3.

Tự kỷ / Rối loạn phổ tự kỷ

3.1. Khái niệm Tự kỷ / Rối loạn phổ

Tự kỷ

Tự kỷ (Autism), hay rối loạn phổ

tự kỷ (Autism Spectrum Disorder, viết
tắt là ASD) đều là những thuật ngữ nói
đến một nhóm của các rối loạn phức tạp
trong sự phát triển của não bộ. Nhóm
rối loạn này được đặc trưng bởi những
k nói, k tương tác mắt, k thực hiện hành vi đồng thời, k biết chia sẻ cxu
khó khăn trong tương tác xã hội, giao
chỉ ăn món quen thuộc, chỗ ngồi
tiếp bằng lời và không lời, và các hành vi sở thích định hình lặp lại. quen thuộc, khó chịu nếu bị thay
k có ngôn ngữ, k có hành vi cử chỉ đổi môi trường quen thuộc
Từ tháng 5 năm 2013, với sự ra đời của Sổ tay Chẩn đoán và Thống kê
các Rối loạn Tâm thần phiên bản 5 (DSM-5), tất cả các loại rối loạn tự kỷ như rối
loạn tự kỷ điển hình, rối loạn phân rã tuổi thơ, các rối loạn phát triển lan tỏa
không đặc hiệu và hội chứng Asperger được tích hợp vào một ô chung tên là “rối
loạn phổ tự kỷ”.
(đi kèm)
ASD có thể có liên quan tới khuyết tật trí tuệ, khó khăn về kết hợp vận
(adhd)
động cơ, vấn đề chú ý, và các vấn đề về sức khỏe như giấc ngủ, vấn đề tiêu hóa.
Một số người tự kỷ có khả năng tốt ở các kỹ năng thị giác, âm nhạc, toán (con
số) và nghệ thuật.

Có vẻ như tự kỷ có nguồn gốc từ sự phát triển của não bộ rất sớm, có thể
ngay trong bào thai. Tuy vậy, các triệu chứng thường rõ ràng từ 2 đến 3 tuổi.
6 tháng
Một số trẻ có biểu hiện hiện rõ từ sớm hơn (ví dụ 12 tháng), một số trẻ thậm chí
đến 4, 5 tuổi mới thể hiện rõ ràng các triệu chứng của tự kỷ.

Tỉ lệ

Tỉ lệ tự kỷ ở Mỹ năm 2012 là 1/88, tỉ lệ tự kỷ ở nam cao hơn nữ là 4 – 5

lần. Khoảng 1/54 trẻ em trai và 1/252 em gái bị tự kỷ. Tỉ lệ tự kỷ trên thế giới
được cho là khoảng 1%. Nếu theo tỉ lệ này, Việt Nam có khoảng 20 triệu trẻ em
từ 0 đến 11 tuổi, số lượng trẻ bị tự kỷ sẽ là 2 triệu x 1% = 200.000.

Việt Nam có khoảng 20 triệu hộ gia đình, mỗi gia đình có khoảng 2 trẻ
em. Như vậy cứ 1 trong 50 gia đình thì có khoảng một gia đình có trẻ bị tự kỷ.

Nguyên nhân tự kỷ

8
 k đứa nào giống đứa nào
- Không có một nguyên nhân duy nhất gây ra tự kỷ và không có một kiểu
tự kỷ duy nhất.

- Một số thay đổi hiếm hoặc biến dị trong gen được chứng minh là liên
quan đến tự kỷ.

- Trong hầu hết trường hợp, tự kỷ có vẻ là sự kết hợp của các gen nguy cơ
cho tự kỷ và các yếu tố môi trường ảnh hưởng lên sự phát triển sớm của não bộ.

- Một số yếu tố nguy cơ tăng cao khả năng sinh con tự kỷ như tuổi của bố
mẹ lúc sinh con, mẹ ốm đau lúc mang thai, khó khăn trong sinh nở như bị ngạt.
Ngoài ra, theo kinh nghiệm lâm sàng của chúng tôi, việc bố mẹ khó có con, phải
chờ đợi lâu hoặc dùng các biện pháp hỗ trợ sinh sản, sinh non, bố hoặc mẹ có
những vấn đề về tâm lý, tâm thần, tính cách… cũng tăng nguy cơ con bị tự kỷ.

Có phải mọi trẻ em bị tự kỷ là giống nhau không?

Không có hai trẻ tự kỷ nào giống nhau. Mỗi trẻ rất khác nhau về mức độ
nặng nhẹ của suy yếu giao tiếp xã hội, mức độ nặng nhẹ của hành vi và sở thích
định hình lặp lại, khả năng trí tuệ, kỹ năng đạt được (tức được dạy nhiều hay ít)
và cả tính cách cá nhân.

Khoảng 40% người tự kỷ có khả năng trí tuệ trung bình và cao hơn dân số
nói chung. Khoảng 25% người tự kỷ không thể nói nhưng có thể học giao tiếp
bằng cách khác.

Do đó, không có phương pháp điều trị nào có thể áp dụng cho mọi trẻ tự
kỷ, và một phương pháp có thể hiệu quả trong giai đoạn này, nhưng sẽ không
còn tác dụng cho những giai đoạn khác trong cuộc đời của trẻ.

Vấn đề chẩn đoán tự kỷ

Chưa có xét nghiệm y khoa để chẩn đoán tự kỷ. Các xét nghiệm về vi
chất, hệ tiêu hóa, điện não đồ hay cộng hưởng từ… không thể đưa ra kết luận trẻ
có bị tự kỷ hay không. Chỉ có các bác sĩ nhi khoa hoặc tâm thần, nhà tâm lý học
được đào tạo chuyên về chẩn đoán tự kỷ, sử dụng các thang đo dựa trên quan
sát hành vi, mới có thể chẩn đoán tốt cho tự kỷ.

Hội đồng nghiên cứu quốc gia Hoa Kỳ đã đề xuất một đánh giá tổng thể
khi chẩn đoán tự kỷ, đánh giá tổng thể nên bao gồm: lịch sử phát triển và sức
khỏe toàn diện; đánh giá về tâm lý; đánh giá về giao tiếp; đánh giá về y khoa
(ví dụ khả năng nghe, cấu tạo cơ quan phát âm…); các lĩnh vực vận động, tâm

9
thần kinh; lịch sử y tế và phát triển; quan sát hành vi; đánh giá nhận thức, giao
tiếp và các kỹ năng thích nghi xã hội; và sử dụng các công cụ “tiêu chuẩn vàng”:
ADOS và ADI-R. Một đánh giá phù hợp cho tự kỷ sẽ bao gồm cả quan sát trực
tiếp và phỏng vấn bố mẹ và giáo viên. Một nguồn thông tin duy nhất sẽ thiếu
tính khách quan và toàn diện.

3.2. Những rối loạn thường đi kèm với Tự kỷ

- 30%-40% trẻ tự kỷ bị động kinh

- Không biết chơi giả vờ, tưởng tượng (gọi điện thoại giả vờ, chơi đóng vai
cô dâu chú rể…)

- Không biết chơi đồ chơi đúng cách (quay bánh xe ôtô thay vì đẩy đi đẩy
lại)

- Không thể hoặc rất khó khăn trong bắt chước

- Rất khó tiếp thu được một kỹ năng và thường quên nếu không được nhắc
lại

- Khó khăn giấc ngủ: khó vào giấc, ngủ không sâu, ít ngủ, thức nửa đêm…

- Khuyết tật trí tuệ/tâm thần: từ 25 đến 75%

- Các phản ứng kỳ lạ đối với các kích thích vật lý (cơ thể), ví dụ như ngửi
hay sờ

- Ăn uống bất thường: chỉ thích món nào đó hoặc từ chối ăn một số món

- Phản ứng cảm xúc bất thường, ví dụ vừa hờn giận xong rồi lại ngồi cười
khanh khách.

- Tự gây tổn thương, ví dụ cắn tay chân.

- Có thể có khả năng đặc biệt (rất hiếm và thường ít có ích): ví dụ có thể
nhớ được tất cả mọi con số xuất hiện trên bảng thông tin hay tờ giấy dày
đặc.

3.3. Dấu hiệu nhận biết trẻ Tự kỷ và lưu ý khi nhận biết trẻ tự kỷ

Hai lĩnh vực suy yếu:

(1) Suy yếu giao tiếp xã hội: Hành vi phi ngôn ngữ (không hoặc hạn chế nhìn
mắt, không hoặc hạn chế chỉ tay, không hoặc rất ít sự chú ý đồng thời…);
Chia sẻ (không có nhu cầu chia sẻ cảm xúc nếu thấy cái gì đó mới, lạ,

10
 đáng sợ; không có nhu cầu chú ý từ người khác); Tính chất qua lại / trao
đổi trong quan hệ; Hiểu cảm xúc (không nhận biết được người khác vui
hay buồn, mẹ đang ốm và buồn nhưng trẻ vẫn có thể chạy nhảy cười);
Không có hoặc thiếu tình bạn/không chơi với bạn cùng lứa (trẻ không
hứng thú, không thích tương tác, nói chuyện và chia sẻ với người khác,
không có bạn bè. Trẻ có thể né tránh tiếp xúc với người khác.)

Nhiều người tự kỷ không thể nói hoặc chỉ nói được một số từ; chậm ngôn
ngữ hoặc không thể duy trì giao tiếp; kể cả khi trẻ có thể giao tiếp thì
cách nói chuyện thường lạ, ít sự tiếp nối, không gây hứng thú, không
đúng cách và gây chán cho người khác; Sử dụng ngôn ngữ rập khuôn
hoặc lạ/vô nghĩa, ví dụ lặp lại một đoạn quảng cáo hoặc chương trình phát
thanh.

Giao tiếp ở trẻ không phải tự kỷ Giao tiếp ở trẻ tự kỷ

- Trẻ nhìn mắt và dùng hàng loạt - Ít sử dụng mắt và các hành vi
các hành vi không lời để giao tiếp không lời để giao tiếp

- Có hướng đến sự chú ý của người - Ít hướng đến sự chú ý của người
khác khác

- Yêu cầu, đề nghị bằng lời nói, cử - chậm nói hoặc ngôn ngữ lặp lại.
chỉ Không bi bô, hay chỉ tay ở tháng
thứ 12, không nói từ đơn ở tháng
- Chia sẻ sự vui thích với người khác
thứ 16, không nói câu 2 từ ở tháng
24. Đã có ngôn ngữ nhưng sau đó
bị mất đi.

(2) Hành vi sở thích định hình lặp lại: Những vận động cơ thể kỳ lạ ở tay hoặc
toàn bộ cơ thể (vẫy tay hoặc quay tròn); những hứng thú/sở thích kỳ lạ
(sự tập trung hoặc cường độ); lịch trình (sinh hoạt/cách thức) cứng nhắc
và không có chức năng thích nghi, khó chịu khi lịch trình bị phá vỡ (ví dụ
chỉ chấp nhận ăn món nào đó, ngủ với chiếc chăn nào đó hoặc đi học bằng
con đường nào đó…).

11
3.4. Can thiệp cho tự kỷ

Do chưa rõ về nguyên nhân và có nhiều suy yếu khác nhau và phức tạp,
nhiều phương pháp điều trị tự kỷ đã được đưa ra. Sau đây là các nhóm phương
pháp điều trị tự kỷ phổ biến:

1). Nhóm phương pháp dựa trên Phân tích hành vi ứng dụng (ABA): Cải
thiện về nhận thức, khả năng ngôn ngữ, và hành vi thích nghi; Tuy vậy, ít
quan tâm tới tính cá nhân và riêng biệt của từng trẻ, cảm xúc và kết nối
với người khác.

2). Nhóm phương pháp dựa trên sự phát triển và tính cá nhân
(Floortime): Trẻ tiến bộ ở các lĩnh vực mà Floortime tập trung vào như
cảm xúc, giao tiếp và quan hệ với người khác, và cho thấy tiềm năng rất
lớn của phương pháp này cho tự kỷ.

3). Nhóm phương pháp kết hợp (ESDM): Đây là phương pháp rất triển
vọng, và đã chứng minh được hiệu quả trong cải thiện khả năng nhận
thức (trí tuệ), khả năng ngôn ngữ, và hành vi thích nghi, và giảm thiểu
các triệu chứng tự kỷ.

4). Nhóm phương pháp hỗ trợ về giao tiếp: PECs: giúp phát triển ngôn
ngữ trong ngắn hạn; VBA (Vicent Carbone, website:
http://www.carboneclinic.com) hiệu quả trong việc phát triển ngôn ngữ
của người bị tự kỷ và các rối loạn phát triển khác.

5). Dùng thuốc: Các phương pháp điều trị bằng thuốc cho thấy ít nhiều
hiệu quả trong việc điều trị một số vấn đề hành vi ở trẻ tự kỷ như hành vi
định hình lặp lại, hành vi chống đối, hành vi tăng động; Nhóm thuốc
chống loạn thần (ví dụ Risperidone và Aripiprazole): giảm hành vi có vấn
đề, hành vi lặp lại, hành vi tăng động và chống đối, tuy nhiên những
thuốc này có tác dụng phụ như tăng cân, mệt mỏi/ủ rũ.

6). Điều trị dinh dưỡng – sinh học: Các phương pháp thay đổi chế độ ăn,
bổ sung chất, bổ sung vitamin: những nghiên cứu về các phương pháp
này có kết quả pha trộn giữa hiệu quả và không hiệu quả, nói chung bằng
chứng về hiệu quả thấp và chưa thuyết phục; Trị liệu cảm giác, trị liệu âm
nhạc, thở ôxy cao áp mặc dù được sử dụng ở một số gia đình, chuyên gia,
cơ sở và dịch vụ điều trị, nhưng đều chưa chứng minh được hiệu quả;

12
 Ngoài ra, còn hàng trăm phương pháp khác điều trị, can thiệp và giáo dục
tự kỷ được đưa ra, hầu hết đều chưa được nghiên cứu, chứng minh hiệu quả ở
Mỹ và trên thế giới.

• Lưu ý khi áp dụng các phương pháp can thiệp tự kỷ:

- Cần nhiều thời gian, tối ưu là 8 giờ/ngày can thiệp liên tục

- Tránh để trẻ ở một mình, nên luôn có người tương tác, nói chuyện và chơi
cùng trẻ mọi thời gian mà trẻ thức.

- Tập trung vào những suy yếu cốt lõi của trẻ như ngôn ngữ (trị liệu âm
ngữ), tương tác xã hội (floortime), điều hòa cảm giác (hoạt động trị liệu),
kỹ năng (phân tích hành vi ứng dụng).

- Tốc độ dậy thường nhanh, kết hợp nhiều dụng cụ dạy học và hoạt động
khác nhau để thu hút sự chú ý của trẻ.

- Bẻ nhỏ một kỹ năng ra thành nhiều phần và dạy cho đến khi nào trẻ
thuần thục mới chuyển sang kỹ năng khác.

- Nhắc đi nhắc lại kỹ năng đã được học.

4. Rối loạn tăng động giảm chú ý (được viết tắt là ADHD2)

4.1. Khái niệm chung về ADHD và các dạng của ADHD

ADHD là rối loạn tâm thần và thần kinh-hành vi, đặc trưng bởi khó khăn
trong việc tập trung hoặc tăng hoạt động / xung động hay kết hợp cả giảm tập
trung chú ý và tăng hoạt động / xung động. ADHD là dạng rối loạn phát triển
phổ biến ở trẻ em, chiếm khoảng 2 đến 8% trẻ em tuổi đến trường, được nghiên
cứu nhiều nhất, điều trị khá hiệu quả và tiên lượng tốt. Tỉ lệ Nam/Nữ là 2/1 đến
6/1.

ADHD là một tình trạng mạn tính đặc trưng bởi mức độ phát triển không
phù hợp của thiếu chú ý, xung động và hiếu động thái quá, hay sự kết hợp của
các triệu chứng này. Suy yếu của những triệu chứng trên phải có mặt trong hai
hoặc nhiều hơn các môi trường (gia đình, lớp học, phòng khám).

ADHD bao gồm 3 dạng:

2
Attention Deficit Hyperactivity Disorder

13