Professional Documents
Culture Documents
R15. Zaburzenia Neurorozwojowe
R15. Zaburzenia Neurorozwojowe
NEUROROZWOJOWE)
Liczba dzieci dotkniętych problemami psychologicznymi jest duża. Roberts i jego współpracownicy
wykazali, że w dużych ośrodkach miejskich w USA 17,1% nastolatków spełnia kryteria jednego lub
kilku zaburzeń zdefiniowanych w DSM.
Większość badaczy wskazuje, że nieprzystosowanie częściej cechuje chłopców niż dziewczynki, ale
w przypadku niektórych problemów, na przykład zaburzeń odżywiania, wskaźnik jest wyższy dla
dziewczynek niż chłopców.
W jednym z badań stwierdzono, że 23% indiańskich dzieci stanowiących próbę badawczą spełniało
kryteria jednego z 11 branych pod uwagę zaburzeń, a 9% spełniało kryteria co najmniej dwóch
zaburzeń.
Nie możemy uznać danego zachowania za nienormalne, dopóki nie sprawdzimy, czy jest ono zgodne
z wiekiem dziecka.
➢ Dzieci i młodzież nie patrzą na siebie i otaczający świat w sposób tak złożony i realistyczny jak
dorośli ludzie, słabiej rozumieją siebie, nie rozwinęły jeszcze stabilnego poczucia Ja i nie
rozumieją, czego się od nich oczekuje i jakimi dysponują zasobami, które pomogłyby im radzić
sobie z problemami.
➢ Dzieci gorzej niż dorośli radzą sobie ze stresującymi wydarzeniami
➢ Ograniczone perspektywy dziecka sprawiają, że próbuje ono wyjaśniać różne zdarzenia za
pomocą nierealistycznych koncepcji.
➢ Dzieci są bardziej zależne od innych ludzi, przez co czyni je to podatnym na odrzucenie,
rozczarowanie i zawód.
➢ Brak doświadczenia w radzeniu sobie z przeciwnościami może powodować, że dzieci łatwo
załamują się problemami.
W 1952 roku został opublikowany pierwszy oficjalny system klasyfikacji zaburzeń psychicznych
(DSM-I), w którym zaburzenia wieku dziecięcego zostały już uwzględnione, chociaż w bardzo
ograniczonym zakresie. Wymieniono tam tylko dwa zaburzenia emocjonalne: schizofrenię dziecięcą i
dezadaptacyjne reakcje w dzieciństwie.
W kolejnej wersji (DSM-II) znalazło się kilka dodatkowych kategorii. Klinicyści uważali, że
podejście do zaburzeń psychicznych dzieci i młodzieży jest z kilku powodów niewłaściwe i
niedokładne. Największy problem wiązał się z tym, że do opisywania dolegliwości dzieci stosowano
system klasyfikacji opisany dla dorosłych.
Początkowo systemy klasyfikacji ni brały również pod uwagę tego, że w procesie ekspresji objawów
zaburzeń okresu dzieciństwa dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe - akceptacja lub odrzucenie
zachowania dziecka przez jego rodzinę wywiera silny wpływ na pojawienie się konkretnych
objawów.
Dzieci z ADHD bardzo łatwo się rozpraszają i często nie potrafią wykonać poleceń ani sprostać
stawianym im wymaganiom.
Dzieci z ADHD mają również skłonność do mówienia bez przerwy, a także narzucają się i wykazują
niedojrzałością.
Na ogół dzieci takie nie przejawiają lęku - mimo, że nadruchliwość, nerwowość i skłonność do
rozpraszania się są często interpretowane jako oznaki lęku.
1. Nieuwaga: Sześć (lub więcej) spośród wymienionych objawów utrzymuje się przez przynajmniej 6
miesięcy w stopniu, który nie jest spójny z wiekiem rozwojowym oraz bezpośrednio negatywnie
wpływa na czynności związane z kontaktami międzyludzkimi oraz szkołą/pracą.
W przypadku osób niemal dorosłych i dorosłych (17 i więcej), wymagane jest występowanie
przynajmniej 5 objawów.
a) Często nie jest w stanie skupić się na szczegółach lub z braku ostrożności popełnia błędy
podczas zajęć szkolnych, w pracy zawodowej itp. (np. przeoczenie lub pominięcie
szczegółów, brak dokładności w wykonywanych pracach)
b) Często ma trudności ze skupieniem uwagi na zadaniu czy zabawie (np. trudność z
utrzymaniem uwagi na wykładach, w czasie rozmowy)
c) Często sprawia wrażenie, jakby nie słuchał, co się do niego mówi (np. jest nieobecny
myślami, nawet mimo braku czynnika rozpraszającego)
d) Często nie w pełni stosuje się do instrukcji i ma trudności z kończeniem zadań
szkolnych, obowiązków domowych lub służbowych (np. zaczyna pracę nad zadaniem, a
szybko ulega dekoncentracji i zbacza myślami na inny tor)
e) Często ma trudności z organizacją zadań i aktywności (np. trudności w realizacji zadań
następujących po sobie w sekwencji; trudności w utrzymaniu rzeczy w należytym porządku;
chaotyczny, zdezorganizowana praca; brak umiejętności zarządzania czasem; nie
dotrzymywanie ustalonych terminów)
f) Często niechętnie angażuje się w zadania wymagające dłuższego wysiłku umysłowego,
unika ich lub z nimi zwleka (np. zajęcia szkolne lub prace domowe; w przypadku osób
dorosłych: przygotowywanie sprawozdań, wypełnianie formularzy, przeglądanie
szczegółowych tekstów)
g) Często gubi przedmioty niezbędne do realizacji zadań lub działań (np. przybory szkolne,
ołówki, kluczy itp.)
h) Często łatwo rozprasza się pod wpływem bodźców zewnętrznych (w przypadku osób
dorosłych dotyczy to także myśli niezwiązanych z daną sytuacją)
i) Często zapomina o codziennych sprawach (np. o obowiązkach domowych, o załatwianiu
spraw; u osób dorosłych: o dzwonieniu, płaceniu rachunków, dotrzymywaniu terminów
spotkań)
2. Nadaktywność i impulsywność: Sześć (lub więcej) spośród wymienionych objawów utrzymuje się
przez min. 6 msc w stopniu, który nie jest spójny z wiekiem rozwojowym i bezpośrednio negatywnie
wpływa na czynności związane z kontaktami międzyludzkimi oraz szkołą/pracą.
W przypadku osób niemal dorosłych i dorosłych (17 lat i wyżej) wymagane jest stwierdzenie
występowania min. 5 objawów.
a) Często wykonuje niespokojne ruchy rękami, stopami albo wierci się na siedzeniu
b) Często wstaje z miejsca w sytuacjach wymagających pozostania na miejscu (np. opuszcza
swoje miejsce w trakcie zajęć lekcyjnych, w biurze itp.)
c) Często przesadnie biega lub wspin asię, gdy jest to niewłaściwe. ( Uwaga: u osób dorosłych
może to się ograniczyć do poczucia niepokoju ruchowego)
d) Często ma trudności ze spokojną zabawą lub wypoczynkiem
e) Często jest w ruchu lub działa ,,jakby miał motorek” (np. jest niezdolny do pozostawania w
bezruchu dłuższy czas, np. w restauracjach, na spotkaniach; jego zachowanie jest odbierane
jako niespokojne, a za tokiem myślenia trudno nadążyć)
f) Często jest przesadnie gadatliwy
g) Często udziela odpowiedzi, zanim zostaną sformułowane pytania (np. kończy zdania innych
osób; nie potrafi czekać na swoją kolej w rozmowie)
h) Często ma trudności z oczekiwaniem na swoją kolej
i) Często przerywa innym lub narzuca się (np. wtrąca się w rozmowy, gry lub inne czynności;
może używać przedmiotów należących do kogoś innego)
D. Istnieją dowody na to, że objawy wpływają lub zmniejszają jakość funkcjonowania społecznego,
szkolnego lub zawodowego
E. Objawy nie występują wyłącznie w przebiegu schizofrenii lub innego zaburzenia psychotycznego i
nie mogą zostać lepiej wyjaśnione występowaniem inne zaburzenia psychicznego (np. zaburzenia
nastroju, zaburzenia lękowe, dysocjacyjne, osobowości, zatrucia substancją lub odstawieniem
substancji)
Objawy ADHD są dość powszechne u dzieci badanych w ośrodkach zdrowia psychicznego - wg DSM
zdradza je 3-7% dzieci w USA, a według ostatniego badania przeprowadzonego w UK jest to nawet
8%.
Najnowsze badania wskazują, że jego źródeł można dopatrywać się zarówno w genetyce, jak i w
środowisku społecznym. Ostateczne wnioski odnośnie biologicznych podstaw tego zaburzenia
wymagają jednak potwierdzenia w dalszych badaniach,
Leczenie i efekty
Amfetaminy mają w przypadku dzieci działanie uspokajające, czyli zupełnie inne niż u dorosłych.
U dzieci z ADHD terapia tego rodzaju substancjami stymulującymi zmniejsza nadmierną ruchliwość i
poprawia koncentrację + zwiększa czujność.
Ritalin może zmniejszać poziom agresji u dzieci z ADHD (Maurizio Fava, 1997).
Lek ma efekty uboczne: zmniejsza przepływ krwi do mózgu, (może upośledzać procesy
myślowe i pamięć); zaburza produkcję hormonów wzrostu (obniża tempo wzrostu ciała i mózgu
dziecka); wywołuje bezsenność, objawy psychotyczne i wiele niepożądanych skutków.
W ostatnich latach popularne są też trzy inne leki stosowane w leczeniu ADHD.
Zmniejsza on objawy ADHD, choć mechanizm działania nie jest do końca jasny.
Skutki uboczne = osłabienie apetytu, nudności, wymioty, zmęczenie, zgłaszano rozwinięcia się
żółtaczki.
! Znane są przypadki stosowania Ritalinu jako środka psychoaktywnego, zwłaszcza przez studentów.
Podobieństwo chemiczne Ritalinu do kokainy - niektórzy badacze składają obawy dotyczące leku !
➢ Terapie psychospołeczne też przynoszą dobre efekty w leczeniu ADHD. Sprawdza się w
przypadku dzieci z ADHD o różnym nasileniu, ale najlepsze efekty u osób z zaburzeniem
mało/średnio intensywnym.
Zaburzenie częściej dotyka chłopców niż dziewczynki, objawy są oceniane u obu płci inaczej. U
dziewczynek częściej niż u chłopców problemy z uwagą.
Dziewczynki rzadziej kieruje się na leczenie (Julia Rucklidge, 2010) niż chłopców, mimo że terapia w
przypadku obu płci wydaje się równie skuteczna.
Spora część dzieci z ADHD w późnym wieku młodzieńczym i wczesnej dorosłości doświadcza
dodatkowych problemów psychologicznych, np. jawnie agresywne zachowania lub nadużywa
substancji psychoaktywnych.
Badania pokazały, że spośród uwzględnionych w próbie badawczej osób, które zgłosiły się na
terapię z powodu nadużywania kokainy, aż 34,6% spełniało w okresie dzieciństwa kryteria
ADHD.
Dziewczynki z ADHD obarczone są większym ryzykiem zachowań antyspołecznych,
nałogów oraz zaburzeń nastroju, lękowych i odżywiania.
Studenci z ADHD mają więcej problemów w pracy niż ich koledzy
Główną cechą zaburzenia jest powtarzający się i utrzymujący przez min. 6 miesięcy wzorzec
zachowań negatywistycznych, buntowniczych, nieposłusznych (opozycyjnych) i wrogich wobec
autorytetów.
Uporczywe i powtarzające się naruszanie reguł i niezwracanie uwagi na prawa innych ludzi.
U dzieci obserwuje się: jawna/utajona wrogość, nieposłuszeństwo, agresja fizyczna i werbalna,
mściwość, destrukcyjność.
C. Pacjent jest w wieku 18 lat lub starszy i nie zostały spełnione kryteria rozpoznania dla
antyspołecznego zaburzenia osobowości
Leczenie
Model spójnej rodziny → podejście biorące pod uwagę całą rodzinę. Rodziców dziecka z
zaburzeniami zachowania traktuje się jako osoby, którym brakuje umiejętności rodzicielskich i które
zachowują się niekonsekwentnie, wzmacniając przez to u dziecka niepożądane zachowania.
Dziecko uczy się unikać krytyki ze strony rodziców dzięki eskalacji zachowań negatywnych, co z
kolei wzmaga negatywne reakcje i krytycyzm dorosłych.
Lęk separacyjny częściej dotyka dziewczynki niż chłopców i intensywność samego zaburzenia
zmienia się w czasie.
KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE DSM - 5 (Separacyjne zaburzenie lękowe)
A. Rozwojowo niewłaściwy i nadmierny lęk lub niepokój dotyczący oddzielenia od osób, do których
dana osoba jest przywiązana, przejawiający się co najmniej 3 z następujących:
a) Powtarzające się cierpienie w sytuacji przewidywanego lub realnego oddzielenia od domu lub
ważnych osób darzonych przywiązaniem
b) Utrwalone i nadmierne zamartwianie się potencjalną utratą osób darzonych przywiązaniem
lub krzywdą, jaka może je doświadczyć, taką jak choroba, uraz, katastrofa lub śmierć
c) Utrwalone i nadmierne zamartwianie się zdarzeniem, które może potencjalnie spowodować
oddzielenie od osób darzonych przywiązanie
d) Utrwalona niechęć lub odmawianie wychodzenia z domu, do szkoły, do pracy itp. z powodu
lęku przed oddzieleniem
e) Utrwalony lub nadmierny lęk lub niechęć do pozostawania samemu lub bez osób darzonych
przywiązaniem w domu lub innych miejscach
f) Utrwalona niechęć lub odmowa zasypiania poza domem lub pod nieobecność osoby darzonej
przywiązaniem
g) Powtarzające się koszmary senne, których treść dotyczy rozdzielenia
h) Powtarzające się skargi na objawy fizyczne (Np. bóle głowy, bóle brzucha, nudności i
wymioty) w sytuacjach realnego lub potencjalnego oddzielenia
B. Lęk, niepokój lub unikanie opisanych sytuacji jest stale i trwa w przypadku dzieci co najmniej 4
tyg i zwykle 6 miesięcy lub dłużej w przypadku osób dorosłych
D. Zakłócenia nie można lepiej wyjaśnić występowaniem innego zaburzenia psychicznego, takiego
jak odmowa opuszczania domu jako przejaw nadmiernego oporu będącego objawem zaburzeń
należących do spektrum autyzmu, występowanie urojeń lub omamów dotyczących rozdzielenia jako
objaw zaburzeń psychotycznych, odmowa wychodzenia na zewnątrz bez zaufanego towarzysza jako
objaw agorafobii, obawa o zdrowie ważnych osób lub lęk przed krzywdą w zaburzeniu lękowym
uogólnionym lub przekonanie o bycie chorym jako objaw hipochondrii.
Stwierdzono np. zwiększone ryzyko lęku i depresji w populacji imigranckiej młodzieży pochodzenia
latynoskiego.
Takie dzieci często charakteryzują się niezwykle wrażliwą osobowością, która czyni je podatnymi na
negatywne bodźce.
Lęk może pojawić się na skutek przebytej we wczesnym dzieciństwie choroby, wypadku czy straty.
Leczenie
Terapie biologiczne: Stawia się diagnozę + przepisane zostają leki zmniejszające nasilenie zaburzeń
lękowych (farmakologiczna terapia - fluoksetyna)
Liczba prób samobójczych wśród dzieci rodziców cierpiących na depresję również jest większa.
Leczenie
W niektórych badaniach stwierdzono, że fluoksetyna skutecznie łagodzi objawy depresji, gdy jest
stosowana z terapią poznawczo-behawioralną.
Leki przeciwdepresyjne u dzieci i młodzieży mają skutki uboczne: bóle głowy, mdłości, nerwowość,
bezsenność, napady padaczkowe
moczenie się → nawykowe, mimowolne oddawanie moczu, zwykle nocą, przez dzieci, które z racji
wieku (powyżej 5 lat) powinny już umieć panować nad tym odruchem
pierwotne izolowane moczenie nocne → w sytuacji, gdy dziecko nie nauczyło się trzymać moczu
wtórne moczenie się → gdy dziecko przez przynajmniej rok panowało nad odruchem wydalania
moczu, a później nastąpił regres tej umiejętności
Moczenie się może wynikać z różnych przyczyn organicznych, np. zaburzenia kontroli pęcherza na
poziomie mózgu, dysfunkcji neurologicznej, skutki uboczne zażywanych leków, mała pojemność
pęcherza, słabe zwieracze cewki moczowej.
1) źle prowadzony trening czystości skutkujący tym, że dziecko nie nabywa umiejętnośći
hamowania odruchu opróżniani pęcherza
2) niedojrzałość związana z problemami emocjonalnymi
3) zaburzone interakcje rodzinne, podtrzymujące lęk i wrogość lub oba
4) stresujące wydarzenia - np. dziecko może moczyć się w nocy, gdy w rodzinie pojawia się
nowe dziecko
Leczenie moczenia się
zanieczyszczanie się kałem (enkopreza) → zaburzenie występujące u dzieci, które nie nauczyły się
właściwych nawyków czystości związanych z wypróżnianiem pomimo ukończenia 4 r.ż.
Przeciętny wiek dziecka zanieczyszczającego się kałem to 7 lat, a przedział wiekowy: 4-13 lat.
W badaniu wyszło, że sześć razy więcej chłopców niż dziewczynek miało zdiagnozowane
nietrzymanie stolca.
Leczenie tego zaburzenia zachodzi przez podawanie leków i prowadzenie terapii psychologicznej.
SENNOWŁÓCTWO
Objawy sennowłóctwa: powtarające się epizody opuszczania łózka podczas snu i spacerowania bez
świadomości tego, co się robi, oraz bez pamiętania tego doświadczenia po przebudzeniu.
Dzieci na ogół normalnie zasypiają, ale wstają z łóżka w drugiej lub trzeciej godzinie snu. Podczas
spacerowania somnambulik ma oczy częściowo lub zupełnie otwarte, omija przeszkody, słucha, gdy
się do niego mówi, i zazwyczaj reaguje na polecenia.
TIKI
tiki → uporczywe, występujące sporadyczne drgania lub skurcze mięśni, zwykle ograniczone do
określonej partii tychże mięśni
Obejmują mruganie powiekami, drżenie ust, oblizywanie warg, wzruszanie ramionami, kręcenie
głową, odchrząkiwanie, wydmuchiwanie nosa, wykrzywianie twarzy.
Tiki zazwyczaj pojawiają się między drugim a czternastym rokiem życia.
Większość ludzi dotkniętych tikami nie wie, że ma tiki, dopóki ktoś im tego nie uświadomi.
Polega na wykonywaniu niekontrolowanych ruchów głową i wydawaniu przy tym różnych dźwięków,
np. chrząkanie, mlaskanie, skowyczenie, siąkanie nosem, wypowiadanie określonych słów.
Według badania ze Szwecji zespół Tourette’a występuje u około 0,56% dzieci i młodzieży.
Zaburzenie pojawia się przeciętnie w wieku 7 lat, a w większości przypadków rozpoczyna przed
ukończeniem 14 r.ż.
Leczenie
Większość osób cierpiących na zaburzenia tikowe nie poddaje się terapii. Skuteczny jest trening
odwracania nawyków → trening świadomości, trening relaksacyjny, rozwijanie reakcji
niekompatybilnych, terapię poznawczą oraz modyfikację ogólnego stylu działania danej osoby.
6. Zaburzenia neurorozwojowe
W jednym z badań udowodniono, że zachowania charakterystyczne dla autyzmu, takie jak brak
empatii, niezwracanie uwagi na innych i brak umiejętności naśladowania można zauważyć już u
dziecka 12-miesięcznego.
- Najbardziej typowym objawem jest to, że dziecko wydaje się być jakby zdystansowane od
innych, trzyma się od nich z daleka
- Matki przyznają, że dziecko już od najmłodszych lat nie chciało się przytulać, nigdy nie
wyciągało rączek, by je podnieść, nie patrzył w oczy
Dzieci z autyzmem nie okazują żadnej potrzeby uczucia lub kontaktu z kimkolwiek (deficyt
społeczny). Wykazują pozorną niezdolność do reagowania na ludzi → oznaka braku
zrozumienia reguł społecznych. Poza tym deficyty uwagi, lokalizowania dźwięków z
otoczenia i orientowania się na owe dźwięki.
echolalia → powtarzanie po innych jednego lub kilku słów (uporczywa echolachia występuje u ok.
75% dzideci z autyzmem)
Charakterystyczna dla dzieci z autyzmem jest autostymulacja.
autostymulacja → powtarzające się ruchy, kręcenie się w kółko, kołysanie się
Dokładne przyczyny autyzmu nie są znane, ale ważną rolę odgrywa w tym wypadku zaburzenie
istotnych funkcji ośrodkowego układu nerwowego.
Jedno badanie genetyczne potwierdziło, że nawet najmniejsza i rzadka wariancja genetyczna zwiększa
ryzyko powstania zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Leczenie
Kiedyś do leczenia dzieci z autyzmem wykorzystywano środki farmakologiczne, jednak okazały się
nieskuteczne. Stosowano leki przeciwdepresyjne, przeciwpsychotyczne, środki psychostymulujące.
Żaden z obecnie dostępnych leków nie redukuje objawów autyzmu w stopniu, który jest
satysfakcjonującym by można rozpowszechnić takie leczenie.
Terapia behawioralna: Jest bardzo intensywna, zwykle prowadzona w domu, a nie w klinice czy
szpitalu. Opiera się na wykorzystaniu strategii treningu odróżniania (wzmocnienie), jak i
wzmacniania zależnej awersji (kara). Terapia zazwyczaj uwzględnia też rodziców.
zaburzenia uczenia się → grupa zaburzeń odnoszących się do opóźnień rozwojowych, mogą
przejawiać się w obszarze języka, mowy, umiejętności liczenia lub sprawności motorycznej
→ Za najczęstszą przyczynę specyficznych zaburzeń uczenia się uznaje się nieznaczne uszkodzenie
ośrodkowego układu nerwowego, zwłaszcza niedojrzałość, niedobór lub rozregulowanie funkcji
mózgu
→ Wielu badaczy uważa, że zaburzenia dotyczące języka (np.dysleksja) wynikają z tego, że prawa i
lewa półkula mózgu nie rozwijają się w normalny, asymetryczny sposób
→ Osoby te charakteryzuje niewystarczająca fizjologiczna aktywacja móżdżku
→ Badania z udziałem bliźniąt dostarczyły danych, że znacznie ma również wpływ genów na
zaburzenie liczenia (dyskalkulia)
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA
Pierwszą diagnozę niepełnosprawności intelektualnej stawia się najczęściej u dzieci ⅚ letnich, mniej
więcej gdy rozpoczynają edukację szkolną. Najwięcej diagnoz przypada na ok. 15 r.ż.
Jeśli osoba taka zostanie wystarczająco wcześnie zdiagnozowana i otoczona właściwą opieką → może
przystosować się do życia w społeczeństwie i opanować proste umiejętności
2. Niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym
Pozostają zależne od opieki innych. Mimo to wiele z nich potrafi do pewnego stopnia skorzystać z
ćwiczeń i nabyć umiejętności do wykonywania prostych czynności.
Osoby takie muszą przez całe życie pozostawać pod opieką innych. Z powodu złego stanu zdrowia i
niskiej odporności na choroby żyją niestety dość krótko.
1. Czynniki genetyczno-chromosomalne
Niepełnosprawność może być związana np. z wirusowym zapaleniem mózgu, opryszczką narządów
płciowych.
Jeśli kobieta w ciąży zarazi się kiłą, Hiv czy różyczką, jej dziecko może urodzić się z uszkodzonym
mózgiem.
Oprócz tego, uszkodzenie może być wywołane przez toksyczne substancje: tlenek węgla, ołów.
Rzadko, ale również przez działanie środków immunologicznych - surowica przeciwtężcowa czy
szczepionka na dur brzuszny.
3. Uraz fizyczny
4. Promieniowanie jonizujące
Zespół Downa → opisany przez Langdona Downa w 1866 roku, najlepiej rozpoznany stan
kliniczny związany z umiarkowaną i znaczną niepełnosprawnością intelektualną.
➢ występuje u 5,9 na 10 000 osób w ogólnej populacji
Dzięki możliwości wykonania u kobiety w ciąży amniopunkcji i pobrania kosmków kosmówki już u
płodu można wykryć obecność dodatkowego materiału genetycznego odpowiedzialnego za zespół
Downa.
❖ Oczy mają kształt migdałowy, skóra na powiekach wydaje się zbyt gruba
❖ Twarz i nos są na ogół płaskie i szerokie
❖ Język może być pobrużdżony i wydaje się zbyt duży
❖ Na tęczówce występują jasne plamki
❖ Szyja i dłonie są krótkie i szerokie, palce krótkie i grube, mały palec wyraźnie zakrzywiony
W 1919 przewidywana długość życia osoby z zespołem Downa wynosiła ok. 9 lat.
Obecnie natomiast dzięki poprawie poziomu opieki medycznej osoby te częściej dożywają dorosłości.
Osoby z zespołem Downa zwykle są w stanie nauczyć się samoobsługi, akceptowalnych zachowań
społecznych i rutynowych czynności.
Ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera w przypadku osób z zespołem ok. 40 r.ż. jest bardzo
wysokie.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta po ukończeniu kobiety 20 r.ż. Dla 20-letniej
kobiety ryzyko wynosi 1 do 2000, dla 40-letniej 1:50.
Badania pokazują, że im starszy ojciec w momencie poczęcia dziecka, tym większe ryzyko
wystąpienia zespołu Downa u dziecka.
Ta genetyczna wada prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej tylko, gdy dziecko spożywa zbyt
duże ilości fenyloalaniny.
➢ Prawdopodobieństwo wystąpienia 1 do 12 000
➢ Proces choroby jest odwracalny, ale gdy choroba zostanie wykryta i nie będzie leczona to
ostatecznie dojdzie do uszkodzenia mózgu
➢ Aby dziecko odziedziczyło Fenyloketonurię - oboje rodzice muszą być nosicielami genu
recesywnego
Objawy
W krajach rozwiniętych zapobiega się fenyloketonurii stosując rutynowe testy moczu na obecność
kwasu fenylo alaninowego i stosując dietę.
ANOMALIE CZASZKOWE
➢ Dziecko albo rodzi się z powiększoną czaszką albo czaszka powiększa się tuż po urodzeniu
Objawy
❖ Głównym objawem jest powiększenie się górnej części głowy nieproporcjonalne do twarzy i
reszty ciała