1. Khái niệm biến động di truyền (phiêu bạt di truyền) Hiện tượng tần số tương đối của các alen trong một quần thể bị thay đổi ngẫu nhiên do một nguyên nhân nào đó được gọi là sự biến động di truyền. Nguyên nhân của biến động di truyền có thể do xuất hiện các yếu tố ngẫu nhiên làm thay đổi căn bản tần số alen so với quần thể gốc. 2. Vai trò của biến động di truyền Sự thay đổi tần số các alen do sự kiện ngẫu nhiên có vai trò quan trọng trong tiến hóa ở các quần thể nhỏ. Mặc dù, biến động di truyền có thể xảy ra đối với những quần thể có kích thước lớn và cả quần thể có kích thước nhỏ nhưng biến động di truyền ít có hiệu quả với quần thể có kích thước lớn. Vai trò của chọn lọc tự nhiên và biến động di truyền trong việc xác định số phận của các đột biến mới cũng phụ thuộc vào áp lực của chọn lọc tự nhiên lên quần thể đó. CLTN có vai trò quan trọng hơn trong quần thể lớn, trong khi biến động di truyền có ý nghĩa lớn hơn trong quần thể nhỏ. Biến động di truyền trong quần thể nhỏ thường đưa đến hai trạng thái: trạng thái quần thể thắt cổ chai và hiệu ứng kẻ sáng lập. Hiệu ứng kẻ sáng lập: khi một nhóm cá thể nào đó ngẫu nhiên tách khỏi quần thể đi lập quần thể mới, các alen trong nhóm này có thể không đặc trưng cho vốn gen của quần thể gốc. Sự thay đổi này trong vốn gen gọi là hiệu ứng kẻ sáng lập. Những quần thể nhỏ khi chiếm cứ lãnh địa mới phải chịu hiệu ứng này. Các thảm họa như động đất, lũ lụt, cháy rừng … có thể làm giảm đáng kể kích thước quần thể, đào thải một cách không chọn lọc, kết quả là số lượng cá thể của quần thể chỉ còn lại ở mức sống sót. Quần thể sống sót nhỏ không thể là đại diện cho vốn gen của quần thể lớn ban đầu, đó là hiệu ứng thắt cổ chai. Biến động di truyền gây ra trạng thái thắt cổ chai có thể đã đóng vai trò quan trọng trong giai đoạn đầu của quá trình tiến hóa các quần thể người khi mà thảm họa đã giết chết hết các bộ tộc. Hiệu ứng cổ chai ngăn chặn hầu hết các kiểu gen tham gia vào việc tạo thế hệ sau, làm giảm đa dạng di truyền và cũng làm cho tần số một alen nào đó trở nên phổ biến hơn trong quần thể.