Варіант 4. Хромосомні хвороби.

Іськова Анна Олександрівна, 9303

1. У хворого з симптомами гермафродитизму діагностовано каріотип 46,ХХ/46, ХY. Який

найвірогідніший генетичний феномен може пояснити появу такого складного каріотипу?
С. Химеризм

2. Вкажіть, які мутації є летальними в 100 % випадків?

Е. Трисомія за автосомами

3. Найінтенсивніше летальний ефект мутацій виявляється на ранніх етапах ембріонального

розвитку. Який відсоток ембріонів гине до імплантації, тобто до клінічно зареєстрованої
вагітності?
B. 5

4. Статевий хроматин - це:

D Хроматинове тiльце iнтерфазного ядра певного розмiру, форми та локалiзацiї,
що утворене в результатi спiралiзацiї Х хромосоми

5. У дитини з вродженими вадами розвитку діагностована трисомія за 18-ю хромосомою.

Яка це мутація?
D. Геномна мутація — в диплоїдному наборі хромосом є одна зайва хромосома

6. У абортованого ембріона каріотип 69,XXY. Яка це мутація?

Е. Геномна мутація - триплоїдія

7. Вкажiть карiотип хлопчика з синдромом Патау:

D. 47,ХУ, +13

8. У хлопчика 15 років високий зріст, евнухоїдна статура, гінекомастія, яєчка зменшені в

розмірі, в ядрах букального епітелію знайдена одна грудка статевого хроматину. Ваш
діагноз:
Е. Синдром Клайнфельтера

9. Окрім мікроделеції, який з наведених механізмів може викликати синдром Прадера-Віллі?

В Транслокації

10. Нерозходження хромосоми 21 відбувається під час мейозу I в жінки, при цьому гомолог
хромосоми 21 зміщується до полярного тільця. Який з наступних результатів є найбільш
ймовірним?
A Якщо яйцеклітина запліднюється нормальним сперматозоїдом, зародок буде трисомним по
хромосомі 21.

11. Каріотип з даним набором хромосом (більше однієї відповіді):

A Характерний для людей похилого віку
B Називається трисомією
C Визначається у 15-18% спонтанних
абортів
D Називається триплоїдним
E Виникає завдяки диспермії
12. Який з наступних каріотипів є каріотипом хворого з нормальним фенотипом?

С 47, XXY

13. Із запропонованих виберіть каріотип чоловіка

A B C

14. До медико-генетичного центру направлено дівчинку 14 років зростом 139 см, з масою
тіла 40 кг, антимонголоїдним розрізом очей, епікантом, крилоподібними складками на
шиї, щитоподібною грудною кліткою, гіпертелоризмом сосків, вальгусною деформацією
ліктьових суглобів, множинними невусами на шкірі, відсутністю вторинних статевих
ознак, інфантильною статурою, вадою лівої нирки; вчиться на «4» і «5».
Ваш попередній діагноз? Яка аномалія каріотипу визначається за цієї хвороби? Зазначте
каріотип. Які методи діагностики необхідно застосувати для підтвердження діагнозу?
Синдром Шерешевсього-Тернера
Каріотип Х0
Цитогенетичне дослідження, дослідження статевого хроматину