominat i
lidhur me gjininëështë smalti defektoz i dhëmbëve.
LIDHSHMËRIA JO E PLOTË GJINORE
Kromozomet X dhe Y janë pjesërisht homolog kështu që lokusi "bobbed" (për gjatësinë e
qimeve) te miza e uthullës tregon lidhshmëri gjinore jo të plotë, pasi që gjendet në të dy
kromozomet e gjinisë, në regjionin të cilin e njohim si regjioni pseudoautosomal. Gjeni gjendet
në kromozomin X në afersi të centromerës (kromozomi X te miza e uthullës është akrocentrik).
Në kromozomin Y ekziston një lokus homolog, kështu që meshkujt dhe femrat kanë nga dy alele
për këtë tipar të lidhur me gjininë (figura 106).
120
Figura106.Trashëgimia e gjatësisë së qimeve te miza e uthullës-lidhshmëria jo e plotë gjinore.
GJENET E LIDHURA NË KROMZOMIN Y

Nëkromozomin Y te njeriu ka shumë pak gjene aktive, dhe këto janë gjenet holandrike, psh:
 Gjeni Sry – gjen shkrepës për zhvillimin e testikujve
 Gjeni për lëkurën siçështë derri gjembëgjatë
 Gjeni për vrazhdësinë e veshëve
 Gjeni për lartësinë
 Gjeni për shpejtësinë e pjekjes
TRASHËGIMIA E GJENEVE TË LIDHURA ME GJININË TE SHPENDËT

Te shpendët gjinia femërore është heterogamete (ZW) ndërsa mashkullore është homogamete
(ZZ). Në figurë tregohet trashëgimia e ngjyrës së puplave te pulat.
121
Figure 107.Trashëgimia e ngjyrës së puplës te pulat
Përmbledhje
 Gjinia e disa individëve është gjenetiksiht e kushtëzuar.
 Shpesh garniturat kromozomale të mashkullit dhe të femrës kanë kromozome të
ndryshme gjinore: X dhe Y (Z dhe W).
 Kromozomet e gjinisë janë kromozome të cilat mbajnë gjene të cilat determinojnë
gjininë.
 Gjinia femërore në shumicën e organizmave është gjini homogamete; gjinia mashkullore
në shumicën e organizmave është gjini heterogamete
 Kromozomet e gjinisë mbajnë edhe gjene tjera të cilat nuk janë drejtëpërdrejtë të lidhura
për determinimin e gjinisë, këto gjene i quajmë gjene të lidhura me gjininë
 Trashëgimia e cilësive të lidhura me gjininë ose trashëgimia e lidhur me kromozomin X e
quajmë trashëgimi e kryqëzuar
122
BAZA MOLEKULARE E DIFERENCIMIT TË GJINISË
ÇRREGULLIMET NË PËRCAKTIMIN E GJINISË

ANOMALITË KROMOZOMALE
Gjinandromorfizmi te njeriu nuk është i mundshëm, pasi që gjinia nuk determinohet vetëm nga
një qelizë dhe kromozoemt e gjinisë, por edhe për arsye se në determinimin e gjinisë ndikojnë
edhe hormonet e gjinisë të cilët janë gjithmonë present në gjak. Çrregullimet në numrin dhe
strukturën e kromozomeve mund shumë mirë të na sqarojnë rolin e kromozomeve X dhe Y në
determinimin e gjinisë.
Te njeriu kromozomi Y i padëmtuar është i domosdoshëm për zhvillimin e gjinisë mashkullore:
individi pa kromozom Y i përket gjinsë femërore. Argumenta për këtë janë kariotipet mutante të
cilat shkaktojnë sindroma të ndryshëm.
ÇRREGULLIMET E GJINISË FEMËRORE
Sindroma Turner: 45, XO
Ndryshe njihet edhe si monosomia ekromozomit X. Individi i tillëështë i gjinisë femërore;
frekuenca e paraqitjes është 1/2000. Këta individë janë sterile, kanë rritje të ulët me qafë të trashë
(pterygia), me vezore të pazhvilluara, mitër të pazhvilluar si dhe çrregullime të tjera trupore. Kjo
monosomiështë e vetmja monosomy (monosomi-mungesë e njërit kromozom) te njeriue cila
mbijeton.
123
Figura108.Karakteristika fenotipike të gruas me sindromën Turner
Sindroma triplo X: 47, XXX –trisomia X

Janë individë femrame inteligjencë normale; frekuenca 1/600. Zakonisht janë fertile dhe kanë
pasardhës normale. Gjatë ovogjenezës kromozomi X i tepërt kalon në polocite të cilat
shpërbëhen.
Sindroma tetra X: 48, XXXX – tetrasomia e kromozomit X
Këto janë raste shumë të ralla të gjinisë femërore. Bëhet fjalë për individë me retardime të rënda
me çrregullime të mëdhaja fizike tek të cilët zhvillimi i karakteristikave sekondare është
krejtësisht normal.
ÇRREGULLIMET E GJINISË MASHKULLORE
Sindroma Klineferter : 47, XXY
Individë i gjinisë mashkullore, frekuenca 1/600. Këto janë meshkuj me fenotip të feminiziuar me
gjoks të zhvilluar, testikujt e vegjël, qime të dobëta ngnjëherë edhe me çrregullime të lehta
mendore.
124
Figure 109. Karaktersitika fenotipike të individëve me sindromën Klinefelter.
Figura110.Kariograma e sindromës Klinefelterit.
125
Personat me sindromën Klinefelter mund të jenë edhe me kariotipin: XXXY; XXXXY; XXYY.
Mesatarisht kariotiopi XXYështë me inteligjencë më të ulët se kariotipi XY. Retardimet mentale
si dhe çrregullimet trupore janë më të mëdhaja nësë numri i kromozomve është më i madhë.
SINDROMA E Y TË DYFISHTË: 47, XYY
Frekuenca e shprehjes është 1/1000, këta janë meshkuj dicka më të lartë se popullata mesatare,
inteligjencën më të ulët se mesatarja. Shpesh i gjejmë në institucione mentale dhe nëpër burgje
pasi që janë mjaft agresiv dhe dobët përshtaten në kornizat shoqërore. Janë fertile dhe kanë
pasardhës normal. Në fakt, egziston mekanizëm kontrolli i cili pengon që kromozomi i tepërt Y
të hyjë në gamet (spemie funksionale): kjo ndodhë gjatë ndarjeve mitotike të spermatogonieve
ose në fazat e fundit të spermatogjenezës.
Figura111. Kariograma e sindromës së dyfishtë Y
Këtë sindromë së pari herë e kanë përshkruar Patricia Jakobs dhe bashkepunëtorët më1965.
Nganjëherë kromozomi i tepër Y gjendet edhe te personat meshkuj me sjellje dhe shprehi
normale. Nga kjo kuptojmë se ndoshta sjellja agresive lind si pasojë e mardhënieve komplekse
midis mjedisit dhe faktorëve (gjenetik) biologjik, e jo kromozomit të tepërt Y.
Shkakumë i shpeshtë i paraqitjes së anomalive është mosndarja e çiftit homolog të kromozomeve
gjatë mejozës në AI por edhe kromatideve motra në AII. Në vend që të ndahen dhe secili të kaloj
në një qelizë bijë, të dy kromozomet nga çifti homolog do të gjenden në të njejtën qelizë bijë,
kurse tjetra do të ngel pa atë kromozom. Kjo paraqet mosndarjen në mejozën I.
Atëherë nuk do të vijë deri te krijimi i gameteve normale, por vetëm nulisomik dhe disomik
(gjendja normale në qelizat e pjekura seksuale është monosomik për secilin kromozom). Gabimi
mund të ndodh edhe në mejozën II, gjegjësishtë krahas ndarjes së vonuar të qendromeres dy
kromatidet gjenden në të njejtën qelizë në vendë që të gjenden në dy qeliza të ndryshme.
126
Figure 112. Mosndarja e kromozomeve X në AI.
Figura113.Mosndarja e kromozomeve të gjinisë në AI (skema poshtë) dhe mosndarja e

kromatideve Y në AII.
MOZAICIZMI
Rreth 15% e personave me sindromën Tarner janë mozaik nga dy linja qelizore (X0/XX ose
X0/XXX ose X0/XY – si të tillë personat dallohen fenotipisht). Mozaiku krijohet si rezulatat i
mosndarjes se kromzomeve gjatë ndarjes mitotike në embriogjenezë. Sa më herët që
127
ndodhëhumbja e kromozomit X gjatë zhvillimit fenotipi është më i ngjashëm sindromës së

Tarnerit. Te sindroma Klineferter gjithashtu paraqitet mozaicizmi në 15% të rasteve: XY/XXY;
XX/XXY. Kështu që personat dallohen fenotipisht, që shkaktohet nga numri i qelizave me
kariotip jonormal si dhe nga vendndodhja e tyre që d.t.th varësisht nga indi qëështë i përfshirë në
mozaicizëm.
Rastet e mozaikëve nuk anë gjinandromorf, pasi që në organizmin human nuk ka shprehje të
karakteristikave dytësore të të dy gjinive. Mozaicizmi jep fenotipe jonormale, por aktiviteti
hormonal nuk lejon zhvillimin të karakteristikave gjinore femërore së bashku me karaktersitikat
mashkullore.
DIFERNECIMI I GJINISË TE GJITARËT
Tek embrioni i njeriut 30 ditë pas pllenimit gonadet paraqesin hulli të gonadeve. Trashësimi i
hullisë (vargut) tregon vendin e zhvillimit të sistemit Myler (Müller) ose Volf (Wolf), d.t.th
sistemin gjenital mashkullor ose femëror.
Difernecimi i gjinisë varet nga kromozomet e gonadeve primitive. Kromozomi Y është i
nevojshëm domosdoshmërisht për zhvillimin normal të testikujve të cilat sekretojnë hormone
mashkullore të domosdoshme për zhvillimin e sistemit riprodhues mashkullor. Këto hormone
janë hormoni MIH (Muller Inhibiting Hormone) dhe hormoni testosteron (hormon mashkullor
kryesor). Me anë të metabilozmit të testosteronit në dihidroksitestosteron (DHT) zhvillohet
sistemi i jashtëm gjinor. Nëmungesë të kromzomit Y zhvillohet sistemi Myller, kjo do të thotë se
nëvezore zhvillohen gonade primitive me kariotip XX.
Oogoniet (qelizat burimore) krijohen në kroteks të gonades, ndërsa oocitet primare krijohen
mënjëherëpara lindjes së porsalindurës femër.
GJENET E KROMOZOMIT Y
Këto janë gjene holandrike. Te gjitarët në kromozomin Y është i vëndosur gjeni shkrepës i
zhvillimit të testikujve i cili prodhon hormone gjinore mashkullore. Më 1950 Ernest Ajhvald
zbuloi një protein në sipërfaqet e qelizave ndryshme të indeve mashkullore. Proteina të tillë nuk
kanë qelizat e indeve femërore. Teorinë së faktori që determinon testikujt (ose gjeni për nxitjen e
testikujve, TDF) gjendet në kromzomin Y u vërtetua me anë të kërkimeve transplative në sojet
izogjenike të minjëve. Sojet izogjenike janë linja të pastërta të gjenotipti homozigot. Megjithatë
ekzistojnë disa dallime gjenetike midis mashkullit dhe femrës që u vërtetua në eksperimentet
transplative të lëkurës. Më 1955, në mënyrë të suksesshme u kry transplatimi i lëkurës nga miu
fëmër në miun mashkull. Megjithatë kur donor i lëkurës ishte mashkulli ndërsa recipient
(pranues) femra, erdhi deri refuzimi i transplantit. Shkak i këtij refuzimi ishte gjeni në
kromzomin Y që kodon antigjenin që haset në sipërfaqe të qelizave të indeve mashkullore. Bëhet
fjalë për gjenin H-Y (gjeni histokompatibil Y) për antigjenin H-Y. Gjeni H-Ygjendet në afërsi
tëcentromerës së krahut të gjatëkromozomit Y. Ky ishte gjeni i parë kandidat për zhvillimin e
testikujve.
FAKTORI DETERMINUES I TESTIKUJVE (TDF)
Kërkimet mbi gjenin TDF përfshijnë personat me gjini-reverse: meshkujt XX si dhe femrat XY
(figura 114). Meshkujt XX (shpeshtia 1/20.000) janë me fenotip normal, por janë steril. Kanë
testikuj të zhvilluar që do të thotë se pjesë e kromozomit Y i cili e mban këtë gjen për zhvillimin
e testikujve është i vëndosur në kromzomin X. Femrat të cilat kanë kromozmet XY, në
128
kromzomin Y nuk e kanë këtë gjen; këto janë gra sterile me gjoks dobët të zhvilluar dhe pa ciklël
menstrual.
Me anë të teknikave molekulare është treguar se gjeni për zhvillimin e testikujve gjendet në
krahun e shkurtë të kromozomit Y. Gjatë këtij kërkimi gjeni i parë kandidat për TDF ishte gjeni
ZFY (zing finger); ky është gjen për sintezën e proteinës zing finger i cili lidhet për ADN-në si
dhe rregullon shprehjen e gjeneve të tjera. Mirëpo, ky gjen megjithatë nuk është primar në
determinimin e gjinisë pasi që janë gjetur edhe meshkuj me kromozome XX pa gjenin ZFY. Gjen
kandidat i mundshëm ishte edhe gjeni SRY (sex determining region Y). Ky regjion është gjetur te
minjtë dhe gjitarët e tjerë. Interesante është se ekzistojnë individë të minjve me XY pa gjenin
SRY të cilët janë biologjikisht femra.
Figura114.Gjeni SRY me anë të krosingoverit me kromozmin Y kalon në kromozomin X; në këtë

mënyrë mund të krijohen persona seksual revers (të kundërt).
Eksperimenti që tregoi se gjeni SRY është gjen që determinon gjininë: sekuencën e ADN-së me
gjnin SRY shkencëtarët e insertuan në embriont e minjve qelizat e të cilëve kishin kromozome
gjinore XX. Disa nga embrionet u zhvilluan në meshkuj me testikuj të zhvilluar normalisht si dhe
sjellje tipike për meshkujt. Gjeni SRY është induktor (shkrepës) në hullinë e padiferuencuar të
gonadeve në drejtim të zhvillimit të gjinisë mashkullore. Regjioni me gjenin SRY gjendet në
regjionin johomolog të kromozomit Y. Zhvillimi normal i gjinisëështë një process shumë
kompleks i cili varet nga gjenet e kromozomeve të gjinisë si dhe gjenet në kromozomet
autosomale. Gjeni SRY është shkrepsi (shkaktari)i aktivitetit të gjeneve të tjera (si në
autozomet ashtu edhe në kromozomet e gjinisë).
129
Disa gjene në gjenom mund edhe të pengojnë zhvillimin e gjinisë mashkullore në individët XY;
p.sh aleli recesiv i lidhur me kromzomin X mund të pengojë krijimin e receptorit për hormone
seksualetëgjinisë në qelizat edhepse zhvillohen testikujt, nuk lëshohen në skrotum dhe si rezultat
personat me gjenitalje të jashtme të pazhvilluara edukohen (sillen) si persona femër. Disa gjene
nëpubertet iu shkaktojnë këtyre individëve rritjen e gjinjve, si dhe zhvillohen karakteristika
sekondare gjinore femërore, edhe pse niveli i testosteronit është krejtësisht normal. Arsyeja e një
dukujrie të tillëështë prezenca e hormonit seksual estrogjen i cili krijohet me metabolizmin e
testosteronit. Këtë sindrom e quajmë feminizimi testicularose pseudohermafrodit mashkullor
(ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME). Këta persona janë steril. Sindroma trashëgohet
përmes nënës e cila e mban alelin recesivtë lidhur në kromozomin X.
PSEUDOHERMAFRODITËT
Këta janë persona me krozome XY të cilët për arsye të alelit recesiv të lidhur me gjinë kanë
pandjeshmëri të pjeshme ndaj hormoneve seksuale si pasojë kanë gjenitalje ambigvente të
jashtme (pjesë meshkuj pjesë femër; “ambiguity”).
Gjeni autosomal recesiv, i cili pengon shndërrimin e testosteronit në DHR, shkakton ose bën që
persanat me kromozomet XY të lindin ose të edukohen si persona femër, por në pubertet bëhen
meshkuj. Te këta persona është i zhvilluar sistemi riprodhues i brendshëm, por për arsye të
mungesës së DHT-së gjenitaljet e jashtme janë si të femrave. Në pubertet vijnë deri te
maskulinizimi për arsye të nivelit të lartë të testosteronit të cilin e shoqëron puberteti. Në
pubertet testikujt lëshohen, zhvillohet edhe penisi, fillon të rritet mjekra, paraqiten karakteristikat
gjinore sekondare mashkullore përfshirë edhe aftësinë e formimit të spermatozoidëve. Bëhet
fjalë për një dukuri të rrallë e cila paraqitet në Karaibe ku kurorëzimet janë në lidhje familjare.
130
Figure 115.Zhvillimi i gjinisë mashkullore mund të pengojë disa gjene në autosomet.
HERMAFRODITËT E VËRTETË – INTERSEKS (KARIOTIPI 46, XX/46, XY)

Është rast i të ashtuquajtur kimera të cilën e përbëjnë dy linja të zigotës. Nga këto dy linja, njëra
linjë e zigotës është embrion femëror potencial, ndërsa tjetra linjë mashkullore. Nga organet e
brendshme kanë edhe testikuj edhe vezorë ose kombinimi e tyre. Gjenitaljet e jashtme zhvillohen
varësisht nga sasia e testosteronit – mund të zhvillohet gjini normale ose organe ambiguente.
RREGULLIMI I EKSPERSIMIT TË GJENEVE TË LIDHURA ME KROMOZOMIN X
Strukturat e ndryshme të kromozomeve të gjinisë ndikojnë në aktivitetin e gjeneve që janë të
lidhura me gjininë si dhe në trashëgiminë e këtyre gjeneve. Te miza e uthullës dhe në shumicën e
gjitarëve me sistem tëkromozomeve XX/XY, ekziston joekuilibri gjenetik midis gjinive, femrat
kanë dy gjene të lidhura për kromozomin X, ndërsa meshkujt vetëm një gjen (mashkulli është
hemizigot). Joekuilibri gjenik zgjidhet në mënyra të ndryshme, varësisht nga lloji i organizimit.
MIZA E UTHULLËS
Kromozomi X i mashkullit “punon” në mënyrë të dyfishtë (hipertranskriptim) për të plotësuar
mangësinë e njërit kromozom X në raport me gjininë femërore. Më 1930 citologët vërejtën X
kromozomin e mashullit se ishte i “fryrë” duke e arsyetuar këtë “fryrje” tëakumulimit te disa
produkteve gjenike. Në kohën e fundit janë identifikuar 4 gjene autosomale përgjegjës për
hipertranskriptimin. Këto gjene janë: MSL (male sex lethal) i cili kodon proteinën MSL të cilët
shoqërohen me kromozomin X kështu që krijojnë kompleksin: kromozomi X+proteina
MSL+molekulat ARN roX1 dhe gjenin roX2 me ndihmën e të cilit ndryshohet struktura e
kromatinës si dhe lejon transkriptimin e përforcuar.
KRIMBAT UNAZORË
Te këta krimba, haset ulja e transkriptimit (hipotranskriptim) – gjenet e të dy kromzomeve X
transkriptohen në mënyrë më të ulët se sa gjeni i njërit kromozom X.
GJITARËT
Dijmë që gjenet autosomale janë të përfaqësuar në mënyrë të dyfishtë, mirëpo kjo nuk ndodhë
edhe me gjenet që janë të lidhura me gjininë. Kromozomi X përbën 6% gjenomit human. Gjitarët
(edhe njeriu) posedojnë një system regullativ tëkompenzimit të dozës, ku njëri kromozom X
ç’aktivizohet (inaktivizohet) në zhvillimin e hershëm embrional dhe si i tillë ngelë gjatë gjithë
jetës. E gjitha fillon me transkriptimin (përshkrimin) e gjenit Xist (X inactive cell transcript-
transkripti inaktiv qelizor) në molekulën e ARN-së e cila lidhet për kromzomin X dhe më pas
drejton me procesin e heterokromatizimit që do të thotë me inaktivizmimin e kromzomit X. Në
kromatinën inaktive vijnë deri te modifikimi kimik (hipoacetilimi) i histonit H3 dhe H4.
Kromozomi inaktiv X duket në bërthamën e qelizave trupore afër mbëshjellësit bërthamor si një
trupth i zgjatur dhe më shumëi ngjyrosur. Këtë kromozom të inaktivuar e ka zbuluar më 1949
Murrey Barr në bërthamat e neuroneve të hipoglosusit të trurit të macjeve femra. Për nder të këtij
shkencëtari kromozomet e inaktivizuara quhen trupthat e Barrit. Trupthi i Barrit është i
dukshëm në indet e embrionit të vjetër 16-20 ditë.
131
Figura116.Lokalizimi i molekulës së ARN Xist në kromozome e fituar me teknikën FISH.
Trupthi i Barrit nuk është i dukshëm në qelizat hematopojetike dhe të gametogjenezës. Ndërsa
është e dukshme në të gjtha qelizat e tjera trupore por me përfaqësim të ndryshëm. Shembull
është e dukshme në 90% të neuroneve, 60% të fibroblasteve, 2 % të leukociteve, në leukocitet
polimorfonukleare duket si shkopth cilindrik i kapur për njërën anë të bërthamës.
Gjeneticientja britanike Mary Lyon (1961-62) erdhi në përfundimin se ç’aktivizimi i
kromozomit X ndodhë krejtësisht rastësisht. Sipas hipotezës së saj trupi femëror është një
mozaik i përbërë nga dy tipe qelizash në aspektin e aktivitetit të kromzomit X: në ½ (gjysmën) e
qelizave trupore është i ç’aktivizuar kromozomi X me orgjinënga babai, ndërsa në gjysmën tjetër
është kromozomi nga nëna.
Nëse femra është heterozygote për tiparet e lidhura me gjininë kjo do të thotë se në njërën
gjysëm të qelizave trupore vijnë deri te shprehja e alelti dominant, ndërsa në gjysmën tjetër të
qelizave vijnë deri ekspresimin e alelit recesiv.
Figura117.Sipas hipotezës së Lyonit ç’aktivizimi i kromzomit X është krejtësisht rastësor.

132
Shembulli mirë i kësaj dukurie që mund të shihet është ngjyra e gëzofit të macjes e cila ka gëzof
laramane si të breshkës (“tortoise-shell”). Gjeni i lidhur me gjininë jep gëzof të zi ose ngjyrë
portokalli. Mashkulli i cili për ngjyrën e gëzofit është recesiv ka ngjyrë portokalli. Femra
heterozigote për ngjyrën ka gëzof të zi dhe portokalli (si breshkat) nga çka varet ekspresimi
diferencial i alelit në kromozomin X (figura118).
Figura 118. Ngjyra e gëzofit së femrës heterozigote.
Sa më i hershëm të jetë ç ‘aktivizimi i kromozomit X gjatë zhvillimit, aq më të mëdhaja do të

jenë pjesët e gëzofit njëngjyrëshe, pasi që krijohen me numër më të madhë të ndarjeve qelizore.
Nëse paraqitet përveç ngjyrës portokalli dhe errët edhe ngjyra e bardhe e gëzofit atëherë kjo
njihet si macje “calico”, ku për ngjyrën e bardhë përgjegjës është një gjen autosomal. Mashkulli
mund të jetë me ngjyrëtë tillë vetëm nëse ka një kromozom X tepër.
133
Figura119.Trupthi i Barrit (shigjetat) në bërthamat e qelizave të femrës (majtas). Macja. “Calico”

djathtë.
Ç’aktivizimi i kromozomit X ndhodhë me anë të heterokromatizmit. Heterokromatinëështë

kromatina e kondensuar në të cilën transkriptohet ADN-ja. Mekanizmi molekular i ç’aktivizimit
të kromzomit X është në thelb modifikim i ADN-së duke metiluar citozinën (figura 120).
Figura120.Mekanizmi i metilimit të ADN-së
134
Figura121.Shkaku i metilimit është i njëjti pas replikimit të ADN-së
ARGUMENTAT E TEORISË SË LYONIT

Kromozometkur janë të kondensuara nuk marin pjesë në aktivitetet qelizore, përveç atyre që janë
të lidhura me ndarjen qelizore. Me kërkimet në kultura qelizore femërore (♀) në mitozë
tëhershme është evidente se njëri kromozom X është më kompakt dhe ngjyroset më fortë se
kromozomi tjetër X. Gjatë ndarjeve të hershme të embrioneve femërore të dy kromzomet X
sillen njësoj; aty nga dita e 16-të e gjestacionit në fazën e vonshme të blastocistit kromatina
gjinore (X i ç’aktivizuar) mund të shihet në të gjitha qelizat (edhe trupore edhe gjerminative), në
qelizat gjerminative më vonë vijnë deri te riaktivizimi i kromozomit X, kështu që në fillim të
mejozës të dy kromozomet janë aktive. Kërkimet biokimike te personat heterozigot për gjenet e
lidhura me gjininë gjithashtu shkojnë në favor të hipotezës Mary Lyon.
HEMOFILIA
Gruaja e shëndoshë homozigote dhe mashkulli i shëndoshë hemizigot kanë sasi të njëjtë të
faktorit antihemofilik në gjak. Gruaja heterozigite është e shëndoshë, por sasia e faktorit
antihemofilik pëson variacione, shumica e tyre kanë sasi të përgjysmuar (në krahasim me gratë e
shëndosha) G6PD.
Gratë heterozygote tregojnë përgjigje të ndërmjetme ndaj ndonjë stimulansi (p.sh ilaç). Nëse
krahasojmë personat me kariotip normal me personat me kariotip XXX dhe XXY, mund të
vërejmë se sasia e enzimës është e njëjtë, që do të thotë se vetëm njëri kromozom X është aktiv.
Mekanizmi i ç’aktivizimit të kromzomit X klasifikohet në selektimin natyror së bashku me
evolucionin e kromozomit X dhe Y e cila ka siguruar një ekuilibër gjenik në të dy gjinitë. Disa
135
gjene janë aktive në trupthat e Barrit, si p.sh gjeni për sulfatazën steroide, gjeni për antigjenin Xg
te eritrocitet, gjenet MIC2, ZFX. Për arsye të ç’aktivizimit të një kromzomi X te femrat të dy
gjinitë janë hemizigote për gjenet që janë të vëndosura në kromzomin X, por ekspresimi
megjithatë varet nga gjenotipi. Dy kromome X janë të nevoshëm për fertilizimin e gjinisë
femërore. Steriliteti paraqitet vetëm nëse mungon një pjezës e kromzomit X.
TIPARET E KUSHTËZUARA NGA GJINIA (SEX-INFLUENCED)
Shprehja e disa aleleve kushtëzohet nga gjinia e bartësit. Këto më së shpeshti janë alale të
vëndosura në autosome eksresimi dominant i të cilëve varet nga gjinia. Shembuj: trashëgimi e
ngjyrës së qimeve te bagëtitë. Prezenca ose mungesa e brinjëve te delet, te meshkujt prezenca e
brirëve është dominante, ndërsa te femrat mungesa e brirëve është dominante. Tullacëria te
njerzit: te meshkujt është dominante (B), ndërsa te femrat është recesive.
Figura122. Tullacët, majtas mashkulli, femra (djathtë).
Përgjegjës për rënien e flokëve, përveç gjeneve janë edhe faktorët e brendshëm hormonal.
Hormoni mashkullor testosteronështë përgjegjës për ekspresimin e alelit për rëniën e flokëve (B);
për këtë arsye terapia e testosteronit te meshkujt mund të shkaktojë tullacëri. Nga ana tjetër
terapia me hormone femërore mund të kthejë rritjen e flokëve, por mund të shkaktojë edhe rritjen
e gjinjëve. Gruaja e cila është me gjenotip BB mund më vonë në jetë të pësoje rënie të flokëve,
pasi që kjo varet nga status i saj hormonal. Gjenotipi injejtë jep fenotip të varura nga gjinia: Bb –
mashkull tullac ose grua me rritje normale të flokëve.
TIPARET E KUFIZUARA NGA GJINIA (SEX-LIMITED)
Këto janë tipare të cilat shprehen vetëm te njëra gjini edhepërse gjenet për këtë tipar janë
prezente në të dy gjinitë. Këtu bëjne pjesë p.sh rritja e gjinjëve dhe vezorëve te femrat, te
meshkujt rritja e qimeve në fytyrë dhe formimi i spermatozoidëve. Në disa lloje shpendësh
meshkujt janë me pupla më laramane se femrat. Për zhvillimin e një fenotipi të dhënë shumë e
rëndësishme është rrethi hormonal. Te njerëzit gjeni për tiparet sekondare trashëgohet nga të dy
prindërit, por ekspresimi i tyre varet statusi hormonal. Për rritjen e mjekrës përveç gjenit, i
nevojshëmështë edhe niveli i caktuar të hormonit gjinor mashkullor e cila indukton ekspresimin
e këtij gjeni.
Disa tumore të gjëndrave mbiveshkore që prodhojnë hormone gjinore mashkullore, në të dy
gjinitë mund të shkaktojnë sasi të tepërt të hormonit gjinor mashkullor. Kjo dukuri te gratë
ndikon nëaktivitetin e gjenit për rritjen e mjekrës – fenotip mashkullor. Nëse meshkujt marin
136
hormone femërore estrogjen te këta meshkuj do të kemi rritje të gjoksit pasi që aktivizohen
gjenet të cilët normalisht janë aktiv vetëm te gratë. Për shprehjen e disa tipareve tëkufizura nga
gjinia mund të jetë e rëndësihme edhe mungesa e hormonit gjinor.
Në tiparet e kufizuara nga gjinia bën pjesë edhe forma e bishtit te pulat. Aleli dominant H
shkakton te meshkujt bisht si të femrës (“hen – feathered”). Ndërsa aleli h nuk vijnë asnjëherë në
shprehje te femrat të cilat janë pa marë parasysh me gjenotip “hen- feathered” (figura 123). Por
nëse zogut të rii largohen gonadet, si rrjedhojë nuk kanë hormone gjinore, gjenotipet HH dhe Hh
do të jenë me bisht gjeli (“cock – feathered).
Figure 123.Trashëgimia e formës së gjenit te shpendët.
PËRMBLEDHJA
 Çrregullimet në numër dhe në strukturë të kromzomeve gjinore mund të shpjegojnë rolin
e kromozmve X dhe Y në determinimin e gjinisë.
 Te gjitarët kromozmi Y i shëndoshëështë i domosdoshëm për zhvillimin e gjinsë
mashkullore; individi me kromozom Y pa marrë parasysh numrin e kromozomeve X ai i
përket gjinisë mashkullore; individi pa kromozom Y i përket gjinisë femrore.
 Te gjitarët në kromzomin Y është i lokalizuar gjeni shkrepër (induktues) i zhvillimit të
testikujve: gjeni SRY (sex determining region Y).
 Te miza e uthullës (Drosophilla melanogaster) dhe shumica e gjitarëve me system
kromoomesh XX/XY ekziston joekuilibri gjenik midis gjinive; gjinia femërore ka sasi të
dyfishtë të aleleve të lidhura me gjininë.
 Rregullimi i ekspresimit të gjeneve të lidhura me kromozomin X: një kromozom X
ç’aktivizohet (inaktivizohet) në zhvillimin e hershëm embryonal dhe ngelë inaktiv gjithë
jetën.
 Sipas teorisë së Lyonit inaktivizimi i kromozomit X është krejtësisht rastësor.
137
 Gjinia është vetëm njëra nga karaktersitikat e organizmit ekspresimi it ë cilave varet nga
i gjithë gjenotipi, si dhe mjedisi (hormonet) të cilët lejonë ekspresimin e gjentipit të tillë.
138
ANOMALITË KROMOZOMALE, NDRYSHIMI I NUMRIT TË KROMOZOMEVE

Citogjenetika është degë e gjenetikës e cila ka të bëjë me ndryshimn e numrit të kromozomeve
dhe me veçori të caktuara të organizmit përfshirë edhe sëmundje të ndryshme. Kjo degë meret
me analizën e numrit dhe strukturës së kromozomit. Duke u bazuar në pozicionin e
centromerës kromozomet mund të jenë: metacentric (p=q); p= krahu i shkurtë (i sipërm),
q=krahu i gjatë (i poshtëm), submetacentrik (p<q), akrocentrik (p<q me ose pa satelitë;
13.,14.,15.,21.,22 te njeriu) dhe telocentrik (vetëm krahu q; nuk ka të tillë në tërrësinë e
kromozomeve humane) (figura 124).
Figura124Llojet e kromozomeve duke u bazuar në pozicionin e centromerës.
Anomalitëkromozomale paraqesin ndryshim të madh në gjenom, ndërsa i ndajmë nëndryshime të

numrit dhe ndryshime të strukturës së kromozomit. Është e njohur që 1/400 të porsalindur mban
ndonjë anomaly kromozomale, te meshkujt fertil të shëndoshë 10% e spermatozoidëve janë
jonormale për ndonjë anomali kromozomale, nga 20% e aborteve spontane, gjysma mban ndonjë
anomalie kromozomale.
NDRYSHIMI I NUMRIT TË KROMOZOMEVE
EUPLOIDIA – ndryshim i numrit të kromozomeve që përfshijnë tërrësinë kromozomale.
ANEUPLOIDIA – ndryshim i numrit të kromozomeve që përfshijnë kromozome të veçanta në
tërrësinë e kromozomeve.
EUPLOIDIA
MONOPLOIDI (HAPLOIDET) – organizma të cilët kanë një set kromozomal.Tek bletët
krijohen nga qelizat e pafertilizuara (p.sh bleta mashkull) ose edhe te poleni (kultura e anterave,
kultura e polenit – zhvillohen bimë haploide) (figura 125).
139
Figura125Bleta mashkull (majtas) dhe tetradet te poleni (djathtas).
POLIPOLOIDA
Poliploidët kanë më shumë se dy sete kromozomale, tre ose katër. Në organizmat në të cilat
poliploidia është si dukuri aberante (çrregulluese) paraqiten disa probleme.
 Joekuilibri gjenik psh, shembull nje fetus human triploid ka shanse 1/106të mbijetojë deri në
lindje kur zakonisht ndodhë vdekja e fetusit për arsye të shumta defektive fiziologjike dhe
anatomike.
 Me anë te mejozës së poliploideve krijohen gamete jo të balansuar për arsye të bashkimit dhe
ndarjes se kromozomve homologe (në poliploidet tek psh, 3n dy nga tre kromozomet
çiftëzohen dhe krijohen bivalente edhe univalent, nga njëherë edhe trivalent.
 Poliploidet teke janë steril, ndërsa çiftet më së shpeshti janë fertile.
Bivalentet (struktura te cilat krijohen gjatë mejozës në profazë, dhe janë të përberë nga
kromozome homologe te lidhura me sinapsa (zigoten pakiten) ose kiazmave (diploten metafaza
I) tetrade (4kromatide).
SHËNIMI I NUMRIT TË KROMOZOMVE

n= numri i kromozomeve në gamete
2n = numir i kromozomeve në zigotë.
Poliploidi nëse n = 7:
3n = 21 ili 2n = 3x = 21 TRIPLOID
4n = 28 ili 2n = 4x = 28 TETRAPLOID
5n = 35 ili 2n = 5x = 35 PENTAPLOID
6n = 42 ili 2n = 6x = 42 HEKSAPLOID
• Poliploidia kryësisht ashta e kufizuar në mbretërine e bimëve; në evolucionin e shumices
së llojeve bimore poliploidia ka patur rol të rëndësishëm. Te bimët lulore 30 deri 80% të
bimeve jane poliploide: shembull, patatja e kultivuar, Solanum tuberosum, 4n =
140
48(figura);te gjinia Triticumnumri bazë i kromzomve është x = 7, ndërsa paraqiten edhe

lloje të cilat janë 2n, 4n, dhe 6n; te krizantema me numer bazik te kromozomeve x = 9
ndersa paraqiten edhe lloje me 2n, 4n, 6n, 8n i 10n. Myshqet thuajse 95% janë
poliploide. Te kërpudhat poliploidia eshte më e rrallë.
Figura126. Patatja është lloj tretraploid.
POLIPLOIDËT DUKE U BAZURA NË ORGJINËN

AUTOPOLIPLOIDËT – janë poliploidë me më shumë se sete kromozomale të cilët paraqiten
brenda të të njëjtit lloj. Këto poliploid krijohen me anë të dyfishimit spontan të kromozomit, më
së shpeshti për arsye të mosfunksionimit të boshtit të ndarjes në mejoze ku si rezultat krijohen
gamtete jo të reduktuara (figura 127). Mund të krijohen edhe me dyfishimin somatik të
kromozomeve (figura 10.5) pas fertilizimit; kjo gjë ndodhë spontanisht ose mund të induktohet
me shok temperature ose fizik so dhe me kimikalje të ndryshme (për shembull citostatikë:
kolkicina). Problem krijohet gjatë shumimit seksual të poliploidëve, kjo do të thotë gjatë
çiftëzimit të kromozomeve në profazë (figura 10.6 a-g) si dhe me ndarjen e tyre në AI nga ku
mund të krojohen gamete jo të gjalla (jo vijabile).
141
Figure 127. Gametet e joreduktura krijohen si rezultat i gabimit në AI (a) ose AII (b).
Figura128.Dyfishimi somatik i kromozomit – ndodhë pas fertilizimit.
142
Figura 129. Çiftëzimi i kromozomeve në mejozë i autopoliploidëve dhe gameteve të cilat krijohen
pas segregimit.
Figura 130. Bivalentët, trivalentët dhe katërvalentët në mejozë të autopoliploidëve.
143
F
Figura 131. Çiftëzimi në pakiten te triploidët. Me çiftëzim mund të krijohen bivalent dhe trivalent,
por krijimi i tyre varet nga pozicioni i kijazmave d.t.th nga vendi ku ka ndodhur c.o
Figura 132. Katër tipe të mundshme të orientimit të trivalentëve në metafazën I të triploidëve

(3n=9). Vetëm (A) jep gamete vijabile (të gjalla).
144
Figura 133. Çiftëzimi në pakiten te tetraploidët. Struktura të ndryshme të kromozomeve të

çiftëzuar krijohen në vashmëri të pozicionit të kiazmave terminale (fundore).
Shembuj të autopoliploidisë në natyrë: (figurat 10.7. a-c): luleverdha (zhabinë) Ranunculus

ficaria, 4n = 32; 5n = 40; 6n = 48; zymbyli, Hyacinthus orientalis, 3n = 24; 4n = 32, molla
Malus pumila, 3n = 51.
ALOPOLIPLOIDËT – poliploidët janë më me orgjinë nga më shumë lloje. Më së shumti
krijohen me hibridizim, duke kryqëzuar llojet familjare diploid ose poliploid (figura). Shembull
duhani, Nicotiana tabacum, 4n = 48, është krijuar me kryqëzimin e dy llojeve: N. sylvestris
dheN. tomentosiformis, aguliçja Primula kewensis, 4n = 36, është krijuar me kryqëzimin e dy
llojeve P. floribunda dhe P. verticillata; gruri i butë Triticum aestivum, 6n = 42, është krijuar me
kryqëzim të tre llojeve (figura 9 - 12).
Figura 134. Alopoliploidët krijohen me kryqëzim të llojeve të përafërta diploid dhe poliploid.
145
Figura 135. Orgjina e grurit të kultivuar aloheksaploid
HIBRIDIZIMI SOMATIK TE BIMËT

Hibridët fertile midis llojeve të ndryshme bimore mund të krijohen me shkrirjen (fuzionimin) e
qelizave somatike në kushte in vitro dhe në këtë mënyrë mund të kërcejnë ciklin gjinor normal.
Shembull me shkrirje të protoplasteve të dy llojeve të egra të duhanit në kulturë (figura) krijohen
qeliza hibride, nga të cilat mund të zhvillohen filiza me kërcellth dhe gjethe por pa rrënjë. Rrënja
mund të zhvillohet më pas, kështu zhvillohet një bimë e tërrësishme hibride e cila është fertile
(zhvillohen farat).
Mënyra e tillë e shumimit njihet si hibridizim somatik. Hibridizimi i tillë mundëson kombinim
të materialit gjenetik të llojeve të ndryshme të cilat në mënyrë natyrore nuk kryqëzohen për arsye
të barierave riprodhuese. Në këtë mënyrë krijohen lloje të reja me karakteristika më të favorshme
të të dy prindërve, rritje redimenti etj.
146
Figura 136. Hibridizimi somatik te duhani.
RËNDËSIA E POLIPLOIDISË
Organizmat poliploid
Organizmat poliploid janë shumë të rëndësishëm në natyrë pasi që ndikojnë në fiziologjinë,
zhvillimin, variabilitetin gjenetik, mejozën dhe shumimin e organizmave. Për arsye të veçorive të
tyre janë në gjendje të popullojnë habitate të reja dhe të ndryshme. Poliploidët kanë habitus më të
madh: bërthama më të mëdhaja; rritën më ngadalë (zgjatje e kohës së gjeneracionit), ndryshe
reagojnë ndaj faktorëve të mjedisit (përshtatshmëri e shpejtë dhe më e mirë në kushtet e reja të
mjedisit). Për këtë arsye PASOJAT E POLIPLOIDISË:
Pasojat e poliploidisë janë problemet në çiftëzim dhe segregim të kromozomeve gjatë mejozës.
Gametet shpesh janë jo të balansuara (joviabile) dhe për këtë arsye këto lloje shumohen në
mënyrë joseksuale. Te aloploidët të cilët krijohen me kryqëzim të llojeve të ndrsyhme gjenomet
nuk janë homolog kështu që gjenerata F1 është gjithmonë sterile; vetëm pas dyfishimit të
kromozomit është i mundshëm çiftëzimi normal dhe segregimi i kromozomeve. Gjeneticienti rus
Karpechenko në vitin 1928 i pari tregoi mënyrën se si nga një hybrid steril mund të fitohet një
alopoliploid fertil (figura). Kjo gjë ndodhë spontanisht, ndërsa dyfishimi i numrit të
kromozomeve mund të nxitet edhe me trajtimin e filizave me citostatik siç është kolkicina.
147
APLIKIMI
Poliploidia shfrytëzohet në bujqësi për prodhimin e varieteteve pa fara (p.sh shalqini triploid pa
fara) dhe varieteteve me frutave të mëdhaja (p.sh mollat jumbo Mcintoch janë tetraploide).
9.2.6 POLIPLOIDIA TE KAFSHËT
Poliploidia edhe pse paraqitet te disa lloje të hardhucave, peshqive madje edhe te disa
pakurrizorë, poliploidia megjithatë është strategji e suksesshme evolutive vetëm në mbretërinë
bimore. Arsyet për këtë janë si më poshtë:
Shumica e shtazëve kanë mekanizma gjinor kromozomal determinues të cilat poliploidia shumë i
pengon.
 Bimët mund të shumohen edhe në mënyrë vegjetative me çka u lejohet mjaftueshëm kohë
për dyfishim spontan të kromozomeve në qelizat shtazore, dhe këshut krijohen
amfidiploid fertile.
 Shumë bimë pluhurosen (shumohen) nga insektet ose era, dhe si rrjedhojë kanë shans më
të madhë për hibridizim dukuri e cila të kafshët është e kufizuar për arsye të
mekanizamve të ndryshëm (sjellja, çiftëzim, barierat parazigote dhe postzigote).
Te njerzit poliploidia është letale. Rreth 4% e aborteve spontane janë triploid (figura), me çka
tregohet se triploidia është anomali kromozomale më e shpeshtë (së bashku me trisominë) e cila
shkakton abort. Embrionet tetraploide më së shpeshti nuk mund të zhvillohen deri në fetus. Janë
të njohura rastet e disa fetuseve triploide të cilët pas lindjes kanë jetuar vetëm disa orë, por më
vonë është zbuluar se bëhet për mozaicizëm. Llojet shtazore poliploide mund të fitohen edhe në
mënyrë eksperimentale, p.sh miza e uthullës, krimbi i mëndafshit.
Figura 137. Kariotipi triploid.
ANEUPLOIDIA
148
Ndryshimi i cili përfshijnë kromozome të veçanta në tërrësinë kromozomale (setin): qeliza mund
të ketë tepricë ose mungesë të një ose më shumë kromozomeve.
FORMULAT PËR LLOJE TË NDRYSHME TË TRISOMIVE:
2n + 1 TRISOMIA; tepricë e një kromozomi
2n + 2 TETRASOMI; tepricë e një çifti kromozomal
2n – 1 MONOSOMIK; mungesë e një kromozomi
2n – 2 NULISOMIK; mungesë e një çifti kromozomal
10.6 ORGJINA E ANEUPLOIDISË
Aneuploidia krijohet nga mosndarja (“nondisjunction”) e kromozomit në AI ose kromatideve në
AII ose në anafazë në mitozë për arsye të gabimeve në funksion të boshtit të ndarjes (figura).
Mosndarja është mënyra me e shpeshtë e ndodhjes së aneuploidisë te njerëzit. Aneuploidia mund
të krijohet edhe me ndarje (segregacion) të kromozomeve në mejozë të poliploidëve, posaçërisht
te llojet me numër tek të kromozomeve.
Figura 138. Aneuploidia krijohet me mosndarje në AI dhe AII.
PASOJAT E ANEUPLOIDISË
Aneuploidia shkakton ç’ekuilibër në komplementin kromozomal me çka më së shpeshti rezulton
me fenotip jonormal. Shkalla e jonormalitetit varet nga ajo se cili kromozom është tepricë ose më
pak. Mungesa e kromozomit është më e rrezikshme se teprica.
ANEUPLOIDIA E KROMOZOMEVE GJINORE
Aneuploidia te njeriu shpesh përfshijnë kromozomet gjinore; një ç’ekuilibër i tillë rezulton me
jonormalitete të ndryshme në zhvillim të cilat si rregull nuk janë letale.
1. Sindroma Turner, 45, XO – është e vetmja monosomi te njeriu e cila mbijeton, personat
me këtë sindrom janë femra të papjekura dhe sterile, me inteligjencë normale, vezore të
papajekura, me rritje të ulët. Simptomat vijnë si rezultat i dozës së njëfishtë të gjeneve të
cilat te femrat e shëndosha këto gjene paraqiten në mënyrë të dyfishtë (gjenet në të dy
kromozomet X në regjionin pseudoautosomal të cilat nuk ç’ aktivizohen: ZFX dhe gjeni
149
RPS4Y për sintezën e proteinave ribozomale). Egziston dallim në kompensimin e dozës

midis njerëzve dhe minjëve të cilët kanë gjenet e njejta, te minjtë gjenet ZFX dhe RPS4Y
janë të ç’aktivizuara te femrat, si dhe kanë aktivitet të kufizuar te kromozomi Y, si
rrjedhojë konsiderohet që kariotipi XO te minjtë mund të jetë pa ndikim negativ. Te
njeriu mortaliteti paralindjes i sindromës Turner është 99%, përderisa te minjtë kjo
përqindje nuk është e tillë, që tregon se ekzisotojnë mekanizma të ndryshëm të dozës së
kompensimit për gjene specifike. Sindromën 45, X0 e zbuloi endokrinologu Henri Turner
në vitin 1938. Kjo syndrome është e vetmja aneuplidi e cila nuk është e lidhur me
moshën e nënës.
2. Sindroma Klinefelter, 47, XXY (figurat).
3. Sindroma 47, XXY (1965, Sindroma Jakob, e ka zbuluar Patricia Jokobs) – janë meshkuj
fertil me fenotip normal të cilat tregojnë devijancë në sjellje dhe janë jo të shoqërueshëm
(asocial).
4. Sindroma, 48 XXXY – trisomi e kromozomit X.
5. Sindroma 49, XXXXY – tetrasomi e kromozomit X – të dy kariotipet kanë jonormalitete
të njëjta si sindroma Klinefelter, mundësia e tolerimit të një kromozomi të tepërt X mund
të jetë si pasojë e inaktivizimit të kromozomit X.
ANEUPLOIDIA E KROMOZOMEVE AUTOSOMALE

Te njerëzit më e shpeshtë është trisomia e kromozomit 21 ose sindroma Daun (paraqitet në 1/700
të të lindureve. Këta individë mentalisht janë të retarduar, me veti fizike të caktuara (të ulët, sytë
në formë mongoloide, rrudha në pjesën e pasme të qafës), kanë sëmundje kongjinitale të zemrës
nga leukemia akute. Në vitin 1866, Dr. John Langdon Down është i pari që ka përshkruar këtë
sindrom. Ky është edhe sindromi i parë human i lidhur me çrregullimet kromozomale (dr.
Jerome Lejeunne, 1959, Paris). Në 93% të rasteve, sindroma Doun ndodhë për arsye të
mosndarjes në mejozë. Në fakt kromozomi 21 është kromozom më i vogël i njeriut (1,5% nga
material i përgjithshëm gjenetik) me çka shpjegohet edhe arsyeja se përse pikërisht kjo trisomi
është më e shpeshtë te të porsalindurit. Kërkimet e reja molekulare kanë sjellë deri në zbulimin e
regjioneve të kromozomit 21 të cilat janë përgjegjëse për sindromën Doun, çka jep shpresë se
ndoshta në të ardhmen ky sindrom mund të shërohet ose të parandalohet. Sindroma më së
shpeshti ndodhë për arsye të mosndarjes në oogjenezë ku ndikim ka mosha e vjetër e nënës
(fgurat). Në fakt oocitet e të posalindurit femër pas lindjes ngelin në profazën I. Meqë ndarja e
parë mejotike nuk kryhet deria sa folikuli të piqet, kjo do të thotë se oociti mund të presë me vite
të tërra para se të kryejë mejozën. Sipas kësaj pra sa më gjatë të rrijnë oocitet në profazën I aq
më shumë janë të nënshtruara mosndarjes së rregullt të kromozomeve si dhe gabimeve të
ndryshme në mejozë. Nga ana tjetër, spermatogoniet janë burim i përhershëm i spermatociteve të
cilat hyjnë në mëjozë. Por, studimet më të reja tregojnë se deri në mosndarje mund të vijë edhe
gjatë spermatogjenezës, dhe në këtë ndikon mosha e mashkullit si dhe shprehitë e jetës.
Mosndarja e kromozomit 21 mund të ndodhë edhe në mitozë (postzigotë); nëse ndodhë pas
ndarjes së parëmitotike do të krijohen dy qeliza aneuploidike: njëra do të jetë trisomike ndërsa
tjetra monosomike me 21 kromozome. Pasi që qeliza me një kromozom më pak nuk mund të
mbijetojë, atëherë të gjitha qelizat dhe i gjithë organizmi zhvillohen nga qeliza e cila është
trisomike si rrjedhojë krijohen individë me % diploide dhe trisomike çka jep organizëm mozaik.
Rreth 1-2% e rasteve me sindromën Doun janë mozaike te të cilët fortësia e simptomave varet
nga ajo se kur ka ardhur deri te mosndarja gjatë zhvillimit, si dhe cili ind është i përfshirë në
150
mosnarje. Trisomija 21 paraqitet edhe te shimpanzeja, ndërsa simpotomat janë të njëjta si te

njerëzit.
Figura 139. Mosha e nënës dhe frekuenca e lindjes me Sindromën Doun.
Figura 140. Kariograma e Sindromës Doun
Te njërëzit përveç sindromës Doun shpesh paraqiten edhe:

151
Trisomia 22. – shkakton retardim mental, ngecje në rritje, nuk i njjohin shijet, shkalla e
mbijetesës është relativisht e lartë.
Trisomia e çifteve kromozomale 8, 9, 13, dhe 18 ndiqet me abnormalitete të ndryshme të
kockave dhe trurit si dhe çrregullimeve të tjera, mortaliteti është i lartë në fëmijërinë e hershme,
shumica e trisomive është letale edhe për emrionin ose fetusin.
Trisomia 18. ose Sindroma e Eduardit (shpeshtia e paraqitjes 1/1.000) – në të shumtën e
rasteve përfshijnë gjininë femërore, mortaliteti 80-90 % deri në vitin e dytë të jetës, duken si
shkurtabiqë me hundë gojë të vogël si dhe janë me veshë jonormal, mentalisht janë të retarduar.
Trisomia 13. Ose Sindroma Patau (shpeshtia e paraqitjes 1/20.000) – mortaliteti i lartë në vitin
e parë të jetës, të çara të buzëve, sëmundje kongjenitale të zemrës, polidaktilia si dhe retardim të
lartë mental (figura 141).
Sa më shumë të jetë i prekur kromozomi me trisomi aq më e rëndë është pasqyra klinike, pasi që
bëhet fjlaë për jobarazpeshë gjenike e cila pamundëson zhvillim normal.
Figura141. Sindroma Patau dhe kariograma e trismomisë 13.

152
9.3.5 DIAGNOSTIKA E PARALINDJES (PRENATALE)

Për të shmangur disa forma të rënda të çrregullimeve kromozomale sot janë në disponim metoda
të ndryshme diagnostike prenatale.
AMNIOCENTEZA – analiza citogjenetike e qelizave të fetusit nga lëngu amniocentik afërsisht
15 deri 16 javor të gjestacionit (u krye me sukses për së pari herë më 1966); kultura e qelizave të
fetusit; kariotipizimi i 20 qelizave; analiza biokimike e lëngut amniotik (proteinat, enzima);
zbulohen afërsisht 400 nga më shumë se 5000 defekte të njohura kromozomale dhe biokimike.
TESTI I VILLJEVE KORIONALE (cvc) –qelizat e villuseve të korionit meren përafërsisht në
javën e 10-të të gjestacionit dhe mënjëherë analizohen, metoda nuk ështa aq precise.
SORTIMI I QELIZAVE FETALE NGA QARKULLIMI I NËNËS – Që nga viti 1957 dihet që
qelizat fetale hyjnë në qarkullimin e nënës, kështu që këto qeliza lehtësisht mund edhe të
izolohen me metoda speciale dhe të analizohen.
Figura 142. Diagnostika prenatale – mënyrat.
Sot janë prezente edhe metoda më të reja, metodat molekulare te diagnostifikimit të cilat në një
kohë shumë të shkurtër japin rezultatet e testit (shembull në diagnistifikimin e sindromës Doun).
PËRMBLEDHJE
 Anomalitë kromozomale përfshijnë ndryshimet e numrit dhe strukturës së kromozomeve.
 Ndryshimet ne numrin e kromozomeve përfshijnë të gjitha kromozomet në setin
kromozomal (POLIPLOIDIA) ose kromozome të vecanta në set (ANEUPLODIA).
153
 Poliplodia është shumë e shpeshtë ne mbretërinë e bimëve, ndërsa është bletale te

kafshët.
 Poliploiditë varësisht nga orgjina mund të jenë auto ose alopoliploide.
 Aneuploidia është e shpeshtë te njeriu, sidomos trisomia, ndërsa prek edhe kromozome të
gjinisë dhe autosome.
 Aneuploidia krijohet me mosndarje të drejtë të kromozomeve në AI ose në AII në
mejozë.
154
ABERACIONET KROMOZOMALE
Ndryshimet e strukturave kromozomale vijnë si pasojë e thyrjes së kromozomeve ose gabimeve

gjatë krosingoverit. Pas thyerjes mund të vijë deri në ngjitje të sërishme, por pasi që këto janë
ndryshime rastësore mundësia që të kapen të dy kromozomet homologe në të njëjtën kohë dhë në
të njëjtën mënyrë është shumë e vogël. Pasojë e këtyre thyerjve janë ndryshimet strukturore që
paraqiten në formë heterozygote.
Thyerja mund të jetë e tipit kromozomal ose kromatid, varësisht se kur ka ndodhur në ciklin
qelizor kjo thyerje. Nëse thyerja ndodhë para fazës S, atëherë gjatë replikimit replikohet edhe
thyerja, të cilën e quajmë thyerje kromozomale pasi që përfshihen të dyja kromatidet në të njëtin
vend. Nëse thyerja ndodhë pas replikimit, atëherë kemi të bëjmë me thyerje kromatide.
Figura143. Thyerja kromozomale (majtas) dhe kromatidike (djathtas).
THYERJET E NJËFISHTA KROMATIDIKE
155
Nëse thyerja është e tipit kromatidik, skajet e thyera janë të ngjitshëm dhe mund sërsih të lidhen.
Nëse kjo ndodhë nuk ka asnjë pasojë. Nëse skajet e thyera nuk lidhën, atëherë kemi fragmente
acentrike (pa centromere) dhe centrike (me centromere). Fragmenti centrik normalisht segregon
(ndahet) gjatë kohës së ndarjes qelizore por mbanë me vete delecion, ndërsa fragmenti acentrik
humbet gjatë ndarjes qelizore. Pas ndarjes qelizore, qeliza bijë e cila mban kromzoma me
delecion mund të tregoje disa efekte të dëmshme. Nëse segmenti i deletuar është i madh dhe
mban gjene të rëndësihme, jobarazpesha e cila krijohet në qelizë me delecion mund të jetë edhe
letale.
THYERJET E NJËFISHTA KROMOZOMALE
Pas thyerje kromozomale dy fragmente centrike mund të lidhen në kromozomin dicentrik, ndërsa
dy fragemente acentrike mund por jo edhe detyrismisht të lidhen (figura). Kromozomi dicentrik
(dicentriku) në anafazë të mitozës ose në anafazën 1 krijon urë. Kjo urë për arsye pëlcet në
mënyrë të tillë që njëra qelizë gjithmonë ka gjene tepricë (duplifikimi), ndërsa qeliza tjetër ka më
pak gjene (delecioni), dukuri që çon në çékuilibër gjentik (figura). Jobarzapesha e cila krijohet si
rezultat i thyerjes së urës (duplifikim ose delecion) në të shumtën e rasteve shkakton vdekje të
linjës qelizore brenda disa gjeneratave.
Figura 144. Thyerja kromozomale dhe lidhja e fregmenteve centrike dhe acentrike.
156
Figura 145. Krisja e urës kromozomale shkakton duplifikim dhe delecion.
DELECIONET
Krijohen me humbjen e një segmenti kromozomal si rezultat i thyerjes së kromozomit. Zakonisht
delecionet janë letale, madje edhe në formën heterozigite, d.t.th edhe kur kapën vetëm një
kromozom.
Te njeriu është i njohur delecioni i krahut të shkurtër (p) të kromozomit 5 që njihet me emrin
sindromi Cri-du-chat (kri du sha) – sindroma e qarjes së macjes. Sindroma karakterizohet me
retardime mentale, jonormalitete të fytyrës dhe kokës si dhe qarje karakteristike si qarja e macjes
(figura). Delecionet janë ndryshimet e para strukturore të kromozomeve të identifikuara (1915, te
miza e uthullës), janë letale për gamete e kafshëve dhe njeriut. Gjenerata haploide te bimët
(gametofitat) është veçanërsiht e ndjeshme ndaj delecioneve.
Te njeriu delecioni shkakton sëmundje të ndryshme: p.sh distrofia muskulare Duchenne krijohet
nga delecioni i segmentit të kromozomit X në të cilin gjenet gjei për distrofin; poashtu me
delecion të kromozomit 13 krijohet një tumor i njohur te fëmijët që quhet retinoblastoma; ndërsa
me delecion të kromozomit 11, te veshkët e fëmijëve krijohet një tumor që njihet tumori Willms.
157
Figura 146. Delecioni krijohet me thyerje të kromozomit dhe humbjen e segmentit.
Figura 147. Sindrom Cri-du-chat; fenotipi dhe kariograma.
158
Figura 148. Inçizimi i zërit A) të porsalindurit të shëndoshë, B) macja, C) i porsalinduri me

sindromën e qarjes së macjes.
DUPLIFIKIMI
Nëse ndonjë segment kromozmal, në një organizëm diploid është prezent më shumë se 2 herë kjo
dukuri quhet duplikim. Krijohet me translokim të thjeshtë (lëvizje) të segmentit kromozomal në
vend të ri në kromozom ose si pasojë e lëvizjes gjatë çiftëzimit të kromozomeve homologe si dhe
krosingoverit (figura). Duplikacionet ndikojnë në fenotipin e organizmit për arsye të ndryshimit
në ekuilibrin gjenetikm (figura), por janë më pak të dëmshëm se sa delecionet pasi që nuk ka
humbje të materialit gjenetik. Rëndësi të madhe kanë duplikimet në evolucionin e gjeneve; kur
egzistojnë më shumë kopje të një gjeni hapet mundësia për mutacione dhe krijime të alelve të
reja të cilat kontrollojnë tipare të reja (gjenet për hemoglobinën alfa dhe beta, gjenet protan dhe
deutan, lokusi barr te miza e uthullës).
Figura 149. Duplifikmi pas thyerjes dhe krosingoverit.
159
Figure 150. Duplifikimet e segmenteve më të vogla të kromozomit 15 nuk ndikojnë në fenotip (tip
1dhe 2) për dallim nga duplifikimet dhe inversionet e segmeneteve më të mëdhaja (tip 3) e cila
shkakton ndryshime të vogla në fytyrë, por një sërë të çrregullimve të tjera.
INVERSIONET
Inversioni është ndryshim në renditjen e gjeneve e cila krijohet pas dy thyerjve, rotacionit të
segmentit për 180°, dhe lidhjes së sërishme. Te inversionet nuk ka humbje as duplifikim të
gjenit, por për shkak të renditjes inverzive të gjenit në mejozën e heterozigotëve krijohen
probleme gjatë çiftëzimit të kromozomeve homologe. Që të munden kromozomet homologe të
çiftëzohen ata doemos të krijoijnë lakun inverziv. Nësë në lakesë vijnë deri në krosingover
atëherë krijohen probleme gjatë ndarjes së kromozomeve, kështu që 50% e gameteve do të jenë
jofunksionale.
Heterozigoti strukturor për një inversion (figura) gjenetikisht është i balansuar (barazpeshuar),
pasi që edhe pse ka ardhur deri në ndryshim të renditjes së gjeneve, numri i gjeneve ka ngelur i
njëjti. Te njeriu bartësit heterozigot të inverzioneve janë persona tërrësisht të shëndoshë, por për
arsye të problemeve në mejozë nga aspekti fertil janë më pak aktiv dhe mund të kenë një numër
të vogël të pasardhësve.
Rëndësia e inverzionit: Inversioni pengon rikombinimin midis kombinimeve të adaptura (të
përshatshme) të gjeneve të lidhura brenda lakut inverziv (kjo do të thotë se nuk ka c.o në lakun
por janë të gjalla vetëm gamete prindërore); rregullimi i diversitetit gjenetik ne popullatat
natyrore.
Seleksionimi natyror tenton të flakë (hedhë) inverzionet, por inverzionet e segmeneteve më të
vogla kanë shansin më të madhë që të mbahen në një popullatë pasi që mundësia e ndodhjes së
krosingoverit në lakun inverziv është më i vogël.
Inverzionet i ndajmë në:
Inversion paracentrik– inversion që nuk përfshijnë centromerën (figura a dhe b).
Inverzion pericentrik – inverzioni që përfshijnë centromerën (figura a dhe b).
160
Figura151. Inverzioni krijohet mbas thyerjes së dyfishtë dhe rotacionit për 180° të segmentit
kromozomal (A); spermiet si bartëse të inverzionit duke fertilizuar qelizën vezë në të cilën
kromozomi homolog ka renditje normle të gjeneve – krijohet zigota e cila nga aspekti i inverzionit
është heterozigote.
161
Figura152a. Inverzioni paracentrik – heterozigoti inverziv – mejoza.
162
Figura 153b. Ura anafazike si pasojë e krosingoverit në lakun inverziv.
Figura 154. Inversion pericentrik – heterozigoti inverziv – mejoza.
163
Figura155. Inverzioni pericentrik: dhe krosingoveri në lëkun (A, B); dhe në evolucionin e
kromozomit (C).
INVERZIONET TE MIZA E UTHULLËS

Te disa popullata të mizë së uthullës të shpeshta janë inverzionet e segmenteve me madhesi të
caktuar të kromozomeve, të cilat janë pjesë e materialit trashëgues në popullatë. Megjithatë nuk
vijnë deri në ulje të fertilitetit pasi që te meshkujt e mizës së uthullës nuk ndodhë krosingover, si
rrjedhojë nuk ka edhe reduktim të fertilitetit nga inverzionet. Te femrat te të cilat vijnë deri në
kronsingover gjithashtu nuk ka ulje të fertilitetit pasi që ura kromatidike e cila krijohet si pasojë e
inverzionit paracentrik pengon që kromatida dicentrike të hyjë në qelizë. Pasi që inverzionet nuk
ulin fertilitetin edhe te meshkujt edhe te femrat, inverzionet akumulohen në popullatat e mizave
të uthullës dhe kështu sigurojnë mbajtje të kombinimeve të gjeneve nga gjenerata në gjeneratë.
Alelet të cilat gjenden në lakun inverziv tentojnë të rrijnë bashkërisht, pasi që përqindja e
rikombinimit të suksesshëm brenda lakut është i ulët. Kjo ndodhë me të ashtuquajturit
SUPERGJENE – disa alele (gjene) të cilët ndikojnë në të njëjtin tipar në kombinim të cakuar,
ndërsa janë të rëndësishëm për mbijetesë (p.sh. mimikrimia te fluturat). Inverzionet pericentrike
te njeriu përfshijnëtë gjitha kromozomet, përderisa inversionet paracentrike përfshijnë më pakë
se 10 kromozome.
Gjatë evolucionit disa lloje te caktuara të inverzioneve mund të ndodhin brenda inversioneve të
mëparshme çka çon deri në riaranzhim (rirenditje). Modelet e tilla janë studijuar te mizat
dyflatërsheme analizen e shiritave (bandave) te kromozomet gjigante të qelizave të gjendrës së
pështymës. Pasi që disa rirenditje krijohen nga inversionet e sekuencave paraegzistuese, është e
mundshme të bëhet e ditur se cili lloj nga cili ka evoluar. Inverzionet si pasojë sjellin supresione
të krosingoverit, gjysëmsterilitet, renditje të re të gjeneve të lidhura – për arsye të gjitha fakteve
të përmendura thuhet se këto inversion kanë rëndësi evolutive.
TRANSLOKACIONI
Zhvendosja e nje segmenti kromozomal në një kromozom tjetër homolog e quajmë
translokacion të njëkahshëm.
Këmbimin e segmenteve brenda dy kromozomeve johomologe e quajmë translokacion
reciprok. Pas translokimit reciprok, katër kromozomet çiftëzohen në profazën I si rrjedhojë
164
krijohet tetravalent në formë të kryqit. Sipas diakinezës kryqi hapet në unazë, ndërsa për nga
mënyra e segregimit varet se a do të jenë gamete funksionale (figura 156). nëse segregimi është i
kundërt të gjitha gamete do të ngelin të gjalla (vijabile), ndërsa nëse është fqinjësor gametet do të
jenë jotëbalansuara dhe sit ë tilla do të jenë jo të gjalla (jovijabile).
Figure 156. Translokacioni reciprok (lartë); gamete pas segregacionit.
Translokacionet reciproke ulin fertilitetin në strukturën e heterozigotëve pasi që me mejozë

krijohen gamete jo të balancuara të cilat nuk janë vijabile ose megjithatë me pllenim krijohet
pasardhës jonormal. Translokimet reciproke nga aspekti evolutiv janë shumë të rëndësishme,
pasi që lidhin gjene të çifteve të ndryshme kromozomale dhe si të tillë pengojnë segregimin e
tyre të pavarur; prandaj trasnlokacioni reciprok së bashku me inversionet rregullojnë modelin e
varijabilitetit gjenetik në popullatat natyrore. Te disa gjini bimore (Rhoeo dhe Oenothera) me
translokacionet reciproke janë të përfshira të gjitha kromozomet. Te gjinia Oenothera, forma dhe
madhësia e kromozomit mundëson segregim alternative të kromozomit e cila lejon krijimin e
gameteve të balancuara, si rrjedhojë translokimet reciproke akumulohen ne popullatat natyrore.
165
Figure 157. Multivalentet si rrjedhojë e translokacioneve reciproke komplekse te lloji Rhoeeo

discolor.
TRANSLOKACIONET TE NJERIU
Mund të përfshijnë të gjitha kromozomet. Individët të cilat janë bartës të translokacioneve
reciproke (translokacione të balancuara) janë të shëndoshë, dhe me fertilitet të ulur. Shumë të
shpeshta janë translokacionet e kromozomeve të grupeve D dhe G (figura 158). Traslokacionet e
jobalansuara (p.sh trisomia) janë shpesh të lidhura me retardime mentale dhe ndryshime të
numërta, ndërsa janë edhe përgjegjëse për një numër të madhë të aborteve spontane. Interesante
janë translokacionet te gratë ku pjesë e kromzomit X zhvendoset në një kromozom autosom me
çka duket si delecion; në rastet kur mungon një pjesë e kromozomit X, gruaja do të sëmuret nga
distrofia muskulare Duschenne e cila shumë më shpeshë paraqitet te meshkujt.
Figura 158. Mejoza te bartësit e translokacionit 14/21: mundësi për të patur pasardhës me
sindromën Down.
166
Translokacionet te njeriu më së shpeshti janë të lidhura me tumore të ndryshme. Te leukemia

mijeloide kronike (CML) në leukocite gjejmë kromozoin 22 tek i cili mungon më shumë se
gjysma e krahut të gjatë – ku njihet si kromozomi “Philadelphia” (Figura 159). Fillimisht
mendohej se bëhet fjalë për delecion, por më vonë teknika e shiritizimit të kromozomeve tregoi
se bëhet fjalë për translokacionin reciprok të kromozomit 9 (gjeni c-abl) dhe 22 (gjeni bcr). Për
arsye të translokacionit reciprok krijohet një gjen hybrid abl-bcr nga ekspresimi i të cilit krijohet
prodhimi proteinik hybrid i cili mund të keqësoj kontrollin e ndarjes qelizore. Translokacionin
karakteristik për CML e gjejmë edhe në leukemitë e llojeve të tjera. Me translokim reciprok
8/14, krijohet limfoma Burkittov ku protoonkogjeni c-myc me translokim zhvendoset në afërsi të
regjionit të përfocuesit (enhancer) të gjenit për zinxhirin e rëndë H (angl. heavy – rëndë) me çka
forcon ekspresimin e tij duke shkaktuar ndarje jo të rregullt të limfociteve B. Translokacionin ku
dy kromozome akrocentrike këmbejnë krahët e gjatë (q) e qujamë translokacioni Robertson.
Figura 159. Kromozomi “Philadelphia”
167
Figura 160. Limfoma Burkitt; translokacioni reciprok 8/14; protoonkogjeni c-myc me anë të
translokacionit migron në afërsi të regjionit të përforcuesit të gjenit për zinxhirin H të antitrupave.
ABERACIONET KROMOZOMALE DHE EVOLUCIONI

Te gjinia Drosophila inversionet paracentrike dhe translokacionet e të gjithë krahut kromozomal
janë të përfshira në diferencimin e llojit. Inversionet pericentrike janë të rëndësishme për lëvizjen
e centromerës me çka shkakton ndryshim të morfologjisë së kromozomit; kromozomi
metacentrik për arsye të inversionit pericentrik bëhet akrocentrik.
Duplikacionet janë të rëndësishme për krijimin e gjeneve të reja (te miza e uthullës, miu, njeriu:
p.sh gjenet për deuteranope dhe tipin protanopi; gjenin për globinë).
Shumë shpesh llojet e përafërta kanë numër të ndryshëm kromozomesh, por nuk ka ndryshim në
sasinë e ADN-së; arsyeja për këtë është translokacioni Robertson me çka nga dy kromozome
akrocentrike me translokacion reciprok të krahëve të gjatë krijohet një kromozom metacentrik
(me këtë gjë numri i kromozomeve zvoglohet). Prerja në regjionin e centromerës së kromozmit
metafazik jep dy kromozome telofazike çka rritë numrin e kromozomeve ne disa lloje.
Citologët të cilët studijojnë kariotipet e llojeve të caktuara më së shumti numërojnë krahët
kromozal, dhe jo krejt kromozomin për asrye të rezultateve të sakta.
168
Figura 161. Translokacioni i Robertsonit
Figure 162. Prerja ne regjionin e centromeres të kromozomit metafazik jep dy kromozome

telofazike.
EVOLUCIONI I KROMOZOMIT HUMAN

Njeriu dhe shimpanza kanë paraardhës të përbashkët çka e tregon edhe ngjashmëria e lartë në
sekuencat e ADN-së dhe e proteinave. Megjithatë numri i kromozomeve ndryshon (shimpanza
48; njeriu 46), mendohet se ka të bëjë më translokacionin Robertson i cili përfshijnë kromozomet
akrocentrike. Dallimet e tjera ne kromozome midis shimpanzes dhe njeriut mund të i mveshen
inversioneve pericentrike dhe paracentrike.
Përmbledhja
169
 DALLIMET strukturore ose aberacionet kromozomale përfshijnë delecione, dyfishime,

inversion dhe translokacione.
 Delecionet vijnë si pasojë e thyerjes së segmentit kromozomal.
 Dyfishimet e segmenteve të kromozomeve krijohen me anë të krosingoverit jo të rregullt
ose me zhvendosje të segmentit kromozomal në një vend të ri, ose me çiftëzim dhe
krosingover.
 Inversionet përfshijnë dy thyerje, rotacion për 180°, si dhe ngjitje të sërishme (problem i
bashkimit të kromozomeve homologe).
 Translokacionet krijohen me këmbim të segmenteve të kromozomeve johomologe.
170
GJENETIKA E BAKTEREVE
ORGANIZIMI QELIZOR
Në bazë të organizimit qelizor organizmat e gjalla i ndajmë në prokaryote dhe eukaryote.
Eukariotet kanë bërthamë të vërtetë (eu- evërtetë, karion-bërthamë) të mbështjellë me mëmbranë
bërthamore, ndërsa në citoplazëm qelizat janë me organele të numërta me membranat e tyre; në
bërthamë gjenden disa çifte kromozomale të cilat janë të ndërtuar nga ADN-ja dhe proteinat,
ndërsa bërthama ndahet me mitozë ose mejozë. Prokariotët (pro-para, karyon-bërthamë) janë
organizma (qeliza) pa bërthamë të vërtetë. I ndajmë në: baktere ose eubaktere (cianobaktere,
mikoplazma dhe baktere) dhe arkea. Prokariotët kanë vetëm një “kromozom”, të zhveshur,
molekulë e ADN-së dyzinxhirore; ndahen me ndarje binare pas replikimit të ADN-së. Deri më
1950 pak dihej për gjenetikën e baktereve, pasi që kishte vështirësi të mëdha në punët
eksperimentale (kultivimi, kryqëzimi, njohja në bazë të fenotipit).
Figura163. Ndërtimi i mikoplazmave (majtas) dhe cianobakteret (djathtë).
171
Prokariotët – ndërtimi i qelizës

Pas tejkalimit të vështirësive teknike mbi kultivimin e baktereve, prokariotët u bënë objekt
eksperimental i pashmangshëm në gjenetikë, veçanërsisht në gjenetikën molekulare (më parë
ishte gjenetika biokimike). Eksperimentet me bakteret janë meritore për zbulimin e strukturës
dhe funksionit të gjeneve, rregullimin e ekspresimit të gjenit, mutacioneve, sqarimin e kodit
gjentik etj. Sot mikroorganizmat (bakteret dhe viruset) kanë rol vendimtar në klonimin e gjeneve
dhe inxhinierinë gjenetike.
Bakteret janë organizma të vogla njëqelizore të cilat mund të shihen vetëm me mikroskop të
dritës dhe elektronik. Në natyrë janë në numër të madh, ndërsa tregojnë diversitet të lartë në
formë dhe janë të përshtatshme ne kushte ndryshme të mjedisit. Popullojnë të gjitha llojet e
biotopeve madje edhe ato me kushte ekstreme (ndriçim i tepërt, shtypje, kripshmëri etj).
Struktura qelizore e bakterjeve është shume e thjeshtë. E përbërë nga molekula dyzinxhirore e
ADN-së (nukleoid), ribozomet, membrana plazmatike, pareti qelizor (por jo celulozik si te
bimët) dhe në disa baktere edhe nga kapsula e polisaharideve (figura 164).
Janë shumë të përshtatshëm për kërkime gjenetike: ndërtim i thjeshtë, cikli jetësor i shkurtër
(ndahen cdo 30-40 minuta), kultivim i thjeshtë në laborator, diversitet i fenotipit (në kuptimin e
funksionit).
Bakterin Escherichia coli, objektin më popullor në kërkimet gjenetike e ka zbuluar Theodor
Escherich më 1885.
Figurea164.Tregim skematik i ndërtimit të qelizë bakteriale.
FENOTIPI I BAKTEREVE
Forma e qelizave bakteriale mund të jetë sferike (koke), shkopthore (bacilet) ose spirale
(spiriljet) figura. Disa lloje bakteriale sic janë aktinomicete u ngjajnë miceleve të kërpudhave dhe
172
kanë formë fijëzore. Forma, ngjyra dhe madhësia e kolonive bakteriale janë tipare shumë të
rëndësishme (fenotip) që vërehen në terrenin ushqyes (pllakën agarose). Kolonia në pllakën
agarose paraqet tërrësi të qelizave gjenetikisht identike (klon) të cilat janë krijuar nga një qelizë e
vetme me ndarje binare. Në disa lloje bakteriale qelizat janë të mbështjella me kapsulë
polisakaride me çka i bëjnë kolonitë të lëmuara (S-smooth) për dallim nga kolonitë e vrazhda (R-
rough) të cilat janë të ndërtuara nga bakteret pa kapsula polisakaride. Tipar fenotipik i dukshëm
është edhe prezenca ose mungesa e flagjeleve në siperfaqen e qelizave (nëse qelizat janë të
lëvizshme, kolonitë në pllakën agarose duken të shpërhapura; nëse qelizat janë të palëvishme
kolonitë janë pikëzore).
Tiparet më të shpeshta të cilat i analizojnë gjeneticientët e baktereve përfshijnë mutacione të
gjeneve produketet enzimatike e të cilëve kontrollojnë rrugët biosintetike (mutacione biokimike)
ku vijne deri në ndryshim të tipareve biokimike si p.sh rrezistenca ndaj antibiotikëve, fage,
faktorë nga mjedisi etj.
Figura 165. Diversiteti i kolonive bakteriale në pllakën e agarit.
Për nga mënyra e të ushqyerit baketeret janë prototrofe ose auksotrofe. Prototrofët janë tip i egër
i baktereve të cilët mund të rriten në tërren ushqyes minimal (ujë, burim karboni ose sakarozë,
përzierje të kriprave inorganike).
Mutacionet gjenike shkaktojnë pengesa në rrugët biokimike dhe kështu krijohen mutant që nuk
mund të sintetizojnë substanca të caktuata siç janë aminoacidet, nukleotidet ose vitamina dhe si
rrjedhojë këto substance doemos të shtohen në tërren që të mund bakteriet të rriten. Mutantët të
cilët kërojnë shtesa të ndryshme minimale bazës ushqyese i quajmë mutant auksotrof (p.sh
173
mutantët auksotrof për metioninë kanë nevojë për metioninë në bazë: gjenotip Met-). Mutantët
auksotrof mund të rriten në terrën të plotë (përbman p.sh ekstrat të majave) e cila përmban të
gjitha substancat e nevojshme për rritje. Auksotrofët mund të rriten edhe në terrëne selektive:
këto janë tërrenet minimale të cilëve u shtohen substanca të cilat vetë bakteret nuk mund të i
sintetizojnë.
Teknika me anë të cilës mund shumë shpejt të vertëtohet nëse një soj i caktuar bakteresh është
auksotrof për një metaboleit të caktuar është teknika e shtypit (printing) ose teknika “replica-
plating” (Joshua Lederberg). Nga pllaka kryesore (baza e plotë ushqyese) kolonitë shtypen në
terren selektiv me përmbajtje të rëndësishme me çka mundëson njohje të gjenotipit të tyre.
Figura 166. Teknika e shtypit
MEKANIZMI I REKOMBINIMIT TE BAKTERIET

Rikombimini te bakteret nënkupton ndrim të materialit gjenetik midis dy molekulave homologe
të ADN-së. Nëse ndodh ndrimi i materialit gjenetik midis ADN-së së qelizave të ndryshme ose
llojeve të ndryshme flasim për trensmetim horizontal të gjeneve. Pasi që bakteriet janë
organizma haploid (kanë një molekulë të ADN-së) doemos në një moment të caktuar të jenë
pjesërisht diploid (diploid i pjeshëm ose merozigote) për të kryer rikombinimin. Bakteret
posedojnë mekanziëm me anë të cilit mund të përfitojnë ADN shtesë “ekstra” që mundëson
rikombinimin. ADN e tillë e cila vijnë nga jashtë mund të integrohet në gjenom të bakteres
bujtëse nga ku krijohen pasardhës rikombinant.
Rikombinimin gjenetik te bakterjet E. Coli të parët që vërejtën dhe sqaruan janë Lederberg dhe
Tatum më 1946. Pas përzierjes së qelizave të sojit të njëjtë por me gjenotipe të ndryshme dhe
mbjelljes në terrën minimal rriteshin kolonitë prototrofe të cilat janë rikombinante midis dy
gjenotipeve prindërore.
Mekanizmat e rikombinimit të bakterjet janë: transformimi, konjugimi dhe transduktimi.
(figura).
174
Figura167.Rikombinimi gjenetik te bakteriet.
Figura 168. Mekanizmi i i rikombinimit te bakteret
175
TRANSFORMIMI
Ndrimi i informacionit gjenetik midis ADN-së (donorit – qelizës e cila jep) dhe ADN e qelizës
pranuese (recipient). Principin e transformimit e zbuloi bakteriologu Grifith më 1928. Molekula
e zhveshët e ADN-së është kompetente për transformim nëse është dyzinxhirore dhe relativisht e
madhe. Qelizat kompetente për transformim doemos në sipërfaqe të kenë protein – faktorin e
kompetencës për të cilin lidhet ADN-ja e huaj, ndërsa lidhja kërkon energji. Bakterjet që nuk
janë natyralisht kompetente mund të i trajtojmë me p.sh CaCl në temperatura të ulëta; atëherë
qeliza bëhet kompetente. Tranfsormimi në mënyrë të sukseshmë kryhet me elektropoerim –
ekzpozimit ndaj rrymës në voltazhë të lartë me çka lehtësohet transmetimi i molekulës se pastër
së ADN-së në qelizë.
Gjatë transformimit në qelizën e pranuesit hyjnë vetëm një zinxhirë i molekulës dyzinxhirore, si
dhe intergrohet në gjenomin e qelizës bujtëse me ndihmën e dy kryqkëmbimeve
(krosingoverëve) figura. Ndërsa ADN-në tjetër njëzinxhirore (pjesë origjinale e kromozomit
bkaterial) do të shpërbëjnë enzimat egzonukleaza.
Figura 169. Transformimi
KONJUGIMI
Konjugimi është transmetim jo I drejtëpërdrejtë i materialit gjenetik nga qeliza donore (donor) në
qelizën pranuese (recipient) gjatë shumimit seksual (figura). Qelizat që konjugohen doemos të
jenë të tipeve të ndryshme të çiftëzimit që kushtëzohet nga prezenca e pazmidit F ose faktorit
seksual në citoplazëm. Plazmidi F mban gjene për prodhimin e pilusit F (“sex pili”) të
domosdoshëm për konjugim dhe transmetimin e ADN-së nga donori në pranues. Qeliza e cila ka
plasmid të lirë F është F+ ose donore, ndërsa qeliza që nuk ka plasmid të lire është qelizë F-ose
recipient. Gjithmonë konjugojnë qelizat F+ dhe F- dhe gjatë këtij konjugimi faktori F i donorit
replikohet dhe kopja e tij kalon në qelizën F-përmes urëzës së konjugimit. Përgjatë tramsetimit të
tillë nuk ka rikombinim të gjeneve.
176
Figura 170. Transmetimi i plazmidit me gjenin për rezistencë me anë të konjugimit.
Plazmidi F përveç që mund të jetë i lirë në citoplazëm, mund të integrohet në kromzomin

bakterial dhe si rezultat krijohen soje Hfr (“1/105 F+ qeliza high frequency of recombination”
(Slika 12.11.). Plazmidi F integrohet ne kromozomin bakterial me një krosingover. Plazmidet të
cilat përveç se mund të jenë të lirë mumd edhe të integrohen në gjenomin bakterial i quajmë
episome. Plazmidi F është episomi i parë i zbuluar.
177
Figura 171. Integrimi i plazmidit F në kromozomin bakterial.
Soji bakterial Hfr konjugon me sojin F-dhe gjatë këtij konjugimi Hfr është donor i cili jep kopje
të kromozomit të tij qelizës F-(recipiente). Tramsmetimi gjithmonë shkon në një drejtim përmes
urës konjugative. Kromozomi bakterial transmetohet si molekulë lineare pas plasaritjes në vend
të caktuar brenda plazmidit të integruar F, si rrjedhojë përmes urës fillimisht kalon një pjesë e
plazmidit F i cili me vete “tërheq edhe kromozomin bakterial”. Pas kësaj mënjëherë fillon
replikimi i kromozomit. Shumë rrallë gjatë konjugimit arrijnë të kalojë kromozomi bakterial i
tërrë, dhe nëse kjo ndodhë atëherë në qelizën recepiente hyjnë pjesa e dytë e plazmidit
(1/10.000).
Më së shpeshti kalon vetëm pjesë e kromozomit bakterial pasi që ura konjuguese është strukturë
shumë e paqëndrueshme e cila shumë lehtë krisën. Në rikombinim është i përfshirë vetëm një
pjesë e kromozomit donor i cili ka hyrë në qelizë të recipientit, qeliza e tillë është pjesërisht
diploid ose merizigote. Rikombinantët mund të detektohen me ndihmën e bazave selektive.
Selektimi bëhet në terrëne me antibiotikë pasi që soji F- është rezistent, ndërsa Hfr është soj i
ndjeshëm. Si rrjedhojë në terrën me antibiotik do të rriten vetëm qelizat rezistente të sojit F-
midis të cilëve janë edhe rikombinantët.
HARTËZIMI I GJENEVE BAKTERIALE

Për hartëzimin e gjeneve (përcaktimin e pozicionit dhe renditjes së gjeneve) mund të
shfrytëzohen të gjitha mekanizmat e rikimbinimit: transformimi, konjugimi dhe transduktimi.
KONJUGIMI DHE HARTËZIMI
Shkencëtarët Jacob dhe Wollman zhvilluan teknikën e çiftëzimit të ndërprerë (konjugimit) me
anë të cilës treguan se transmetimi i materilait gjenetik të donorit ndaj recipientit në kohën e
konjugimit është proces linear. Ata bënë përzierjen e sojeve F- dhe Hfr në përzies (mikser) në
mënyrë që të ndajanë qelizat në konjgim. Më pas i mbollën qelizat në terren i cili përmban
antibiotik i cili i mbytë qelizat Hfr të cilat normalisht janë të ndjeshme ndaj antibiotikëve
178
(figura). Pas kësaj qelizat e mbetrura janë injektuar në terrene minimal me shtesa të ndryshme
(p.sh në terren pa leucine mund të rriten vetëm rikombinanti prototroph i cili krijohet me anë të
transmetimit të gjenit Leu nga Hfr në F-si dhe integrimin e tij në gjenomin e sojit F-.
Figura 172. Konjugimi i ndërprerë në hartëzimin e gjeneve bakteriale.
Renditja e gjeneve përcaktohet në bazë të kohës e cila është e nevojshme që një gjen i dhënë të
kalojë nga donori në recipient (konjugimi i ndërprerë – njësia: minutat) si dhe në bazë të numrit
të rikombinantëve prototrof të cilët krijohen nga transmetimi i gjeneve dhe integrimi i tyre në
kromozomin e recipientëve.
Harta e kromozomit bakterial është hartë unazore, ndërsa njësitë e hartës janë minutat të cilat i
fitojmë me anë të teknikës së konjugimit të ndërprerë figura.
TRANSDUKTIMI
Transmetimin e materialit trashëgues nga një bakter një në tjetër me ndihmën e viruseve
bakteriale e quajmë trasnduktim. Më 1952 është zbuluar nga Lederberg dhe Zinder (figura): këta
ndërtuan një gyp U anët e të cilit janë të ndara me filtra me madhësi poresh më të vogla se
madhesitë e qelizave bakteriale, në secilën anë të gypit gjendej nga nja soj auksotrof i baktereve
Salmonella typhimurium. Edhe përse midis dy sojeve bakteraile ekzistonte barierë fizike (filtri)
erdhi deri në rikombinim dhe gjatë këtij rikombinimi u krijua një soj prototrof i cili rritej në
terren minimal. Mundësia e transformimit u përjashtua pasi që ne terren shtuan enzima të cilat
shpërbëjnë ADN-në e pastër. Në terren megjithatë gjetën grimca të virusit P22 i cili është
mjaftueshëm i vogël për të kaluar përmes poreve të filtrit bakterial dhe i cili bart materialin
gjenetik nga një bakter në një tjetër.
Përmbledhje
 Prokariotët janë organizma të thjeshtë njëqelizor pa bërthamë të mirëfilltë, materiali
trashegues quhet nucleoid – molekulë e ADN-së së dyfishtë në formë unazore (organizma
haploide).
 Në prokariotët i numërojmë bakteret dhe arketë.
179
 Bakteret shumohen me ndarje binare pas replikimit të ADN-së nga ku krijohen produkte
gjenetike identike.
 Te bakteret vijne deri në rikombinim gjenetik me anë të konjugimit, transformimit dhe
transduktimit.
180
CIKLI BIOLOGJIK I BAKTERIOFAGËVE

CIKLI LITIK
Fagu kapet për vendin specifik të receptorit ne sipërfaqe të murit qelizor, enzima lizozima e
zbërthen murin dhe e fut materialin e vet gjenetik në bakter, si i tillë shfrytëzon metabolizmin e
bakterit. Më pas, fillimisht sintetizohet ARNm për sintezën e enzimës i cili do të zbërthejë ADN-
në bakteriale të cilën virusi do të shfrytëzoje për krijimin (replikimin) e gjenomit të vetë. Pastaj
vijnë deri te shpërbërja e kromozomit bakterial (5-10 minuta pas hyrjes së material gjenetik të
virusut), përderisa njëkohësisht materiali gjenetik i virusit replikohet në shumë kopje.
Materiali gjenetik i virusit kontrollon prodhimin e komponentave proteinike të mbëshjellësit
(koka, bishti dhe fibrat e bishtit). Vijnë deri në integrimin e mbështjellësit proteinik dhe
paketimin e ADN-së virusale kështu që krijohen grimca të reja virale. Numri i tyre rrotullohet
prej 100 deri 200 (20-30 minuta pas infektimit fillestar).
Qeliza e bujtësit pëlcet (liza) nga veprimi i enzimës lizozimë nga bishti i virionit dhe kështu
lirohen qindra grimca të reja virale (lizat) të cilat infektojnë bakteret e tjera. Cikël të tillë litik
kanë faget virulente.
181
Figure 173. Cikli litik
CIKLI LIZOGJENIK
Fagu mund të integrojë ADN-në e tij në kromozomin e bujtësit – këtë e qujamë PROFAG.
Profagu më pas replikihet në mënyrë pasive si pjesë e kromozomit bakteria, kështu me ndarje
transmetohet bashkë me kromozomin bakterial në qelizat bija. Bakteri i cili mban profagun është
rezistent ndaj çdo infektimit të mëtutjeshëm dhe e quajmë bakter LIZOGJEN.
Në kushte të papërshtatshme mund të vijë deri te induktimi i profagut, pra dalje të ADN-së së
fagut nga kromozomi bakterial, këshut ADN-ja e fagut hyjnë në ciklin litik. Induktimi i profagut
mund të nxitet eksperimentalisht me anë të rrezatimit X dhe ultravjollcë.
182
Figura 174. Cikli lizogjenik (djathtas në figurë).
TRANSDUKTIMI
Transmetimi i materialit gjenetik nga një bakter në tjetër me ndihmën e viruseve
(bakteriofagëve) quhet transduktim.
Në procesin e transduktimit rikombinohen gjenet e bakterit dhe jo gjenet e virusit. Varësisht nga
mënyra e shumimit të bakteriofagut transduktimi mund të jetë: I PËRGJITHSHËM DHE
I SPECIALIZUAR OSE I KUFIZUAR.
TRANSDUKTIMI I PËRGJITHSHËM
Transduktimin e kanë zbuluar në vitin 1952, Zinder dhe Lederberg (te bakteri Sallmonella
typhimurim dhe fagu P22). Gjatë shumimit të fagut virulent ndodhë që mbëshjellësi proteinik i
porsasintetizuar paketon krejtë rastësisht një pjesë të kromozomit bakterial në vend që të
paketojë ADN-në virale (rast i rallë: 1/100.000).
Fagu defektoz (grimca e transduktuar) mund të infektojë bakterin tjetër si dhe të transmetoj
ADN-në bakteriale në qelizë tjetër bakteriale në të cilën vijnë deri në rikombinim. Fagu
transduktues mund të mbajë përafërsisht 2 deri 2,5% kromozom të qelizës bujtëse. Gjenet të cilat
janë shumë afër mund të transduktohen bashkë (kotransduktim). Segment i transduktuar do të
çiftëzohet me regjionin homolog të kromozomit bakterial bujtës si dhe do të vijë deri në
rikombinim. Kotransduktimi mund të shfrytëzohet për hartëzimin e gjenit bakterial.
183
Figura 175. Transduktimi i përgjithshëm.
184
Përmbledhja
 Trashëgimia dhe ndryshueshmëria te prokariotët dhe viruset dallohen nga eukariotët për
nga organizimi specifik i gjenomit.
 Prokariotët dhe viruset nuk kanë bërthamë, as që ndahen me mitozë dhe mejozë.
 Kromozomin e prokariotëve e përbën ADN-ja ose ARN-ja e zhveshur.
 Për arsye ë ndërtimit të thjeshtë, kultivimit të lehtë dhe ciklit jetësor të shkurtë prokariotët
dhe viruset janë mjete ideale për kërkime biokimike dhe aspekte molekulare gjenetike.
 Te prokariotët dhe viruset nuk ka segregacion të pavarur (siç ndodhë te qelizat eukaryote)
pasi që kanë vetmë një grup të gjeneve të lidhura; organizma haploid.
 Transduktimi është mekanizëm i rikombinimit te bakteriet ku gjatë transmetimit të
gjeneve marin pjesë viruset bakteriale.
 Viruset nuk janë vetëm komponim i acideve nukleike dhe proteinave – aftësia e tyre për
të shfrytëzuar maqinerine qelizore për procese komplekse për riprodhimin e vetë tregon
një nivel të lartë të specializimit.
 Deri në rikombinim te viruset vijnë kur 2 viruse infektojnë qelizën e njëjtë bakteriale.
185
MUTACIONET GJENIKE
Mutacioni është term të cilin së pari herë e përdori De Vries, që nënkupton ndryshim të
papritshëm (trashëgues) të materialit gjenetik. Avansimi evolutiv i llojit varet nga aftësia
periodike e gjenit për të pësuar mutacion. Të gjitha ndryshueshmëritë trashëguese në qeniet e
gjalla edhe të mirat edhe të këqijat kanë burimin në mutacionet e materialit gjenik.
Mutacionet gjenike ose pikëzore ndodhin edhe në qelizat somatike edhe në ato gjerminative;
mutacionet somatike shkaktojnë sëmundje (p.sh tumore; figura 14.1), ose mozaicizëm i dukshëm
në fenotip: p.sh mozaiciteti i irisit të syrit, laramania e gjetheve dhe luleve. Alelet mutante janë
në të shumtën e rasteve recesive pasi që shumica e aleleve të tipit të egër seleksionohet si
dominant.
186
Figura 176. Mutacionet somatike në gjenet e qelizave të indeve të gjirit duke shkaktuar kancer të
gjirit.
Mutacionet gjenike mund të jenë shumë të dëmshme, shumica janë letale. Arsyeja është se
gjenet ndikojnë në shprehjen e e tipareve të ndryshme përmes proceseve biokimike. Mutacionet
më së shpeshti janë recesive pasi që në heterozigotët është present edhe alelei normal i gjenit,
kështu që aleli që ka pësuar mutacion është i fshehur pas funksionit të aleleit normal. Mutacionet
ndodhin në mënyrë spontane ose mund te jenë edhe të nxitura (induktuara). Mutacionet
spontane më së shpeshti ndodhin për arsye të gabimeve gjatë replikimit të ADN-së (p.sh për
arsye të ndryshimit tautomer të bazave). Shembull forma tautomere imino e bazës citozinë
çiftëzohet me adeninën me çka pas replikimit rezulton me mutacion (çifti CG i ndruar me çiftin
AT), ndërsa mutacionet e nxitura ndodhin si rezultat i veprimit të mutagjenëve fizik dhe kimik.
Figura 177. Format normale dhe tautomere të bazave.
187
Figura178. Çiftëzimi i formave tautomere adenine: forma amino çiftëzohet me timinën; forma
imino çiftëzohet me citozinën.
BAZA MOLEKULARE DHE LLOJET E MUTACIONEVE

Mutacionet spontane edhe ato të nxitura kanë bazën molekulare të njëjtë, mund të krijohen me
supstituim (zëvendësim), insertim ose me delecion të një nukleotidi.
Supstituimi nënkupton zëvendësimin e një nukleotidi dhe çiftit të tij në zinxhirin komplementar.
Supstitucionet ndahen në tranzicion (zëvendësim i një çifti purin-pirimidin me një çift tjetër
purin-pirimidin). Zëvendësimi i germës së tretë të kodonit në të shumtën e rasteve nuk ka ndikim
në strukturën (rradhitjen e aminoacideve) të zinxhirit polipeptidik dhe si rrjdhojë këto mutacione
ende quhen mutacione të heshtura ose identike. Ndërsa nëse vijnë deri në zëvendësimin e germës
së parë ose dytë të kodonit pasojat për organizmin janë shumë serioze pasi që krijohen mutacione
të gabueshme (zëvendësimi i aminoacideve, në fakt deri në ndryshim të strukturës së proteinës)
dhe mutacione të pakuptima (nonsense). Shembull mutacioni i gabuar në gjenin për sintezën e
hemoglobinës beta shkakton sëmundje të rëndë trashëguese siç është anemija drapore.
Pasojat e supstituimit janë:
Tip i egër
mRNA AUG AAG UUU GGC
Protein Met – Lys – Phe – Gly
mRNA AUG AAG UUU GGU
Mutacion i heshtur
Protein Met – Lys – Phe – Gly
Mutacion i gabuar mRNA AUG AAG UUU AGC
188
Protein Met – Lys – Phe – Ser

mRNA AUG UAG UUU GGC
Mutacion i pakuptimtë Protein Met
Figura179. Me anë të një mutacioni të gabuar në gjenin për hemogklobinën beta vijnë deri
zëvendësimi i aminoacidit Glu në Val me çka shkaktohet anemi drapore.
Insertimi (adicioni) nënkupton ndërfutje të një ose dy nukleotideve, delecioni nënkupton

humbje të një ose dy nukleotideve. Insertimi dhe delecioni shkaktojnë mutacionin e njohur si
frame-shift ose zhvëndosje të kronziës së leximit. Korniza e hapur e leximit (ORF) mundëson që
ribozomi duke lëvizur nëpr ARNm lexon mesazhin e shënuar në kodone si dhe e përkthen në
renditje të aminoacideve. Me anë të insertimit ose të delecionit nuk vijnë deri në zhvëndosje të
korzinës së leximit.
189
Mutacionet mund të shkojnë në dy kahje: para (nga gjen normal ne muatcion: A------a) ose prapa
(nga forma mutante në normale, të ashtuqujatura mutacione te kthyeshme; a-----A). Mutacionet e
kthyeshme janë më të ralla. Kur vijnë deri në mutacion te gjenet egzistojnë disa rrugë për
mbijetesën e individit.
 Mutacioni i thjeshtë i kthyeshëm (reverzioni) – kthim në të vjetrën.
 Supresimi (shtypja) brendagjenike – brenda një gjeni vijnë deri në dy mutacione (adicion
dhe delecion); mutacioni i dytë ne gjenin e njëjtë e maskon paraqitjen e mutacionit
original ose parësor; rezultati është mutant i dyfishtë i cili ka fenotip origjinal.
 Supresimi midis gjeneve – kthim i funskionit të gjenit të ndryshuar duke ndryshuar gjenin
tjetër të cilin e quajmë gjen supresor. Gjenet supresore janë gjene të ARNt-së. kur
ndryshojnë keto gjene ndryshojnë edhe mënyrën se si lexohet ndonjë kodon për ndonjë
aminoacid, kështu që nuk ka ndërprerje të translatimit; te bakterjet E. coli egzistojnë së
paku tre supresor për kodonin stop UAG.
Në gjenome egzistojnë edhe të ashtuquajturat mutacione mutator dhe antimutatore të cilat
rritin ose e ulin përqindjen e mutacioneve në qelizë, këto më së shpeshti janë mutacione të
polimerazës së AND-së si dhe aktivitetet e saja egzonukleaze (riparimi i bazave të çiftëzuara
gabimisht me anë të prerjes).
SHPEJTËSIA E MUTACIONEVE ose sa shpesh gjenet pësojnë ndryshime (mutacione)
Shpejtësia ose norma e mutacioneve nënkupton numrin e mutacioneve në një kohë të dhënë,
kuptohet në këtë rast koha matet me ndarjet qelizore. Shpesh në praktikë shfrytëzohet termi
shpeshtia e mutacioneve – shpeshtia e paraqitjes së një mutacioni të dhënë në një qelizë mostër
ose në një individ të dhënë, ndrsa shprehet si numri i mutacioneve në million qeliza. Norma e
mutacionit ndryshon shumë nga organizmi në organizëm si nga gjeni në gjen (shiko tabela më
poshtë). Mutacionet spontane janë shumë të rralla (shembull në gjenomin human 1x1-8 për bazë
në gjeneratë, por nuk duhet këto mutacionë nënvlerësuar pasi që organizmat kanë me mijëra
lokuse gjenike. P.sh në mizat e uthullës në një gjeneratë mutacionet paraqiten në 5% të
gameteve.
Shpeshtinë e mutacioneve duhet parë në raport me ciklin gjinor (jetësor) =, (p.sh miza e uthullës
e ka 10 ditë; njeriu 20-30 vjet): norma ose shpeshtia e mutacioneve në organizmat me cikël
jetësor më të shkurtër është më e lartë se te llojet me ciklë jetësor të gjatë. Shpeshtia e
mutacioneve është karakteristikë gjentike e varura nga cikli jëtoir i llojit.
Tabela 6. Mutacioni spontan për 8 gjene te misri.
Gjeni Numri i mutacioneve-106

R 492
I 106
Pr 11
Su 2.4
Y 2.2
Sh 1.2
Wx 0
190
C 2.3
Tabela 7. Frekuenca e mutacioneve spontane për gjene të organizmave të ndryshëm
Organizmi Gjeni ose tipari Mutacionet në

1,000.000 gamete
Diplococcus pneumonia Rezistent ndaj penicilinës 0,1 +
E. Coli Resistant ndaj fagut T1 0,03 +
Drozofila e+-------e 20
ey+------ey (pa sy) 60
w+------w 40
Miu C----------c (albino) 10
misri R--------r (ngjyra) 492
Pr----------pr (purport) 11
Su----------su (misri) 2.4
Njerëzit Distrofia muskulare 4-10
Hemofilia 2-4
+ - Në bazë të numrit të qelizave
 - kufiri i vlerave percaktuar në bazë të llogaritjes në gjenealogji të ndryshme
FAKTORËT TË CILËT NDIKOJNË NE NUMRIN E MUTACIONEVE

1. Madhësia e gjenit - sa më i madh të jetë gjeni mundësia për mutacione është më e madhe.
2. Gjenotipi – për shembull gjeni R te misri pëson mutacion 3 herë më shpesh te sortja
CORNEL se sa te sortja COLUMBIA
3. Elementet gjenetike lëvizëse – transpozonet dhe retrotranspozonet; për arsye të
mundësisë së ndrimit të vendit mund të ndërfuten brenda gjenit dhe si të tillë mund të
shkaktojnë mutacione.
4. Temperaturat – shembull temeperatura e lartë (27º) te miza e uthullës rritë shkallën e
mutacioneve 2 deri në tre herë në raport me temperaturën optimale (17 °C).
5. Plakja
Faktorët mutagjene nga mjesisi: rrezatimi dhe substancat kimike nxitin mutacione shkalla e të
cilave është më e lartë se shkalla e mutacioneve spontane.
DETEKTIMI I MUTACIONEVE
Mutacionet në organizmat haploid lehtësisht detektohen pasi që të gjitha janë (dominante ose
recesive) të shprehura ne fenotip. Për detektimin e mutacioneve në baktere shume efektive është
teknika printing ose teknika “replica plating” figura.
191
Figura180. Teknika për detektimin e rezistencës së bakterejeve ndaj antibiotikëve.
Ndërsa te organizmat diploide muatcioni dominant në gamet do të shprehet ose paraqitet në

fenotipin e pasardhësit, përderisa mutacioni recesiv nuk do të jete e dukshme në gjeneratën e
parë (nëse nuk është e lidhur me gjininë).
Me anë të testeve bakteriale mund të detektohen mutagjenet potenciale të disa kimikaljeve. Testi
më i shpeshtë dhe më i njohur është testi AMES (Bruce Ames, 1973). Testet bakteriale dallojnë
ose detektojnë karcinogjenet nga jokarcinogjenet me precizitet shumë të lartë (rreth 90%, janë
më ekonomik se sa testet në kafshët, japin rezultate në një periudhë shume të shkurtër (2 ditë),
mund të detktojnë karcinogjene të dobëta. Kur substanca karakterizohet si mutagjen potencial,
me ndihmën e testit Ames vazhdohet kërkimi për potencialin e tij mutagjen edhe në gjitarët.
TESTI AMES
Baza e testit Ames është përcaktimi i mutacioneve gjenike të cilat paraqiten si përgjigje ndaj
veprimit të ndonjë substance. Testi shfrytëzon bakterin Sallmonella typhimurium i cili mban
mutacion në gjenin për sintezën e histidinës, pra është auksotrofe për histidinën (his-). Sojet His-,
përmbanë në bazë të zëvendësuar (substituar, tranzicion ose transversion) ose mutacion frame-
shift. Aftësia e disa kimikaljeve për të shkatuar mutacione të kthyeshme (reverse)(his- në his+)
konsiderohet si mutagjen i tij, ose potencial karcinogjen (figura). Sojet His-, mbajnë mutacione të
cilat shkatojnë defekt në mekanizmin e përmisit të ADN-së, si dhe mutacion i cili shkakton
përshkueshmëri të lartë të murit qelizor për kimikaljet. Nuk janë të gjithë mutagjenet edhe
karcinogjen, por korelacioni është shumë i lartë. Nësë ndonjë substance është mutagjene
probabiliteti për të qenë edhe karcinogjene është 90%.
Për të qenë rezultatet e testit Ames të aplikueshme edhe në organizmat eukaryote, në test
shfrytëzohet izolati i heparit të minjve (të ashtuquajtura S9) i cili përmban enzima për
biotransfromim. Në fakt nuk janë të gjitha supstancat kancerogjene, por me metabolizimin e tyre
në mëlçi ato shndërrohen në karcinogjene. Nga ana tjetër disa substanca toksike dhe potenciale
karcinogjene në mëlçi detoksifikohen si rrjedhojë nuk janë më të rrezikshme për organizmin.
192
Enzimat e mëlçisë së minjëve veprojnë njësoj si enzimat e mëlçisë së njeriut duke i kthyer
substancat jokancerogjene në kancerogjen potencial (ose e kundërta).
Figura181. Parimi i kryerjes së testit Ames.
Figura lartë tregon versionin kualitativ të testit Ames: suspenzioni me qeliza his dhe përzierja e
enzimave të minjëve (fraksioni S9– supernatant i ekstratit të mëlçisë së miut e centrifuguar në
900 g) është mjellur në pjatë pa histidinë. Letra në formë disku është lagur me kancerogjen të
njohur aminoflour-2. Kolonitë përrëth diskut janë rezultat i mutacionit të rikthyeshëm his- në his+
për arsye të efektit mutagjen të kimikaljes së testuar. Kolonitë buzë diskut (larg qendrës) janë
revertant spontan.
MUTACIONET E NXITURA
Në vitin 1927 Myller (Müller), vërtetoi se rrezet X rritin përqindjen e mutacioneve te miza e
uthullës, ndërsa Stadler më 1928 vërtetoi se rrezet X nxitin mutacione te misri.
LËNDËT MUTAGJENE:
RREZATIMI
1. Rrezatimet jonizuese, rrezatimet-X, rrezatimet e university si dhe rrezatimet e burimeve
radioaktive shkaktojnë thyerje në molekulën e ADN-së ose në molekula të tjera (p.h
molekulat e ujit të cilat shndërohen në molekula riaktive (radikale të lira) dhe dëmtojnë
ADN-në. Këto janë rrezatime me valë të shkurtëra dhe si rrjdhojë depërtojnë më thellë.
2. Rrezatimet jojonizuese – rrezatimet UV. Këto rrezatime janë më pak të depërtueshme nga
rrezatimet jonizuese dhe më së shpeshti nuk prekion qelizat e linjës gjerminative.
Rrezatimet UV shkaktojnë dimere pirimidine në zinxhirin e ADN-së në vendet ku dy
pirimidine janë afër njëri tjetrit. Dimeret pirimidine shkatërrojnë strukturën helikse si dhe
prishin lidhjen me bazat komplementare.
MUTAGJENET KIMIKE
Janë zbuluar për së pari herë gjatë kohës së luftës së parë botërore, mutagjen i parë kimik i
shfrytëzuar si armë është i ashtuquajturi “gazi mustard” ose Yperite – agjens alkalizues i cili
193
vepron në bazën e guaninës, ky mutagjen ka efekt të vonshëm, mutacionet nuk shfaqen në qelizat
të cilat i janë nënshtruar mutagjenit por në qelizat bija (figura.,).
Agjensët alkilizuese (N-metil-N-nitrozourea, etilmetansulfonat, etiletansulfonat,
nitrozoguanidin) mund të ndryshojnë specifitetin e çiftëzimit të bazave. Agjensët alkilizues
largojnë unazat purine dhe pyrimidine me çka humbin bazat (vednet AP: vendet apurine dhe
apirimidine) figura. Në vendin bosh mund të vije secila bazë e cila pas replikimit mund të
shkaktojë mutacion.
Bazat analoge janë komponime strukturat e të cilave janë të ngjashme me bazat azotike të ADN-
së si rrjedhojë ndërfuten në vend të tyre. Më së shpeshti shkaktojnë tranzicione. Analog i
pirimidinës është 5-bromouracil (figura ndërsa analog i pirimidinës është aminopurine (figura.
Acidi nitrit (HNO2) shkakton deaminim G, C dhe A (figura).
Ngjyrat akridine integrohen midis dy bazave në zinxhirin e ADN-së.
Figura. Në molekulën e Yperitit vijnë deri në eliminimin e joint të klorit me anë të

zëvendësimit intramolekular nukleofil nga ku krijohet joni ciklik i sulfonit. Ky intermedier
aktiv lidhet për bazën guaninë në molekulaën e ADN-së.
Figura182. “Gazi mustard” – agjens alkilizues; shkakton elimin të bazës guaninë; vendin bosh
mund ta plotësoje cila do nga 4 bazat; pas replikimit vijnë deri në tranzicion ose transversion.
194
Figura183. Veprimi i agjenseve alkilizues EMS.
Figura184. Analogët e bazave: 5-bromouracil dhe 2-aminopurin.
195
Figura185. Acidi nitrit mutagjen: largon grupet e lira amine; adenine-hipoksantin; citozina –
uracil.
RIPARIMI I ADN-SË
Molekulat e ADN-së çdo ditë dëmtohen nga rrezatimet, mutagjent kimik, temperatura dhe
faktorët tjerë (gabimet enzimatike, humbja spontane e bazave: çdo ditë disa mijëra baza në
secilën qelizë të gjitarëve).
Evolucioni insiston maksimalisht të reduktojë efektin dëmtues të mutacioneve dhe si rrjedhojë
qelizat kanë zhvilluar mekanizma të ndryshëm për riparimin dhe replikimin e gabueshëm të
ADN-së. Tre janë mekanizamt kryesor të riparimit: kthimi në të vjetër (“damage reversal”)
riparimi me ekscizion (prerje) (figura) dhe riparimi postreplikativ.
Figura më poshtë e një fotorekasioni është p.sh “Damage reversal” ose riparim i drejtëpërdrejtë
O6metilguanina me ndihmën e enzimës e cila mënjanon grupin metil.
Figura 186. Fotoreaktovizimi lloji i riparimti te bakteret – enzima (fotoliaza) për riparim lidhet në
errësirë për dimeret e timinës; ekspozimi ndaj dritës së kaltër aktivizon enzimën e cila prish lidhjet
midis timinës: segment i ADN-sëështë i raiparuar, enzima lirohet.
Te njeriu, mutacioni i gjeneve për faktorët transkriptiv ç’aktivizon riparimin e dimereve të

shkaktuar me rrezatim UV dhe si rezultat shkakton sëmundjen Xeroderma pigmentosum. Kjo
është sëmundje autosomale recesive te të cilët individët kanë rrezik të lartë për shkaktim të
kancerit të lëkurës për arsye të ndjeshmërisë së lartë ndaj rrezatimit UV (figura).
196
Figura187. Riparim me ekscezion, prerja e bazave.
Figura 188. Riparimi me ekscizion, prerja e nukleotideve.
Përmbledhje
 Mutacioni nënkupton ndryshim në molekulën e ADN-së (gjenotip).
 Mund të jetë spontan ose i nxitur (mutagjene).
197
 Mutacionet gjenike krijohen me anë të zëvendësimeve, insercioneve ose delecioneve të

nuklotideve.
 Disa mutacione janë të qeta që do të thotë se nuk kanë efekt në produktin final të gjenit
(për arsye se kodi gjenetik është i degjeneruar).
 Mutacionet e shkronjës së dytë të kodit (kodonit) më së shpeshti janë mutacione të
gabueshme.
 Mutacionet mund të jenë gjerminative (transmetohen në pasardhësit përmes gameteve të
cilat krijohen në mejozë) ose somatike (transmetohen ne qelizat bija të cilat krijohen me
mitoze; shkaktojnë mozaicizem).
 Llojet e mutacioneve: të qeta, të pakuptimta (nonsense), largim të kornizës së leximit.
 Mutagjene (rrezatim dhe supstanca kimike) rritin përqindjen e mutacioneve: shkencëtarët
i shfrytëzojnë që për një kohë sa më të shkurtër të përfitojnë mutant për kërkime në
funskionin e gjeneve.
 Qelizat kanë zhvilluar mekanizam të ndryshëm të riparimit të ADN-së: fotoriaktivizimi,
riparimi me ekscezion, riparimi postreplikativ.
198
RREGULLIMI I EKSPRESIMIT TË GJENEVE TE PROKARIOTËT

Nëse nuk do të kishimekspresim të kontrolluar të gjeneve në baktere, të gjitha proteinat do të
sintetizoheshin në mënyrë vazhduar, si rrjedhojë të ishin prezente në një sasi shumë të madhë në
qelizë. Te eukariotët, pa kontrollë të ekspresimit, të gjitha qelizat do të ishin identike, me
produkte të njëjta gjenike, pra nuk do të ekzistonte diferencimi qelizor si rrjedhojë nuk do të
kishim tipe të ndryshme të qelizave dhe indeve.
Shumica e mekanizmave të kontrollit të ekspresimit (shrehjes) janë negative (pengojne
shprehjen), ndërsa i rrallëështë kontrolli pozitiv (mundësim i ekspresimit ose rritje të aktivitetit).
Kontrolli i ekspresimit gjenik zhvillohet në nivel të:
1. Transkriptimit
2. Translatimit
3. Funksionit të proteinave
Te prokariotët, pjesa kryesore e kontrollit të ekspresimit të gjenit zhvillohet në nivel të
transkriptimit.
MODELI I OPERONIT
Operonin e ndërtojnë një sërë gjenesh të afërta të cilat kanë një kontroll transkriptiv të
përbashkët nga i njëjti promotor dhe operator.
Njëri nga shembujt, më të studijuar të rregullimit të ekspresimit të gjeneve te prokariotët
ështëoperoni Lac (Jacob dhe Monod, më 1961 dhe 1965, kanë marrë edhe çmimin Nobel për
zbulimin e operonit).
Operoni lac paraqet një sistem nxitës (inducibel), pasi që qeliza prodhon enzimën për
shpërbërjen e sheqerit LAKTOZË vetëm nëse ai burim karboni është present në mjedisin në të
cilin rriten bakteret (në këtë rast laktoza është nxitësi i shprehjes gjenike). Enzimat nxitëse
sintetizohen kur në mjedis është prezente supstrati i tyre.
METABOLIZMI I LAKTOZËS
E. coli, mund të shfrytëzoje laktozën si burim energjie duke ju falenderuar gjeneve të operonit
Lac. Gjenet e operomit Lac kanë rregullim të ekspresimit të përbashkët. Laktoza është disaharid,
gjegjësisht galaktozoid-beta. Pas zbërthimit të laktozës në glukozë dhe galaktozë, bakteri
199
shfrytëzon glukozën si burim karboni dhe energjije. Enzima e cila zbërthen laktozën në dy
monosaharide ështëgalaktozidaza-beta; kjo enzimë gjithashtu mund të shndërroje laktozën në
alolaktozë (figura). Sintezën e galaktozidazës beta e kodon gjeni bakterial lacZ. Kur fillon
sinteza e galaktozidazës beta (gjeni eshte i induktuar), induktohet (nxitet) sinteza edhe e dy
enzimave: permeaza galaktozid-beta (kodohet nga gjeni lacY) dhe galaktozid-beta
acetiltransferaza (gjeni lacA). Permeaza është e nevojshme për transportin e laktozës në qelizë,
përderisa transferaza mbron qelizën nga krijimi i produkteve toksike të cilat i krijon
galaktozidaza-beta kur vepron në galaktozide të tjera (me acetilim të galaktozidazave tjera).
Figura189. Galaktozidaza-beta copëton laktozën në galaktozë (a) dhe e shëndrron laktozën në

alolaktozë (b).
Gjenet Lac (z, y dhe a) jo vetëm që nxiten së bashku, por edhe janë të vëndosur njëri afër
tjetëritnë kromozomin bacterial në mënyrë të tillë që transkriptohen së bashku si njëARNm
policistronike. Nxitja e këtyre gjeneve kërkon aktivizim të një gjeni tjetër të cilin e njohim si
gjeni rregullator (lacI). Gjeni rregullator është i vëndosur afër gjeneve z, y, dhe a, por aktivitetit I
tij transkriptiv ështëi pamvarur nga këta tre gjene. Ky gjen rregullator kodon një protein shtypëse
e cila ndikon në ekspresimin e gjenit të përfshirë në metabolizmin e laktozës.
200
Figure 190. Gjenet e operonit Lac transkriptohen në një ARNm policistronike; aktivitetin e gjenit e
rregullon gjeni rregullator (i) i lokalizuar në anë të majtë.
OPERATORI
Që të mund proteina shtypëse të rregulloj aktivitetin e gjeneve strukturore (z, y dhe a) doemos
duhet të egzistojë edhe një element kontrolli ose vend receptor i cili gjendet në të majtë të gjenit
për galaktozidaza-beta. Elementi kontroll në fakt është regjioni të cilën e quajmë operator ose
vendi operator, ndërsa bëhet fjalë për sekuencë të ADN-së në të cilën lidhet proteina represore
(shtypëse). Nëse në vendin e operatorit është e lidhur proteina represore kjo ndalon lidhjen e
polimerazës së ARN-së dhe fillimin e transkriptimit. Nëse vendi i operatorit është i lirë,
transkriptimi i gjeneve strukturore mund të filloje.
PROMOTORI
Vendin e promotorit e njeh polimeraza e ARN-së e cila fillon transkriptimin e gjeneve
strukturale. Në mungesë të laktozës niveli i galaktozidazës beta në qelizë është minimal, ndërsa
në prezencë të laktozës rritet në mënyrë të rëndësishme (1000 herë) pasi që induktohet gjeni i
parë strukturor i operonit lacZ, dhe më pas nxiten edhe dy gjenete e tjera strukturore. Në
mungesë të laktozës proteina shtypëse frenon transkripotimin e operonit Lac, pasi që kjo protein
“ulet” në operator dhe kështu pamundëson polimerazës së ARN-së qasje në promotor.
Nxitja e operonit lac arrihet me ç’aktivizimin e represorit, dhe kjo arrihet me lidhjen e
alolaktozës (induktorit) për respresorin. Me lidhjen e alolaktozës për represori vijnë deri në
ndryshime strukturore të represorit (proteina alosterike) si dhe ulet afiniteti i kësaj proteine për
regjionin operator të ADN-së për 1000 herë.
MUTANTËT E OPERONIT lac
Mutantët e gjeneve strukturore të operonit z-, y- dhe a- nuk prodhojnë enzimë per funksionim
normal. Kërkimet në diploidët e pjesshëm për gjenet strukturore kanë treguar se tipi i egër
z+, y+, a+ është më i fuqishëm se mutanti. Mutantët konstituiv janë mutant te të cilët të tre gjenet
shtrukturale gjithmonë janë aktive. Kjo do të thotë se gjithmonë sintetizojnë enzima pa marrë
parasysh nëse induktori laktoza është prezente në mjedis. Shtypësi ose represori defektoz i-
nënkupton mutacion të gjenit i produkti i të cilit nuk funksionon si repressor normal. Kjo do të
thotë se një represor i tillë nuk mund të lidhet për operatorin dhe si rrjedhojë të gjitha gjenet
strukturore janë aktive. Kërkimet në diploidët e pjesshëm te E. coli kanë treguar se tipi i egër i
gjenit i është më i fortë se mutanti i-. Ekziston edhe një mutacion i gjenit i (represor) e cila është
më e fortë se gjeni i i tipit të egër. Ky mutacion është mutant super-supresor iS. Represori ose
shtypësi është gjithmonë i lidhur në operator dhe prandaj janë përgjithmonë të ç’aktivizuar të
gjitha gjenet strukturore, kjo do të thotë nuk ka sintezë të enzimës.
Mutanti i gjenit operator oc. Bëhet fjalë për një operator konstituiv pergjithmonë të hapur që do të
thotë se sinteza e enzimës gjithmonë ecën pa marrë parasysh laktozën. Kjo është një sintezë jo e
rregullt konstituive.
OPERONI Lac: Rregullimi pozitiv
Operoni Lac dhe disa operone të tjera të cilat shpërbëjnë sheqerin në bakterin E. Coli mund të
inhibohen (frenohen) nën prezencën e glukozës të cilën E. Coli e shpërbën në mënyrë prioritare.
Për këtë gjë kyçe janë proteina CAP, aktivatore katabolike si dhe AMP-ja ciklike (adenozina
201
monofosfati). Në mungesë të glukozës AMPc dhe CAP janë në një kompleks i cili lidhet në
vendin CAP të promotorit lac, me çka shkakton shtrembërim të ADN-së dhe në mënyrë të
konsiderueshme e rritë afinitetin e polimerazës së ARN-së për promotorin. Në prezencë të
glukozës nuk ka AMPc (glukoza e frenon enzimën adenilciklazën e cila katalizon hidrolizën e
ATP-së në AMPc) si dhe as kompleks AMPc-CAP, si rrjedhojë transkriptimi I operonit Lac
nëmënyrë të dukshme ulet. Kompleksi AMPc-CAP vepron si kontroll pozitiv i transkriptimit, për
dallim nga represori i cili është i përfshirë ne kontrollin negativ. Sipas kësaj operoni Lac është
nën kontroll të dyfishtë: kontrollin negativ të represorit dhe pozitiv të kompleksit cAMP-CAP.
OPERONI TRP: SISTEMI I RREGULLIMIT SHTYPËS
Bakteri E. Coli sintetizon triptofanin nga prekursori në disa hapa, dhe secili hap katalizon një
enzim specifike. Pesë gjene kodojnë pesë enzima të nevojshme për sintezën e triptofanit, këto
gjene janë të vëndosur njëri pas tjetrit në ADN dhe krijojnë atë që njihet si operoni Trp.
Kur triptofani është prezent me shumicë në qelizë, lidhet për shtypësin (represorin) dhe e
aktivizon. Represori i aktivizuar lidhet për regjionin operative dhe e inhibon transkriptimin e
operonit Trp. Në këtë rast triptofani vepron si korepresor (bashkë shtypës).
Nëse në qelizë nuk ka triptofan, represori është i ç’aktivizuar si rrjedhojë induktohen të gjitha
gjenet e nevojshme për rrugën e biosintezës së triptofanit.
SISTEMET E TJERA TË KONTROLLIT TRANSKRIPTIV
FAKTORËT TRANSKRIPTIV
1. Te fagu T4 transkriptimi kontrollohet me anë të faktorëve të veçantë transkriptiv; gjenet e
hershme T4 kanë promotorë të cilët njohja e tyre varet nga faktori kappa i qelizës amvise
(bujtëse).
2. Proteinat “Heat shock” krijohen si përgjigje ndaj temperaturës së lartë në E. coli, këto
proteina mbrojnë qelizën më tutje nga pasojat e rritjes së temperaturës.
KONTROLLI NË NIVEL TRANSLATIMIT
Ky kontrollë ka të bëjë me efektshmërinë e translatimit në ARNm. Te prokariotët kontrolli i
translatimit është dobët i shprehur pasi që ARNm-të janë jo të qëndrueshme dhe molekula me
jetëgjatësi të shkurtër. Produktet gjenike të operonit dallohen në sasira, në fakt radhitja e gjeneve
në operon përcakton edhe sasinë e produktit (10:5:2 në operonin lac). Sa më afër promotorit të
gjendet gjeni, më para fillon edhe transkriptimi i tij, si rrjedhojë do të ketë më shumë produkt
gjenik.
Ekziston edhe molekula rregulluese e ARN-së (ARN-ja antisense) – kjo është molekula e cila
është komplemntare me skajin 5’të ARNm-së, dhe si rezultat mund të pengoje translatimin e
ARNm-së.
Mekanizmi i tretë i kontrollit të translatimit ka të bëjë me efektin e lidhjes së ARNm-së
përribozomi, çka varet në fakt në masë të caktuar nga sekuenca nuklotidike në skaj 5’të ARNm-
së. Frekuenca e shfrytëzimit të disa kodoneve (engl. Codon usage), për arsye të kodit gjenetik të
madhë, poashtu mund të marrë pjesë kontrollin e translatimit të proteinës pasi që molekula të
ndrsyshme të ARNt-së paraqiten në sasira të ndryshme në qelizë.
KONTROLLI POSTRANSLATIV
Qeliza mund të ketë edhe kontroll të caktuar mbi funskionimin e enzimave të cilat janë proteina
alosterike. Kontroll tjetër përfshijnë të ashtuquajturën inhibimin e kthyeshëm ose “feedback”
202
që do të thotë se produkti final i ndonjë rrugë biosintetike njëkohësisht është edhe inhibitor i
kësaj rruge (operoni trp). Niveli i fundit i kontrollit ka të bëjë me shpejtësine e shpërbërjes së
proteinës. Janë propozuar disa modele të shpërbërjes së proteinave të cilat përfshijnë rregullin e
ashtuquajtur skaji-N dhe hipotezën PEST.
Rregulli i skajit-N proteinik flet mbi atë se aminoacidi i cili gjendet në skajin amino ose skajin-N
të proteinës paraqet sinjal për enzimat të cilat shpërbëjnë proteinat dhe si të tilla kontrollojnë
jetëgjatësinë e tyre (shembull 2 minuta nëse në skajin-N është arginine deri në 20 orë nëse në
skajin-N është Met, Ser, Ala, Thr, val, Gly).
Hipoteza PEST; shpërbërja e proteinës varet nga regjioni i pasur me 4 aminoacide (prolin, acidi
glutaminik, serin dhe treonin) – proteinat të cilat kanë regjione të tilla shpërbëhen në më pakë se
dy orë.
Përmbledhja
 Rregullimi i ekspresimit së gjeneve në prokariotët kryesisht zhvillohet në nivele
transkriptive.
 Sistemet e njohura rregullative janë: operoni Lac, operoni Trp etj.
 Operon – sekuencë gjenike e cila është nën kontrollin transkriptiv të të njëjtit promotor
dhe operatori.
 Për rregullimin e eksresimit të gjeneve strukturore të opeornit përgjegjës është gjeni
rregullator I.
 Në masë më të voglë rregullimi zhvillohet në nivel translativ dhe posttranslativ.
203
RREGULLIMI I EKSPRESIMIT TË GJENEVE TE EUKARIOTËT

Rregullimi i ekspresimit të gjeneve te eukariotët është i varur nga organizmimi i gjenomit
respektivisht kromatina. Megjithëse disa nga principet bazë të rregullimit të ekspresimit të
gjeneve janë të përbashkëta si për prokariotët ashut edhe për eukariotët, në eukariotët ekzistojnë
nive shtesë të rregullimit për arsye të kompleksitetit të organizmit të gjenomit. Për arsye se te
eukariotët ADN-ja është e paketuar në kromatinë, maqineria transkriptive doemos duhet të jetë e
aftë të kontrollojë kondesimin dhe dekondesnsimin e saj.
Ndertimi specifik i gjeneve eukariot i cili përveç sekuencave koduese (ekzoneve) dhe jokoduese
(introne), kërkon rregullim të ekspresimit në nivel postranskriptiv. Trasnkriptimi dhe translatimi
në kohë dhe hapësirë janë dy procese të ndara për arsye të kufizimeve strukturore qelizore të
membranave të veta (në bërthamë – transkriptimi; në citoplazëm – translatimi). Regullimi i
ekspresimit të gjeneve eukariote është një sistem kompleks në të cilin elemente të ndryshme (në
vende dhe në kohë të ndryshme) hyjnë në intereaksione të ndërmjetme, dhe për arsye të
intereaksioneve me mjedisin qelizor mundëson sintezën e konsiderueshme të produketeve
gjenike për funksionimin e qelizës.
204
Figura 191. Skema e organizimit të gjenomit human
EKSPRESIMI I GJENEVE EUKARIOTE

Rregullimii ekspresimit të gjeneve eukriote zhvillohet në disa nivele. Niveli i parë i rregullimit
konsiston në strukturën e kromatinës dhe rimodelimit të tij në bërthamë, ndërsa më pas pësojn
edhe 6 nivele të rregullimit (figura 192).
205
Figura 192. Nivelet e rregullimit të ekspresimit të gjeneve eukariote
206
LIDHSHMËRIA MIDIS STRUKTURËS SË KROMATINËS DHE TRANSKRIPTIMIT

Struktura e kromatinës ka rol të rëndësishëm në rregullimin e ekspresimit të gjeneve eukariote.
Struktura normale e kromatinës e cila përbën njësitë bazë të paketimit, nukleosoma, përmban
nivel të ulët të aktivitetit bazal të transkriptimit.
Aktivizimi i gjenit kërkon rimodelim të strukturës së kromatinës në regjionet e promotorit pasi
që nukleosoma është e vendosur mënjëherë pranë regjioneve të promotorit të gjenit, të cilat
mundësojnë aktivizim të gjenit.
Në aktivitetin transkriptiv të kromatinës ndikon modifikimi i aminoacideve (metilimi dhe
acetilimi etj.) në histonet proteinike, ndërsa edhe metilimi i ADN-së poashtu është një ndër
mekanizmat e rëndësishëm të kontrollit të transkriptimit (veçanërisht në kurrizorët).
Modifikimi i histoneve
Modifikimet kovalente të histoneve shkaktojnë ndryshime strukturore të kromatinës me çka çon
deri në: aktivizim të gjenit (p.sh acetilimi) ose heshtje të gjenit. Modifikimet për pozicionet e
aminoacideve të veçanta në histone e kryejnë enzimat me specifikë të lartë.
Degën e gjenetikës e cila shpjegon ndryshimet në shprehjen e gjenit të cilat nuk janë rezultat i
ndryshimit të ADN-së e quajmë EPIGJENETIKË (epigjeneza+genetika).
METILIMI I ADN-SË
Modifikimi i kromatinës dhe aktiviteti gjenik mund të rritet me shkallën e metilimit të ADN-së.
ADN-ja metilohet në mbetjet e citozinës të cilat i paraprijnë guaninës në zinxhirin
polinukleotidik (CpG dinukleotide). Metilimi inhibon transkriptimin e gjenit. Gjenet të cilat janë
gjithmonë aktive nuk janë të metiluara. Metilimi nuk pengon replikimin e molekulës së ADN-së.
Mbajtjen e ndonjë mostre të metiluar nga një gjeneratë të qelizës në një tjetër është rezulatat i
aktivitetit enzimës metiltransferaza. Metilimi i ADN-së është shumë i rëndësishëm në kontrollin
e ekspresimit të disa gjeneve të cilat janë aktiv gjatë zhvillimit embrional te gjitarët. Këtë dukuri
e njohim si imprintingu gjenomik: gjenet e shtypura (te heshtura, të metiluara) metilohen gjatë
spermatogjenezës ose edhe gjatë ovogjenezës si rrjedhojë ekspresimi i këtyre gjeneve varet nga
ajo se a janë të trashëguiar nga bababi ose nga nëna.
Te miza e uthullës dhe tharmi nuk ka metilim të ADN-së. Me shtimin e grupit metil në 5C atomi i
citozinës shëndrrohet në 5-metil citozin.
HIPOMETILIMI është ngushtë i lidhur me aktivitetin e gjenit (regjionet e promotorit, gjenet
aktive, gjenet “housekeeping”).
HIPERMETILIMI është i lidhur me supresimin e aktiviteit të gjenit.
DEMETILIMI – faktor i aktivizimit selektiv të gjenit gjatë diferencimit qelizor.
207
Figura 193. Mbajtja e mostrës së njejtë të metiluar pas replikimit si rezulatat i enzimës
metiltranasferaza.
Disa kimikalje të cilat pengojnë metilimin mund të “zgjojnë” gjenet e mehershëm të fjetur p.sh
kjo mund te bëhet nga 5-azacitidina. Gjenet ta cilat ç’aktivizohen me anë të metilimit mund me
ndihmë të 5’-azacitidinës sërsih të aktivizohen. Forma Z e ADN-së stabilizohet pikërisht me anë
të metilimit; sekunecat CG shëndrrohen në strukturë Z me anë të metilimit, me çka bllokohet
transkriptimi.
IMPRINTINGU GJENOMIK
Spermatozoidët dhe qeliza vezë mbajnë kromozome të cilat janë me imprinting të ndryshëm
gjenomik. Nëse gjeni është i shtypur (imprintuar) ai është i metiluar do të thotë është joaktiv.
Sipas kësaj hipoteze i njëjti alel mund të ketë efekt të ndryshëm fenotipi, varësisht nga
imprintingu i nënës ose i babait. Në secilën gjeneratë gjatë gametogjenezës imprintingu i vjetër
fshihet (delete) dhe të gjitha kromozomet sërish (ex novo) imprintohen varësisht nga gjinia të
cilës i përket individi. Baza e imprintingut gjenetik është metilimi i ADN-së.
208
Figura194. Gjene të ndryshme epigjenetikisht të imprintura në qelizat e spermatozoidëve dhe

vezëve.
IMPRINTINGU NË NIVEL TË KROMOZOMIT- është i dukshëm në formë të dy sindromave,

baza molekulare e të cilëv është e njëjtë (delecion i krahut q të kromozomit 15, por ekspresimi
varet se nga trashëgohet gjeni nga nënë apo nga babai (figura 195).
Figure 195. Sindroma Prader-Willi krijohet si rezultat i delecionit të kromozomit të bababit, ndërsa
ç’aktivizim të gjenit të nënës në kromozomin 15. Sindroma karakterizohet; me rritje të ulët,
mbipeshë, shputat e vogla, hipogonadizëm dhe retardim mental.
209
Figure 196. Sindroma Angelman vijnë si rezultat i delecionit të gjenit të nënës, ndërsa ç’ aktivizim
të gjenit të babait në kromozomin 15. Sindroma karakterizohat, me ngecje në rritje, vështirësi në të
shprehurit gojor, retardimit mental dhe të qeshura të mbishprehura (“hapy puppet syndrome”).
TRANSPOZONET
Shpërndarja e ADN-së nëpër gjenom mund të shkaktoje ndryshime në shprehjen e gjenit. Në
vitin 1940 Barbara McClintock zbuloi transpozonet te misri (sistemin Ac-Ds, më pas në vitin
1983 e morri edhe çmimin Nobel), ndërsa transpozonet te prokariotët u zbuluan në vitin 1967.
Transpozonet përfshijnë sekuenca ose rradhitje të nukleotideve të cilat mund të ndrojnë vendet e
tyre në gjenom, i quajmë edhe elemente gjenetike të lëvishme (gjene kërcimtare). Te eukariotët
zakonisht janë shpërndara përgjatë kromozomeve dhe bëjnë pjesë në ADN-në e përsëritshme.
Nëse transpozoni ndërfutet brenda një gjeni, mund të çrregulloje ekspresimin e tij. Shembull i
mirë është ndërfutja e transpozonit brenda gjenit për ngjyrën e lules. Qelizat në pjesët e
ngjyrosura të lules në gjenin për ngjyrën nuk kanë transposon të ndërfutur, përderisa pjesa e
bardhë e lules përbëhet nga qeliza në të cilat për arsye të ndërfutjes së transpozonit është
çrregulluar ekspresimi i gjenit dhe si rrjedhojë nuk ka sintezë të pigmentit. Dukë marrë në
konsideratë mënyrën se si zhvëndosen në gjenom i ndajmë në transpozone ose në
retrotranspozone. Transpozonet e ADN-së zhvendosen me anë të prerjes nga një vend dhe
integrimi në një vend tjetër me mekanizmin “cut/paste”, me ndihmën e enzimave transpozaza të
cilën e kodon transpozoni.
Retrotranspozonet zhvendosen me ndihmën e ndërmjetësuesit të ARN-së i cili me ndihmën e
enzimës transkriptaza reverse (gjen i retrotranspozonit) transkriptohet ose kopjohet në ADN dhe
integrohet në ndonjë vend tjetër (me mekanizmin “copy/paste, figura).
210
Figura197. Transpozonet e ADN-së – zhvendosen në formë të ADN-së me mekanizmin“cut/paste”

me ndihmën e enzimës transpozaze.
Figura 198. Retrotranspozonet zhvendosen me ndihmën e ndërmejtësuesit të ARN-së: DNA →

RNA → DNA.
RREGULLIMI NË NIVEL TRANSKRIPTIMI

Sinteza e ARNm-së fillon me polimerazën e ARN-së e cila vepron në promotor së bashku me një
numër të madhë proteinash (faktorët transkriptiv). Polimeraza dhe faktorët trasnkriptiv lidhen për
sekuenca specifike brenda promotorit. Në eukariotët lidhen edhe faktorë transkriptiv shtesë
selektivisht në elemente të tjera rregullatore përfshirë edhe të ashtuquajterin regjioni i
përforcuesit (enhancers”) të ADN-së. Këta përforcues, mund të jenë largë deri në 1000
nukleotide ne drejtim të kundër të rrymës (“upstream” ana e majte e promotorit), ndërsa mund të
përforcojnë shkallëne transkriptimit deri në 200 herë.
211
Figura 199. a dhe b. Rregullimi i transkriptimit zhvillohet me ndihmën e faktorëve të

transkriptimit dhe regjioneve përforcuese të ADN-së.
RREGULLIMI POSTTRASNKRIPTIV
Përfshijnë sintezën e ARNm-së, si dhe procesuimin dhe transportin e saj në citoplazëm. Me anë
të transkriptimit krijohet një transkript primar nga i cili largohen regjionet e introneve, dhe më
pas ekzonet bashkohen dhe mbrojnë skajet e molekulës (skajin 5’ – koka GTP; skaji – 3’ bishti
poliA) së ARNm-së. Koha e jetëgjatësisë së molekulës së ARNm-sënë citoplazëm është poashtu
një faktor i rëndësishëm i kontrollit të sintezës së proteinave. Molekulat e ARNm-së së
eukariotëve mund të “jetojnë” me orë, me ditë ose edhe me javë (varësisht nga gjatësia e bishtit
poli-A: nga 20-200 mbetje adenile). Nëse dy molekula të ARNm-së dallohen nga shpejtësia e
shpërbërjes nga enzimat në citoplazëm, ata dallohen edhe për nga ajo se cila sa gjatë e kontrollon
sintezën e proteinave.
212
Figura 200. Kontrolli pastranskriptiv, përpunimi i ARN-së
KONTROLLI TRANSLATIV DHE POSTTRANSLATIV

Translatimin te eukariotët e kontrollojnë faktorët proteinik siç janë faktorët inicues.
Mekanizmat e shumtë të kontrollit të translatimit veprojnë në mënyrë të tillë që bllokojnë
inicimin (fillimin) e translatimit me anë të lidhjes së proteinave rregullative në skajin 5’ të
ARNm-së me çka mundësohet lidhja e nënnjësive të vogla të ribozomeve. Pasi përfundimit të
translatimit shpesh polipeptidet e porsasintetizuara doemos të modifikohen për t’u krijura një
produkt aktiv. Shembull insulina, fillimisht sintetizohet si një zinxhir polipeptidik, ndërsa bëhet
aktiv vetëm kur enzima e pret pjesën qëndrore të zinxhirit dhe ngelin 2 polipeptide të cilat lidhen
me ura disulfidike. Shumë polipeptide modifikohen duke shtuar grupe kimike p.sh sheqer
(glikolizim) për t’u bërë aktiv. Poashtu disa mekanizma sinjalizues janë të nevojshëm që
proteinat të vijnë deri në vend të funksionit të tyre.
Ç’RREGULLIMI I MENYRËS SË NDARJES QELIZORE – KANCERI
Qelizat e kancerit kanë rregullim jo të drejtë të ndarjes qelizore, çka rezulton me proliferim
jonormal të qelizave dhe rritje të masës qelizore të cilën e quajmë tumor (masa të reja,
neoplazma). Tumori krijohet nga një qelizë, pra ka orgjinë monoklonale. Shëndrrimin e një
qelize normale në një qelizë tumorale e quajmë transformim. Kur qeliza normale transformohet
në tumorale, ajo sërish hyjnë në një cikël qelizor dhe me ndarje krijohen miliarda qeliza të
ndryshuara nga e cila është ndërtuar tumori. Rritja e pakontrolluar është vetëm njëra nga shenajt
e qelizave të transformuara; qelizat tumorale janë të pavdekshme dhe mund pafundësisht të
ndahen në kulturë.
Karakteristikat e rritjes së qelizave normale dhe tumorale:
Qelizat normale
 Rritje e kontrolluar
 Inhibimi i kontaktit
 Qelizat rriten në një shtresë
213
 Qeliza të diferencuara
Qelizat tumorale
 Rritje e pakontrolluar
 Nuk ka inhibim në kontaktet qelizore
 Qelizat rriten në shumë shtresa
 Qeliza jo të diferencuara
 Bërthama jonormale
Tumoret zakonisht krijohen si rezultat i mutacioneve (teoria e mutacioneve: mutacionet pikëzore
dhe kromozomale shkaktojnë kancer) por mund të jenë të nxitura edhe nga infeksionet virale.
Kanceri krijohet për arsye të ekspresimit jonormal të gjeneve të cilat rregullojnë rritjen dhe
ndarjen qelizore. Dy lloje gjenesh të cilat marin pjesë në kontrollin e ndarjes dhe rritjes qelizore
mund të shkaktojnë kancer. Këto janë proto-onkogjenet dhe gjenet tumor-supresore.
Proto-onkogjenet janë gjene të cilat kontrollojnë rritjen dhe diferencimin qelizor (kinazat
tirozine, faktorët e rritjes, proteinat lidhëze-GTP, proteinat lidhëse-ADN). Proto-onkogjene kanë
të gjitha kurrizorët, ndërsa janë gjetur edhe te miza e uthullës. Nëse këto gjene pësojnë
mutacione si rrjedhojë shmangin mekanizmat e kontrollit normal dhe shëndrrohen shumë aktiv,
sit ë tillë i quajmëonkogjene (figura 201).
Rrezatimi, lëndët kimike dhe viruset (v-onc) mund të aktivizojnë onkogjenet: p.sh proto-
onkogjeni ras i ndikuar nga mutacionet bëhet onkogjen, proto-onkogjeni c-myc shëndrrohet në
onkogjen si rezultat i translokimit reciprok (8/14, limfoma Burkitt, figura 202; leukemia kronike
mijeloide vijnë si rrezultat i translokacionit 9/22 etj.).
Figure 201. Proto-onkogjenet shëndrrohen në onkogjene: (1) me traslokacion ose transpozicion; me

(2) amplifikim dhe (3) mutacion pikëzor.
214
Figure 202. Limfoma Burkitt si pasojë e trasnlokimit reciprok midis kromozomeve 8 dhe 14.
GJENET SUPRESOR-TUMOR
Këto gjene njihen edhe si anti-onkogjene, pasi që suprimojnë rritjen malinje të qelizave. Këto
janë gjene të cilat mbajnë ndarjen qelizore në nivel normal. Humbja ose mutacioni e këtyre
gjeneve shkakton çrregullim të ndarjes qelizore. Gjen i parë supresor-tumor i cili është izoluar
është gjeni për retinoblastoma – formë e kancerit te retinëes së syrit.
Gjeni supresor-tumoral më i njohur është gjenip53, produkti i të cilit është proteina prej53
kilodalton dhe ky gjengjendet në kromozomin e 17. Kjo proteinëështë gardijan i rritjes dhe
ndarjes qelizore. Mutacionet e këtij gjeni janë mutacione më të shpeshta në tumore të ndryshme
(në rreth 50 e të gjitha tumoreve). Gjeni p53 te individtë e shëndoshëështë në gjendje joaktive,
ndërsa aktivizohet kur për tëështë nevoja; p53 është nje faktor transkriptiv i cili lidhet për
promotorët e së paku 8 gjeneve dhe si rrjedhojë përforcon transkriptimin e tyre.
Disa mutacione të proto-onkogjeneve dhe gjene supresor-tumor janë të trashëgueshme me çka
shton predispozivionin për krijimin e disa kancereve.
Përmbledhja
 Struktura e kromatinës luan një rol të rëndësishëm në rregullimin e ekspresimit të gjeneve
eukaryote.
 Rregullimi i ekspresimit të gjeneve zhvillohet në bërthamë (rimodelimi i strukturës së
kromatinës: metilimi i ADN-së; amplifikimi i gjeneve; transpozonet dhe
retrotranspozonet; transkriptimi; dhe përpunimi i ARN-së) dhe në citoplazëm
(translacioni dhe kontrolli posttranslativ).
 Te prokariotët rregullimi kryesor i ekspresimit të gjenit është në nivel të transkriptimit:
modeli i operonit.
 Te eukariotët rregullimi i ekspresimit të gjeneve zhvillohet në nivele më të lartë ndërsa
varet nga organzimi i gjenomit respektivisht nga kromatina.
 Kanceri vijnë si rezultat i çrregullimit në ndarjen qelizore aktivizim të onkogjeneve dhe
humbje të aktivitetit gjeneve supresor-tumorale.
215
TRASHËGIMIA CITOPLAZMATIKE
Disa tipare nuk janë nën kontrollin e gjeneve nga bërthama. Një numër të caktuar të tipareve i
kontrollojnë gjenet që janë të vëndosura në organelet qelizore në citoplazëm. Këto njihen si
gjenecitoplazmatike (gjenet e ADN-së së organeleve të mitokondrieve dhe kloroplasteve) tëcilat
bëjnë përjashtim nga teoria kromoomale e trashëgimisë.
Trashëgimi citoplazmatike tregojnë edhe gjenet e grimcave infektive dhe plazmideve. Pasi që
bëhet fjalë për trashëgimi jashtë kromozomale, gjenet e tilla nuk sillen në harmoni me ligjet e
Mendelit, dhe trashëgimia e këtyre gjeneve njihet si trashëgimi jo-Mendeliane. Në trashëgiminë
citoplazmatike bën pjesë edhe efekti mëmësor, trashëgimia përmes linjës nënë si dhe trashëgimia
e grimcave dhe plazmideve.
EFEKTI MËMËSOR
Efekti i supstancave nga nënë (produketet e gjeneve nga nënë) në fenotipin e pasardhësit njihet si
efekt maternal ose efekt i nënës. Një substancë e tillë nga nëna mund të jetë ARNm-ja e cila
krijohet nga transkriptimi i gjenit në oocitet primare dhe në këtë formë trashëgohet në citoplazëm
deri në zigot ku shprehet si ekspresim i gjenotipit mëmësor. Efekti nga nëna mund të ndiqet në
disa gjenerata dhe është tërrësisht I ndryshëm nga trashëgimia mëmësore. Shembuj të efektit
mëmësor:
PIGMENTIMI TE FLUTURAT
Te vezët e fluturës, Ephestia kühniella akumulohet prekursori i pigmentit kinurenin e cila
sintetizohet si rezultat i ekspresimit të aleleit dominant A. Kur individi femër pangjyrë (aa)
kryqëzohet me mashkullin me ngjyrë (AA ose Aa) raporti fenotipi është si në kryqëzimin
Mendelian. Por nëse nëna është e pigmentuar (AA ose Aa) të gjitha larvat do të jenë pa pigment
pa marrë parasysh gjenotipin e tyre.
216
Arsyeja është se pigmentimi i larvave vijnë nga kinurenina ose edhe nga qelizat vezë. Sasia e
kinureninës me kohë zvogëlohet, kështu që fenotipi i individëve të rritur do të jetë pasyrë e
gjenotipeve të tyre.
Trashëgimia e pigmentimit
Aa ♀ x aa ♂
Aa – të ngjyrosur – edhe larvat edhe të rriturit
aa- të ngjyrosur –larvat; dhe pangjyrë – të rriturit
aa ♀ x Aa ♂
Aa – të ngjyrosur (edhe larvat edhe të rriturit) aa- pa ngjyrë
SPIRALIZIMI I GUACKËS SË KËRMILLIT

Te kërmilli Lymnea peregra spiralizmi në të djathtë i guaskës është nën kontroll të alelit
dominant D, ndërsa spiralizimi në të majtë është nën kontroll të alelit recesiv d. Kërmilli është
hermafrodit si i tillë mund të shumohet me vetëpllenim ose edhe nga jashtë. Trashëgimia e
spiralizimit të guaskës së kërmillit është një shembull i shmangjes së Ligjeve të Mendelit pasi që
raporti i pritshëm fenotipik në gjeneratën F2 nga kryqëzimi monohybrid paraqitet vetëm në
gjeneratën F3 të pasardhësve (figura 203). Arsyeja është se substancat të cilat krijohen në
citoplazmën e qelizave vezë, ndërsa janë rezultat i ekspresimit të gjeneve nga nëna, ndikojnë në
rrafshtësinë e ndarje së parë të zigotës (pra në orientimin e bushtit të ndarjes). Pas ndarjes së parë
të zigotës përcaktohet kahja e spiralizimit të guaskës dhe si e tillë do të ngelë gjatë gjithë jetës së
organizmit.
Figura 203. Efekti mëmësor – trashëgimia e spiralizimit të guackës së kërmillit Limnaea peregra.
217
TRASHËGIMIA MËMËSORE
Gjenet citoplazmatike për së pari herë janë vërejtur dhe përshkruar te bimët më 1909, nga K.
Correns i cili analizonte trashëgiminë e njollave verdhë/bardhë te gjethet e bimës dekorative lule
akshami Mirabilis jalapa (figura 204). Ky shkencëtar vërejti se ngjyra e gjetheve gjithmonë ishte
identike me bimën nënë, ndërsa asnjëherë nuk ishte si bima atësore. Kërkimet e mëvonshme
treguan se trashëgimia laramane e gjetheve të lules së akshamit është nën kontrollin e gjeneve
nga kloroplaste e cila kontrollon ngjyrosjen e gjetheve. Gjatë pllenimit prindi femër me anë të
qelizës vezë i jep zigotës jo vetëm bërthamën por edhe citoplazmën me organelet, përderisa
prindi mashkull jep vetëm bërthamën.
Zhvillimi i zigotës ecën sipas kësaj në mjedis mëmësor, pasi që citoplazma nga nëna
drejtëpërdrejtë ndikon në zhvillimin e zigotës. Zigota në shembullin e mësipërm trashëgon të
gjitha plastidin nga citoplazma e qelizës vezë, ndërsa asgjë nga pjalmi. Pra si rrjedhojë ngjyrimi i
gjetheve të bimës zhvillohet nga një zigot identike si ajo nga bima nënë. Një trashëgimi të tillë e
quajmë trashëgimi mëmësore.
Figura 204. Mirabilis jalapa
GJENOMI I KLOROPLASTEVE
ADN-ja e kloroplasteve (cp- chloroplast DNA) është molekulë e zhveshur e ADN-së dhe shume
e ngjashme me kromozomin bakterial. Madhësia e ADN-së së kloroplastit lëvizë nga 121.000 çb
deri në 155.000 çb. ADN-ja e kloroplasteve replikohet në mënyrë të pavarur nga gjenomi i
ADN-së. Përmban informacionin për rreth 120 proteina: këto janë proteinat ribozomale,
polimeraza e ARN-së dhe enzimat erëndësishme për fotosintezë (funksioni kryesor i
kloroplasteve).
Një numër i caktuar i gjeneve në gjenomin e kloroplasteve kontrollon transkriptimin dhe
translatimin, këto janë gjenet për ARNr, ARNt, nënnjësinë e polimerazës dhe për proteinat
ribozomale. Gjenet e tjera kodojnë për kompleksin elektro-transportues fotosintetik, kompleksin
ATP-aza, nënjësinë e madhe ribuloza 1,5 bifostat karboksilaza (RUBISCO). Gjenomi i
kloroplasteve nuk përmban të gjitha gjenet e nevojshme për funskionin dhe strukturën e
organeleve. Këto gjene janë të vëndosur në bërthamë të qelizës. Si rrjedhojë kloroplastet njihen
218
si organele gjysëm-autonome. Gjenet e ngjashme nga aspekti funksoinal i përkasin gjithmonë një
grupi (ngjashmëria me operonin e baktereve). Një kloroplast mund të mbajë edhe deri në 300
kopje të një molekule të ADN-së.
GJENOMI I MITOKONDRIEVE
Të gjitha qelizat e gjalla përveç baktereve, algave blu të gjelbëtrta si dhe eritrociteve e pjekura
përmbajnë mitokondrje. Këto janë organele të cilat janë qendra të respiracionit aerob
(frymëmarrja), dhe kanë ADN-në e vetë. ADN mitokondriale mtDNA është një molekulë e
zhveshur dyzinxhirore e ADN-sëe cila replikohet pavarsisht nga gjenomi bërthamor. ADN-ja
mitokondriale e njeriut përmban 16.569 çb, përderisa ADN mitokondriale e tharmit është 5 herë
më e madhe. ADNmt e bimëve është ende më e madhe dhe tregon një variabilitet më të lartë
(250.000 – 2x106 pb).
Qeliza e tharmit ka rretth 20 kopje të ADNmt për një mitokondrje, qeliza e gjitarëve (njeriu) 4-
10 (çka përbën < 1% të gjenomit), ndërsa qeliza bimore 20-40 (çka përbën 15 % të ADN-së
bërthmaore). Numri i mitokondrjeve për qelizë sillet nga 10-10.000 varësisht nga organizmi dhe
tipi oi qelizës.
AND mitokondriale dallohet nga ajo bërthamore në këto pika
 Është rrethore
 Është e ndërtuar nga sekuencë unike e ADN-së
 Nuk ka sekuenca të përsëritshme
 Posedon kod të ndryshëm gjenetik
 Trashëgohet (99,99% te njeriu; 100% u biljaka)
ADN-ja mitokondriale e njeriut ka 37 gjene (13 për proteina, 22 për ARNt dhe 2 gjene për
molekula te ARNr të cilat ndërtojnë ribozomet e mitokondrjeve). Procesi i fosforilimit oksidativ
kërkon së paku 69 polipeptide, ADNmt ka gjene për 13 polipeptide. Të tjertat aminoacide vijnë
nga nga citoplazma ku sintetizohen na bazë të informacionit nga bërthama. ADNmt humane
posedon gjene për citokromën b, 3 nënjësi të okzidazës së citokromës, disa nënnjësi të ATP-azës
dhe 7 nënnjësi të dehidrogjenazës NADH. ADNmt e tharmit është 5 herë më e madhe se ADNmt
e njeriutm (78.000 çb), ndërsa ka gjene për 2 ARNr, për rreth 30 ARNt dhe disa proteijna
membranore. Këto gjene të mitokondrijes së tharmit janë të shpërndarë dhe janë të ndarë me
regjione jokoduese (introne). Pjesa e madhe e ADNmt së tharmit është jokoduese për dallim nga
ADN-ja bërthamore e tharmit. Supozohet se gjatë evolucionit intronet kanë ardhur nga bërthama
dhe me anë të rikombinimit janë inkuadruar në gjenomi e mitokondrjes. Mutacionet e ADNmt
shkaktojnë sëmundje të ndryshme te njeriu, dhe trashëgohen kryesisht me anë të qelizës vezë në
fëmijët e tyre pa marrë parasysh gjininë pra edhe në meshkujt edhe në femra dhe këtë trashëgimi
e njohim si trashëgimi mëmësore. indet në organizëm janë të pasur me mitokondrje në mënyra të
ndrsyhme. Më së shumti mitokondrje kanë muskujt skeletor dhe muskujt e zemrës, veshkët dhe
sistemi nervor qëndror. Për këtë arsye më të shumta janë sëmundjet si: miopatia, sindroma
neurologjike dhe kardiopatia.
Patologjia e sëmundjeve mitokondriale:
Sindroma Kearus-Sayre – paraqitet para viteve të njëzeta, dhe karakterizohet me oftalmoplegji
progressive (defekti ytë syve), jonormalitete të pigmentit të retinës, bllokim të zemrës, dhe ataksi
cerebrale. Bëhet fjalë për një delecion të ADNmt të muskuklit.
219
Neuropatia Optike e Leberit – atrofia optike shkakton verbëri nga mosha 20-25 vjeçare – ky
sindrom degjeneron nervin e syrit, çrregullime në kordinim, jonormalitete të EKG-së. Bëhet fjalë
për mutacion të një gjeni (gjeni për nënjësinë e dehidrogjenazës NADH 4) e cila kodon nënjësinë
e kompleksit në zinxhirin e transportit të elektroneve.
Figura 205. Mutacionet e ADNmt shkaktojnë sëmundje të ndryshme te njeriu, ndërsa

transmetohen kryesisht me anë të qelizës vezë në të gjithë pasardhësit pa marrë parasysh gjinine.
ORGJINA E KLOROPLASTEVE DHE MITOKONDRIEVE

ADN mitokondriale dhe kloroplastet janë të zhveshura si ADN-ja bakteriale.
 Nënnjësia e ribozomeve (70S) dhe prokariotët janë të ndjeshëm ndaj antibiotikëve siç
janë streptomicin, eritromicin, tetraciklin dhe kloramfenikol.
 Ribozomet e qelizave eukaryote (80S) janë të ndjeshme ndaj cikloheksimideve.
 Polimeraza e ARN-së bakteriale, mitokondriet dhe kloroplasteve inhibohen me anë të
rifampicinës e cila nga ana tjetër nuk vepron në polimerazaën e ARN-së berthamore.
 Enzimat e zinxhirit të frymëmarjes dhe fotosintezës gjenden në membranën e qelizës
bakteriale dhe në membranën e brendshme të organeleve. Aminoacidi i parë në
translatimin e baktereve dhe mitokondrijeve është N-formil-met.
Në bazë të asaj që përmendet lartë mund të konstatohet se mitokondrijet dhe kloroplastet
paraqesin pasardhës së organizmave simbiotike të vjetra të cilat kanë migruar në qelizat
prokaryote të lashta. Paraardhës i mitokondrijeve ka qenë një formë primitive e bakterjeve
aerobe, ndërsa parardhës i kloroplasteve ka qenë një formë e cianobaktereve.
TEORIA ENDOSIMBIOTIKE (LYNN MARGILUS):
220
Kloroplastet janë pasardhës së prokariotëve fotosintetik, me gjitha gjasat të

cianobaktereve. Mitokondrjet janë pasardhës së baktereve endosimbiotike të cilat kanë
qenë heterotrof aerob.
Endosimbiont nënkupton qelizë e cila jeton brenda një qelize tjetër bujtëse.
Në mbështetje të kësaj teorie shkon ekzistimi i endosimbiozës në botën e sotme, si dhe
ngjashmëritë midis eukariotëve si dhe mitokondrijes dhe kloroplasteve së eukariotëve:
 Membrane e brendshme e organeleve përmban enzima dhe sisteme transporti të njëjta
si membrane citoplazmatike e prokariotëve modern.
 Mitokondrijet dhe kloroplastet shumohen me ndarje binare si bakteret.
 Mitokondrijet dhe kloroplastet përmbajnë ADN të zhveshur rrethore s shumica e
baktereve.
 Organelet përmbajnë ARNt, ribosome dhe të gjitha komponentat e tjera të nevojshme
për transkriptim dhe translatim.
 Ndjeshmëria e ribozomeve të kloroplasteve ndaj antibiotic të veçantë tregojnë edhe
ribozomet e prokariotëve (e njëjta vlenë edhe për mitokondrijet e ribozomeve, edhe se
këtu është varijabiliteti më i lartë), përderia sa ribozomet e eukariotëve nuk janë të
ndjeshëm.
Teoria simbiotike sipas kësaj sqaron krijimin e qelizave eukaryote, ndërsa mitokondrijet dhe
plastidet janë pasardhëstë simbiontëve original. Gjatë evolucionit seleksionimi natyror ka
ndikuar në fiksimin e mutacioneve të materialit gjentik të qelizës bujtëse të cilat kanë ndihmuar
ruajtjen ose edhe përmirësimin e mardhëineve të simbiontëve. Për këtë asrye bërthama e qelizave
bujtëse mekohë ka marrë disa nga funksionet e simbiontit me çka ka konribuar në përmirësimin e
mardhënieve simbionte.
ORGJINA E NJERIUT – me anë të analizës së ADN-së mitokondriale.

Frekuenca e mutacionit të ADN-së mitokondriale është 10 herë më e madhe se sa e AND-së
bërthamore pasi që nuk ka mekazinëm për riparim. Rreth 2-4% e ADNmt pëson mutacion
njëherë në një million vjet, çka do të thotë se karahasimi i ADN-së mitokondriale dhe
bërthamore do të japë dallime më të mëdha në ADN-në mitokondriale se san ë atë bërthamore.
Shkall e mutacionit të ADNmt poashtu na ndihmon në vlerësimin e kohës së divergjencës së
llojeve nga paraardhësi I përbashkët (shembull nëse ADNmt midis dy organizmave dallon për
1% kjo do të thotë se paraardhësi I tyre I përbashkët ka jetuar para 250.000 – 500.000 vite).
ADN-ja mitokondriale është më e mbrojtur nga procesi i seleksionimit natyror, pasi që shumë
pak ose thuajse aspak nuk dihet për rikombinimin, dhe gjithashtu tregon trashëgimi mëmëosre.
Vitet e 80-ta të shekullit ta kaluar filluan kërkimet mbi orgjinën e njeriut modern në bazë të
analizës së ADN-së mitokondriale. U morën mostra të ADNmt (gjakë) nga 5 regjione të
ndryshme gjeografike: Azia, Afrika, Europa, Australia dhe Guineja e Re. ADNmt u zbërthye me
anë të enzimave të restriksionit si dhe u analizua secili haplotip. Hipoteza ishte që haplotipi I cili
dallohet më së shumti njëkohësisht paraqet edhe haplotipin më të vjetër, pasi që duhej shumë
kohë për akumulimin e mutacioneve të ndryshme. Haplotip më i vejtër ështëhaplotipi afrikan
dhe sipas kësaj paraardhës i ynë i përbashkët konsiderohet gruaja afrikane me emrin Eva
(Hava), e cila mednohet se ka jetuar para 200.000 vitesh në Afrikën Lindore. Këto të dhëna nuk
përputhen me të gjeturat fosile, pasi që paleontologët konsiderojnë që në ndarje ka ardhur para
800.000 viteve, pasi që atëherëështë zhvilluar njeriu arkaik i cili nga Afrika është shpërngulur në
Azi dhe Europë si dhe ka evoluar në njeri modern.
221
Rreth 80% e materialit gjenetik të Evropjanëve modern rrjedh nga paraardhësit të cilat kanë
ardhur në kontinentin europian para rreth 11.000 vite.
Orgjina e të gjithëEvropianëve të sotëm përbëhet nga linja gjenetike femërore (me anë të analizës
së ADNmt) dhe 10 linja mashkullore (me anë të analizës së polimorfizmave të kromozomit Y të
cilët trashëgohen me anë të linjës mashkullore).
GRIMCAT INFEKTIVE
Shpesh ndodh që qeliza bujtëse të mbajë gjene jashtë kromozomale të ADN-së në formë të
plazmideve, viruseve, ose edhe si ADN bakteriale. Këto komponenta jashtë bërthamore ndikojnë
në fenotipin e qelizës bujtëse, por nuk janë të një rëndëise thelbërore për qelizën bujtëse.
Grimcat KAPPA
Në vitin1930, Sonneborn dhe bashkëautorët përziejtën dy soje të papuçorëve (paramecëve
Paramecium aurelia dhe vërejtën se disa nga parashtazorët ngordhën. Arsyeja për këtë ishte
toksina paramecin. Paramecina sekreton të ashtuquajtura grimca kappa në citoplazmën e
parameciumit të cilat posedojnë ADN-në e vetë. Këto grimca vijnë nga jashtë dhe e infektojnë
qelizën, pra bëhet fjalë për grimca infektuese. Bashkëjetesa e këtyre grimcave me parameciumin
është një formë e simbiozës, pasi që të dy organizmat kanë dobi. Grimcat kappa mund të
shumohen brenda parameciumit, meqë sekretojnë toksin paramecin, parameciumi e lëshon në
mjedis si rrjedhojë i mbytë qelizat e tjera (posedon pra fenotip vrastar – “killer”) të cilat janë të
ndjeshme dhe nuk posedojnë grimcat kappa. Grimcat kappa janë trupëz Gram-negative të cilat
përmbajnë citokrome të tilla si në baktere (konsiderohen lloje bakteriale Caedobacter
taeniospiralis). Megjithatë mbajtja (mbijetesa) e grimcave kappa varet nga gjeni në bërthamën e
parameciumit (gjeni K). Përderisa parameciumi nuk e ka këtëgjen, rrezikohet mbijetesa e
grimcave kappa.
Grimcat Mu te një paramecium tjetër (soj killer) janë poashtu grimca infektuese. Papuçorët të
cilët posedojnë grimca Mu gjatë konjugimit e mbytin partnerin (bëhet fjalë poashtu për bakter,
Caedobacter conjugatus).
Papuçorët shumohen në mënyrë seksuale (konjugim ose autogamy; figura 206) si dhe joseksuale
(ndarje binare). Në figurën poshtë është treguar konjugimi dhe autogamia si dhe varësia e
gjenotipit nga fenotipi (grimcat kappa) i papuçorit.
222
Figura 206. Konjugimi i papuçorëve.
223
Figura 207. Autogamia
224
Figura 208. Me anë të autogamisë së heterozigotëve Kk të cilat janë krijuar me konjugim të

citoplazmës së KK dhe kk krijohen vrasës të qëndrueshëm dhe papuçorë në raport 1:1.
Grimcat infektuese janë vërejtur edhe në mizën e uthullës. Disa soje të mizës së uthullës janë të
ndjeshëm ndaj anastezionit me dioksid karboni, përderisa të tjerët shumë shpejt rikuperohen.
Shkak për këtë është prezenca e virusit SIGMA në qeliza, i cili çon në ndjeshmëri të forcuar të
CO2. Grimcat Sigma trashëgohen nga një gjeneratë në një gjenratë përmes prindërit femër
(trashëgimi mëmësore).
PLAZMIDET
Plazmidet janë molekula të vogla rrethore të cilat i hasim më së shpeshti në qelizat
bakteriale, por paraqiten edhe në qelizat eukaryote (tharmi). Plazmidetpërmbajnë gjene që
janë përgjegjës për disa tipare të rëndësishme për qelizën në të cilën gjenden. Replikohen në
mënyrë të pavarur nga ADN-ja bakteriale. Mund të transmetohen nga qeliza në qelizë dhe sit ë
tilla të ndikojnë në fenotip, ndërsa disa plazmide mund të integrohen në gjenomin bakterial.
225
Disa lloje të plazmideve dhe funksioni i tyre.

Plazmidi F ose faktori i fertilitetit që përcakton gjininë e bakterit.
 Plazmidi R mabn gjene për rezistencë ndaj antibiotikëve.
 Plazmidi Col përmban gjene për sintezën e toksinës kolicinë, e cila është toksike për
bakteret E. coli.
 Plazmidi T – vektor në inxhinierinë gjentike (në bakterin Agrobacterium tumefaciens)
Përmbledhja
 Trashëgimi jashtëkromozomale, jo-Mendeliane ose citoplazmatike tregojnë gjenet e
organelet e qelizave eulariote, si dhe gjenet e qelizave bakteriale dhe grimcat infektive.
 Kloroplastet trashëgohen gjithmonë me citoplazmën e qelizës vezë dhe këtë trashëgimi e
njohim si TRASHËGIMI MËMËSORE.
 Trashëgimi mëmësore tregojnë edhe gjenet e mitokondrijeve të njeriut.
 Efekti i supstancave mëmësore (produkti i gjeneve mëmësore) në fenotipin e
trashëgimtarëve është efekt mëmësor (efekti i gjenotipit mëmësor në fenotipin e
pasardhësve).
 Gjene jashtëkromozomale mund të mbajnë qelizat bujtëse në formë të plazmideve,
viruseve ose në formë të ADN-së bakteriale. Këto komponenta jashtëbërthamore
ndikojnë në fenotipin e bujtësit, por nuk janë thelbëosre për rëndësinë e qelizës. Këto janë
grimca infektive me orgjinë bakteriale ose virusale.
 Plazmidet janë molekula të vogla rrethore të ADN-së të cilat më së shpeshti I hasim në
qelizat bakteriale, por hasen edhe në qelizat eukaryote (te tharmi). Mbajnë gjene për disa
tipare të rëndësishme (p.sh rezistencë për antibiotik) por këto gjene nuk janë të një
domethënie thelbësore për mbijetesën e qelizës së bujtësit.
226
GJENETIKA E POPULLATAVE
Gjenetika e popullatave meret me studimin e strukturave gjenetike të popullatës, ose më saktë
me analizën e shpeshtisë së gjeneve dhe gjenotipeve në popullatat natyrore si dhe me faktorët të
cilët i përcaktojnë këto shpeshti.
Popullata është tërrësi e individëve të të njëjtit lloj të cilët jetojnë në një hapësirë të caktuar dhe
duke u çiftëzuar midis tyre ato këmbejnë materialin e tyre gjenetik. Në popullatat natyrore vijnë
deri në panmiksi ose çiftëzim të rastësishëm që do të thotë se secili anëtarë i popullatës ka shans
të njëjtë për të u çiftëzuar me cilin do anatrë tjetër të gjinisë s kundërt në popullatë. Një mënyrë
e tillë e shkëmbimit të gjeneve i nënshtrohet ligjeve të trashëgimisë së Mendelit, si rrjedhojë
bashkësitë e tilla lokale (popullata) quhen popullata Mendeliane. Llojin e përbën një numër i
madhë i popullatave lokale me shkallë të ndryshme të rrjedhës së gjeneve (popullata e hapura –
rrjedhja maksimale e gjeneve; popullat të mbyllura – nuk ka rrjedhë të gjeneve, i vetmi burim i
variabilitetit (ndryshueshmërisë) së gjeneve është mutacioni.
DEPOJA GJENIKE “gene pool”
Në popullatën Mendeliane numri i përgjithsëm i gjeneve në qelizat seksuale të individëve të
pjekur seksualisht përbën atë që quhet depo gjenetike. Arsyeja është se secili nga anëtarët e
popullatës ka gjasa të njëjtë që të çiftëzohet me anëtarë të tjerë të popullatës, si rrjedhojë të gjitha
gjenet në gamete i përkasin depos së gjeneve.
Figura 209. Depoja e gjeneve në popullatë.
STRUKTURA GJENETIKE E POPULLATËS

Frekuenca e gjeneve (aleleve) –pjesëe gjeneve të ndryshme (aleleve) në ndonjë popullatë.
Frekuenca e gjenotipeve – pjesë e gjenotipve të ndryshme në popullatë.
Nëse na janë të njohura frekuencat e aleleve në një popullatë (R ose r) me presupozimin se tre
gjenotipe të mundshme kontribuojnë në mënyre të barabartë në depon gjenetike, atëhere mund të
llogarisim frekuencën e gjenotipeve përmes disa gjeneratave.
R=0,8; r=0,2
227
R+r = 0,8 + 0,2 = 1

Frekuencat e gjenotipeve = 0,82 (RR) + 2 x 0,8 x 0,2 (Rr) + 0,22 (rr)
Këto janë gjenotipe prindërore në gjeneratën e ardhëshme si dhe japin gamete me frekuencat si
më poshtë:
R = RR + ½ Rr = 0,64 + 0,16 = 0,8
r = rr + ½ Rr = 0,4 + 0,16 = 0,2
Nga kjo duket qartë se frekuenca e gjenit dhe gjenotipeve nuk është ndryshuar në dy gjenerata.
Figura 210. Frekuenca e gjenotipeve të popullatës prindërore dhe frekuenca e aleleve në depon
gjenike.
LIGJI HARDY-WEINBERG (RREGULLI)

Matematicienti anglez Hardy dhe mjeku gjerman Weinberg në vitin 1908 sollën rregullin e
frekuencës konstante të gjeneve dhe gjenotipeve:
Nëse shënojmë me: p= frekuencën e aleleve A, me q frekuencën e aleleve a atëherë:
pA + qa = 1
(pA + qa) (pA + qa) = p2AA + 2pqAa + q2aa
Ligji Hardy Weinberg - (p + q)2 = p2 + 2pq + q2

• Ligji Hardy-Weinberg, ose ligji i ekuilibrit gjenetikë thotë: frekuenca e aleleve pA
dhe qa dhe frekuenca e gjenotipeve p2, 2pq dhe q2 është i pandryshuar nëse
228
popullata përbëhet nga një numër relativisht i madhëindividësh N, nuk vepron

seleksioni S dhe nuk ka mutacion m dhe migrim M si dhe mejoza kryhet normalisht.
Aplikimi i Ligjit Hardy Weinberg:
1. Për analizaën e strukturës gjenetike të një populate dhe testimin nëse një popullatëështë
në ekuilibër.
2. Testimi i frekuencës së gjeneve dhe gjenotipeve në raste kur për arsye të zotërimit të
plotë nuk është e mundur në bazë të fenotipit të bëhët dallimi i homozigotëve dhe
heterozigotëve.
3. Për përpunimin e modeleve të cilat tregojnë se si ndryshojnë frekuencat e gjeneve dhe
gjenotipeve si përgjigje ndaj aspekteve të caktuara të seleksionimit natyror.
DRIFTI GJENETIK
Humbja e aleleve ose fiksimi i tyre në popullatë në mënyrë rastësore dhe jo lidhshmërisht me
seleksionimin e quajmë drift gjenetik (figura). Faktori mëi rëndësishëm për driftin është
MADHËSIA E POPULLATËS; sa më e vogël popullata aq më I madhëështë potenciali për
driftin gjenetik.
Figura 211. drifti gjenetik në popullatë me një numër të vogël të individëve: brenda 3 gjeneratave
vijnë deri në humbje të një aleli (q), dhe fiksim të alelit tjetër (p).
229
Figura 212. Efekti i “fytit të ngushtë” – numri i anëtarëve në popullatëështë reduktuar këshut që në
gjeneratën e radhës transmetohet numër i reduktuar i aleleve (gjeneve).
EVOLUCIONI, SELEKSIONIMI, LLOJËZIMI

Ndryshimi i frekuencës së aleleve ose gjenotipeve në popullatë gjegjesisht ndryshimi i strukturës
gjenetike të popullatës përgjatë një numri të madhë të gjeneratave quhet EVOLUCION. Pasi që
një ndryshim i tillëi depos gjenike është evolucioni në raporte më të vogla shpesh e quajmë edhe
MIKROEVOLUCION.
Në vitin 1859 u publikua Teoria e evolucionit me seleksionim natyror në librin THE ORIGIN
OF SPECIES (Charls Darëin). Sipas kësaj teorie të evolucionit seleksionimi natyror akumulon
dhe dhe i mban gjenotipet e arsyeshme në popullatë; nëse kushtet e rrethit ndryshojnë,
seleksionohen gjenotipe të tjera të cilët janë të përshtatshëm ndaj kushteve të reja. Baza e teorisë
së evolucionit tëDarvinit është variabiliteti gjenetik (trashëgues). Nëse një gjenotip (respektivisht
fenotip) jep më shumë pasardhës se një tjetër kjo quhet sukses riprodhues. Organizmat të cilat
janë mirë të përshtatura kushteve të mjedisit kanë fitnes të mirë dhe në mënyrë të suksesshme
shumohen dhe përcillen për këto gjene përgjegjëse në gjenerata e radhës.
POLIMORFIZMI I GJENEVE
Shembuj më të mirë të studijuara të seleksionit natyror janë ato që përfshijnë polimorfizmin e
gjeneve: shprehja e më shumë se një aleli në lokusin gjenik; lokusi është polimorf nëse alelei
tjetër paraqitet në popullatë me frekuencë 5  ose më shumë. Popullata mesatare është polimorfe
rreth 30  (30 e lokuseve gjenike në gjenom është polimorfe); mesatarisht individi është
heterozigot për 12 të lokuseve.
POLIMORFIZMI AFATSHKURTËR (I KALUESHËM)
Ky tip i polimorfizmit është i studijuar te shembulli i trashëgimisë së ngjyrës së fluturës së natës
Biston betularia. Fenotipi normal (gjenotipi cc) i këtyre fluturave është se janë me ngjyrë të
hapur me pika të zeza dhe mirë të përshtatura biotopit (lëvore e ndritshme e drurit e mbështjellë
me likene). Kjo ishte forma dominante në Anglin në gjysmën e parë të shekullit 19, në vitn 1849
u gjet varijeteti i zi i quajtur tipit carboraria (gjenotip Cc ose CC – mutacion dominant. Gjatë
gjysmës së dytë të shekullit 19, shpeshtia e alelit zotërues u rrit në mënyrë të tillë që varijeteti
230
“carbonaria” mbizotëroji veçanërisht në zonën e ndotur industruale të Manchesterit. Raporti

midis mënyrës së shpërhapjes së varietetit dhe ndotjes urbane industrial njihet si melanizëm
industrial.
Ndryshimi i frekuencës së gjenit është shprehje e seksionit natyror, ndërsa mekanizmi i
seleksionimit është i ndryshëm si mënyrë se si bëhet grabitja e fluturës nga predatori (zogjtë).
Tipi Carbonaria është përshtaur më mirë zonave urbane dhe të ndotura (lëvorja e drurit e
zhveshur dhe e zezë nga tymi). Vazhdimi i storjes vijon në vitet e 50-ta të shekullit 20 kur
fabrikat në Angli shfrytëzonin më pak qymyr si rrjedhojë edhe ajri u bë më I patër. Likenet sërish
migrojnë lëvoren e drurit të cilën e popullojnë format e hapura të fluturave. Seleksioni natyror
sërsih ndryshoji kahjen e evolucionit deri në 1990, 67 e fluturave ishin të ndritshme ndërsa
33 të errëta.
PËRPARËSIA E SELEKSIONIMIT TË HETEROZIGOTËVE: POLIMORFIZMI I
BALANSUAR
Shembull: Anemia drapenocitare
Është për të habitur fakti që aleli i dëmshëm HbS paraqitet me shpeshit të lartë (10-20) në
disa vende të botës: Afrika perendimore, disa vende mesdhetare. Në këto zona malarja është
shumë e shpeshtë, si rrjedhojë në këtë vend më së miri është përshtatur gjenotipi heterozigot
(HbAHbS) pasi qëështë rrezistent ndaj malarjes, ndërsa peronat dobësiht janë anemic. Kjo dukuri
njihet si polimorfizëm i balansuar: heterozigotët kanë shansin më të madhë për mbijetesë dhe
sit ë tillë mbahen në popullatë në të dy format e gjenit. Shembull shpeshtia e frekuencës te
zezakët afrikanëështë 18, ndërsa te zezakët amerikanë kjo frekuencëështë vetëm 8.
FUQITË E NDRYSHIMEVE EVOLUTIVE
 Mutacionet gjenike janë shumë të rralla (1/100.000 gamete) por ndryshojnë
frekuencën e alelit në popullatë.
 Migracioni – transemtim i gjenevemidis popullatës me anë të lëvizjes së individëve
(gameteve) nga një popullatë në një popullatë tjetër.
 Drifti gjenetik - paraqet lëkundje të rastësishme të frekuencës së aleleve për arsye të
madhësisë së popullatës.
 “Founder effect” – ndryshimi ifrekuencës së alelevepër arsye të madhësisë së
popullsisë. Kjo njëkohësisht është edhe mënyra më dramatike e ndryshimit të papritur
të frekuencës gjenike (llojëzimi gjeografik).
LLOJËZIMI
Lloji – grupi i individëve të popullatës natyrore me karakteristika morfologjike të ngjashme të
cilët midis tyre çiftëzohen, ndërsa nga aspekti i riprodhimit janë të izoluara nga grupet e tjera të
njëjta (pra nga llojet e tjera). Lloji paraqet grupin më të madhë të individëve të cilët ndajnë midis
tyre deponë gjenike. Disa lloje janë në mardhënie të qëndrueshme me mjedisin e tyre, disa
vdesin, ndërsa disa evoluojnë në grupe të reja riprodhuese në procesin e llojëzimit.
MEKANIZMI I LLOJËZIMIT
Ngjarja kritike e cila lejon llojëzimin është egzistenca e barieres e cila pengon rrjedhjen e
gjeneve midis popullatave. Këtë barierë e quajmëmekanizëm tëizolimit. Nëse mekanizmi I
izolimit është një ndarësi gjeografike atëherë vjen deri në LLOJËZIM ALOPATRIK.
231
nësë është në pyetje ndonjë mekanizëm tjetër p.sh ndrsyhimi i sjelljes atëherë kemi të bëjmë me,
llojëzimin simpatrik. kur një pjesë e popullatës popullon nishe të re e cila pengon rrjedhën e
gjeneve atëherë kemi të bëjme me, llojëzim parapatrik.
Figura 213. Llojëzimi alopatrik.
232
Figura 214. Llojëzimi parapatrik (majtaj) dhe llojëzimi simpatrik (djathtas).
Figura 215. Llojëzimi alopatrik – bariera natyrore – kanjoni.
SHEMBULL I LLOJËZIMIT GJEOGRAFIK – TRISHTILI I DARVINIT.

Nëishullin Galapagos jetojnë 13 lloje trishtilësh dhe një lloj jeton në ishullin e largët Cocos.
Darvini ishte i mahnitur me format varjiable (të ndrsyhme) dhe nga madhësia e sqepit të trishtilit
233
e cila është e lidhur me mënyrat e ndryshme të të ushqyerit. Hipoteza e darvinit ishte se të gjithë
trishtilët e kanë orgjinën nga një lloj tokësor. Pasardhësit e migrantëve nga toka janë ndryshura
dhe janë adoptuar nishave ekologjike të ndrsyshme (ushqimit). Evolucionin e përshtshmërisë në
forma tëndrsyshme të llojeve nga një paraardhës i përbashkët e quajmë radiacion adaptiv.
Figura 216. Radiacioni adaptiv – evolucioni i formave shumë të ndryshme nga një paraardhës i
përbashkët. Trishtili i Darvinit, sqepet e ndryshme varësisht nga lloji i ushqimit.
Figura 217. Gjashtë nga 13 llojet e ndryshme tëtrishtilëve të Darinit të cilët dallohen për nga forma
dhe madhësia e sqepit duke patë ne konsideratë mënyrën e të ushqyerit
234
Figura 218. Orgjina dhe llojëzimi i trishtilëve të Darvinit.
POLIPLOIDIA DHE LLOJËZIMI

Poliploidia shkaktohet nga llojëzimi simpatrik. Autoploidët ndonjëherë nga aspekti i riprodhimit
janë të izoluar nga prindërit e tyre për arsye të sterilitetit (p.sh triploidët), por nuk do të thotë se
doemos të gjithë të jenë steril (poliploidët çift janë shpesh fertil). Aloploidia: me anë të
hibridizimit të dy llojeve krijohet lloji i tretë e cila nga spekti i riprodhimit ështe e izoluar nga
prindërit e saj.
SELEKSIONIMI I IMPONUAR NJERIUT
Tëgjitha format bimore dhe kafshëve të cilat sot i shfrytëzojmë në veprimtari të ndryshme janë
me orgjinë nga llojet e egra, ndërsa janë krijuar me përzgjedhje ose me seleksionim.
Seleksionimi është bërë në bazë të fenotipit, pasi që me shekuj janë akumuluar variabilitet të
vogla trashëguese të cilat kanë pru deri në ndryshime mahnitëse. Përveç karakteristikave,
seleksionimi artificial ka dhënë edhe disa karakteristika të pavolitshme siç janë rezistenca ndaj
pesticideve dhe antibiotikëve.
235
Figura 219. Me anë të seleksionimit artificial janë fituar të gjitha qentë e sotëm të barinjve.
Figura 220. Me anë të seleksionimit artificial janë të fituara lloje të ndryshme të bimëve të cilat
njeriu i shfrytëzon në ushqim ose edhe në qëllime të tjera.
REZISTENCA NDAJ PESTICIDEVE

Pesticidet janësubstance për shkatërrimin e dëmtuesve. Rezistenca është aftësi e organizmit për
të mbijetuar ndaj ekspozimit të dozës letale të ndonjë helmi kimik. Rezistenca ka bazë gjenetike;
egzistojnë gjene për rezistencën të cilët krijohen nga mutacionet. Format rezistente janë paraqitur
rreth para 50 vite si rezultat i shtypjes selektive për arsye të aplikimit të shpeshtë të sasirave të
mëdha të pesticideve.
Rezistenca ndaj DDT (diklorodifeniltrikloroetan) është shembulli më i njohur i rezistencës ndaj
insekticideve. DDT për së pari herëështë aplikuar para më shumë se 60 vite. Lënda ngel active
nëformë active 18 muaj, ndërsa te karkalecët vepron në sistemin nervor, dhe shkakton paralizë
dhe vdekje.
236
Egzistojnë disa mekanizma të rezistencës, ndërsa kontrollohen nga gjene të ndrsyhme.:

1. Sistemi nervor mund të jetë rezistent ndaj toksicitetit të DDT-së
2. Kutikula e karkalecëve është lehtësisht e klueshme për DDT-në
3. Ndryshime në sjelljen e karkalecëve, sojet rezistente evitojnë kontaktin me DDT-në.
4. Rritje të sasisë së lipideve kështu që DDT e tretshme në yndyrna izolohet dhe ndahet nga
pjesët e ndjeshme të organizmit.
5. Disa karakalecë kanë sasi të lartë të enzimës të cilat detoksifikojnë DDT-në (p.sh miza e
shtëpisë ka nivel të lartë të enzimës dehidroklorinaza-DDT e cila pret DDT-në në pjesë
më të vogla toksike.
Rezistenca është rezultat i seleksionimit, pasi që këta individë më mkrë mbijetojnë dhe japin
rezistencë.
REZISTENCA NDAJ ANTIBIOTIKËVE.
Vitet e 40-ta të shekullit 20 filloji përdorimi intenziv i antibiotikëve me qëllim të shkatërrimit të
sëmundjeve të ndrsyhme. Për këtë arsye paraqiten më shumë soje rezistente të baktereve.
Shembull Staphylococcus sp. fillimisht mirë kontrollohej me penicilnë, por më vonë shumica e
sojeve u bë rezistente ndaj këtij antibiotike. Baza e rezistencës është enzima penicilinaza e cila
pret unazën beta-laktame të penicilinës me çka e bën inactive. Bakterjet kanë plazmide me gjene
për rezistencë (plazmidet R). Bakteri rezistent mund të i transmetoj bakterit të ndjeshëm
plazmidn R me anë të konjugimit dhe si të tillë ta bëjë rezistent ndaj antibiotikëve.
Rezistenca më pas shpërndahet me anë të shumimit joseksual të bakterit rezistent dhe si rrjedhojë
ne një kohë shumë të shkurtër fiton numër të lartë të qelizave rezistente ndaj antibiotikëve.
237
Figura 221. Rezistenca ndaj antibiotikut mund të përcillet nga një bakter në një tjetër gjatë
konjugimit (transmetimi i plazmidit me gjenin për rezistencë).
PËRMBLEDHJA
 Gjenetika e popullatave meret me studimin e strukturës gjentike të popullatës gjegjësisht
analizën e frekuencës së gjenit dhe gjenotipeve në popullatat natyrore si dhe faktorëve të
cilët i përcaktojnë.
 Në popullatën Mendeljane numri i përgjithshëm i gjeneve në qelizat e gjinisë të
individëve seksualisht të pjekur paraqet depon gjenike.
238
GJENETIKA E KANCERIT
Sëmundjet malinje janë njëri nga faktorët më të shpeshtë i vdekshëmrisë në popullatën humane,
si rrjedhojë rreth 20% e rasteve të vdekjeve vijnë si rezultat i këtyre sëmundjeve. Shkencëtarëve
gjithmonë u interesojnë dallimet midis kancerit familijar ose të trashëguar dhe rasteve të veçanta
të cilët nuk kanë komponentën trashëguese. Me njohuritë e reja mbi rolin e gjeneve në
fiziologjinë dhe patologjinë e qelizës bëhet më e qartë se kanceri është gjendje e shkaktuar nga
aktivizimi ose ç’aktivizimi gjeneve si dhe evolucioni i kancerit në masë të madhe varet nga
ndryshimet gjenike, ose siç nihet ndryshe edhe nga paqendrueshmëria gjenike (angl. Genomic
instability).
239
Disa faktorë të jashtë kanë një rol të rëndësishëm në lindjen e procesit malinj, madje disa
faktorë janë të domosdoshëm për paraqitjen e sëmundjeve specifike malinje. Kështu që “kanceri
industrial” i dedikohet eksponimit të individëve ndaj materjeve të ndryshme kancerogjene.
Punëtorët që punojnë me katran më së shpeshti sëmuren nga karcinoma e lëkurës, punëtorët që
punojnë me ngjyra analine vujanë nga karcinomna e fshikëzes urinare, punëtorët që punojnë me
azbest sëmuren nga karcinoma e mushkërive, etj. Kjo tregon se faktorët e jashtëm kanë një rol të
rënësishëm në nxitjen e procesit malinj të tisa tipeve të tumoreve. Disa karcinome, si dhe disa
procese malinje janë më të shpeshta në familje të caktuara, por trashëgimia e drejtëpërdrejtë, si
dhe mënyra e trashëgimisë për shumicën e tyre karcinomeve nuk janë të dëshmuara. Trashëgimia
ka të bëjë më së shumti me disa tipe të kancerit, që tregon për rëndësinë e faktorëve gjenetik në
krijimin e sëmundjeve malinje (Tabela).
Tabela 8. Incidenca e kancerit në organe dhe vende të ndryshme
Organi Incidencë e /100 00 Incidencë e /100 000

lartë ulët
Mushkëritë SHBA 110 India (Madras) 5.8
Gjoksi Havai 94 Izraeli 14.0
Prostata SHBA (Atlanta, 91 Kina 1.3
zezakë)
Mëlçia Kina (Shangai) 34 Kanada 0.7
Melanoma Australia 31 Japonia 0.2
Trakti urinar Zvicra 28 india 1.7
Studimet epidemiologjike tregojnë se disa forma të kancerit janë më të shpeshta në

popullata të caktuara, që tregon poshtu për rëndësinë e faktorëve gjenetik e mjedisor. Kështu,
karcinoma e gjirit është më e shpeshtë në Amerikën Veriore dhe Evropën Perendimore, ndërsa
8% e kësaj karcinome është më e rrallë te femrat e racës së verdhë. Por, nëse vijnë deri te
migrimi i grave nga zonat “me rrezik të ulët” në ato me rrezik më të lartë, incidenca e
karcinomës rritet dhe shpejt i afrohet asaj të atdheut të ri, që tregon në ndikimin e faktorëve të
mjedisit.
Për krijimin e karcinomës së gjirit, megjithatë kanë rëndësi edhe disa faktorë hormonal e
cila dëshmohet me faktet si më poshtë: gratë nulipare kane rrezik më të madhë se sa multiparet,
sa me e hershme të jetë shtatëzania e parë, rreziku është më i vogël, menarkea e vonshme është
rrezik i rritur i krijimit të karcinomës së gjirit dhe ngjashëm. Por në 10-15 % të grave, karcinoma
e gjirit kryesohet është me bazë gjenetike. Për mutacionin e gjeneve BRCA1 dhe BRCA2 dhe
bartëseve familjarë të këtyre gjeneve janë rreziqet e shumëfishta për zhvillimin e këtij karcinomi.
Rreziku i përgjithshëm i një gruaje në Evropën Perendimore që të preket nga kanceri

është 1:12. Por rreziku i familjarëve të tyre nga brezi i parë është 2-3 herë më i madhë nga ai i
240
popullatës së përgjithshme. Sa më herët që paraqitet karcinoam e gjirit te gruaja, aq më i madh

është rreziku për familjarët e saj.
Ndërsa për karcinomën e lukthit si faktor rreziku përmendet marrja e nitrateve me

ushqim. Ky karcinom është 10 herë më i shpeshtë te raca e verdhë në krahasim me të njëjtit e
bamorëve të Evropës Perendimore. Familjarët e breznisë së parë të sëmurë nga kanceri gastrik
kanë 2-3 herë rrzik më të lartë për malinomë të njëjtë në krahasim me popullatën e njëjtë (shiko
tabelën lartë).
Kërkimet te bineqët për dy tipet e karcinomeve të përmendura tregojnë se nuk ka

konkordancë, gjegjësisht kjo është e vogël, që do të thotë se te këto malinoma është më i
shprehur faktori mjedisor se sa gjenetik. Të dhëna të ngjashme ekzistojnë edhe për më tepër të
tjera të tipeve të sëmundjeve malinje. Fakti qё njё qelizё e vetme jonormale ёshtё burim i njё
tumori, do tё thotё qё ajo ja pёrcjell tё gjitha dëmtimet qelizave pasardhёse.
Pёr t’u kuptuar origjina e tumorit, duhej tё vёrtetohej nёse shkaku i tumorit ёshtё ndryshimi
gjenetik, pra ndryshimi i ADN-sё qelizore apo epigjenetik, pra ndryshimi i ekspresivitetit
gjenetik pa ndryshuar gjenin. Nё tё shumtёn e rasteve ekziston njё lidhje e qartё midis
kancerogjenezёs dhe mutagjenezёs (ndryshimit nё sekuencёn e ADN-sё). Pёrderisa, shumica e
tumoreve normalisht zhvillohen nё mёnyrё spontane, nё kafshёt eksperimentale ёshtё vёrtetuar
se tumorёt mund tё shkaktohen nga kancerogjenë tё ndryshme, tё cilёt ndryshojnё ADN-nё
qelizore. Kancerogjenet mund tё ndahen nё: kimike, fizike (rrezitja) dhe biologjike (viruset,
plazmidet, tё cilёt transferojnë ADN-nё e huaj nё gjenomin qelizor).
Zhvillimi i tumorit kalon nёpёr disa faza, të cilat janë të rregulluara nga faktorё specifikë: disa
tumore varen nga struktura gjenetike e individit, ndёrsa disa tё tjerё nga mёnyra e jetesёs, pra
nga faktorёt e mjedisit. Krahasimi i shpeshtёsisё sё shfaqjes sё disa tipave tё tumorit nё vende tё
ndryshme tregon qartё rolin e dёmshёm tё kancerogjeneve që ndodhen në mjedisin ku jetojmë.
Disa faktorё rreziku veprojnё nё mёnyrё jo tё drejtpёrdrejtё si mutagjenё p.sh. aflatoksinat, pirja
e duhanit, ndёrsa disa tё tjerё si nxitës direkt tё tumorёve p.sh. hormonet.
Gjenet dhe proceset qё pёrfshihen nё formimin e tumorit
Onkogjenet
Qelizat dhe i tёrrё organizmi, qё tё mund tё funksionojnё normalisht duhet qё proceset qelizore,
veçanёrisht ata tё cilёt janё pёrgjegjёs pёr rritjen dhe ndarjen qelizore, tё jenё rreptёsisht tё
kontrolluara dhe tё koordinuara. Nё kёto procese marrin pjesё njё numёr i konsiderueshёm
proteinash, tё cilat i dёrgojnё njёra tjetrёs sinjale si pёr t’i nxitur, ashtu edhe pёr t’i frenuar
241
proceset qelizore. Proteinat paraqesin njё rrjet kompleks brenda qelizёs qё mundёsojnё pёrgjigje
direkte jo vetёm ndaj nxitjeve tё jashtme, por edhe atyre brenda qelizore. Gjenet tё cilat i
kodojnё kёto proteina paraqesin vetёm njё pjesё tё vogёl tё gjenomit qelizor, por janë me pozita
kyçe në kontrollin e ndarjes qelizore, ndaj mutacionet që prekin ata bëhen shkas për
transformimin tumoral qelizor. Gjenet që nxisin proliferimin qelizor quhen gjene proliferativë.
Proliferimi qelizor ёshtё i rregulluar nё 2 mёnyra, tё drejtёpёrdrejtё dhe jo tё drejtpёrdrejtё: 1.
mënyra e parë ndërhyn pёrmes mekanizmave tё cilat pёrcaktojnё nёse qeliza do tё futet nё ndarje
apo jo. 2. mënyra e dytë ndërhyn me anën e apoptozës (vdekjes së programuar qelizore).
Në gjenet rregullatorë, përveç atyre proliferativë, përfshihen edhe ata qё bllokojnë ndarjen
qelizore, gjenet supresorë të tumoreve. Këta të fundit kur për shkak mutacionesh, inaktivizohen,
mundësojnë futjen e qelizës në mënyrë të pakontrolluar dhe shpesh me ADN-të dëmtuar në
ndarje. Mutacionet e kësaj kategorie të gjeneve rregullatore paraqiten recesivë, pra ёshtё i
nevojshёm çaktivizimi i tё dy aleleve pёr tё shfaqur efektin fenotipik. Kuptohet që të dy këto
kategori të gjeneve rregullatorë kur funksionojnë normalisht, përgjigjen për një proliferim
normal të qelizave. Viruset kanё patur njё rol tё rёndёsishёm nё zbulimin e shkaktarёve gjenetikë
tё kancerit edhe pse nuk janё shkaktarё direkt tё shumicёs sё tumorёve. Viruset e para tumorale
janё zbuluar falё eksperimenteve tё transplatimit tё tumoreve nё kafshёt. Peyton Rous pёrshkroi
transferimin e sarkomёs nga njё pulë te tjetra. Më vonë u zbulua se shkaktar ishte virusi që
përmban ARN, i quajtur Virusi i sarkomës së Rous (RSV). Në dallim nga RSV, njё virus shumё
i pёrafёrt me të, i leukozёs sё shpendёve (ALV), replikohet nё qeliza tё njejta sikurse RSV, por
nuk shkakton transformim. Kjo aftёsi transformuese e RSV-sё tregonte, qё ndoshta ky i fundit,
ishte mbartës i informacionit gjenetik pёrgjegjёs pёr transformimin e qelizave tё infektuara.
Krahasimi i drejtёpёrdrejtё i gjenomit tё RSV-sё dhe ALV-sё vёrtetoi kёtё hipotezё: ARN-ja
gjenomike e RSV-sё ka rreth 10 kb, ndërsa ALV ёshtё mё i shkurtёr, rreth 8,5 kb.
Temin dhe Baltimore vёrtetuan se përfshirja e RSV-së në qeliza, bëhej shkak për ndryshimin e
morfologjisë së tyre. Sipas teorisë provirale, gjenomi i virusit integrohet nё gjenomin e qelizёs,
nё formё tё ADN-sё dhe kёshtu ai trashёgohej nё qelizat pasardhëse. Kjo teori u pranua, vetёm
atёherё kur u vёrtetua prania e enzimёs transkriptazё e kundërt (revertazë), e cila kodohej nga
virusi dhe mundёsonte transkriptimin e ARN-sё nё ADN. Pra u provua qё pёrveç prezencёs së
gjeneve tё tipit tё egёr, ku përfshiheshin gjenet pёr dyfishimin e ARN-sё dhe shumimin e virusit
(gag, pol, env), kёto forma tё viruseve kanё tё pranishme edhe gjene specifike të mutuara
(onkogjene), tё cilёt mund tё shkaktojnё kancer (gjenin-v). Gjeni i parё i tillё i zbuluar, ishte
gjeni viral-src (v-src). Më pas u provua qё virusi ishte i aftё tё integronte gjenomin e tij nё
mёnyrё tё kthyeshme nё gjenomin e njeriut, duke shfrytёzuar enzimёn revartazë apo
transkriptazë e kundërt, pёr tё krijuar kopje tё ADN-sё.
Nëpërmjet procesit të transduksionit, virusit i krijohet mundësia tё dalё nga qeliza bujtёse, duke
mbartur edhe gjenin human, i cili tashmë ёshtё bёrё pjesё e gjenomit viral (McDonald F., 2003).
Zbulimi se qelizat normale mbajnё sekuenca homologe, edhe pse jo krejtёsisht tё njёjta tё ADN-
sё, tё cilёt u quajtёn onkogjene qelizore (gjene-c), nxiti aktivitetin kërkimor në këtë drejtim.
Stimulimi i rritjes me anё tё onkogjeneve

242
Receptorët tirozin kinazike (RTK), përfaqësojnë rregullatorё mjaft të rëndësishëm pёr

transduktimin e sinjalizimit në rrugёt sinjalizuese brendaqelizore. Po ashtu ata janë
ndёrmjetёsues si nё procesin e ontogjenezёs, ashtu edhe në komunikimin ndёrqelizor. Nё
rrethana normale, aktiviteti i tyre ёshtё i rregulluar dhe kontrolluar nё mёnyrё preҫize. Prishja e
rrugëve të sinjalizimit RTK, për shkak të mutacioneve të gjeneve që kanë të bëjnë me këto rrugë,
bëhet shkak për transformimin malinjë tё qelizave. Mbishprehja e proteinave, tё cilat rregullojnё
ciklin qelizor, të tilla si ciklina D1, ciklina E, si dhe ciklina B1, stimulon proliferimin qelizor
dhe ul potencialin qelizor pёr apoptozё. Mutacione të kësaj natyre shpesh identifikohen nё
tumorin e NSCLC (Non-Small Cell Lung Cancer).
Aktivizimi i proto-onkogjeneve
Proto-onkogjenet janё shumё tё rёndёsishёm pёr proliferimin dhe diferencimin normal tё

qelizave dhe kryesisht kanё rol rregullues. Ndryshimet gjenetike tё protoonkogjeneve, tё cilёt
bëhen shkak për krijimin dhe zhvillimin e tumorit klasifikohen: 1. mutacione gjenike pikëzore
(point mutations) 2. Inversione dhe insercione kromozomike 3. translokime kromosomike dhe 4.
amplifikime tё gjenit. Deri mё sot janё identifikuar pёrafёrsisht 200 onkogjene, tё cilёt janё tё
pёrfshirё nё tumoret e njeriut.
Produktet e proto-onkogjeneve bёjnё pjesё nё pesё grupe kryesore, ku disa gjene kanё mё shumё
se njё rol. 1. Faktorёt e rritjes 2. Receptortёt për faktorët e rritjes 3. Kinazat që bëjnë pjesë
rrugët e sinjalizimit brenda qelizor 4. Faktorёt e transkriptimit që lidhen në zona rregullatore
gjenike 5. Gjenet tё cilat janё tё pёrfshirё nё kontrollin e ndarjes qelizore.
Transmetimi i sinjaleve qelizore
Proto-onkogjenet janë mjaft të rëndësishëm në kontrollin e ndarjes qelizore. Ata përcaktojnë

nëse qelizat do tё ndahen, diferencohen apo do të futen në vdekjen e programuar qelizore.
Proteinat onkogjenike qelizore veprojnё nё mёnyrё tё ngjashme por, pa kontroll, duke mbajtur nё
mёnyrё konstante gjendjen aktive dhe duke dёrguar kёshtu gjithmonё sinjale proliferimi nё
qelizё. Qeliza u pёrgjigjet sinjaleve tё cilat vijnё nga mjedisi i jashtёm. Ligandi, i cili mund tё
jetё një molekulё organike ose një polipeptid, lidhet me receptorin e qelizës target (shenjë).
Transduktimi brenda qelizor i sinjalit, përfaqëson njё kaskadё tё proceseve biokimike qё
përfundon zakonisht me aktivizimin e seteve të caktuar gjenikë (figura).
Kёto procese pёrshijnё njё ndёrveprim tё ligandit jashtёqelizor dhe receptorit, si dhe shndёrrimin
e receptorit nga forma joaktive nё atё aktive. Nё formёn e tij aktive receptori nxit aktivitetin
katalitik tё domenit tё tij nё pjesёn citoplazmatike, i cili transdukton sinjalin nё citoplazmё. Në
sinjalizimin brenda qelizor marrin pjesë një numër i madh molekulash sinjalizuese, të cilat
aktivizojnë njera tjetrën në një zinxhir të ngjarjeve katalitike. Në sinjalizimin qelizor një rol të
243
rëndësishëm luajnë mesazherët sekondarë, ndёrsa ligandёt jashtёqelizorë përfaqësojnë

mesazherët primarë. Të fundit në zinxhirin e sinjalizimit qelizor aktivizohen proteinat efektore,
të cilat përfaqësojnë faktorë transkriptimi që nxitin aktivitetin e gjeneve specifike.
Figura 222. Paraqitje skematike e tipave e protoonkogjeneve (Gerald

Karp, 2010)
Gjenet tumor supresorё
Njё gjen qё tё konsiderohet tumor supresor duhet doemos tё plotёsojë dy kritere: a) futja e tipit tё
egёr tё gjenit tumor supresor nё njё qelizё malinje duhet të rikthejë fenotipitn normal, b) kur
mёnjanohet me qёllim tipi i egёr i alelit të gjenit tumor supresor, duhet të krijohet një fenotip
malinjё.
Gjenet tumor supresorë kanё rol vendimtar nё rrugёt antiproliferative qelizore dhe janё tё
pёrfshirë edhe nё pёrgjigjen qelizore ndaj dёmtimeve tё molekulёs sё ADN-sё, si edhe nё
proceset shoqёruese tё riparimit. Gjenet tumor supresore mund tё ҫ’aktivizohen pёr shkak tё
delecionit tё njё aleli tё njё lokusi kromozomal, dukuri e cila njihet me emrin humbja e
heterozigotisё LOH (Loss of Heterozygosity), si dhe dёmtimit tё alelit tё dytё me anё tё nje
mutacioni ose pёr arsye tё hipermetilimit epigjentik tё promotorit gjenik. Nё karcinomёn e
mushkёrive, LOH mё sё shumti prek kёto zona kromozomike: 1p, 3p, 4p, 5q, 8p, 9p (p16 lokus
tumor supresor), 9q, 10p, 10q, 13q (RB-lokus i Retinoblastomёs, 15q, 17p (lokusi p53, 18q, 19p,
Xp, Xq.
Humbja e shpeshtё e heterozigotisё (LOH), brenda zonave gjenetikisht tё përcaktuara ёshtё

konsideruar si njё e dhёnё e egzistencës sё gjeneve tumor supresore. Delecioni i krahut tё gjatё tё
244
kromozomit tё 6 ёshtё i hasur nё njё numёr kanceresh, pёrfshirё karcinomёn e vezoreve, gjirit,
veshkave, mushkёrive, melanomat dhe kanceret hematologjike, siç është p.sh. leucemia akute
limfoblastike.
Pёrderisa onkogjenet nxitin zhvillimin e tumorit duke e rritur ose çrregulluar aktivitetin e tyre,
gjenet tumor supresore kur i nёnshtrohen humbjes sё funksionit tё tyre zhvillojnё tumor. Një
numër i madh i sёmundjeve trashёguese shkaktohen nga mutacionet e gjeneve tumor supresore
nё qelizat gjerminative. Nё shumicёn e kancereve me formё tё trashёgimisё dominante njёri alel
mutant i gjenit tumor supresor ёshtё i trashёguar.
Gjeni Rb ёshtё gjeni i parё tumor supresor i identifikuar nё tumorin e retinoblastomёs. Proteina e
parё supresore e pёrshkruar, proteina Rb, e ka marrё emrin nga tumori i rrallё i retinës sё syrit,
retinoblastoma, e cila mund tё shfaqet nё moshёn e fëmijërisë. Gjeni tumor supresor Rb ёshtё i
lokalizuar në regjionin 13q14 kromozomik. Si pasojё e mutacionit somatik, retinoblastoma mund
të paraqitet nё mёnyrё sporadike, por mund tё jetё e lidhur edhe me predispozicionin trashёgues.
Pёr lindjen e tumorit ёshtё e nevojshme qё tё dy alelet e gjenit Rb tё jenё tё ç’aktivizuara. Tek
forma e trashёguar njёri alel ёshtё i mutuar dhe trashёguar nga prindёrit, kёshtu qё humbja e
alelit tё dytё shkakton tumor. Humbja e kёsaj proteine paraqitet edhe nё format e tjera tё
tumoreve si p.sh. osteosarkoma dhe karcinoma e qelizave tё vogla tё mushkёrive. Fosfoproteina
Rb është e lokalizuar nё bёrthamё dhe e pёrfshihet nё kontrollin e ciklit qelizor. Niveli i
fosforilimit tё proteinёs RB dhe ndërveprimi i saj me faktorin transkriptiv E2F, janё vendimtarё
pёr rregullimin e kalimit nga G0/G1 në fazë S gjatё ciklit qelizor. Kur proteina Rb ёshtё e
defosforiluar bllokon kalimin nga G1 nё fazёn S.
Gjatё fazёs G1 ciklina D1 ёshtё e lidhur me kinazat tё varura nga ciklinat CDK2 dhe CDK4 qё
rezulton me fosforilim dhe aktivizim tё proteinёs Rb. Proteina Rb e hipofosforiluar lidhet me
faktorin transkriptiv E2F, për pasojë bllokohet transkriptimi i gjeneve tё cilёt rregullojnё ciklin
qelizor. Kur proteina Rb ёshtё e fosforiluar, faktori E2F shpërbëhet duke i hapur kështu rrugën
aktivizimit të transkriptimit. Studimet e mё vonshme treguan qё humbja e heterozigotisё,
çrregullimet dhe mutacionet e gjenit Rb janё vrojtuar në mjaft kancere humanë. Gjeni Rb mbron
qelizёn nga tumorogjeneza duke rregulluar progresin e ciklit qelizor, plakjen qelizore,
diferencimin, apoptozёn dhe integritetin kromozomal.
Gjeni tumor supresor p53, që ёshtё i lokalizuar nё krahun kromozomal 17p13.1, kodon njё
proteinё bёrthamore me masё molekulare 53kb, që luan rolin e faktorit transkriptues. Ky i fundit
lidhet me sekuenca specifike tё ADN-sё, duke aktivizuar shprehjen e gjeneve tё pёrfshirё nё
ndaljen e ciklit qelizor nё fazёn G1, si dhe pёrgjigjen apoptotike ndaj stresit gjenotoksik.
Proteina p53 ёshtё proteinё tumor supresore e rёndёsishme, e cila ёshtё e mutuar nё mё shumё se
gjysmёn e tumoreve humanë (Jezersec, 1998). Kjo proteinё vepron si proteinё represore e
ndarjes qelizore, duke inhibuar kështu rritjen e qelizave tumorale dhe shndёrimin e tyre nё ato
malinje. Nё eksperimentet e para në këtë drejtim, u konstatua se transferimi e kёtij gjeni nё
245
qeliza shkaktonte imortalizimin e tyre, pë pasojë ky gjen u konsiderua si gjen onkogjen. Pra gjeni
p53 konsiderohet si mbrojtёs i gjenomit, dhe ruan integritetin gjenomik gjatё stresit qelizor, qё
shkaktohet nga dёmtimet e ADN-sё, hipoksia, si dhe aktivizimi i onkogjeneve. Po ashtu gjeni
p53 pengon qelizat tё cilat kanё ADN tё dёmtuar tё futen në ndarje qelizore.
Gjeni p53 ndalon ciklin qelizor nё ―pikёn e kontrollitǁ nё fazёn G2 pёrmes inhibimit tё kinazёs
së varur nga ciklina cdk2, e cila ёshtё e domosdoshme pёr mitozёn. Aftёsia e p53 pёr tё inhibuar
proliferimin qelizor ose pёr tё induktuar apoptozёn, mund tё bllokohet nga ana e produktit
proteinik tё gjenit HDM2, i cili ёshtё homolog i gjenit tё miut MDM2. Kjo proteinё ndёrpret
rregullimin e gjeneve shenjё nga ana e p53 dhe lehtёson degradimin e proteozomёs sё mvarur
prej proteinёs p53 (Oren, 2003). Nga ana tjetёr, p53 rrit nivelin e shprehjes sё HDM2 pёrmes
lidhjes sё drejtёpёrdrejtё me promotorin e HDM-së. Ky autorregullim mban proteinёn p53 nё
nivel thuajse tё padetektueshёm nё qelizat normale. Nёse ky gjen pёson mutacion ose humbet një
sekuencё, qeliza shumon ADN-nё e dёmtuar dhe mbijeton, por gjenetikisht ёshtё jostabile.
Gjeni p53 ndihmon jetёgjatёsinё e qelizёs duke reduktuar mutacionet somatike dhe/ose
mbijetesёn ose proliferimin e qelizave mutante, nё kёtё mёnyrё redukton ndodhinё e kancerit.
Interesante janё tё dhёnat e fundit qё tregojnё se edhe pse gjeni p53 supreson tumoret, ky i fundit
mund tё ketё edhe efekt tё dёmshёm dhe tё ndihmojё nё disa aspekte tё caktuara tё procesit tё
plakjes qelizore. Kёto tё dhёna sygjerojnё se ekziston njё ekuilibёr i ngushtё midis supresimit
tumoral dhe proliferimit potencial tё qёndrueshёm qelizor, i cili ёshtё thelbёsor pёr jetёgjatёsinё
e organizmave sic janё p.sh gjitarёt me inde tё ripёrtёritshme.
Rёndёsinё e gjeneve tumor supresor nё proliferimin qelizor e vёrtetojnё edhe viruset-ADN

tumorale. Nё fakt, qё virusi tё mundёsojё shumimin e tij nё qelizёn bujtёse duhet ose tё infektojё
qelizёn në ndarje ose ta nxitё atë për proliferim. Kjo sepse asaj i nevoiten enzimat replikative
qelizore. Në këtë rast një nga rrugët është edhe ç’aktivizimi i proteinave p53 dhe Rb. Pёrveç
kёtyre mekanizmave proteinat mund tё veprojnё edhe si faktorё transkriptues dhe tё aktivizojnё
gjenet qelizore.
Njё gjen tjetёr tumor supresor mjaft i studjuar ёshtё gjeni Wt-1. Analizat citogjenetike tё
delecioneve tё pacientёve me Wilm tumor, vlerёsuan se gjeni tumor supresor Wilm shtrihet nё
lokusin kromozomal 11p13. Kёto analiza çuan nё izolimin e gjenit kandidat tumor supresor wt1,
i cili kodon njё proteinё rregullatore transkriptive zink-finger. Proteina WT1 pёrmban njё
sekuencë tё pasur me aminoacidet glutaminё dhe prolinё, si dhe dhe katёr domene zing finger të
tipit C2H2. Gjeni wt1 ndërhyn në rregullimin e transkriptimit tё disa gjeneve qё mendohet se
janё tё rёndёsishëm nё zhvillimin e veshkёve. Ndër këta mund të përmendim: gjenin IGF1
(Insulin-like growth factor), gjenin IGFR1 (Insulin-like growth factor receptor), gjenin PDGF
dhe gjenin Pax. Gjeni Wt1 është i lokalizuar nё kromozomin 11 dhe mutacionet e tij hasen tek
nefroblastoma, tumori i veshkёve, i ashtuquajtur tumori Wilms etj. Ky tumor, që haset tek
fёmijёt, nё disa raste ёshtё i trashёgueshёm. Mendohet se ky gjen luan rol të rëndësishëm nё
246
zhvillimin e traktit urogjenital.
Gjeni M6P/IGF2R kodon receptorin IGF2R. Ky gjen tek njeriu ёshtё i lokalizuar nё krahun e
gjatё tё kromozomit 6 (6q26). Ndёrtohet nga sekuenca 5’UTR (147 bp), korniza e leximit të
hapur ORF (open reading frame), e cila pёrbёhet nga 48 ekzone (7473 çb) dhe sekuenca
3’UTR(147 bp). Produkti proteinik i kёtij gjeni ёshtё i ndёrtuar nga 2591 aminoacide: domeni
sinjalizues, 40 aminoacide; domeni jashtёqelizor, 2264 aminoacide; domeni transmembranor, 23
aminoacide dhe domeni i vogёl citoplazmatik, 146 aminoacide.
Proteina M6P/IGF2R (300kD), përfaqëson një njё receptor multifunksional me shmë vende
lidhje pёr glikoproteinat 6-manoz fosfat, faktorin e rritjes IGF2, acidin retinoik dhe aktivatorin
plazminogjenik tё tipit urokinazё. Ky receptor ёshtё i rёndёsishёm pёr organogjenezёn gjatё
zhvillimit embrional, gjithashtu ёshtё inhibitor i shndёrimit malinjё të qelizave dhe kohёt e fundit
ka mjaft të dhëna se ka tё bёjё edhe me zhvillimin e aftёsive mendore. Domeni jashtёqelizor i
këtij receptori gjendet edhe nё gjak. Ky domen pёrbёhet nga 15 sekuenca tё pёrsёritshme me
gjatёsi nga 147 aminoacide, nga tё cilat vetёm sekuenca 11 ka aftёsi tё lidhet me faktorin e rritjes
IGF2.
Receptori ka njё rol tё rёndёsishёm nё maturimin e enzimave lizozomike tё sapo sintetizuara dhe
po ashtu nё endocitozёn e enzimave proteolitike tё fosforiluara jashtёqelizore. Glikozilimi i
enzimave lizozomike fillon në REP-in granular dhe vazhdon e përfundon më pas në aparatin
Golxhi.Në cisternat cis të aparatit Golxhi ndodhen enzimat që paisin këto enzima me 6-manoz
fosfatin. Ky i fundit mundёson njohjen dhe lidhjen e tyre me receptorёt manozё-6 fosfat
(IGFIIR), proces ky në saje të të cilit enzimat përfundojnë në vezikulat e mbuluara me klatrinë
që ― sythëzohenǁ nga cisternat trans të aparatit Golxhi. Faktori i rritjes beta, TGFβ ёshtё njё
proteinё multifunksionale, e cila inhibon rritjen e qelizave epiteliale, endoteliale dhe limfociteve,
gjithashtu lidhet me IGFR2. Aktivizimi i kompleksit latent TGFβ ndodh pasi lidhet me IGFI2R;
mё pas proteaza plazminë shkёput domenin LAP (latency associated peptide). Humbja e
heterozigotetit tё gjenit M6P/IGF2R nё kombinim me mutacionin inaktivizues tё alelit tjetёr
rezulton me rritje tё pёrqёndrimit jashtёqelizor tё faktorit tё rritjes IGF2, zvogёlimin e sasisё sё
TGFβ aktiv, si dhe me rritje tё sekretimit tё enzimave proteolitike.
Disa gjene tumor supresore janё tё lidhura me tumoret e zorrёve. Tek polipoza adenomatoze e
trashёguar familjarisht FAP (familial adenomatous polyposis), e cila transmetohet nё mёnyrё
dominante autosomike, paraqitet njё numёr i madh i polipeve nga tё cilat disa me kohё mund tё
bёhen kanceroze. Gjeni inisiator pёrgjegjёs pёr kёtё fenomen ёshtё APC. Proteina e kёtij gjeni
merr pjesё nё rrugёt sinjalizuese tё cilat lidhin molekulat adhesive kadherin, pёrmes kateninёs që
luan rolin e një molekule sinjalizuese bërthamore (Rubinfeld, 1996). Njё gjen tjetёr i lidhur me
tumorin e zorrёve, DCC (deleted in colorectal carcinoma) ёshtё konstatuar nё karcinomёn e
zorrёs sё hollё dhe tё trashё. Me me sa duket edhe ky gjen ёshtё i pёrfshirё nё ndërveprimet e
qelizave me matriksin jashtёqelizor.
247
Tabela 1. Paraqitja tabelare e disa gjeneve tumor supresore
Vendi i Mënyra Sindroma

Gjeni Tipi tumorit
proteinës e trashëgues
veprimit
Polipoza
Karcinoma Transmetim
APC Citoplazma adenomatozë
e kolonës i sinjalit
e trashëguar
Karcinoma e
DCC Membrana Molekula adhesive
kolonës
NF1 Neurofibroma Citoplazma Aktivitor GTP-aze Neurofibromatoza-1
Membranat Lidhja membranë
NF2 Shvanoma Neurofibromatoza-2
e skelet qelizor
brendshme
Karcinoma e Faktori Sindroma Li-
p53 Bërthama
zorrës së hollë transkriptues Fraumen
Faktori
RB Retinoblastoma Bërthama Retinoblastoma
transkriptue
s
Karcinoma e Receptor tirozin Neoplazia endokrine
RET Membrana
gjëndrës tiroide kinaza multipla
Kontrolli i ndarjes nё qelizat normale dhe tё transformuara
Ndarja qelizore ёshtё njё ndёr proceset mё tё rёndёsishёm qё ndodh nё qelizё. Nё organizmat e
lartё ndarja qelizore ruan homeostazёn e indeve, duke iu pёrgjigjur kёrkesave tё organizmit në
tёrёsi. Për këtë arsye ky proces ёshtё i rregulluar nё mёnyrё tё detajuar dhe të shumёfishtё
(Hanah, 2000). Mungesa e rregullimit tё ndarjes qelizore ёshtё shkak i shumimit tё pakontrolluar
tё qelizave, pra shndërimit të tyre në qeliza kancerogjenike. Ciklin qelizor tek njeriu e rregullojnё
sinjalet nga mjedisi jashtёqelizor p.sh. faktorёt e rritjes, po ashtu dhe sinjalet brenda qelizёs, tё
cilёt ndjekin dhe koordinojnё proceset nё faza tё ndryshme tё ciklit qelizor.
Hulumtimet nё tre sisteme tё ndryshme, mundёsuan tё kuptohen proceset molekulare tё pёrfshirё

nё rregullimin e ciklit qelizor. Studimet e para janё kryer nё oocitet e bretkosave. Nё qoftё se nё
oocitet e bretkosёs qё gjenden nё fazёn G2, mikroinjektohet citoplazma e qelizave mitotike,
oocitet rifillojnё mitozёn. Duke pasur parasysh se kalimi i oociteve nё mejozё zakonisht quhet
maturim, (faktori nga citoplazma qё nxit hyrjen nё mitozё, quhet MPF, faktor i cili nxit
pjekurinё (maturation promoting factor, MPF). Mё vonё u provua qё MPF mer pjesё nё kalimin
nga G2/M, jo vetёm gjatё mitozёs nё qelizat seksuale por edhe nё ato somatike. Sistemi i dytё nё
tё cilin ёshtё studiuar cikli qelizor, janё tharmet (Saccharomyces cervisiae). Janё gjetur mutantё
tё cilёt janё tё ndjeshёm ndaj ndryshimit tё temperaturёs, tё cilёt nuk mund tё kalonin nёpёr fazat
G1/S dhe G2/M. Ato u quajtёn mutantёt cdc (cell division cycle). Mё vonё u provua se gjeni
cdc2, i cili nё kёtё rast mungon, kodon një proteinё kinazё. Kёto rezultate treguan rolin kryesor
248
tё fosforilimit nё rregullimin e ciklit qelizor.
Sistemi i tretё, i cili qartësoi procesin e rregullimit tё ciklit qelizor, përfaqësohej nga analiza e
kontrollit të ndarjes tek embrionet e iriqёve. Në këta të fundit pas fekondimit, qelizat ndahen disa
herё nё mёnyrё tё shpejtё. Kёto ndarje mund tё inhibohen duke shtuar inhibues tё proteinave.
Sipas kёsaj, pёr ndarjen qelizore ishte e nevojshme sinteza de novo e proteinave. Hunt dhe
bashkёpuntorёt e tij konstatuan ekzistencёn e dy proteinave tё cilat grumbullohen dhe
shpёrbёhen periodikisht gjatё ciklit qelizor, si rrjedhojё i quajtёn ciklina (ciklina A dhe B).
Supozohej se ciklinat mund tё nxitnin mitozёn dhe provë për këtë nxitja e kalimit nga faza G2 nё
M pas mikroinjektimit tё ciklinёs A nё oocitet e bretkosёs.
Sqarimi i mekanizmave molekularё tё cilёt janё pёrgjegjёs pёr kalimin e pikёs sё kontrollit
G2/M, mundёsoi njohjen e proceseve tё cilat janё tё pёrfshirё nё rregullimin e pikave tjera tё
kontrollit. Nё qelizat e gjitarёve ekzistojnё familje tё afёrta tё proteinё kinazave Cdc2 dhe
ciklinave tё cilёt nё kombinime tё ndryshme kontrollojnё kalimin nёpёr pikat e tjera tё kontrollit
tё ciklit qelizor. Proteinё kinazat e tilla Cdc2 tё ngjashme quhen proteinё-kinaza tё varura nga
ciklinat, Cdk (cyclin-dependent protein kinase, Cdk). Pёr ndarjen qelizore shumё tё rёndёsishёm
janё komplekset Cdk2, Cdk4 dhe Cdk6 me disa lloj ciklinash (D, E, A dhe B) tё cilёt
mundёsojnё kalimin nёpёr pikat restriktive (restricion points). Pёr shkak tё rolit qendror që kanë
kanё përbërësit e komplekseve Cdk nё rregullimin e ciklit qelizor, aktiviteti i tyre kontrollohet nё
mёnyrё tё shumёfishtё: duke u lidhur me ciklina, me anën e fosforilimit dhe defosforilimit si dhe
me anё tё inhibitorёve kinazё specifike tё varura nga ciklinat, CdkI (cyclin-dependent kinase
inhibitors). CdkI-tё shёrbejnё si bariera të kalimit të pikave tё caktuara tё kontrollit nё ciklin
qelizor. Kёto të fundit pasi lidhen me ciklinat, sё bashku me Cdk-tё krijojnё njё kompleks
joaktiv. CdkI-tё edhe vetё mund tё rregullojnё aktivitetin e tyre me anё tё shprehjes selektive dhe
shpёrbёrjes gjatё ciklit qelizor. Sё paku njёri nga CdkI-tё mendohet se është gjen tumor bllokues
dhe pikërisht gjeni që kodon proteinёn p16 ёshtё inhibitor i kinazёs Cdk4. Nё shumicёn e
tumoreve, tё mushkёrive, gjirit, trurit, fshikёzёs sё urinёs, lёkurёs, kockave, veshkave, vezoreve,
melanomave, dhe tё leukemisё ёshtё gjetur delecioni i tё dy aleleve tё kёtij gjeni. Si rrjedhojё
gjeni qё kodon proteinёn p16 ёshtё quajtur gjeni i shumёfishtё bllokues tumoral, MTS1
(Multiple Tumor Suppresor 1). Substrati kryesor pёr kompleksin Cdk4/ciklin D ёshtё proteina
Rb. Gjeni i cili kodon proteinёn Rb ёshtё gjen tumor supresor, çaktivizimi i pakthyeshëm i tё
cilit mundёson formimin e tumorit. Gjeni Rb kontrollon kalimin e qelizёs nga faza G1 nё G0. Nё
gjendje aktive (jo të fosforiluar), gjeni Rb lidh proteina tё familjes E2F. Proteinat E2F janё
faktorё transkriptivë, tё cilёt nxitin transkriptimin si rrjedhojё edhe aktivizimin e gjeneve tё
nevojshёm pёr hyrjen nё fazёn S. Fosforilimi i proteinёs Rb me ndihmёn e kompleksit
Cdk4/ciklin D, mundëson çlirimin e faktorit E2F nga proteina Rb. Tashmë E2F e lirё, mund tё
veprojё si faktor transkriptues dhe tё aktivizojё gjenet e nevojshёm pёr futjen e qelizës në fazën
S e më pas në ndarje. Njё tjetёr gjen tumor bllokues shumё i rёndёsishёm që pёrfshihet nё
rregullimin e ciklit qelizor ёshtё gjeni p53. Proteina p53 luan rolin e një sensori ndaj stresit
qelizor. Në përgjigje të sinjaleve hiperproliferativë, dëmtimit të ADN-së, hipoksisë dhe/ose
shkurtimit të telomereve, niveli i proteinës p53 rritet, duke detyruar qelizat ti nënshtrohen arrestit
qelizor, apoptozës ose plakjes replikative qelizore.
249
Figura 223 . Rruga me anën e të cilës proteina Rb në kooperim me

proteinën 16 kontrollon ndarjen qelizore
Figura 224. Mënyrat e veprimit të proteinës p53
Lokalizimi, pёrqёndrimi dhe aktiviteti i i proteinёs p53 varen nga faza e ciklit qelizor. Aktivitetin
e saj e rregullon fosforilimi nga ana e proteinё kinazave, kinazat MAP, proteinё kinazat C etj.
Fosforilimi i aminoacideve tё caktuara çon nё ndryshime specifike tё konformacionit tё
proteinёs, lidhjen në një sekuencё tё caktuar tё ADN-sё, si dhe stabilizimin e saj. Proteina p53
ёshtё e pёrfshirё jo vetëm nё tё gjitha proceset e nxitjes dhe inhibimit tё ndarjes qelizore, por
edhe nё nxitjen dhe inhibimin e transkriptimit tё gjeneve tё tjera apo duke u lidhur me proteina tё
ndryshme qelizore. Proteina p53 aktivizon shumё gjene si: p21, GADD45, ciklina G1, MDM-2,
Bax, Fas. Proteinat tumorale tё viruseve mund tё ç’aktivizojnё proteinёn Rb dhe p53 dhe kёshtu
të bëhet shkak për nxitjen e qelizës për ndarje të pakontrolluar. Me proteinёn Rb tё pafosforiluar,
lidhen: antigjeni T i madh i virusit SV40, proteina e adenovirusit E1A si dhe proteina e papiloma
250
virusit human (HPV). Nё raste tё tilla, faktori transkriptues E2F ёshtё nё mёnyrё permanente i
lirё, duke nxitur në mënyrë konstitutive e të pakontrolluar futjen e qelizës në fazën S. Efekt tё
njejtё mund tё shkaktojnё proteinat e virusit SV40, antigjeni-T, proteinat e adenovirusit E1B dhe
papilloma-virusi human, duke e çaktivizuar gjenin p53.
LITERATURA
Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. Molecular Biology of the
Cell. 4th ed. New York: Tylor&Francis Group, 2008.
251
Benjamin A. Pierce. Genetics “A Conceptual Approach” Second Edition. W. H. Freeman and

Company, New York. ISBN: 0-7167-8881-0. 2005
Beermann, W., and U. Clever. Chromosome puffs. Scientific American 210(4) 1964 :50–58.
Cavenee WK, Hansen MF et al. Genetic origin of mutations predisposing to retinoblastoma.
Science 1985; 228: 501-503.
Cooper, G.M., Hausman, R.E. Stanica – molekularni pristup. 3. izdanje. Zagreb: Medicinska
naklada, 2004.
Cummings, M.R. Human Heredity – Principles and Issues. St. Paul: West Publishing Company,
1988.
David S. Conversing at the cellular level: an introduction to signal transduction. The Science
Creative Qarterly, 2003.
Dimeska Gordana., Genetika. PMF, Shkup, 2001.
Dulcie LAI, Stacy Visser-Grieve and Xiaolong Yang. Tumour suppressor genes in
chemotherapeutic drug response Biosci. Rep. (2012) / 32 / 361–374.
Dunn, L. C. 1965. A Short History of Genetics. New York: 1964.
Fong KM, Sekido Y, Gazdar AF, Minna JD. Lung cancer – 9 . molecular biology of lung cancer:
clinical implication. Thorax. 2003; 58 892-900.
Fukuse T. Prognostic significance of cyclin E overexression in resected non- small cell lung
cancer. Cancer Res. 2000; 60(2): 242-244.
Gardner, E.J., Simmons, M.J., Snutstad, P.D. Principles of Genetics. 8th ed. New York: John
Wiley & Sons, 1991.
Harper & Row. Watson, J. D., and F. C. Crick. 1953. Molecular structure of nucleic acids: a
structure for deoxyribose nucleic acids. Nature 171:737–738.
Hartwell, L.H., Hood, L., Goldberg, M.L., Reynolds, A.E., Silver, L.M., Veres, R.C. Genetics –
from genes to genomes. 2nd ed. Boston: McGraw-Hill, 2006.
Jones, R.N., Karp, A. Introducing Genetics. London: John Murray, 1986.
Keum JS, Kong G, Yang SC, Shin DH, Park SS, Lee JH, Lee JD. CyclinD1 overexpression in an
indicator of poor prognosis in resectable non-small cell lung nacer. Br J Cancer. 1999; 81(1):
127-132.
Klug, W.S., Cummings, M.R. Essentials of Genetics. 2nd ed. New Jersey: Simon&Shuster/A
Viacom Company, 1996.
Mcdonald F. Oncogenes. 2003 Molecular biology in cellular Pathology. Edited by John Crocker
and Paul G. Murray.
McGraw - Hill. Sturtevant, A. H. 1965. A History of Genetics. New York:
Lewin, B. Genes VII. New York: Oxford University Press Inc., 2000.
Lewis, R. Human Genetics – Concepts and Applications. 6th ed. Boston: McGraw-Hill, 2005.
Ridley, M. Genome. London: Fourth Estate, 1999.
Ruddon WR. Cancer biology. 3. Edition. Oxford: Oxford University Press, 1995.
Rothwell N.V. Understanding Genetics: a molecular approach. New York: Willey-Liss, 1993.
Schulz AW. Molecular biology of human cancers An advanced student’s Textbook. Springer
2005.
Soria JC. Overexpression of cyclin B1 in early-stage non-small cell lung cancer and its clinical
implication. Cancer Res. 2000; 60 (15); 4000-4004.
Soric J. Molekularna biologija tumora. U: Turic M, Kolaric K, ur. Klinicka onkologija. Zagreb:
Nakladni zavod Globus, 1996: 57-86.
252
Stansfield, W.D. Shaum's outline of theory and problems of genetics. 3rd ed. Boston: McGraw-
Hill, 1991.
Tamarin, R.H. Principles of Genetics. 6th ed. Boston: McGraw-Hill, 2003.
Temin HM. The DNA provirus hypothesis: The establishment and implication of RNA-directed
DNA syntesis. Science. 1976; 192: 1075-1080.
Weinberg RA. Finding the anti-onkogene.Sci Am 1988; 259: 34-41.
253

Psikogjenetik 1

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Psikogjenetik 1

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

GJENETIKA E

Ky tekst titullohet “GJENETIKA E PËRGJITHSHME”, për arsye se mbulon përgjithësisht të

TË GJITHË PARAARDHËSVE DHE PASARDHËSVE TË MI BIOLOGJIK…….

DISTROFIA MUSKULORE DUSCHENE 119

PASOJAT E ANEUPLOIDISË 151

ORGJINA E NJERIUT 224

GJENETIKA, SHKENCË E TRASHËGIMISË SË VETIVE NË ORGANIZËM

ZHVILLIMI, RËNDËSIA DHE NDARJA E GJENETIKËS

të shprehjes jo të ndërmjetme (drejtë përdrejtë), replikimi i ADN-së, transkriptimi dhe

Figura1.Gregor Mendel (1822-1884)

Shkencëtari Johansen (1909), faktorët trashëgues i quajti meemrin gjene. Përshkrimi i

 Më 1950, Chargaff,zbuloi ligjshmërinë e përbërjes kimike të ADN-së (1:1, A:Tdhe

Kryqëzimi jo i rastësishëm ndikon vetëm frekuencat gjenotipike të njëpopullate, por jo në

Figura 2. Lloje të ndryshme të qelizave eukariote

Figura3. Dyfishimi i strukturës së kromozomit nga një kromatid në kromozom me dy kromatide.

Figura4. Kohëzgjatja e periudhave të veçanta gjatë ciklit qelizor.

NDARJA E BËRTHAMËS – KARIOKINEZA

Figura5. Qeliza në metafazë

Figura6. Pllaka metafazaike

Figura7. Paraqitje skematike e Mitozës.

i reduktimit realizohet përmes ndarjes mejotike ose reduksionale të bërthamës së qelizave që do

Konjugimi i kromozomeve homologe në profazë në ndarjen e parë mejotike kushtëzon ose

Në stadin e ardhshëm zigoten, kromozomet homologe nga garnituradiploid ngadalëafrohen afër

Bashkimi i kromozomeve homologe në çifte gjegjësisht formimi i bivalentëvemë së shpeshti

Figure 13. Bivalentët e kryqëzuar në diploten.

Figure 14. Kiazmat

Figure 15. Paraqitje skematike e mejozës I dhe II.

Në metafazën-I bivalentët në rrafshin ekuatorial janë të renditur ashtu që të dy regjionet e

Figura 20. Krahasimi midis Mitozës dhe Mejozës I dhe II

Figura24. Orientimi rastësor i çifteve të kromozomeve në mejozën e parë.

Krosingoveri midis kromatideve jomotra të kromozomeve homologe në mejozën e parë

Figura25. Krosingoveri midis kromozomeve homologe në mejozën e I-rë.

Figura26. Varietete e bizeles: secili varietet paraqitet në dy forma morfologjikisht mirë të

Figure 27. Ndërtimi i lulës së bizeles mundëson kryqëzim të kontrolluar.

prindërit me fenotipdominant. Nëse individi është me fenotip dominant homozigot atëherë të

Figura 30. Kryqëzimi i leopardit të zi dhe laraman.

Figure 31. Gjenealogjia e trashëgimisë së një tipari dominant.

Figure 32.Simbolet në gjenealogji.

Tipari dominant paraqitet në të gjitha gjeneratat pasardhëse, përderisa tipari recesiv më së

 Eksperimentet e Mendelit me bizelen e kopshtit sqaruan principet bazë të trashëgimisë

Duke i njohur rezultatet e kryqëzimeve monohibride të Mendelit, shtrohet pyetja çfar do të

Figura36. Trashëgimi i aleleve për ngjyrën e kokrave të bizeles.

Figura 37. Orientimi rastësor i kromozomeve johomologe në metafazën e I.

LIGJI I II-TË I MENDELIT OSE LIGJI I SEGREGIMIT-KOMBINIMIT TË PAVARUR

G: AB Ab aB ab – gjenerata F1 krijon katër tipe të gameteve, me kryqëzimin e të cilave

Tabela1. Numri i gameteve të ndryshme, fenotipeve dhe gjenotipeve të gjeneratës F2 që krijohen

Numri i çifteve alelike Numri i fenotipeve dhe Numri i gjenotipeve të

Figure 39. Miza e uthullës.

Figure 40. Misri.

Figure 41. Bakteret.

SHMANGIET NGA LIGJET E MENDELIT

Figura 43. Akondroplazia – sëmundje dominante te njeriu.

DOMINIMI JO I PLOTË (DOMINIMI I PJESËSHËM)

Figura44. Trashëgimi i ngjyrës së lules aguliçe.

Figura45. Trashëgimi i ngjyrës së puplave te pula Andaluziane.

Tabela2. Grupet e gjakut sipas sistemit MN.

Grupi i gjakut gjenotipi antigjeni

Tabela3.Kryqëzimi midis miut të verdhë dhe përhimtë.

P Miu i verdhë x Miu i verdhë

Figura47. Kryqëzim që sjell deri në shprehjen e gjeneve letale.

Tabla4. Epistaza dominante.

Prindërit Qime të bardha Qime të bardha

EPISTAZA RECESIVE (raporti fenotipik 9:3:4)