- Số lượng NST, tiêp theo dấu phẩy 46,XX. 47,XY,+21
- NST giới tính
- Dấu +/- trước số NST ( thừa/ thiếu NST)
TH bất thường cấu trúc, thứ tự được ghi như sau:
- Số của NST, NST gioi tinh
- Tên nhánh ( p hoặc q) của NST đó
Các số Ả rập minh họa vùng xảy ra biến cố trên NST
3.3 Những ký hiệu Bộ NST
A ... G Nhóm của NST
1 ... 22 Cặp NST
X và Y NST giới tính
/ Sự phân tách những dòng tế bào trong cùng một cá thể
p Nhánh ngắn của NST
q Nhánh dài của NST
+ NST thừa
- NST thiếu
r NST hình vòng
i NST đều
t Chuyển đoạn
ace Đoạn không tâm
cen Phần tâm
dic Hai tâm
del Mất đoạn
dup Nhân đoạn
: Chỗ gẫy
:: Gẫy - nối lại
“từ ... đến”
mar NST đánh dấu (marker)
mat Nguồn gốc từ mẹ
pat Nguồn gốc từ bố
der Xuất phát từ
VÍ DỤ MINH HOẠ 46,XX : Nữ bình thường
46,XY: Nam bình thường
47,XX,+13 :nữ thừa 1 NST số 13-> hội chứng Patau
47, XX,+21: nữ thừa NST 21-> hội chứng Down
47,XX,+18 nữ thừa NST 18-> hội chứng Edward
45,XO : nữ thiếu 1 NST X-> hội chứng Turner
46,XX,dup(5p) nữ nhân đoạn ở nhánh ngắn của NST số 5
47,XXY: nam thừa 1 NST X-> hội chứng Klinefilter
** câu hỏi khách quan
1. DD sốc nhược trương có gì?
Trà lời: 20 KCl 0,0075M : 1 Natri Citrat 0,8%( 20 KCl : 1 Natri Citrat) 2. Tại sao cần lập Karyotype? Trả lời: Nhằm phát hiện sự bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ NST 3. Nguyên lí lập Karyotype? Trả lời: Căn cứ vào đặc trưng về hình thái(kích thước, vị trí tâm động, bang G) để xác định chính xác NST trong bộ NST Chiều dài của NST: giảm dần từ NST 1 -> 22 Vị trí tâm động: Tâm giữa, tâm lệch , tâm đầu Các băng G đặc trưng cho từng NST 4. Thành phần của dd Carnoy? Trả lời: 3 metanol : 1 Acid Acetic 5. Tác dụng của Trypsin? Trả lời: Thuỷ phân protein của sợi nhiễm sắc 6. Tác dụng của dd Carnua? Trả lời: cố định mẫu 7.