AFAZİ MUAYENESİ

Öget ÖKTEM

Son güncelleştirme tarihi: 20.02.2009

Afazi muayenesinde öncelikle, hastanın konuşmasının “akıcı” olup olmadığını ayırt

etmek doğru olur. Konuşma “akıcı” ise Wernicke afazisini ve bazı subkortikal afazileri,
“akıcı değil” ise Broca afazisini ve global afaziyi düşünmek gerekir.

Tutuk Afazinin Özellikleri

Akıcı olmayan disfazik konuşma; konuşmayı başlatma, kelimelerin hecelerini kolayca

ve normal hızda artarda mafsallama, çeşitli gramer formlarını kullanabilme açısından
zedelenmiş bir konuşmadır. Bu durumda ortaya çıkan konuşma kesiklidir, beceriksizce
ve büyük gayretle telaffuz edilmektedir. Buna akıcı olmayan konuşma denir. Burada,
cümle başına düşen kelime sayısı ve dakika başına kullanılan kelime sayısı azalmıştır.
Bazen cümle tek bir kelimeden oluşur. Hastanın kullandığı gramer formları çok sınırlıdır.
Bu son iki noktanın sonucu olarak ortaya çıkan konuşmaya “telgraf stili konuşma” denir.
Tutuk afazi olan Broca afazisinde, kelimenin içindeki sesler veya heceler yer
değiştirebilir (literal parafazi).

Burada, normalde akıcı afaziler arasında gösterilen, ama klinikte akıcı olmayan
afazilerle karıştırılması ve Broca afazisi zannedilmesi mümkün olan iletim afazisine
dikkat çekmek gerekir. Afazi bölümünde de değinildiği gibi, ağır iletim afazilerinde,
hasta isim olan kelimeleri söyleyemediği için az konuşur: “İşte, öyle” gibi dolgu
kelimelerden ya da “olmuyor”, “yapamıyorum” gibi fiil olan kelimelerden başka bir şey
söyleyemediği, söylemeye çalıştığı isim kelimelerde de kendisini bir
türlü literal parafazilerden kurtaramadığı için, akıcı olmayan Broca afazisi ile
karıştırılabilir. Ama, isim kelimeler dışında söyleyebildiği kelimeleri gayet akıcı bir
telaffuzla söylemesi, bunlarda kelimeyi oluşturan hecelerin artarda bağlanmasında
hiçbir güçlük çekmemesi ile, Broca afazili hastalardan ayırt edilebilir.

Akıcı Afazinin Özellikleri

Akıcı olmayan konuşmanın tersi olan akıcı disfazik konuşma ise şu özellikleri taşır:
Hasta heceleri ve kelimeleri hiç zorlamadan gayet rahat telaffuz etmektedir, artarda ve
hızla çok sayıda kelime kullanarak konuşmaktadır, konuşmasında çeşitli gramer formları
kullanılmaktadır. Bunun yanı sıra, nesnel isimler ve biraz da fiiller için, kelime bulma
güçlüğü dikkati çeker. Wernicke afazisinde bu konuşma parafazik olabilir: bir kelime
yerine başka kelimeyi kullanma (verbal parafazi); Türkçede hiç olmayan bir kelime
söyleme (jargon veya neolojistik parafazi) . Bu nedenle, akıcı afazik konuşma genelde
anlamsız bir konuşma olur.

Anlama

Bundan hemen sonra hastanın anlamasını muayene etmek gerekir.

Anlama Broca afazisinde de, iletim afazisinde de nispeten iyidir. Global afazide
ve Wernicke afazisinde ise oldukça bozuktur. Bu bozukluk değişik derecelerde olabilir.
Hastanın kulaktan, sözlü dili anlaması şu şekillerde muayene edilebilir:

a. Hastaya, odada bulunun eşyaların tek tek isimleri söylenerek bunları göstermesi
istenebilir.

b. Hastaya, önce tek basamaklı emirler (“Ağzını aç” yada “Tavana bak” gibi) verilip,
bunları anlayıp yerine getiriyorsa iki basamaklı emirler (“Elini yumruk yap, gözlerini de
kapa” gibi), bunu da yapabiliyorsa üç basamaklı emirler (hastanın yatağına bir kitap,
bir de kalem koyduktan sonra “Kitabı ters çevir, kalemi kitabın üzerine koy, sonra da
elini başına götür” demek gibi) verilir. Bunu yaparken, işaretlerinize ve mimiklerinize
hâkim olmanız, ne istediğinizi hastanın bunlardan anlamasına imkân bırakmamanız
gerekir.

c. Hastaya önce basit, sonra daha karmaşık tasarımsal sorular sorulur. Hasta
konuşamıyorsa “evet” – “hayır” diye işaret etmesi istenir. Örnek olarak : “Taş suda
yüzer mi?”, “ Tahta suda yüzer mi?”, “Çekiçle ağaç kesilir mi ?”, “Çekiçle çivi çakılır mı
?” şeklinde sorular sorulabilir.

Hastanın yazılı dili anlamasına da bakmak gerekir. Bu, en basit düzeyde, hastanın
önüne birkaç cisim ya da resim konulup, ayrıca bunların her birinin tek tek adlarının
yazılı olduğu küçük kağıtlar karışık olarak verilip, hastanın doğru ismi doğru resimle
eşlemesi istenilerek yapılabilir. (Konuşulanı anlamayan hastada da, jestlerle bunu
anlatmak mümkün olur.) Bunu anlamamız, özellikle Wernicke afazili hastaların
rehabilitasyonunu planlamada önem taşır. Çünkü bazı Wernicke afazili hastalar sözlü
kelimeyi anlamadıkları halde yazılı modalitede kelimeyi tanımayı koruyor olabilirler. O
zaman rehabilitasyonlarında bundan yararlanılır.

Adlandırma

Daha sonra hastanın adlandırma becerisi muayene edilir. Bunun için hastanın önüne
konulan kalem, saat, yüzük, gözlük gibi cisimler ya da odada bulunan eşyalar
tek tek gösterilerek bunları adlandırması istenir. İsimlendirme bozukluğu Wernicke ve
iletim afazilerinde daha ön plandadır. Broca afazisinde, genellikle, hastanın kelimeyi
hatırladığı, fakat söylemekte, telaffuz etmekte güçlük çektiği görülür.

Tekrarlama

Bundan sonra hastanın tekrarlama becerisini muayene etmek gerekir. İletim afazisinde,
konuşmanın diğer unsurları açısından normal ya da normale yakın gibi gözüken
hastanın söyleneni tekrarlamakta bunlarla orantısız şekilde ve ileri derecede başarısız
olduğu görülür. Wernicke afazisinde tekrarlama bozukluğu, hastanın anlama
bozukluğu ile ilişkili ve onunla orantılıdır. Broca afazisinde ise hastanın söyleneni
tekrarlamaya çaba gösterdiği fakat tekrarlanacak kelime ya da kelimelerin seslerini
çıkarmakta güçlük çektiği, bu zorluk nedeniyle tekrarlayamadığı gözlenir. Tekrarlama
muayenesinde hastadan önce tek kelimeleri (“Nerde” ya da “Kırmızı” gibi), sonra iki
kelimelik cümlecikleri (“Buraya gel” gibi), daha sonra da beş ya da altı kelimelik
cümleleri (“Dün öğleden sonra onu sokakta gördüm” gibi) tekrarlaması istenir. Bu
beceriyi iyi koruyan, çünkü tek tük konuşabilen akıcı olmayan afazilerde, hastanın
gramer formları içeren cümlelerde, gramer yapılarının bozulmasına sekonder bir
tekrarlama güçlüğü gösterip göstermediğine bakmak için, “Eğer gelmiş olsaydı, belki
anlaşabilirdik.” şeklinde gramatik bir cümleyi tekrarlamaları istenilebilir.

Yazma ve Okuma

Afazi muayenesinde yazma ve okumaya da mutlaka bakmak gerekir. Yazma için

hastadan önce kendi adı, eşinin ve çocuklarının adı, oturduğu şehir ya da köyün adı
gibi çok tanıdık kelimeleri yazması istenir. Bunu yapabiliyorsa başka kelimeler ve bir
cümle yazdırılır. Okuma becerisini hem tek harf düzeyinde, hem kelime düzeyinde, hem
de cümle düzeyinde ayrı ayrı kontrol etmek gerekir. Elbette iletim afazisi göz önünde
tutularak, hastanın önündeki yazıyı içinden okuyup anlamasına ve bunu sesli olarak
okumasına ayrı ayrıbakmalıdır.

Kaynaklar

1. Alexander MP: Aphasia: Clinical and Anatomic Aspects. İçinde: T.E. Feinberg,
M. Farah (ed)). Behavioral Neurology and Neuropsychology. McGraw-Hill, New
York. 1997:133-149.
2. Basso A: Aphasia and its Treatment. Oxford University Press, New York ,2003.
3. Benson DF: Classical Sydromes of Aphasia, İçinde: H.Goodglass, F,Boller,
J,Grafman (ed) . Handbook of Neuropsychology, Vol.1, , Elsevier, Amsterdam.
1988 :267-280.
4. Benson DF: Aphasia. İçinde: K.M.Heilman, E, Valenstein (ed)
. Clinical Neuropsychology Second edition, Oxford University Press, New York.
1985:17-47.
5. Benson DF, Geschwind N: Aphasia and Related Disordes.
İçinde:M.M.Mesulam (ed). Principles of Behavioral Neurology. F.A.Davis Comp
any, Philadelphia 1985:193-238
6. Damasio AR, Damasio H:Aphasia and the Neural Basis of Language. İçinde:
MM Mesulam (ed.) Principles of Behavioral and Cognitive Neurology Second E
dition, , Oxford University Press, New York. 2000:294-315.
7. Kertesz A:Aphasia. İçinde:
JAM Frederiks (ed ). Handbook of Clinical Neurology, Vol.1
(45). Elsevier, Amsterdam. 1985:287-331
8. Stromswold K: The Cognitive and Neural Bases of Language Acquisition.
İçinde:. M.S Gazzaniga (ed). The Cognitive Neurosciences, The MIT
Pres. London. 1995:855-870
 Afazi, Apraksi, Agnozi
Öget Öktem, Sara Zarko Bahar, Edip Aktin

Son Güncelleştirme Tarihi:

Bu bölümde önce afazik olmayan bazı konuşma bozukluklarının tanımlanması yapılacak, afaziler
ayrıca ele alınacaktır.

1. Mütizm
Uyanık bir hasta konuşma veya ses çıkarma girişiminde bulunmuyorsa bu duruma mütizm adı
verilir. Motivasyonel veya psikojen kökenli olabilir. Ağır afazilerde de hastalar hiç
konuşmadıkları için benzer bir tablo içinde olabilirler. Bununla beraber afazik hastalar sürekli bir
konuşma çabası ve bunun doğurduğu sıkıntı içindedirler. Mütizmde ise bu çaba ve sıkıntı
görülmez.

2. Afoni
Hasta ancak fısıltıyla konuşabilir bunun ötesinde ses çıkaramaz. Fakat konuşmasının içeriği
normaldir. Ses telleri veya onların motor sinirlerinin hastalığında görülür. Bazen histerik bir
belirtidir. Bu son durumda hastanın öksürürken ses çıkarabildiği dikkati çeker. Bazen subkortikal
tipte bir afazi, afoni ile başlayabilir.

3. Dizartri
Burada bozukluk hecelerin birbiriyle mafsallanması (artikülasyon) konuşmanın rezonansı ve
normal ses tonundaki inişçıkış gibi unsurlardadır. Konuşmayla ilgili kasların ve bunların hareket
ve koordinasyonunu sağlayan nöral mekanizmaların hastalıklarında görülür. Fonksiyonu
bozulan anatomik yapıya göre farklı dizartri tipleri vardır.
a. Piramidal dizartri: Başlıca psödobülber paralizi gibi bilateral piramidal lezyonlarda görülür.
Hasta kelimeleri ağzının içinde yuvarlar, net bir şekilde telaffuz edemez. Özellikle b ve p gibi
dudak, d ve t gibi dille ilgili harfleri söylemekte güçlük çeker. Piramidal dizartriye
hemiparezilerde de rastlanır.

b. Ekstrapiramidal Hastalıklarda Dizartri:

Parkinson Hastalığı: Ses tonu düşük, konuşma monotondur; heceler birbirinden ayrılmaz. Bazı
hastalar cümlenin sonundaki kelime veya heceleri hızlı bir şekilde tekrar ederler. Buna palilali
adı verilir.
Kore ve distonilerde de ağız, dil ve solunum kaslarındaki istemsiz hareketler nedeniyle konuşma
dizartrik hal alabilir.
c. Serebellar dizartri:
Kesik, kesik vurgulamaların yanlış yerlerde yapıldığı, zaman zaman patlayıcı nitelikte bir
konuşma şeklidir. Konuşmayla ilgili kaslardaki asinerjiye bağlıdır. Sarhoş konuşmasına
benzetilir. Serebellar sistem hastalıklarında, özellikle multipl sklerozda, alkol intoksikasyonunda
görülür.
d. İkinci motor nöron hastalıkları:
Tutulan kas veya kaslara göre konuşmada farklı özellikler görülür. Periferik yüz felçlerinde
dudaktaki zaaf nedeniyle hasta b, p gibi harfleri söylemekte güçlük çeker. Dil felçlerinde d, n,
s, t gibi harflerin telaffuzu bozulmuştur. Yumuşak damak felçlerinde konuşma genizdendir.
Buna rinolali veya nazone konuşma adı verilir.
Motor nöron hastalığında genellikle I. ve II. motor nöron bulguları birlikte bulunur. Hastalığın
bülber yerleşimli tiplerinde yutma güçlüğünün yanısıra konuşma da erkenden bozulur. Ses, velum
felci nedeniyle nazone bir tonalite alır. Dil hareketlerindeki yetersizlik de konuşma güçlüğünü
arttırır. İkinci nöron tipindeki bu kas zaafına piramidal yolların iki taraflı tutulmasının neden oldugu
psödobülber tablo da eklenir. Böylece, bir süre sonra hastanın söylediğini anlamak imkansız hale
gelir (Bakınız: Felçler).
e. Myasthenia gravis:
Konuşma kaslarındaki yorgunluk nedeniyle dizartri görülür. Konuşma başlangıçta normale
yakın olsa bile zamanla bozulduğu dikkatiçeker. Tensilon (edrophonium) gibi kısa sürede
etkili antikolinesterazların parenteral olarak verilmesi konuşmayı geçici olarak hızla düzeltir.

f. Kas hastalıkları: Yüz kaslarını tutan miyopatilerde de dizartri görülebilir.

AFAZİ
Afazi, dil fonksiyonunun, konuşmanın öğrenilmesinden sonra ortaya çıkan ve psikiyatrik bir
sorundan ya da kas düzeyindeki bir engellemeden ileri gelmeyen bozulmasıdır. Bu bakımdan,
çocukta ileri yaşlara kadar süregelen bir konuşma gecikmesine afazi demeyeceğimiz gibi, afazileri
vokal aparat kaslarının zaafı ya da inkoordinasyonundan ileri gelen dizartri gibi artikülasyon
bozukluklarından ve disfoniden de ayıracağız.
Afazi beynin belli bölgelerinin vasküler, travmatik ya da tümöral zedelenmelerine bağlı olarak
ortaya çıkar. Burada söz konusu olan, konuşma becerisinde genel ve homojen bir zedelenme
değildir. Beynin çeşitli bölgelerinin zedelenmeleri, dil fonksiyonunun belli yönlerini seçici olarak
bozar. Bu bakimdan, afazide, ya anlamayı, ya ifade etmeyi, ya da her ikisini birden içeren bir
dil kapasitesi bozulması söz konusudur.
Kural olarak, konuşma fonksiyonunu sol hemisfer üstlenir; onun için de afazi, kural olarak sol
hemisfer zedelenmeleri ile ortaya çıkar. Eskiden, dil ve el dominansının birlikte gittiği, sağ ellilerde
dil fonksiyonunun sol hemisferde, solaklarda ise el dominansı ile birlikte sağ hemisferde yer aldığı
duşünülürdü. Bugün ise solak ya da sağlak, insanların büyük çoğunluğunda dil işlevlerinin sol
hemisferde yerleştiği biliniyor. Geschwind ve Levintsky 1968'de yayınladıkları çalışmalarında,
insanların daha doğarken hemisferik bir asimetri ile birlikte dünyaya geldiklerini, sol hemisferde
dil becerisi için, özellikle de dilin "anlama" unsuru için özelleşecek olan kortikal bölgelerin, sağ
hemisferdeki karşıtlarına kıyasla daha büyük olduğunu gösterdiler. Bugünkü bilgilere göre, sağ
ellilerin, istisnalar dışında tamamında, solakların da %60'ında dil işlevleri sol hemisferde yerleşir;
solakların geri kalan %40'ının bir bölümünde dil için sağ hemisfer özelleşse de, bir bölümünde her
iki hemisfer birden rol alır.
Bu nedenle, klinikte afazi genellikle bir sağ hemipleji veya sağ hemiparezi ile birlikte görülür. Çok
daha az sayıda da, sol hemipleji ile birlikte olan afazi ile karşılaşabiliriz. Tabii pek çok defa afazisiz
hemipleji ile karşılaşabileceğimiz gibi, hemiplejisiz afazi ile de karşılaşrız.
Afazileri, afaziye neden olan lezyonun beynin daha anterior veya daha posterior bölgelerinde
yer almasına göre, tutuk (nonfluent) afaziler ve akıcı (fluent) afaziler şeklinde iki büyük gruba
ayırabiliriz.
Anterior lezyonlarla birlikte görülen afazide, anlama korunmuş ya da az etkilenmiştir, konuşma ise
tutuktur. Tutuk konuşmada kelimenin telaffuzu büyük gayret sarfedilerek, zorlanarak
gerçekleştirilir, kelimeyi oluşturan hecelerin eklemlenmesi bozuktur, bir dakikada söylenebilen
kelime sayısı çok düşüktür, cümleyi oluşturan kelime sayısı çok azalmıştır. Anterior afazilerle birlik-
te, genellikle, hemipleji veya hemiparezi görülür. Beynin posterior lezyonlarında ortaya çıkan
afaziler ise Akıcı afazilerdir; bunlarda konuşma akıcıdır, hecelerin eklemlenmesinde sorun yoktur,
hasta hızla ve çok konuşabilir; anlama ise çok bozulmuştur. Posterior afazilerde genellikle
hemipleji/hemiparezi yoktur.

Etiyoloji
Kural olarak, sol hemisferi etkileyen her türlü fokal lezyonla afazi ortaya çıkabilir. Özellikle,
kortikal yerleşimli perisilviyen dil aparatı, arteria cerebri media'nın sulama alanı içinde yer alır.
Afazilerin en sık karşılaşılan nedeni de, sol karotis internanın ya da sol medial serebral arterin
trombotik veya embolik tıkanmalarıdır. Bunun ardından sol medial serebral arter sulama
alanlarındaki kanamalar gelir. Geçici iskemik ataklar, hatta migren bile, geçici konuşma
bozuklukları yapabilir. Görüldüğü gibi, afazilerin en önde gelen nedenlerini serebrovasküler
olaylar oluşturmaktadır. Bunda ön planda medial serebral arter gelmekle beraber, bazı
subkortikal afazilerde vertebrobaziler sistemden gelen dallara ait olaylar rol alır; biraz aşağıda
göreceğimiz "transkortikal afaziler"de de, anterior, medial ve posterior serebral arterlerin
suladığı alanların sınır bölgelerindeki (border zone) infarktlar bu tür afazilerin nedeni olarak
karşımıza çıkar.
Serebrovasküler nedenlerden sonra, intrakranyal tümörleri, kafa travmalarını, bazı dejeneratif
hastalıkları, sol hemisferi etkileyen infeksiyonları da afazi nedenleri arasında görebiliriz.

Sınıflandırma
Klasik afazi sendromları, kortikal yerleşimli perisilviyen dil aparatının farklı yerlerinin
tutulmasıyla ortaya çıkan bulgular topluluğu göz önünde tutularak birbirinden ayrılmış ve tarif
edilmiştir. Fakat, beyin görüntüleme tekniklerindeki gelişmeler, bu klasik afazi sendromlarının
dışında, sol hemisferin subkortikal yapılarının lezyonları ile ortaya çıkan afazilerin de
tanınmasını sağlamıştır. Bunları da, aşağıda subkortikal afaziler başlığı altında toplayacağım.
Bunun öncesinde de, kortikal dil alanlarının ve bunların bağlantılarının etkilenmesi ile ortaya
çıkan klasik afazi sendromlarını göreceğiz.
Anlama ve kendini ifade etmenin bozuluşuna göre çeşitli afazi tipleri vardır; fakat bütün dünyada
kabul edilen tek bir afazi sınıflandırması yoktur. Ben burada, Norman Geschwind'in Wernicke'nin
Dil modeline dayanan afazi sınıflamasını vereceğim. Bu model, bugünkü afazi anlayışının
temelini oluşturur. Hangi santral merkezlerdeki lezyonların ve hangi bağlantıların kesintiye
uğramasının hangi tipte afaziye neden olabileceğini daha iyi kavramak için, afazinin
sınıflanmasına geçmeden önce, konuşma becerisinin nasıl kazanıldığına, konuşmanın hangi
yönlerinde hangi anatomik yapıların rol aldığına, yani konuşmanın nörofizyolojik temellerine
kısaca bir göz atalım.

Dil'in Nörofizyolojik Temelleri

Bilindiği gibi, duyuların kortekste bilince çıktığı primer duyu alanları ve bunların bitişiğinde bu
duyu modalitesinde gelen bilgiyi işleyen o duyuya özgü tek modaliteli duyusal asosiyasyon
alanları vardır. Örnek olarak, bir elmaya baktığımız zaman bu elmanın görüntüsü primer görsel
alanda, Brodman'ın 17. alanında bilince çıkar, ama gördüğümüz şeyin bir elma olduğunu burada
tanımayız. Bu tanıma, bitişik görsel asosiyasyon korteksinde 18. ve 19. alanlarda gerçekleşir.
Bütün duyular için benzer şekilde, bu duyunun bilince çıktığı primer duyu alanları ve buraya
yansıyan şeyin ne olduğunun bilinip tanındığı, o duyu modalitesine özgü asosiyasyon alanları
vardır. Gene örnek olarak, bir elmanın ısırılması sırasında çıkan ses, elmayı ellediğimiz zaman
parmaklarımızdan gelen duyu, sırasıyla temporal lob ve parietal lob kortekslerindeki işitmenin
ve dokunmanın primer duyusal alanlarında bilince çıkar; ama bu sesin ısırılan bir elmanın sesi
olduğunu, dokunduğumuz şeyin bir elma olduğunu anlayıp tanımamız, primer alanlara
bitişik sırasıyla temporal ve pariyetal tek modaliteli asosiyasyon alanlarına bu enformasyonun
ulaşması ve buralarda işlenmesi sonucunda olur. Bilindiği gibi, duyuların tek duyu modalitesinde
işlendiği bu asosiyasyon alanlarının arasında, sağ ve sol hemisferlerde, her bir duyu
modalitesinde asosiyasyon kortekslerinde işlenen duyuları alan ve bunları daha üst düzeyde
işleyip entegre eden çok modaliteli asosiyasyon alanları vardır. Başlıca angülar girusu ve
supramarjinal girusu içeren bu çok modaliteli asosiyasyon alanları, hem sağ hem de sol
hemisferlerde, işitsel, görsel ve soma tik tek modaliteli asosiyasyon kortekslerinden
gelen işlenmiş duyuları entegre ederler. Fakat buraya kadar sol ve sağ hemisferlerde benzer
şekilde gelişen bu süreçlere, sol hemisferde bir başka süreç daha eklenir. Çocuğun kendi ana
dilini öğrenme süreci içinde, sol angular girus ve sol supramarjinal girus, tek modaliteli
asosiyasyon alanlarından gelen enformasyonu yüksek düzeyde işledikten sonra bunu o dildeki
kelimesel eşdeğerine çevirerek, sol temporal lobda superior temporal girusun arka bölgesine,
Brodman'ın 22. alanına gönderir. Yukardaki örneğimizi sürdürürsek, çocuk konuşmayı öğrenirken,
elmanın görüntüsü, elmaya dokunurken aldığı duyu, vb, konuşma için dominan olan sol
hemisferin çok modaliteli asosiyasyon korteksinde entegre edilerek "elma" sözcüğü
halinde, "elma" sözcüğünün anlamsal engrami halinde, sol 22. alana (Wernicke alanına)
gönderilip burada depolanır. Bundan sonra çocuğun elmayı görmesi, elma ısırılırken çıkan sesi
ya da "elma" denildiğinde bu sözü işitmesi, elmanın kokusu, tadı, elmaya dokunması, bunların
her biri 22. alandaki bu engramı uyaracaktır. Böylece, sol hemisferin 22. alanında yani
Wernicke alanında dilin anlamaya ilişkin boyutu yavaş yavaş gelişecektir; bu şekilde çocuk için
konuşma anlam kazanmaya başlar. Şu halde, dil aparatının 1. önemli bölgesi, dominan
hemisfer superior temporal girusunun arka kısmında, kelimelerin anlam engramlarının
depolandığı Wernicke alanıdır. Burası, şu fonksiyonları üstlenir: a) anlama, b) işitme ve görme
mesajının semantik anlamını çıkarma, c) ifade edilecek yani söylenecek ya da yazılacak mesajın
sembolik formülasyonunu yapma, d) isimlendirme.

Dil aparatının bir 2. önemli bölgesi de, dominan hemisfer frontal lobunun arka alt kısmında,
frontal operkulum'da yer alan Broca alanıdır. Konuşmanın motor gerçekleştirilmesinden
sorumlu olan bu bölgede de, kelimeyi telaffuz etmek için motor engramlar ve dilin gramer
yapısı depolanmıştır. Örnek olarak, çocuk "elma" demeyi öğrenirken, bu sesi
çıkarmakta kullandığı motor patern, bu kelimenin motor engramı olarak burada depolanır.
Konuşacağımız zaman, buradaki engramlar uyarılır ve konuşmanın gerçekleştirilmesi için motor
kortekse iletilir. Broca alanı, anadilin gramer yapısı için de kritik bir bölgedir. Çocuk anadilini
öğrenirken o dile özgü gramer kurallarına aracılık eden nöral ağ sisteminin birincil önemdeki
bölgesi Broca alanıdır.

Şekil 13.1 Konuşma ve praksi ile ilgili korteks alanları

Dil aparatının 3. önemli yapısı da, arkada Wernicke bölgesinden kalkıp, parietal lobun alt
yüzünden öne doğru ilerleyip Broca bölgesinde sonlanan kalın lif demeti, Arkuat fasikülüs'tür.
Wernicke-Geschwind modeline göre, Wernicke bölgesinde gerçekleştirilen dilin sembolik
formülasyonu, Arkuat fasikülüs aracılığı ile öne, Broca alanına iletilir, burada dilin gramer yapısı
ve motor ses paternlerini uyarır, böylece oluşan kelime ya da cümle, artiküle edilmek üzere, motor
kortekste yüz kaslarıyla ilgili bölgeye gönderilir.
Bu model, farklı anatomik kortikal lokuslara ve bunların disfonksiyonlarına ilişkin, farklı afazi
sendromları ayırdeder. Burada önce, Norman Geschwind'in, yukarıda özet olarak vermeye
çalıştığım Wernicke'nin Dil modeline dayanan afazi sınıflamasından söz edeceğim. Bu
sınıflamaya giren afazi sendromları, anlaşıldığı gibi, klasik afazi sendromlarıdır, perisilviyen
kortikal dil aparatının farklı yerlerinin lezyonlarına veya diskoneksiyonlarına dayandırılır. Daha
sonra da subkortikal afazilerden söz edeceğiz.

Klasik Afazi Sendromlan

Broca* Afazisi (Motor Afazi): Wernicke-Geschwind Dil modeline göre, Broca bölgesindeki bir
lezyon, bu bölgenin motor korteksle ilişkisini kestiği için, böyle bir diskoneksiyonun sonucu olarak,
ses çıkarmaya ait motor paternler ve gramer yapıları motor kortekse iletilemez ve konuşma bu
yüzden bozulur. Gerçekten de bu afazi türünde, konuşulanı anlamak bir ölçüde sağlam kaldığı
halde hasta kendini ifade etmekte, cümle kurmakta, kelimeleri telaffuz etmekte, hatta ses
çıkarmakta ve konuşmada kullanılan kaslara hakim olmakta derece derece güçlükler çeker. En
ağır şeklinde, hasta istemli olarak ağzından hiçbir ses çıkaramaz; bazı sesleri hatta kelimeleri
otomatik olarak yeri geldiğinde söyleyebilse de, istemli olarak bunları çıkaramayabilir. En hafif
şeklinde, hasta gramer yapısı çok bozuk kırık dökük cümleler ya da tek tek kelimelerle, güçlükle
de olsa kendini ifade edebilir; ama bu "akıcı olmayan" (non-fluent) bir konuşmadır, dakikada
söyleyebildiği kelime sayısı çok düşüktür ve kelimeyi ağzından çıkarmakta hasta çok güçlük
çekmektedir. Bu şekilde konuşabilen Broca afazikleri, genellikle kelime içindeki seslere yer
değiştirtirler: "çiçek" yerine "çeçik", "zürafa" yerine "züfera" demek gibi; bu bozulmaya "literal
parafazi" denir. Hastanın grameri de nerdeyse yok olduğu için, konuşmasına “telgraf tipi
konuşma” denir (telgrafta kelime başına para verildiği için,cümlenin bütünlüğünü sağlayacak
bağlaçlar, ara kelimeler, gramatik dolgu kelimeleri kullanılmazdı). Grameri bozuk ve telgraf
usulü konuşmaya örnek olarak, bir hastamın eşinin Trabzon’un Of ilçesine çay toplamaya
gittiğini bana anlatmak için söylediği cümleyi verebilirim. Hasta şöyle dedi
:”Of!.....Çay!.....Topla.”

Broca afazikleri, bazen tek bir kelime söyleyebilirler; o zaman her istediklerini anlatmakta hep bu
kelimeye başvururlar. Örnek olarak, yalnızca "yani" kelimesini söyleyebilen hasta, "Sen nasılsın?"
diye sormak için de "Yani, yani", "Bana su ver" demek için de "Yani, yani, yani" diye sürekli aynı
kelimeyi tekrarlar.
İsimlendirme, yani gördüğü cismin adını söyleme becerisi, Broca afazisinde (hastanın çok az da
olsa konuşabilen bir afazik olması koşuluyla) nisbeten korunmuştur. Yani hasta, ön planda,
gördüğü cismin adını bulmada değil, bu adı telaffuz etmede güçlük çeker.
Broca afazisinde, Tekrarlama becerisi de bozuktur, ama bu bozulma da gene başlıca hastanın
telaffuz güçlüğünden kaynaklanmaktadır.
Hastanın yazması, okuduğunu anlamasına kıyasla daha ileri derecede bozulmuştur. Hasta
gerçek anlamda okuyamayabilir; ama en azından önüne konulan 3 resim ve 3 yazılı kelimeyi
birbiriyle doğru eşleyebileceği kadar okuma korunmuştur. Buna karşılık yazması çok daha ileri
düzeyde bozulmuştur,hasta kendi adını bile yazamayabilir.

* Pierre Paul BROCA (1824-1880): Fransız hekimi, uzun yıllar patoloji ve antropoloji ile uğraştı. 1861 yılında
Paris’te Societe' d'Antropologie'de yaptığı bir bildiride sol frontal lobun arkaalt bölümünün hastalığında konuşmanın
motor yönünün bozulduğunu ortaya koydu. Bu bölgeye daha sonra Broca merkezi adı verilmiştir. Böylece beyin
kabuğunun belirli bölgelerinde belirli fonksiyonların yerleştiği fikri büyük destek kazanmış oluyordu. Aslında Broca
 başlangıçta serebral lokalizasyon fikrinin karşısında idi. Motor afazisi olan bir hastayı Bouillaud (akut mafsal
romatizmasına ismini veren Fransız hekimi) ile izlerken Bouillaud'nun hastalığı frontal loba yerleştirme eğilimine karşı
çıkıyor ve tartışma uzadıkça uzuyordu. Konuşması sadece "tan" hecesinin tekrarından ibaret olan bu hastaya "Mösyö
Tan" adını vermişlerdi. Sonunda Mösyö Tan öldü ve nekropsi bulguları Bouillaud'yu haklı çıkardı. Broca da bundan
sonra serebral lokalizasyon kavramının önde gelen savunucularından biri oldu.

Wernicke** Afazisi (Sensori Afazi): Wernicke afazisinin en önde gelen özelliği, hastanın
anlamasının ileri derecede bozuk oluşudur. Wernicke alanında bir lezyon olduğu zaman, görme
ve işitme kortekslerine gelen imaj ve kelimeler bu bölgeyi uyaramaz, dolayısıyla da dil sistemini
harekete geçiremez; hasta bu bilgiyi dil bağlamında işleyemez, onun için de duyduğu
konuşmayı anlayamaz, gördüğü yazıyı okuyamaz. Wernicke afaziklerinde okuma, hastanın
yazmasına kıyasla daha ağır olarak zedelenmiştir.
Hastanın isimlendirme becerisi de, tekrarlama becerisi de bozuktur. Hasta gördüğü cismin doğru
ismini bulup çıkaramaz, kelime bulma güçlüğü çeker. Tekrarlama bozukluğunun nedeni de,
hastanın anlama güçlüğüdür; hasta işittiği kelimenin anlamına da ulaşamadığı, bunun sessel
çözümlemesini de yapamadığı için tekrarlayamaz.
Wernicke alanı, ses paternlerine dönüştürülecek bütün anlamlı asosiyasyonların geçtiği kavşak
olduğu için, burası zedelenince hastanın hem geçmiş hem de şimdiki oditif anlamalara dayanan
performansı bozulur. Dolayısıyla hasta kendi söyleyeceği sözleri de doğru olarak işleyemez, bu
nedenle de yaptığı konuşma absürd, saçma sapan bir şekilde ağzından dökülür. Hastanın
konuşması "akıcı" (fluent) bir konuşmadır; dakikada söylediği kelime sayısı normal hatta
normalden fazladır, telaffuzu, hecelerin eklemlenmesi akıcıdır. Bir cümle içinde normalden de
çok sayıda kelime kullanır. Bu konuşma biraz uzaktan dinlendiğinde normal bir konuşma gibi
kulağa gelir. Ancak hastanın yanına gidildiği zaman, bunun anlamdan yoksun bir konuşma
olduğu anlaşılır. Hasta, bir kelime yerine hiç ilgisiz başka bir kelime söyler; buna "verbal parafazi"
denir (Örnek olarak hasta "Buraya gel" demek isteyerek "Ambara koy" diyebilir). Hastalar bazan
da "neolojistik parafazi" ya da "jargon" tarzında konuşurlar (anlamlı bir kelime
oluşturmayan sesleri yanyana dizmek gibi).

Bunlara örnekler vereyim. Önce verbal parafazilerle konuşmaya çalışan bir hastaya ait konuşma
örnekleri vereceğim. Kendisine, "Adınız nedir?" diye sordum, "Anlıyorum, güzel şeyler, ama
alamıyorum. Kabul ediyorum ama alamıyorum" cevabını verdi; "Nasılsınız?" diye sordum, "Bir
türlü alamıyorum, bunları beklemiş şey olduğum" cevabını verdi. Kendisine bir anahtar gösterip
bunun ne olduğunu sordum; anahtarı tanıdı, eliyle kilitte döndürme ve kapıyı açma hareketi yaptı,
fakat "anahtar" demek yerine "Bu, aldattığımız şey, kadınlar bunları bekliyor" dedi. Aynı
hastaya, standart bir resimli kart gösterip (bu kartta bir anne bulaşık yıkar, musluktan sular yere
taşmaktadır; kadının arkasında bir kız, bir oğlan çocuk, kavanozdan kurabiye aşırırlar, oğlanın
çıktığı tabure devrilmektedir) bu kartta gördüklerini anlatmasını istediğimde, hastanın cevabı şu
oldu: "Kız var, burda bir kadın olarak; yani bir kız bunları şeyetmedi, erkekten bunlar".
Şimdi de neolojistik parafazilerle konuşan iki hastadan örnekler vereyim. Aynı resimli kartı
anlatmak için bu hastalardan biri şunları söyledi; "Bu iki kabuk içi. Bu felg için. Bu gıbıldan. Öte
yandan ise buradan sılış vaziyeti, ensesine cıbula." Bu hastaya bir kalem gösterip adını
sorduğumda "Hambe", masayı gösterdiğimde "Faze" cevabını verdi. Gene aynı resimli kart için
ikinci hasta da şöyle dedi: "Sandıl, camadan çigen, ağaçlar. Kadın elbise sıkılıyor. Elbiseyi
sibliyor."
Wernicke afazili hastaların konuşmalarında perseverasyonlar da gözlenir. Hasta bazen söylediği
bir kelimeye persevere olur, takılır kalır, başka bir şey söylemek istediği zaman da ağzından aynı
kelime ya da aynı kökten türemiş bir kelime çıkıverir. Şimdi de böyle bir hasta örneği vereceğim.
Bu hasta, yukardaki resimli kartı şöyle anlattı: "Bu evde çocuğun yeri girildi. Bu çocuğun bu
kareli uçağı, içine girdi. Kadın, açılan küçük yerin aldılar, düşerken çocuk ile girdiler. Çocuğun
havere yere düşürüldü. Düşürülen havale keler düşürüldü. Uçlu ile düşürüldü. Kızın için
yeri düşürüldü. Tenkere". Bunun hemen ardından hastanın isimlendirme muayenesine geçtim.
Hastaya bir kalem gösterip adını sorduğumda "Uçak" dedi; ardından bir saat gösterip sordum,
"Uç numası" dedi; sandalyeyi gösterdiğimde "Uçulan, uçurcu", koltuğu gösterdiğimde de "Uç
kafe, veya uçmuş" dedi.

Wernicke afazili hastalar, konuşma bozukluklarının biraz farkında olsalar da derecesini

algılayamazlar. Genellikle hasta söylemek istediği şeyi ifade ettiğini sanır ve anlaşılmayınca
kızabilir.

**Carl WERNICKE (1848-1904): Yukarı Silezyada doğdu. Berlinde bir süre nörolog olarak çalıştıktan sonra
Breslau Psikiyatri Kliniğinin başına getirildi. Nöroanatomi alanındaki çalışmalarından başka kendi adıyla anılan
Polioencephalitis Haemorrhagica Superior'u tarif etmiştir. Fakat Wernicke'yi tanıtan eserlerinin başında yirmi altı
yaşında yayınladığı afazi konusundaki kitap gelir. Burada sensoryel afaziyi tanımlamış ve üst temporal girusun arka
bölümününün lezyonlarında görüldüğünü ispatlamıştır. Bu bölgeye sonradan Wernicke alanı adı verilmiştir.
1904 yılında bir bisiklet kazası sonunda ölmüştür.

İletim Afazisi (Kondüksiyon Afazisi): Bu afazi tipinde lezyon, Wernicke bölgesini Broca
bölgesine bağlayan arkuat fasikülüstedir; fakat lezyonun kritik bir kortikal bölgeye, supramarjinal
girusa ya da angular girusa da uzanması gerekir. Bu hastaların anlaması normaldir. Wernicke
bölgesi sağlam olduğu için, vizüel ve oditif mesajların dil açısından anlam analizi doğru olarak
yapılabilir. Dolayısıyla hasta, gerek kulaktan duyduğu konuşmayı, gerekse okuduğu yazıyı
anlayabilir. Broca bölgesi de sağlam olduğu için hasta söylemek istediği şeyi ifade edebilir; yalnız
hasta konuşurken çok sayıda literal parafaziler (kelime içinde seslerin yer değişimi) ortaya çıkabilir
(bu yüzden bazan bu hastalar yanlış olarak Broca afazisi zannedilebilir). Wernicke bölgesi sağlam,
dolayısıyla hastanın anlaması iyi olduğu halde, arkuat fasikülüsteki lezyon nedeniyle bu mesaj
Broca bölgesine iletilemez, onun için de hasta duyduğu ve anladığı sözü tekrar edemez. Hastanın
spontan olarak söyleyebildiği herhangi bir şeyi, tekrarlaması isteği ile kendisine verdiğinizde, bunu
tekrar edemediğini görürsünüz. Aynı şekilde bu hastalar herhangi bir yazıyı içlerinden
okuduklarında rahatça anladıkları halde, aynı yazıyı yüksek sesle okumaları istendiğinde bunu
yapamazlar; çünkü görsel mesaj sol angüler girusta okunup anlaşıldığı ve Wernicke alanına
aktarıldığı halde, bu mesaj arkuat fasikülüsteki lezyon dolayısı ile Broca alanına iletilemediği için,
yüksek sesle söylenmesi mümkün olmaz.
Özetle, en ön planda gelen bulgusu duyduğunu tekrar edememek, okuduğunu yüksek sesle
okuyamamak olan iletim afazisi, arka dil bölgelerinin tutulmasıyla ortaya çıkan diğer afaziler gibi
akıcı bir afazidir. Onlardan farkı, hastaların literal parafazilerle konuşmasıdır. İsimlendirme
muayenesi yapılırken hastanın güçlük çekmeden doğru kelimeyi bulduğu, fakat bunu, ağzından
ardarda çıkan literal parafazik yaklaşımlarla söylemeye çalıştığı görülür. Bu yüzden, deneyimli
olmayan biri, iletim afazili hastayı akıcı olmayan bir afazi ile karıştırabilir. Ama akıcı olmayan
afaziden farklı olarak bu hastalar kelimeyi ağızdan çıkarmanın motor gerçekleştirilmesinde güçlük
çekmezler, hecelerin birbirine eklemlenmesi normal hızda gerçekleşir.
İletim afazisi de,diğer afazi sendromlarında olduğu gibi,en ağırdan en hafife doğru bir yelpaze
içinde uzanır. En ağır iletim afazisinde,hasta hiçbir nesnel isim kelimesini söyleyemiyor
olabilir,buna karşılık durumunu anlatmak için (isim kelimeler dışında) gayet akıcı bir telaffuzla
“Yapamıyorum”,veya “Olmuyor ki”, veya “Biliyorum,ama…” vb diyebilir. En hafif durumda da
iletim afaziği gayet düzgün cümlelerle,nesnel isim kelimesi dışında kalan kelimeleri, gramatik
dolgu kelimelerini, fiilleri akıcı bir şekilde söyleyip,yalnızca isim kelimelerde literal parafazik
takılmalar yaparak konuşabilir. Örnek olarak, bir zürafa resmi gösterdiğiniz ve ne olduğunu
söylemesini istediğiniz,hafif düzeyde iletim afazili hasta şöyle konuşabilir : “Biliyorum, şimdi
söyleyeceğim. Züf, züf, yok değil ,zür,zür,züri,yok canım,bir dakika,söyleyeceğim, züf, züfir,züfire,
yok, ay niye söyleyemiyorum, oysa biliyorum,bir dakika, züfera, yok olur mu ,ne diyorum ben!”
Broca ve iletim afazilerinin literal parafazik konuşmaları arasında şu iki farkı gözleyebiliriz : bir
kere Broca afazililer her türlü kelimede literal parafazi yapabilirken, iletim afazililer bunu yalnız
isim kelimelerde yaparlar; ikincisi de Broca afazisi literal parafazisini yapar, “züfera” der ve bırakır,
oysa iletim afazili hasta ille kelimeyi doğru söylemek için literal parafazik yaklaşımlarını sürdürüp
durur ve nasıl olup da söyleyemediği konusunda şaşkınlık gösterir. Ayrıca Broca afazisi her
söylediği kelime için “akıcı olmayan” telaffuz biçimini gösterirken, iletim afazileri, literal parafazi
yaptıkları kelime dışında söylediklerini gayet akıcı söylerler.
İletim afazisinde bazan hasta bir türlü söyleyemediği kelimeyi yazar,size gösterir,ama gene
söyleyemez.

Anomik Afazi: Anomi "isimlendirememe" demektir. Bu hastalar akıcı ve anlaşılır konuşurlar.

Wernicke afazisinden farklı olarak anlamaları iyidir; verbal ve neolojistik parafazileri de yoktur.
Fakat bu hastaların konuşmaları nesnel isimlerden yoksun bir konuşmadır. Örnek olarak,
"Pencerenin içinde duran bardağı verir misin?" demek için "Şeyin içinde duran şeyi verir misin?"
derler. Cisimleri tek tek göstererek adlandırma muayenesi yaptığınızda, bu becerinin son derece
bozulmuş olduğunu görürsünüz. Hasta cismin adını bulup söyleyemez, onun yerine cismi tarif
eder: "bununla yazı yazarız", "bununla su içilir" gibi. Hastanın tekrarlaması ise normaldir.
Anomik Afazi, bu tipik şekli ile sık rastlanılan bir sendrom değildir. Buna karşılık düzelmekte olan
bütün Wernicke afazileri, düzelmenin bir aşamasında, anomik afazi düzeyinden geçerler.
Anomik afazi sendromuna genellikle, temporo oksipital, ya da angülar girusa kadar uzanan
temporo parietal lezyonlar yol açarsa da (ki bu durumda okuma ve yazma da ağır şekilde
zedelenmiş olur), değişik anatomik lokalizasyonlarda da anomik afazi ile karşılaşılabilir (bu
durumda hastanın okuması ve yazması sağlam kalmış olabilir).
Global Afazi (Total Afazi): Global afaziye yol açan lezyonlar, genellikle bütün perisilviyen
bölgeyi kaplar; dolayısıyla da hem Broca, hem Wernicke alanlarını, hem de arkuat fasikülüsü içine
alır. Bu nedenle hasta konuşamadığı gibi konuşulanı da anlamaz, okuyamaz, yazamaz,
tekrarlayamaz, gördüğü cismi isimlendiremez. Bu afazi türüne daima tam bir sağ hemipleji ve
genellikle bir sağ homonim hemianopsi eşlik eder.
Transkortikal Afaziler: Bu afazilerin başlıca özelliği, hastanın "tekrarlama" becerisini
korumasıdır. Transkortikal motor afazide, hiç konuşamayan hasta, kendisine söylenen sözü
rahatlıkla tekrar edebilir. Transkortikal sensoryel afazide, kelime bulmakta güçlüğü olan ve
kendisine söyleneni anlamayan hasta, söyleneni gayet akıcı bir şekilde
tekrarlayabilir. Transkortikal mikst afazide de, hem kendisi konuşmayan, hem anlaması
bozulmuş olan, hem de Wernicke afazisi gibi konuşmakta olan hasta, duyduğu şeyi kolaylıkla
tekrar edebilir.
Transkortikal afaziler, anterior, medial ve posterior serebral arterlerin sulama alanlarının
birleştiği sınır bölgelerde, yani "watershed" alanlardaki hasarlanmalara bağlı olarak ortaya çıkar.
Dolayısıyla hasar, diğer afazi tiplerinden farklı olarak, perisilviyen dil bölgesinin dışındadır; yani
Wernicke bölgesi, arkuat fasikülüs ve Broca bölgesinden oluşan perisilviyen dil cihazı kendi
içinde sağlamdır. Bu nedenle tekrarlama becerisi korunur: İşitilen kelimelerin sessel
analizi yapılabilir, bunlar tekrarlanmak üzere öne iletilebilir, gerekli motor engramlar uyarılıp
motor bölgeye gönderilebilir. Ama bu sağlam dil cihazının beynin geri kalan bölgeleriyle
bağlantılarında bir kesilme olduğu için, hasta duyduğunu anlayamaz veya kendisi konuşmaya
başlayamaz.
Özetlersek: Afazi, dile ilişkin becerilerden bir ya da birkaçının sonradan kaybı demektir;
genellikle bir sağ hemipleji ile birlikte olur. Klasik kortikal afazilerden Broca afazisinde hasta bir
ölçüde anladığı halde konuşmakta güçlük çeker; Wernicke afazisinde, başlıca anlaması bozuktur,
konuşmada bir güçlüğü olmadığı halde söylediklerinden pek bir anlam çıkmaz; iletim afazisinde,
hastanın anlaması da, nisbeten konuşması da iyidir, fakat duyduğunu tekrar edemez,
konuşmasında isim kelimeler ya yoktur ya da literal parafaziktir, ve yüksek sesle okuyamaz;
anomik afazide hastanın başlıca güçlüğü kelime bulma becerisinde ortaya çıkar, konuşması isim
türü kelimelerden boşaltılmış bir konuşmadır; Global afazide de dil becerilerinin tümünde
bozulma vardır; transkortikal afazilerde ise, yalnızca tekrarlama becerisi sağlam kalmış olabilir.

Subkortikal Afaziler
Yukarıda belirttiğim gibi, görüntüleme tekniklerinin gelişmesiyle, konuşma için dominan olan
hemisferin subkortikal yapılarının lezyonları ile ortaya çıkan afaziler de tanınmaya başlanmıştır.
Dil ile ilgili başlıca subkortikal yapılar sol talamus ve sol bazal ganglionlardır. Daha spesifik
olarak, sol talamus anterolateral çekirdekleri ile sol kapsula interna ön bacağı ve sol kaudat
nükleus başıdır. Buraların lezyonlarında ya da inen ve çıkan yolları diskoneksiyona uğratan
subkortikal ak madde lezyonlarında afaziler ortaya çıkar.
Subkortikal afazilerin özelliklerine zaman ve sayfa sorunu nedeniyle girmeyeceğim. Fakat tek
bir cümle ile, subkortikal afazilerin klasik afazi sendromlarına uymadığı, aynı sendromun içinde
birlikte bulunamayacak olan bulguların, subkortikal bir afazide birlikte görülebileceği, bu açıdan
subkortikal afazilerin "atipik afaziler" olduğu söylenebilir. (Bir örnekle anlatırsak, örneğin hasta
tıpkı Wernicke afazisi gibi bol parafazilerle, anlaşılmaz şekilde konuşuyor olabilir; buna karşılık
Wernicke afazisinde olmayacak şekilde anlaması korunmuş olabilir.)
Tam bir afazi muayenesi yapmak için, Dil ile ilişkili şu becerilere bakmak gerekir: Konuşma,
Anlama, Tekrarlama, Adlandırma, Parmak tanıma, Sağ-Sol ayırdetme, Renk tanıma, Okuma,
Yazma, Rakam tanıma ve Rakam yazma (Bakınız: Afazi Muayenesi)

ALEKSİ VE AGRAFİ
Bilinci açık ve okur yazar bir kişinin bildiği bir dildeki yazıyı okuyamamasına aleksi adı verilir.
Aleksi tek başına görülebileceği gibi yazı yazamama hali olan agrafi ile de birlikte olabilir.

AGNOZİ
Kişinin duyusal bir bozukluk olmadan, o duyu aracılığıyla öğrendiği birşeyi tanıyamamasına
verilen addır. Örneğin elinde hiçbir duyu kusuru olmayan bir kişi gözleri kapalı iken avucuna
konan bir kalemi yoklayarak tanıyamazsa bu bir agnozidir. Buna astereognozi denildiği kortikal
duyu muayenesi anlatılırken söylenmişti (Bakınız: Nörolojik Muayene).
İşitme ve görme duyusuyla ilgili agnoziler klinikte çok seyrek görülür. Kişi zil sesi, otomobil kornası
gibi alıştığı sesleri tanımıyorsa işitme agnozisinden söz edilir.
Görme agnozisi olan hasta gördüğü objeyi, renkleri veya önceden bildiği kişilerin yüzlerini
tanıyamaz.
Bunlara sırasıyla vizüel obje agnozisi, renk agnozisi ve prosopagnozi adı verilir. Bilateral
oksipitotemporal lob hastalıklarında görülur.

VÜCUT ŞEMASI BOZUKLUKLARI

Minor hemisferin pariyetal lob lezyonlarında hastada vücut şemasına ait bozukluklar görülebilir.
Ototopagnozi: Hasta vücudunun bir yarısını veya bir parçasını tanımaz, kendisinin olduğunu
algılamaz. Hatta başkasına ait olduğunu ileri sürebilir.
Anozognozi: Hasta nörolojik defektinin farkında değildir. Örneğin, hemiplejisi olduğunu kabul
etmez. Anozognozinin ileri derecede olduğu olgularda kol ve bacağındaki felç somut olarak
ortaya konsa bile inkar etmeğe devam eder.
Bu iki tablo hemen daima sol hemiplejili hastalarda görülür. Bir kısmında uzun süre devam eder,
hastaların büyük bölümünde ise hemiplejinin ilk birkaç gününden sonra kaybolur.
Gerstmann Sendromu: Major hemisferin pariyeto-temporo-oksipital bölgesindeki lezyonlarda
görülür. Hasta kendi veya başkasının parmaklarını tanımaz. Örneğin işaret veya yüzük parmağını
seçip göstermesi istendiğinde başaramaz. Buna parmak agnozisi (finger agnosia) adı verilir.
Ayrıca sağ-sol dezoriyantasyonu vardır, örneğin sağ veya sol kulağını göstermekte güçlük çeker.
Bunlara ek olarak hesap yapması bozulmuştur {akalkuli) ve agrafisi vardır.

APRAKSİ
Bilinci yerinde, anlaması normal bir kişinin motor, duyusal ve koordinasyon kusuru olmaksızın
bildiği amaçlı bir hareketi yapamamasına apraksi denir. Amaçlı hareket, dominan hemisferin
arka yarısı ve özellikle supramarginal girusta tasarlanır. Buradan kalkan lifler sol motor
kortekse, presantral girusa varır ve sağ ekstremitelerin praksisini sağlar. Sol presantral girustan
hareket eden lifler de corpus callosum yoluyla sağ presantral girusa gider. Bu bölge de sol elin
praksisinden sorumludur.
Ideomotor apraksi: Asker selamı vermesi veya burnunu silmesi istendiğinde hasta bu
hareketleri yapamaz. Oysa aynı hareketleri otomatik olarak yapabilir.
İideasyonal apraksi: Hastadan paketinden bir sigara çıkanp çaktığı bir kibritle yakması
istendiğinde bu hareketleri parça parça doğru olarak yerine getirebilir, fakat sıralarında
yanlışlıklar yapar.
Konstrüksiyonel apraksi: Hasta bir çiçek resmi çizemez, basit bir Türkiye haritası yapıp bellibaşlı
şehirleri yaklaşık olarak yerlerine yerleştiremez, tahta oyuncak bloklarını yanyana getirip istenen
şekli yapamaz.
Giyinme apraksisi: Hasta ceketini veya pantalonunu giymeyi başaramaz, elinde beceriksizce
evirir çevirir.
Apraksisi olan bir hastanın analiz ve değerlendirilmesi güç bir iştir. Bunun nedenlerinden biri de
hastalarda apraksiyle birlikte konuşma kusuru ve/veya diğer yüksek kortikal fonksiyon
bozukluklarının da bulunabilmesidir. Praksi kusurlarının anatomik lokalizasyonu da oldukça
tartışmalı bir konudur. Russell Brain'e göre sol supramarjinal girus hastalığında apraksi iki
taraflıdır. Bu bölgeyle sol presantral girus arasındaki lezyonlarda apraksi sağda görülür.
Corpus callosum'un ön bölümü ve sağ frontal lobun subkortikal lezyonlarında ise sol
ekstremitelerin praksisi bozulur. Giyinme apraksisi genellikle sağ pariyetal lob hastalığına
bağlıdır. Konstrüksiyonel apraksi her iki pariyetal lob hastalığında da ortaya çıkabilir.
Apraksilerin beynin lokalize lezyonlarında olduğu gibi yaygın iltihabi ve dejeneratif
hastalıklarında da görülebileceği bilinmektedir. Paralizi jenerali ve Alzheimer hastalığını bu arada
sayabiliriz (Bakınız: Sinir Sistemi Semiyolojisi, Demans).
SİNİR SİSTEMİNİN KISA ANATOMİSİ

Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 22.02.2009

Sinir sisteminin merkezi ve periferik olmak üzere iki bölümü vardır. Merkezi sinir sistemi
de beyin ve medulla spinalisten oluşur. Embriyolojik dönemde
nöral tübün kaudal parçasından medulla spinalis, rostral parçasından ise önden arkaya
doğru prosencephalon (ön beyin), mesencephalon (orta beyin)
ve rhombencephalon (arka beyin) gelişir. Ön beynin bölünmesi ile serebral hemisferler
ve diensefalon yapıları ortaya çıkar. Arka beyinden pons, bulbus (medulla oblongata)
ve serebellum gelişir. Merkezi sinir sisteminin mezensefalon, pons ve bulbustan oluşan
parçasına beyinsapı adı verilir.

Merkezi sinir sistemi ile onu çevreleyen zarlar kemik ile örtülüdür. Beyin, yassı
kemiklerden oluşan kafatası boşluğunda, medulla spinalis ise vertebral kanalda
yerleşmiştir. Merkezi sinir sistemini çevreleyen üç zar (meninks) vardır. Bu zarlar, dıştan
içe doğru giderek incelir ve sırayla dura mater, araknoid (arachnoidea)
ve pia mater adlarını alır.

Pia mater ile araknoid arasında, içinde beyin-omurilik sıvısının (liquor cerebrospinalis)
dolaştığı boşluğa subaraknoid aralık (SAA) adı verilir. Kalın ve esnemeyen bir zar olan
dura materin kafa boşluğuna doğru iki uzantısı vardır.
Bunlardan tentorium cerebelli kafa boşluğunu üst ve alt olmak üzere ikiye
böler. Supratentoryal bölgede serebral hemisferler, arka çukur adı da
verilen infratentoryal bölgede ise beyinsapı ve serebellum yer alır. İki serebral hemisfer
arasındaki dura mater uzantısına falx cerebri adı verilir.

Serebral hemisferlerin dış yüzüne bakıldığında beyin yüzeyinin çok sayıda girinti
(sulcus) ve çıkıntıdan (gyrus) oluştuğu görülür. Serebral hemisferler,
ortasında falx cerebri'nin yer aldığı bir yarık (fissura longitudinalis cerebri) ile
birbirinden ayrılır. Yarığın alt bölümünde iki hemisfer arasındaki bağlantıyı sağlayan
yoğun lif demetlerinden oluşan corpus callosum yer alır. Corpus callosum, iki
hemisfer korteksindeki benzer noktaları bir ayna imajı gibi birbirine bağlar.

Her bir hemisfer dört loba ayrılır. Bu loblar kendilerini örten kemiklerin adını alır. Frontal
lob Rolando (*) yarığının (sulcus centralis) önü ve Sylvius (**) yarığının
(sulcus lateralis) üstünde yer alır. Rolando yarığı ile fissura parieto-
occipitalis arasındaki loba paryetallob adı verilir. Sylvius yarığının altında temporal lob,
temporal ve paryetal lobların arkasında ise oksipital lob yer alır.

* Luigi ROLANDO (1773-1831): İtalyan anatomist. Özellikle sinir sistemi

anatomisindeki çalışmalarıyla tanınmıştır. Frontal
ve paryetal lobları ayıran santral fisür Rolando'nun adıyla anılır.
 **Franciscus De Le Böe (SYLVIUS) (1614-1672): Hollandalı hekim.
Temporal lobu üstten sınırlayan lateral fisür ile III. ve
IV. ventrikülleri birleştiren aquaductus'u tanımlamıştır. Bazı
tremorların istirahatte, bazılarının ise ancak harekette ortaya çıktığına da
dikkati çekmiştir.
Serebral hemisferlerin herhangi bir bölgesinde yapılan bir kesitin çıplak gözle
incelenmesinde en dıştaki ince bir tabakanın beynin iç kısımlarına göre daha kırmızı-
kahverengi olduğu görülür. Bu tabaka, gri maddeden (substantia grisea) oluşan
beyin korteksidir. Korteksin kalınlığı 1.5-4.5 mm arasında değişir. Beyin korteksinde 10
milyardan fazla nöron olduğu hesaplanmıştır. Bazı bölgesel değişiklikler göstermekle
birlikte, beyin korteksi altı tabakadan oluşur. Korteks altındaki beyaz madde
(substantia alba) içinde bazı gri madde adacıkları
bulunmaktadır. Nucleus caudatus ve nucleus lentiformis gibi gri madde yapılarına
bazal nüveler veya ganglionlar adı verilir (Şekil 2.1 ve 2.2).

Şekil 2.1. Serebral hemisferlerin koronal kesiti.

Şekil 2.2. Serebral hemisferlerin horizontal kesiti

Sinir hücresine nöron denir. Nöron, sinir

sisteminin parenkimal hücresidir. İmpuls iletimini sağlayacak şekilde özelleşmiş olan
nöron, hücre gövdesi ve bazı uzantılardan yapılmıştır. Bu uzantılardan kısa
olanlarına dendrit adı verilir. Bir nöronun bir veya çok
sayıda dendriti olabilir. Dendritler impulsun hücre gövdesine doğru iletimini sağlar.
Nöronun akson denilen ve her nöron için tek olan uzantısı ise
sinir impulsunu gövdeden perifere doğru iletir. Birkaç milimetre uzunluğunda olan
aksonlar olduğu gibi boyu bir metreyi geçen aksonlar da vardır. Merkezi sinir sisteminin
ikinci grup hücrelerine glia veya nöroglia adı
verilir. Astrosit, oligodendrosit (oligodendroglia) ve mikroglia hücreleri bu gruba girer.

Substantia alba’da gri maddedeki nöronların uzantıları yer alır. Sinir sistemi
içinde impuls iletimini sağlayan bu lifler projeksiyon, asosiyasyon ve komisural olmak
üzere üç gruba ayrılır. İki hemisfer korteksindeki benzer bölgeleri birbirine
bağlayan corpus callosumkomisural liflerden oluşur. Asosiyasyon lifleri aynı hemisferin
değişik kortikal alanlarını birbirine bağlar. Projeksiyon lifleri ise inen (motor) ve çıkan
(duyusal) sinir liflerinin yaptığı sisteme verilen addır.

Beyin kesitinde, nöral yapıların derinliğinde ventrikül adı verilen ve epandim hücreleri
ile örtülü boşluklar göze çarpar.

Toplam dört tane ventrikül vardır. Bunlardan iki tanesi hemisferlerin içine sağlı sollu
yerleşmiş olan yan ventriküllerdir. Beyin-omurilik sıvısının (BOS) büyük bölümü
yan ventriküllerdeki koroid pleksuslardan salgılanır. Yan
karıncıklar interventriküler foramenler ile (Foramen Monro) diensefalonun ortasında
yer alan üçüncü ventriküle açılır. Üçüncü ventriküle geçen
BOS aquaductus Sylvii aracılığı ile ponsla serebellum arasındaki dördüncü ventriküle,
buradan da foramen Magendie ve Luschka yoluyla beyin ve m. spinalisi çevreleyen
subaraknoid aralığa geçer (Şekil 2.3 ve.2.4).
 Şekil 2.3. Ventrikül sistemi

Şekil 2.4. Beyin omurilik sıvısı dolanımı

Diensefalon beyinsapının rostralinde, serebral hemisferlerin derinliğinde yer

alır. Diensefalondaki en büyük ve önemli nöral yapı çok sayıda nukleustan oluşan
talamustur. Talamus üçüncü ventrikülün iki yanında bulunan yumurta şeklinde bir
yapıdır. İlerde görüleceği gibi, talamus somato-sensoriyel duyular, görme ve
işitme impulslarının kortekse ulaşmadan önceki durağıdır. Talamusun bu spesifik
çekirdeklerinden kalkan nöronlar da serebral korteksin bu duyularla ilgili
alanlarına projete olurlar. Bu alanlar somato-sensoriyelduyular için paryetal, görme
için oksipital, işitme için de temporal kortekstedir. İşte, değişik duyular için
ayrı ayrı traktuslarla talamusun spesifik çekirdeklerine ulaşan, oradan
da korteksin belirli duyu alanlarına varan bu sisteme spesifik projeksiyon sistemi adı
verilir. Bu sistemin yanısıra, beyinsapının üst bölümünden ve talamustaki dağınık
çekirdek gruplarından kalkıp korteksin her tarafına yaygın bir şekilde dağılan ve onun
sürekli bir uyarılma halinde olmasını sağlayan ikinci bir projeksiyon sistemi daha vardır.
Buna difüz veya spesifik olmayan projeksiyon sistemi denir. Lezyonunda kişinin
uyanıklık durumunda bozukluk görülür.

Beyinsapı serebellumun önünde yer alır ve sinir lifi demetlerinden oluşan üst, orta alt
olmak üzere üç çift serebellar pedünkül aracılığıyla serebelluma
bağlanır. Beyinsapı içinde inen (motor) ve çıkan (duyusal) liflerin yaptığı traktuslar
ile kranyal sinir çekirdekleri bulunur.

Mezensefalon beyinsapının en üst bölümünü oluşturur. Üçüncü (N. Oculomotorius) ve

IV. (N. Trochlearis) kranyal sinirlerin nukleusları buradadır.

Pons, beyinsapının en geniş parçasıdır. Beşinci (N. Trigeminus), VI. (N. Abducens),
VII. (N. Facialis) ve VIII. (N. Stato-Acusticus) kranyal sinir çekirdekleri ponsta yer alır.

Ponsun alt sınırı ile foramen magnum arasında kalan beyinsapı parçasına bulbus adı
verilir. Dokuzuncu (N. Glossopharyngeus), X. (N. Vagus), XI. (N. Accessorius) ve XII.
(N. Hypoglossus) kranyal sinir çekirdekleri de bulbustadır (Şekil 8.1
,8.2). Rolando yarığının önündeki motor korteksten başlayarak m. spinalisin ön
boynuz hücrelerinde sonlanan kortiko-spinal traktus (piramidal yol) bulbusun alt
ucunda çaprazlaşarak decussatio pyramidum'u oluşturur.

Serebellumun ortada vermis ve iki yanda serebellar hemisferler adı verilen üç parçası
vardır. Kesitine bakıldığında, serebral hemisferlerde olduğu gibi, dışta daha koyu renkte
serebellar korteks, altında beyaz madde ve bunun içinde gri madde çekirdeklerinin
bulunduğu görülür.

M. spinalis foramen magnum seviyesinde bulbusun alt ucundan başlar ve lomber

birinci vertebra korpusunun altında sonlanır. Bu sonlanım
bölümüne conus medullaris adı verilir. Omurilik vertebral kanal içinde yer alır
ve intrakranyal oluşumlar gibi meninksler ile örtülmüştür. M. spinalis'in L1-L2
vertebralar arasında sonlanmasına karşın çevresindeki subaraknoid aralık ikinci sakral
vertebraya kadar uzanır (Şekil 7.7). Omuriliğin transvers kesintinde ortada, ön
bölümleri daha geniş olan kelebek şeklinde bir gri madde kitlesi dikkati çeker. Beyaz
madde dıştadır ve gri maddeyi çepeçevre sarar. Burada sinir liflerinin
yaptığı fasikuluslar yer alır. Gri maddenin ortasında epandim hücreleri ile
çevrili canalis centralis bulunur (Şekil 2. 5).

Şekil 2.5. Medulla spinalis kesiti

Gri madde içinde, beyinde olduğu gibi, hücre gövdeleri ve uzantıları yer almıştır. Gri
maddenin öndeki çıkıntılarına ön boynuz, arkadaki çıkıntılarına da arka boynuz adı
verilir. Omuriliğin beyaz maddesi boynuzların yaptığı çıkıntılarla funikulus veya kordon
adı verilen bölümlere ayrılmış gibidir. Arka boynuzlar arasında arka, ön boynuzlar
arasında ön, arka ve ön boynuzların arasında ise yan kordonlar yer alır. Kordonlardaki
inen (motor) ve çıkan (duyusal) traktuslar Felçler ve Duyu Bozuklukları bölümlerinde
ele alınmıştır .

Omuriliğin servikal ve lomber

parçalarında intumescentia cervicalis ve i. lumbalis denilen birer şişkinlik dikkati çeker.
Bu şişkinlikler kol ve bacak sinirlerini oluşturan duyusal ve motor liflerin m. spinalis'e
girdiği ve çıktığı bölgeler olup gri madde, hücre yoğunluğu nedeniyle, bu hizalarda daha
geniştir.

M. spinalisin ön ve arka radiksleri intervertebral foramenler hizasında birleşerek spinal

sinirleri yaparlar. Omurilik boyunca herhangi bir segmenter bölünme olmadığı halde
sağlı sollu 31 çift spinal sinir dıştan bakıldığında m. spinalise segmenter bir görünüm
verir. Bu nedenle omuriliğin 31 segmenti olduğu kabul edilir. Bunların 8'i servikal, 12'si
dorsal, 5'i lomber, 5'i sakral, 1'i de koksigealdir.

Spinal sinirler mikst sinirlerdir. Duyusal impulsları taşıyan spinal sinir lifleri
arka radiks olarak m. spinalise ulaşır. Omuriliğin ön boynuz hücrelerinden başlayan
motor lifler ise ön kökleri oluştururlar. Ön boynuzdaki bu motor nöronlar kortiko-spinal
yollar (I. motor nöron) aracılığı ile buraya ulaşan motor impulsları çizgili kasa taşırlar.
Motor nöronların yaptığı ve ön boynuzdan iskelet kasına kadar uzanan bu sisteme
periferik motor nöron (II. motor nöron) adı verilir (Bakınız: Felçler ). Periferik sinirler
içinde seyreden ve çevreden gelen impulsları m. spinalise taşıyan duyusal liflerin hücre
gövdeleri ise arka kök üzerinde yer alan spinal gangliyonlardadır (Şekil
2.5) (Bakınız: Duyu Bozuklukları ).

Ön ve arka radiksler spinal subaraknoid aralıkta bulunurlar. Servikal bölge

dışındaki radiksler aynı sayılı vertebra korpusunun altından geçerek spinal kanal dışına
çıkar. Örneğin L2 radiksi L2 ile L3 vertebralar
arasındaki intevertebral foramenden geçer. Yukarda belirtildiği gibi erişkinde m.
spinalis L1 vertebranın alt kenarı hizasında sonlandığından lomber ve
sakral radiksler kendi foramenlerine ulaşana kadar subaraknoid aralık içinde aşağıya
yönelirler. Bu radikslerin omurilik sonlandıktan sonraki görünümü at kuyruğuna
benzetilerek cauda equina olarak adlandırılır.
Bazı spinal sinirler bir araya gelerek brakyal ve lumbosakral pleksusları oluştururlar.
Buradan da kol ve bacağa giden periferik sinirler doğar. Örneğin kolun başlıca sinirleri
olan n. radialis, n. medianus ve n. ulnaris brakyal pleksusun dallarıdır.

Kalp kası, iç organlar ve damarların düz kasları ve dış ifrazlı salgı bezleri otonom sinir
sisteminin yönetimi altındadır. Otonom sinir sisteminin sempatik ve parasempatik
olmak üzere iki parçası vardır. İskelet kasını uyaran spinal sinirler yukarda belirtildiği
gibi, doğrudan kasta bulunan ve terminal plak adını alan motor sonlanma bölgesine
varırlar (Bakınız: Felçler). Oysa otonomik (vejetatif) sinir lifleri için durum farklıdır.
Merkezi sinir sistemindeki vejetatif merkezlerden başlayan otonomik lifler, ilgili organa
varmadan önce merkezi sinir sistemi dışındaki sempatik veya
parasempatik ganglionlarda sonlanır. Bu liflere preganglionik lifler
denir. Ganglionlardaki nöronların uzantısı olan ve postganglionik adı verilen sinir telleri
ise kalp kası, düz kas ve salgı bezlerinde çıplak sinir uçları halinde son bulur. Merkezi
sinir sisteminde otonom sinir sistemini düzenleyen önemli yapılardan
biri diensefalonda yer alan hipotalamustur. Beyinsapı ve m. spinaliste de
bazı nörovejetatif merkezler bulunmaktadır. Otonom sinir lifleri, II. motor nöron
aksonları gibi, kranyalve spinal sinirler içinde seyrederek perifere giderler.
Parasempatik lifler taşıyan kranyal sinirler ilgili bölümde ele alınacaktır
(Bakınız: Kranyal Sinirler).
ÇOCUKTA NÖROLOJİK GELİŞİM VE MUAYENEYE GENEL BAKIŞ

Zuhal Yapıcı

Son Güncelleştirme Tarihi: 31.12.2008

GİRİŞ
Nörolojik gelişim intrauterin (İU) dönemde başlar ve yıllar sürer. Bu nedenle bir
nörolog için nörolojik muayene yapmanın yaş sınırlaması yoktur. Yenidoğan (YD) ve
çocuğun nörolojik muayenesi erişkine göre bazı farklılıkları içermektedir. Bu farklılık
temel olarak çocukta büyüme ve gelişmenin hala sürüyor olmasından ileri
gelmektedir. Burada muayenenin ayrıntılarına geçmeden önce büyüme ve gelişme ile
ilgili bazı temel bilgiler hatırlatılacaktır.

BÜYÜME VE GELİŞME
Çocukları erişkinden ayıran en önemli özellik büyüme ve gelişme süreci içinde
olmalarıdır. Büyüme vücut boyutlarının artması, gelişme ise biyolojik fonksiyonların
değişimini ve matürasyonunu ifade eder. Çeşitli çağlarda hızlanma ve yavaşlama
göstermekle birlikte sürekli bir olaydır ve belli bir sırayı izler. Merkezi sinir sisteminin
büyüme ve gelişme temposunun en fazla hız kazandığı zamanlar fetus dönemi ve
doğumdan sonraki ilk aylardır.

Nöral tabaka embriyonal dönemin 3. haftasında ektodermden farklılaşır.

Nöroektodermal hücrelerden nöron, astrosit, oligodendrosit, ve epandimal hücreler;
mezodermden de mikroglial hücreler ayrışmaya başlar. Ön beyin (forebrain), orta beyin
(midbrain) ve arka beyin (hindbrain) oluşumu 5. haftada gerçekleşir. Miyelinizasyon
ise gebeliğin ikinci trimestirinde (~22. hafta) başlar ve erişkin yaşlara kadar devam
eder. Nasıl ve hangi sıra ile geliştiği bilinmemekle birlikte en primitif bölgeler
(paleoserebellum, beyin sapı, omurilik) önce miyelinize olurken frontal korteks ve
kortikal asosiyasyon lifleri en geç miyelinize olmaktadır. Bu nedenle maternal toksemi
yada plasental yetmezlik gibi çeşitli dış faktörler söz konusu olduğunda miyelinizasyona
zarar vererek beyin fonksiyonları bozulmaktadır. Beyin volüm artışı prenatal 5. aydan
doğum sonrası 6. aya kadar maksimum hızdadır. Bu nedenle de bu dönemdeki bazı
hastalıklar mikrosefaliye neden olabilir. Sinir sisteminin gelişmesi 2 yaşında erişkinin %
60’ına, 6 yaşında % 90’ına ulaşır. Büyüme sırasında beyin total vücut ağırlığına oranla
küçülür, 2. fetus ayında ağırlığın %25’i, doğumda %10’u, erişkinde ise %2’sidir.

Refleks aktiviteler İU 5. haftada gelişmeye başlar ve ilk olarak dudağa hafif vurma ile
boyun ve vücudun üst kısmında fleksiyon cevabı alınır. Yakalama refleksi ise en erken
4. ayda gelişmeye başlar. Derin tendon reflekleri (DTR) fertilizasyonun 4-5. ayları içinde
diz ve ayak bileklerinde alınmaya başlamaktadır. Prematürelerde postnatal birinci yaş
sonuna kadar yapılan EEG çalışmalarında konsepsiyon yaşının saptanabileceği
doğrulanmıştır.

Konsepsiyondan doğuma kadar olan gebelik süresi

çocuğun gestasyon yaşı (miyad yaşı) olarak adlandırılır. Normal gestasyon süresi 40±2
haftadır. 38 haftadan küçük olanlara preterm, 42 haftadan büyük doğanlara da
postterm denir. Doğum öncesi dönemde ilk 10 hafta embriyonal dönem, 10 haftadan
doğuma kadar uzanan döneme de fetus dönemi denir. Doğum sonrasında ise ilk
hafta perinatal, ilk ay neonatal, ilk yıl da süt çocukluğu (SÇ) dönemi olarak halen kabul
edilmektedir. 1-3 yaş arası oyun çocukluğu, 3-6 yaş arası okul öncesi, kızlarda 6-10
yaş, erkeklerde 6-12 yaş arası olmak üzere okul çocukluğu dönemi ve kızlarda 10-18
yaş, erkeklerde 12-20 yaş olmak üzere de ergenlik dönemi olarak sınıflandırılır.

Pratikte sinir sistemi gelişiminde hiyerarşik bir düzen vardır:

*Basitten karmaşığa doğru olma kavramı (örnek: önce heceleme, sonra konuşmayı
öğrenme)
*Genelden spesifiğe doğru olma kavramı (örnek: önce ulnar, sonra tüm elle yakalama
ve en sonunda radyal yakalama yetisinin gelişmesi)
*Baştan ayaklara doğru (sefalokaudal) olma kavramı (örnek: ilk aylarda başını dik
tutmayı öğrenme, sonra sırasıyla oturmayı ve yürümeyi öğrenme)
*Merkezden uçlara doğru (proksimalden distale) olma kavramı (örnek: objeyi
yakalamak için önce tüm kolu ile yönelme, sonra ellerini kullanmayı öğrenme)

ÇOCUĞUN NÖROLOJİK MUAYENESİ

Muayene başlangıcında erişkinde olduğu gibi çocuğu izleme dönemi başlar. Anne ve
babadan anamnez alınırken bir taraftan da hem psikolojik (anne ve baba ile iletişim,
ortama uyum sağlama, impuls kontrol bozukluğu, ajitasyon yada uykululuk,
hiperaktivite) hem de nörolojik olarak (kol ve bacağını kullanmada asimetri,
dengesizlik, tremor, tik ya da diğer istemsiz hareketler) çocuk gözlenir. Anamnez
alınırken ortamın sakin ve rahat olması, muayene ederken de oda sıcaklığı (YD
muayenesi sırasında 26-280C idealdir) ve hekimin ellerinin sıcaklığı çok önemlidir.
Gebelik ve doğum anamnezi ayrıntılarıyla alınmalıdır.

Muayeneye organize olunurken nörolog algoritmik olarak şu sorularla karşı karşıyadır:

*Gerçekten sorun nörolojik mi?
*Nörolojik ise, hangi nörolojik sistem etkilenmiştir? (Merkezi sinir sistemi (MSS) mi?,
Periferik sinir sistemi (PSS), mi ?(
*Birden fazla nörolojik sistem tutulumu var mıdır? (Örneğin konjenital müsküler
distrofilerde olduğu gibi hem kas hem MSS ak maddesi ve hem de korteks tutulumu;
metakromatik lökodistrofide olduğu gibi hem MSS ak maddesi hem periferik sinir
tutulumu gibi)
*Hastalık seyri akut, subakut, kronik progresif, statik veya tekrarlayıcı ataklar halinde
mi? Çok iyi bilinen hastalık seyirleri dışında bazı yeni tanımlanan genetik-metabolik
lökoensefalopatiler akut/subakut başlayabilmekte (“vanishing white matter” hastalığı),
bazıları da tekrarlayıcı ve sekel bırakan koma/ensefalopati tabloları (progresif
kavitasyonlu lökoensefalopati,…) yapabilmektedir.
*Hastalığın hızı nasıl? Çok hızlı büyümenin olduğu erken SÇ döneminde veya büyüme
hızı hastalığın progresyon hızını geçiyorsa hastalık ilerlemiyormuş izlenimi verebilir.
Bunun dışında bazı lökodistrofiler kronik progresif vasıfta olmalarına rağmen statiğe
yakın yavaş progresyon gösterebilmekte ve “cerebral palsy” (CP) ile
karıştırılabilmektedir (bazı PLP1 geni duplikasyonuna bağlı Pelizaeus-Merzbacher
hastalığı fenotipleri gibi).
ANAMNEZ
Aileden bir veya birden fazla kişiden alınan anamnez nörolojik değerlendirmenin en
önemli kısmıdır. Hele 3-5 yaşından büyük çocuklarda kendisinin bu hikayeye katkısı
ebeveynlerden çok daha önemli olabilir. Gebelik, doğum ve postnatal gelişim
anamnezinin aşağıdakileri içerecek şekilde kapsamlı alınması neredeyse muayenenin
olmazsa olmazıdır:

(Gebelik (Geçirilen hastalıklar, düşük tehdidi, radyasyon, ilaç kullanımı, toksemi, gibi)
(Doğum (Sağlık kuruluşunda ya da evde doğum, miadında/prematür/postmatür,
normal yolla/seksio ile doğum, doğumda zorlanma, forseps yada vakum kullanımı,
kordon dolanması, mekonyum aspirasyonu, baş/makat/ayak/yan geliş, hemen ağlama,
siyanoze doğma, doğum ağırlığı/baş çevresi/boyu, sarılık varlığı, Rh uyumsuzluğu,
konvülziyon geçirme) ayrıntılı olarak sorgulanır. Apgar skoru biliniyorsa değerlidir.
Apgarın dezavantajı değerlendiren kişiye göre değişebilmesidir. Aspirasyona bağlı
larengeal inhibisyon, hipoksik durumlar, maternal ilaç kullanımı ve anestezi gibi
durumlarda skor düşer. Bir çalışma 5.dakikada 6 veya altındaki apgar skorunun %5-17
oranında nörolojik probleme yol açabileceğini işaret etmiştir. 2500 gr altında doğum
veya skorun 3’ün altında 15 dk. üzerinde devam etmesi CP riskini arttırır. Vakum
kullanımında sefal hematom, forseps doğumlarında kafa kemiklerinin üst üste binmesi
durumu, boyun-baş yaralanmaları, makat gelişlerinde pleksopatiler ve klavikula kırıkları
olabileceği akılda tutulmalıdır. Zor ve prematüre doğumlarda daha sık olmak üzere İU
ve doğuma ait pek çok faktöre bağlı CP’lere rastlandığı bilinmektedir.

YD döneminde gestasyon yaşı da hesaplanabilir. Gestasyon yaşının saptanması için

çeşitli yöntemler vardır. Pratik olarak kabul edilen bir tablo vardır. Buna göre deri, kulak
şekli, ayak tabanı çizgileri, yüz görünümü, meme başı ve dokusu, vücut postürü,
koldaki pasif hareket direncine bakılarak bir puanlama yapılır. Bu puana 180 rakamı
eklenerek gebelik/gestasyon yaşı elde edilebilmektedir. Kronolojik yaş doğumdan
itibaren hesaplanan yaştır. Preterm bebeklerin takibinde kullanılan düzeltilmiş yaş ise
gestasyonun 40. haftasından sonra başlayarak hesaplanan yaşa denir.

(Motor ve mental gelişim basamakları ayrıntılı olarak sorgulanır. Başını tutması (0-3
ay), desteksiz oturması (5-7ay), sıralaması ve yürümesinin (~12 ay) hangi aylarda
olduğu, bilinçli olarak gülümseme (3ay), cisimleri uzanarak tutabilme (5-7 ay),
heceleme (9-10 ay), tek tek kelime söyleme (12-14 ay), basit cümleleri kurmaya
başlama (~20ay), hareketli kişileri izleme (6-7 ay), ilk iki parmağı ile cisimleri tutabilme
(10 ay), sfinkter kontrolünü geliştirme (2-3 yıl), gibi zamanları kaydedilir.

(Geçirdiği çocukluk hastalıkları ve diğer tedavi gördüğü hastalıklar zaman ve süre

olarak öğrenilir. Ayrıca geçirilen kaza, zehirlenme, travma ve ameliyatlarla birlikte
başka bir sağlık kuruluşunda herhangi bir hastalık teşhisi ve tedavisi olup olmadığı
kaydedilir.

(Aşıları, alerjik özellikleri, beslenme ve dışkılama alışkanlıkları sorgulanır.

(Ateşli ve ateşsiz nöbetlerin tüm özellikleri anamnezde alınmalıdır (hangi yaşta, ne

kadar sıklıkta olduğu, jeneralize/fokal, tonik/klonik/miyoklonik/atonik olma özelliği, 15-
20 dk.dan uzun sürüp sürmediği, o sırada yapılmış EEG, kan tahlili ve görüntüleme
dokümanı araştırılır).

(Çocuğun yaşına göre davranış özellikleri, yakın çevre, yuva, okul, arkadaşları ile
iletişim kurma sorunları, ders başarısı öğrenilir.

Aile öyküsü akraba evlilikleri, düşük, ölü doğum ve çocuk ölümleri, diğer kardeşlerin
yaş, cins ve hastalıkları, ayrıca akrabalarda mevcut hastalıklar, gerekirse anne ve baba
ile ayrı ayrı konuşularak öğrenilmesi gereken bilgilerdir. Unutulmamalıdır ki
nörodejeneratif hastalıkların çoğu otozomal resesif geçişlidir. Diğer yandan bazı
epileptik nöbetler ve migren gibi hastalıklarda dominant kalıtım söz konusu olabilmekte
ve birinci derece yakınlarından benzer öykü alınabilmektedir.

Anamnez alındıktan sonra önce sistemik sonra da nörolojik muayene yapılır. Muayene
sistematiği çocuğun davranışlarına göre düzenlenerek hoşlanmayacağı türde olanlar
sona bırakılır. Sistemik muayene yapılırken bir taraftan da derinin
inspeksiyonu nörolojik olarak önem taşıdığından depigmente bölgeler, telanjiektaziler,
fibromlar, sütlü kahverengi lekeler, cilt kuruluğu, travma izleri, vb. varsa lokalizasyonu,
sayısı ve çapı/dağılımı ölçülür. Cilt renginin, saç ve kirpiklerin renk ve kalitesi, vücutta
tuhaf kokuların saptanması nörometabolik hastalıklar açısından çok önemli ipuçları
verirler. Baş çevresi, boy, kilo ölçülerek yaşına göre standart sapması hesaplanır.
Muayene her zaman optimum koşullarda olmayacaktır. Bu şartları sağlamak hekimin
tecrübesi ile de doğru orantılıdır. Hekimlerin bir kısmı haklı olarak beyaz önlük
giyinmemeyi tercih ederler. Tedirgin/ajite bir çocuk ile sağlıklı bir muayene olamaz.
Rahat bir ortamda sadece ilgi çekici bir oyuncak bile çok iyi bir koordinasyon
muayenesini mümkün kılabilir. Böyle bir oyuncak ortamında ayrıca çocuğun el
dominansı, diğer serebellar defisitler, hemiparezi, okülomotor problemler ve hatta
görme alanı defekti bile saptanabilir.

YD VE SÇ’DA NÖROLOJİK MUAYENE KILAVUZU İÇERİĞİ

Arka üstü muayene

Gözlerin muayenesi:
İnspeksiyon
Direkt ve indirekt ışık refleksi
Optiko-fasyal refleks
Akustiko-fasyal refleks
Kornea refleksi
Taş bebek fenomeni
Tonik göz refleksi
Oral yakalama (Rooting refleks)
Kafatası ve yüzün muayenesi:
İnspeksiyon
Suturaların palpasyonu
Oskültasyon
Chvostek refleksi
Dudak refleksi
 Maseter refleksi
Glabella refleksi (Mc Carty refleksi)
Vücudun muayenesi:
İnspeksiyon
YD hareketleri-kütle hareketleri
Yüzeyel refleksler
Asimetrik tonik boyun refleksi (ATNR)
Simetrik tonik boyun refleksi (STNR)
Pasif harekete karşı direnç
Derin tendon refleksleri (DTR)
Elle ve ayakla yakalama
Babkin refleksi
Babinski refleksi
Magnet refleksi
Durum refleksleri (derotasyon refleksleri)
Uyarılabilen durum refleksleri: Moro cevabı, traksiyon cevabı
Suprapubik refleks
Yüzükoyun muayene
İnspeksiyon
Bauer reaksiyonu
Aşil refleksi
Galant refleksi
Tonik labirent refleksi
Uyarılabilen durum refleksleri: Ventral süspansiyon (Landau refleksi)
Ayakta muayene
Uyarılabilen durum refleksleri (UDR): Vojta, horizontal asma (Collis horizontalis),
vertikal asma (Collis vertikalis), aksiller asma, adımlama ve alternatif basma,
Peiper-Isbert ve paraşüt reaksiyonları

YENİDOĞAN VE SÜT ÇOCUĞUNDA MUAYENE

Bazı refleksler erişkin nörolojik muayenesi ile aynı olduğundan burada ağırlıklı olarak
farklı olanlar açıklanmıştır. Bu bölümde arka üstü, yüzükoyun ve ayakta yapılan
muayene alt başlıkları yer almaktadır. Ancak bu hiyerarşik düzene her zaman uyulmaz.
Ayrıntılı olarak bahsedilmekle birlikte günlük pratikte bu aşağıda anlatılanların içinden
seçerek, çocuğun şikâyet ve semptomlarına göre ve doktorun ihtiyaç duyduğu
muayeneler yapılmaktadır. Benzer şekilde refleks gruplarından uyandırılmış durum
reflekslerinin pratik önemi fazladır. UDR’ler çok sayıda olmasına rağmen pratikte
özellikle aşağıda belirtilenlerden ilk üçü sıklıkla kullanılmaktadır.

Arka Üstü Muayene

I. Gözlerin muayenesi: Strabismus, batan güneş manzarası (hidrosefalide, bazı

normal YD’larda), pitoz (konjenital miyasteni, neonatal miyasteni, Horner sendromu,
konjenital miyopati, konjenital miyotonik distrofi, gibi hastalıklarda), katarakt,
koloboma, hiper/hipotelorizm gibi anomalilere bakılır. Direkt ve indirekt ışık refleksi,
optik göz kırpma refleksi (foto-palpebral yada optikofasiyal refleks; ani ışıkla göz kırpma
cevabıdır), akustik göz kırpma refleksi (akustikofasiyal refleks; ani sesle göz kırpma
cevabıdır) ve kornea refleksi değerlendirilir. Taş bebek fenomenine bakmak için
çocuğun başı yavaşça sağa sonra da sola çevrilir. YD döneminde ve ilk 3 aya kadar
gözler baş hareketine katılmaz. Optik disk, makula ve retina bazı hastalıklarda tek ipucu
bile olabilir. Prematüre ve YD’larda uveal pigment tam olarak gelişimini tamamlamadığı
için fundus solgun görülmekte ve koroidal kan damarları rahat seçilmektedir.
Korioretinit İU infeksiyonlar açısından değerli bir veridir.

II. Kafatası ve yüzün muayenesi: Sefal hematom (subperiostal) , kaput

suksadenum (saçlı deri altında), mikrosefali, makrosefali, hidrosefali, vd. kafatası
anomalileri saptanır. Fontaneller, büyüklükleri, pulsatil olup olmadığı ve kafa
kemiklerinin üst üste binme özelliği, nazolabiyal asimetri olup olmadığı kontrol edilir.

Chvostek refleksi: Tragusun 1 cm kadar önünden vurularak ağız, burun ve göz

kenarında çekilmeye YD döneminde rastlanabilmektedir, ayrıca hipokalsemi ve
hipoglisemide de pozitiftir.

Dudak refleksi: YD’da dudak mukozasına dokunmadan üst veya alt dudak derisine
vurularak M.orbikularis orisin kasılmasıyla ağzın balık ağzı gibi öne doğru büzülmesidir.
Maseter refleksi: Alt çeneye konan parmak üzerine vurularak alt çenenin kapanma
cevabının elde edilmesidir. Hayatın ilk günlerinde zayıf alınabilir.

Glabella refleksi (nazo-palpebral, Mc Carty refleksi): Glabellaya vurulduğunda kısa süre

ile göz kırpıştırmadır. YD’da bu süre uzun olabilir. Fasiyal parezi varsa göz kırpamaz.

Oral arama (Rooting) ve emme (sucking) refleksleri dudakta deri ile mukoza birleşim
yerine ağzın her iki yanından, üst veya alt uçlardan dokunulduğunda bebeğin arama
ve emme reaksiyonu göstermesidir. Getiricileri trigeminal ve glossofarengeal sinirler,
götürücüleri ise fasiyal, glossofarengeal ve hipoglossal sinirlerdir. Sepsiste, sedatif
verilen bebeklerde, bilinç kapalılığı durumlarında refleks kaybolur.

III. Vücudun muayenesi: Hayatın ilk günlerinde düşük amplitüdlü ve düşük

frekanslı tremor fizyolojik olarak kabul edilir ve 3-4 aylık olana kadar azalarak devam
eder. Yüksek amplitüdlü ve yavaş tremorlar ise ilk 3-4 günde görülür. Tremorlar bu
süreleri aşarsa patolojik kabul edilir. Genellikle çenede, kollarda ve ayaklarda görülür,
ağlama dönemlerinde artarlar. YD’da ilk 4 hafta içinde atetoid hareketler görülebilir ve
kısa sürer. Devamlı olanlar prematüre çocuklarda sıktır. Bu durumun uzun sürmesi
anoksik beyin hasarını düşündürür. YD yatış postürü semifleksiyon şeklindedir.
Patolojik olarak ileri ekstansiyon, opistotonus, ileri fleksiyon, ileri hipotoni, vücut
yarımları arasında asimetri olup olmadığı gözlenir. Bu tür postür bozukluklarında makat
gelişi, amnios mayi azlığı, yüz geliş düşünülmeli, hipotoni varsa nöromüsküler
hastalıklar akılda tutmalıdır.
YD hareketleri kütle hareketleri şeklindedir (Magnus refleksi) (aşağıda anlatılmıştır),
ekstremitelerini amaca yönelik olarak kullanamaz.
YD solunumu ise kosto-abdominal olup bazen kısa apneler görülebilir (10-35 sn).
Gestasyonel yaş 36 haftanın altında ise biot tipi solunuma da rastlandığı bilinmektedir.
Hayatın ilk 10 gününde karın derisi, kremaster, ve anal refleks alınamayabilir, bunun
dışında bu yüzeyel reflekslerin yokluğu nöral kanal defektleri olduğu hakkında ipucu
verir. Hayatın ilk 3-4 ayında ATNR (asimetrik tonik boyun refleksi), STNR (simetrik
tonik boyun refleksi) bakılabilir. Ayrıca YD’da pasif eklem hareketleri yapıldığında küçük
eklemlerin büyük eklemlere karşı hafif bir direnç gösterdiği dikkati çeker (parmakların
ele karşı, elin alt kola karşı direnci gibi). Bu direncin fazlaca olması patolojik olabilir.
Ayrıca eklemlerin pasif harekete karşı direncinin yanı sıra ileri kısıtlılığı ve serbestliğine
de bakılarak artrogripozis, hiperelastisite (miyopatiler, ön boynuz hastalıkları,
hipotoniye neden olan diğer tablolarda ve makat gelişlerinde ise kalça eklemlerinde
eklem serbestliği artmış veya pasif harekete direnç azalmış olarak bulunabilir) gibi
patolojilerin olup olmadığına dikkat edilir. Kollarda ve bacaklarda harekete karşı YD’ın
gösterdiği yaylanma hareketine “recoil” denir. Ön kola önce fleksiyon sonra ekstansiyon
yaptırılır ve serbest bırakılır. Normal cevap hemen fleksiyon haline dönmesidir.
“Recoil”in simetrik olup olmadığı değerlendirilir. Pleksopatilerde, klavikula kırıklarında
asimetrik cevap alınır.
YD ‘da DTR’nin tümüne ayrı ayrı bakmanın büyük bir faydası yoktur. Genellikle üstte
biceps altta patella refleksi değerlendirilir. İlk 10 günde DTR değişik aktiflikler
gösterebilir. Yine YD’da patella refleksi alınırken karşı bacakta kasılma görülür
(kontralateral adduktor femorisin kasılması ile). Refleks atlaması dediğimiz bu durum
patella refleksinin tibia ortasından alınması sırasında, aşil ve topuk refleksini alırken de
görülebilir ve DTR canlılığını gösterir. Huzursuz bebekte fizyolojik olarak
değerlendirilebilir. Aşil klonusu ise YD’ın NREM uykusu sırasında spontan olarak, ayrıca
refleks atlaması durumlarında saptanabilir.
Elle yakalama (palmar yakalama) refleksi YD’nın parmaklarının ulnar taraftan
uyarıldığında o cismi kavramasıdır. Hayatın ilk 4-6 ayında kaybolması beklenen bir ilkel
reflekstir. Bu dönemde alınmaması sepsis, organik beyin hasarı, asimetrikse bir hemi-
sendromu, pleksopati vb. tabloları düşündürür. Kuvvetli alınmasının patolojik anlamı
yoktur. Ayakla yakalama (plantar yakalama) ayak tabanına hafif bastırmakla
parmaklarda gözlenen fleksiyon halidir (Şekil 1). Palmar yakalamaya göre daha uzun
süre saptanır.

Şekil 1. Normal 3 aylık bebekte ayakla yakalama refleksi

Babinski cevabı ise ayak tabanının kenarından çok sivri olmayan bir cisim ile (el tırnağı
gibi) basınç yapmadan çizilmesiyle elde edilir. İlk 1 yaş içinde, hatta bazı yazarlara göre
2.5 yaşına kadar dorsal fleksiyon cevabı alınabilir. Fakat klinik olarak asimetrik olması
veya hiç alınamaması önemli görülmelidir. Bu nedenle diğer bulgularla birlikte
değerlendirilir.

Traksiyon cevabı da bu sırada bakılabilecek bir reflekstir (aşağıya bakınız). Moro

refleksi çok sık başvurduğumuz, sinir sisteminin gelişimi hakkında iyi bilgi veren bir
reflekstir. Çeşitli şekillerde çocuğu uyararak cevap alınabilir: 1.Yüksek ses 2. Yatağın
yanlarından vurarak ses ve titreşim yaparak 3. Yatan çocuğun başını hafif kaldırıp
bırakma 4. Oturan çocuğu aniden arkaya bırakma 5. Yatan çocuğu her iki el
bileklerinden tutup hafif kaldırdıktan sonra yere bırakma 6. Fotoğraf flaşı, gibi. Bu
uyaranlardan herhangi birini uyguladıktan sonra sırasıyla : 1. Kolun omuzdan
900 abduksiyonu 2. Kolun dirsekten 1800 uzanması 3. Kolun dirsekten fleksiyonu 4.
Normal konuma dönme şeklindeki basamaklar hızlıca gerçekleşir (Şekil 2). SÇ’da 3-
4. aydan sonra komponentleri giderek belirsizleşerek 5. aydan sonra gözlenmez. Zayıf
yada asimetrik alınması ve 5. aydan sonra alınması patolojiktir. Diğer durum refleksleri
aşağıda anlatılmıştır. Bu bölümde ayrıca suprapubik refleks, konflikt reaksiyonu,
orikülosefalik, nazosefalik refleksler gibi pratikte çok kullanılmayan refleks cevaplara
da bakılabilir. Bunlardan ayrıntılı olarak bahsedilmeyecektir.

Şekil 2. Normal 4 aylık bebekte Moro cevabı

Yüzükoyun Muayene
Çocuk bu pozisyondayken spontan olarak başını kaldırıp kaldıramadığı, kaldırırsa ne
kadar süre ile tuttuğu, omurganın inspeksiyonu, spontan emeklemesine bakılır.
YD’larda ağlama sırasında spontan emekleme yavaş bir hızda görülebilir. Emekleme
dışardan da çocuğun her iki ayak tabanına eller dayanarak uyarılabilir. Buna Bauer
reaksiyonu denir. Yüzükoyun pozisyonunda aşil refleksi de daha kolay alınır.
Alınmamasından çok asimetrik olması patolojik olarak değerlidir. Galant
refleksi omurganın her iki yanından yukarıdan aşağıya parmakla çizilir gibi yapılarak
elde edilir. Hangi taraftan çiziliyorsa çocuk o tarafa doğru tüm vücudu ile kıvrılır. 4 aya
kadar alınabilen bu refleks nöral kanal sorunlarında yardımcı olur. Daha önce
bahsedilen ventral süspansiyon ve tonik labirent cevapları da yüzükoyun muayenede
değerlendirilebilir.

Ayakta muayene

Uyarılabilen durum reflekslerinin çoğu bu sırada bakılır (aşağıya bakınız).

ÇOCUKLARDA GELİŞİM NÖROLOJİSİNİ İZLERKEN YARDIMCI OLAN REFLEKS

GRUPLARI:

1. Tonik refleksler
Yerçekimine karşı vücudun belirli bir halde kalmasını kas tonusunu uyararak sağlayan
reflekslerdir. Yenidoğanda bu refleksler ekstrapiramidal sistemin kontrolü altındadır
(özellikle pallidum).

a) Tonik labirent refleksi (TLR): Yerçekimine karşı vücudun dik durmasını sağlar.
Yüzükoyun yatan çocukta ayaklar fleksiyon durumunda ve karın altında, kollar da
fleksiyonda ve göğüs hizasında durur (Şekil 3). İlk 6 hafta içinde azalır ve ilk 3 ay
içinde kaybolur. Hipotonilerde ve beyin hasarlarında görülmez ve 3 aydan sonra
görülmesi de kesinlikle patolojiktir.

Şekil 3. Normal yenidoğanda tonik labirent refleksi

b) Tonik göz refleksi: Labirent, boyun ve taraf kaslarından gelen proprioseptif uyarılarla
gözün ve vücudun birbirine göre durumunu belirler.

c) Tonik boyun refleksi (TNR): Başın vücuda göre olan durumunu belirler. Asimetrik
TNR (ATNR) bebeğin başı sağa çevrildiğinde sağ taraf ekstremitelerinde ekstansiyon,
solda ise fleksiyon görülmesi örneğidir. Aynı durum diğer taraf için de geçerlidir.
Simetrik TNR (STNR) başa fleksiyon yaptırıldığında kollarda fleksiyon, bacaklarda
ekstansiyon gözlenmesidir. İlk 10 gün görülemeyebilir ancak ilk 3-4 ayda bu refleksler
alınabilir, sonraki aylarda alınabilmesi patolojiktir.

2. Durum refleksleri (Derotasyon refleksleri)

İlkel refleksler grubundandır. Baş, gövde ve ekstremitelerin birbirine göre durumunu
kontrol ederek vücudun normal durumunu sağlar. YD’da bu refleksler tonik fazda olup
birinin uyarılması diğerini de uyarır ve kütle hareketleri ortaya çıkar. Üçüncü aydan
sonra kraniyokaudal olarak gelişir. Böylece önce baş serbestlik kazanır, sonra da
oturma gerçekleşir.

3. Uyarılabilen durum refleksleri (Postüral yada uyandırılmış durum refleksi

“UDR”) Doğumdan itibaren ayakta durabilene kadar vücudun şekil değiştirmelere
karşı gösterdiği cevaplardır. Kineziyolojik tanı yöntemleri olarak da bilinirler ve pratikte
çok kullanılırlar. Aşağıda sayılan başlıca UDR’ler içinde pratikte ilk üçü sıklıkla
kullanılmaktadır.

a) Traksiyon: Sırtüstü yatan çocuk, orta hizada, bileklerinden tutulup yarı oturur
duruma getirilmeye çalışılır. Bu sırada sırt, baş ve ekstremitelerin konumuna bakılır. İlk
1.5 ayda kollar hafif fleksiyonda olup baş arkaya doğrudur (Şekil 4a). Bacaklar
simetrik semifleksiyondadır. Birbuçuk-3 ay arasında baş ve ayaklar belli bir fleksiyon
şeklini korumaya başlarlar, kollar ve baş aktif harekete katılmaya çalışır. 3-6 ay arasında
başın antefleksiyona gelmeye çalıştığını görebiliriz (Şekil 4b). 6-9 ay arasında
fleksiyon dönemi kaybolmaya başlar ve bacaklarda ekstansiyon geliştiği görülür. 10-
14. aylarda başını omurga ile aynı hizada tutarak hemen kalkabilecek hale gelir.
Hipotoniye yol açan hastalıklarda çocuk traksiyon yapıldığında tıpkı YD gibi boynunu
tutamaz (Şekil 4c).

Şekil 4a. Normal yenidoğanda traksiyon cevabı

Şekil 4b. Normal 4 aylık bebekte traksiyon cevabı
Şekil 4c. 13 aylık konjenital kas distrofili bebekte patolojik traksiyon
cevabı

b) Ventral süspansiyon (Landau): Çocuk göğüs ve karın hizasından tutularak

yüzükoyun pozisyonda yerden yukarı paralel kaldırılarak baş, sırt ve ekstremiteler
gözlenir. İlk 1.5 ayda kollar ve bacaklar gevşek bir şekilde aşağıya sarkar, ancak yine
de alışılmış bir tonusu vardır. Baş, omuz ve sırtla aynı hizada değildir. Bir-buçuk-4 ayda
baş omuzla aynı hizaya gelebilmektedir. Dört-7 aylarda baş artık omuz hizasının
üzerindedir, bacaklarını da aktif olarak kaldırmaktadır (Şekil 5 a ve b). Sekiz aydan
sonra ise başını rahatlıkla kaldırmaktadır ve ekstremitelerini yukarı veya aşağıya doğru
aktif olarak hareket ettirebilmektedir. Aksiyal hipotoniye neden olan hastalıklarda çocuk
baş-boyunu gövde çizgisi üzerine kaldırılamadığı gibi ağır hipotonilerde vücut “U”
şeklini alabilir (Şekil 5c).

Şekil 5a. Normal 3 aylık bebekte ventral süspansiyon

Şekil 5b. Normal 4 aylık bebekte ventral süspansiyon
 Şekil 5c. 13 aylık konjenital kas distrofili bebekte ventral
süspansiyon

c) Aksiller asma: Çocuk gövdesinin yanlarından tutularak ayaküstü yere bastırılır. Sıfır-
3 ay arasında ayak tabanı yere değdiği zaman bacaklarda önce ekstansiyon ve
arkasından adım atma reaksiyonu gözlenir (Şekil 6a). Aynı
zamanda “placing”reaksiyonuna (alternatif basma) da bu sırada bakılabilir. Ayak sırtı
masanın kenarına dokundurularak ayağın merdiven çıkma hareketi yapabilmesi
değerlendirilir. Dört-7 ay arası fizyolojik astazi-abazi dönemidir ve çocuk basamaz. Yedi
aydan sonra ise gerçekten basmaya başlar (Şekil 6b). Alt ektremitelerde spastik tonus
artışı en iyi bu manevra ile değerlendirilir (Şekil 6c).

Şekil 6a. Normal yenidoğanda aksiller asma ile adım atma reaksiyonu
Şekil 6b. Normal 7 aylık bebekte aksiller asma
Şekil 6c. Lökodistrofili 4 yaşında çocukta altta spastik tonus artışına ait
makaslama cevabı

ç) Vojta reaksiyonu: Postüral reflekslerin en hassaslarından biridir. Yüzükoyun

yatmakta olan çocuk gövdesinin iki yanından tutularak sırtı muayene edene dönük
olacak şekilde kaldırılır ve önce sağ veya sol tarafa 90o, sonra aksi tarafa doğru, yere
horizontal olacak şekilde çevrilir. Bu sırada kol ve bacaklar izlenir.

d) Horizontal asma (Collis horizontalis): Yüzükoyun yatan çocuk muayene edene yüzü
dönük olarak üst kol ve bacaktan yan olarak horizontal duruma getirilir. Sıfır-3 ayda
altta kalan kol ve bacak fleksiyondadır. Dört-7 aylarda kol serbest olarak aşağıya uzanır,
bacak fleksiyonda kalır.

e) Vertikal asma (Collis vertikalis): Dizin hemen üzerinden tutularak baş aşağıda olacak
şekilde kaldırılır. Sıfır-7 ay arasında serbest kalan bacak ve kollar fleksiyonda, 7-12
aylarda bacak ekstansiyondadır.

f) Peiper-Isbert reaksiyonu: Yüzükoyun yatan çocuk her iki bacağından tutulup baş
aşağı kaldırılır. Sıfır-3 ayda Moro cevabı alınırken 4-7 aylarda kollar fazla açılmaz, 7-12
ayda kollar yere doğru uzanma eğilimindedir, 9 aydan sonra dizde hafif fleksiyon
olmaya başlar.

g) Paraşüt reaksiyonu: Her iki elle çocuğun belinden kavranıp baş aşağı doğru hafif
hızlı olarak hareket ettirilir. Yedi aydan sonra baş yere gelmeden kollarını gererek
korunma reaksiyonu yapabilir.

Tüm bu sistematik yaklaşımın daha pratik bir metodu olarak belirtilen diğer
bir muayene algoritması ise şöyledir:

1. Tonus ve postürün değerlendirilmesi: Yukarıda da belirtildiği gibi ilk birkaç ayda

fleksör tonus (el bilekleri, kalça, dizler) hakimken 8-12 aylarda fleksör tonus azalır,
ekstansörler hakim olmaya başlayarak bu sayede normal postüre yönelme ve
yürümeye başlama gerçekleşir. İlk yaş içinde traksiyon cevabı bu anlamda çok
yardımcıdır.
2. Primitif refleksler: Segmenter medüller refleksler (solunum, kardiyovasküler,
öksürme vagus siniri ile; emme refleksi başlıca trigeminal, glossofarengeal sinirler ile
vb.), Moro refleksi, tonik refleksler, palmar ve plantar yakalama refleksi, vertikal asma,
Landau, paraşüt reaksiyonu gibi UDR ve diğer refleksler değerlendirilir.

3. Yaşa göre değişen diğer muayeneler: YD ve SÇ dönemindeki bu farklı refleks

ve muayene yaklaşımları çocuk büyüdükçe erişkinin somatik nörolojik muayenesinden
daha farklı olmaz ve aynı sistematiği izler.

Tüm bunlara ilave olarak normal kognitif fonksiyonları olan ve CP’nin iyi bilinen
özelliklerini taşımayan bazı çocuklarda bazı motor immaturasyon belirtileri
saptanabilmektedir. Bu çocuklar sıklıkla erkektir ve değişik yazılarda “sarsak çocuk”,
“minimal beyin hasarlı ‘minimal brain damage’ (MBD)” yada “minimal serebral
disfonksiyonlu ‘minimal cerebral dysfunction’ (MCD)” olarak isimlendirilmiştir. Bu
çocuklarda silik nörolojik bulgular “soft signs in child neurology” dediğimiz muayene
bulgularını saptarız. Baş ve işaret parmaklarını hızlı tekrarlayıcı şekilde birbirine vurma,
bir ayak tabanını yerde tempo tutar gibi ritmik vurma, üst ekstremiteleri gererek postür
verdiğimizde koreoatetoid hareketler gözleme, ardı sıra adımlama yaptırma gibi
muayenelerde koordinasyon sorunları tanımlanır. Ayrıca şüpheli plantar cevaplar, DTR
asimetrisi veya canlılığı da saptanabilmektedir. Bu çocukların kardeşleri ve ebeveynleri
de muayene edilmeli ve klinik olarak takip edilmelidir.

TANIYA YARDIMCI LABORATUVAR TESTLERİ

Çocuk nörolojisinde muayenenin yanı sıra tanıya ulaşmada yardımcı olan gelişimsel tanı
testleri de vardır. En çok kullanılanlarından biri de Denver gelişimsel tarama testidir.
SÇ ve okul öncesi çocuklara uygulanan 10-15 dk gibi kısa sürede değerlendirilen basit
bir testtir. Zeka testi değildir, çocuğun kaba motor, ince motor, dil, kişisel-sosyal
gelişiminin takvim yaşıyla uyumuna bakılır. Ellerini kullanma, tutma, şekil çizme,
kişilerle ilişki, kendine bakım, seslere tepki, emirleri uygulama, konuşma, oturma,
yürüme gibi işlevler değerlendirilir. Genellikle çocukların gelişimini izlemek yada riskli
çocukların (özellikle CP’li) gecikmelerini takip etmek amacıyla kullanılır. Okul öncesi
çocukların gelişimini değerlendirmede zeka testleri yanı sıra psiko-sosyal gelişim, dil
gelişimi ve uyum-davranış skalaları da kullanılmaktadır. Bizde genellikle Stanford-Binet
(2 yaş sonrasında zeka gelişimini ölçer), WISC (Wecshler Intelligence Scale for
Children; 6-16 yaş arası; sözel ve performans testleri olmak üzere iki kısımdan oluşur),
“Goodenough” insan resmi çizme testi (3-13 yaş arası; hem zeka hem ego gelişimini
ölçer) gibi çeşitli testler uygulanmaktadır.

Gelişimsel tanı testleri dışında kafatası, omurga, el-el bileği konvansiyonel radyolojik
incelemeler, EEG, EMG, kraniyal ve doppler US, işitsel ve görsel uyandırılmış
potansiyeller (BAEP ve VEP), elektroretinografi (ERG), somatosensoriyel uyandırılmış
potansiyeller (SEP), BOS incelemesi, BT, SPECT, serebral anjiyografi (DSA), hücre
kültürlerinde enzim reaksiyonları, kromozom incelemeleri, moleküler genetik analizler,
MRG, MR-spektroskopi, MR-anjiyografi, PET, diffüzyon tensör görüntüleme (DTI), fiber
traktografi ve sinir-kas-beyin biyopsileri başvurulan diğer laboratuvar metotlarıdır.

KAYNAKLAR
1. Brett EM. Normal development and neurological examination beyond the
newborn period. İçinde: Brett EM (Ed) Paediatric Neurology. 3.Baskı, New York: Churcill
Livingstone, 1997:. 25-49.
2. Denckla MB. Development of motor coordination in normal children. Dev Med
Child Neurol 1974; 16: 729-741.
3. Dubowitz L, Dubowitz V, Mercuri E. The term infant: development of an
optimal score. İçinde: Dubowitz L, Dubowitz V, Mercuri E (Ed). The neurological assesment
of the preterm and fullterm newborn infant. 2.Baskı . London: Mac Keith Press, 1999: 85-
104.
4. Flehmig I. Reactions of motor behaviour. İçinde: Flehmig I (Ed). Normal infant
development and borderline deviations. 4.Baskı. Stuttgart: Georg Thieme Verlag, , 1992: 10-
28.
5. Gingold MK, Jaynes ME, Bodensteiner JB, ve ark. The rise and fall of the
plantar response in infancy. J Pediatr 1998; 133: 568-570.
6. Glenn OA, Henry RG, Berman J, ve ark. DTI-based three-dimensional
tractography detects differences in the pyramidal tracts of infants and children with
congenital hemiparesis. J Magnet Res Imaging 2003; 18: 641-648.
7. Ingram TTS. Soft signs. Dev Med Child Neurol 1973; 15: 527-529.
8. Menkes JH, Moser FG. Neurologic examination of the child and infant. İçinde:
Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL (Ed). Child Neurology. 7.Baskı, Philadelphia: Lippincott
Williams and Wilkins, 2006: 1-27.
9. Naidu S, Bibat G, Lin GB, Burger P, Barker P, Rosemberg S, et al. Progressive
Cavitating Leukoencephalopathy: A Novel Childhood Disease. Ann Neurol 2005; 58: 929 –
938.
10. Novotny E, Ashwal S, Shevel M. Proton magnetic resonance spectroscopy: an
emerging technology in pediatric neurology research. Pediatr Res 1998; 44: 1-10.
11. Paine RS, Oppe TE. Neurological examination of children. Clin Dev Med; 1966;
20-21.
12. Prechtl HFR, Einspieler C, Gioni G, ve ark. An early marker for neurological
deficits after perinatal brain lesions. Lancet 1997; 349: 1361-1363.
13. van der Knaap MS, Breiter SN, Naidu S, Hart AA, Valk J. Defining and
categorazing leukoencephalopathies of unknown origin: MR imaging approach. Radiology
1999; 213: 121-133.
14. van der Knaap MS, Pronk JC, Scheper GC. Vanishing white matter disease.
Lancet Neurol 2006; 5: 413-423.
15. van Wezel-Meijler G, van der Knaap MS, Sie LT, ve ark. Magnetic resonance
imaging of the brain in premature infants during the neonatal period: normal phenomena
and reflection of mild ultrasound abnormalities. Neuropediatrics 1998; 29: 89-96.
DEMANS

Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 22.02.2009

Demans, kısaca,entelektüel fonksiyonların günlük yaşam aktivitesini bozacak oranda

kaybı olarak tanımlanabilir.(Bakınız: Demans Sendromu, Alzheimer Hastalığı ve
Alzheimer Dışı Demanslar)

Çocukluk çağında görülen mental yıkım tabloları bir yana bırakılacak olursa, erişkinde
demans genellikle ileri yaş grubunda ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu özelliği nedeniyle,
yıllarca, ileri yaş grubunda bulunan bir kişide görülen mental aktivitedeki yavaşlama ve
entelektüel yıkım beynin fizyolojik yaşlanma sürecine (senilite) bağlanmıştır. Oysa,
klinik gözlemler ve onları destekleyen nöropatolojik incelemeler, demansın fizyolojik bir
yaşlanma sürecinden farklı olduğunu ortaya koymuştur. Nitekim, yakın çevremizde yaşı
seksen veya doksanı aşmış, fakat normal mental aktivitelerini koruyan kişilerin varlığı
tek başına yaşlanmanın demans nedeni olmadığını destekleyen bir gözlemdir.

Gerçekte, demans birbirinden farklı patolojik süreçler sonucu ortaya çıkan bir klinik
tablodur. Bir bakıma, epilepside olduğu gibi, demans terimi yalnızca klinik bir görünümü
tanımlar. Bununla birlikte, değişik etyolojik nedenlere bağlı demansların görülüş sıklığı
arasında büyük farklar vardır. Günümüzde insan ömrünün uzaması sonucu yaşlı
popülasyon oranında belirgin bir yükselme olmuş, demanslı hasta sayısı da buna paralel
bir artı göstermiştir. Bu durum, demans konusundaki çalışmaları hızlandırmış ve
nöropatolojik araştırmalar yeni bir gerçeği ortaya çıkkarmıştır. Yaşlarıı altmış beşin
üstünde, demansı olan ve olmayan kişilerin beyni histtopatolojik olarak incelendiğinde
demanslı hastaların %50’sinde 1907 yılında ayrı bir klinik ve patolojik antite olarak
tanımlanan Alzheimer hastalığına özgü bulgular saptanmıştır. Olguların % 15 kadarında
ise demans nedeninin vasküler patolojiye bağlı olduğu görülmüştür. Bu tabloya
vasküler demans adı verilmiştir. Otopsi olgularının % 14 ile % 25’ ini oluşturan bir
grupta da Alzheimer hastalığı ve vasküler bulgular bir arada bulunmuş ve bu tablo da
karma demans olarak adlandırılmıştır.

Bu oranlardan anlaşıldığı gibi, ileri yaş grubunda demansa yol açan nedenlerin yarısını
Alzheimer hastalığı oluşturmaktadır. Diğer nörodejeneratif hastalıkların seyrindeki
demanslar (örneğin, Lewy cisimcikli, Parkinson vb.) ile birlikte bu oran %99’a kadar
çıkar. Demans etyolojileri arasında yer alan toksik, metabolik, endokrin nedenlerle
beyin tümörleri ve diğer nörolojik hastalıkların seyrindeki demanslar çok küçük bir grup
oluşturur.

Alzheimer Hastalığı

Hastalığın klinik ve patolojik özellikleri 1907 yılında Alois Alzheimer* tarafından,

demans bulguları 51 yaşında başlayan bir hastada tanımlanmıştır. Bin dokuzyüz
altmışlara kadar hastalığın 65 yaşın altında ortaya çıktığı kabul edilmekte ve presenil
demans başlığı altında sınıflanmaktaydı.

*Alois ALZHEIMER (1864-1915): Alman nöropatolog. Organik psikozlardaki

beyin değişiklikleriyle ilgili çalışmalarıyla ün yapmıştır. Paralizi jeneral, beyin
arteriosklerozu ve senil demanstaki morfolojik değişiklikler incelediği başlıca
konulardır. Senil demanslar ve variyantları ile arteriosklerozdaki nöro-patolojik
değişikliklerin birbirinden farklı şeyler olduğunu ortaya koymuştur. Bir süre
Kraepelin’in kliniğinin patoloji laboratuvarlarında çalıştı. Elli bir yaşında
endokarditten öldü. Tarif ettiği hastalığa ölümünden sonra Kraepelin tarafından
Alzheimer hastalığı adı verilmiştir.

Hastalığın genel popülasyondaki sıklığı konusunda bir sayı vermek gerekirse

günümüzde Amerika Birleşik Devletlerinde yaklaşık 4 milyon kadar Alzheimer hastasının
bulunduğunu kaydetmek yerinde olur.

Alzheimer hastalığı sinsi bir şekilde başlar. Genellikle ilk dikkati çeken belirti
unutkanlıktır. Başlangıçta gözlüğünü bıraktığı, parasını koyduğu yeri veya bir
arkadaşının adını hatırlayamama şeklindeki unutkanlıklar zaman içinde artarak hastanın
sosyal yaşamını etkileyecek boyutlara ulaşır. Öyle ki, hasta çevresindekilerin yardımı
olmaksızın günlük yaşamını sürdüremez. Davranış ve kişilik değişiklikleri tabloya eşlik
edebilir. Hastanın çabuk kızdığı, gereksiz yere öfkelendiği dikkati çeker. Bazen de
anksiyete içindedir. Yahut da o güne dek hareketli bir yaşamı olan kişinin durgunlaştığı,
çevreye karşı ilgisiz olduğu görülür. Başlangıçta depresyon adı verilebilecek bu
tablonun altında hastanın eskisi kadar berrak düşünemediği, muhakeme ve hatırlama
kusurlarının bulunduğu fark edilir. Yaşlı bir kişide böyle bir tablo gelişmekte olan
Alzheimer hastalığını düşündürmelidir.

Hastalık ilerledikçe tüm entelektüel fonksiyonlarda yıkılma göze çarpar. Hasta kendisi
ve yakınları ile ilgili soruları cevaplandıramaz. Çocuklarının adlarını ve sayısını unutur.
Gün, ay ve yılını bilemez. Evinin odalarını şaşırır, tuvaleti bulamaz. Günlük yaşamın
basit gereksinmeleri, örneğin giyinip soyunma, yemek yeme, banyo yapma gibi
aktiviteler sürdürülemez olur. Okuma, yazı yazma ve konuşma gibi dile ait yetenekler
giderek bozulur . Hastaların birçoğu kendilerindeki bu değişikliğin farkında değillerdir
ve çoklukla hastalıklarına karşı kayıtsızdırlar. Yıllar içinde durmaksızın ilerleyen mental
yıkım sonucu hastanın çevresi tarafından beslenip bakılması gerekir ve giderek yatağa
bağlı duruma gelir. Bu sırada emme, yakalama-yoklama ve palmo-menetal ve “snout
reflex” gibi ilkel refeksler ile paratonia ortaya çıkar (Bakınız: Refleks Bozuklukları ve
Tonus Bozuklukları). Yatağa bağlanan hastalar genellikle araya giren bir infeksiyyon
nedeniyle kaybedilir.

Nekropside frontal, temporal ve pariyetal bölgelerde daha belirgin olmak üzere beynin
atrofik bir görünüm aldığı, ventriküllerin genişlediği dikkati çeker. Mikroskopik
incelemede kortekste yaygın nöron kaybı, senil plak, nörofibriler yumak ve gliyozis
bulguları saptanır. Hasta hayattayken tek kesin tanı yöntemi beyin biyopsisidir.
Bilgisayarlı tomografide kortikal atrofi görülmesi klinik tanıyı destekleyen bir bulgudur.
Kesin bir laboratuar tanı yönteminin bulunmamasına karşın başlangıç döneminde
yapılacak bazı incelemeler ile görülme sıklığı az olan diğer bazı demans nedenleri
elimine edilecek olursa, sinsi şekilde ilerleyen bir demans sendromu karşısında klinik
planda Alzheimer hastalığı tanısına varmak mümkündür.

Vasküler Demans

Demansiyel sendromlar arasında yıllarca kavram kargaşasına yol açan diğer bir konu
da beyin damarlarındaki sertleşme ve daralmayı ifade eden serebral arteriosklerozun
ileri yaş grubunda yavaş ilerleyen bir mental yıkıma neden olduğu görüşüdür. Ancak
bu yöndeki çalışmalar çeşitli beyin hastalıklarına neden olabilen serebral aterosklerozun
sinsi bir şekilde ilerleyen bir demansa yol açamayacağını götermiştir. Histopatolojik
aratıralar ise klinik planda serebral arterioskleroza atfedilen demanslardan birçoğunun
gerçekte Alzheimer hastalığı olduğunu ortaya koymuştur. Son yıllardaki nekropsi
çalışmaları serebrovasküler hastalıklardaki demansın ancak beyin dokusunu anlamlı bir
şekilde azaltan çok sayıdaki tıkayıcı vasküler olaylar sonucu geliştiğini göstermiştir.

Yukarda da belirtildiği gibi, ileri yaş grubundaki demansların yaklaşık % 15’inin

tekrarlayan infarktlara bağlı olduğu görülmüştür. Benzer özellikler taşısa da Alzheimer
hastalığı ile vasküler demansı klinik verilerine göre birbirinden ayırmak mümkün olabilir.
Alzheimer hastalığında demans sinsi ve yavaş bir şekilde başlar ve ilerler.
Oysa vasküler demanslı hastanın öyküsünde tekrarlayan tıkayıcı vasküler olayların yol
açtığı hemipleji, afazi gibi akut nörolojik epizodlar bulunabilir. Yine bu akut tabloların
ardında, serebrovasküler hastalıkların ortak özelliği olan, spontan düzelmeler görülür.
Bu olguların nörolojik muayenesinde Alzheimer tipi demanstan farklı olarak tekrarlayan
inmelerin belirtisi olan fokal nörolojik bulgular ve psödobülber paralizi belirtileri
saptanabilir. Hipertansif küçük damar hastalığına bağlı Binswanger tipi ilerleyici
iskemik beyaz madde bozukluklarında demansa erken dönemde inkontinans ve
Parkinson hastalığına benzer küçük adımlarla yürüme eşlik eder. Hastaların birçoğunda
sistemik ateroskleroz belirtileri ve yüksek kan basıncı bulunur. Bilgisayarlı tomografi
veya MR incelemelerinde çok sayıda infarkt alanının veya ak madde ile derin gri
maddede yaygın iskemik değişikliklerin varlığı klinik tanıyı destekleyen önemli bir
laboratuar bulgusudur.

Creutzfeldt**- Jacob*** Hastalığı

Santral sinir sistemini tutan bir prion hastalığıdır. Hastalığın ilk belirtileri Alzheimer
hastalığında tanımlandığı gibi unutkanlık ve kişilik değişiklikleri olabilir. Bunu ilerleyici
mental yıkım izler. Serebellar denge kusuru erken bir belirti olabilir. Birkaç ay içinde
yaygın miyokoniler ortaya çıkar. Daha sonra hasta yatağa bağlanır ve çevre ile ilişki
kuramaz hale gelir. Bu dönemde dekortikasyon veya deserebrasyon postürü, fokal veya
jeneralize konvülsiyonlar, yutma güçlüğü, iki taraflı piramidal bulgular görülr. Ses,
dokunma ve diğer uyaranlar hastada aşırı bir irkilme reaksiyonu doğurur (startle
reaction). Bu nedenle, bazıları Creutzfeltdt Jacob hastalığını “irkilme reaksiyonlu
demans” olarak tanımlarlar.

Hastaların büyük bölümü altı ay içinde ölürler. Bu hızlı seyir ve kısa zamanda yerleşen
nörolojik belirtiler hastalığın Alzheimer tipi demanstan ayrılmasında önem taşır.
Olguların daha az bir kısmında ise hastalık daha uzun sürebilir. Hastalığın hızlı klinik
gidişi, ikinci evresinde ortaya çıkan miyokloniler, yine bu dönemde saptanabilen spesifi
EEG bulguları ile klinik tanıya gidilebilir. Kesin tanı nekropside prion birikimleri ve
sponjiform ensefalopati bulgularının gösterilmesiyle konur.

** Hans Gerhard CREUTZFELDT(1885-1964): Alman

psikiyatrist (Resim http://en.wikipedia.org/wiki/Hans_Gerhard_Creutzfeldt’den
alınmıştır).

* ***Alfons Maria JACOB (1884-1931): Alman nöropatolog. Alzheimer'in

öğrencisi; hocamız İhsan Şükrü Aksel'in hocasıdır. Ekstrapiramidal sistem
patolojisiyle çok ilgilenmiştir. Creutzfeldt ile birlikte tanımladıkları hastalık
Jacob'un da adını taşımaktadır.Yedi yıl süreyle çektiği osteomiyelitin
komplikasyonu olarak karın içi absesi ve paralitik ileustan 47 yaşında
ölmüştür (Resim http://en.wikipedia.org/wiki/File:Alfons_Maria_Jakob.JPG’
den alınmıştır).

Beyin Tümörü

Beyin tümörleri genellikle yerleştikleri yere ait fokal nörolojik bulgular, epilepsi ve
kafaiçi basınç artması bulguları ile ortaya çıkar. Beynin bazı bölgelerinde, özellikle
corpus callosum, fronto-bazal bölge ve temporal lobda yerleşen tümörlerin ise ilk
bulgusu mental değişikler olabilir. Fronto-bazal yerleşimli bir meningiomada yıllarca
fokal nörolojik belirti ve KİBAS bulguları ortaya çıkmayabilir ve yanlışlıkla dejeneratif
demans tanıısına gidilebilir. Bu bakımdan, mental yıkımı olan hastalarda bir tarama testi
olarak bilgisayarlı tomografi yapılması yerinde olur.

Bazı tümöral olmayan yer kaplayıcı lezyonlar da demansiyel bir sendroma yol açabilir.
Yaşlı hastalardaki kronik subdural hematomlar bunun en tipik örneğidir. Kesin tanıya
BT ile gidilir.

Normal Basınçlı Hidrosefali (Adams-Hakim Sendromu)

Adams ve Hakim tarafından tanımlanan ve onların adıyla da anılan tedavi edilebilir ve

demanstır. Bir bölümü subaraknoid kanamalardan sonra görülür. Progresiv demans,
yürüme apraksi ve idrar inkontinansı bulgularının bir triad halinde bir arada bulunması
normal basınçlı hidrosefaliyi düşündürmelidir.Kesin bir laboratuar tanı yöntemi
olmamakla birlikte lomber ponksiyon ile beyin omurilik sıvısı alındıktan sonra hastanın
yürüyüşünün düzelmesi ve beyin-omurilik sıvısı emiliminin konveksite düzeyinde
bozulduğunu gösteren testlerden yararlanılabilir. Bu hastalarda ventrikülo-peritoneal
shunt ile hidrosefali ortadan kaldırıldığında klinik bulgular geriler.

Diğer Nedenler

Yukarıda da kaydedildiği gibi, birbirinden farklı farklı birçok patolojik süreç demansiyel
bir sendroma neden olabilir.
1. Parkinson hastalığı, progresiv supranükleer paralizi, kortikobasal gangliyonik
dejenerasyon gibi santral sinir sisteminin çeşitli dejeneratif hastalıklarının seyrinde
demans bulguları ortaya çıkabilir. Huntington koresi de demansla birlikte giden ve
kalıtımla geçen bir kore tipidir.

2. Cushing sendromu, hipotiroidi gibi endokrin sistem hastalıklarında da demans

görülebilir. Hipotiroidi demansında önde gelen bulgu hareketlerdeki yavaşlama, apati
ve aşırı derecede uyuklama halidir.

3. Vitamin B12 eksikliğinde de tedavi ile düzelen demans görülebilir.

4. Sifilizin santral sinir sistemine yerleşmesinde görülen tablolardan biri olan paralizi
jeneral ilerleyici bir demansla karakterizedir.

Sinir sistemi infeksiyonlarından nörobrusellozda yavaş gelişen kişilik değişiklikleri

ortaya çıkabilir.
DUYU BOZUKLUKLARI

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 12.01.2001

Genel Bilgiler

Klinik nörolojideki belli başlı duyu bozukluklarını ele almadan önce duyu çeşitlerini
(duyu modaliteleri) ve duyu yollarının anatomisini kısaca gözden geçirmek gerekir.
Aşağıda duyu modalitelerinin basit bir sınıflandırılması verilecektir:

 Yüzeysel duyular (Eksteroseptiv duyular) : Dokunma, ağrı ve ısı (sıcak, soğuk)

duyuları.
 Derin duyular (Proprioseptiv duyular) : Pozisyon, pasif hareket, vibrasyon ve
derin ağrı duyaları.
 Kortikal duyular: Bunlar yukarıdaki duyuların parietal kortekste entegre edilen
kombine şekilleridir: Stereognozi, grafestezi, taktil lokalizasyon, iki nokta ayırımı
gibi.
Viseral (interoseptiv) duyulardan burada söz edilmeyecektir. Görme, işitme, koku ve
tad gibi özel duyu şekilleri kranyal sinirler bölümünde gözden geçirilecektir.

Periferik sinirler içindeki duyu liflerinin hücre gövdeleri spinal sinirlerde arka köklerin
üzerindeki spinal ganglionlarda, kranyal sinirlerde ise özel adlarla anılan ganglionlarda
yeralır (Trigeminal sinirin Gasser ganglionu gibi).

Spinal ganglionlardaki nöronların santral uzantıları arka köklerle m. spinalis’e girerler

ve değişik duyu modalitelerine göre farklı bir yol izleyerek Rolando yarığının arkasında
parietal kortekse ulaşırlar.

1. Ağrı ve ısı duyusunu ileten teller m. spinalis arka boynuzunda sinaps yaparlar.
Buradan kalkan ikinci duyusal nöronun uzantıları canalis centralis'in önünde
çaprazlaşıp lateral spino-talamik traktusu oluşturarak ipsilateral talamusun ventro-
lateral çekirdeğine varırlar. Talamustan kalkan üçüncü dizi duyusal nöronlar post-
rolandik kortekse ulaşırlar.

Yüzün ağrı ve termal duyusunu taşıyan lifler ise n. trigeminus’un duyusal ganglionu
olan Ganglion Gasseri’den kalkıp ponsa girerler. Aşağıya doğru yönelen bu teller n.
trigeminus’un inen kökünü (spinal traktus) oluşturup aynı adı taşıyan uzun teller n.
trigeminus’un inen kökünü (spinal traktus) oluşturup aynı adı taşıyan uzun bir
çekirdekte sonlanırlar. İkinci duyusal nöronun uzantıları çaprazlaşarak karşı talamusun
ventro-lateral çekirdeğinde sonlanırlar. Üçüncü duyusal nöronların aksonları buradan
başlayarak post-rolandik kortekse projete olurlar (Şekil 14).

Şekil 14. Ağrı ve ısı duyusunu ileten yollar (lateral spino-talamik traktus)
Lateral spino-talamik traktustaki aksonların belirli bir dizilişleri vardır. En alttan, sakral
dermatomlardan gelen teller yukarıya doğru bütün yol boyunca bu traktusun en dış
kısmında yer alırlar. Dorsal bölgeden gelen teller ortada, servikal dermatomlardan
kaynaklanan lifler ise iç kısımda bulunurlar (Şekil 15).

Şekil 15. Duyu yolları içinde somatotopik diziliş.

Bu nedenle m. spinalis’i servikal bölgede dıştan bastıran bir tümör önce sakral telleri
tutar ve hastadaki duyu kusuru yalnızca perianal bir his bozukluğundan ibaret olabilir.

1. Dokunma duyusuyla ilgili bir bölüm lifler de, tıpkı ağrı ve ısı yolları gibi çaprazlaşarak
yukarı çıkarlar. Bunlar m. spinalis’te anterior spino-talamik traktusu yaparlar. Bu tellerin
basit dokunma duyusunu ilettikleri sanılmaktadır (Şekil 16).

Şekil 16. Basit ve diskriminatif dokunma duyusuyla bilinçli derin duyuları

taşıyan yollar.

2. Bilinçli derin duyuları taşıyan aksonlar ise arka boynuzlarda sinaps yapmadan ve
çaprazlaşmadan aynı taraftaki arka kordon içinde yukarı çıkarlar. Bunlar bulbusun üst
ucundaki nucleus gracilis ve n. cuneatus’ta sonlanırlar. Buradan kalkan ikinci dizi
nöronların aksonları çaprazlarını yapıp karşı talamus ventro-lateral çekirdeğine varırlar.
Buradaki üçüncü dizi nöronların uzantıları ise post-rolandik kortekse varırlar (Şekil 15,
16).
Vücutta dokunulan yerin lokalizasyonu ve iki nokta ayırımını sağlayan diskriminatif
dokunma duyusunu ileten bir bölüm aksonlar da aynı yolu izleyip benzer sinapslar
yaparak kortekse ulaşırlar (Şekil 16).

Bazı Terimlerin Açıklanması

Klinikte görülen başlıca duyu bozukluğu tiplerini gözden geçirmeden önce bazı terimleri
tanımlamak uygun olacaktır :

Parestezi : İğnelenme, karıncalanma, yanma, keçelenme gibi sübjektif duyulardır.

Hipoestezi, anestezi: Dokunma duyusunun azalması veya kaybını ifade eder.

Hipoaljezi, analjezi : Ağrı duyusunun azalması veya kaybı anlamına gelir.

Termoanestezi : Soğuk ve sıcak gibi termal duyuların alınamayışı demektir.

Hiperestezi: Taktil uyaranlara karşı aşırı duyarlık.

Hiperaljezi: Ağrılı uyaranlara karşı aşırı duyarlık.

Hiperpati: Bir çeşit hiperaljezidir. Talamus sendromunda görülür. Hasta vücut yarısında
ağrı eşiği yükselmiştir. Fakat uyaran eşiği aştığı zaman aşırı, nahoş ve dayanılması güç
bir ağrı uyandırır.
Fantom ağrısı (Phantom limb pain): Kol veya bacak ampütasyonlarından sonra ampüte
ekstremitenin yerinde hissedilen çok rahatsız edici ağrılı duyu.

Kozalji: Sempatik tellerden zengin periferik sinirlerin (örneğin n. medianus) kısmi

lezyonlarında görülen sürekli ve dayanılması güç yanıcı ağrı.

Yansıyan ağrı (Referred pain): Çeşitli iç organların hastalıklarında görülen vücut

yüzeyinde belirli bir alana vuran ağrılar: Kalp ağrılarının sol kola vurması gibi.

BAŞLICA DUYU BOZUKLUĞU TİPLERİ

1.PeriferikSinirler
Periferik sinirlerin büyük kısmı mikst sinirlerdir, motor ve duyusal teller taşırlar. Bunlar
bütün vücutta belirli alanların duyusal inervasyonunu sağlarlar. Şekil 17 A ve 17 B' de
periferik sinirlerin ve spinal köklerin inervasyon alanları görülmektedir.

Şekil 17 a. Dermatomlar ve periferik duyusal sinirlerin inervasyon alanları. Önden

görünüş: Vücudun sağında dermatomlar, solunda başlıca periferik duyu sinirlerinin deri
alanları görülüyor.

Şekil 17 b. Dermatomlar ve periferik duyusal sinirlerin inervasyon alanları. Arkadan

görünüş: Vücudun solunda dermatomlar, sağında başlıca periferik duyu sinirlerinin deri
alanları görülüyor.

Tek bir periferik sinirin lezyonunda duyu kusurunun yanısıra, motor liflerin de tutulması
sonucu, felçler ve kas atrofileri de görülür. Ayrıca hastalanan sinirle ilgili refleks kavsi
de bozulacağından tendon refleksleri azalmış veya kaybolmuştur.

Polinöropati çok değişik etyolojik faktörlere bağlı olarak birden fazla periferik sinirin az
veya çok simetrik şekilde hastalanması demektir. Motor ve duyusal lifler birlikte
tutuduğunda kas gücünde azalma, duyu kusuru ve tendon reflekslerinin alınmayışı
beraberce görülür. Bununla beraber, bazı polinöropatilerin başlıca motor, bazılarının da
başlıca duyusal olabileceğini unutmamalıdır. Bu durumda, duyusal veya motor kusur
ön plana geçer. Polinöropatilerde duyu kusuru ellerde eldiven, bacaklarda çorap
şeklindedir, yani distal bir yerleşim gösterir (Şekil 18, 1). Hastalar ayrıca el ve
ayaklarında ağrı ve çeşitli parestezilerden yakınırlar.

Şekil 18. Başlıca duyu bozukluğu tipleri: 1. Polinöropati, 3/A. Transvers m.

spinalis lezyonu, 3/B. Brown-Séquard sendromu, 3/C. Sirengomiyeli, 3/D. Eğer
şeklinde anestezi, 4. Beyin sapı lezyonunda çapraz duyu kusuru, 5. Talamus ve
çevresi lezyonlarında duyu kusuru.

2-Spinal Kökler

Her spinal kökün vücutta belirli bir duyu alanı vardır. Bu alanlara dermatom adı verilir.
Dermatomlar gövdede birbirine paralel horizontal bantlar halindedir. Kol ve bacakta ise
ekstremitenin uzun aksı boyunca uzanırlar (Şekil 17 A, B). Bir fikir vermek için
omuzların C4 , meme hizasının D3 , göbeğin D10 , kasığın ise L1 dermatomuna uyduğunu
söyleyebiliriz.

Tek bir kökün hastalanmasında belirgin bir duyu kaybı görülmez. Bunun nedeni her
dermatomun inervasyonuna bir üst ve alt kökün de katkıda bulunmasıdır.

Spinal kök hastalanmasında önemli bir yakınma da radiküler ağrılardır. Bunlar kol ve
bacaklarda uzunlamasına, gövdede ise kuşak şeklinde (çember gibi) yayılan ağrılardır.
Öksürme ve ıkınma gibi BOS basıncını arttıran hareketler ağrıyı şiddetlendirir.

Radiküler ağrılar m. spinalis basılarında bası düzeyi bakımından önemli bir ipucu olabilir.
Bir hastada gittikçe ilerleyen piramidal bir paraparezi ve sfenkter kusuru örneğin ksifoid
çıkıntı hizasında çember şeklinde ağrılarla birlikte gidiyorsa D6 sinir kökü düzeyinde bir
medulla basısı akla yakın bir olasılıktır.

3. Medulla Spinalis Hastalıklarında Duyu Kusuru

A-Gövdede belirli bir düzeyin altında bütün duyu modelitelerinin kaybı mı, spinalis’in
tranvers bir lezyonunu gösterir. Hemen daima piramidal parapleji ve sfenkter kusuruyla
birliktedir. (Şekil 18,3/A). Duyu kusurunun üstünde hiperestezik bir band bulunabilir.

Burada önemli bir nokta duyu kusurunun üst sınırının hangi dermatoma uyduğunun
tesbitidir. Bu, Şekil 17’ye bakılarak kolayca anlaşılır. Bir dermatom m. spinalis’in aynı
segmentine uyduğundan olayın üst sınırı bu segmentte demektir. Söz konusu medulla
segmentinin hangi vertebra korpusu ve processus spinosus’unun altında bulunduğunun
bilinmesi de önem taşır. Böylece, bir motor duyusal paraplejide lezyonun hangi
vertebra hizasında bulunduğu tayin edilebilir. Nöroradyolojik inceleme gerekiyorsa
özellikle bu bölge incelenecek demektir. (Medulla spinalis segmentleriyle vertebra
korpusları veya processus spinosus’ları arasındaki ilişki için Şekil 19’a bakınız).

Şekil 19. M. spinalis segmentleri ve radikslere vertebraların ilişkileri.

Örneğin bir paraplejide duyu kusuru üst sınırının göbeğe kadar çıktığını
düşünelim. Göbek D 10 dermatomuna, bu dermatom da m. spinalis ‘in D10 segmentine
uymaktadır. Şekil 19’a göre bu segmentin üzerinde D8 vetebra korpusu bulunmaktadır.
Öyleyse, tabloda bir medulla basısı olasılığı öngörülüyorsa bu vertera bölgesinin
röntgeni çekilecek ve bilgisayarlı tomografisi yapılacak, miyelografide özellikle bu bölge
incelenecektir.

B- Brown-Sequard sendromunda duyu kusuru: M. spinalis’in sağ veya sol yarısını tutan
lezyonlarda ortaya çıkan bir tablodur. Lezyonun karşı tarafında vücutta belirli bir düzeye
kadar çıkan analjezi ve termo-anestezi (lateral spino-talamik yol lezyonuna bağlı)
vardır. Lezyon tarafında ise vibrasyon, pozisyon ve pasif hareket duyu bozukluğuyla
(arka kordon tutulması) birlikte piramidal tipte felç vardır (kortiko spinal yolun
tutulması). (Şekil 18, 3/B ve Şekil 20).
Brown-Sequard sendromunda lezyonun üst düzeyi ve vertebra ile ilişkisi bir önceki
örnekte olduğu gibi hesaplanır.

Tipik bir Brown-Sequard sendromu seyrek görülmekle birlikte m. spinalis ‘in bir yarısını
öbür yarısına göre daha çok tutan lezyonlarda benzer tablolara rastlanır.

Şekil 20. Tabes, sirengomiyeli ve Brown-Séquard sendromunda omurilik

lezyonunun anatomik yerleşimi.

C- Zırh veya pelerin şeklinde duyu kusuru : M. spinalis’te canalis centralis civarındaki
lezyonlarında görülür. Sirengomiyeli bunun iyi bir örneğidir. Bu alanda ağrı ve ısı
duyusu kaybolmuştur. Bu iki duyu modalitesini taşıyan sinir lifleri kanalın önünde
çaprazlaşırken sirengomiyelik kavite nedeniyle kesintiye uğramıştır. Derin duyu sağlam
kalır. Dokunma duyusunu ileten tellerin bir bölümü arka kordonda yol alındığından bu
duyu da bozulmaz. En çok sirengomiyelide görüldüğü için bu tip bölümü duyu kusuruna
sirengomiyelik disosyasyon adı verilir.

En sık rastlandığı servikal bölgede sirengomiyelik kavite genellikle kortikospinal

traktusu, ön boynuzu ve silyo-spinal merkezi de (göze giden sempatik sinir tellerinin
çıktığı yer) bastırıldığından sırasıyla piramidal bulgular, el kaslarında atrofi ve C.
Bernard-Horner sendromu da duyu kusuruna eşlik eder (Şekil 18,3/C ve 20).

D- Eyer şeklinde anestezi: Perianal bölgeyi ve gluteusları içine alır. Cauda equina ve
conus medullaris lezyonarında görülür. Genellikle, belirgin sfenkter kusuru ve Aşil
reflekslerinin kaybıyla beraberdir (Res. XII-18, 3/D).

E- Derin Duyu Bozukluğuyla Giden Medulla Spinalis Hastalıkları

Tabes dorsalis : Spinal arka köklerin sifilitik hastalığı sonucu arka kordonların
dejenerasyonuna bağlıdır (Res.XII-20). Pozisyon, vibrasyon ve pasif hareket duyuları
özellikle bacakarda ileri derecede bozulmuştur. Göz kontrolu ortadan kalktığı için hasta
karanlıkta yürümekte güçlük çeker. Romberg (16) delili de pozitiftir. Ayrıca derin ağrı
duyusu kaybolmuştur. Aşil tendonu ve testislerin sıkılması ağrısızdır. Şiddetli radiküler
ağrılargörülebilir. Patella ve Aşil refleksleri alınmaz. Argyll Robertson (17) pupillası
tesbit edilebilir.

16. Moritz Heinrich ROMBERG (1795-1873): Alman hekimi. Akondroplazinin

klasik tanımını yapan teziyle Berlin Tıp Fakültesini bitirdi. Memleketinde
nörolojinin kurucularındandır. İlk sistemli nöroloji kitaplarından sayılna
“Lehrbuch der Nervenkrakheiten des Menschen” i 1840-1846 yılları arasında
yayınlanmıştır. Tabes dorsalis ve progresiv fasyal hemiatrofideki (Parry-
Romberg Sendromu) çalışmalarıyla tanınır. Tabesli hastaların gözlerini
kapattıkları zaman dengelerini kaybedip ayakta duramamaları Romberg belirtesi
adını taşır. Berlin’de 1831 ve 1837 de patlak veren kolera salgınlarındaki büyük
hizmetleri ve özverisiyle de ün yapmıştır.
 17. Douglas Moray Cooper Lamb ARGYLL ROBERTSON(1837-1909):
İskoçyalı hekim. Siinir sistemi frengisinde görülen ve kendi adını taşıyan pupilla
değişikliği ile tanınmaktadır.

Medulla spinalis’in subakut kombine dejenerasyonu (Nöro-anemik sendrom):

B12 vitamini eksikliği sonucu ortaya çıkan bir medulla spinalis hastalığıdır. B12 vitamini
eksikliği m. spinalis dışında beyin, periferik sinir ve optik sinir lezyonlarına da neden
olabilir. M. Spinalis’te arka kordon ve piramidal yollar hastalanır. Hastalığın erken
belirtisi genellikle el ve ayak parmaklarında uyuşma, karıncalanma gibi paresteziler ile
derin duyu kusurlarıdır. Tendon reflekslerinde artma ve patolojik refleksler görülür.
Hematolojik incelemelerde pernisyöz aneminin bulunmadığı durumda kesin tanıya B 12
vitamini emiliminin bozulduğunu gösteren Schilling testi ile gidilir.

4. Beyin Sapı Lezyonlarında Duyu Kusuru

En sık görülen şekli yüzün bir yarısında ve karşı taraftaki kol, bacak ve gövdede ağrı ve
ısı duyusunun kaybolmasıdır. Dokunma duyusu sağlamdır (Şekil 18, 4). Bu çapraz
duyu kusuru n. trigeminus’un inen duyusal traktusu ile lateral spino-talamik lezyonuna
bağlıdır. Genellikle bulbusun yan bölümdeki infarkt sonucu görülür. Tabloya başka
beyin sapı belirtileri de eşlik eder. (Wallenberg Sendromu).

5. Talamus ve Çevresi Lezyonlarında Duyu Kusuru

Karşı vücut yarısında, yüzü de içine alacak şekilde, bütün duyu modaliteleri
kaybolmuştur. Tabloya genellikle hemipleji teşkil eder. Duyu kusuru ve hemipleji
vücudun aynı tarafındadır.

6. Paryetal Lob Lezyonlarında Duyu Kusuru

Paryetal lobun işlevi elemanter duyu modalitelerini algılamaktan çok bunların

entegrasyonu sağlamak ve nüanslarını yorumlamaktır. Hastalığında ağrı ve ısı gibi
elementer duyu çeşitleri bozulmaz, çünkü bunlar talamus düzeyinde alglanırlar. Korteks
lezyonlarında stereognozi, iki nokta ayırımı, grafestezi, taktil lokalizasyon gibi daha üst
düzeydeki duyusal işlevler bozulmuştur. Taktil inatansiyon görülür. Bu tip duyu
kusuruna kortikal duyu bozukluğu adı verilir. Kortikal duyu “Duyu Muayenesi”
bölümünde daha ayrıntılı olarak ele alınmıştır.

7. Histerik Duyu Kusuru

Bunlar genellikle hiçbir nöroanatomik temele dayanmayan duyu kusurlarıdır. Örneğin,

omuzdan veya dirsekten aşağı, üst sınırı kalemle çizilmişcesine net bir anestezi görülür.
Telkin veya hastanın dikkatini başka yere çekmekle anestezi alanında değişiklik olabilir.
Bir vücut yarısında duyu kusurundan şikayet eden bir hasta başın veya sternumum o
yarısında diyapazonu hiç algılamadığını söyleyebilir. Hastayı, örneğin gözleri kapalı iğne
ile muayene ederken duyduğu zaman “Evet”, duymadığı zaman da “Hayır” demesini
istemek de bazı hastalarda problemi çözmede hala işe yarayan eski bir uygulamadır.
BAZI AĞRILI SENDROMLAR

LOMBER DİSK HERNİSİ

İntervertebral diskler fıtıklaşarak sinir köklelrini bastırabilirlerr. Sıklık bakımından

lomber bölge başta gelir. Bu gölgede de en sık L4-L5 ile L5-S1 arasındaki diskler
fıtıklaşır. Başlıca şikayet belden bacağın arkasına vuran radiküler ağrılardır. Bu ağrılar
ıkınma, öksürme gibi BOS basıncını arttıran nedenlerle şiddetlenir. Olayın bir kök
kompresyonu olmasına karşın siyatalji (siyatik ağrısı) deyimi bugün de kullanıla
gelmektedir. Hasta bacağın, dizi kırmadan yukarıya kaldırılması ağrı doğurur (Lasegue
delili). Klinikte görülen tabloların büyük bir kısmında bu ağrılı şikayetler dışında objektif
nörolojik bulgu yoktur. Bununla birlikte, ilerlemiş kök basılarında L5 veya S1
dermatomlarında hipoestezi düşük ayak, aşil refleksinin kaybı görülebilir.

ZONA

Varicella-Zoster virüsünün spinal ve kranyal sinirlerin duyusal ganglionların ve radiksleri

hastalandırılmasına bağlıdır. Sıklıkla torasik bölgede görülür. Göğsün bir yarısında
enlemesine yayılan ağrılarla başlar. Muayenede ağrıyı açıklayacak bir bulgu yoktur.
Aradan birkaç gün geçince ilgili dermatomda vezikül tarzında döküntülerin ortaya
çıkması tanıyı koydurur. Zamanla ağrılar kesilir, veziküller kuruyup kabuklanır ve
hastalık şifa bulur. Bununla birlikte, özellikle yaşlılarda, zonanın ardından uzun süren
çok şiddetli ağrılar kalabilir. Buna post-herpetik nevralji denir. Zona daha az oranda n.
trigeminus‘un oftalmik dalında, kol ve bacakta da görülebilir.

Şekil 20b. Bacak dış yüzünde zona döküntüleri.

TRİGEMİNUS NEVRALJİSİ

Orta yaşlardan sonra görülür. Yüzün bir yarısında çok şiddetli, fakat saniyeler içinde
gelip geçen saplanıcı ağrılar şeklindedir. Yüz yıkamak, traş olmak, diş fırçalamak ve
iğnemek ağrıyı provoke eder. N. trigeminus ‘un organik lezyonunu düşündüren objektif
belirti bulunmaz: Yüzde duyu kusuru, çiğneme kaslarında zaaf yoktur, kornea refleksi
normaldir. Bu tabloya idyopatik trigeminus nevraljisi adı verilir.

İdyopatik trigeminus nevraljisine benzeyen, fakat bir dakikadan fazla süren ve/veya
objektif nörolojik bulguyla giden yüz ağrılarının altında muhakkak organik bir neden
aranmalıdır. Bu tip ağrılara semptomatik trigeminus nevraljisi denir.

Glossofaringeal Nevralji

Çok seyrek görülür. Ağrının nitelikleri trigeminus nevraljisine benzer, fakat

lokalizasyonu değişiktir. Tonsilla ve farinks duvarında hissedilir, kulağa doğru vurur.
Başka bir fark da, yutma hareketinin ağrıyı provoke etmesidir.

BAŞ AĞRISI
Aşağıda, oldukça sık görülen bazı baş ağrısı tipleri ele alınacak ve yalnız tanı bakımından
önem taşıyan klinik özellikler üzerinde durulacaktır.

Menenjit ve Subaraknoid Kanamalarda Baş Ağrıları

Burada baş ağrısının akut veya subakut başlaması; ense sertliği ile diğer meninks
iritasyonu belirtilerinin ve kusmanın bulunması başka tip baş ağrılarından ayırmada
yardımcı olabilir. İkisi arasında kesin bir ayırım yapmada güçlük çekilebilir. Ateş
subaraknoid kanama da görülebilir. Baş ağrısının “hiçbir şikayeti olmayan bir hastada
birdenbire” başlaması subaraknoid kanamayı düşündürür. BOS incelemesi problemi
çözer (Olgu Örnekleri, No.6 ve 7 ‘ye Bk).

KİBAS ve İntrakranyal YKL Baş Ağrıları

İntrakranyal basınç artmasına bağlı baş ağrılarının sabahları kalkınca daha belirgin
olduğu; gün boyunca giderek azaldığı; baş hareketleri ve öksürme, ıkınma gibi
durumlarda arttığı söylenir. Bununla bereber, baş ağrısını niteliklerinden çok yerleşme
şekli ve zaman içide eklenen diğer yakınma ve bulgular büyük önem taşır. Eskiden
bilinen bir şikayeti olmayan bir kişi günün birinde ortaya çıkıp zamanla şiddetlenen baş
ağrısından yakınıyorsa, hele buna bir süre sonra ilerleyici hemiparezi, afazi gibi fokal
belirtiler ekleniyorsa, ilk akla gelecek olasılık intrakranyal YKL’dir.

Bir süre önce geçirilmiş kafa travması, kanser ameliyatı veya kronik bir enfeksiyon
kaynağı olan bir kişi yukardaki anemnezi veriyorsa düşünülecek ilk olasılıklar, sırasıyla,
subdural hematom, metastatik beyin tümörü ve beyin absesidir. Bu durumda
gözdibinde papilla ödemi görülmesi tanıyı destekler, kranyal bilgisayarlı tomografi (BT)
genellikle tanıyı kesinleştirir.

Migren

Nöbetler halinde gelen bir baş ağrısıdır. Hasta nöbetler arasında tamamen normaldir.
Genellikle genç yaşlarda başlar. Ekseriya ailenin başka üyeleri de migren atakları tarif
ederler. Sıklığı çok değişiktir. Uzun yıllar içinde birkaç nöbet geçiren hastaların yanısıra
birkaç günde bir baş ağrısı tutan hastalar da vardır. Bazı hastalar ağrı başlamadan önce
görme alanının bir bölümünde ışıklar, parıltılı noktalar görülürler. Bazıları da hemianopsi
veya bir gözün görmemesi şeklinde vizüel prodromlardan bahsederler. Baş ağrısı
genellikle bu ön belirtiler geçtikten sonra ortaya çıkar. Vakaların büyük bölümünde ise
baş ağrısı hiçbir prodrom belirtisi olmadan görülür. Ağrı, alın, şakak ve göz
çevresindedir. Sıklıkla tek taraflı, bazen de bilateraldir. Tek taraflı ise bazı nöbetlerde
sağ, bazılarında da soldadır. Ağrının taraf değiştirmesi büyük önem taşır.

Uzun yıllardan beri migrene benzeyen nöbetler geçiren bir hastada ağrının daima aynı
tarafta olması, altında organik bir beyin hastalığı (genellikle vasküler malformasyon)
olabileceğini düşündürmeli, hasta mutlaka incelenmelidir.

Migren ağrıları genellikle zonklayıcıdır. Saatlerce veya bir gün kadar sürer. Birkaç gün
devam edenleri de vardır. Bulantı ve kusma görülebilir.
Histamin Baş Ağrısı

Histamin baş ağrısı (Cluster headache= küme baş ağrısı, migrainous neuralgia)
devreler halinde gelen baş ağrısı nöbetleri ile karekterizedir. Birkaç hafta süren baş
ağrılarından sonra hastanın aylar veya yıllar boyunca hiçbir şikayeti olmaz. Ardından,
tekrar haftalar süren yeni bir ağrılı devre gelir. Her ağrılı devrede hasta hemen her gün
15 dakika ile 1-2 saat süren birkaç baş ağrısı nöbeti tarif eder. Nöbetlerin gösterdiği bu
kümeleşme nedeniyle hastalık cluster headache (cluster= demet, salkım, küme) adını
almıştır. Ağrı göz çevresi, alın ve yüzün üst kısmına lokalizedir. Aynı taraf gözde
yaşarma, o taraf burun deliğinde tıkanma dikkati çeker. İpsilateral Claude Bernard
(18)-Horner (19) sendromu görülebilir.

18. Claude BERNARD (1813-1878): Fransız fizyologu. Önce edebiyatla

uğraştı. Ancak otuz yaşında doktor olabildi. Fizyolojinin hemen her konusuyla
ilgilendi. Pasteur onun için “O fizyolog değil, fizyolojinin ta kendisidir” der.
Dördüncü ventrikül tabanına iğne batırılmasıyla glikozüri görüldüğünü tesbit
etmiştir. Kürar üzerinde çalışmaları vardır. Boynun sempatik zincirinin
lezyonunda görülen sendrom C. Bernard ve Horner’in adlarıyla anılmaktadır.
Tıpta deneysel çalışmanın yeri ve uygulamasını inceleyen ünlü kitabı tıbbi
metodolojinin klasikleşmiş eserlerindendir.

19. Johann Friedrich HORNER (1831-1886): İsviçreli göz hekimi. C. Bernard

ve kendi adıyla anılan sendromu tanımlamıştır.

Görüldüğü gibi, gerek migren ve gerekse cluster headache’te tanıyı doğrulayan

nörolojik bulgu veya inceleme metodu yoktur. Ancak hastanın hikayesinin sabırla
dinlenmesi, yukarda sayılan özelliklerin inceden inceye soruşturulup ortaya konmasıyla
tanıya gidilebilir. Amerikalı nörolog Sachs’ın iyi anamnez almanın önemine işaret eden
aşağıdaki sözleri bu iki hastalıkta özellikle geçerlidir : “Bir hastayı görmem için otuz
dakikam olsa yirmi dokuz dakikasını da muayeneye ayırırım. Röntgen vb.. için hiç
zaman harcamam”.

Kas Kasılması Baş Ağrısı

Emosyonel gerginlikle ortaya çıkar (Tension headache=Gerginlik baş ağrısı). Boyun ve

baş kaslarının sürekli kasılmasından kaynaklanır. Ense ve oksipital bölgede belirgin künt
bir ağrıdır. Ense kaslarında hassasiyet görülür.

Temporal Arterit ( Dev Hücreli Arterit)

Özellikle 65-70 yaşlarında sonra görülür. Halsizlik, iştahsızlık, zayıflama ve ateş gibi
genel belirtilerle birlikte gider. Ağrı temporal bölgelerde daha belirgindir. Tipik
vakalarda hastalar geceleri başlarını yastığa koymaktan adeta korkarlar. A. Temporalis
superficialis’ler belirgin olup basmakla ağrılıdır. Çevresindeki deri ödemli ve kızarıktır.
Bazen bu arterler tıkanabilir, pulsasyonları alınamaz. Kas iskemisi nedeniyle çiğneme
ve dil hareketleri ağrılı olabilir.
Optik sinir arterlerinin tıkanmasıyla körlük görülebilir. Hastalığın en büyük
özelliklerinden biri sedimantasyon hızının çok yüksek olmasıdır. Saatte 100 mm'’in
üstünde değerlere sık rastlanır. Kesin tanı temporal arter biyopsisi ile konur. Ağrı, genel
durumun bozukluğu ve yüksek sedimentasyon hızı, steroid tedavisine dramatik şekilde
cevap verirler.

Yaşlı bir hastada genel belirtilerle birlikte giden baş ağrısı şikayeti karşısında temporal
arrterlerin palpasyonu ve sedimantasyon hızının tayini tanıya götürücü olabilir.
EPİZODİK BİLİNÇ BOZUKLUKLARI

Nerses Bebek, Betül Baykan

Son güncelleştirme tarihi: 24.6.2018

Bilinç, kişinin kendisinin ve çevresinin farkında olması, uyanık olma hali, dikkat, bellek,
davranışların planlanması, yürütücü işlevler ve duyu, algı gibi fonksiyonların normal
şekilde işler durumda olması olarak tanımlanabilir. Bilinç bozukluğunun; süresi
saniyelerden günlere dek değişebilen ataklar halinde belirmesi ve ara dönemde bilincin
normal olması epizodik bilinç bozukluğu olarak isimlendirilir. Epizodik bilinç
bozuklukları ile gerek nöroloji gerekse genel tıp pratiğinde oldukça sık karşılaşılır.
Genellikle ayırıcı tanısı oldukça zordur ve olası etyolojiler geniş bir dağılım gösterir.

Epizodik bilinç bozuklukları ile giden tablolar içinde ilk akla gelmesi gereken ve sık
rastlananlar aşağıda sıralanmıştır:
o Senkop
o Epilepsi nöbeti
o Psikiyatrik durumlar
o Geçici iskemik atak ve diğer serebrovasküler nedenler
o Migren
o Uyku bozuklukları
o Hipoglisemi başta olmak üzere paroksizmal toksik-metabolik bozukluklar
o Diğer nadir nedenler

Bilinç kaybı ataklarının sıklık dağılımına göre nedenleri Tablo 1’de ve belli başlı ayırt
edici özellikleri Tablo 2’de gösterilmiştir.

Tablo 1. Bilinç kaybı ataklarının sıklıklarına göre nedenleri

SIK nedenler ORTA sıklıkta görülen NADİR nedenler
nedenler
Vazovagal senkop Aort stenozu Narkolepsi
Epilepsi (değişik
Sessiz miyokardinfarktı Adams-Stokes atakları
şekillerde)
Paroksizmal aritmi Ciddi ağrı Karotis sinüs senkobu
Miksiyon ve
Hipoglisemi Geçici global amnezi
öksürük senkobu
Geçici iskemik atak (GİA) Uyku apnesi Endozepin stuporu

Tablo 2. Sık görülen bilinç kaybı nedenlerinin klinik özellikleri

Vazovagals Arit Epile Hipoglis Geçici iskemi
enkop mi psi emi katak
Prodromalsemptom Var Yok Olabili Olabilir Yok
r
(aura)
 Terleme Var Yok Yok Var Yok
Tetikleyici faktör Var Genel Olabili Var Yok
de r
yok
Yavaş açılma Yok Yok Var Var Olabilir
(yemekle
)
Postürle ilişki Var Olabil Yok Yok Olabilir
ir
Fokal nörolojik sempt Yok Olabil Olabili Olabilir Var
om/bulgu ir r
İnkontinans/dil ısırma Nadir Yok Sık Nadir Yok
Eşlik eden Palor, terleme Çarpı Kasıl Palor, Lateralizanbulg
ntı ma, terleme u
morar
ma

SENKOPLAR (Bayılma)
Senkop, çok değişik nedenlerle kısa bir süre için santral sinir sistemi
(SSS) perfüzyonunun azalmasına bağlı bilinç kaybı olarak tanımlanabilir. Gerçek bilinç
kaybı olmadan göz kararması, ayakta duramama hali ise presenkopolarak tanımlanır.

Senkop hasta ve yakınları için tedirgin edici bir deneyimdir ve ayrıntılı tıbbi
değerlendirmeyi gerektirir. Yaşlılarda özellikle iyi araştırılması önemlidir, çünkü artan
yaşla daha sık görülür ve daha ciddi nedenlere bağlı olma şansı
artar. Serebral perfüzyonda bilinç kaybı ve postüral tonus kaybına neden olacak ciddi
bir azalma olur. Senkop gelişmesi için genellikle ortalama kan basıncı aniden
50 mmHg’nın altına düşmelidir.

Buna neden olan mekanizmalar kalp hızı ve vasküler tonusta azalmaya neden olan
sorunlu refleks mekanizma ve gerek aritmi nedeniyle gerekse diğer nedenlerle oluşan
azalmış kardiyak “output” olarak özetlenebilir. Yere düşmekle serebral dolaşım
düzeldiği için baygınlık kısa sürer, hasta hızla kendine gelir.

VAZOVAGAL SENKOP: Refleks kökenli senkobun en sık nedeni vazovagal bayılmadır.

Her zaman değilse de genellikle aşırı bir duygusal gerilim sonrası gelişir ve güçlü
bir postüral komponenti vardır. Gençlerde en sık bayılma nedenidir, yaşlılarda ise
bayılmaların az bir kısmını oluşturur. Vagus yolu ile gelen uyarının ileri bradikardi ve
hipotansiyona yol açması sonucu oluşur. Daima ayaktayken olur, yatan hastada
gelişen senkopta bu tanı düşünülmemelidir. Renk birden solar, ekstremiteler soğur,
hasta terler, nabızlar
zayıf palpe edilir, bradikardi ve splanknik bölgede vazodilatasyona bağlı hipotansiyon
ortaya çıkar. Midriyazis, idrar inkontinansı, iskemi uzun sürerse kısa süreli kasılmalar
görülür.

Başlıca vazovagal senkop nedenleri:

 o Emosyonel nedenler: Kan görme, korku, kötü haber alma, aşırı sevinç, dış
çevreden gelen zorlayıcı uyaranlar, aşırı soğuk, sıcak, kapalı havasız ortam
vb..
o Şiddetli ağrı: Aortun disekan anevrizması, skrotuma darbe, kolik
ağrıları, pankreatit gibi ciddi nedenlerin yanı sıra bazı duyarlı olgularda daha
sıradan ağrı nedenleri
o Öksürük senkobu ve Valsalva manevrası oluşturan diğer nedenler: Nöbet
şeklinde ardarda öksüren bazı hastaların birden kendini kaybettiği
görülür. İntratorasik basınç artar, sağ kalbe dönen kan azalır, kalp debisi
azalır. Çok gülme, defekasyon ve ıkınmada da benzer bir tablo görülebilir.
o Miksiyon senkobu: Gece yataktan kalkıp ayakta idrarını yapan kişilerde
görülür. Akşam saatlerinde bol alkol alınması, yaşlılık, ortostatizm ve dolu
mesane duvarından kalkan vagal uyaranlar rol oynar.

KAROTİS SİNÜS SENKOBU: Karotis bifurkasyonunda basınç reseptörlerinin bulunduğu

bölgenin aşırı duyarlılığında vazodilatasyon, atrio-ventriküler blok
sonucu bradikardi gelişir. Boynun fazla sıkıştırılması (kravat veya dar boyunlu
kazak vb), başın aşırı ekstansiyonu (örneğin traş olurken, kuaförde saç yıkanırken),
iltihabi infiltrasyon, tümör infiltrasyonu ve glossofarengeal nevralji gibi nedenlere bağlı
olarak görülebilir. Bradikardi yoksa başka neden düşünmek yerinde olur.

POSTÜRAL HİPOTANSİYON: Vazovagal senkoptan farklı olarak bradikardi bulunmaz.

o Kan kaybı: Özellikle gastrointestinal sistem kaynaklı,
o kusma, ishal gibi volüm azalması ile derin anemilerde
o Sıcak etkisi ile
o Uzun süre yattıktan sonra aniden kalkıldığında, yoğun eforun bittiği anda
o Adaptasyon kusuru: Hastada gerekli vazokonstriksiyonun olmayıp
tansiyonun yükselmemesi
o Nörojenik kökenli: Diyabetik, alkolik, karsinomatöz nöropati, parkinsonizm,
o İlaçlara bağlı
olarak: Antihipertansifler (ganglioplejikler, diüretikler (hipovolemi), prazosin
, nitritler (venöz tonusta azalma)), fenotiazinler, trisiklikler, MAO
inhibitörleri, levodopa, benzodiazepin, alkol alımı

KARDİYAK NEDENLER: Tedavi edilmediğinde ani ölüme neden olabilmesi nedeniyle

bilinç kaybı atağı ile gelen bir hastada kardiyak sorunları dışlamak ana kural olmalıdır.
Hem bradiaritmi hem de taşiaritmi senkoba neden olabilir ve bu iki durum yaşlı
hastalarda bir arada bulunabilir. Nadiren bilinç değişikliğine neden olan aritmiler
epileptik nöbete bağlı olarak da meydana gelebilir.

Adams-Stokes sendromu: Genellikle atrioventriküler kısmi veya tam blok, sinüs

durması, hasta sinüs sendromu (taşikardi-bradikardi), dal
blokları, miyokarditler sonucu kalp durmasına bağlıdır. Aortaya kan atılamaz, 5
saniyeyi geçerse hasta yere yıkılır. Yatarken, hatta uyku sırasında olabilir. On saniye
sürerse bilinç kaybolur, nabız alınmaz, solunum devam eder, 20 sn’de midriazis olur ve
kornea refleksi kaybolur, kasılmalar başlar. 120 sn’yi geçerse ölüm gelişir. Birkaç saniye
sürenlerde sendeleme, elindekini düşürme gibi semptomlar görülebilir. Kendine
gelirken yüzde kızarma görülmesi tipiktir. Bu hastalara “pacemaker” takılmalıdır.
Paroksizmal taşikardi: Hipopotasemi veya kalp kapak prolapsusu gibi nedenler sonucu
kalp debisinin düşmesine bağlı olarak gelişir. Senkop atağın başında görülür,
taşikardinin devamına rağmen bilinç açılabilir. EKG ile tanı konur. Antiaritmik ve şok
uygulanması gerekebilir.

Akut miyokard infarktüsü: Tekrarlayan senkopların yaşlı bir kişide ani başlaması bu
olasılığı akla getirmelidir. Göğüs ağrısı olmayabilir. İlk dakikada kalp debisinin birden
düşmesine bağlı gelişir.

Aort stenozu ve hipertrofik obstrüktif kardiyomiyopati : Senkopların başlaması

kötü prognozu gösterir, ani ölüme neden olabilir. Genellikle efor sırasında görülür.

“Torsade de pointes”: Bir ekstrasistolü takiben 10 sn’ye kadar

süren bradikardiyi tanımlar. Asıl neden QT uzamasıdır. Kinidin, digitalis,
bazı antihistaminikler gibi iyatrojenik nedenlerle, hipopotasemi ve Romano-
Ward, Jervell gibi bazı sendromlara bağlı gelişebilir.

Ciddi mitral stenoz ve mitral

kapak prolapsusu, pulmoner stenoz, pulmoner hipertansiyon,
kalp tamponadı, konstrüktif perikardit, pulmoner emboli, kardiyomiyopati, Takayasu h
astalığı gibi nedenler de kardiyak senkoba neden olabilir.

SENKOPTA TANI
Eğer ataklar postüral değişikliğe bağlı olarak gelişiyorsa senkop tanısını
düşündürür. Presenkopal semptomlardan baş dönmesi, çarpıntı, solukluk, sıcak
basması, terleme, görmenin bulanıklaşması, bulantı, genel güçsüzlüğü takiben ani veya
yavaş yavaş gelişen bilinç kaybı ve hızlıca normale dönme senkobu destekler. Buna
karşın tüm bu semptomların fokal nöbetlere bağlı olarak da görülebileceği
unutulmamalıdır. Ancak senkopta giderek artan bir ivme vardır ve bulantı nöbetteki gibi
yükselen his şeklinde değildir. Solukluk, terleme senkopta sıktır
fakat temporal nöbetlerde de görülebilir.
Yaygın serebral hipoperfüzyona bağlı vücutta katılık, hafif çekilmeler, atmalar
veya klonik hareketler senkopta, özellikle kişinin başı yukarıda tutulmaya devam
edildiğinde, görülebilir. Nadir rastlanan konvülzif senkop, kortikalelektriksel bir nöbet
aktivitesi göstermez fakat EEG’de yaygın düzleşme ve depresyon
görülür. Beyinsapı mekanizmalarının kortikal inhibisyondan kurtularak serbestleşmesi
varsayılan mekanizmadır. Jeneralize tonik-kloniknöbetin
aksine konvülzif senkoptan sonra konfüzyon veya somnolans beklenmez veya çok
hafiftir. İdrar kaçırma ve dil ısırma çok daha nadiren görülür.
Fizik muayenede öncelikle mortalite ve morbidite riski yüksek olan kardiyak nedenler
araştırılmalı, nörolojik nedene yönelik ayrıntılı muayene de ihmal
edilmemelidir. Ortostatik vital bulguların incelenmesi yol gösterici
olabilir. Senkop düşündüren bir olguda önerilen testler aşağıda sıralanmıştır.

Laboratuar incelemeleri:
o Acilen (atak sırasında) kan şekerine bakılabilirse hipoglisemi tanısını
koydurabilir.
 o Tam kan sayımı: Ciddi anemi, özellikle senkop ve GİA’ları sıklaştıran bir
nedendir.
o Standard EKG, iskemi, aritmi ve kalp bloğu bulgularını gösterir.
o 24 saatlik EKG (Holter) monitörizasyonu aritmiler açısından daha
yönlendiricidir.
o BT/MRG ve EEG epilepsiden şüphelenildiğinde mutlaka yapılmalıdır.
o Ekokardiyografi özellikle aort stenozundan şüphelenildiyse önem taşır
o ”Tilt-table” testi (seçilmiş olgularda)
o Kardiyak elektrofizyolojik çalışmalar (seçilmiş olgularda)
o Tekrarlayan GİA’larda olası karotis darlığını değerlendirmek
için karotis görüntülemesi.

EPİLEPSİ

Epilepsi nöbetleri beyindeki anormal aşırı veya senkron nöronal aktiviteye bağlı ortaya
çıkan geçici klinik işaret ve bulgulardır. Epilepsi nöbetinin tipi anormal deşarjın başladığı
yere ve yayıldığı bölgelere göre değişiklik gösterir. Klinik özellikleri aynı olan bir epilepsi
nöbeti tümör, arteriyovenöz malformasyon ve infeksiyon gibi birbirinden farklı
patolojik süreçlere bağlı olabilir. Bir kısmında ise beyinde yapısal bir değişiklik
bulunmaz, nöbetler dışında yapılan nörolojik muayene normaldir. Bu nedenle epilepsi
kendi başına bir hastalık değil bir semptomdur. Epileptik nöbetler aralıklı gelen, ani
başlayan ve kısa süren ataklar olduğundan tanıya birçok kez hasta ve çevresinin
tanımladığı bilgi ve belirtilerle gidilir. Yani epilepside klinik tanı
genellikle anamneze dayanır. Böyle bir hastada iyi bir anamnez alabilmek için değişik
nöbet tiplerinin iyi bilinmesi gerekir.

Sadece epizodik bilinç değişikliği değil hemen her kortikal fonksiyonu etkileyebilen ve
dahası bilinci hiç etkilemeyen nöbetler de söz konusudur. Nöbetler zaman içinde her
hasta için belli bir paternde, genellikle spontan olarak veya bazı tetikleyen faktörler
zemininde tekrarlar ve nöbetler arasında hasta genellikle normal yaşantısını sürdürür.
SSS infeksiyonu, eklampsi, alkol
yoksunluğu, intoksikasyonlar, metabolik dengesizlikler veya yüksek ateş gibi akut
hastalık durumlarında meydana gelen nöbetler epilepsi hastalığı anlamını taşımaz ve
kronik tedaviyi gerektirmez. Aynı tip, yerleşim ve büyüklükte serebral lezyona sahip bir
olguda tekrarlayan nöbetler görülürken, diğerinde hiç nöbet görülmeyebilmektedir.
Birçok olguda ise incelemelerde yapısal bir beyin lezyonu saptanamaz, ve genetik
kökenin rol oynadığı düşünülür. Epilepsi konusu kitabımızda ayrı bir bölüm olarak
ayrıntılı şekilde irdelenmiştir (Bakınız: Epilepsi).

Epilepsi Nöbetlerinin ve Epilepsi Sendromlarının Sınıflandırılması

Epileptik nöbetler anormal nöronal deşarjın başladığı yere göre fokal ve jeneralize diye
iki ana gruba ayrılır. “International League Against Epilepsy” (ILAE) isimli uluslararası
epilepsi topluluğunun yaygın kabul gören ve ortak bir dil oluşturmada önemli katkıları
olan epileptik nöbetlerin klinik ve elektroensefalografik sınıflamasında epilepsiler nöbet
tipine göre sınıflandırılır. Epileptik sendromlar ise idyopatik, semptomatik ve nedeni
saptanamayan grup olarak sınıflandırılır. Epilepsi sendrom sınıflamasında temel alınan
özellikler nöbet tipleri, başlangıç yaşı, EEG bozukluğunun tipi, eşlik eden nörolojik
bulgulardır. Bu sendromların belirlenmesi prognozun ön görülmesi, etkin tedavi seçimi
ve etyolojik kökenin belirlenmesine yardımcı olur, bu nedenle büyük önem taşır.

Fokal tipte epilepsi nöbetleri: Fokal nöbetlerde anormal deşarj korteksin belli bir
bölgesinden başlar. Deşarj, motor korteksin örneğin başparmak bölgesinden
kaynaklanırsa hastada karşı taraftaki elin başparmağında klonikkasılmalar olur. Deşarj
motor korteksin diğer bölgelerine yayılacak olursa klonik kasılmaların el, kol ve yüze
geçtiği veya bütün bir vücut yarısına yayıldığı görülür. Bir noktadan başlayan
kasılmaların (veya nöbet duyusal korteksden başlarsa yanma, elektriklenme gibi
sübjektif duyuların) korteksteki anatomik dizilişe göre vücudun bir noktasından başlayıp
sırayla öbür bölgelere yayılmasına Jackson* nöbet yürüyüşü (Jacksonian march)
denir. Fokalbaşlayan nöbetler jeneralize olabilir. Erişkinlerde nöbetlerin
¾’ü fokal başlangıçlı nöbetlerdir.

* John Hughlings JACKSON (1835-1911) İngiliz nöroloğu. 1856’da tıp öğrenimini

tamamladıktan kısa bir süre sonra 1862’de bütün dünyanın sayılı nörolojik bilimler
merkezlerinden biri olan ve 45 yıl devam ettiği
Londra’daki National Hospital for Nervous Diseases’de çalışmaya başladı. Deneysel
çalışmalardan çok, sezgi ve görüşlerinin derinliği ile ün yapmış “nörolojinin filozofu”
kabul edilmiştir. Beyin korteksindeki motor
alan Fritz ve Ferrier’in stimülasyon ve ablasyon araştırmalarıyla deneysel olarak ortaya
konmadan bir süre önce, Jackson izlediği hastaların klinik ve postmortem bulgularına
bakarak, böyle bir bölgenin varlığından ve motor merkezlerin burada belirli bir sıraya
göre dizildiğinden söz etmişti. Sinir sisteminin bir bütün olarak organizasyonu
konusunda bugün de çok önem taşıyan görüşlerinin yanısıra kendi adını taşıyan
epilepsi türünü (Jackson epilepsisi) tanımlamış, temporal epilepsi konusunda da büyük
katkısı olmuştur. Jackson’unözel hayatında çok dağınık bir insan olduğu söylenir. Ünlü
İngiliz nöroloğu Critchley’in söylediğine göre okumaya başlayacağı kitabın önce kabını
koparır, sonra kitabı ikiye ayırıp ceketinin ceplerine yerleştirir, okuduğu her sayfayı da
yırtıp
atarmış. “Jackson’un bir çok kez düzelttikten sonra baskıya hazır bir yazısının son tas
hihini görmüştüm. Sayfa sanki yeni baştan yazılmış gibi çıkma, düzeltme ve eklemeler
le doluydu” diye belirtilmiştir.

Bununla birlikte korteksin farklı bölgelerinden çok benzer özellik gösteren nöbetler de
ortaya çıkabilmekte ya da birbirinden farklı nöbet şekilleri aynı kortikal odaktan
kaynaklanabilmektedir. Karmaşık entegrasyonları olan nöralağlar (network)
bulunduğu göz önüne alınmalı ve “sessiz” yani klinik belirti vermeyen kortikal alanlar
bulunduğu ve ayrıca klinik belirtilerin çok değişken olabilen
yayılım paternleri sonucunda ortaya çıktığı da unutulmamalıdır.

Bazı durumlarda nöbet epileptojenik odağı gösteren öncü belirtilerden sonra gelişebilir.
Böyle bir nöbet örneğin oksipital korteksden başlıyorsa ışık çakması ve
benzeri vizüel halüsinasyonlar nöbetin habercisi olabilir. Hastanın farkında olduğu bu
gibi belirtilere “aura” denir. Bu durumla sınırlı olan nöbetler farkındalığın
korunduğu fokal nöbetler olarak adlandırılır. Ancak atak bilincin etkilenmesine neden
olabilir; bu durumda farkındalığın etkilendiği fokal nöbet olarak adlandırılır. Bu ikinci
tip fokal nöbetlerin en sık görülenidir ve tipik olarak hasta boş bir ifadeyle etrafına
bakar, yalanır, elbiselerini çekiştirir, ellerini ovuşturur. Bu bilinçsiz
hareketler otomatizma olarak adlandırılır. Genelde frontal bölgeden başlayan bazı
nöbetlerde baş ve gözlerin bir tarafa doğru döndüğü görülür, buna “adverzif nöbet” adı
verilir. Nöbet aktivitesi tüm beyine yayılırsa jeneralize tonik-klonik nöbete dönüşebilir.
Bu durumda fokal ve jeneralize nöbet açısından klinik belirtilere bakarak ayrım yapmak
mümkün değildir ve EEG yardımcı olabilir.

Temporal lob kaynaklı nöbetler, sık oldukları için ve epilepsi cerrahisi planlanan medikal
tedaviye dirençli olguların büyük bölümünü oluşturdukları için çok önemlidirler. Ayrıca
çok renkli bazı semptomları nedeniyle de dikkat çekicidirler. Nöbetler kötü koku ve
tat halüsinasyonları ile başlayabilir. Sık görülen bir başlangıç belirtisi
de epigastriumdan kalkıp boğaza doğru yükselen garip bir histir (epigastric sensation).
Bazı nöbetler sırasında hasta iyi tanıdığı bir yeri daha önce hiç görmediği
bir mekan olarak algılayabilir (jamais vu), ya da ilk defa bulunduğu bir yeri daha
önceden tanıyormuş gibi olur (déja vu). Bazen de geçmişte yaşanmış olan bir olayı tüm
ayrıntılarıyla yeniden yaşar gibidir, buna rüya hali (dreamy state)
denir. Temporal nöbet içindeyken hasta yapmakta olduğu bir hareketi hatta seyahati
otomatik bir şekilde sürdürebilir. Bazen de çevredeki objelerde büyüme (makropsi)
veya küçülme (mikropsi) gibi görsel algılama bozuklukları ortaya çıkar.

Jeneralize nöbetler: Yeni tanımıyla belli bir noktada, bilateral dağılımı

olan nöronal ağların içinden köken alan veya hızla angaje olan nöbetlerdir. Beynin orta
hat yapıları ile ön planda korteksin başlattığı bir etkileşimden kaynaklanır. Bu
nöbetlerde fokal epilepsilerde görülen öncü belirtiler yoktur.

Jeneralize tonik-klonik nöbetler tüm bedeni içine alan tonik klonik kasılmalar ve bilinç
kaybı ile gider ve nöbet sırasında hasta dilini ısırabilir, idrarını kaçırabilir, solunum
sıkıntısı, çene kilitlenmesi, siyanoz, gözlerde kayma görülebilir.

Absans nöbetleri aniden hareketsizlik ve iletişimsizliğin olduğu, genellikle 15 saniye

kadar süren ataklardır, nöbet sonlandığında hasta yapmakta olduğu işe örneğin
konuşmasına kaldığı yerden devam eder. Hastalar genellikle bu dönemleri hatırlamaz.
Her yaşta olabilmekle birlikte genellikle çocuklarda görülür. Hasta yakınları tarafından
genellikle “dalma” şeklinde tanımlanır. Gerçekten hasta gözü dalmış gibi bir noktaya
bakar,

Miyoklonik nöbetler çoğunlukla sabah uykudan uyandıktan kısa bir süre sonra ortaya
çıkan, daha çok üst ekstremitelerde ani ve bilateral kısa süreli sıçrayıcı hareketlerdir.
Bu hastalar genellikle ellerindeki eşyaları düşürüp kırdıklarından yakınırlar.

Atonik nöbetlerde hasta aniden yere düşer, ön belirtisi olmaz, çok kısa sürer. Çocukluk
döneminde daha sık bir nöbet tipidir ve genellikle motor mental gerilik eşlik eder.

Geçirilen bir nöbetin ardından kısa sürede düzelen bir parezi ortaya çıkabilir. Kasılmayı
izleyen bu kas zaafına Todd paralizisi** adı verilir.

**Robert Bentley TODD (1809-1859). İngiliz hekimi. Nörolojinin öncülerinden

sayılır. Kurşun zehirlenmesi ile
ilgilenmiş, tabes dorsalis’in belirtilerini Romberg’den dört yıl önce
tanımlamıştır. Todd paralizisi diye anılan postepileptik hemiplejiyi 1855’de tarif
etmiştir.

Bazı hastalarda fizyolojik veya psikolojik uyaranlar epilepsi nöbetini ortaya çıkarabilir.
Yanıp sönen ışık karşısında televizyon seyretme, okuma veya sıcak su ile banyo yapma
gibi durumlar sırasında görülen bu nöbet tipine refleks epilepsi adı verilir.

Febril nöbet ise 5 yaşından küçük çocuklarda (6 ay-6 yıl arası olarak da bahsedilir)
MSS infeksiyonu dışındaki nedenlere bağlı ateş yükselmesi sırasında ortaya çıkan
nöbetlerdir. Olguların 1/3’ünde tekrarlayabilir, büyük bölümü daha ileri yaşlarda
kendiliğinden kaybolur. Sıklıkları %2-5 olarak bildirilmiştir, genetik özelliği belirgindir.
Basit ve komplike olarak ikiye ayrımında süre (15 dakikadan uzun ise komplike), 24
saat içinde tekrar etmesi ve fokalözelliklerin eşlik etmesi önem taşır. Febril nöbetli
olguların ilerde epilepsi geliştirme riski normalden sadece hafifçe daha yüksektir. Öte
yandan birçok epilepsi olgusunun özgeçmişinde dikkati çeker ve
özellikle komplike şeklinin ön planda dirençli temporal lob epilepsisi olmak üzere
epilepsi ile ilişkisi daha sıktır.

Epilepsi Nöbetlerinde Tanı

Nöbetler konusundaki bilgi genellikle hastadan veya çevresinden öğrenilir. Seyrek
olarak da hekim bir nöbete şahit olabilir. Bu nedenle ayrıntılı nöbet anamnezi hasta ve
görgü şahitlerinden alınmalıdır. Epilepsi tanısı ve
değerlendirmesinde anamnezde hastanın perinatal öyküsü, gelişme basamakları,
kafa travması, MSS infeksiyonu, ailede epilepsi ve diğer sık görülen hastalıkların
defalarca ve ayrıntılı bir şekilde sorgulanması çok önem taşımaktadır. EEG incelemesi
tanıya yardımcı olabilir.

Epilepsi nöbeti bir semptomdur. Altta yatan çok sayıda sebepten hangisinin sorumlu
olduğunu bulmak kimi zaman sadece iyi alınmış ayrıntılı bir anamnezle (örneğin tipik
genetik geçişli idyopatik jeneralize ve fokal epilepsi sendromlarında olduğu gibi)
mümkündür. Bazen en ayrıntılı MRG gibi yapısal görüntüleme yöntemlerinin
uygulanmış olduğu bir hastada metabolik değerler, örneğin kan kalsiyum düzeyi
bakılmadığı için gerçek etyolojianlaşılamayabilir. Hastalığın başlangıç yaşı
da etyolojik açıdan en önemli faktörlerdendir. Erişkin yaş grubunda ortaya çıkan
bir fokal bulgu, tümör gibi yapısal beyin lezyonu yönünden hızla
araştırılmalıdır. İnteriktal nörolojik muayenede fokal nörolojik bulguların saptanması
halinde beyin lezyonu bulma olasılığı yüksektir. Bu bakımdan geç başlayan nöbetler
geçiren bir hastayı eldeki tüm olanaklarla incelemek klinik nörolojinin önemli
kurallarından biridir. Epilepsi nöbeti beynin hemen her hastalığının sonucu olabileceği
gibi, birçok sistemik hastalıkta ve iyatrojenik çeşitli nedenlerle de epileptik nöbet
oluşabileceği
unutulmamalıdır. İntoksikasyonlar, postoperatif, metabolik, anoksik nedenler, çeşitli
ilaçların terapötik dozda bile epilepsi eşiğini düşürmesine bağlı olarak görülen nöbetler
bunlara başlıca örnekler olarak gösterilebilir. Bu nedenle çok
ayrıntılı anamnez alınmasını izleyerek hastanın detaylı bir nörolojik ve sistemik
muayenesi mutlaka yapılmalı ve biyokimyasal testleri (üre, şeker,
elektrolitler, transaminazlar gibi) planlanmalıdır.
Status Epileptikus
Birçok epileptik nöbet bir girişim gerektirmeden kendiliğinden saniyeler veya dakikalar
içinde sonlanmaktadır. Bir nöbetin beklenenden uzun sürmesine ya da bu süre içinde
hasta düzelmeden birden çok nöbetin ardardatekrarlamasına status epileptikus (SE)
adı verilir. Jeneralize konvülzif status epileptikus (JKSE) en sık karşılaşılan tiptir ve
nöbetlerin hasta kendine gelmeden birbirini izlemesi ölümle sonuçlanabilir. SE
nörolojinin acil ve çok önemli sorunlarından biridir. Bu tablonun zamanında uygulanan
doğru tedaviye cevap vermesi konunun önemini arttırmaktadır. Hemen tüm epileptik
nöbet tiplerinin SE tarzında belirmesi mümkündür.

Nonkonvülzif Status Epileptikus (NKSE): Davranışlar ve mental durumda

yavaşlama, konfüzyon, hatta stupor ve komayla giden, devamlı elektrografik nöbet
aktivitesinin eşlik ettiği tablo olarak tanımlanabilir. İki ana bölümde ele alınabilir.
1)Absans status epileptikus (jeneralize tip NKSE)
2)Fokal tip NKSE
NKSE’de en önemli problem tanı güçlüğü ve gecikmesidir. Tanı için EEG yapılması
şarttır. Ayırıcı tanısında çok sayıda tablonun yer alması bu güçlüğün nedenidir.

SE için 2015’de yayınlanan yeni tanımlama ve sınıflamada 2 farklı zaman noktası

belirlenmesi gerektiği önerilmiştir. Bu tanıma göre 1. zaman noktası yani (t1), tedaviye
kadar geçen süreye, 2. zaman noktası (t2) uzun dönem sonuçlarının belirdiği süreye
işaret etmektedir. Buna göre SE, anormal şekilde uzamış nöbetler ile karakterize,
nöbetleri sonlandıran mekanizmaların yetersizliği veya bu nöbetleri başlatan
mekanizmaların (t1) neden olduğu klinik durumdur. Bu durumun uzak dönem etkisi
(t2) sonucunda nöbetin süresi ve tipine bağlı olarak nöronal ölüm ve nöronal ağlarda
değişiklikler meydana gelmektedir.
JKSE için t1 süresi 5 dakika, t2 süresi 30 dakika olarak tanımlanırken yeterli kanıta
dayalı bilgi olmamakla birlikte NKSE’nin fokal formu için t1 süresi 10 dakika, t2 süresi
>60 dakika, jeneralize formu için t1 süresi 10-15 dakika olarak bildirilmiş, ancak
bu jeneralize form için uzun dönemde komplikasyona yol açan t2 süresinin bilinmediği
not edilmiştir. SE tedavisi ve diğer ayrıntılar Epilepsi bölümünde ayrı bir altbaşlıkta ele
alınmıştır.

GEÇİCİ İSKEMİK ATAK VE DİĞER SEREBROVASKÜLER NEDENLER

Geçici iskemik ataklar (GİA) Bu konu kitapta ayrı bir bölümde detaylı olarak ele
alınmıştır, burada epilepsi ile ayırıcı tanıya giren durumlara kısaca değinilecektir
(Bakınız: Geçici İskemik Ataklar).

Beyin iskemisi genellikle tek yanlı güçsüzlük, duyu ve görme kaybı gibi negatif
ve lateralizan semptomlara neden olur, ancak bilinç kaybı ve değişikliği atakları da
görülebilir. Bilincin tamamen korunduğu motor inhibisyon, görme kaybı veya afazi ile
giden epileptik nöbetler nadirdir, GİA’lardan ayırmak oldukça zordur ve bazen rutin
EEG bile epileptik kökeni göstermede yetersiz kalabilir. GİA öyküsü veya neden olacak
bir hastalığın bilinmesi tanıda önem taşır. Ayrıca nöbetlere göre daha uzun süre ve çok
daha yavaş açılma görülür. Nörolojik muayene bulguları belli bir vasküler dağılıma
uyar. Uyan tarafta üfürüm duyulabilir ve nörogörüntüleme tanıda çok yardımcıdır.
Küçük kortikal infarktların da nöbete yol açabileceği unutulmamalıdır. Ancak
EEG iktal kayıt yapıldığında tanı koydurucudur.

Fokal nöbetlerle karışabilecek pozitif semptomlu tablolar içerisinde nadir

görülen ‘’limb-shaking GİA’lar’’ yani hasta ayağa kalktığında ortaya çıkan ve oturunca
geçen tek yanlı titremeler unutulmamalıdır. Bunlar, nadiren iki yanlı da olabilir, yüz
kasları ve bilinç etkilenmez, nöbetler gibi saniye-dakikalar sürer, ancak
tamamen postüral olması, ciddi karotis darlığı ile ilgili tarafta gelişmesi
ve endarterektomiye yanıt vermesi önemlidir.

İnme sırasında bilinç kaybı sık değildir, bunun olması için genelde beyin sapındaki
uyanıklık ile ilişkili merkezlerin veya her iki hemisferin birlikte etkilenmesi
gerekir. Vertebro-baziler inmelerde çeşitli beyin sapı bulguları bilinç kaybına eşlik
eder. Karotis sistemine ait senkoplar ise nadirdir ve
genellikle GİA’lar şeklindedir. Vertebrobaziler alanda iskemi olduğu zaman diğer tipik
bulguların yanı sıra düşme atakları (“drop attack”) görülebilir. Bu tabloda hasta bilinci
korunmuş olarak düşer. Büyük serebral embolilerde koma oluşur, küçüklerde
ise senkoplar görülebilir. Subklaviya-çalma sendromunda da bilinç kaybı olabilir.

MİGREN
Genelde sık görülen ve çok tipik bir başağrısı tablosu olan migrenin nadir olgularda
epilepsiden ayrılması zor olabilir veya bu iki paroksizmal hastalık bir arada bulunabilir.

Auralı migren fokal ve özellikle oksipital kökenli nöbetlerle ayırıcı tanıya girer, çünkü
migren aurası en sık sintile eden skotomlar (parıldayan kıvılcımlı kör
noktalar), hemianopsi veya monoküler körlük şeklindedir, bu nedenle GİA ile de
karışabilir.

Ciddi bilinç değişikliklerine neden olabilen, yeni adıyla beyinsapı auralı migren ya da
daha iyi bilinen eski adıyla “baziler migren” bir auralı migren alt-tipidir ve oldukça
nadirdir. Beyinsapı auralı migren semptomları özellikle bilinç değişiklikleri
dışında vertigo, ataksi, ve görsel bozuklukları içerebilir. Nöbetleri, GİA tablolarını
veya nonkonvülzif status epileptikusu taklit edebilir. Migren genç erişkinlerde yaşlı
nüfusa göre daha sıktır, fakat
yaşlılarda başağrısıolmadan başağrısız tipik aura şeklinde görülebilir.

UYKU BOZUKLUKLARI
Yaşlılarda ve obez kişilerde obstrüktif uyku apnesi sıktır (%5-10). Gündüz
uyuklamalarına ve noktürnal aritmilere yol açar. Küçük uyku ataklarına neden olur,
cevapsız dönemler bilinç kaybı dönemleri olarak değerlendirilebilir. Periyodik bacak
hareketleri sendromu da benzer gündüz bulgularına yol açabilir ve bu tablonun kendisi
de epileptik nöbetle karıştırılabilir.

Yavaş dalga uykusu parasomnilerinden somnanbulizm ve gece terörleri ileri yaşta

nadirdir ve nöbetle karıştırılabilir.
Narkolepsi-katapleksi sendromu genellikle erken erişkinlikte tanınır, ancak yaşlılığa
kadar tanı konamamış olgular olabilir. Narkolepsi, uyku ataklarının yanısıra katapleksi,
uyku paralizisi ve hipnagojik halüsinasyonlarlakarakterizedir. Katapleksi ani
kas tonusu kaybıdır, uyanıklık, solunum kasları ve oküler kaslar etkilenmez, aşırı
heyecanla tetiklenebilir. Paroksizmal noktürnal distoni de frontal lob nöbetlerini taklit
edebilmesi açısından önem taşır.

REM uykusu davranış bozukluğu sıklıkla yaşlılarda görülür, ani uyanmayı hemen takip
eden kompleks ve saldırgan bir davranış paterni izler, hasta yanıtsızdır ve bu dönemi
hatırlamaz. Hasta kendisini ve yakınlarını yaralayabilir ve tablo kolaylıkla nöbet olarak
düşünülebilir. Polisomnografi ve multipl uyku latans testi tanıda önem taşır.

TOKSİK-METABOLİK BOZUKLUKLAR (Ayrıca bakınız: Sistemik Hastalıkların

Nörolojik Komplikasyonları)
Çoğu toksik-metabolik olay genellikle uzun sürelidir ve tek bir bilinç
kaybı epizodu olarak algılanmaz. Ancak klinik pratikte çok sayıda iç içe geçmiş sorun
yaratabilirler ve ciddi ayırıcı tanı sorunlarına yol açarlar.

Toksik metabolik tabloların

başlıca nonkonvülzif status epileptikus ve uzamış postiktal dönem ile karıştırılması
mümkündür. Organofosfat ve diğer toksik maddeler ile
zehirlenme, hiponatremi, hipofosfatemi, hipokalsemi gibi elektrolit bozuklukları,
üremi, sepsis gibi durumlarda eşlik eden miyoklonus varlığında tablo daha da içinden
çıkılması güç bir hal alır.

Hiperventilasyon senkobu olarak adlandırılan tabloda ise alkaloza bağlı olarak iyonize
kalsiyum düşer, hipokapniye bağlı serebral vazokonstriksiyon sonucu senkop oluşur.

Epizodik bilinç bozukluklarının ayırıcı tanısında en önemli ve atlanmaması gereken

nedenlerin başında hipoglisemi yer alır. Kan glikoz regülasyonu bozukluklarında,
özellikle insülin veya oral antidiabetik ilaç kullanan diabetikkişilerdeki hipoglisemiye
bağlı bilinç kaybı atağında süre nispeten kısadır, öncesinde anksiyete, titreme, terleme,
taşikardi gibi sempatik sinir uyarımları görülebilir. Ancak bu sırada gerçek bilinç kaybı
ve konvülzif nöbet de eklenebilir.
Ayrıca nonketotik hiperglisemi de fokal miyoklonus ve
gerçek fokal veya jeneralize nöbete neden olabilir.

Yardımcı bir araştırma yöntemi olan EEG’de epileptiform keskin dalgalar görülebilir,
ancak net bir fokusa işaret edecek diken dalga aktivitesi beklenmez. Tipik
bir metabolik EEG bulgusu olan trifazik dalga aktivitesi hepatikensefalopati haricinde
üremi, postanoksik koma ve diğer ensefalopatilerde görülür. Şüpheli kalan olgularda
epileptik etyolojiyi ekarte etmek için benzodiazepin infüzyonu uygulanabilir. Gerçek
nöbet ve NKSE tablosu varsa İV tedavi sonrası EEG ve klinik bulgularda düzelme
beklenir.

Kokain, amfetaminler, marihuana gibi madde kullanımına bağlı gelişebilecek bilinç

bozukluklarını dışlamak için serum taraması gerekebilir. Hipertiroidi ataklarında
taşikardi, tremor, hiperrefleksi görülür. Nöroendokrin tümörler nedeniyle
oluşan karsinoid sendromda vazoaktif maddeler nedeniyle
“flushing”, hemodinamide bozulma, diyare, bronkokonstriksiyon ve
uzamış stupor meydana gelir. MAO inhibitörleri kullanan
hastalar serotonin sendromuaçısından risk altında olabilirler. Konfüzyon, ajitasyon,
taşikardi, tremor görülür.

PSİKİYATRİK BOZUKLUKLAR
Psikiyatrik nedenlere bağlı nöbetler çok ciddi bir ayırıcı tanı sorunu oluştururlar. Yalancı
nöbet, psödo-nöbet, nonepileptik psikojen nöbet, eski adıyla histeri krizi ya da
sadece psikojenik nöbet gibi çeşitli şekillerde adlandırılırlar. Seyrek olan ve kolay tanı
konan tipik şekillerin dışında çok sık tekrarlayan ve tanısı yıllar sonra konabilen şekilleri
de vardır. Psikojen nöbet tanısı koymadan önce diğer nedenlerin dışlanmış olması
gereklidir.

Epilepsi nöbeti uyku dahil günün herhangi bir saatinde görülebilir. Psikojen nöbetler ise
çevrenin dikkatini çekecek ortamlarda (örneğin poliklinikte sıra beklerken) sık ortaya
çıkar, ciddi yaralanma pek olmaz, hasta genelde kendini kollayarak uygun bir yere
yığılır. Epileptik nöbetlerde olayların sabit bir sırası (stereotipik pattern)
vardır, psikojen nöbette ise böyle sabit bir seyir yoktur, genellikle simetrik olmayan,
şekil ve yer değiştirebilen istemsiz hareketler dikkati çeker. Bu
bazen vücüdun opistotonus postürü alması, müdahalelere karşı koyma şeklinde
olabilir. Kesintilerle de olsa genelde uzun sürer ve hasta genellikle ağlayarak açılır.

Video-EEG monitörizasyonu iktal ve postiktal değişiklikler açısından kıymetli bilgiler

verir. Alışılmadık kalça, gövde ve baş hareketleri ile klinik nöbetin epilepsi nöbetine
benzemediği, daha uzun sürdüğü ve EEG’de iktal aktivitenin eşlik etmediği görülür.
Ancak bazı fokal ve özellikle frontal lob nöbetlerinde de yüzey EEG’sinin negatif
olabileceği ve psikojen nöbet tanısı konulan frontal nöbetlerin sık olduğu
unutulmamalıdır. Psikojen nöbetlerde telkin yoluyla EEG kaydı sırasında nöbet
aktivasyonu da uygulanabilecek bir yöntemdir. Psikiyatrik bozukluklar içinde
özellikle depresyon yaşlılarda da sık görülmektedir. Ancak, epileptik
olmayan psikojen nöbetlerin yaşlılarda başlaması daha nadirdir. Hemen her çeşit
epilepsi nöbetini psikiyatrik nedenlerin taklit edebileceği ve kimi zaman uzmanlar
tarafından bile ayırıcı tanının güçlükle yapıldığı unutulmamalıdır. En sık sorun da hem
epilepsi hem non-epileptik psikojen nöbetlerin birlikte bulunmasıdır.

GEÇİCİ GLOBAL AMNEZİ (GGA)

Sağlıklı bir kişide ani gelişen hafıza kaybı ataklarıdır. Kişi bu atak sırasında yeni görsel
veya sözel bilgiyi birkaç dakikadan uzun süre kaydedemez. Retrograd amnezinin yanı
sıra dikkat ve ani hatırlama süreçleri bozulmuştur. Hasta bu atak sırasında uyanıktır,
güçsüzlük, uyuşma gibi başka bir nörolojik bulgu göstermez. Bu sırada kişi ‘’Saat kaç?’’,
‘’Nereye gidiyoruz?’’ gibi soruları tekrar tekrar sorar, kim olduğunu ve yakınlarını bilir,
o sırada araba kullanmak gibi işlevleri yerine getirebilir, ancak şaşkındır. GGA atakları
ani başlar ve sonlanır, genellikle 1-24 saat arası sürer. Bazı kişilerde başağrısı, bulantı
görülebilir ve bazı kişilerde tekrarlayabilir. Genellikle 50-80 yaş arası erkekler etkilenir.
Bazı kişiler atak sonrasında o dönemi hatırlayabilir. Heyecan, ağır fizik aktivite, soğuk
suya dalma, trisiklik antidepresan kullanımı atağı tetikleyebilir. Nedeni
bilinmemektedir, ancak hafızayla ilişkili temporal lobun geçici fonksiyon bozukluğu
olduğu anlaşılmaktadır. İnme riskini arttırmadığı kabul edilir. Oryantasyon bozukluğu
ve amnezi ile giden epileptik nöbetler, migren, ilaç intoksikasyonları gibi diğer
nedenlerle ayırıcı tanısının yapılması gereklidir.

DİĞER NADİR NEDENLER

Endozepin-4 Birikimine Bağlı Tekrarlayan Stupor Atakları: Son yıllarda çok nadir bazı
olgularda stupor ataklarının artmış endojen benzodiazepin benzeri nedenlere bağlı
geliştiği gösterilmiştir. Bu olgularda EEG’de hızlı aktivite eşlik etmektedir.

Çocukluk çağında epizodik bilinç bozukluklarının ayrıcı tanısı çok daha zengindir. Tipik
durumlardan olan katılma nöbetleri bir iki yaşında çocuklarda görülür. Herhangi bir
nedenle katılırcasına ağlayan bir çocuğun morarıp kendini kaybettiği görülür,
epilepsiyle ilgisi yoktur ve yeterli inspirasyon yapılamamasına bağlanır.

Kafa travması sonrası, ani kafa içi basınç artışına yol açan tablolar (akut hidrosefali,
beyin kanaması), Reye sendromu ve hipertansif ensefalopati durumları
da epizodik bilinç bozukluğuna neden olan diğer nörolojik nedenlerdir.

KAYNAKLAR:
Bebek, N, Baykan B. Epizodik bilinç bozuklukları.Türkiye Klinikleri Dahili Tıp Bilimleri
Dergisi, Deliryum Stupor ve Koma Özel Sayısı, 2007: 5: 55-62.
Bruni J. Episodic impairment of consciousness.
İçinde. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, P
omeroy SL (editörler) 2016 7.baskı Elsevier, London :8-16.
Fisher RS, Cross JH, French
JA, Higurashi N, Hirsch E, Jansen FE, Lagae L, Moshé SL, Peltola J, Roulet Perez E, S
cheffer IE, Zuberi M.Operational classification of seizure types by the International Le
ague Against Epilepsy: Position Paper of the ILAE Commission for Classification and T
erminology. Epilepsia. 2017 Apr;58(4):522-530.
Trinka E, Cock H, Hesdorffer D, Rossetti AO, Scheffer IE, Shinnar S, Shorvon S, Lowe
nstein DH. A definition and classification of status epilepticus: Report
of the ILAE Task Force
on Classification of Status Epilepticus. Epilepsia 2015;56(10):1515-1523.
FELÇLER

Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 18.03.2009

Genel Bilgiler

Vücudun bir bölümünde kas kuvvetinin azalması veya tam kaybı sinir sistemi
hastalıklarında en sık görülen belirtidir. Nörolojide bunlardan birincisine parezi;
ikincisine, yani felç durumuna ise paralizi ve pleji diyoruz. Sinir hastalıkları kliniklerinde
en sık kullanılan deyimlerin hemipleji, hemiparezi paraparezi gibi kas gücünün
azaldığını veya kasların hiç kasılmadığını ifade eden terimler olduğu derhal dikkati
çeker.

Hemipleji denince bir vücut yarısının tutmadığını, hastanın kolunu ve bacağını

oynatamadığını anlarız. Kuvvetsizlik tek bir kol veya bacakta ise
buna monoparezi diyoruz. Üç ekstremitedeki kuvvetsizlik triparezi, her iki kol ve
bacaktaki kas zaafı kuadriparezi ya da tetraparezi diye adlandırılır. İki bacağın
beraberce tutulduğu tablo ise parapleji terimiyle ifade edilir.

Benzer terminoloji kranyal ve periferik sinirler için de geçerlidir: Yüz felci, okulomotor
sinir felci, nervus radialis felci gibi.

Kas zaafı tesbit edilen bir hastada bozukluk sinir sisteminin şu yapılarında olabilir: 1-
Birinci motor nöron 2- İkinci motor nöron 3- Sinir-kas bağlantısı 4- Doğrudan doğruya
çizgili kas. Buna bir de bu ünitelerin hepsinin sağlam olmasına karşın ruhsal nedenlerle
ortaya çıkan histerik felçleri eklemek gerekir.

Birinci Motor Nöron

İstemli hareketi sağlayan yolun ilk nöronudur. Buna üst motor nöron, santral motor
nöron da denir. Bu nöronların yaptığı yola piramidal yol veya kortikospinal yol adı da
verilir. Bu yol Rolando yarığının hemen önündeki motor kortekste yer alan hareket
hücrelerinin aksonlarından oluşur. Piramidal demet capsula interna ve beyin sapından
geçerek aşağıya doğru iner. Aksonların büyük kısmı bulbusun alt ucunda çaprazlaşıp
medulla spinalis'in karşı tarafına geçerler ve ön boynuzdaki II. motor nöronlarla sinaps
yaparlar.

Piramidal sistemin m. spinalis'e uzanan bu bölümü karşı taraftaki ekstremite ve gövde

kaslarının istemli hareketiyle ilgilidir. Birinci motor nöronların başka bir bölümü ise
korteksten aşağıya inerken beyin sapında (mezensefalon, pons, bulbus) değişik
düzeylerde çaprazlaşarak kranyal sinirlerin motor çekirdeklerine varıp sinaps yaparlar.
Birinci motor nöronun bu bölümüne kortikoulber yol denir.

Piramidal yolların çaprazlaşması nedeniyle beynin örneğin sol hemisferinin lezyonunda

ortaya çıkan hemipleji karşı tarafta, yani sağdadır. Buna karşılık, piramidal yol m.
spinalis'te hastalanırsa, aksonlar çaprazlaşmalarını daha evvel yaptıkları için, felç lezyon
tarafında görülür (Şekil 3.1).

Şekil 3.1. İstemli hareket yolları ve piramidal sistemin değişik

düzeylerdeki lezyonlarında ortaya çıkan felç tipleri.

Yutma, dil ve fonasyonla ilgili kaslar bilateral inervasyonludur. Yani her iki hemisferden
de kortikobulber aksonlar alırlar. Bu nedenle kortikobulber yolların tek taraflı
lezyonunda bu fonksiyonlar bozulmaz. Buna karşılık bu yollar iki taraflı tutulmuşsa
hastanın yutması ve konuşması bozulur. Bunun tipik örneği ilerde ele alınacak olan
psödobulber paralizidir.

İkinci Motor Nöron

Alt motor nöron veya periferik motor nöron da denir. Bunlar m. spinalis boyunca
uzanan ön boynuzda veya beyin sapındaki motor kranyal sinirlerin (III., IV., V., VI.,
IX., X., XI., ve XII. kafa çiftleri) nukleuslarında yerleşmişlerdir. Ön boynuz hücrelerinin
uzantıları spinal periferik sinirleri yaparak aynı taraftaki kol, bacak ve gövde kaslarının
hareketini sağlar. Kranyal sinirlerin aksonları ise ipsilateral göz, yüz, dil, çiğneme,
yutma, vb kaslarına giderler.

Buradan anlaşılıyor ki motor kranyal sinir çekirdekleriyle m. spinalis'in ön boynuzu

anatomi ve fonksiyon bakımından birbirinin analogudurlar. Aynı benzerlik, her ikisi de
birer periferik sinir olan, örneğin, n. facialis ve n. radialis için de söz konusudur.

İkinci motor nöron çaprazlaşmadan aynı taraftaki çizgili kasa giden son yol olduğundan
gerek motor kranyal sinir nukleuslarının ve ön boynuzun, gerekse bunlardan kalkan
kranyal ve spinal periferik sinirlerin hastalıklarındaki felç aynı taraftadır.

Sinir - kas bağlantısı

Motor sinirlerin uç dalları çizgili kas telleriyle sinaps yaparlar (miyo-nöral plak). İkinci
motor nöronla aşağı inen impuls sinir uçlarındaki vezikülleri patlatır. Bunların içindeki
asetilkolinin sinaptik yarığa dökülmesi sonucu kas membranının depolarizasyonuyla kas
teli kasılır. Asetilkolin, kolinesteraz adı verilen bir enzim tarafından parçalanır.

Sinir-kas iletisinin bozulması da değişik kas gruplarında kuvvetsizliğe yol açar.

Myasthenia gravis bunun iyi bir örneğidir.

Çizgili Kas

İstemli hareketin ortaya çıkmasını sağlayan son organdır. Kas distrofisi veya polimiyozit
gibi hastalıklar sonucu çeşitli hareket bozuklukları ortaya çıkabilir.

Kas Gücü Azalmasında Ayırıcı Tanı

Yukarda söylenenlerden, istemli hareketi sağlayan bu dört kademeden herhangi birinin

hastalığında kas gücünde azalma veya felç görülebileceği anlaşılmaktadır. Bu tabloları
birbirinden ayırmak, yani lezyonun hangi kademede olduğunu tayin etmek için bazı
özelliklerini dikkate almak gerekir. Kas zaafı tiplerinin ayırıcı tanısı Tablo 3.1'de
gösterilmiştir. Klinik nörolojide büyük önem taşıyan bu konuda aşağıda bazı açıklamalar
yapılacaktır.

1. Kas Zaafının Dağılımı

Birinci motor nöron hastalıklarında, örneğin bir hemiparezide, kas zaafı üst
ekstremitede ekstensor kaslarda, bacakta ise fleksor kaslarda belirgindir.

İkinci motor nöron hastalıklarında lezyon ön boynuzda, ön kökte veya periferik sinirde
olabilir. Ön boynuz veya ön radiks lezyonunda zaaf aynı medulla segmentinden inerve
edilen kaslarda (miyotom) görülür.

Tablo 3.1. Kas zaafı tiplerinin ayırıcı tanısı

I. Motor Nöron II. Motor M. Gravis Kas

Nöron Hastalığı

Kas zaafının Kolda abduktor Segmanter Başlıca oküler, Proksimal

dağılımı ve ekstensor, veya periferik bulber ve boyun kas grupları.
bacakta fleksor sinir tipinde kasları.
kas gruplarında
egemen

Tonus Artar (spastisite) Azalır Değişmez Değişmez

veya azalır

Tendon Artar Azalır veya Değişmez Değişmez

refleksleri kaybolur veya azalır

Patolojik Var Yok Yok Yok

refleksler

Kas atrofisi Yok Var Yok Var

Fasikülasyon Yok Lezyon ön Yok Yok

boynuzda ise
var

Duyu kusuru Yok Lezyon ön Yok Yok

boynuzda ise
yok, periferik
sinirde ise var
 Diğer - Merkez sinir EMG EMG'de EMG
özellikler sistemi özellikleri nöromüsküler özellikleri,
görüntüleme iletim bozukluğu
incelemelerinde bulguları Kas
patolojik enzimleri
bulgular Kas zaafı artabilir
saptanabiir antikolinesterazla
düzelir

Periferik sinir lezyonunda ise zaaf o sinirin dağıldığı kaslardadır (Bakınız: Periferik Sinir
Hastalıkları). Birden fazla periferik sinirin hastalığı olan polinöropatilerde ise zaaf, az
çok simetrik olarak, ekstremitelerin uçlarında belirgindir.

Miyo- nöral plak hastalığının örneği myasthenia gravis'tir. Burada zaaf başlıca beyin
sapı inervasyonlu kaslardadır. Yani göz hareketleri, çiğneme, yutma ve fonasyonla ilgili
kaslar özellikle tutulmuştur. Ekstremitelerde zaaf varsa başlıca proksimal kasları tutar.
Bu hastalıkta zaafının bir özelliği de yorulunca ortaya çıkmasıdır.

Çizgili kas hastalığına örnek olarak kas distrofileri ve polimiyozitler gösterilebilir.

Buradaki zaaf, II. motor nöron hastalıklarından farklı olarak segmenter veya periferik
sinir dağılımına uymaz. Ekstremitelerin köklerinde belirgindir ve sıklıkla iki yanlıdır. Bu
nedenle, hasta oturduğu yerden ayağa kalkarken elleriyle kademeli bir şekilde
bacaklarına tutunarak doğrulmak zorunda kalır (Şekil 11.4).

2-Tonus

Birinci motor nöron hastalıklarında tonus artar. Bu hipertoni kolda fleksor, bacakta ise
ekstensor kas grubunda baskındır. Bir kas grubunda daha belirgin olan bu tip
hipertoniye spastisite denir.

İkinci motor nöron hastalıklarında ise tonus azalır (hipotoni). Ekstremitelerin pasif
hareketi sırasında kasların gevşek olduğu hissedilir. M. gravis'te kas tonusu değişmez.
Primer kas hastalıklarında bazen hipotoni görülebilir.

3-Tendon Refleksleri

Piramidal yol hastalıklarında artar. Bunun nedeni, piramidal sistemin spinal refleks kavsi
üzerindeki inhibitör etkisinin kalkmış olmasıdır.

İkinci motor nöron lezyonunda ise refleks kavsinin eferent kolu hastalandığı için tendon
refleksleri azalmış veya kaybolmuştur.

M. gravis'te tendon refleksleri normaldir. Primer kas hastalıklarında belirgin bir kas
atrofisi olmadıkça normal kalabilir.

4- Patolojik Refleksler
Kortikospinal yol hastalıklarında Babinski (*), Hoffmann (**) delilleri ve klonus gibi
patolojik refleksler ortaya çıkar. Alt motor nöron, m. gravis ve primer kas
hastalıklarında ise patolojik refleks yoktur.

* Joseph François Felix BABINSKI (1857-1932): Polonya asıllı

Fransız nörologu. 1848 yılında Polonyadan kaçıp Fransaya yerleşen bir
ailenin çocuğu olarak Paris;te doğdu. Tıp öğrenimini orada tamamladı.
Titiz bir klinisyen, bulguları değerlendirmede dikkatli bir nörologdu. Adını
taşıyan belirtiyi 1896 yılında tanımladı. Babinski delili tıp alanında bilinen
belirtilerin en güvenilirlerinden biridir. Babinski Fransız nöroşirürjisinin
gelişmesine de büyük katkıda bulunmuştur. Bin dokuzyüz otuz iki yılında
Parkinson hastalığından ölmüştür.

** Johann HOFFMANN (1857-1919) : Heidelberg'li nörolog

5- Kas Atrofisi

Birinci motor nöron hastalıklarında felçli kol ve bacakta atrofi yoktur. Sadece
inaktiviteye bağlı global bir incelme görülebilir.

Alt motor nöron hastalıklarında ise kaslar atrofiktir.

M. gravis'te atrofi yoktur. Kas distrofisi ve polimiyozit ise genellikle kas erimesiyle
birlikte gider.

6-Fasikülasyon

Piramidal yol hastalıklarında kaslarda fasikülasyon görülmez. Buna karşılık II. motor
nöron hastalıklarında lezyon ön boynuz hücrelerinde ise kaslarda fasikülasyonlar dikkati
çeker. Bunlar deri altında seyirmeler şeklindedir. Spontan olarak görülebilir. Bazen de
ortaya çıkarmak için kaslara elle veya çekiçle vurmak gerekebilir.

7- Duyu Kusuru

Tek başına kortikospinal yol ve ön boynuz hastalıklarında duyu kusuru yoktur. Lezyon
periferik sinirde ise kas zaafı ile birlikte duyu kusuru bulunabilir. Miyo-nöral plak ve
çizgili kasın primer hastalıklarında da duyu kusuru görülmez.

8- Diğer Özellikler

Kas zaaflarının ayırıcı tanısında elektromiyografi ve benzeri tekniklerin yardımı olabilir.

İkinci motor nöron. m. gravis ve primer kas hastalıklarının spesifik elektrofizyolojik
bulguları vardır.

Kas distrofisi ve polimiyozitlerde kas dokusu yıkımını yansıtan kreatin fosfokinaz (CPK)
ve laktat dehidrogenaz (LDH) gibi enzimlerin artması ayırıcı tanıda yardımcı olabilir.

Dikkat Edilecek Bazı Noktalar

Farklı anatomik kademelerdeki kas zaaflarının arasındaki ayırıcı tanı yukarda sayılan
bulguların tümü veya birkaçı birlikte bulunduğunda kolaydır. Fakat bu yapıların
lezyonuna bağlı bazı tablolarda bulgu sayısı az olabilir. O zaman aşağıdaki noktalara
dikkat edilmesi tanıya gitmede yardımcı olabilir:

 Piramidal yol hastalıklarında en sık rastladığımız bulgular tendon reflekslerin

artması ve Babinski delilidir. Bu bulguların tesbit ettiğimiz bir kişide kas kuvveti
normal olsa bile piramidal yol hasta demektir. Kas zaafı, hastalığın ilerlemesiyle
refleks değişikliklerine eklenebilir.
 Tek başına Babinski delili bile piramidal yol hastalığını gösteren çok önemli ve
yeterli bir bulgudur.
 Buna karşılık, diğer piramidal belirtilerle birlikte olmayan, Hoffmann delilinin
değeri çok sınırlıdır.
 Piramidal yolun akut hastalanmasında başlangıçta bir süre hipertoni yerine
hipotoni ve refleks kaybı görülebilir (Bakınız: Kas Tonusu Bozuklukları ve Refleks
Bozuklukları). Ama, böyle bir hastada Babinski delili bulunuyorsa bu bulgu olayın
I. motor nöron hastalığına bağlı olduğunun yeterli kanıtıdır.
 Sözü edilen belirtilerin bulunmadığı ya da şüpheli kaldığı durumlarda kuvvet
azalmasının dağılım şekli yol gösterici olabilir. Örneğin, bir II. motor nöron
hastalığının hemipleji yapması olasılığı yok gibidir. Hemipleji, hemen daima
piramidal yolun hastalanmasına bağlıdır.

KAS KUVVETİNDE AZALMAYA GİDEN BAŞLICA NÖROLOJİK TABLOLAR

HEMİPLEJİ

Hemipleji veya hemiparezi en sık görülen sinir sistemi bulgusudur. Beyin damar
hastalıklarında olduğu gibi akut olarak yerleştiği zaman ilk dönemde felçli tarafta kas
tonusu ve tendon refleksleri azalmış olabilir (Flask=Gevşek hemipleji). Böyle bir felç
tablosunda piramidal yol hastalığı kanıtı olarak sadece Babinski delili bulunabilir.
Zamanla kasların tonusu artar,spastisite ortaya çıkar. Spastisite kolda fleksor, bacakta
ekstansor tonusun artması şeklindedir. Bu devrede tendon refleksleri artmıştır,
patolojik refleksler kolayca ortaya çıkabilir. Yavaş yavaş yerleşen hemiplejilerde ise
(örneğin beyin tümörüne bağlı hemipleji) kuvvetsizlik genellikle bir bölgeden başlar,
zamanla vücudun yarısını içine alacak şekilde ilerler. Flask bir dönem olmadığından
tonus ve refleksler baştan itibaren artmıştır.

Hemiplejilerin en büyük bölümü beyin infarktı ve kanaması gibi damar olaylarının

sonucudur. Bunlar dakikalar, saatler ve nadiren günler içinde yerleşirler. Yavaş gelişen
hemiplejiler ise beyinde yer kaplayan olayları düşündürmelidir. Travma ve beyin iltihabi
hastalıkları da hemiplejiye sebep olabilir.

Piramidal sistemin değişik düzeylerdeki lezyonlarında ortaya çıkan hemipleji lezyonun

lokalizasyonunu mümkün kılan özellikler gösterirler :

 Piramidal sistemin kapladığı geniş alan nedeniyle korteks veya kortekse yakın
bir lezyon bu yolların tümünü birden hastalandırmayabilir. Böylece lezyon çok
geniş olmadıkça felç, yüz, kol ve bacağı beraberce tutmaz, daha ziyade
 monoplejiler görülür. Olay major hemisferde ise (insanların büyük bir kısmında
sol hemisfer) afazi bulunabilir. Epileptik nöbetler de ortaya çıkabilir (Şekil 3.1).
 Kapsula internada piramidal yol kompakt bir demet halini aldığından buradaki
küçük bir lezyon karşı vücut yarısında eşit şekilde dağılan bir hemiplejiye neden
olur. Biraz arkada bulunan duyu yolları da lezyon alanına giriyorsa hemiplejiye
duyu bozuklukları eşlik eder (Şekil 3.1).
 Beyin sapı (mezensefalon, pons, bulbus) lezyonuna bağlı hemiplejilerin karşı
tarafında kranyal sinir felçleri görülebilir. Lezyon düzeyine göre göz hareketleri,
yüz, yumuşak damak, ses telleri ve dil yarısında felçler tesbit edilir.
Bunlara çapraz felçler denir. Oluş mekanizmalarının temelinde aynı taraftaki
kranyal sinir çekirdeğinin ve çaprazlaşmasını henüz yapmamış olan piramidal
yolun aynı lezyonla tahribi bulunur. Çapraz felçlere çeşitli duyu kusurları,
serebellar bulgular, ve gözlerin konjüge hareket bozuklukları gibi beyin sapı
anatomisinin özelliklerinden kaynaklanan değişik belirtiler de eşlik edebilir.
 Kortikospinal yolun m. spinalis'teki lezyonlarında görülen felç, lezyonla aynı
taraftadır. Bunun nedeni piramidal yolun bulbusun alt ucunda çaprazlaşmış
olmasıdır. Yüzde felç görülmez. Lezyon servikal bölgede ve tek yanlı ise aynı
taraftaki kol ve bacakta hareket kusuru görülür. Servikal bölgenin altındaki
olaylarda ise aynı taraftaki bacağın hareketi bozulur (Şekil 3.1). M. spinalis'te
piramidal yollar birbirine yakın olduğundan ikisinin birden hastalanması olasılığı
fazladır. Bu nedenle ortaya çıkan tablo, lezyonun seviyesine göre, genellikle
kuadriparezi veya paraparezi şeklindedir.

PARAPLEJİ

Parapleji veya paraparezi ile iki bacaktaki kuvvet kaybına verilen isimdir. Böyle bir
tablonun sinir sisteminin değişik düzeylerdeki lezyonlarında ortaya çıkabileceği
aşikardır. Örneğin kortekste bacakların motor merkezlerini iki taraflı hastalandıran
olaylar, periferik nöropatiler ve kas hastalıklarında da hasta, bacaklarındaki
güçsüzlükten yakınır. Fakat en sık görülen paraparezi tabloları kortikospinal yolların
m.spinalis'teki bilateral lezyonuna bağlı olan piramidal paraparezilerdir. Olay piramidal
yolların dışına taşmıyorsa paraparezi saf motor tiptedir. Duyu yolları da birlikte
hastalanırsa lezyon seviyesinin altında duyu kaybı da görülür. Bu tabloya motor-
duyusal paraparezi denir.

Bir hastada bacaklardaki kuvvetsizlikle birlikte gövdede belirli bir yüksekliğe kadar çıkan
hipoestezi de varsa lezyon medulla spinalis'te demektir.

Böyle bir hastada genellikle sfinkter kusuru da bulunur. Bu, miksiyon ve defekasyon
güçlüğü (retansiyon) veya kaçırma (enkontinans) şeklinde olabilir.

Bazı durumlarda lezyon m. spinalis'in bir yarısını hastalandırır. O zaman şu belirtiler

görülür : 1- Lezyon tarafında piramidal tipte felç (kortikospinal yollar daha önce
çaprazlaştığı için), 2- Lezyonun karşı tarafına ağrı ve ısı duyusunda bozukluk (spino -
talamik duyu yolları m. spinalis'te daha aşağıda çapraz yaptığı için), 3- Lezyon tarafında
vibrasyon, pozisyon ve pasif hareket duyusu gibi derin duyu bozukluğu (arka
kordondaki derin duyu yolları çaprazları henüz yapmadıklarından). Bu tabloya Brown-
Sequard (***) sendromu denir.
 o *** Charles Edouard BROWN-SEQUARD (1817-1894): Fransız bir
anneyle Amerikalı bir denizcinin oğlu olarak 1817 yılında Hint
Okyanusunda Mauritius Adasında doğdu. Babası, Charles'in doğumundan
önce ölmüştü. Annesine derinden bağlıydı. Öyle ki, büyük uğraşılardan
sonra isminin sonuna babasının soyadının (Brown) yanısıra annesininkini
de (Sequard) ekleme iznini aldı. Arkadaşlarının parasal desteğiyle tiyatro
ve edebiyat öğrenimi için gittiği Paris'ten doktor olarak döndü. Hayatı,
çok sevdiği adasıyla Fransa, İngiltere, İsviçre ve A.B.D. gibi değişik
ülkeler arasında çoğu kez kısa süreli öğretim görevlerinde geçti.
Buralarda fizyoloji ve nöroloji hocası olarak görev yaptı. En uzun süre
kaldığı görev, kuruluşuna katıldığı Londra’daki ünlü National Hospital for
Nervous Diseases'de geçirdiği dört buçuk yıllık süredir. Garip, yerinde
duramayan, günde 18-20 saat çalışan, bir çok denemeleri kendi üzerinde
yapan bir hekimdi. Koleranın tedavisinde morfinin etkisini incelemek için
hastaların kusmuğunu içtiği, mide özsuyu araştırmaları sırasında bir ipin
ucuna bağladığı sünger parçalarını yutarak kendi mide özsuyunu alıp
çalışmalar yaptığı bilinmektedir.

Spinal paraplejilerde bazı bulgular m. spinalis'teki lezyonun düzeyini göstermek

açısından değer taşır :

 Duyu kusurunun üst düzeyi lezyonun üst sınırını gösterir. Örneğin, hastanın
bacaklarındaki duyu kusuru göbek hizasına kadar çıkıyorsa-bu yükseklik m.
spinalis'in D10 segmentine uyduğundan-lezyonun üst sınırı burada demektir.
 Radiküler ağrılar : Lezyon, bazı medulla basılarında olduğu gibi, duyusal kökleri
de bastırıyorsa, o köklere uyan bölgede tek veya çift taraflı kök ağrıları
bulunabilir. Örneğin, meme hizasında çember şeklinde ağrılar D3-D4 düzeyinde
bir lezyonu gösterir.
 Kaybolan tendon refleksleri de lezyonun düzeyine işaret eder. Bir piramidal
paraparezide bacaklarda artmış tendon reflekslerine karşılık kollarda refleksler
alınamıyorsa lezyonun servikal bölgede olduğu düşünülmelidir (servikal medulla
basısı veya sirengomiyeli gibi)

Piramidal parapareziler medulla basısı, tümoral veya infeksiyöz vertebra hastalıkları,

travma, miyelit ve demiyelinizasyon yapan hastalıklar (mültipl skleroz) gibi değişik
nedenlere bağlı olabilir. Özellikle akut yerleşen paraplejiler acil nörolojik-nöroşirürjikal
problemler sayılır. Bunların bir kısmında bası ve travma gibi hemen cerrahi girişimi
gerektirecek bir nedenin bulunabileceğini unutmamalıdır. Zamanında müdahaleyle
yardım edilebilecek bir hasta aksi halde ömrü boyunca paraplejik kalabilir.

HİSTERİK FELÇLER

Histerilerde hemipleji, parapleji, monopleji gibi çeşitli felçler görülebilir. Bunlara, sinir
sistemi anatomisine ters düşen garip duyu kusurları eklenebilir. Bu felçlerde refleks
değişikliği ve patolojik refleks gibi organik kanıtlar bulunmaz. Olayın çevrenin dikkatini
çekecek bir ortamda ortaya çıkması ve ruhsal travma değerli ipuçlarıdır.

PSÖDOBÜLBER PARALİZİ
Genellikle yüksek kan basıncı ve aterosklerozu olan kişilerde kortikospinal ve
kortikobulber yollar üzerinde beynin derin bölgelerinde, iki taraflı, ufak, laküner
infarktların ortaya çıkardığı bir tablodur. Hastada yutma güçlüğü, dizartri ve ufak
adımlarla yürüme dikkati çeker. Tendon refleksleri artmıştır. Babinski delili görülebilir.
Bunlara, sıklıkla, idrar kaçırmaları ile yersiz ağlama ve gülmeler (spastik ağlama ve
gülme) eşlik eder. Demansiyel belirtiler bulunabilir.

Psödobulber paralizide yutma güçlüğü ve dizartri aşağıda sözünü edeceğimiz

amiyotrofik lateral sklerozdan farklı olarak bulbustaki motor kranyal sinir çekirdeklerinin
hastalanmasına değil de bu çekirdeklere gelen kortikobulber yolların bilateral lezyonuna
bağlıdır. Yani bu tablo gerçek bir bulber felç değildir. Dilde atrofi ve fasikülasyon da
görülmez. Psödobulber paralizi deyimi de bu özellikten kaynaklanmaktadır.

Kortikobülber yolları iki taraflı tutan başka hastalarda da psödobülber paralizi ortaya
çıkabilir. Multipl skleroz bunun bir örneğidir.

MOTOR NÖRON HASTALIĞI

Birinci ve/veya II. motor nöronun sebebi bilinmeyen yaygın ve ilerleyici bir hastalığıdır.
Her iki nöron birlikte tutulduğunda amiyotrofik lateral
skleroz veya Charcot (****) Hastalığı adını alır. Yutma kusuru, dil hareketlerinde
güçlük, dizartri, kol ve bacaklarda kuvvetsizlik dikkati çeker. Tabloda tendon
reflekslerinin artması, Hoffmann ve Babinski delili gibi piramidal sistem hastalığı
bulgularına dilde ve el kaslarında atrofi ve yaygın fasikülasyonlar şeklinde II. motor
nöron belirtileri eşlik eder. Duyu kusuru yoktur (Şekil 3.2).

Piramidal bulguların yaygın fasikülasyonlarla birlikte bulunduğu bir hastada akla ilk
önce amiyotrofik lateral skleroz gelmelidir.

**** Jean Martin CHARCOT (1825-1893): Fransız nöro-

psikiyatristi. Bir araba yapımcısının oğludur. Parlak bir tıp öğreniminden
sonra 1848 de Paris’te Salpetriere Hastanesinde patolog olarak çalışmaya
başladı. Orada bulunan binlerce sinir hastasının klinik gözlemini yapmak
ve nörolojik hastalıkların anatomo-patolojik korelatını incelemek fırsatını
buldu. Böylece nörolojinin en önde gelen kurucuları arasında yer almak
şerefini kazandı. Amiyotrofik lateral skleroz, bir çeşit periferik nöropati
olan peroneal müsküler atrofi ve tabes dorsalisteki eklem değişiklikleri
Charcot'nun adıyla anılır. Ayrıca multipl skleroz ve beyin kanamasının
patolojisiyle ilgili önemli buluşları vardır. Histeriyle ilgili incelemeleriyle
devrinde büyük ilgi toplamıştı. Freud'un Charcot'nun yanında çalışmak
üzere Viyana'dan Paris'e geldiğini biliyoruz. Charcot, bilimsel yönünün
yanısıra etkileyici kişiliği, parlak hitabeti ve artistik yetenekleriyle de
çevresini sürükleyip götürmesini bilen bir insandı. Salpetriere'de verdiği
Salı dersleri büyük ün kazanmış ve çok geniş bir topluluk tarafından
izlenmiştir.
 Şekil 3.2.Poliomiyelit ve amiyotrofik lateral sklerozda m. spinalis kesiti.
Lezyonun polioda ön boynuza, amiyotrofik lateral sklerozda ön boynuzla
birlikte kortiko-spinal yola yerleştiği görülüyor.

YÜZ FELCİ

İki tip yüz felci vardır. 1- Santral, 2- Periferik yüz felci.

Santral Yüz Felci

Piramidal yol hastalıklarında görülür. Piramidal yolun korteksten ponstaki n. facialis

çekirdeğine kadar herhangi bir noktada hastalanması santral yüz felcine sebep olur. Bu
tip yüz felcinde zaaf, yüzün alt yarısını ilgilendirir. Ağız sağlam tarafa doğru kayar..
Hasta dişlerini gösterirken bu daha belirgin hal alır. Buna karşılık yüzün üst yarısı
sağlam kalır. Yani hasta gözünü kapatabilir, alnını kırıştırabilir. Hemiplejilerde
gördüğümüz, felcin bulunduğu taraftaki ağız komisürü zaafı santral yüz felcinin tipik
örneğidir.

Periferik Yüz Felci

Lezyonun n.facialis çekirdeği veya sinirin kendisinde olduğu durumlarda görülür. Kas
zaafı yüzün hem üst, hem de alt bölümündedir. Hasta gözünü kapatamaz (lagoftalmi),
alnını kırıştıramaz. Gözünü kapatmaya çalıştığında göz küresi yukarı doğru kayar (Bell
***** fenomeni). Felç tarafında nazo-labyal oluk silinir. Ağız sağlam tarafa doğru
çekilmiştir. Islık çalamaz (Şekil 3.3).

***** Sir Charles BELL (1774-1842): İngiliz anatomist ve cerrahı.

Londra Üniversitesi fizyoloji hocası. M. spinalis’in ön köklerinin motor,
arka köklerinin duyusal olduğunu gösteren deneysel çalışmalar yapmıştır.
N.trigeminus’un motor dalını tanımlamıştır. İdyopatik periferik yüz felci
Bell'in adıyla anılır.

Şekil 3.3. Sağda periferik yüz felci. Hastadan aynı zamanda gözlerini
sıkması ve dişlerini göstermesi istenmiştir.

Periferik yüz felci, nukleus veya sinirin yolu üzerindeki tümör, iltihap, travma sarkoidoz
vb. gibi değişik lezyonlara bağlı olabilir. Klinikte en sık rastlanan periferik yüz felci ise
idyopatik tipte olanıdır. Bell felci adını da alır. Sinirin intrakranyal bölgede ekstraaksiyal
segmentinin muhtemelen viral infeksiyonuna (herpes virus) bağlı olarak ortaya çıkar.
Bir zamanlar, soğukla ilgili olabileceği düşünülerek afrigorik yüz felci adı da verilmiştir.
Saatler içinde veya 1-2 günde yerleşir. Başlangıçta kulak arkasında ağrı olabilir. Hızla
yerleşen bu tablo hasta ve çevresinde panik yaratır. Fakat prognozu genellikle çok
iyidir.

Günler veya haftalar içinde yavaş yavaş yerleşen periferik bir yüz felcini idyopatik fasyal
felç (Bell felci) olarak kabul etmek doğru değildir. Bu durumda diğer etyolojik faktörler
aranmalıdır.
MULTİPL SKLEROZ

Santral sinir sisteminde miyelin kılıfı harabiyetinden ileri gelen bir hastalıktır. Genç
yaşlarda başlar. Periventriküler ak madde, beyin sapı, medulla spinalis ve optik sinirler
demiyelinizasyon plaklarının en sık yerleştiği bölge ve yapılardır. Hemiparezi,
paraparezi, monoparezi şeklinde piramidal bulgular sık görülür. Serebellar yolların
tutulmasına bağlı dengesizlik, inkoordinasyon, dizartri ve nistagmus da klinik tablonun
önemli bir bölümünü oluşturur. Dikkati çeken diğer bulgular arasında optik ve
retrobülber nevrit, oküler motor sinir felçlerine bağlı diplopi, çeşitli paresteziler, derin
duyu bozuklukları ve sfinkter kusurları sayılabilir.

Tipik bir multipl sklerozun en büyük özelliklerinden biri tablonun iyileşme ve kötüleşme
devreleriyle seyretmesidir. Oldukça akut yerleşen bir kas zaafı, dengesizlik, diplopi veya
vizyon kusuru haftalar içinde ileri bir düzelme gösterir. Aradan aylar veya yıllar geçince
hastalık yeni bir alevlenmeyle tekrar ortaya çıkar. Hastalığın ikinci bir özelliği de her
kötüleşme devresinde ortaya çıkan belirtilerin genellikle farklı anatomik yapıların
tutulduğunu düşündürecek şekilde dağınık olmasıdır. Örneğin bir retrobulber nevrit
tablosunu yıllar sonra beyin sapı lokalizasyonu telkin eden diplopi ve serebellar bulgular
izler. Bir süre sonra da piramidal bir paraparezi ve sfinkter kusuru m. spinalis’in
hastalandığına işaret eder. Sonuç olarak, her ataktan arta kalan ufak veya büyük
sekeller üstüste eklenerek nörolojik bir maluliyet tablosu yaratır.

POLİOMYELİT

Ön boynuz hücresinin akut iltihabi bir hastalığıdır (Şekil 3.2). Genellikle ateşli bir
devreyi izleyen asimetrik kol ve bacak felçleri görülür. Bazı vakalarda beyin sapındaki
motor çekirdeklerin tutulması sonucu yumuşak damak, farinks, larinks ve dil felçleri
ortaya çıkabilir. Solunum kaslarının zaafı hayatı tehdit edebilir. Felçler akut yerleşir ve
II. motor nöron tipindedir. Yani tendon refleksleri kaybolmuştur, patolojik refleks
yoktur, tutulan kaslarda atrofi görülür. Hastalığın önemli bir özelliği duyu kusuru
bulunmamasıdır.

POLİNÖROPATİ

Birden fazla periferik sinirin toksik, metabolik, beslenme bozukluğu, vaskülit, infeksiyon
vb nedenlerle simetrik bir şekilde hastalanmasına bağlıdır. Başlıca motor, başlıca
duyusal veya mikst nöropatiler vardır. Kas zaafı ekstremitelerin uçlarında belirgindir.
Kranyal sinirler de tutulabilir. Felç II. motor nöron tipindedir. Refleksler alınmaz,
patolojik refleks yoktur. Distal kaslarda atrofi dikkati çeker. Duyu kusuru ellerde
eldiven, ayaklarda çorap şeklindedir (Şekil 7.6).

MYASTHENİA GRAVİS

Miyonöral ileti bozukluğuna bağlı olarak kaslarda kolay yorulma ve kuvvetsizlikle

karakterizedir. Çift görme, ptoz, çiğneme ve yutma güçlüğü, fonasyon bozuklukları,
boyun kaslarında kuvvetsizlik en sık görülen belirtilerdir. Bazen de kol ve bacakların
proksimal kaslarını da içine alan genel bir güçsüzlük şeklindedir. Hastalar genellikle
sabahları kendilerini daha iyi hissederler. Akşama doğru ise şikayetlerde artma görülür.
Bazen de çiğneme ve konuşma başlangıçta rahattır, ama bir süre sonra güçleşir,
hastanın söyledikleri anlaşılmaz olur.

Kas güçsüzlüğündeki bu dalgalanmalar güvenilir şekilde tesbit edilebilirse tanı

bakımından önem taşır. Edrophonium (Tensilon) ve neostigmin (Prostigmine) gibi sinir-
kas iletisini kolaylaştıran ilaçların parenteral yoldan verilmesiyle şikayetlerin geçici
olarak azalıp kaybolması da tanıya yardım eder.

KAS HASTALIKLARI

Kas Distrofileri

Bu gruptaki hastalıkların büyük bölümü familyal ve ilerleyici niteliktedir. Atrofi ve

kuvvesizlik simetriktir. Kol ve bacakların genellikle proksimal kaslarını tutar. Bazı tipleri
yüz kaslarını da içine alır. Hasta yerden ayağa kalkarken kademeli bir şekilde elleriyle
bacaklarına tutunmak zorunda kalır. İki tarafa sallanarak yürür (Ördek yürüyüşü). Bazı
tiplerinde atrofik kasların yanısıra hipertrofik görünümlü, fakat fonksiyonel bakımdan
yetersiz kas grupları da görülür (Psödohipertrofi). Bazı kas distrofilerinde de miyotoni
denilen kasın geç ve güç gevşemesi fenomeni görülür. Tenar çıkıntısına çekiçle
vurulduğunda bu kas grubu kasılır ve başparmak dik durumda kalır. Tendon refleksleri
genellikle normal, bazen azalmıştır. Patolojik refleks yoktur.

Tiroid hastalıklarında ve uzun süre kortikosteroid kullananlarda görülen, familyal yönü

olmayan miyopatiler de vardır.

Polimiyozit-Dermatomiyozit

Kasın otoimmün kökenli iltihabi hastalıklarıdır. Zaaf burada da başlıca proksimal

kaslardadır ve haftalar, aylar içinde artan subakut bir seyir gösterir. Bazı formları kanser
ve kollagen doku hastalıklarıyla birlikte görülebilir (Bakınız:Kas ve Nöromüsküler
Kavşak Hastalıkları).

Gerek kas distrofisi, gerekse polimiyozitleri periferik nöropatilerden ayıran en büyük

klinik özelliklerden biri periferik nöropatide duyu kusuru bulunmasıdır.

Periyodik Paralizi Sendromları, potasyum metabolizması bozukluğuna bağlı, genellikle

birkaç saat süren geçici felçlerdir.
İSTEMSİZ HAREKETLER
Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 8.01.2001

İstemsiz hareketer çok hetorojen bir grup oluştururlar. Bir bölümü santral sinir
sisteminin birbirinden çok farklı yapılarının hastalığı sonucudur. Bazılarından sorumlu
nöral mekanizmalar ise iyi bilinmektedir. Büyükçe bir bölümü beynin derinliklerinde yer
alan ve bazal ganglionlar adı verilen gri madde adacıklarının dejeneratif, kalıtsal,
vasküler, iltihabi ve doğum travmasına bağlı hastalıklarının sonucudur. Parkinson
hastalığının tremoru, kore, atetoz ve bazı tip distoniler bu gruba girer.Yine bu bölümde
ele elınacak olan intansiyonel tremor, serebellumun değişik etyolojik nedenlerle
hastalanmasına bağlıdır. Miyokloniler serebral korteksten m. spinalise kadar uzanan
çok geniş bir bölgedeki farklı anatomik yapıların lezyonuyla ilgilidir. Klonik fasyal
spazmın ise n. facialisteki iritativ olaylardan kaynaklandığı ileri sürülmektedir. Tortikolis
gibi bazı istemsiz hareketlerin nöral mekanizmalarına ait bilgiler halen çok yetersizdir.
Nöroleptiklerin yaygın şekilde kullanılmağa başlanmasından sonra görülen akut ve
tardiv diskinezilerle L-Dopa tedavisindeki Parkinson hastalarında ortaya çıkan istemsiz
hareketler de konunun sinaptik düzeyde tartışılmasına yol açmıştır. Psikojen kaynaklı
istemsiz hareketler de vardır.

İstemsiz hareketlerin büyük bölümü uykuda kaybolur. Emosyonel gerginliklerde artar.

Aşağıda bu hareketlerin en sık görülenleri deskriptiv bir yaklaşımla ele alınacaktır.

Tremor

Tremor, birbirine antagonist kasların istemsiz kasılmasına bağlı az veya çok ritmik bir
harekettir. Üç tipi vardır:

 İstirahhatte görülen tremor. İstirahat tremoru, statik tremor veya Parkinson

tremoru adları da verilir.
 Bir amaca yönelik hareket sırasında ortaya çıkan tremor. İntansiyonel tremor da
denir.
 Yerçekimine karşı bir postürün devamı sırasında ortaya çıkan tremor. Gergin bir
şekilde öne doğru uzatılmış ellerde görülür. Postüral tremor veya aksiyon
tremoru olarak adlandırılır.
Statik Tremor
Parkinson hastalığında görülür. Saniyede 4-7 frekanslıdır. Ellerde hap yapma, para
sayma hareketine benzetilir. Ayaklarda olduğu zaman pedal hareketi görünümündedir.
Bazen dil, dudaklar ve çene de görülür. Heyecanla şiddetlenir, yani amplitüdü artar.
İstemli hareket sırasında bir süre için kaybolur.

İntansiyonel Tremor
Serebellum hastalıklarında görülür. İstemli hareketin özellikle son aşamasında, yani
hedefe yaklaşırken ortaya çıkar. Örneğin parmağın burna dokunacağı sırada veya dolu
bir bardağa uzanıp tutarken iki yana doğru oldukça kaba osilasyonlar şeklindedir.
İstirahatte kaybolur. Bazen de baş ve gövdede öne arkaya sallanmalar
görünümündedir. Başın bu hareketine titübasyon denir.

Postüral Tremor

Normal insanlarda da yer çekimine karşı bir postürü sürdüren kaslarda ince bir
tremorun varlığı ortaya konmuştur. Buna fizyolojik tremor adı verilir. Frekansı saniyede
10-12 dir. Heyecan, ruhi gerginlik, korku, yorgunluk, hipoglisemi, egzersiz ve
tirotoksikozda amplitüdü artar, gözle görünür hale gelir.

Esansiyel Tremor

Postüral veya aksiyon tremorunun oldukça sık görülen patolojik bir şeklidir. Kalıtsal
yönü olduğu zaman "familyal tremor", yaşlılıkta ortaya çıktığı zaman "senil
tremor" adını alır. Genç yaşlarda ve familyal özellik olmadan görülen şekline ise
"esansiyel tremor" adı verilir. Postüral tremorun bu üç tipi muhtemelen birbiriyle ilişkili
tablolardır. Bazı yazarlar her üç tipi birden esansiyel tremor adı altında toplanmaktadır.

Esansiyel tremorun başlıca belirtisi ellerdeki titremedir. Genellikle tek elden başlar ve
yıllar içinde çok yavaş ilerler. Hasta ellerini uzattığında belirgin hal alır. İlerlemiş
olgularda yazı bozulur, fakat Parkinson hastalığında olduğu gibi mikrografi görülmez.
Tanı bakımından önemli bir nitelik alkol alındığında tremorun azalıp kaybolmasıdır.

Hastaların bir bölümünde ellerdeki tremora ek olarak veya bağımsız şekilde başta
tremor görülür. Bu titreme vertikal veya horizontal plandadır. Bazı hastaların seslerinin
titrediği dikkati çeker. Gövde ve bacaklarda titreme nadirdir.

Asteriksis

Hasta elini ve parmaklarını gergin bir şekilde tutarak kollarını öne uzattığında bileğin
ekstensor kaslarındaki tonik kontraksiyonun geçici olarak ortadan kalkmasıyla
(periyodik inhibisyon) eller aşağı doğru düşer ve hızla ilk pozisyonuna veya onun biraz
üstündeki bir plana çıkar. Kas kontraksiyonunun inhibisyonu sonucu olan ellerin yere
doğru düştüğü sırada ekstensor kasların EMG'sinde elektrofizyolojik bir sessiz periyod
görülür. Bu hareketler bir dakika içinde birçok kez tekrarlar. İlk olarak hepatik
ensefalopatisi olan hastalarda tanımlanan bu istemsiz harekete, kanat çırpmaya
benzetildiğinden "flapping tremor" adı verilmiştir. Üremide, seyrek olarak bazal
ganglionların lokal hastalıklarında ve Wilson (14) hastalığında da görülebilir.

Şekil 12a. Asterixis. Her iki eldeki istemsiz hareketi gösteren videodan kaydedilmiş
durağan görüntüler.
Şekil 12b. Asterixis sırasında önkol ekstensor kasları üzerine konan yüzeyel
elektroddan kaydedilen EMG aktivitesinin kayboluşu görülmekte (oklar).
 Hareketli görüntü: Asteriksis
14. Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937): Amerika Birleşik Devletlerinde
doğdu.Tıp öğrenimini İskoçya da yaptı. Hayatının büyük bölümünü Londra'daki
National Hospital for Nervous Diseases'de geçirdi.Wilson Hastalığı olarak bilinen
progressiv lentiküler dejenerasyonu otuz üç yaşında tanımladı. Ekstrapiramidal sistem
terimini ortaya atan Wilson'dur.

Kore
Amaçsız ve düzensiz ani ve hızlı hareketlerdir. Ellerde ayaklarda oranla daha sık
görülür. Bazen de dil, dudak, yüz ve omuz hareketleri görünümündedir. Ağır
şekillerinde hastanın yazı yazma, yemek yeme gibi günlük aktiviteleri etkilenebilir.

Sydenham koresi:

Akut eklem romatizmasının major belirtilerindendir. Kızlarda daha sık olmak üzere
çocukluk yaşlarında ortaya çıkar. Tekrarlamalar nadir değildir.

8. Thomas SYDENHAM (1624-1689): On yedinci yüzyılın ünlü İngiliz hekimi.

Adıyla anılan chorea minor'u, ayrıca gut, kızamık, kızıl ve malarya hastalıklarını
etraflı olarak tanımlamıştır.

Huntington(15) Koresi

Otosomal dominan geçişli kalıtsal bir kore şeklidir. Çoğunlukla 20-50 yaşları arasında
başar. Özelliği,koreik hareketlere ilerleyici bir demansın eşlik etmesidir. Mental belirtiler
sinirlilik, geçimsizlik, kavgacılık gibi kişilik değişiklikleriyle başlayabilir.

15. George Summer HUNTINGTON (1850-1916): New York eyaletinde East

Hampton'da doğdu. Büyükbaba ve babası da aynı yerde hekim olarak
çalışmışlardı. Nörolojiye katkısı o bölgede görülen, kalıtımla geçen ve demansla
birlikte giden, kendi adıyla anılan koreyi tanımlamasıdır. Bin altıyüz otuz yılında
İngiltere’den göçen iki kardeşin soyundan gelenlerde görülen bu hastalığa
tutulanlar bir zamanlar "Hazreti İsa'nın çarmıha gerildiği zaman yaptığı
hareketleri alaylı bir şekilde taklit ettikleri" gerekçesiyle mahkemeye verilip
cezalandırılmışlardır. Huntington akademik ünvanı olmayan bir pratisyendi.
Bütün ömrünü hastalarına ve onların sorunlarına vermişti. Flüt çalmayı, resim
yapmayı sever, ormanlarda uzun uzun dolaşmaya bayılırdı.

Atetoz

Çoğunlukla ellerde ortaya çıkan, birbirini izleyen kıvrılma hareketleri şeklindedir.

Ayaklar ve yüzde de görülebilir. Bu yavaş ve dalgalanan hareketler Cavalı dansözlerin
kol ve el hareketlerine benzetilir. Koreik hareketlerden ani ve hızlı olmayışlarıyla
ayrılırlar. Bununla beraber, bazı istemsiz hareketlerin hem koreye hem de atetoza
benzeyebileceğini unutmamak gerekir. Bu durum da koreatetozdan söz edilir.
Doğuştan beyin hasarlı çocuklarda kernikterusta ve bazı dejeneratif bazal ganglion
hastalıklarında görülür.

Hemibalismus

Vücudun bir yarısında görülen, kol ve bacağı tümüyle tutan, geniş amplitüdlü, şiddetli
istemsiz hareketlerdir. Hareketin şiddetinden hasta kolunu-bacağını duvara çarpıp
kendini yaralayabilir, yatak yüzeyine sürtünme sonucu derileri soyulabilir.

Şekil 13. Solda hemiballismus (videodan kaydedilmiş durağan görüntü dizisi).

Torsiyon Spazmı

Dystonia musculorum deformans, torsiyon distonisi adları da verilir. Ekstremiteler,

gövde ve boynun uzun aksları üzerinde geniş amplitüdlü yavaş kıvrılma hareketleri
şeklindedir. Baş bir tarafa döner ve hasta vücudunun torsiyon hareketleriyle bükülüp
garip bir postür alır. Torsiyon hareketlerine katılan kasların zamanla hipertrofik bir
görünüm aldığı dikkati çeker (Şekil 14).

Şekil 14. Torsiyon distonisi

Spazmodik Tortikolis

Boyun kaslarının ve özellikle sterno-mastoid kasın zaman zaman ortaya çıkan

spazmodik kasılmalarıyla başın karşı tarafa doğru dönme hareketleridir. Bazı hastalarda
ise boynun geriye doğru büküldüğü görülür. Bu tabloya da retrokolis adı verilir.

Nedeni çok iyi bilinmemektedir. Bazılarının, torsiyon spazmının parsiyel bir şekli olduğu,
bir bölümünün de psikojen nedenlerden kaynaklandığı ileri sürülmektedir. Ayrıca boyun
vertebraları ve sterno-mastoid kasın lokal patolojilerine bağlı sürekli tortikolis olguları
da vardır.

İlaçlara Bağlı İstemsiz Hareketler

Nöroleptiklerin hekimlikte yaygın şekilde kullanılmasıyla birçok akut ve kronik diskinezi

ve distoni tabloları bildirmeğe başlanmıştır. Özellikle, fenotiazin ve butirofenon
gruplarından ilaç alanlarda görülen bu yatrojenik istemsiz hareketlerin birkaç tipi vardır.

Akut Distoniler

Bunlar ilaca karşı bir tür idyosenkrazi belirtisi olarak tedavinin ilk günlerinde ve hatta
tek bir doz almakla ortaya çıkarlar. Yüz, boyun, dil ve çenede ağır distoniler şeklindedir.
Tortikolis, çenenin bir tarafa kayması, dilin dışarıya çıkması gibi istemsiz hareketler sık
görülür. Bazen de göz kürelerinin bir yöne doğru zorlu deviyasyonu dikkati çeker.
Buna akut okülojir distonik kriz adı verilir. Bütün bu hareketlere hastada büyük bir
huzursuzluk ve panik hissi eşlik eder.

İlaca Bağlı Parkinson Sendromu

Bazı hastalarda nöroleptik tedavisinin genellikle ilk ayı, bazen de ilk haftası içinde
akinezi, rigor ve tremordan oluşan iyatrojenik bir parkinsonizm tablosu ortaya çıkabilir.

Tardiv Diskinezi

Aylarca süren, genellikle yüksek dozda nöroleptik tedavisi sırasında veya tedavi
bittikten sonra ortaya çıkan istemsiz hareketlerdir. Başlıca ağız ve dili tutan çiğneme ve
yalanma hareketleri şeklindedir. Ekstremitelerde koreik ve koreatetoid hareketler
görülebilir. Antiparkinson ilaçlarla daha da şiddetlenirler. Nöroleptik arttırılınca geçici
olarak durmaları tanı koydurucudur. Nöroleptik tedavisi devam ederken ortaya çıkanlar
genellikle kalıcı niteliktedir.

L-Dopa Tedavisinde Görülen Diskineziler

L-Dopa tedavisi sırasında ortaya çıkan diskineziler ayrı bir grup oluşturur. Kol ve
bacaklarda koreik, atetoid veya karışımı hareketler dikkati çeker. Ayaklarda pedal
hareketi, omuz oynatmalar, dil ve çene hareketleri görülür. Hareketler, ilacın etkisi
ortadan kalkınca kaybolur. L-Dopa dozunun azaltılmasıyla kontrol altına alınabilir.

Miyokloni

Miyokloni veya miyoklonus bir kasın veya bir kas grubunun ani ve şimşekvari
kasılmasıyla ortaya çıkan genellikle aritmik sıçrayıcı harekete verilen addır. Miyoklonus
bazen çok küçük bir hareket şeklindedir. Bazen de hastanın elindekini düşürmesine
veya yere yıkılmasına neden olacak amplitüdde bir hareket doğurur. Miyoklonusların
bir bölümü ani ses, ışık, dokunma gibi uyaranlarla provoke edilebilir. Bazen de aktif bir
hareket sırasında ortaya çıkarlar (action myoclonus).

Uykuya dalarken bacaklarda birkaç miyoklonik kasılma görülmesi fizyolojik sınırlar

içinde kabul edilir. Fakat bunlar bazen hastanın uykuya dalmasını engelleyecek düzeye
erişirler (nocturnal myoclonus).

Miyokloniler bazen epileptik bir fenomendir. Miyokloni ile birlikte konvülsiv nöbetler de
görülebilir. Bunlardan bir bölümünde nörolojik bozukluk yoktur. Bir bölümü ise sinir
sisteminde ilerleyici dejeneratif değişiklikler ve demansla birlikte giderler. Familyal
progresif miyoklonus epilepsisi (Unverricht-Lundborg) buna örnektir. Burada uyarana
duyarlı miyoklonus ve epilepsi nöbetleri bir arada bulunur.

Sinir sisteminin bazı yavaş virüs infeksiyonları (ve prion) hastalıklarının seyrinde de
miyoklonik sıçramalar ortaya çıkar. Bunlardan biri çocukluk yaşlarında görülen ve
kızamık virüsüne bağlı olduğu düşünülen subakut skerozan panensefalit (SSPE). Diğeri
de ilerleyici bir demans tablosu olan Creutzfeldt Jacob hastalığı'dır (Demans bölümüne
bakınız).

Yumuşak damak miyoklonisi (palatal myoclonus) palatumun sürekli kasılmalarına

verilen addır. Özelliği, ritmik oluşu ve kesintisiz bir şekilde uykuda da devam etmesidir.
Miyokloni üremik ve anoksik ensefalopatilerde de görülür. Anoksik ensefalopati kalp
durması gibi ağır hipoksi veya anoksileri izleyen bir tablodur. Buradaki miyokloniler aktif
hareket girişimi sırasında ortaya çıkar ve bazen ardarda tekrarlayarak jeneralize
konvülsiv bir nöbetle sonlanabilirler.

Tik

Sıklıkla yüzde, boyun ve omuzda görülen istemsiz hareketlerdir. Göz kırpma, alın
kırıştırma, burun çekme, omuz silkme sık görülür. Çocukluk yaşlarında ve gerilimli
durumlarda ortaya çıkar. Kompülsiv bir yönü vardır. Yani, hasta tikini kontrol altında
tutmak isterse gerilim artar, tikin ortaya çıkması ise geçici bir rahatlık sağlar. Tikler
genellikle stereotipe hareketler halindedir. Fakat bir dönem aynı tiki tekrarlayan
çocuğun bir zaman sonra bunu terkedip yeni bir tike başladığı görülür.

Gilles de la Tourette Sendromu

Bu sendromda, mültipl tiklere küfür ve ayıp sözler söyleme (koprolali) eşlik eder.
Tiklerin bir bölümü homurtu, boğaz temizleme gibi solunum tikleri niteliğindedir.
Familyal yönü vardır.

Klonik Fasyal Spazm (Hemifasyal Spazm)

Yüzün bir yarısına zaman zaman gelen kasılma nöbetleridir. Birden başlayıp birden
biter. Ağız komisürü bir tarafa çekilmiş, m.orbicularis oculi’nin kontraksiyonu ile göz
kısılmıştır. Bu spazmodik zemin üzerinde kasların kesikli (klonik) kasılmaları dikkati
çeker. Heyecan ve gerginlik durumlarında artar. N. facialis üzerindeki iritativ bir olaya
bağlı olduğu düşünülmektedir.

Şekil 13b. Sağda hemifasyal spazm (videodan alınmış durağan görüntü dizisi).

Blefarospazm

Bazı ağrılı göz hastalıklarında görülen refleks blefarospazmdan ayrı olarak hiçbir lokal
neden olmadan ortaya çıkan blefarospazm olguları da vardır. Bunlara esansiyel
blefarospazm adı verilmektedir. Hastalar, gözlerinin zaman zaman istemsiz olarak
kapandığından; okuma, yemek yeme ve hatta yürümenin imkansız hale geldiğinden
yakınırlar. Nedeni iyi bilinmemektedir. Bir bölümünün ağız, çene ve dildeki istemsiz
hareketlerle birlikte bulunduğu dikati çeker. Meige sendromu veya blefarospazm-
oromandibüler distoni adı verilen bu tablo hakkında bilinenler de yetersizdir. Bazı
blefarospazm olgulları ise psikojen kaynaklıdır.

Fasikülasyon

Kas fasiküllerinin dil mukozası veya deri üzerinden seçilebilen hızlı, soluncası
hareketleridir. Spondan olarak görülmediği durumlarda kaslara kısa darbelerle vurarak
provoke etmek mümkündür. Ön boynuz hücresinin (II. motor nöron) kronik hastalığını
gösteren önemli bir belirtidir. Dildeki fasikülayon da n. hypoglossus nukleusunun
hastalığına işaret eder. Fasikülasyonun yaygın bir ön boynuz hastalığı olan motor nöron
hastalığında sık görülen ve tanı değeri taşıyan bir bulgu olduğundan söz edilmişti
(Felçler ve Kas Erimeleribölümlerine bakınız). Bu grubun içindeki bir hastalık olan
amiyotrofik lateral sklerozda kaslardaki erime ve fasikülasyonların yanısıra I. motor
nöron lezyonu sonucu çene ve tendon refleksleri artar, Babinski ve Hoffmann delili gibi
patolojik refleksler de ortaya çıkar.

Fasikülasyon, ön radiksin bazı iritatif lezyonlarında da görülebilir.

Hareketli görüntü: Dilde ve üst ektremitede fasikülasyon

KAS ERİMESİ

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 8.01.2001

Çizgili kasların erimesi primer kas hastalıklarında görüldüğü gibi II. motor nöronun
değişik kademelerindeki lezyonlarda da ortaya çıkar. Bu bölümde bu iki büyük grup
ancak ana çizgileriyle ele alınacak ve ayırıcı tanıdaki klinik özelliklere öncelik
verilecektir. Tanıda büyük yardımı olan laboratuvar bulgularından (EMG, kas enzimleri,
kas biyopsisi) söz edilmeyecektir.

1.Primer Kas Hastalıkları

Bu gruptaki hastalıklarda kas erimesi miyojendir. Yani hastalık kasın kendisindedir, sinir
sistemindeki bir bozukluğa bağlı değildir. Bunların başlıcalarını şöyle özetleyebiliriz.

a.İlerleyici Kas Distrofileri

Primer kas hastalıklarının en sık görülen alt grubunu oluştururlar. Büyük bölümü,
çocuklukta veya genç yaşta başlayan familyal hastalıklardır. Kas zaafı ve erimesi
simetrik olup kol ve bacakların proksimalindedir, yani kavşak kaslarındadır. Bununla
birlikte, değişik tiplerinde lokalizasyon farklılıkları olabilir. Örneğin, fasyo-skapulo-
humeral kas distrofisinde (Landouzy (10) -Dejerine (11) tipi) erime yüz ve omuz-
skapula çevresindeki kaslardan başlar. Duchenne (12) tipi distrofide ise zaaf ve erime
ilkin kalça kavşağı kaslarındandır. Doğal olarak, klinik görünüm ve belirtiler buna göre
birbirinden farklıdır. Duchenne tipinde erimiş kasların yanısıra özelikle baldır kasları,
yağ ve bağ dokusu artışı nedeniyle, hacimli ve iyi gelişmiş görünümlüdür. Fakat bu bir
gerçek hipertrofi olmadığından kasın fonksiyonel kapasitesi yetersizdir. Bu aldatıcı
görünüme psödohipertrofi adı verilir (Şekil 9). Psödohipertrofik kas distrofisinin
tanımlanmasında Duchenne’in yanısıra Erb (13)’in de önemli katkıları olmuştur.

Şekil 9. Duchenne tipi kas distrofisi (Resmin orijinali Duchenne tarafından

çizilmiştir).

10. Louis Theophile Joseph LANDOUZY (1845-1917): Fransız hekimi. Bir

tıp profesörünün oğludur. Dejerine ile birlikte, ikisinin adını taşıyan kas
distrofisini tarif etmişlerdir. Balneoloji ve fizyoterapi konularıyla da ilgilenmiştir.
Asıl çalışma alanı tüberküloz hastalığıdır. Konunun medikal olduğu kadar sosyal
yönüyle de uğraşmıştır.

11. Joseph Jules DEJERINE (1849-1917): Fransız nörologu Cenevre doğdu.

1871 yılında Alman harbi sırasında Paris’e yerleşti. Landouzy-Dejerine tipi kas
distrofisi, hipertrofik interstisyel nevrit, olivo-ponto-serebellar atrofi ve talamik
 sendromu tanımlayanlar arasındadır. Çalışmalarında, kendisi de hekim olan
eşinin büyük yardımı olmuştur.

12. Guillaume Benjamin Amand DUCHENNE (1806-1875): Fransız hekimi.

Denizci bir ailenin çocuğudur. Memleketi olan Boulogne’da pratisyen olarak
çalışırken karısının doğum sırasında ölmesi üzerine 11 yıl süreyle hekimliği
bıraktı. Okumak, keman çalmak ve deniz kıyısında gemicilerle gevezelik
etmekten başka bir şey yapmak istemiyordu. Sonra Paris’e döndü ve kasların
elektrikle uyarılması konusunda çalışmaya başladı. Progresiv spinal müsküler
atrofi (Aran-Duchenne Sendromu) ve psödo-hipertrofik müsküller distrofi onun
adını taşır. Kas biopsisini bir metod olarak Duchenne ortaya atmıştır. O zamana
kadar çocukluğun esansiyel felci denen polinomiyelitin bir m. spinalis hastalığı
olduğunu ileri sürmüştür. Akademik bir ünvanı, bir hastaneyle bağlantısı yoktu.
Beyin kanamasından ölmüştür.

13. Wilhelm Heinrich ERB (1840-1921): Alman nöroloğu. Bir ormancının

oğludur. Akademik kariyerine iç hastalıkları doçenti olarak başladı. Nörolojiyle
ilgilenmesi Friedreich’ın telkiniyle olmuştur. Çalışmalarının büyük bölümünü
Heidelberg Üniversitesinde yapmıştır. Klinik nöroloji alanında Fransa’da
Charcot’nun, İngiltere’de Gowers’in öncü rolünü Almanya’da Erb’in üstlendiğini
görüyoruz. Memleketinde nörolojinin bir uzmanlık dalı olarak tanınması ve tıp
fakültelerinin programına girmesi onun gayretiyle olmuştur. Duchenne’in ismiyle
de anılan psödohipertrofik kas distrofisi, ayrıca sifilitik spinal parapleji, brakyal
pleksus felçleri, myasthenia gravis üzerinde çalıştığı başlıca konulardır. Periferik
sinirlerin stimülasyonuyla ilgili araştırmalarıyla da tanınır. Erb giyim kuşamına
çok dikkatli, sakalı son teline kadar taralı bir centilmendi. Öfkesiyle de ün
yapmıştır. Kızdığı zaman ağzına geleni söylemekten çekinmediği bilinmektedir.
Ömrünün son yılları evlat acılarıyla doludur. Dört oğlundan ikisi ölmüş, bir
tanesini de Birinci Dünya Savaşında cephede kaybetmiştir. Bin dokuzyüz yirmi
bir yılında Beethoven’in Eroica’sını dinlerken bir kalp krizi sonucu hayata
gözlerini yumdu.

b.Miyotonik Distrofi (Steinert Hastalığı)

Erime temporal, maseter ve sterno-kleido-mastoid kaslarında belirgindir.

Gözkapaklarının ptozuyla birlikte bu kaslardaki erime ve frontal bölgedeki saçların
dökülmesi hastaya tipik bir görünüm verir (Şekil 10). Bu hastalarda kasların
dekontraksiyonunda güçlük vardır. Yumruk yaptıktan sonra hasta avucunu kolay
açamaz. Bu olaya miyotoni denir.

Şekil 10.Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı)

c.Polimiyozit

Kasın iltihabi hastalığıdır. Yutma ve boyun kaslarındaki güçsüzlükle birlikte

ekstremitelerde proksimal zaaf ve atrofi görülebilir. Bazen klinik tabloya deri bulguları
da eklenir. Bu durumda dermato-miyozitten söz edilir. Otoimmun mekanizme
bozukluğu sonucu ortaya çıkan polimiyozit olguları steroid tedavisine genellikle iyi
cevap verir.

2-Nörojen Kas Erimeleri

Kastaki atrofi II. motor nöronun hastalanması sonucudur.

a. Ön Boynuz Hastalığı

Poliomiyelit ön boynuz hastalığının akut şeklidir. Asimetrik felçlerle kendini gösterir.

Sekel olarak bölgede zaaf ve atrofi kalır. Atrofik kaslarla ilgili tendon refleksleri
kaybolur. Duyu kusuru ve fasikülasyon yoktur. Çocuklukta geçirilen poliodan sonra
ekstremite küçük ve kısa kalabilir.

Ön boynuzun kronik hastalığına örnek, Motor Nöron Hastalığıdır. Atrofi özellikle ellerin
ince kaslarında ve simetriktir (Şekil 11). Hastalığın ileri dönemlerinde kol ve bacakların
diğer kaslarına da yayılır. Bütün vücutta yaygın fasikülasyon dikkati çeker. Hastalık
bülber bölgeyi tutarsa yutma güçlüğü ve dizartriyle birlikte dilde de atrofi ve
fasikülasonlar görülür. Duyu kusuru yoktur. Motor nöron hastalığı genellikle I. ve II.
motor nöronun kombine lezyonuna bağlı olduğundan kas atrofisine karşın refleksler
artmıştır, patolojik refleksler alınır (Felçler bölümüne bakınız).

Şekil 11. Motor nöron hastalığında el kaslarında atrofi.

Hareketli görüntü: Dilde ve üst ektremitede fasikülasyon

b. Ön Kök Hastalığı

M. spinalis’in motor köklerinin hastalığında radiksin inerve ettiği kaslarda (miyotom)

zaaf ve atrofi görülür. Duyusal kök olan arka radiks de birlikte hastalanırsa motor
bulgulara, ağrı ve kökün duyusunu sağladığı vücut bölgesinde (dermatom) duyu kusuru
eklenir. Hastalanan kök üzerinden işleyen tendon refleksi azalır veya kaybolur.
Radiküler sendromlar genellikle intervertebral disk fıtıklaşması ve tümör basısına
bağlıdır.

c. Polinöropati

Kas güçsüzlüğü ve atrofi ekstremitelerin uçlarında belirgindir. Refleksler azalmış veya

kaybolmuştur. Mikst polinöropatide ağrı ve parestezilerle birlikte eldiven ve çorap
tarzında duyu kusuru görülür.

d.Periferik Sinirlerin İzole Lezyonları

Kas zaafı ve atrofisi sinirin inervasyon alanındadır. Buna periferik sinir tipinde duyu
kusuru ve hastalanan sinirle ilgili refleks kaybı eklenebilir. (Felçler, Duyu
Bozuklukları ve Refleks Bozukları bölümlerine bakınız).
3- Diğer Kas Erimeleri

a. Büyüme Asimetrisi (Growth Asymetry)

Çocukluk yaşlarında geçirilmiş paryetal lob lezyonlarından sonra görülür. Kol ve /veya
bacağın sağlam ekstremiteye oranla ince; el ve ayağın daha küçük olduğu dikkati çeker.
Burada gerçek anlamda bir kas atrofisi yoktur, bir vücut parçasının büyüme ve gelişme
kusuru söz konusudur.

b.İnaktivasyon Atrofisi (Disuse Atrophy)

Uzun süren hemipleji ve parapleji gibi piramidal sistem hastalıklarından sonra da felçli
ekstremitelerde kas erimelerinin ortaya çıktığı görülür. Bunların inaktivasyona bağlı
olduğu düşünülmektedir.
KAS TONUSU BOZUKLUKLARI

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 8.01.2001

Tonus, klinik açıdan, istirahat halindeki kasta pasif hareket sırasında hissedilen gerginlik
olarak tanımlanabilir ve segmanter bir mekanizmayla sağlanır. Reflekslerde olduğu gibi
beyin sapı, serebellum ve serebral hemisferdeki üst nöral yapıların tonus
ayarlanmasında rolü vardır. Bu nedenle, suprasegmanter mekanizmalardaki
bozukluklarda da tonus değişiklikleri ortaya çıkar Kas tonusunun azalmasına hipotoni,
artmasına hipertoni adı verilir.

Hipotoni

Hipotoni aşağıdaki durumlarda görülür :

Ön boynuz hastalığı (polyomiyelit), tabes dorsalis, polinöropati, kas hastalıkları: Bütün

bu hastalıklarda kas tonusunu sağlayan segmanter mekanizmanın şu veya bu
noktasında bir lezyon söz konusudur.

Akut yerleşen hemipleji ve paraplejiler : Piramidal yolların akut lezyonlarında, erken

dönemde, tendon reflekslerinin kaybolması gibi felçli ekstremitelerde bir süre hipotoni
görülür.

Serebellum hastalıkları : Hastaların serebellar hemisferin aynı tarafındaki

ekstremitelerde hipotoni görülür ve tendon refleksleri pandüler nitelik alır (Tonus
Muayenesi bölümüne bakınız).

Hipertoni

İki tipi vardır :

1. Spastisite : Tonus, agonist ve antagonist kas gruplarından birinde diğerine göre

artmıştır. Piramidal yol hastalıklarında görülür. Hemiplejik bir hastada kas tonusu kolda
fleksor ve adduktor, kas gruplarında egemendir. Hipertoninin bu şekildeki dağılımı
hemiplejik hastanın postür ve yürüyüşüne tipik bir görünüm verir (Duruş ve
Yürüyüş bölümüne bakınız). Spinal paraplejilerde hipertoni iki şekilde görülebilir.
Ekstensor tipteki paraplejilerde bacaklarda ekstensor tonus artmıştır. Medulla
spinalis’teki lezyonun daha ağır olduğu hastalarda ise bacaklar tümüyle karın üzerine
toplanmıştır. Buna fleksiyon tipi parapleji adı verilir.

2. Rigor : Agonist ve antagonist kasların ikisinde de tonus artmıştır. Bir ekstrapiramidal

sistem hastalığı olan Parkinson (9)hastalığı bunun tipik örneğidir. Bu hastalarda önkol
yavaşça ekstansiyona getirilirken kastaki direncin kesik kesik çözüldüğü fark edilir. Bu
bulguya dişli çark belirtisi adı verilir. Bazı Parkinson hastalarında ise önkolun hem
fleksiyonu hem de ekstansiyonu sırasında rigorun yumuşak bir şekilde çözüldüğü
hissedilir. Buna kurşun boru rijiditesi denir.

9. James PARKINSON (1755-1824): İngliz hekimi.Bugün Parkinson

Hastalığı diye tanımladığımız klinik tabloyu 1817 yılında yayınladığı bir
kitapta eksiksiz-gediksiz tanımlamış, Paralysis Agitans (Shaking
Palsy=Titrek Felç) adını vermiştir.Fransız Devriminin etkisi altında
İngiltere de gelişmeye başlayan sosyal hareketlere katılmış´birçok gizli
dernekte aktif olarak görev almıştır.

Tonus bozuklukları bölümünü bitirirken üç özel duruma daha kısaca değinilmesi yerinde
olur. Bunlardan ilk ikisi dekortikasyon ve deserebrasyon rijiditesi olup “Koma”
bölümünde anlatılmıştır. Üçüncüsü ise paratonia veya Almancada “gegenhalten” adı
verilen belirtidir. Beynin yaygın hastalıklarında görülür. Büyük eklem hareketleri
sırasında örneğin hekim önkolu açıp kapamak istediği sırada hastanın istemsiz olarak
bu harekete karşı koyduğu dikkati çeker.

PARKİNSON SENDROMU

“Sinir Sistemi” bölümünün değişik yerlerinde belirtileri ayrı ayrı ele alınan Parkinson
sendromunu burada topluca özetlemek uygun olacaktır.

Bir ekstrapiramidal sistem hastalığı olan Parkinson sendromu değişik etyolojik

nedenlere bağlıdır. Olguların büyük çoğunluğunda sebep bilinmemektedir. Bu gruba
idyopatik parkinsonism veya Parkinson hastalığı adı verilir. Substantia nigra’daki
dopaminerjik nöronların dejenerasyonu ile ilgilidir. Az sayıda olguda ensefalit, karbon
monoksit ve manganez zehirlenmesi, ateroskleroz gibi nedenler söz konusudur.
Nöroleptik tedavisi sırasında da ortaya çıkabilir.

Hastanın yüzü mimiksiz ve donuktur (Maskeli yüz). Gözler az kırpılır. Yukarda sözü
edilen rigor ve dişli çark belirtisinin yanısıra bradikinezi ve tremor dikkati çeker.
Hareketlerde büyük bir yavaşlama vardır. Oturduğu yerden kalkmak, yatakta bir
yandan öbür yana dönmek , giyinmek gibi günlük hareketler zorlaşmıştır. Hasta, baş
ve gövdesi öne eğik olarak fleksiyon postüründe yavaş ve ufak adımlarla yürür. Bu
sırada kollar sallanmaz. Parkinsonlu hastanın tremoru statik bir tremordur. Yani,
istirahat halindeyken görülür. Ellerde para sayma hareketine benzetilir. Ses tonu düşük,
konuşma monotondur. Hastalığın ilerlemesiyle giderek anlaşılmaz hale gelir. Yazı da
bozulmuştur, cümlenin sonuna doğru harfler iyice küçülür (mikrografi).

(Parkinson sendromundaki belirtiler için ayrıca Hareket Bozuklukları, İstemsiz

Hareketler, Duruş ve Yürüyüş Bozuklukları, Afazi, Agnozi bölümlerine bakınız).

Kas Spazmları ve Kramplar

Bu bölümde yukarıda anlatılan tonus değişikliklerinin dışında kalan ve farklı anatomik

yapılardan kaynaklanan spazm ve kramplar konusuna kısaca yer verilecektir.
Merkezi sinir sistemi tutulumu sonucu ortaya çıkan ancak birinci nöron tutulumu ile
birlikte olmayan kas spazmları arasında tetanoz ve “stiff-person” sendromunu saymak
gerekir. Alt motor nöron tutulumuna bağlı kas spazmları ise genellikle kramp, tetani
veya nöromiyotoni olarak karşımıza çıkar. Kas veya kas membranından kaynaklanan
ve kaslarda gevşeme güçlüğü ile seyreden tablolar arasında da miyotoniler ve
kontraktürler sayılabilir.

Tetanoz

Clostridium tetani toksininin neden olduğu ağrılı kas spazmları ile karakterizedir.
Genellikle çene kaslarından başlayarak jeneralize olur. Istirahat halinde
elektromiyografide istemli kas kasılmasına benzer şekilde devamlı motor ünite aktivitesi
saptanır.

“Stiff-Person” Sendromu

Kaslarda yavaş gelişen sertleşme ve spazm ile karakterizedir. Sertlik genellikle bel
bölgesinden başlayarak aylar içinde sırt, kol ve bacaklara yayılır. Dış uyaranlar sertlik
ve spazmların artmasına neden olur. Sertlik alt motor nöronları etkileyen beyin sapı
veya medulla spinalis kaynaklı inhibitör mekanizmaların ortadan kalkması sonucu
gelişir. Elektromiyograifde istirahat halinde, istemli hareket sırasında olduğu gibi,
sürekli motor ünite aktivitesi kaydedilir. Spontan aktivite, uyku ve genel anestezi
sırasında kaybolur.

Kramp

Sık görülen, genellikle tek bir kası tutan saniye veya dakikalar süren ağrılı kas
kasılmalarıdır. Kendiliğinden veya kasın pasif olarak gerilmesi ile düzelir.

Kontraktür

Kasta istemli hareket sırasında ortaya çıkan bir gevşeme güçlüğüdür. Bazı metabolik
hastalıklar sonucu kasın enerji ihtiyacının karşılanamadığı durumlarda ortaya çıkar.

Nöromiyotoni “Isaacs’ Syndrome”

İstirahat halinde, uykuda da devam eden bir kas sertliği tablosuna verilen isimdir.
İstirahat halinde bazı kas grupları devamlı tonik kontraksiyon halindedir. Bazı kaslara
yakından bakıldığında deri altında kas lifi gruplarının sürekli, seğirme şeklinde kasılıp
gevşediği görülebilir (miyokimi ve fasikülasyonlar). İstemli hareket sonrasında
kaslarda gevşeme güçlüğü vardır. Bu hastalarda aşırı kas kasılmasına eşlik eden yoğun
terleme artışı da vardır. Elektromiyografide kasta nöromiyotonik boşalımlar dikkati
çeker. Bazı hastalarda serumda voltaja bağımlı potasyum kanallarına karşı antikor
bulunur.
KOMA VE KOMALI HASTANIN MUAYENESİ

Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 31.05.2009

Genel Bilgiler

Nöroloji pratiğinde bilinçlilik (consciousness) kişinin uyanık, kendisi ve çevresinden

haberdar olduğu durum anlamına gelir. Koma ise bunun tam karşıtıdır. Bu iki ucun
arasında ise ara kademeler vardır.

Somnolans (letarji) : Hasta uykuya eğilimlidir. Sesli uyaranlarla uyanıp sorulanlara

doğru cevaplar verir. Fakat kendi haline bırakılınca yeniden uyuklamaya başlar.

Stupor : Sesli uyaranlara cevap alınamaz. İlişki kurabilmek için kuvvetli uyaran
uygulamak gerekir. Tekrarlanan uyaranlarla hasta gözlerini açar. Bu sırada sözlü
emirleri yerine getiremez veya emri yavaş ve yetersiz şekilde uygular.

Koma : Hasta dış uyaranlarla uyandırılamaz. Hafif ve orta dereceli komada hasta ağrılı
uyaranı lokalize edip eliyle uzaklaştırmak ister. Yahut, yüz buruşturma gibi genel bir
cevap verir. Derin komada ise her türlü uyarıya refleks düzeyde bir cevap bile alınamaz.
Sadece vejetatif fonksiyonlar korunmuştur.

İnsanda uyanıklığın asandan retiküler aktivatör sistem (ARAS) adı verilen anatomik bir
yapı tarafından sağlandığı kabul edilmektedir. Bu yapı, dağınık hücre grupları halinde
beyin sapında rostral pons ve mezensefalon tegmentumunun paramedyan bölgesinden
başlayıp talamus düzeyinde posterior paramedyan, parafasikuler ile sentromedyan ve
intralaminer çekirdeklerin medyal bölgesini içine alarak korteksin her tarafına projete
olan yaygın bağlantılardan oluşmaktadır. Bu yapıları etkileyen metabolik (örneğin
hipoglisemi) veya yapısal her türlü değişiklik (örneğin beyin kanaması) komaya yol
açabilir. Yani koma bir hastalık olmayıp çeşitli etyo-patolojik süreçler sonucu gelişen
klinik bir tablodur.

Şekil 15.1. Asandan retiküler aktivatör sistem (G.J Tortora, ve

S.R.Grabowski, Principles of Anatomy and Physiology. New York: Harper Collins
Publishers, 1993; http://www.learningdiscoveries.com.au/ChronicPain.htm)

Koma, hekimliğin acil problemlerinden biridir. Böyle bir hasta ile karşılaşıldığında birçok
faktör hızla hasta ve hekimin aleyhine çalışmaya başlar. Nedeni ortaya konulduğunda
tedavisi mümkün bazı komalar (örneğin hipoglisemi) kısa sürede irreverzibl döneme
girip ağır beyin hasarı veya ölümle sonuçlanabilir.

Böyle bir hasta beslenme ve solunum gibi iç gereksinmelerini karşılayacak durumda

olmadığından hekimin ilk görevi vital fonksiyonları ayakta tutacak önlemleri almaktır.
Bunun yanısıra elden geldiğince yeterli bir anamnez ve başlıca nörolojik oryantasyonlu
bir muayeneyle komanın değerlendirilmesi, muhtemel sistemik veya nörolojik
nedenlerin araştırılarak nedene yönelik (kozal) tedaviye başlanması büyük önem taşır.
Böyle bir hastada başarılı bir yaklaşım, komalı hastanın nasıl muayene edileceğini çok
iyi bilmekten geçer. Merkez sinir sistemi işlevlerinin yukarıdan aşağıya doğru
(diensefalon, mezensefalon, ponto-bulber) bozulduğunu gösteren bulgular her çeşit
komada ortaya çıkabilir

Komalı bir hastaya nörolojik bir anlayış içinde yaklaşıldığında bir yandan patolojik
sürecin santral sinir sisteminin hangi düzeylerini etkilediği anlaşılırken bir çok kez de
komaya yol açan nedenin aydınlatılması mümkün olabilir.

Komalı Hastada Anamnez

Anamnez, her nörolojik olguda olduğu gibi, komaya neden olan patolojik sürecin natürü
hakkında güvenilir bilgiler verir. Hastayı yakından tanıyan bir kişinin eski sağlık sorunları
ve alışkanlıkları (diyabet, yüksek kan basıncı, kalp ve böbrek hastalığı, habis hastalıklar,
epilepsi, toksik madde alışkanlığı vb) konusunda vereceği bilgiler problemin çözülmesini
çok kolaylaştırabilir.

Akut gelişen koma tablolarında hasta çoğu kez olaya tesadüfen şahit olan veya
kendisini bilinçsiz halde bulan kişiler tarafından hekime getirilir. Bununla birlikte, bu
kişiler bir epilepsi nöbetini güzelce tarif edebilir. Hastanın bulunduğu yer ve pozisyon,
bir kafa travması geçirip geçirmediği sorulmalıdır.

Hastanın cebinde bulunacak bir reçete, ilaç kutusu (örneğin antikonvülziv) veya tıbbi
bir kayıt önemli bir ipucu olabilir.

Hasta çevresinin bir süreden beri başağrısı, ilerleyici hemiparezi ve son günlerde
giderek artan uyanıklık kusuru tanımladığı bir hastada intrakranyal bir YKL (yer
kaplayıcı lezyon) akla gelmelidir. Böyle bir hasta birkaç ay önce bir kafa travması
geçirmişse subdural hematom söz konusu olabilir.

Hastanın bulunduğu andan hekime getirildiği ana kadar geçen zamanda bilinç
durumundaki değişiklikler de sorulmalıdır. Alınan cevap hızla ilerleyen bir komayı
gösterebileceği gibi iyileşen bir uyanıklık kusurunu da (örneğin epilepsi komasında
olduğu gibi) telkin edebilir.

Komalı Hastanın Muayenesi

Komalı hastanın nörolojik bir anlayış içinde muayenesi iki konuda yararlı bilgi verir:

1- Komaya yol açan olay primer olarak merkez sinir sisteminden mi kaynaklanmaktadır
?

2- Nedeni ne olursa olsun, santral sinir sistemi ne derece etkilenmiştir ?

Olay beyin sapını ilgilendirdiği oranda kötü sonuçlanacağından muayenede elde edilen
bulgularla beyin sapı yapılarının ne oranda etkilendiği anlaşılmaya çalışılır. Hastanın
uyanıklık durumu, solunum ritmi, pupillalar, gözlerin istirahatteki pozisyonu ve refleks
göz hareketlerinin değerlendirilmesi bu konuda oldukça güvenilir bilgiler verir.
Uyanıklık Durumu

Bu bölümün girişinde özetlenmiştir.

Solunum

Cheyne-Stokes solunumu : Başlangıçta derinliği artan inspiryum-ekspiryum periyodları

giderek yüzeyselleşir ve kısa bir süre için solunum durur (Apne). Apneyi izleyerek
solunum ritmi yavaşça geriye döner, giderek derinleşir ve benzer şekilde yavaşlayarak
yeni bir apne ortaya çıkar (Şekil 15.2 A). Bu solunum tipi çeşitli metabolik komalar ve
özellikle komaya yol açan sürecin iki yanlı serebral hemisfer düzeyinde olduğu
durumlarda görülür.

Santral Nörojenik Hipervantilasyon : Birbirini izleyen derin inspiryum ve ekspiryumdan

oluşan ve sıklığı dakikada 40 ile 70 arasında değişen bir solunum tipidir (Şekil
15.12 B). Komaya yol açan patolojik sürecin mezensefalon - üst pons seviyesini
etkilediğini gösterir.

Apnöstik Solunum : Her inspiryumu izleyen bir apne periyodu vardır (Şekil 15.12 C).
Orta-alt pons seviyesindeki lezyonlarda ortaya çıkar.

Ataksik Solunum : Son derece düzensiz bir solunum ritmidir ve aşağı beyin sapı
(bulbus) lezyonu, dolayısıyla kötü bir pognozu gösterir (Şekil 15.2 D).

Şekil 15.2. Komalı hastada solunum tipleri:A. Cheyne –stokes solunumu,

B. Santral nörojenik hiperventilasyon, C. Apnöstik solunum, D. Ataksik solunum.

Pupilla

Pupillaların büyüklüğüne, eşit olup olmadıklarına ve ışık cevabına bakılır (Tablo 15.1).

Tablo 15.1. Farklı neden ve lokalizasyona bağlı komalarda pupilla değişiklikleri ve ışık
refleksi.
1. Komalı hastada pupillalar normal büyüklükte, eşit ve ışık refleksi normal
olabilir.

2. İki yanlı ileri derecede dar pupilla (iğne başı pupilla) : Morfin zehirlenmesi,
talamus ve pons kanamalarında görülür. Talamus kanamasında ışığa cevap yoktur,
gözler aşağı ve içe bakar. Pons kanamasında ise ışık refleksi korunmuştur.

3. Tek taraflı geniş ve ışığa cevabı azalmış pupilla: Anlamı: Geniş pupilla tarafındaki
beyin hemisferinde kitle etkisi yapan lezyon (tümör-hematom).

Mekanizma : Kitlenin bulunduğu tarafta temporal lobun unkusu tentorium cerebelli

açıklığında aşağıya doğru fıtıklaşarak n. oculomotorius ‘u bastırır. Buna temporal, unkal
veya transtentoryal herniasyon denir.Unkal herniasyonda N.oculomotorius basısının
erken belirtisi genellikle lezyon tarafında pupilla ışık refleksinin alınmamasıdır.Basının
devamı halinde pupilla yuvarlak görünümünü kaybederek oval şekil alabilir.

Temporal fıtıklaşmanın ilk belirtisi olan, lezyon tarafında pupillanın genişlemesi

nörolojik komalarda çok acil bir durumun göstergesidir. Çünkü fıtıklaşan nöral yapılar
kısa bir süre sonra üst beyin sapını bastırarak ölüme yol açar.

4. İki yanlı genişlemiş ve ışık cevabı azalmış-kayıp pupilla :

Anlamı: Orta beyin yapılarının yaygın ve ağır şekilde etkilendiğini gösterir. Pupillalar
genellikle 5 milimetreden büyüktür ve ışık refleksi kaybolmuştur. Koma ve komalı
hastanın nörolojik muayenesi konusunu inceleyen Plum ve Posner supratentoryel yer
kaplayıcı lezyon nedeniyle orta hat yapılarının aşağı doğru fıtıklaşarak üst beyin sapını
iki yanlı bastırması sonucu gelişen santral transtentoyel fıtıklaşma'ya bağlı komalarda
beyin işlevlerinin rostral-kaudal yönde yıkıldığını ileri sürmüşlerdir.Yazarlar bu olgularda
rostrokaudal yıkılmanın değişik basamaklarını yansıtan bilinç, solunum, göz hareketleri
bozukluklarını tanımlamışlardır. Bu değerlendirmede iki yanlı orta büyüklükte
genişlemiş ve ışığa cevap vermeyen pupilla ölüme gitmekte olan komalı hastada ağır
beyin sapı yıkımını gösteren bir bulgudur. Benzer pupilla değişikleri atropin ve aynı
yönde etki eden ilaç zehirlenmelerinde de görülebilir.

Yanılgıya yol açmamak için hastanın gözüne midriyatik damlatılıp damlatıldığını

araştırmak gerekir. Gözdibini görmek amacıyla atropin v.b ilaçların damlatılması
komanın gidişini pupillalardan izleme olanağını ortadan kaldırır.

Göz Küreleri

Gözlerin istirahat pozisyonu ile spontan ve refleks göz hareketleri incelenir.

1- Gözler kendiliğinden sağa-sola hareket edebilir (Spontan salınım hareketleri). Anlamı

: Beyin sapının sağlam olduğu.

2- Gözler orta hatta ve hareketsiz olabilir. Bu durumda iki olasılık vardır : a. Beyin sapı
sağlamdır, fakat o sırada göz hareketi yoktur, b. Beyin sapı işlevleri bozulduğundan bu
hareketler yapılamamaktadır. İkisi arasında ayırım iki tür refleks göz hareketi aranarak
yapılır :

A. Okülosefalik Refleks (Bebek gözü hareketi: Doll’s head eye movement) :

Gözler açık tutularak hekim hastanın başını iki eliyle kavrar hızla sağa ve sola
çevirir. Beyin sapı sağlamsa her iki göz – tıpkı bir taş bebekte olduğu gibi – başın
çevrildiği yönün karşı tarafına sapar. Komanın beyin sapını etkilediği durumlarda
ise bu sapma görülmez, gözler ilk pozisyonlarında kalır (Şekil 15.3 A).

B. Okülovestibüler refleks : Gözler açık tutularak dış kulak yoluyla buzlu su

ş ırınga edilir. Beyin sapı sağlamsa gözler yavaşça uyarılan kulağa doğru
sapar. Aksi halde gözlerde bir hareket görülmez (Şekil 15.3 B).

Gözleri orta hatta hareketsiz olan komalı bir hastada eğer okülosefalik ve
okülovestibüler refleksler alınmıyorsa ağır bir beyin sapı bozukluğu var demektir.

Şekil 15.3. A: Okülosefalik refleks, B: Okülovestibuler refleks muayenesi.

3- Hastada gözler sağa veya sola sapmış olabilir. Bazen buna başın da aynı yöne
çevrilmesi eşlik edebilir.

Kısa anatomo-fizyolojik açıklama : Gözlerin yanlara konjüge bakışı iki düzeyli bir
mekanizmayla sağlanır :

A. Frontal konjüge bakış alanı gözlerin beraberce karşıya bakmasını sağlar. Bu

nedenle frontal lezyonlarda hasta karşı tarafa bakamayacağı için göz küreleri
sağlam hemisferin etkisinde sapacaktır. Yani, hastanın gözleri lezyona
bakacaktır (Vulpian belirtisi). Örneğin bir sağ hemisfer lezyonu (intraserebral
hematom gibi) sonucu komaya giren hastada gözler sağa deviye olacak, sol
tarafta ise hemipleji tesbit edilecektir.
 Böyle bir hastada olay beyin sapından yukarda olduğundan daha önce anlatılan
refleks göz hareketleri korunacaktır.

Şekil 15.4. Vulpian belirtisi (http:/www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html)

B. Konjüge bakış mekanizmasının ponstaki parçası n.abducens’ in çekirdeğine

komşudur. Buna pontin paramedian retiküler formasyon (PPRF) denilmektedir.
Bu merkezin frontal lobla bağlantısı çaprazdır. Örneğin, sağ frontal konjüge
bakış alanından kalkan sinir telleri ponsun sol yarısındaki PPRF ile bağlantılıdır.
Bu merkez ise gözlerin ipsilateral yöne dönmesini sağlar. Lezyonunda, gözler
aynı tarafa bakamadığından karşı yöne sapacaktır. Örneğin, ponsun sağ
yarısındaki bir lezyonda gözler sola deviye olacak, ponsun sağındaki bu lezyon
sonucu ayrıca sol hemipleji görüleceğinden hasta lezyona değil, hemiplejisine
bakmış olacaktır.

Böyle bir hastada pons düzeyindeki refleks arkları bozulduğundan okülosefalik

ve okülovestibüler refleksler alınamayacaktır.

Özetle, frontal lob hastalığında hasta lezyonunun olduğu tarafa bakar, refleks
göz hareketleri bozulmamıştır. Pons lezyonlarında ise, tam tersine hasta
hemiplejisine bakar, refleks göz hareketleri bozulmuştur.

Motor Sistem Muayenesi

Motor sistem muayenesi komalı hastayı dikkatle izlemekle başlar. Daha sonra sese ve
ağrılı uyaranlara tepkileri değerlendirilir.

1- Hastanın spontan olarak kol ve bacaklarını aynı derecede hareket ettirmesi, göz
kırpma, yutkunma ve esneme gibi hareketler komanın çok derin olmadığını ve belki de
motor bir zaafın bulunmadığını telkin eder.

2- Hastanın bir ekstremitesini diğerine oranla daha az veya daha seyrek oynatması
veya hiç hareket ettirmemesi bir hemiparezinin varlığını düşündürür. Hasta ağrılı
uyaranları algılayacak bilinç düzeyinde ise ve uyaran karşısında spontan olarak az veya
seyrek hareket ettirdiği ekstremitelerini iyi çekemiyorsa bu bulgu hemiparezi kanıtı
olarak alınabilir.

3- Hasta ağrılı uyarana cevap veremeyecek derinlikte bir komada ise ekstremiteler
arasındaki tonus farkı araştırılır. Örneğin, sedyede yatan bir hastada sağ kol göğsün
üzerinde dururken sol kol yere doğru sarkmışsa ve bu kol hekim tarafından sağ kol ile
aynı pozisyona getirildiğinde bile göğsün üzerinden kayarak tekrar yere doğru
sarkıyorsa bu bulgu sol kolda motor zaaf olduğunu düşündürür. Aynı şeyi alt
ekstremitelerde aramak için bacaklar dizden fleksiyona getirilir. Kas zaafı olan bacak,
diğerine oranla, daha hızlı bir şekilde dışa açılarak düşer.

4- Komalı bir hastada bir bacağın dışa doğru dönük bulunması o bacakta bir parezinin
kanıtı olabilir. Dışa rotasyonun femur boynu kırıklarında da görülebileceğini
unutmamalıdır.
5- Nedeni ne olursa olsun komalı bir hastada ağrılı bir uyarana hiçbir cevap
alınamıyorsa bir felcin varlığına veya yokluğuna karar vermek mümkün değildir.

6- Motor zaaftan kuşkulanılan tarafta tendon reflekslerinin canlı olması ve/veya

Babinski delili paraliziyi doğrulayan bulgulardır.

Akut bir hemiplejinin başlangıç döneminde tendon reflekslerinin azalmış olabileceği

unutulmamalıdır. Bu durumda Babinski delilinin tesbiti piramidal yol hastalığını
gösteren yeterli bir kanıttır.

7- Komalı bir hastada, başka bir lokalizasyon veya lateralizasyon bulgusu olmadan, tek
başına Babinski delili lokalizasyon değeri taşımaz. Çünkü sinir sistemi fonksiyonlarını
yaygın şekilde bozan metabolik hastalıklarda da görülebilir.

8- Komalı hastada kendiliğiden veya ağrılı uyaranla ortaya çıkan iki motor fenomen
daha vardır :
A. Dekortikasyon rijiditesi veya postürü. Üst ekstremiteler fleksiyon, bacaklar
ekstansiyon postüründedir (Şekil 15.5 A)
B. Deserebrasyon rijiditesi veya postürü. Kollar ve bacaklar ekstansiyon postüründedir.
Baş ve gövde geriye doğru kasılmış olabilir (Şekil 15.5 B).

Şekil 15.5 A: Dekortikasyon rijiditesi, B: Deserebrasyon rijiditesi.

Her iki postür de akut veya kronik çok değişik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilir.
Yani etyoloji konusunda bir fikir vermezler. Deserebrasyon postürü olayın, nedeni ne
olursa olsun, beyin sapının üst bölümünü etkilediğini gösterir. Dekortikasyon
postüründe ise fonksiyonu bozulan bölge daha yukarlarda serebral ak madde -capsula
interna veye talamus düzeyindedir.

Bazen akut yerleşen intrakranyal yer kaplayan lezyonlarda (örneğin beyin kanaması)
deserebrasyon postürü tek taraflı olarak serebral olayın karşı tarafındaki kol ve bacakta
görülebilir.

KOMALI HASTADA DİĞER MUAYENELER

Gözdibi

Papilla ödemi komaya yol açan nedenin kafaiçi basıncını artırdığını gösterir. Fakat olayın
nötürü hakkında bunun ötesinde bir şey söylemez. Akut yerleşen YKL’de (örneğin
intraserebral hematom) papilla ödeminin gelişmesi saatler veya günler alabilir. Bu
bakımdan, normal bir fundus YKL olasılığını reddettirmez.

Akut bir şekilde komaya giren ve muayenede lokalizasyon veya lateralizasyon bulgusu
tesbit edilemeyen bir hastada fundusta mum alevi şeklinde taze kanamaların
(subhiyaloid kanama) görülmesi primer subaraknoid kanamayı düşündürür.

Meningeal İritasyon Bulguları

Ense sertliği, Kernig ve Brudzinski delileri komanın subaraknoid kanama veya
menenjite bağlı olduğunu telkin eder. Ancak : A. Subaraknoid kanamanın erken
döneminde meningeal iritasyon belirtileri bulunmayabilir. B. Derin koma ileri bir
hipotoniyle birlikteyse yine ense sertliği görülmeyebilir, C. Buna karşılık, deserebrasyon
postürü ense sertliğini taklit edebilir.

KOMALI HASTADA SİSTEMİK BULGULAR

Bu konu, özellikle iç hastalıklarını ilgilendiren geniş bir bahistir. Burada sadece pratik
açıdan önem taşıyan bazı noktalara değinilecektir. Örneğin, ateş bir sinir sistemi
infeksiyonuna işaret edebileceği gibi etyolojisi farklı bir koma sırasında yerleşen
pnömoninin bir bulgusu da olabilir. Bu nedenle, bu belirtileri hastadaki diğer bulguların
genel çerçevesi içinde ele alıp değerlendirmelidir.

Deri Bulguları

Karbon monoksit zehirlenmesinde kiraz kırmızısı bir renk görülür İkter, dikkati
karaciğere çeker. Fazla terleme hipoglisemiyi hatırlatır. Deride ödem, peteşi, ekimoz
gibi bulgular üzerinde durulması gereken hususlardır.

Nefes Kokusu

Diyabet komasında aseton kokusu (çürük elma kokusu) alınır. Karaciğer ve üremi
komalarının da kendine özgü kokuları vardır. Alkol kokusu alkol komasını düşündürür.
Fakat alkoliklerin sık sık kafa travması geçirebileceklerini akılda tutmak ve intrakranyal
bir hematomu atlamamak gerektir.

Ateş

Komalı bir hastadaki yüksek ateşin “serebral ateş” olarak değerlendirilmesi sıkça
görülür. “Serebral ” denilen ateş diensefalik bölgenin hastalıklarında, özellikle bu
bölgeyi etkileyen ağır beyin kanamalarında görülen, gittikçe yükselen ve genellikle
terminal bir bulgu olarak ortaya çıkan bir hiperpireksi tablosudur. Bu tanıya varmadan
önce ateşin örneğin bir menenjite bağlı olabileceği unutulmamalı ve iç organlar da iyice
incelenmelidir.

Kan Basıncı

Yüksek kan basıncı bazen komanın nedenini açıklayacak bir ipucu olabilir. Beyin
kanamalarında bunun örneklerini görmek mümkündür. Fakat, akut yerleşen KİBAS’ta
da kan basıncı yükselebilir. Bu durumda belirgin bir bradikardi ve periyodik solunum da
tabloya eklenebilir. Alkol ve morfin komalarında hipotansiyon görülür.

BAZI ÖZEL TABLOLAR

Akinetik Mütizm
Akinetik mütizmde (coma vigile = uyanık koma) hasta hareketsiz yatar. Uyanık
görünümdedir. Fakat kendisiyle hiçbir şekilde iletişim kurulamaz. Başka bir deyişle,
hasta uyanık görünüşüne karşın bilinçli değildir. İlk kez III ventrikül tümörü bulunan
bir hastada tarif edilmiş, daha sonraları iki taraflı gyrus cinguli ve başka
lokalizasyonlarda da benzeri tablolar bildirilmiştir. Bugün için sınırları net bir sendrom
olduğunu söylenemez.

Kilitlenme Sendromu

Kilitlenme sendromu (Locked – in syndrome, deefferented state): Genellikle basis

pontis lezyonlarında görülür. Uyanıklıktan sorumlu anatomik yapılar ve duyu yolları
sağlam olduğundan hasta uyanıktır, duyusal uyaranları da algılar. Fakat kortiko-spinal
ve kortiko – bülber yollar kesilmiş olduğu için ekstremitelerini oynatmaz. Konuşmaz,
yutması bozuktur. Ancak bazı göz hareketleriyle söylenenleri anladığını ifade eder.
Yani, gerçek bir komada olmayıp motor yolların lezyonuna bağlı yaygın felç durumunun
yarattığı bir tablodur.

Beyin Ölümü (Brain Death)

Özellikle organ transplantasyonları açısından “beyin ölümü” nün tesbiti büyük önem
taşımaktadır. Beyin ölümüne karar vermede kabul edilen kriterler şunlardır:

1-Serebral işlevler ortadan kalkmış olmalıdır: Bu durumda hasta derin

komadadır. Spontan hareket yoktur ve ağrılı, işitsel ve görsel uyaranla vokal
veya motor yanıt alınmaz.

2-Beyin sapı işlevleri kaybolmuştur: Gözler orta hatta ve

hareketsizdir,okulosefalik ve okulovestibuler refleksler alınmaz. Pupillalar geniş
veya orta hatta ve ışığa cevapsızdır. Bulber kaslar hareketsizdir. Ağrılı uyaranla
deserebrasyon postürü ortaya çıkmaz.

3-Solunum ancak cihaz yardımıyla sağlanır, cihazdan ayrılınca durur.

Bitkisel Yaşam

Bitkisel yaşam (persistent vegetative state) herhangi bir nedenle, örneğin ağır bir kafa
travması sonucu derin komaya giren bir kişide görülür. Yeterli bakım sağlandığında 2-
4 hafta kadar sonra uyku-uyanıklık ritminin normale döndüğü görülür. Solunum ve
dolaşım sistemi de normaldir. Ancak, hasta çevresinden habersizdir. Böyle bir hasta
bakımı sağlandığı sürece çevresinden habersiz bir halde yıllarca yaşayabilir.

KOMALI HASTA KARŞISINDA TUTUM

Komalı bir hastada öykü, muayene bulguları ve laboratuar incelemeleriyle tanıya

varmaya çalışırken bir yandan da vital fonksiyonları kontrol altında tutmak için gerekli
önlemleri almak büyük önem taşır.
1- Her şeyden önce solunum problemi ele alınmalıdır. Bu amaçla hastanın ağzına, dilin
geriye gidip nefes borusunu tıkamasını önleyecek bir hava yolu yerleştirilmelidir. Bu
yapılamıyorsa, en azından, hastanın başı bir yana çevrilerek çenesi öne doğru
kaldırılmalı ve baş hafif ekstansiyonda tutulmalıdır.

2- Damar yolunu açık tutmak ve sıvı ihtiyacını parenteral yoldan karşılamak amacıyla
5% lik dekstroz ve dengeli elektrolit içeren bir solüsyon takılır. Ayrıca hipoglisemi
koması düşünüldüğünde bu yoldan 50-100 cc 50 % lik dekstroz solüsyonu verilir.

3- Bu sırada komaya yol açabilecek hipoglisemi, hiperglisemi, üremi gibi metabolik

nedenleri araştırmak veya koma sırasında ikincil olarak gelişmiş olabilen metabolik
değişiklikleri tesbit etmek için kan alınmalıdır. İdrar muayenesi yapılmalıdır. Çocukluk
çağındaki komalarda transaminazların yüksek bulunması Reye sendromu’nun tek
bulgusu olabilir.

4- Komalı hastanın kusabileceği ve kusmuğunu aspire etmesi sonucu solunum

problemlerinin ortaya çıkacağı düşünülerek nazogastrik sonda yerleştirilmeli ve
sondanın ucu yatak seviyesinin altında kalan temiz bir kabın içine konulmalıdır.
Böylelikle hastanın kusarak kaybettiği sıvı miktarı da hesaplanabilir. Daha sonraları bu
sonda hastanın beslenmesi amacıyla kullanılabilir.

5- İdrar retansiyonuna veya hastanın altını kirleterek eskarların açılmasına karşı

mesane sondası takılmalıdır. Böylece çıkan idrar miktarını ölçmek de mümkün olur.

6-Komalı hastanın değerlendirilmesinde kranyal BT (Bilgisayarlı Tomografi) ve MR

(Manyetik Rezonans) gibi incelemelerin yeri büyüktür. Birçok acil birimde hızla ve kolay
uygulanabilen kranyal BT, yer kaplayıcı lezyonun varlığı, subaraknoid kanama ,primer
intraserebral kanama gibi lezyonlar ile kafa travması ve beyin fıtıklaşmaları konusunda
değerli bilgiler verir. Bu nedenle BT, komalı hastanın erken değerlendirilme aşamasında
uygulanan standard bir inceleme yöntemidir.

7- Gerektiği hallerde BOS muayene edilmelidir. Menenjit ve diğer iltihabi sinir sistemi
hastalıklarında ve SAK’ta tanı değeri büyüktür. Ancak kafa içi basıncı artmış ve özellikle
intrakranyal YKL şüphesi varsa tehlikeli olabilir. Lomber yoldan BOS alınması beyin
fıtıklaşmalarına neden olarak ölümle sonuçlanabilir.Komalı hastalarda bu yönteme
başvurmadan önce kranyal BT incelemesinin değerlendirilmesi gerekir.

KOMALARIN SINIFLANDIRILMASI

Bu konuda yeterli bilgiyi nöroloji kitaplarında bulmak mümkündür. Burada nörolojik

muayene bulguları, BOS ve kranyal BT/MR verilerine göre yapılan bir sınıflandırma
özetlenerek ana çizgileriyle verilecektir.

1-Nörolojik lokalizasyon veya lateralizasyon bulgusu yok. BOS normal, BT normal.

Bu grupta toksik, metabolik, endokrin, sistemik infeksiyon ve kardiyovasküler
nedenlere bağlı komalar yer alır.

2- Nörolojik lateralizasyon bulgusu yok. Meningeal irritasyon bulguları var. BOS’ta

hücre artmış. BT/MR normal veya patolojik olabilir

Bu durumda koma nedeni akut subaraknoid kanama, akut bakteryel menenjit veya
viral ensefalittir.

3-Nörolojik lokalizasyon ve lateralizasyon bulgusu var. BOS normal veya patolojik

olabilir.

BT/MR genellikle patolojiktir.

Beyin kanaması ve infarktı, beyin tümörü, abse, subdural hematom, ensefalit bu gruba
girer.

Komalı hastanın değerlendirilmesinde ağır kafa travması geçiren hastalarda bilinç

durumunu hızlı ve basit şekilde değerlendirmek üzere geliştirilen Glasgow Koma
Skalası 'ndan da yararlanılabilir

Tablo 15.2 Glasgow Koma Skalası

Göz açma Verbal cevap Motor cevap

Kendiliğinden 4 Oryantasyon 5 Emirlere 6
açık normal uyuyor
Sesli 3 Konfüzyon 4 Ağrıyı lokalize 5
uyaranla var ,dezoryantasyon ediyor
Ağrılı 2 Uygunsuz 3 Ağrıdan uzaklaşıyor 4
uyaranla var kelimelerle (fleksiyon)
Göz açma 1 Anlaşılmaz sesler 2 Ağrı ile anormal fleksor 3
yok postür
Verbal cevap yok 1 Ağrı ile anormal ekstansor 2
postür
Motor cevap 1
yok
KOORDİNASYON BOZUKLUKLARI

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 8.01.2001

Genel Bilgiler

İstemli bir hareketin amaca uygun, düzenli ve koordine bir şekilde yapılabilmesi sinir
sisteminin karmaşık işlevlerindendir ve piramidal, ekstrapiramidal ve serebellar
sistemlerin birlikte çalışmasıyla mümkündür. Bu işlevlerin yürütülebilmesi için hareket
sırasında kasların gerginlik durumundan ve eklemlerin pozisyonundan haberdar olmayı
sağlayan proprioseptiv duyu yolları, uyarıyı kasa taşıyan periferik sinir ile bunu
uygulayan çizgili kasların da normal olması gerekir.

İstemli hareketin her bir unsurunun diğeriyle uyumlu şekilde yapılabilmesi, diğer bir
deyişle koordinasyon, başlıca serebellumun görevidir. Serebellum bu görevi sinir
sisteminin üç bölümüyle kurduğu karşılıklı bağlantılara yürütür: 1-
Serebellumun flocculonodular lob, uvula ve nodulus bölümleri ile vestibüler sistemin
beyin sapındaki nüveleri arasındaki karşılıklı bağlantılar dengenin korunmasını sağlar.
Serebellumun bu parçası orta çizgi üzerinde bulunur ve organın filojenetik olarak en
erken gelişen bölümü olduğundan arki-serebellum adını alır. 2- Serebelluma kas,
tendon ve eklemlerden gelen enformasyonları ileten spino-serebellar yolların yer aldığı
m. spinalis. Bu yolların taşıdığı duyu türüne, bilinçsiz derin duyu adı verilir. Omurilik,
büyük bölümüyle, orta hat üzerinde bulunan paleo-serebellumla karşılıklı olarak
bağlantılıdır. 3- İstemli hareketi başlatan motor korteks. Motor korteksin bağlantıları
ise serebellar hemisferlerledir. Bu bölüme neo-serebellum adı verilir.

Bir anatomik özellik olarak, serebellumun ekstremitelerle ilişkisinin düz, serebral

korteksle bağlantısının ise çapraz olduğunu eklemek gerekir.

Serebellum Lezyonlarında Ortaya Çıkan Bulgular

1- Beyinciğin vestibüler parçasının (arki-serebellum) lezyonlarında vertigo,

nistagmus ve ataksi ortaya çıkar. Vertigo ve nistagmus “Kranyal Sinirler” bölümünde
anlatılmıştır. Ataksi de “Duruş ve Yürüyüş Bozuklukları”nda ele alınmış olmakla birlikte
bu nokta üzerinde burada da kısaca durmak yararlı olacaktır. Serebellumun orta çizgi
lezyonlarındaki ataksi bir gövde ataksisidir, hasta ayakta durma ve yürümede güçlük
çeker. Kol ve bacakla ilgili serebellar bulgu yoktur. Yani, böyle bir hasta yatakta
muayene edilse ataksinin farkına varılmaz.

2- Serebellum serebral korteks ve m. spinalis ile ilişkili bölümlerinin (neo-serebellum ve

paleo-serebellum) lezyonlarında aşağıdaki belirti ve bulgular ortaya çıkar :

a. Hipotoni : Hastalanan serebellar hemisferin aynı tarafındaki kol ve bacakta hipotoni

görülür. Hipotoninin aranması “Tonus Muayenesi” bölümünde ele alınmıştır.
b. Dissinerji : Serebellum hastalıklarının önde gelen bir belirtisidir. İstemli bir hareketin
yumuşak ve düzgün bir şekilde yapılabilmesi için hareketi sağlayan agonist kaslar
kasılırken antagonist kasların gevşemesi gerekir. Serebellum hastalıklarında bu düzen
kaybolmuştur. Bu nedenle, hasta hemisfer tarafındaki ekstremite ardısıra hareketleri
yapmakta güçlük çeker. “Koordinasyon Muayenesi” bölümünde de kaydedildiği gibi,
hastadan elleriyle bilekten hızlı pronasyon-supinasyon hareketleri yapması veya bir
eliyle diğer elinin sırtına hızlı-küçük hareketlerle vurması istendiğinde lezyon tarafındaki
el bu ardısıra hareketleri beceriksiz ve düzensiz şekilde yapar.
Buna disdiadokokinezi adı verilir.

c. Dizartri : Ardısıra hareketleri yapmadaki güçlükte olduğu gibi, konuşma işlevini

sağlayan kaslar arasındaki sinerjinin bozulması ile ortaya çıkar. Serebellar dizartri kesik
kesik, vurguların yanlış yerde yapıldığı, zaman zaman hecelerin patlayıcı şekilde telaffuz
edildiği bir dizartridir ve sarhoş konuşmasına benzetilir (Afazi, Apraksi,
Agnozi bölümüne bakınız).

d. Dismetri : Bir ekstremite örneğin kol, karşıdaki bir objeyi almak için uzatıldığında
hareket normalde serebellumun sürekli kontrolu altındadır. Böylece, istemli hareketteki
düzensizlikler düzeltilerek ölçülü ve amaca ulaşan bir hareket sağlanır. Serebellum
hastalığında bu kontrol ortadan kalktığından ekstremite mesafeyi ayarlayamaz. Bir
örnekle açıklayacak olursak, hastanın kolunu yana açarak işaret parmağını burnuna
değdirmesi istendiğinde lezyon tarafındaki parmak hedefi bulamaz ve hızla burna veya
yanağa çarpar (Koordinasyon Muayenesi bölümüne bakınız).

hareketli görüntü:dismetri

e. Tremor : Serebellum hastalıklarında tremor koordine bir hareketin yapılması

sırasında ortaya çıkar. Yani Parkinson hastalığında olduğu gibi statik değil kinektiktir.
Özellikle hareket amacına yaklaşırken belirgin hal alır. Bu tip tremora intansiyonel
tremor adı verilir (İstemsiz Hareketler bölümüne bakınız).

f. Ataksi : Serebellar hemisfer lezyonlarında yürüyüş genellikle ataktiktir. Yürüme

sırasında hasta lezyon tarafına doğru sapar veya aynı tarafa doğru düşebilir. Bu
durumda hastanın düşme eğiliminde olduğu taraf ekstremitelerinde dismetri ve
disdiadokokinezi saptanır. Oysa serebellum vermis lezyonlarındaki ataksi dismetri ve
disdiadokinezi olmaksızın ortaya çıkar. Böyle bir hastanın yürüyüşünün serebellar ataksi
olarak değerlendirilmesi, başka bulgu olmadığından ötürü, güç olabilir.

Serebellar sistem hastalıklarında bu bulgular tek tek veya değişik oranlarda bir arada
bulunabilir. Belirtiler ancak dikkatli bir muayeneyle ortaya konabilecek kadar hafif
olabilir. Bazen de günlük aktiviteyi engelleyecek boyutlara varabilir. Örneğin hastanın
ataksi nedeniyle ayakta duramadığı; dizartriden ötürü söylediğinin anlaşılamadığı;
dismetri, disdiadokinezi ve intansiyonel tremor yüzünden yemeğini kendi başına
yiyemediği görülür.
Ağır tremoru olan bazı hastalarda en küçük bir hareket girişimi sırasında bütün vücudu
kaplayan yaygın ve sıçrayıcı nitelikte hareketler ortaya çıkabilir.

Bazı serebellum hastalıklarında da hastanın oturduğu yerde bütün vücuduyla sürekli

sallandığı dikkati çeker. Buna serebellar instabilite adı verilir.

Bazı Serebellar Sistem Hastalıkları

1- Mültipl skleroz klinikte serebellar sendromun en sık görülen nedenidir. Genç

hastalarda hızlı yerleşen ve spontan düzelmeler gösteren serebellar bulgular genellikle
bu hastalığı düşündürür. Nörolojik bulguların tekrarlanması ve bu sırada santral sinir
sisteminin değişik bölgelerine ait belirtilerin ortaya çıkması klinik tanıyı
destekler (Felçler bölümüne ve “İkinci Kranyal Sinir” e bakınız).

2- Arka çukur tümörlerinde ilerleyici serebellar sendrom bulguları görülür. Çocukluk

çağındaki beyin tümörlerinin büyük bir bölümü arka çukurda yer alır. Erken çocukluk
döneminde dismetri, disdiadokokinezi ve ataksiyi değerlendirmek güçtür. Bazen de
tümörün orta çizgi yapılarından kaynaklanması nedeniyle başlıca bulgu gövde
ataksisinden ibaret olabilir. Bu nedenle bu tümörler, seyrek olmayarak, kafaiçi basıncı
artışı bulguları yerleştikten sonra fark edilir. Tekrarlayan kusmaları olan çocuklar
serebellum tümörü yönünden dikkatli bir şekilde değerlendirilmelidir.

3- Yaşlılarda ve/veya diyabet ve yüksek kan basıncı gibi risk faktörleri taşıyan
hastalarda akut yerleşen bir serebellar sendrom serebellar infarktı veya kanamayı
düşündürür. Kitle etkisiyle beyin sapının bastırılması veya serebellar tonsillaların
foramen magnum'dan fıtıklaşması ölüme yol açabilir. Bu olgularda erken cerrahi girişim
hastanın hayatını kurtarabilir.

4- Erişkinde ilerleyici saf bir serebellar sendrom, yer kaplayıcı bir lezyona bağlı değilse,
hasta sistemik malignite yönünden araştırılmalıdır. Tablo “paraneoplazik” adı da
verilen, malign urların metastatik olmayan “uzak etkisi” ile ortaya çıkmış olabilir.

5- Alkol, difenilhdantoin (fenitoin) kullanımı ve hipotiroidi ilerleyici serebellar sendroma

yol açabilir. Hidantoine bağlı serebellar belirtiler, genellikle, ilacın azaltılıp kesilmesiyle
kaybolur. Wilson hastalığının da herhangibir devresinde serebellar bulgular ortaya
çıkabilir.

6- Erişkin yaşta ortaya çıkan serebellar sendrom bazen kranyo-servikal bölgedeki

gelişme anomalileri (platybasia-Arnold-Chiari malformasyonu) ile birlikte bulunabilir.
İlerleyici serebellar bulgular ve alt kranyal sinirlere ait belirtilerin yanısıra aşağıya vuran
nistagmus böyle bir olasılığı akla getirmelidir.

7- Genç hastalarda ilerleyici serebellar bulguların derin duyu kusuru ve piramidal

bulgular ile bir arada bulunması genellikle familyal özelliği olan dejeneratif sinir sistemi
hastalıklarını akla getirmelidir. Bu gruba spino-serebellar ataksiler adı verilir.

8- İltihabi süreçler seyrinde de serebellar bulgular ortaya çıkabilir.Bunlar arasında

kabakulak ve su çiçeği gibi döküntülü hastalıklar sayılabilir.Çocuklarda non-spesifik bir
üst solunum yolu infeksiyonunu izleyerek de akut serebellar bulgular gelişebilir.
Tekrarlayan orta kulak iltahapları sonrasında gelişen serebellar bulgular hızla
büyüyebilen bir serebellar abse olasılığını akla getirmelidir.
KRANYALSİNİRLER
Kısa Anatomo-Fizyoloji, Muayene ve Bozuklukları

Sara BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 18. 03. 2009

Genel Bilgiler

İstemli bir hareketin biri santral, öteki periferik olmak üzere iki motor nöronun aracılığı
ile sağlandığı daha önce söylenmişti. M. spinalis’in ön boynuzundan başlayıp kasa kadar
uzanan II. motor nöron aksonlarının oluşturduğu periferik sinirlere spinal sinirler
diyoruz. Beyin sapındaki motor kranyal sinirler çekirdeklerinden başlayan II.motor
nöron aksonları ise kranyal sinirleri yapar. Periferik sinir sisteminin bu iki parçası,
kolayca anlaşılacağı gibi, birbirinin analogudur.

Periferik sinirlerin, motor sinir liflerinin yanısıra duyusal lifler de taşıdığını biliyoruz. Bu
nedenle bunlara mikst (karışık) sinirler adı verilir. Çevreden gelen impulsları spinal
sinirler yoluyla m. spinalis’e taşıyan duyusal nöronların hücre gövdeleri arka kökler
üzerindeki spinal ganglionlarda yerleşmişlerdir. Kranyal sinirlerin içindeki duyusal
tellerin hücre korpusları da beyin sapının dışında yer alan ganglionlarda bulunmaktadır.
Görüldüğü gibi, spinal ve kranyal duyusal sinir telleri ve bunlarla ilgili ganglionlar da
anatomik ve fizyolojik açıdan birbirinin analogudur. Duyu yollarının kortekse kadar
çıkan santral bağlantıları ise daha önce anlatılmıştır.

Sağda ve solda birer tane olmak üzere 12 çift kranyal sinir vardır. Kafa çiftleri de denilen
bu sinirlerin özel adları olduğu gibi, nöroloji pratiğinde I den XII'ye kadar sıralanarak
bu numaralar ile de adlandırılırlar.

Kafa çiftlerinin üç tanesi (I., II. ve VIII. sinirler) sırasıyla koklama, görme, işitme ve
denge gibi özel duyularla ilgilidir. Beş tanesi (III., IV., VI., XI. ve XII. sinirler) saf motor
sinirlerdir. Diğer dördünün ise (V., VII., IX. ve X. sinirler) motor ve duyusal görevleri
vardır, yani bunlar mikst sinirlerdir. Kranyal sinirlerin dört tanesi (III., VII.,IX ve X.
sinirler) otonomik fonksiyonlarla ilgili parasempatik teller de içerir.

Kranyal sinirlerin numaraları ve adları :

I.kranyal sinir: N. Olfactorius

II. kranyal sinir: N. Opticus
III. kranyal sinr:i N. Oculomotorius
IV. kranyal sinir: N. Trochlearis
V. kranyal sinir: N. Trigeminus
VI. kranyal sinir: N. Abducens
VII. kranyal sinir: N. Facialis
VIII. kranyal sinir: N. Stato-Acusticus
IX. kranyal sinir: N. Glossopharyngeus
X. kranyal sinir: N. Vagus
XI. kranyal sinir: N. Accessorius
XII. kranyal sinir: N. Hypoglossus

N. olfactorius ve N. opticus dışında kalan kafa çiftleri benzer anatomik özellikler taşırlar.
Yani, hepsi de beyin sapı (mezensefalon, pons, bulbus) içinde yer alan bir motor
nukleustan başlar veya beyin sapındaki duyusal bir çekirdekte sonlanırlar. Gene, bu
sinirlerin hepsi kafatası tabanındaki delik ve yarıklardan kafa boşluğunu terk ederler
(Şekil 8.1,8.2,8.3).

Şekil 8.1. Kranyal sinirlerin beyin sapındaki motor ve duyusal çekirdekleri

Şekil 8.2. Kranyal sinirlerin genel görünüşü

Şekil 8.3. Kranyal sinirlerin kafatası tabanındaki deliklerlerle ilişkileri

I. KRANYAL SİNİR

(N.Olfactorius)

Koku almayı sağlayan sinirdir. Burun boşluğu mukozasından başlayan sinir lifleri etmoid
kemikten geçerek bulbus olfactorius’a ulaşır. Buradan kalkan aksonlar frontal lobların
alt yüzünde tractus olfactorius ‘u oluşturarak arkaya doğru giderler. Koku yollarının
anatomik sonlanma bölgesi iyi bilinmemektedir. Genellikle septal bölge ve temporal
loba ulaştıkları kabul edilmektedir.

İşlevi : Koku alma.

Lezyonunda : Koku alamama (Anosmi).

Muayene:
Burun mukozasını tahriş etmeyen ve herkesce bilinen kokular kullanılmalıdır. Hastanın
gözleri kapalı olmalıdır. Burun deliklerinden biri parmak ile kapatılarak açık olanın
önüne yaklaştırılan kokulu pamuk veya maddeyi (kahve, nane, limon gibi) bir iki kez
koklaması istenir. Aynı şey öteki burun deliği için de tekrarlanır.

Normal Bulgu

Hasta her bir burun deliği ile kokladığını doğru adlandırmalıdır. Hastanın kokuları
adlandıramamasına karşılık birbirinden farklı kokular olduğunu seçebilmesi de koku
almanın normal olduğu şeklinde değerlendirilir.

Değerlendirmede Güçlükler
Burun mukozasını tahriş eden amonyak ve kolonya gibi maddeler yanıltıcı sonuç verir.
Başka bir güçlük de sübjektif bir test olmasıdır. Ayrıca, burun mukozasının sık
hastalanması da koku almayı bozarak değerlendirmeyi güçlendirir.

Anosminin Bulunduğu Durumlar

Kafa travması. Varsa, anosmi, genellikle iki yanlıdır. Ön kafa çukuru tabanında yer alan
tümörler (meningioma gibi).

II. KRANYAL SİNİR

(N. Opticus)

Görmeyi sağlayan sinirdir.

Gözün retina tabakasındaki ganglion hücrelerinin uzantıları bir araya gelerek n.

opticus’u oluşturur. Sinirin göz küresinden çıktığı parça optik sinir başı veya papilla
nervi optici adını alır. Retinanın nazal ve temporal yarısından gelen görsel impulsları
taşıyan optik sinir telleri sella turcica bölgesine kadar gelir. Burada, her iki gözün nazal
retinasından gelen lifler çaprazlaşıp karşıya geçer. Çaprazlaşan sinir tellerinin
oluşturduğu yapıya chiasma opticum denir. Kiyazmadan sonra görme lifleri tractus
opticus adını alır. Tractus opticus’taki lifler – ışık refleksinin aferent telleri bir tarafa
bırakılırsa – talamusun corpus geniculatum laterale adı verilen çekirdeğinde
sonlanır. Yani, retinadan başlayarak talamusa kadar kesintiye uğramadan uzanan
görme yolları burada sinaps yapar ve radiatio optici adını alarak temporal ve parietal
lobların derinliklerinden geçip oksipital lobların iç yüzlerindeki primer görme korteksine
(kalkarin korteks) ulaşır (Şekil 8.4).

Şekil 8.4. Görme yolları ve değişik noktalardaki lezyonlarında görülen görme

alanı bozuklukları.

Işık refleksiyle ilgili lifler tractus opticus içinde seyreder. Görme liflerinden farklı olarak,
bunlar talamusa uğramazlar ve doğrudan pretektal bölgeye ulaşır.Burada sinaps
yaptıktan sonra informasyon iki yanlı olarak mezensefalonda yer alan Edinger Westphal
çekirdeğine iletilir.Buradan kalkan eferent lifler okulomotor sinir ile birlikte göze
ulaşarak ışık karşısında pupilla konstriktorlarını uyarıp her iki gözde pupillanın
küçülmesini sağlar.

Özetlenirse :

Retinada ışık reseptörleri (impuls) - Bipolar hücreler - Ganglion hücreleri - Aksonları

göz küresi arka bölümünde papillayı oluşturur - Nervus opticus - Chiasma opticum
(nazal retinadan gelen lifler çaprazlaşır) - Tractus opticus -Talamus - Radiatio optici -
Görme korteksi.

İşlevi
Görme impulslarının iletilmesi ve pupillanın ışık refleksinin götürücü yolunu oluşturmak.

Görme: Işık impulsu pupilladan girip göz küresini geçerek retinanın fotoreseptör
tabakasına ulaşır. Bu tabakada yer alan ve ışığa duyarlı bölümleri olan rod (çomak) ve
cone (koni) hücrelerinde ışık enerjisi elektrik sinyaline dönüşür. Retinadaki rod sayısı
cone sayısından fazladır. Rod hücreleri daha az ışığı algılayabilir. Sayıca az olan cone
hücreleri retinanın periferik bölgelerinde daha da az bulunurlar. Başlıca özellikleri
görme keskinliği ve renkli görme ile ilgilidir. Burada oluşan sinyaller retinadaki bipolar
hücrelere iletilir. Bu hücreler görmenin birinci duyusal nöronunu oluşturur. Bu bilgi
retinanın daha dış tabakalarında yer alan gangliyon hücre tabakasına ulaşır. Gangliyon
hücreleri görme yollarının ikinci duyusal nöronudur. Talamustaki corpus geniculatum
laterale hücreleri görmenin üçüncü duyusal nöronudur. Bu hücrelerin aksonları oksipital
lobda kalkarin fissur çevresinde yer alan primer görme korteksine ulaşır.

Maymunda V1 olarak bilinen primer görme korteksinde tüm retinanın topografik bir
haritası (retinotopik harita) yer alır. Kalkarin kortekste retinotopik harita kendine özgü
bir yerleşime sahiptir. Temporal görme alanı kontralateral, nazal görme alanı ipsilateral
kalkarin kortekse haritalanır. Üst görme alanı infrakalkarin,alt görme alanı ise
suprakalkarin bölgede yer alır. Santral görmeyi sağlayan fovea lifleri oksipital kutupta
kalkarin fissurun en kaudal bölgesine gelirler. Kalkarin fissurde rostrale doğru çıktıkça
görme alanının periferisine doğru gidilmiş olur. Retina ile V1 arasındaki bire-bir bağlantı
corpus geniculatum laterale'de yer alan altı hücre tabakası aracılığı ile sağlanır.En dışta
yer alan dört tabaka küçük hücrelerden oluşur ve parvosellüler tabakalar, derinde yer
alan iki tabaka, büyük hücrelerden oluşur ve magnosellüler tabakalar adını alır. Vizüel
kortekste yapısal (strüktürel) ve aynı zamanda görmenin algılanmasında şekil, renk ve
hareket için fonksiyonel bir organizasyonun olduğu kabul edilmektedir . Hareketin
algılanmasında retinadan kalkan uyarılar, talamustaki corpus geniculatum laterale’de
yer alan magnosellüler tabakadan geçip V1’e ulaşarak pariyetal yönelimli dorsal
prestriat bölgede V5’e iletilmektedir. Renk algılanmasında ise retinadan kalkan
uyaranın talamusta parvosellüler hücre tabakasından geçerek primer vizüel kortekste
V1 ‘e ulaşıp inferior temporal yönelimli ventral V4 bölgesinde işlendiği kabul
edilmektedir

Muayenenin Amacı

Görme keskinliğini ölçmek. Görme bozukluğu varsa herşeyden önce refraksiyon

kusuru, retina ve lens hastalıkları gibi göze ait nedenleri ekarte etmek.
 Görme alanı muayenesi ile görme yolları veya vizüel korteksteki bir lezyonu
araştırmak
 Gözdibi muayenesi ile optik sinirin kendisine ait bilgi edinmek, retina ve
damarların durumunui görmek.
Muayene
 Görme keskinliği yatak başında yakın için Jaeger, uzak görme için de Snellen tipi
kartlarla muayene edilebilir. Güvenilir bir görme keskinliği muayenesi için,
kuşkusuz, göz hekimlerinin yardımı gereklidir. Bununla beraber, kooperasyonu
yerinde bir hastada gözleri teker teker kapatarak basitçe iyi görüp görmediğini
sormak , ileri derecede vizyon kusurlarında ise ne kadar uzaklıktan parmak
saydığını veya parmak hareketlerini fark edip etmediğini, daha ileri vizyon
 kusurlarında ışık duyusunun olup olmadığını tesbit edip kaydetmek basit, fakat
yararlı bilgiler verir.
 Görme alanı hakkında konfrontasyon perimetrisi ile kabaca fikir edinmek
mümkündür. Esası, hekimin görme alanını normal kabul edip hastanın görme
alanını hekiminki ile karşılaştırmaktır. Hastanın bir gözü kapatılır ve açık gözünü
hekimin gözüne tesbit etmesi istenir. Sonra, hekim parmağını veya uygun bir
objeyi temporal ve nazal alanların üst ve alt kadranlarında periferinden başlayıp
merkeze doğru getirerek hastanın nerede gördüğünü tesbit eder (Şekil
8.5). Aynı şey öteki göz için de tekrarlanır. Konfrontasyon perimetrisini her iki
göz açıkken yapmak da mümkündür. Böylece, özellikle temporal görme alanları
hakkında bilgi edinilebilir.

Şekil 8.5. Görme alanının konfrontasyon yöntemiyle muayenesi

 Gözdibi muayenesi oftalmoskop ile yapılır. Pupillanın geniş olması gözdibini

görmeyi kolaylaştıracağından muayene, ışığı az olan loş bir odada yapılmalıdır.
Muayene sırasında hastanın uzaktaki bir objeye bakması ve gözlerini hareket
ettirmemesi istenir. Sağ göze bakıldığında hekim de sağ gözü ile gözdibine
bakar; benzer şekilde, sol göze bakarken de sol gözünü kullanmalıdır. Pupillanın
miyotik oluşu, hastanın gözünü oynatması gibi çeşitli nedenlerle gözdibi iyi
görülemeyecek olursa muayene, uyanıklık kusuru olmayan bir hastada, pupilla
refleksi değerlendirildikten sonra, göze atropin vb midriatikler damlatarak yapılır
(Koma bölümünde Pupilla başlığına bakınız). Gözdibi muayenesi her nörolojik
hastada muhakkak yapılmalıdır. Fundusa bakıldığında ilkin optik sinirin göz
küresini terkettiği parçasını oluşturan papillayı bulup rengi ve sınırlarının netliği
değerlendirilir. Papillayı, retinadaki herhangi bir damarı giderek kalınlaştığı yöne
doğru izleyerek bulmak mümkündür. Normal bir papillanın tüm sınırları net bir
şekilde retinadan ayırt edilebilir. Papilla içinde göze giren ve çıkan ve retinada
seyreden damarlar da değerlendirilmelidir. Bunlardan daha kalın ve koyu olanlar
venlerdir. Normalde, papilla çevresi ödemli olmadıkça retina damarları boylu
boyunca izlenebilir. Daha sonra retinada kanama ve diğer değişiklikler araştırılır.
Patolojik Durumlar

1.Görme Keskinliğinin Azalması

Görme kaybına neden olan, korneadan retinaya kadar göz küresinin çeşitli bölümlerinin
hastalıkları oftalmolojinin konusudur. Nörolojiyi ilgilendiren görme bozuklukları optik
sinir hastalıklarına bağlı olanlardır. Burada, burnların ancak sık görülen birkaçından söz
edilecektir.

Mültipl skleroz, santral sinir sisteminde miyelin harabiyetiyle giden bir hastalıktır
(Bakınız: Felçler). Sinir sistemine dağınık bir şekilde oturan demiyelinizasyon plakları
nedeniyle piramidal tipte felçler, serebellar bulgular ve duyu kusurları görülür. Optik
sinir tutulması sıktır. Hastaların vizyonu saatler veya günler içinde bozulur. Genellikle
tek taraflıdır. Bu akut görme kaybı tablosuna optik nevrit adı verilir. Lezyon papillada
ise papilla sınırlarının netliğini kaybettiği (papilla ödemi) dikkati çeker. Vizyon
bozukluğu ve papilla ödeminin birlikte bulunduğu bu tabloya papillit denir.

Demiyelinizasyon optik sinirinin göz küresi arkasındaki bölümünde ise görme

azalmasına karşın başlangıçta papilla tamamen normal görünümdedir. Bu tabloya da
retrobülber nevrit adı verilmektedir. Optik nevritteki vizyon kusuru mercekle
düzeltilemez. Ancak bir süre sonra görme keskinliğinde az veya çok bir iyileşme görülür.
Gerek papillit, gerekse retrobülber nevritte zamanla papillanın tümünün veya daha sık
olarak temporal yarısının soluklaştığı dikkati çeker.

Dakikalar veya saatler içinde geçen tek taraflı körlükler oldukça sık görülür. Buna,
amaurosis fugax adı verilir. Bunların büyük kısmı retina iskemisine bağlıdır. Retinanın
kanlanması aynı taraftaki a. carotis interna’dan sağlanır. Bu damarın boyun
parçasındaki daralmalarında aynı tarafta amaurosis fugax nöbetleri dikkati çeker.
Bunların bir kısmında a. carotis interna yetersizliği aynı taraftaki hemisferin dolaşımını
da bozacağından karşı tarafta hemipleji görülebilir.

Bir gözünde a. fugax nöbetleri geçiren bir hastanın karşı vücut yarısında hemipleji
yerleşmesi a. carotis interna hastalığını düşündürür. Görme bozukluğu olan taraftaki
arter üzerinde üfürüm duyulması tanıyı destekleyen bir bulgudur.

Migren krizlerinin başlangıcında da tek veya iki gözde geçici körlük olabilir. Bunun
arkasından baş ağrısının ortaya çıkması migren olasılığını destekler.

Temporal arteritte de optik sinir veya retina iskemisine bağlı tek veya çift taraflı ani
körlükler görülür. Bunların bir kısmı geçici, bir kısmı ise kalıcıdır. (Bakınız: Duyu
Bozuklukları / bölümünde Temporal Arterit ve Başağrıları)

Optik siniri direkt olarak bastıran fronto-bazal yerleşimli tümörler de sinirin liflerini
zamanla atrofiye uğratarak görme kaybına neden olurlar. Bu durumda, bir staz
döneminden geçmeden papillanın soluklaştığı dikkati çeker. Buna primer optik
atrofi denir.

2. Görme Alanı Bozuklukları

Görme yollarının değişik kademelerinde hastalanması farklı görme alanı bozukluklarına

yol açar. Bunları Şekil 8.4’te topluca görmekteyiz.

Görme alanındaki defektlerin ortaya çıkarılması lezyonun lokalizasyonu bakımından

nörolojide çok büyük önem taşır. Şekil 8.4’ün incelenmesi okuyucuya bu konuda
yeterli bilgi verecektir. Burada, sadece birkaç terminolojik açıklama yapılacaktır.

Hemianopsi: Bir görme alanının nazal veya temporal yarısını görememe.

Kuadrantanopsi: Görme alanının dörtte birini görememe. Görme defekti üstte ise üst,
altta ise alt kuadrantanopsi denir.

Homonim hemianopsi: Bir gözün temporal, öbür gözün nazal yarıyı görememesi.
Homonim görme alanı defektleri, görülmeyen yarının sağda veya solda oluşuna göre
adlandırılır : Örneğin, sağ homonim hemianopsi denince sağ görme alanında temporal,
sol görme alanında ise nazal yarının görülmediği anlaşılır. Kuadrantanopsiler için de
aynı adlandırma kuralı geçerlidir. Yalnız burada “üst” veya “alt” kelimesini eklemek
gerekir; sağ üst homonim kuadrantanopsi, sol üst homonim kuadrantanopsi gibi.

Heteronim hemianopsi: Her iki gözün temporal veya nazal yarıları görememesi.
Bunlardan birincisine bitemporal, ikincisine binazal hemianopsi denir. Bitemporal
hemianopsi chiasma opticum lezyonunu gösterir. Özellikle hipofiz tümörlerinde
görülür.

Şekil 8.4’ün incelenmesinden anlaşılacağı gibi, homonim hemianopsi tractus

opticus’tan oksipital kortekse kadar herhangi bir noktanın lezyonunda ortaya çıkabilir.
Bu farklı lokalizasyonlardaki hemianopsileri birbirinden ayırmak için bazı kriterler
kullanılır. Burada sadece “makulanın kurtulması=macular sparing” adı verilen özellikten
bahsedeceğiz. Bundan anlaşılan, görmeyen yarı alanda makulaya uyan santral bir
bölgede vizyonun sağlam kalmasıdır. Corpus geniculatum laterale’nin arkasındaki
lezyonlarda hemianopik alanda maküler vizyon bozulmamıştır. Tractus opticus
hastalığında ise hemianopsi maküler alanı da içine alır (Şekil 8.4).

3- Gözdibi

Fundus oculi muayenesi nörolojik muayenenin en önemli ve vazgeçilmez noktalarından

biridir. (Şekil 8.6)

Şekil 8.6. Normal gözdibi.. Papilla ve damarlar normal görünümdedir. Papilla

ortasında fizyolojik çukur dikkati çekmektedir (İstanbul Tıp Fakültesi Göz
Hastalıkları Anabilim Dalı Arşivi).

Papillanın soluk ve sınırlarının keskin oluşu primer optik atrofiye yol açan direkt optik
sinir basısını, sifiliz veya demiyelinizan bir hastalığı, örneğin mültipl sklerozu
düşündürür.

Baş ağrısı ve kusma ile birlikte giden KİBAS’ın gözdibi bulgusu ise papilla ödemidir
(Şekil 8.7,8.8). Fundusa bakıldığında papilla sınırlarının silindiği, ödem nedeni ile
papillanın retinaya oranla daha kabarık olduğu ve normalde boylu boyunca izlenmesi
gereken arter ve venlerin ödem yüzünden yer yer seçilemediği dikkati çeker. Bazen bu
görünüme kanamalar da eşlik eder.

Şekil 8.7. Gözdibi-Papilla ödemi.Papilla bölgesi hiperemik, sınırları seçilemiyor

(İstanbul Tıp Fakültesi Göz hastalıkları Anabilim Dalı Arşivi).

Şekil 8.8. Gözdibi-Papilla ödemi. Papilla sınırları seçilmiyor. Papilla çevresindeki

ödemli bölgede damarlar yer yer seçilmiyor. Damarların çevresinde kanama
odakları var (İstanbul Tıp Fakültesi Göz hastalıkları Anabilim Dalı Arşivi).

Şekil 8.9. Gözdibi-optik atrofi. Papilla soluk. Areterler ve venler ince

görünümde (İstanbul Tıp Fakültesi Göz hastalıkları Anabilim Dalı Arşivi).
KİBAS’a bağlı papilla ödemi başlangıçta görmeyi bozmaz. Papillitte ise baştan itibaren
görme bozukluğu vardır. KİBAS uzun sürmüşse optik sinir telleri zamanla bozulur ve
sekonder veya poststaz optik atrofinin (Şekil 8.9) yerleşmesiyle vizyon düşer.

KİBAS değişik serebral olaylarda ortaya çıkabilen bir sendromdur. Bunların başında
tümör, hematom, kist, abse gibi beynin yer kaplayıcı lezyonları (YKL) gelir. Beyin
hastalıklarını inceleme metodlarının yetersiz olduğu devirlerde, örneğin bir beyin
tümörü tanısını koyarken papilla ödemi büyük ağırlık taşıyan bir bulguydu. Günümüzde
bilgisayarlı tomografi ve magnetik rezonans görüntüleme incelemelerinin kolay ve
yaygın olarak kullanılır hale gelmesinden sonra, serebral YKL tanısı genellikle fundus
değişikliği ortaya çıkmadan konmaktadır ve zaten doğru olanı da budur.

III., IV. ve VI. KRANYAL SİNİRLER

(N.Oculomotorius, N. Trochlearis, N.Abducens)

Bu üç sinir göz hareketlerini sağladığından üçüne birden oküler motor sinirler adı verilir.

N. Oculomotorius: Çekirdeği mezensefalondadır. Göz küresini hareket ettiren altı

kastan dördünü (m. rectus internus, superior, inferior ve obliquus inferior) innerve
eder. Böylece göz küresinin içe, yukarı, aşağı ve yukarı- dışa hareketlerini sağlar. Üst
göz kapağını kaldırır (m. levator palpebrae superior). Taşıdığı parasempatik teller
pupilla refleksinin eferent yolunu yaparak ışık karşısında pupillayı daraltır (miyozis).

N. Trochlearis: Çekirdeği mezensefalondadır. Saf motor bir sinirdir. M. obliquus

superior’u inerve eder.M.obliquus superior ‘un göz küresini hangi yönde hareket
ettirdiği konusunda kitaplara bakıldığında bazen görünürde çelişki yaratabilecek
tanımlar dikkati çeker.Bu kas vertikal göz hareketi sırasında m.rectus inferior gibi aşağı
bakışı sağlayan kaslardan birisidir.Karışıklık vertikal plandaki hareketin yanı sıra göz
küresini dışa mı yoksa içe mi hareket ettirdiği konusunda ortaya çıkmaktadır. Anatomik
olarak değerlendirildiğinde bu kasın tek başına hareketi sırasında göz küresi aşağıya ve
dışa (abduksiyon) hareket eder.. Klinik uygulamada ise esas işlevi m.rectus inferior
ile birlikte aşağıya bakışı sağlamak olan m.obliquus superior bu işlevin en belirgin
olduğu pozisyon olan göz küresi adduksiyonda iken test edilir.Benzer
şekilde dördüncü kranyal sinir felci olan hastalar da vertikal hareketin en belirgin
olduğu adduksiyonda aşağı bakış sırasında çift görmeden yakınırlar.Muayene sırasında
dikkat edilmesi gereken bu özellik m.obliquus superior ‘un işlevi tanımlanırken ortaya
çıkabilen yanlış anlamanın esasını oluşturur.

N. Abducens: Çekirdeği ponstadır. Saf motor bir sinirdir. M. rectus externus’u uyarak
göz küresini dışa çeker.

Oküler motor sinirler beyin sapından çıktıktan sonra sella turcica’nın iki yanında yer
alan kavernöz sinus içine girerler. Bu üç sinir kavernöz sinustan çıktıktan sonra fissura
orbitalis superior’dan geçerek orbitada göz kaslarına dağılırlar (Şekil 8.3).
Göz küresi hareketlerinde amaç her iki gözden gelen görme impulslarının kişinin baş-
göz hareketleri veya bakılan nesnenin hareket etmesine rağmen sabit tutulmasını
sağlamaktır (optik fiksasyonu). Her iki gözden gelen görme impuslarının sabit
kalabilmesi için göz kasları ve her iki göz küresinin birlikte hareketinin iyi koordine
edilmesi gerekir. Oküler motor sinirlerin dengeli ve işbirliği içinde çalışmasını korteks
ve beyin sapında yer alan merkezler sağlar (Şekil 8.10). Horizontal plandaki göz
hareketlerinin supranukleer kontrolunun kontralateral frontal lobda yer alan frontal
konjuge bakış alanı “frontal eye field” bölgesinde başladığı kabul edilir. Bu bölgeden
kalkan kortikofugal lifler horizontal plandaki sakkadik göz hareketlerini sağlar. Premotor
bölgeden kalkan kortikofugal lifler kapsula interna ön bacağından geçer ve alt
mezensefalon üst pons bölgesinde çaprazlaşarak kontralateral ponsta altıncı sinirin
nukleusu seviyesindeki pontin paramedian reticular formation‘a (PPRF) ulaşır. Ponstaki
bakış merkezinden kalkan eferentler ipsilaretal altıncı sinir çekirdeği ile doğrudan ve
monosinaptik olarak sinaps yapar. PPRF den kalkan diğer eferentler n.abducens
nukleer kompleksindeki ara nöronlarla sinaps yaptıktan sonra pons düzeyinde
çaprazlaşarak medyal longitudinal fasikulus lifleri (MLF) içinde kontralateral okulomotor
sinirin m.rectus medialis hücre grubuna ulaşır. Böylelikle premotor bölgedeki frontal
konjüge bakış alanı uyarıldığında her iki göz küresi uyarılan hemisferin karşı yönüne
bakmış olur. Ponstaki PPRF’nin uyarılması gözleri uyarılan tarafa baktırır.

Şekil 8.10.Göz küresi hareketlerinin kontrolü.

Kaynak:http://www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html).
FEF=Frontal Eye Field (frontal konjuge bakış alanı) MLF=Medial Longitidunal
Fasikül, PPRF=Paramedian Pontin Retiküler Formasyon, RMR=Sağ Medial
Rektus, LLR=Sol Lateral Rektus, R=Sağ, L=Sol.

İşlevleri

Oküler motor sinirler göz kürelerinin her yöne hareketini sağlar, üst göz kapağını
kaldırır, pupillayı daraltır.

Muayenenin Amacı

1-Göz hareketlerini, 2- Gözkapağını ve 3- Pupillayı incelemek, 4- Varsa nistagmusu

değerlendirmek.

 Göz Hareketleri
Göz küresinin içe hareketini m. rectus internus, dışa hareketini ise m. rectus externus
sağlar. Bu kaslar test etmek için hasta içe ve dışa baktırılır. Vertikal göz hareketini
sağlayan kaslardan üst ve alt rektus kasları vertikal hareketin yanısıra göz küresini
kısmen içe oblik kaslar ise kısmen dışa hareket ettirirler.Göz küresini hareket ettiren
kaslar görme aksını sabit tutmak üzere birlikte ve dengeli bir şekilde çalışırlar. Vertikal
göz hareketleri muayene edilirken göz küreleri kasların vertikal plandaki hareketini en
iyi şekilde ortaya koyan pozisyona getirilir. Gözler dışa bakar durumdayken
(abduksiyon) m. rectus superior yukarıya m. rectus inferior ise aşağıya baktırır. Oblik
kaslar ise gözler içe bakarken (adduksiyon) test edilir. Bu sırada aşağı bakışı m.
obliquus superior, yukarı bakışı ise m. obliquus inferior sağlar (Şekil 8.11).
 Şekil 8.11. Göz kürelerini hareket ettiren sinirler ve kaslar ile hareket yönleri.

Bu duruma göre: Dış rektus kası veya onu uyaran VI. sinir paralizinde göz küresi dışa
doğru hareket edemez (Şekil.8.12).
Dördüncü sinir felcinde hasta göz küresi adduksiyonda iken aşağıya bakamaz. Hasta
özellikle merdiven inerken çift görmeden yakınır.
Üçüncü sinir paralizisinde hasta yukarı ve aşağı bakamaz. Bu en iyi şekilde göz
abduksiyondayken tesbit edilir. Ayrıca içe bakış bozulur. Bu bulgulara, ilerde
söyleneceği gibi pitoz ve midriyazis de eşlik eder (Şekil 8.13).
Oküler motor sinirlerin felcinde hastalar diplopiden yakınırlar.

Şekil 8.12. Sol n. abducens felci olan bir hastanın sağa ve sola bakışı.

Şekil 8.13. Sağ III. sinir paralizisi.

A. Hasta karşıya bakıyor. Sağda ptoz izlenmekte.
B. Hasta karşıya bakarken sağ göz kapağı kaldırıldığında midriazis ve gözün dışa
kaymış pozisyonu dikkati çekiyor.
C. Hastanın sola bakması isteniyor.
D. Sağa bakış.
E. Yukarıya bakış.
F. Aşağıya bakış.

Patolojik Durumlar

Bu üç sinirin felcinde lezyon ya bu sinirlerin beyin sapındaki çekirdeğinde veya beyin

sapından kaslara kadar olan parçasındadır. Oküler motor sinirlerin birlikte tutulmaları
yakın komşuluk gösterdikleri sinus cavernosus veya fissura orbitalis superior bölgesi
hastalıklarını düşündürür.

N. abducens’in izole felci değişik etyolojilere bağlı pons lezyonlarında görülebileceği gibi
kafaiçi basıncının arttığı durumlarda da ortaya çıkabilir. Yani KİBAS’a neden olan süreç
n. abducens’i doğrudan doğruya hastalandırmadığı halde sinirin işlevi yüksek basınç
nedeniyle aksar. KİBAS’lı bir hastada tek başına n.abducens felcinin lokalizasyon değeri
yoktur.

İzole n. trochlearis paralizisi son derece nadir görülür.

İzole n. oculomotorius felci mezensefalon lezyonlarında ve intrakranyal anevrizmalarda

ortaya çıkar. Supratentoryel YKL’de temporal lob fıtıklaşmasına bağlı olarak III. kranyal
sinir felci görülebileceğinden “Koma” bölümünde söz edilmiştir.

Normalde her iki göz birlikte hareket ederler. Buna konjüge göz hareketleri
denilmektedir
Göz kürelerinin birlikte hareketini sağlayan bağlantılardan MLF lezyonunda oküler
motor sinirlerin çekirdekleri arasındaki ilişki bozulduğundan gözlerin konjüge bakışı
bozulur. Örneğin, sağda MLF lezyonu olan bir hasta sola baktırıldığında sağ göz içe
gelmez ve dışa bakan sol gözde nistagmus ortaya çıkar. Buna internükleer
oftalmopleji adı verilir (Şekil8.14). İnternükleer oftalmopleji beyin sapını tutan
vasküler ve demiyelinizan hastalıklarda (multipl skleroz gibi) ortaya çıkan önemli bir
lokalizasyon bulgusudur.

Şekil 8.14. İnternükleer

oftalmopleji (Kaynak: http://www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html)
Kısaltmalar için bakınız: Şekil 8.10

Ponstaki bir lezyon MLF ile birlikte aynı taraftaki PPRF (pontin paramedian reticular
formatio) bölgesini içine alacak olursa bu kez hastanın lezyon tarafına konjuge bakış
yapması istendiğinde bakamayacağı gibi lezyonun karşı tarafına baktırıldığında
abduksiyon yapması gereken göz küresi dışa hareket ederken lezyon tarafındaki gözün
içe gelmediği (adduksiyon yapamadığı) görülecektir.Diğer bir deyişle böyle bir hastanın
horizontal göz hareketlerinden sadece lezyonun karşı tarafına bakma sırasında
abduksiyon yapması gereken gözünü hareket ettirebilmesi dışındaki horizontal göz
hareketlerinin ortadan kalktığı görülecektir.Bu tip konjuge bakış felcine Fisher'in
"birbuçuk sendromu" adı verilir. Başlıca ponsu tutan iskemik vasküler olaylarda görülür
(Şekil 8.15).

Şekil 8.15. Birbuçuk

sendromu (Kaynak: http://www.wfubmc.edu/neurology/tneuro.html)
Kısaltmalar için bakınız: Şekil 8.10

2.Gözkapağı

N. oculomotorius, m.levator palpebrae superioris’i uyararak gözkapağını kaldırır.

Felcinde ptoz görülür. Ancak gözkapağını kaldıran ve sempatik sinirler tarafından inerve
edilen bir kas daha vardır (tarsal kas). Bu nedenle, sempatik liflerin felcinde de hafif
bir ptoz görülür. Ancak bu durumda hasta gözkapağını istemli olarak kaldırır. Bu iki tip
ptoz arasında başka farklar da tesbit edilebilir: Okulomotor sinir felcine bağlı ptoza
gözkapağı kaldırılınca pupillanın geniş olduğu (midriyazis); gözün yukarı, aşağı ve içe
hareketlerinin bozulduğu görülür. Sempatik felçte ise pupilla daralmıştır (miyozis),
enoftalmi vardır. Göz küresi hareketleri ise normaldir.

Gözkapağının normalden daha açık olduğu durumda kapak retraksiyonundan söz edilir.
Genellikle hipertiroidide görülür.

Sinir-kas iletisinin bozulduğu hallerde de, örneğin myasthenia gravis’te göz

hareketlerinde bozukluk olur, gözkapağı düşer, hasta çift görmeden yakınır. Burada
oküler kasların dışındaki kaslarda da (yutma, ses telleri, boyun ve ekstremite kasları)
kolay yorulma dikkati çeker. Kuvvetsizlik genellikle akşama doğru artar. Bazı hastalarda
myasthenia gravis’in ilk ve tek belirtisi yorgunlukla ortaya çıkan ptoz olabilir. Bazı
hastalarda ise ptozun nedeni göz kaslarının primer hastalığıdır; oküler miyopati ve
miyotonik distrofide olduğu gibi.

3. Pupilla

Pupillanın ışıkta ve yakına bakarken daralmasını, buna karşılık karanlıkta ve uzağa

bakarken genişlemesini otonom sinir sistemi sağlar. Işık refleksinin getirici yolu optik
sinir, götürücü yolu ise n.oculomotorius içindeki parasempatik liflerdir. Sonuçta m.
sphincter pupillae kasılarak pupillayı daraltır (Şekil 8.16).

Bu nedenle III. kranyal sinir felcinde pupilla midriyatiktir, ışığa cevap vermez. Böylece,
dilate, fikse bir pupilla tesbit edilir. Midriyazisin tek başına görüldüğü durumlarda ilk
sorulacak şey göze midriyatik ilaç damlatılıp damlatılmadığıdır.

Pupillayı genişleten m. dilator pupillae sempatik sinirler tarafından inerve edilir.

Felcinde pupilla miyotiktir. Buna yarı ptoz, enoftalmi, aynı taraf yüz yarısında terleme
azlığı da eşlik eder. Bu tabloya Claude Bernard-Horner sendromu (Şekil 8.17) denir.
Sempatik zinciri bastıran akciğer apeksi urlarında, boyun yaralanmaları ve bu bölgenin
diğer patolojilerinde görülür. Bazen de sempatik teller beyin sapından geçerken veya
C8,D1 medulla segmentlerindeki merkezinde (cilio-spinal merkez) tutulur.

Şekil 8.16. Pupillanın sempatik ve parasempatik innervasyonu

Şekil 8.17. Solda travmatik total brakiyal pleksus lezyonu ve multipl radiks
avulsiyonları olan hastada sol Claude Bernard-Horner sendromu

Tek başına ileri derecede miyotik bir pupillaya glokom tedavisi amacıyla gözüne
pilokarpin damlatan kişilerde rastlanır.

Pupillanın ışığa cevap vermemesi iki durumda görülür : 1-Işık düşürülen gözde amoroz
varsa. Bu halde aynı taraftaki ışık refleksi (direkt ışık refleksi) bozulduğu gibi karşı
taraftaki pupilla da cevapsızdır. Yani endirekt veya konsansüel ışık refleksi de
kaybolmuştur. Buna karşılık, karşı göze ışık tutulması her iki pupillanın daralmasına
neden olur. 2- N. oculomotorius felci varsa. Bu halde o gözün direkt ve endirekt ışık
refleksleri alınmaz. Parasempatik yolu sağlam olan karşı taraftaki gözde ise heriki
refleks de alınır.

Pupillanın mesafeye cevabı hasta yakına ve ardından da uzağa baktırılarak aranır. Bu

sırada gözbebeğinin ilkin daraldığı, sonra da genişlediği görülür.

Bazen pupilla ışığa cevap vermezken mesafeye cevabının korunduğu görülür. Bu

durumda pupillalar çoğu kez miyotik, kenarları düzensiz ve anizokoriktir. Buna Argyll
Robertson pupillası adı verilir. Genellikle sinir sistemi sifilizinde görülen bir bulgudur.

Bazen de tek yanlı midriyazisle birlikte o gözün ışığa cevabının yavaş ve çok azalmış
olduğu görülür. Bu hastalarda genellikle patella ve aşil refleksleri kaybolmuştur. Tonik
pupilla veya Adie (*) sendromu adı verilir. Nadir görülen daha çok genç kadınlarda
rastlanan bir sendromdur.

Şekil 8.18. Sağda Adie pupillası. Üstte hafif ışık altında her iki pupillanın
görünüşü. Ortadaki resimde sol göze, alttaki resimde sağ göze ışık verilmiştir.
* William John ADIE (1886-1935): Avustralya'da doğdu Londra'da nörolog
olarak çalıştı. Narkolepsi konusunda araştırmaları vardır. Geniş ışığa güç cevap
veren, tonik pupilla ve tendon reflekslerinin kaybından oluşan Adie Sendromuna
adını vermiştir. Birinci Dünya Savaşının ilk zehirli gaz hücumlarından birinde
cephede icat ettiği, idrarla ıslatılmış ilkel bir maskeyle birçok askerin hayatını
kurtardığı bilinmektedir.

4.Nistagmus

Genel Bilgiler

Nistagmus, gözkürelerinin istemsiz bir hareketidir. Bu hareket, büyük çoğunlukla gözler

bir yöne doğru bakarken ortaya çıkar. Gözler nötral pozisyondayken nistagmus
görülmesi nadirdir.

Nistagmus oldukça kompleks bir anatomo-fizyolojik meknizmanın herhangi bir

noktasındaki bozuklukta ortaya çıkar. Bu yapılar retina, göz kasları, labirent, vestibüler
sinir ve nüveleriyle bunların beyin sapı ve serebellumla yaptığı santral bağlantılardır.
Boyun kaslarından kalkan proprioseptiv impulslarla ilgili strüktürleri de bu arada
saymak gerekir. Klinikte görülen nistagmuslar büyük bölümü itibariyle vestibüler sistem
ve bunun beyin sapı ve serebellumla olan santral koneksiyonlarındaki lezyonlardan
kaynaklanır.

Nistagmusta gözkürelerinin gidip-gelme hareketi başlıca iki tiptedir. 1- Pandüler

nistagmus : Burada gidip-gelme hareketinin genişliği birbirine eşittir. Göz bir sarkaç
gibi hızla iki yana gidip-gelir. 2- Sıçrayıcı nistagmus (Jerk nytagmus): Buna fazik
nistagmus da denir. Burada gidip-gelme hareketinin iki komponenti vardır: A. Gözleri
bir yana doğru çeken yavaş faz. B. Bu hareketin ters yönüne doğru kesikli
hareketlerden oluşan hızlı faz.

Gerçekte asıl nistagmus yavaş faz hareketidir. Hızlı faz gözkürelerinin bir
kompansasyon ve düzeltme reaksiyonudur. Fakat nistagmusları tanı mlarken hızlı faza
göre adlandırmak adet olmuştur.

Burada bir noktaya dikkati çekmek yerinde olur: Pandüler nistagmuslar erken çocukluk
yaşlarında başlayan ambliyopilerde, albinizmde ve uzun yıllar maden ocaklarında
karanlıkta çalışan işçilerde görülür. Bu tip nistagmuslara seyrek olarak rastlanır ve sinir
hekimini ilgilendirmez. Nörolojik hastalıklardaki nistagmus yavaş ve hızlı fazları olan
sıçrayıcı nistagmustur.

Uyaranla Ortaya Çıkan ve Spontan Nistagmus :

Nistagmus, normal insanların bazı uyaranlara karşı verdiği fizyolojik bir cevap olarak
ortaya çıkabilir. Hızla giden trendeki insanın manzarayı izlerken ortaya çıkan nistagmus
bunun bir örneğidir. Buna optokinetik veya optikokinetik nistagmus denir. Başka bir
örnek de dışkulak yoluna sıcak veya soğuk su sıkıldığında veya
Barany (**) koltuğunda döndürüldüğünde görülen nistagmustur. Kalorik ve rotatuar
testlerin klinikte labirentin durumunu tesbit için kullanıldığını biliyoruz. Bunların tümüne
uyaranla ortaya çıkan nistagmus (induced nystagmus) adı verilir ve fizyolojik bir
olaydır. Patolojik olan nistagmus böyle bir uyaran olmadan ortaya çıkan nistagmustur.
Buna spontan nistagmus adı verilir. Spontan nistagmus nadiren hastanın gözleri nötral
pozisyonda iken, sıklıkla da bir yöne doğru bakarken görülür.

** Robert BARANY (1876-1936) : Macar asıllı Viyanalı otolojist. Bir ara

Kraepelin’in kliniğinde nörolojiyle ilgilendi. Sigmund Freud de hocaları
arasındadır. Freud derslerinde “Rüyaların arzunun ifadesi” olduğunu söylüyor ve
ekliyordu : “Yorumlayamadığınız bir rüyanız olursa gelip beni görün.” Barany bir
gün Freud’e gitti ve “arzu” ile hiç ilişkisi olmayan bir rüyasını anlattı. “Çok basit”
diye cevap verdi Freud, “Arzunuz, benim ileri sürdüğüm fikri çürütmektir.”

Barany’nin en önemli çalışması vestibüler sistemin fiizyolojisi, muayene

metodları ve patolojisi alanındadır. Bin dokuzyüz on dört yılında bu konudaki
katkıları nedeniyle Nobel Tıp ödülüne layık görüldü. Oysa Barany o tarihte Birinci
Dünya Savaşına katılmış ve Ruslara esir düşmüş bulunuyordu. İsveç Prensi
Carl’ın Çarın nezdindeki girişimleriyle serbest bırakıldı ve ömrünün geri kalan
yıllarını Upsala Üniversitesi Otoloji Kürsüsü Başkanı olarak İsveçte geçirdi.

Serebellumda somatolojik lokalizasyon, beyincik ve beyin abseleri uğraştığı

konular arasındadır. Ayrıca dünya barışı ile ilgili dernek çalışmaları yaptı.
Uykusuzluğu ve unutkanlığı da meşhurdur. Hayatının son birbuçuk yılında
dayanılmaz talamik ağrılar çektiği söylenir.

Lezyonun Lokalizasyonuna Göre Başlıca Nistagmus Tipleri :

Ambliyopiye bağlı nistagmusların sinir sistemi hastalıklarıyla ilgili olmayan bir grup
oluşturduğunu ve bunlara pandüler nistagmus adı verildiğini söylemiştik. Pandüler
nistagmuslar bir yana bırakıldığında iki büyük spontan nistagmus grubu geriye
kalmaktadır. A. Labirent kaynaklı nistagmus, B. Santral sinir sistemi hastalıklarında
görülen nistagmus. Her iki gruptaki nistagmuslar da sıçrayıcı tiptedir.

A.Labirent kaynaklı nistagmus iç kulaktaki vestibulumun ve vestibüler sinirin

hastalıklarında görülür. Travma, Meniere Hastalığı, labirentit, vestibüler nöronit gibi
hastalıkları bu arada sayabiliriz. Bu tip nistagmusun özellikleri şunlardır :

a.Labirent destrüksiyonunda nistagmusun hızlı fazı sağlam kulağa doğrudur.

b. Tek yanlı lezyonlarda hızlı faz yön değiştirmez. Yani nistagmusun vuruş yönü hasta
hangi yöne bakarsa baksın aynı kalır. Örneğin sağ labirenti harap olan bir kişide
nistagmusun hızlı fazı sola doğrudur. Başka bir deyişle hastada sağlam olan sol kulağa
doğru vuran nistagmus vardır. Hasta ister sağ ister sol kulak yönüne baksın nistagmus
daima sola vurur. (Sinir sistemi hastalıklarında ise nistagmusun hızlı fazı bakış yönüne
doğrudur, yani bakış yönüne göre değişir).

c. Yalnız burada bir özellik dikkati çeker. Hasta sağlam tarafa bakarken görülen
nistagmusun amplitüdü, lezyonlu kulak tarafına bakışta ortaya çıkan nistagmusun
amplitüdünden daha büyüktür.

d. Tinnitus, işitme kaybı ve vertigo daha çok labirent nistagmuslarına eşlik eder.

e. Nistagmusun yanısıra nörolojik bulgu görülmez. Bunun istisnası akustik nörinomadır.

Buradaki nistagmus labirent tipindedir. Fakat tümörün zamanla V. ve VII. kranyal
sinirleri etkilemesiyle aynı taraf kornea refleksinde azalma, yüzde hipoestezi; ayrıca
ipsilateral serebellar sendrom gibi nörolojik bulgular görülebilir.

f. Özellik gösteren labirent kaynaklı bir nistagmus olan benign paroksismal pozisyonel
nistagmus n. stato-acusticus anlatılırken ele alınacaktır.

B. Santral sinir sistemi hastalıklarındaki nistagmus başlıca beyin sapı ve serebellum

hastalıklarında görülür. Mültipl skleroz, nörolojik hastalıklar arasında en sık rastlanan
nistagmus nedenlerinden biridir. Sinir sisteminin vasküler, tümöral, iltihabi ve bazı
dejeneratif hastalıklarında da nistagmus ortaya çıkar. Bu nistagmusun özellikleri
şunlardır:

a.Nistagmusun hızlı fazı bakış yönüne doğrudur.

b.Yani, hızlı faz yön değiştirir. Sağa bakarken sağa, sola bakarken sola vuran nistagmus
görülür. Nöroloji kliniklerinde görülen nistagmusların büyük çoğunluğu işte bu sıçrayıcı,
yönü bakış istikametine göre değişen ve hızlı fazı bakış yönüne doğru olan, başka bir
deyişle bakış yönüne vuran nistagmus tipindedir.

c. Serebellum hastalıklarında da nistagmus bakış yönüne doğru vurur. Fakat

nistagmusun amplitüdü lezyon tarafına bakarken daha büyüktür.

d. Beyin sapı ve serebelluma ait nörolojik belirtilerin görülmesi nistagmusun santral

kaynaklı olduğunu gösterir.

e. Santral nistagmusta tinnitus ve işitme kaybı görülmez. Vertigo olabilir, fakat

genellikle labirent lezyonlarındaki kadar sık ve şiddetli değildir.

f. Medial longitudinal fasikulus (MLF) lezyonlarında görülen nistagmus sadece

abduksiyon yapan gözdedir. Örneğin MLF’in sağ bölümünde bir lezyon olan hastada
sola bakmak istediğinde sağ gözün adduksiyon yapmadığı görülür. Abduksiyon yapan
sol gözde ise bakış yönüne vuran kaba bir nistagmus dikkati çeker. Tek gözde görülen
bu nistagmusa disosiye veya ataktik nistagmus adı verilir.

Nistagmusta Göz Hareketinin Planı:

Sıçrayıcı nistagmuslarda hareket horizontal, vertikal veya rotatuar plandadır.
Nistagmusun planı altta yatan patolojinin lokalizasyonu açısından bir ölçüde fikir
verebilir:

a.Horizontal nistagmus : Bütün vestibüler ve santral lezyonlarda görülür.

b.Vertikal nistagmus : Beyin sapı lezyonlarında (mültipl skleroz, ensefalit, vasküler

olaylar) görülür. Vertikal nistagmusun bir şekli olan “aşağı vuran nistagmus” a da
(downbeat nystagmus) alt beyin sapı hastalıklarında, bu arada kranyo-servikal bölge
anomalilerinde rastlanır.

c. Rotatuar nistagmus. Genellikle labirent lezyonlarının akut döneminde görülür. Uzun

süren rotatuar nistagmusta ise beyin sapındaki vestibüler nüveler akla gelmeidir.

d. Alkol , barbitürik asit ve bir epilepsi ilacı olan hidantoin intoksikasyonunda nistagmus
genellikle horizontal plandadır. Bazen de vertikal nistagmus görülür.

Nistagmus Muayenesi

a. Hastanın gözleri nötral pozisyonda iken nistagmus varsa kaydedilir. Bu tip

nistagmusların büyük bölümü pandüler nistagmuslardır.

b. Hasta hekimin parmağını izleyerek sağa, sola, yukarı ve aşağı baktırılır ve gözlerin
çevrildiği yöne doğru bir süre bakması istenir. Bu bakış yönlerinden birinde nistagmus
ortaya çıkıyorsa kaydedilir. Örneğin : “ Sola bakışta bakış yönüne vuran nistagmus”.
Burada “sola vuran” ın anlamı “hızlı fazı sola doğru olan” demektir. Nörolojik
hastalıklarda görülen nistagmusların büyük çoğunluğunun bu gruptan olduğunu ve hızlı
fazın bakış yönüne doğru olduğunu, yani istikametinin bakış yönüne göre değiştiğini
söylemiştik. Bu nedenle, “Bakış yönüne vuran nistagmus” ifadesi genelikle yeterlidir.

c. Bakış yönüne vuran nistagmusların bazen bir yana doğru bakarken daha belirgin
hale geldiğini, amplitüdünün büyüdüğünü söylemiştik. Bu husus da kaydedilmelidir.

d. Normal kişilerde yana bakış aşırı bir dereceye varırsa göz kaslarının zorlanmasından
kaynaklanan ve nistagmusu hatırlatan göz hareketleri görülür. Buna uca bakış
nistagmusu (end point nystagmus) denir. Patolojik anlamı yoktur.

e. Özellikle dış rektus kası zaafı olan kişiler o yöne bakarken düzensiz bir nistagmus
ortaya çıkabilir. Paretik nistagmus denen bu belirti patolojik önem taşımaz.

V. KRANYAL SİNİR

(N. Trigeminus)

Motor ve duyusal işlevi olan mikst bir sinirdir.

Duyusal Parça
Üç çekirdeği vardır (Şekil 8.1).

1- Mezensefalik nukleus: Çiğneme ve göz kaslarından kalkan proprioseptiv impulsları

alır.

2-Esas duyusal çekirdek: Ponstadır. Yüzden kalkan dokunma duyusu liflerini alır.

3- Spinal nukleus : Ponstan m. spinalis’in üst segmentlerine kadar uzanır. Ağrı ve ısıyla
ilgilidir.

Duyusal ganglion os petrosum üzerinde bulunan Gasser ganglionudur. N. trigeminus’un

üç dalı vardır: n. ophthalmicus, n. maxillaris ve n. mandibularis.

Motor parça

Nukleusu ponstadır (Şekil 8.1). Motor teller n. mandibularis içinde çiğneme kaslarına
gider.
N. trigminus’un dalları kafa tabanını ayrı deliklerden terk eder. Bunlardan n.
ophthalmicus III., IV., ve VI. kranyal sinirlerle birlikte kavernöz sinus ve fissura orbitalis
superior’dan orbitaya girer. Maksiler sinir foramen rotundum, mandibuler sinir de
foramen ovale’den kafatası dışına çıkar (Şekil 8.3).

İşlevi

Yüz, saçlı derinin ön bölümü, göz, ağız, burun ve paranazal sinusların mukozasıyla dilin
2/3 ön bölümünden kalkan tüm duyu modalitelerini beyin sapındaki duyusal
çekirdeklere taşır (Şekil7.4,7.5, Şekil 19). Aynı yüz yarısındaki çiğneme kaslarını inerve
eder.

Şekil 8.19. Dilin duyu ve tad sinirleri

Kornea refleksinin getirici, çene refleksinin hem getirici hem de götürücü yolunu
oluşturur.

Muayene

N. trigeminus’a ait yüz bölgesinin duyusu genel yüzeysel duyu muayenesinin yapıldığı
şekilde pamuk (dokunma), iğne (ağrı) ve sıcak soğuk tüplerle (ısı) yapılır. Muayene
sırasında sağ ve sol yüz yarısına ait duyu hastaya sorularak karşılaştırıldığı gibi
trigeminal sinirin uç dalları olan oftalmik, maksiler ve mandibüler alanlar arasında bir
fark olup olmadığı da sorulmalıdır.

N. trigeminus gözden gelen yüzeysel duyuyu da taşıdığından kornea refleksinin getirici

yolunu oluşturur. Ucu inceltilmiş ve hastanın göremiyeceği pozisyonda – örneğin hasta
muayene edilen gözün karşı tarafına baktırılarak-bir pamuk parçası korneaya değdirilir.
Normal cevap her iki gözün kapanmasıdır. Göz kapağını kırpma işlevini, refleksin
götürücü yolunu oluşturan n. facialis gerçekleştirir.
Motor işlev muayenesinde ise hekim iki elini karşılıklı olarak maseter ve daha sonra
temporal kaslar üzerine koyarak hastanın çenesini sıkmasını ister. Böylelikle kasların
kitlesi ve eşit kasılıp kasılmadığı değerlendirilir. Daha sonra hastaya ağzını açması
söylenir. Çiğneme kaslarında zaaf varsa alt çenenin, kuvvetsizlik olan tarafa doğru
kaydığı görülür. Örneğin, sağ n. trigeminus lezyonunda ağız açılınca çene sağa kayar.

Patolojik Durumlar

Trigeminal sinirin beyin sapı içinde yaygın bir duyusal nukleus kompleksi bulunduğu
için buradaki lezyon bütün duyu modalitelerini birlikte tutmayabilir. En sık görülen
bozukluk sinirin spinal çekirdeğinin lezyonu sonucu ipsilateral yüz yarısında sadece ağrı
ve ısı duyusunun kaybolmasıdır. Bu nüve, karşı vücut yarısından gelen ağrı ve ısı
duyusunu taşıyan lateral spino-talamik traktusa yakın olduğundan ortaya çıkan duyu
kusuru aynı taraf yüz yarısında ve karşı vücut yarısı ile ekstremitelerinde, yani çapraz
bir ağrı –ısı duyusu kaybı şeklindedir. Bu bulgulara, bu bölgenin anatomisi gereği
genellikle ipsilateral serebellar sendrom, Horner sendromu, yutma ve fonasyon
kusurları eklenir. Bu bulgular Wallenberg sendromu adı verilen vasküler bir beyin sapı
sendromunu oluşturur (Bakınız: Duyu Bozuklukları, Nörovasküler Sendromlar).

Sinirin üç dalı Gasser ganglionundan sonra birbirinden ayrıldığı için duyu kusuru tek bir
dala sınırlı kalabilir. Böyle durumlarda diğer nöral yapılara ait belirtiler de lokalizasyona
yardım eder. Örneğin, oftalmik dal, III., IV., ve VI. sinirlerle kavernöz sinus ve fissura
orbitalis superior’da komşuluk yaptığı için bu iki noktadaki lezyonlarda tüm göz
hareketlerinin kaybı (total oftalmopleji) ve ptozun yanısıra alında duyu kusuru görülür.

Kornea refleksinin aferent yolunun trigeminal sinir olduğunu söylemiştik. Bazı hallerde
bir tarafta kornea refleksinin alınmayışı V. kranyal sinir lezyonunun ilk ve tek bulgusu
olabilir.

Varicella-Zoster virusunun Gasser ganglionuna yerleşmesiyle oftalmik zona

görüldüğünden Duyu Bozuklukları bölümünde sözedilmişti. Burada, ağrıyla birlikte alın
ve kornea üzerinde veziküller dikkati çeker. Körlüğe sebep olabilir.

Trigeminal sinirin en sık görülen hastalığı olan trigeminus nevraljisi de Duyu

Bozuklukları ve Başağrısı bölümlerinde ele alınmıştır.

N. trigeminus ‘un motor bölümü de birlikte hastalandığında duyu kusurunun yanısıra

temporal ve masseter kaslarında atrofi görülür. Hasta ağzını açtığında çene hasta tarafa
doğru kayar.

VII. KRANYAL SİNİR

(N. Facialis)

Başlıca motor bir sinirdir. Az sayıda duyusal sinir lifi taşır. Ayrıca parasempatik
fonksiyonu da vardır.
Motor ve duyusal çekirdekleri ponsta yeralır (Şekil 8.1). Sinir beyin sapını terk ettikten
sonra petroz kemiğin içindeki Fallop kanalına girer. Kanalı geçip foramen
stylomastoideum’dan çıkarak yüz kaslarına dağılır.

İşlevi

Yüz kaslarını inerve eder. Dışkulak yolunda ufak bir alanın duyusunu sağlar. Dilin 2/3
ön bölümünün tad almasıyla ilgilidir (Şekil 8.19). Submandibuler ve sublingual tükrük
bezlerine parasempatik teller taşır. Kornea refleksinin götürücü yolunu oluşturur.

Muayene

Hastayla konuşurken bile motor fonksiyon bakımından bazı ipuçları elde edilebilir.
Ağızdaki asimetri, komisürün gülerken bir tarafa kayması ilk fasyal parezi izlenimlerini
sağlar.

Belirgin olmayan periferik tipte yüz parezilerinde gözlerin kırpılması sırasında gözkapağı
hareketinin bir tarafta geri kalması o taraftaki zaafın tek belirtisi olabilir.

Yüzün üst bölümüne ait kasların muayenesinde hastanın kaşlarını kaldırması, çatması,
gözlerini kapatması; yüzün alt yarısını için de dişlerini göstermesi, ıslık çalması ve ağzını
açması istenir. Bu sırada yüzün sağ ve sol yarısında hareketlerin aynı kuvvetle yapılıp
yapılmadığına, bir asimetri bulunup bulunmadığına dikkat edilir (Şekil 3.3).

Tat muayenesinde dört temel tat test edilir. Tatlı için şeker, tuzlu için tuz, ekşi için
limon, acı için de kinin eriyiği kullanılır. Hastanın dili ucundan tutulur, kurulanır ve dilin
kenarına bu solüsyonlardan birine batırılmış bir pamuk parçası dokundurulur. Hasta
konuşmaz, cevabını önünde bulunan dört tattan biri yazılı kartı işaret ederek bildirir.
Her test arasında ağız suyla çalkalanır.

Patolojik Durumlar

Fasyal sinir felci Felçler bölümünde ele alınmıştır. Orada, santral ve periferik olmak
üzere iki tip yüz felci bulunduğunu, santral tipte olanda yüzün sadece alt bölümünde
zaaf görüldüğünü, periferik yüz felcinde ise yüzün alt ve üst yarısındaki bütün kasların
tutulduğunu söylemiştik.

Periferik fasyal paralizi iki yanlı ve simetrik olduğunda değerlendirmek oldukça güçtür.
Göz kırpmada kapakların yavaş hareketi, mimiksiz bir yüz dikkati çeker. Hasta gözlerini
kapatsa bile sıkamaz, ağız komisürlerini yanlara doğru iyi çekemez. Bilateral periferik
yüz felci bir tür polinöropati olan Guillain –Barre' sendromunda görülür.

Yüz kaslarının iki yanlı zaafına myasthenia gravis ve bazı tip kas distrofilerinde de
rastlanır.

VIII. KRANYAL SİNİR

(N.Stato-Acusticus)
Sekizinci kafa çifti işitmeyi sağlayan n. cochlearis ile dengeyi sağlayan n.
vestibularis’ten oluşur. Bu iki sinir iç kulakta yer alan koklea ve vestibülden başlar,
ponstaki duysal çekirdeklerde sonlanırlar. Ponsta kokleer nukleuslardan kalkan işitme
yollarının büyük kısmı çaprazlaşarak temporal lobdaki işitme korteksine projete olur.
Vestibüler çekirdekler ise serebellum, m. spinalis ve gözlerin konjüge hareketleriyle ilgili
anatomik yapılarla bağlantılıdır. Vestibüler yolların da temporal loblara kadar ulaştığı
ileri sürülmektedir.

Sekizinci kranyal sinirin temporal kemikteki canalis acusticus internus içinde n. facialis
ile yakın komşuluğu vardır.

İşlevi

İşitme ve denge.

Muayenenin Amacı

Varsa, işitme kaybının tek veya iki taraflı olduğuna karar vermek. Lezyonun orta kulak
veya kokleer sinirde olduğunu tesbit etmek.

Vestibüler sistem bozukluğunun içkulak, vestibüler sinir veya beyin sapındaki lezyona
bağlı olduğuna karar vermek.

Muayene

Tam bir işitme muayenesi bir K.B.B. uzmanınca yapılabilir. Bununla beraber yatak
başında yapılan birkaç test sinir hekimine oldukça değerli bilgiler verir.

Hastanın kulaklarını teker teker kapayarak fısıltıyla yapılan bir muayenede hipoakuzi
tesbit edilirse işitme kaybının tipinin tayinine çalışılır. İki tip işitme kaybı vardır: 1- Orta
kulak tipi sağırlık. Buna iletim veya kondüksiyon tipi sağırlık da denir. 2- Sinirsel tipte
veya persepsiyon tipi sağırlık. Bu iki tip ağır işitmenin ayırımında Rinne ve Weber testleri
kullanılır.

Rinne testi : Titreşim halindeki bir diyapazon hastanın mastoid kemiği üzerine konur.
Titreşimler algılanmaz hale geldiğinde diyapazon dış kulak yolu önüne getirilir.
Normalde hava yolundan işitme süresi kemik yoluna göre daha uzundur. Testin normal
olması “Rinne testi pozitif” diye ifade edilir. Orta kulak tipi sağırlıkta bu durum tersine
döner. Buna “Rinne testi negatif” denir. Sinirsel sağırlıkta da Rinne pozitiftir. Ancak
hem kemik, hem de hava yoluyla işitmenin süresi kısaltılmıştır.

Weber testi: Diapazon alnın ortasına yerleştirilir. Hastaya, titreşimi, hangi kulakta
duyduğu sorulur. İşitme siniri iki yanlı sağlamsa titreşimi ortada algılar. Sinirsel tipte
sağırlıkta vibrasyon sağlam tarafta duyulur.

Persepsiyon tipi sağırlık Meniere Hastalığı, ilaç ve toksik maddelere bağlı koklea
lezyonlarında, serebello-pontin köşe tümörlerinde (akustik nörinom, meningioma)
görülür. Bu tümörlerde, yakın komşuluğu nedeniyle, genellikle VIII. kranyal sinir
lezyonunun yanısıra fasyal ve trigeminal sinir bulguları da birarada görülür.

İletim tipi sağırlıklar ise orta kulak hastalıklarıyla ilgilidir.

VERTİGO

Baş dönmesi nöroloji kliniklerinde sık karşılaşılan yakınmalardan biridir. Vertigo, birçok
kez altında önemli bir hastalık bulunmayan ve kendiliğinden gerileyen bir belirti olmakla
birlikte bazen ciddi bir sinir sistemi hastalığına da işaret edebilir. (Ayrıca bakınız: Vertigo
ve Dengesizlik).

Vücudun mekandaki pozisyonundan haberdar olmayı ve dengeyi sağlayan

mekanizmalar vardır. Göz, içkulaktaki denge organı ile kas ve eklemlerden kalkan
proprioseptiv impulslar sürekli bir şekilde baş ve vücudun diğer bölümlerinin birbiriyle
ilişkisi ve mekanda işgal ettikleri yer hakkında bilgi taşır. Bu bilgilerin serebellum, beyin
sapındaki oküler motor sinirler ve vestibüler çekirdekler ile medial longitudinal
fasikulusa (MLF) ulaşması dengeyi sağlayan refleks mekanizmaları harekete getirir. Bu
mekanizmaların bozulması kişide baş dönmesi ve dengesizlik hissine yol açar.

Baş dönmesi hissi çok karşılaşılan yakınmalardan biri olmakla birlikte hastaların
birbirinden çok farklı şeyleri baş dönmesi sözcüğü ile ifade ettikleri unutulmamalıdır.
Bu arada, örneğin bir serebellar denge kusurunun hiç baş dönmesi unsurunun
bulunmamasına karşın “baş dönmesi” olarak ifade edilmesine sık rastlanır.

Vertigo, hastanın kendi bedeni veya çevrenin kendi etrafında gerçekten dönmekte
olduğunu algılamasıdır. Gerçek bir dönme hissi olmaksızın ortaya çıkan sübjektif
dengesizlik hissine ise yalancı vertigo (pseudovertigo, dizziness) adı verilir.

Özellikleri belirtilerek iyice tarif etmeleri istendiğinde hastalar birçok kez gerçek
vertigoyu tanımlayabilirler. Yalancı vertigo ise “Başımda bir hafiflik var”, “Yer ayağımın
altından kayar gibi oluyor”. “Kendimi dengesiz, düşecek gibi hissediyorum” gibi
cümlelerle tanımlanır.

Burada, vertigonun bir unsurunu oluşturduğu hastalıklardan belli başlıları kısaca ele
alınacaktır.

1.Periferik Tipte Vertigolar (Labirent Vertigosu)

Labirent hastalıklarına bağlı vertigolar baş dönmelerinin en şiddetli olanlarıdır.

a.Meniere Hastalığı (Paroksimal Labirent Vertigosu)

Hasta dakikalar veya saatler süren ve ataklar halinde tekrarlayan vertigodan yakınır.
Nöbet sırasında ayakta duramaz, en ufak baş hareketi şiddetli vertigo doğurur.
Genellikle bulantı, kusma ve tinnitus tabloya eşlik eder. Atakların tekrarlanmasıyla aynı
tarafta işitme kaybı ortaya çıkar.
b. Benign Paroksismal Pozisyonel Vertigo

Başın belirli bir pozisyonunda ortaya çıkan, vertigo ve nistagmus ile karekterize selim
bir labirent hastalığıdır. Saniyeler içinde gelip geçer ve ancak başın aynı pozisyona
getirilmesi halinde tekrarlar. Nylén-Barany testi ile aranır (Şekil 8.20). Oturan bir
hastada baş sağa veya sola çevrildikten sonnra hasta, baş yatak düzeyinden 30o kadar
muayene masasının kenarından sarkacak şekilde hızla yatırılır.. Aynı manevra baş karşı
yöne çevrilerek tekrarlanır. Bu pozisyonlardan birinde, hasta yatırılışını izleyen 1-5
saniyelik kısa bir latent periyoddan sonra başlayan şiddetli bir vertigodan yakınır. Bu
sırada altta kalan kulağa doğru vuran horizontal ve rotatuar bir nistagmus ortaya çıkar.
Vertigo ve nistagmus 15-20 saniye kadar sürer. Aynı manevra 2-3 defadan çok
tekrarlandığında vertigo ve nistagmusun ortaya çıkmadığı görülür. Buna yorulma denir.
Yeniden görülebilmesi için hastanın bir süre dinlenmesi gerekir.

Şekil 8.20. Nylén-Barany testi.

(Kaynak:http://www.hosppract.com/issues/1998/06/dmmbal.htm)

Beyin sapı ve serebellum hastalıklarında da pozisyonel nistagmus ve vertigo bulunabilir.

Buna santral tip adı verilir. Santral ve periferik (labirent tipi) tipler arasında
nistagmusun bazı özelliklerine bakarak ayırım yapmak mümkündür (Tablo 8. 1).

Tablo 8.1. Santral ve periferik nistagmus

Periferik Santral

Latent Var Yok, derhal başlar

periyod

Süre 15-20 saniye Baş o pozisyonda kaldıkça devam eder.

Yorulma Var Yok, her tekrarda görülür

Vertigo Şiddetli Hafif veya yok

Lezyonun Labirent Santral sinir sistemi

yeri

c. Vestibüler Nöronit

Akut başlayan baş dönmesi ve kusma nöbetleri şeklindedir. Vertigo günler veya birkaç
hafta sürdükten sonra giderek azalır ve kaybolur. Kalorik testte hasta tarafta cevap
alınamaz. Buna kanal parezisi adı verilir. İşitme normaldir.

2. N. Vestibularis Lezyonları
Os petrosum lezyonlarında veya serebello-pontin köşe tümörlerinde görülür. Tipik
örneği akustik nörinomdur. Bir kulakta giderek artan işitme kaybıyla başlar. Kulak
çınlaması görülebilir.Vertigo labirent lezyonlarına göre hafiftir. Tümörün büyümesiyle,
aynı tarafta kornea refleksi kaybı (V.kranyal sinir tutulması), periferik yüz felci (VII.
kranyal sinir tutulması) ve serebellar sendrom tabloya eklenir.

3. Santral Tipte Vertigolar

a. Wallenberg Sendromu

Bulbusun lateral bölümünde vestibüler çekirdekler civarındaki infarkt sonucudur. Çok

şiddetli ve günlerce sürebilen baş dönmesi ve kusmayla başlar. Fakat çok tipik nörolojik
bulgular tanıda tereddüt bırakmaz (Bakınız: Duyu Bozuklukları ve Nörovasküler
sendromlar).

b. Vertebro-baziler arter sistemindeki geçici iskemi nöbetlerinde de vertigo görülebilir.

Fakat beyin sapının diğer yapılarının fonksiyon bozukluğunu düşündüren çift görme,
dizartri, ağız çevresinde uyuşma, hemiparezi gibi bulgular lokalizasyona işaret eder. Bu
nöbetler genellikle dakikalar içinde geçerler. Vertebro-baziler sistem iskemilerinde baş
dönmesi bazen tek bulgu olabilir. Fakat tekrarlayan nöbetlerde bir süre sonra, diğer
beyin sapı belirtileri vertigoya eklenmiyorsa, tanıdan şüphe etmek gerekir.

c. Serebellar infarkt veya hematom tanı güçlükleri çıkarabilir. Akut baş dönmesi ve
kusmayla giden denge kusuru, serebellar hematomun başlıca belirtisi olabilir.
Serebellar bulgular belirgin değilse lezyonun lokalizasyonu kolay olmayabilir. Baş ağrısı
bir ölçüde ipucu olabilir. Serebellar hematomlar hızla ölüme götürebilen, fakat cerrahi
girişimden yararlanabilen tablolardır. Bu nedenle, vakit geçirmeden yapılan kranyal BT
problemi çözer.

d. Arka çukur tümörlerinde vertigo görülebilir. Olayın yavaş gelişmesi, diğer nörolojik
belirtiler, varsa KİBAS bulguları tanıda yardımcı unsurlardır.

e. Mültipl skleroz bazen baş dönmesi ve kusma şikayetleriyle başlar. Hastalığın seyri ve
diğer nörolojik bulgular tanıya yardım eder (Bakınız: Felçler).

4. Diğer Nedenlere Bağlı Vertigo ve Psödovertigolar

Çok değişik sistemik nedenler vertigoya sebep olabilirler. Postüral hipotansiyondan

çeşitli kalp hastalıkları, ağır anemiler ve metabolik nedenlere kadar uzun bir liste
yapılabilir.

a. Servikal Spondiloz

Servikal vertebralardaki dejeneratif değişikliklerin baş dönmesi yapabileceği ileri

sürülmektedir. Osteofitlerin boyun hareketleri sırasında vertebral arterleri bastırarak
kan akımını engellemesi, aterom plaklarının daralttığı damarlarda böylelikle dolaşımın
daha da bozulması muhtemel mekanizma olarak düşünülmektedir. Bu yönde bazı
anjiyografik kanıtlar da gösterilmektedir. Ayrıca osteo-artrozlu hastalarda boyun
proprioseptorlarının sinir sistemine normalden farklı impulslar taşımaları gibi nedenlerle
de vertigonun ortaya çıkabileceği söylenmektedir. Bu konu kesin bir şekilde çözülmüş
değildir. Günlük pratikte sık rastlanan bir yaklaşım baş dönmesi olan bir hastada
servikal spondiloz görür görmez kolayca neden-sonuç ilişkisi kurma eğilimidir. Oysa
belirli bir yaştan sonra normal popülasyonun büyük bir bölümünde servikal spondiloz
görülmektedir. Bu bakımdan, bir hastada servikal osteo-artroz tesbiti baş dönmesi
tetkiklerinin kısa kesilmesi için sebep olmamalıdır.

b. Birçok nörotik hastanın çok değişik ve müphem baş dönmesi şikayetlerinden

bahsedebileceğini unutmamak gerekir.

c. Mültipl duyusal defisiti olan yaşlı kişiler de sürekli olarak yalancı vertigo ve
dengesizlikten yakınırlar. Bunlarda vizyon bozukluğu, belirgin olmayan duyusal
nöropatiler vb gibi denge sağlanmasında görevli duyusal mekanizmaların yetersizliği
başlıca neden olarak düşünülmektedir.

Vertigoların Değerlendirilmesinde Yardımcı Noktalar ve Yaklaşım

 Bazen, vertigonun bir unsurunu oluşturduğu klinik tablo nörolojik açıdan o kadar
net ve lokalizasyon bakımından o kadar açıktır ki olayı sinir sisteminin belirli bir
yerine yerleştirmek kolaylıkla mümkün olur. Wallenberg sendromu bunun bir
örneğidir.
 Bu derece net bir tablo olmasa bile vertigolu bir hastada nörolojik bulgu tesbit
edilmesi tablonun nörolojik disiplin metodlarıyla incelenmesi gerektiğini gösterir.
 Nistagmusun tipi ilk yönlenmede önem taşır. Nistagmus bölümünde anlatıldığı
gibi labirent tipi nistagmusun hızlı fazı bakış yönüne göre değişmez, aynı kalır.
Santral sinir sistemi hastalıklarında görülen nistagmusta ise hasta hangi tarafa
doğru bakıyorsa nistagmus o tarafa doğru vurur. Vertikal nistagmusa da
nörolojik hastalıklarda rastlanır.
 Belirli bir baş pozisyonunda ortaya çıkan pozisyonel vertigo ve nistagmus da
hem labirent, hem de sinir sistemi hastalıklarında görülebilir. Bunların
lokalizasyona yardımcı özellikleri yukarda anlatılmıştır.
 Vertigonun baş ve boyun hareketleriyle şiddetlenmesi onun pozisyonel vertigo
olduğunu göstermez. Oysa bütün vertigo çeşitlerinde her türlü baş hareketleri
vertigoyu arttırabilir.
 Sağırlık ve kulak çınlaması olayın periferik olduğuna işaret eder.
 Vertigo da periferik olaylarda daha sık görülür ve daha şiddetlidir. Fakat bu kural
kesin değildir. Nörolojik hastalıklar da çok belirgin baş dönmesi ile seyredebilir.
 Vertigolu hastanın muayenesinde bütün sistemik nedenlerin gözden geçirilmesi
gerekir.

Tablonun nörolojik açıdan kolayca açıklanamadığı durumlarda kokleer ve vestibüler

testlerin yapılması daha da önem taşır (Ayrıca bakınız: Vertigo ve Dengesizlik).

IX. ve X. KRANYAL SİNİRLER

(N.Glossopharyngeus ve N. Vagus)
Bu iki sinir, işlevlerini birbirinden ayırmak güç olduğundan ve anatomik
benzerliklerinden ötürü birlikte ele alınacaklardır.

İkisi de motor, duyusal ve parasempatik teller taşırlar. Her iki sinirin de çekirdekleri
bulbustadır. Birlikte foramen jugulare’den geçip kafa boşluğunu terk ederler. Burada
n. accessorius ile yakın komşulukları vardır.

İşlevleri

1- Duyu : Farinks, tonsilla ve yumuşak damağın duyusu başlıca IX kranyal sinir

tarafından sağlanır. Dilin 1/3 arka bölümünün (Şekil 8.19), timpan boşluğunun ve
Eustachi *** borusunun duyusundan da bu sinir sorumludur. Vagusun dış kulak
yolunda ufak bir duyusal inervasyon alanı vardır. Larinksin duyusunu da tek başına n.
vagus sağlar. Her iki sinir de dura mater’e duyusal lifler verirler.

***Bartolomeo Eustachi (1500?, 1514? – 27 Ağustos 1574). Vesaliusun çağdaşı,

insan anatomisi biliminin kurucularından. Orta ve iç kulağın, dişlerin ve adrenal bezlerin
anatomisi üzerine çalışmıştır. En önemli eseri, afaroz edilme korkusu ile kendisinin
yayınlayamadığı anatomi gravürleridir
(Kaynak: http://en.wikipedia.org/wiki/Bartolomeo_Eustachi).

2-Tat alma: Dilin 1/3 arka bölümünün tat duyusunu IX. sinir sağlar (Şekil 8.19).

3- Motor: N.glossopharyngeus motor lifleriyle stilofaringeal kası uyararak farinksi

yukarıya doğru çeker. Farinksin diğer kaslarının ve ses tellerinin motor siniri ise n.
vagus’tur.

4- Otonomik : Dokuzuncu kranyal sinir parotisin parasempatik tellerini verir. Bütün

göğüs ve karın boşluğu organlarının parasempatik inervasyonu ise vagus tarafından
sağlanır.

Görüldüğü gibi, bu iki sinirden birincisinin işlevi başlıca duyusaldır. Vagusun ise motor
fonksiyonu ön planda gelmektedir.

Muayene

Ön değerlendirme: Hastanın sesi ve konuşmasına dikkat edilir. Nazone konuşma

(burundan, hımhım konuşma) yumuşak damak felcinde görülür. Plica vocalis felcinde
sesin çatlak bir tonalitesi vardır. Konuşma sırasında tükürüğünü yutma güçlüğü dikkati
çekebilir. Hastaya yutma esnasında öksürüğü olup olmadığı, içtiği sıvıların burnundan
gelip gelmediği sorulur.

Motor işlev: Ağzını açmış olan hastadan kuvvetli bir ekilde “Aaaa” demesi istenir.
Normalde yumuşak damak simetrik şekilde yukarı kalkar. Bu sırada uvula orta hatta
kalır. Farinksin iki tarafı da simetrik olarak kasılır.
Plica vocalis’lerin sağlıklı bir muayenesi için K.B.B. uzmanlarının yardımı gerekir.

Duyusal işlev: Velum ve faringeum refleksleriyle muayene edilir. Çünkü bu bölgeden

kalkan duyusal lifler bu reflekslerin afferent kanadını oluşturur. Muayene için ucuna
biraz pamuk sarılmış bir stile veya bükülüp ince çubuk haline getirilmiş bir kağıt parçası
önce yumuşak damak, sonra da farinkse dokundurulur. Velumun daha dokunmadan
kasılmasını önlemek için hastanın ağzını açtıktan sonra sakin bir şekilde birkaç kez nefes
alıp vermesi uygun olur. Normalde yumuşak damak yukarı kalkar, farinks kasılır ve
hasta öğürür. Bu cevap iki yanlıdır. Değerlendirme, motor ve refleks fonksiyon birlikte
ele alınarak aşağıdaki şekilde yapılır.

Patolojik Durumlar

Tek yanlı felçte aynı tarafta yumuşak damak ve farinks hareket etmez. Motor fonksiyon
ve refleks muayenesinde yumuşak damak sağlam tarafa doğru çekilir.

Refleks alınmayışı tek taraflı duyu kusurundan kaynaklanıyorsa karşı tarafın

uyarılmasıyla normal refleks cevap alınır.

İki yanlı paralizide hiç hareket yoktur. Refleksler alınmaz. Bu durumda hastada nazal
konuşma ve yutma güçlüğü vardır.

Bu iki sinirin tek taraflı felci daha çok lokal patolojileri düşündürmelidir. Foramen
jugulare bölgesindeki lezyonlarda tabloya n. accessorius’un tutulmasına bağlı sterno-
kleido-mastoideus ve trapezyus kaslarının felçleri eklenir.

Tek taraflı plica vocalis felci n. recurrens lezyonunda görülür. Bu sinir n. vagus’tan
ayrıldıktan sonra göğüs boşluğuna girer, sağda a. subclavia, solda a.aortae’nin altından
dolaşıp tekrar yukarıya çıkar, larinkse ulaşır. Bu yol üzerindeki lezyonlar, özellikle toraks
içindeki kitleler siniri bastırabilir. Böyle bir hastada akciğerlerin radyolojik incelemesi
ihmal edilmemelidir.

Nöroloji pratiğinde yutma, fonasyon kusuru ve dizartri ile birlikte giden ve oldukça sık
görülen iki hastalık vardır: Psödobulber paralizi ve motor nöron hastalığı. Bu iki hastalık
“Felçler” bölümünde ele alınmıştır.

Poliomiyelit ve difteri de velum ve farinks felçleri yaparak yutma güçlüğüne neden

olabilirler.

Kasların primer hastalıklarında da yutma bozukluğu ortaya çıkabilir. Polimiyozit ve

yutmayla ilgili kasları tutan bazı kas distrofileri buna örnektir.

Ayrıca sinir-kas iletisi bozukluğundan kaynaklanan myasthenia gravis’te de yutma ve

konuşma bozukluğu sık görülür. Buna diplopi, ptoz gibi göz belirtileri, çiğneme
güçlükleri eklenebilir. Bu hastalıkta dikkati çeken nokta hareketle ortaya çıkan kas
yorgunluğudur. Belirtilerin akşama doğru artışı ve kas zaafının Tensilon gibi
antikolinesterazlarla geçici olarak giderilmesi tanıya yardım eder (Felçler bölümüne
bakınız).
XI. KRANYAL SİNİR

(N.Accessorius)

Saf motor bir sinirdir. Bir kısım lifleri bulbustan, bir kısmı da servikal m. spinalis’in üst
segmentlerindeki ön boynuz hücrelerinden çıkar. Kranyal kaviteyi foramen jugulare’den
geçerek terk eder. Burada IX. ve X. Kranyal sinirlerle yakın komşuluğu vardır (Şekil
8.3).

M.sterno –cleido-mastoideus ve m. trapezius’un üst parçasını inerve eder.

Muayene

Sterno-kleido-mastoid kasın muayenesi için hekim elini hastanın yüzünün sağ tarafına
koyar ve ondan yüzünü aynı yöne çevirmeğe çalışmasını ister. Sol sterno- kleido -
mastoid kas kasılarak belirginleşir. Hekim bu sırada sağ eliyle kası palpe eder. Aynı şey
karşı taraf için de tekrarlanır. Daha sonra hekim elini hastanın alnına koyar ve başıyla
elini öne doğru itmesini hastadan ister. Bu sırada her iki sterno- kleido -mastoid kas
birlikte kasılır.

Yatakta yatan hastanın muayenesi de aynı şekilde yapılır. Ayrıca, sırtüstü yatan
hastadan yatakta oturması istenir. Normalde baş vücuttan daha önce yataktan kalkar.
Sterno-kleido-mastoid kasların zaafında başın geri kalıp arkaya doğru sarktığı dikkati
çeker.

M. trapezius’un muayenesi üst kısmı çıplak hastanın arkasına geçilerek yapılır. Kas zayıf
olduğu zaman o tarafta omuz çökük durur. Kas normal konturunu kaybetmiştir. Boyun-
omuz açısı genişlemiş, skapula aşağı ve dışa doğru yer değiştirmiştir (Şekil 8.
21).Bundan sonra hasta omuzlarını yukarı doğru kaldırırken hekim her iki omuzu
kuvvetle aşağıya bastırır.

Şekil 21. Sağda XI.. sinir felci.

Şekil 21a. Hastanın başı karşıya dönük. Sağ omuzun karşı tarafa oranla
düşüklüğü ve sağ m.
trapeziustaki atrofi (ok başı) dikkati çekiyor.
Şekil 21b. Hastanın başı sağa dönük. Sol m. sterno-cleido-mastoideusun
kasıldığı görülüyor (İki ok başı).
Şekil 21c. Hastanın başı sola dönük. Atrofiye uğramış olan sağ m. sterno-
cleido-mastoideusun kasılması
görülemiyor.

Patolojik Durumlar

Bilateral sterno-kleido-mastoid ve trapezyus kaslarının zaafı motor nöron hastalığı, kas

distrofileri ve polinöropatilerde görülür. Steinert Hastalığı da denen ve miyopatiye
miyotoni olayının eşlik ettiği dystrophia myotonica’da iki yanlı sterno-kleido-mastoid
zaafı tipik bir bulgudur. Boynun iki yanının erimiş olduğu karşıdan fark edilebilir. Yüz
kaslarındaki zaaf, erime ve göz kapaklarının düşüklüğü de bu hastalara tipik bir görünüş
verir.

Tek taraflı zaafa özelikle aynı taraf foramen jugulare bölgesindeki tümöral olaylarda
rastlanır. Sinir bu noktada IX. ve X. sinirle yakın komşulukta bulunduğu için klinik
tabloda bu üç sinire ait belirtiler görülür. Buna, bazen gene yakın komşuluğu olan XII.
kranyal sinirin felci de eklenir.

XII. KRANYAL SİNİR

(N.Hypoglossus)

Dilin motor siniridir. Çekirdeği bulbustadır. Kafatasından oksipital kemiğin kondili

hizasında canalis nervi hypoglossi’den geçerek çıkar (Şekil 8.3).

Muayene

Ağız açık durumda iken dilin pozisyonu, atrofi ve fasikülasyon bulunup bulunmadığı
gözden geçirilir. Sonra hastadan dilini çıkarması istenir. Tek taraflı XII. kranyal sinir
felcinde dil felçli tarafa doğru sapar. Dilin aynı yarısında atrofi görülür (Şekil 8.22). İki
taraflı n. hypoglossus lezyonlarında dilin dışarı çıkarılmadığı, hatta ağız tabanında hiç
hareket etmediği dikkati çeker.

Şekil 8.22. Sağ n. hypoglossus felci. Dilin sağ tarafının atrofisi ve ucunun aynı
tarafa deviye oluşu dikkati çekiyor.

Patolojik Durumlar

N. hypoglossus’un tek taraflı felci seyrek görülür. Bulbusun sirengomiyeli gibi

hastalıklarında rastlanır. Sinir, canalis nervi hypoglossi hizasında da tutulabilir. Basis
cranii’nin genellikle tümöral hastalıklarına bağlı olan bu son durumda dil
hareketlerindeki bozukluğa, yakın komşuluktan ötürü, IX., X. ve XI. kranyal sinir felçleri
de eklenir.

İki yanlı dil felçlerine en çok motor nöron hastalığı ve psödobulber paralizide rastlanır.
Motor nöron hastalığında dildeki felç II. motor nöron tipindedir. Yani, atrofi ve
fasikülasyonlarla birlikte giden nükleer bir felçtir. Psödobulber paralizide ise
kortikobulber traktus iki taraflı hastalanmıştır. Öyleyse I. motor nöron tipinde
supranükleer bir felç söz konusudur. Bu nedenle atrofi ve fasikülasyon görülmez
(Bakınız: Felçler).

Parkinson hastalığında dilde tremor görülebilir.

LOMBER PONKSİYON VE BEYİN – OMURİLİK SIVISI İNCELEMESİ

Sara ZARKO BAHAR, Gülşen AKMAN-DEMİR

Son güncelleştirme tarihi: 23. 02. 2009

Beyin – omurilik sıvısı (BOS) incelemesi eskiden merkezi sinir sistemi hastalıklarının
ayırıcı tanısında ilk başvurulan araştırmalardan biri idi. Günümüzde merkezi sinir sistemi
hastalıkları hakkında ayrıntılı bilgiler veren
gelişmiş nöroradyolojik ve elektrofizyolojikincelemeler nedeniyle BOS incelemelerine
daha az ihtiyaç duyulmaktadır. Bununla birlikte, yine de merkezi sinir
sistemi infeksiyonları, özellikle menenjitler, subaraknoid kanama
ve idyopatik intrakranyal hipertansiyon tanısında en vazgeçilmez inceleme yöntemidir.

BOS Alma Tekniği

Bazı özel durumlar dışında BOS lomber yoldan alınır. Gerektiğinde sisternal veya
doğrudan ventrikül ponksiyonu ile de alınabilir.
Lomber ponksiyon için hasta lateral dekubitus pozisyonunda ve dizleri karına
doğru fleksiyona getirilerek yatırılır. İçinde mandreni olan steril bir lomber ponksiyon
iğnesi, iki crista iliaca’yı birleştiren çizginin ortasında yer alan L3-L4 aralığından
girilerek, spinal subaraknoid aralığa (SSA) yerleştirildikten sonra temiz bir tüpe yeteri
kadar BOS alınır.

Lomber Ponksiyonda Dikkat Edilmesi Gereken Noktalar:

· BOS steril şartlarda alınmalıdır.
· Ponksiyon bölgesinde deri infeksiyonu varlığında ponksiyon yapılmamalıdır. Bu
durumda derideki infeksiyonu sinir sistemine taşıma riski vardır.
· Kafaiçi basıncı artmış olan hastalarda lomber ponksiyon
yapılması kontrendikedir. Arka çukur tümörü olan hastalarda lomber
ponksiyon
yapıldığında tonsilla cerebelli’ler foramen magnumdan; supratentoryal yer
kaplayıcı lezyonu olan hastalarda ise temporal
lob unkusu tentoryum serebelli açıklığından fıtıklaşabilir ve bu
sırada beyinsapını bastırarak ani ölüme yol açabilir.
· İntrakranyal hipertansiyonu olmasına karşın lomber
ponksiyonun kontrendike olmadığı durumlar menenjit, subaraknoid kanama
ve idyopatik intrakranyal hipertansiyondur. Bu olgularda ponksiyon, ilk
adımda BT ile tümöral bir sürecin bulunmadığı görüldükten sonra
yapılmalıdır.
Beyin-Omurilik Sıvısının Nitelikleri

Basınç: Yatar durumda, lomber yoldan alınan liquor cerebro-spinalis’in basıncı 80-200
mm H2O arasında değişir. Likor basıncına subaraknoid aralığa girildikten hemen sonra,
diğer bir deyişle BOS dışarı akıtılmadan bakılmalıdır. Bir miktar BOS akıtıldıktan sonra
ölçülen basınç gerçek kafaiçi basıncını yansıtmaz.

Queckenstedt* testi: Özellikle, spinal subaraknoid aralıkta BOS dolaşımını engelleyen

tümör veya yapışıklık gibi bir olayın varlığını değerlendirmeye yarayan bir testtir.
Lomber ponksiyon sırasında BOS basıncı ölçüldükten sonra hastanın
boynunda jugular venlere iki tarafa birden bastırılarak, kafa boşluğuna venöz dönüşün
engellenmesi, intrakranyal basıncın ve buna bağlı olarak dolaşımında engel olmayan
BOS basıncının artması prensibine dayanır. Ancak, nöroradyolojik yöntemlerin çok
ayrıntılı spinal incelemelere olanak tanıdığı günümüzde bu inceleme artık pek
kullanılmamaktadır.

* Hans Heinrich Georg QUECKENSTEDT (1876-1918): Alman nörologu. Parasal

olanakları kıt bir öğretmenin oğludur. Çocukluğundan beri doğa bilimlerine büyük ilgi
göstermiştir. Ormanlardan bitki ve hayvan örnekleri toplamak en büyük zevki idi. Yılan
yakalamakta özel bir yetenek gösterdiği, bunları satarak okul giderinin bir bölümünü
karşıladığı bilinmektedir. Özellikle beyin-omurilik sıvısı konusunda çalışmış, kendi adıyla
anılan testi 1916 yılında tanımlamıştır. Birinci Dünya Savaşının sonlarında cephede iken,
atının ürkmesiyle yere düşmüş ve cephane yüklü bir kamyon tarafından ezilerek
ölmüştür. İki gün sonra da mütareke ilan edilmiştir.

Normal BOS : Serebro-spinal sıvı normalde berrak ve renksizdir. Milimetre kübünde 0-

3 mononükleer hücre bulunabilir. Lomber yoldan alınan BOS’un proteini
%45 mg’ın altındadır. Glikoz düzeyi kan seviyesinin yaklaşık üçte ikisi ila yarısı kadardır
ve normalde % 45 mg’ın altına inmez.

Beyin – Omurilik Sıvısı Bileşiminin Bozulması

1- BOS ‘da hücre sayısı: 200/mm3 ‘ün üzerine çıkarsa likor bulanık bir görünüm almaya
başlar. Hücre sayısı ile orantılı olarak bulanıklık da artar.
2- Kanlı beyin – omurilik sıvısı: BOS pembe veya kırmızı bir renk alır. Bu durumda akla
iki olasılık gelir :
a) Birincisi, lomber ponksiyon sırasında iğnenin travmasıyla
kanın BOS’a karışmasıdır. Travmatik ponksiyon nedeniyle kanlı olan BOS hemen
santrifüje edildiğinde üstte kalan sıvı renksizdir. Travma sonucu serebro-spinal
 sıvıya karışan kan miktarının az olduğu durumda da iğneden damlayan sıvının
giderek berraklaştığı dikkati çeker ve yeni bir tübe alınan likorun kansız olduğu
görülür.
b) İkinci olasılık anevrizma veya arterio – venöz malformasyona bağlı
subaraknoid kanama veya beyin dokusu içine olan bir kanamanın (hematom,
tümör) subaraknoid aralığa geçmesidir. Bu durumda santrifüjden sonra üstte
kalan sıvı ksantrokromiktir.
3-Ksantokromik beyin – omurilik sıvısı: BOS’un sarı renkte olmasıdır. Belirgin olduğu
durumda kolayca farkedilir. Hafif bir ksantokromiyi ayırt etmek için ise BOS’un rengi,
aynı özellikleri taşıyan bir tüpe konan çeşme suyu ile karşılaştırılmalıdır. Ksantokromi iki
durumda görülebilir:
a) Medulla spinalis basısı gibi olaylarda bası altından alınan BOS’ta protein
miktarı çok artabilir. Bu durumda BOS sarı bir renk alır.
b) Subaraknoid kanama geçiren bir hastada BOS’a geçen eritrositler yıkıldıktan
sonra kalan hemoglobin ürünleri nedeniyle serebro-spinal
sıvı ksantokromik olabilir. Bu nedenle protein miktarı normal veya bir miktar
artmış BOS’un ksantokromik olması eski bir subaraknoid kanamayı
düşündürmelidir. Taze kanlı bir BOS’ta protein artışı da saptanırsa, protein
düzeyi eritrosit sayısı ile karşılaştırılmalıdır. BOS içerisine kanla geçen protein,
BOS protein düzeyini kabaca milimetreküpte 1000 eritrosit başına
1 mg/dl arttırır.
4- Beyin – omurilik sıvısında lökosit artışı: Başlıca merkezi sinir
sistemi infeksiyonlarında görülür. Bakteriyel pürülan menenjitte BOS’ta 1000-20.000
mm3 arasında değişen polimorf nüveli lökosit görülebilir. Tüberküloz menenjitinde ise
başlıca lenfositer hücre artışı görülür. Bu olgularda BOS’ ta şeker miktarı da
düşer. Taze kanlı bir BOS’ta lökosit de saptanırsa, lökosit sayısı eritrosit sayısı ile
karşılaştırılmalıdır. BOS içerisine kanla kabaca milimetreküpte 700-1000 eritrosit başına
1 lökosit geçer ve kandaki dağılıma benzer şekilde polimorf hakimiyeti olabilir.
5- Serebro-spinal sıvının bakteriyolojik ve viral tetkiki merkezi sinir
sistemi infeksiyonuna yol açan etyolojik faktörü belirleyebilir.
6- Beyin-omurilik sıvısının immunolojik incelemeleri: Bugün en sık kullanılan
inceleme intratekal aralıkta immunglobulin G (IgG) üretiminin ölçülmesidir. Bu ölçüm
iki şekilde yapılabilir:
a) Kantitatif ölçüm: BOS IgG düzeyi pek çok farklı yöntemle ölçülebilir; ancak
yapılması gereken aynı yöntemle BOS albumin düzeyinin de ölçülmesidir. Bu
yolla IgG indeksi hesaplanabilir ve BOS’ta saptanan IgG düzeyinin kan
beyin bariyeri bozulması ile kandan mı geldiği yoksa intratekal üretim nedeniyle
mi arttığı anlaşılabilir. (BOS IgG indeksi= (BOS IgG/Serum IgG) /
 (BOS albumin/Serum albumin) formülü ile hesaplanır ve normalde< 0.70
olmalıdır). Pek çok infeksiyöz ve inflamatuvar MSS hastalığında BOS IgG indeksi
artar.
b) Kalitatif ölçüm: Eşzamanlı BOS ve
serum elektroforezinde sadece BOS’ta IgG bölgesinde ikiden fazla
sayıda IgG bandının gösterilmesi durumunda intratekal oligoklonal IgG sentezinden
söz edilir. Bu, multipl skleroz tanısında yararlanılan önemli bir inceleme yöntemidir.
Diğer infeksiyöz ve inflamatuvar MSS hastalıklarında saptanabilirse de
bant paterninin değişmeden sebat etmesi multipl skleroz için tipiktir. Bunların
dışında, BOS’ta diğer Ig düzeylerinin ölçümü
ve immunelektroforez ile monoklonal Ig artışlarının saptanması da mümkündür.
Ayrıca spesifik antijenlere karşı antikorların saptanması ve titrasyonu da yapılabilir.

KAYNAKLAR
1. EJ Thompson (editor). Advances in CSF
protein research and diagnosis. Klüver, London, 1987
2. EJ Thompson. Proteins of the cerebrospinal fluid. Elsevier, London, 2005 .
MENTAL DURUM MUAYENESİ

Öget ÖKTEM

Son güncelleştirme tarihi: 20.02.2009

Mental durum muayenesinde hastanın oryantasyonunu, kendisi ve çevresi hakkındaki

bilgisini, güncel olaylardan haberdarlığını, dikkatini, kısa süreli belleğini ve öğrenmesini,
uzun süreli belleğini, muhakemesini, aritmetik becerisini, soyutlama-soyutta düşünme
becerisini, karmaşık görsel algısını ve yapılandırma becerisini, praksi becerisini gözden
geçirmek gerekir.

Oryantasyon ve kendisi hakkında bilgi muayenesi için hastaya şu sorular sorulabilir :

-Adı, soyadı

-Adresi (Mental durumu iyi olan hastanın, sokak adını ve kapı numarasını ihmal
etmemesi beklenir.)

-Yaşı

-Hangi yılda doğduğu (Yaşlı hastaların, bunu 1900’lü değil 1300’lü olarak söyleyemesi
normal kabul edilmelidir).

-Burası neresidir? (Yani hasta örneğin hastanede olduğunun farkında mı ?)

-Bu hastanenin adı nedir?

-Şimdi hangi yıldayız?

-Bugün günlerden ne?

Genel bilgi için de aşağıdaki sorular uygun olabilir:

-Cumhurbaşkanının adı?

-Başbakanın adı?

- -Başbakan hangi partidendir?

- Atatürk ne zaman öldü?

- Bir “ada” nedir? Nasıl olur?

(Bu sorulara cevap beklerken hastanın kültür düzeyini de gözden kaçırmamak gerekir.)
Dikkat muayenesi için, hastanın düz sayı menziline bakılabilir. Hastaya, “Şimdi size
karışık bazı sayılar söyleyeceğim. Dikkatle dinleyin! Ben bitirince, bu sayıları aynı sıra
ile söylemenizi istiyorum.” denir. Önce 4 sayılık bir dizi ile başlanır. Sayıları söylerken
ses tonunu değiştirmemeye ve saniyede bir sayı söylemeye dikkat edilir. Hasta, sayıları
başarı ile ve sırasını değiştirmeden tekrarlayabilmişse 5 sayılık diziye, bunlardan birini
başarmışsa 6 sayılık diziye geçilir. Hasta, her iki 4 sayılık dizide de başarısız olmuşsa, 3
sayılık bir dizi ile denemek uygun olur.

6-4-3-9 4-2-7-3-1 6-1-9-4-7-3

7-2-8-6 7-4-8-3-6 3-9-2-4-8-7

Bundan sonra hastanın mental kontrol gücü’ne bakılır. Bunun için hastadan haftanın
günlerini tersine doğru sayması istenebilir. Talimatı anlamakta güçlük çeken hastaya,
ne istenildiği daha açık anlatılır, eğer gerekiyorsa “Pazar-Cumartesi-Cuma diye geriye
doğru söylemenizi istiyorum” şeklinde örnek verilir, ama bu nokta kaydedilir. İsteneni
yapmak için hastanın harcadığı zaman, atladığı gün olup olmayışı, orta yerde talimatı
unutup günleri düz olarak (ileriye doğru) saymaya geçmesi, çok açıklayıcıdır.

Kısa süreli bellek ve öğrenme becerisi’ni kabaca muayene etmek için şu yöntem
izlenebilir: Hastaya, “şimdi size 5 tane kelime söyleyeceğim. Bunları öğrenmenizi ve
aklınızda tutmanızı istiyorum. İyice aklınızda tutun, çünkü daha sonra, aradan zaman
geçtikten sonra belki yine sorarım” denir. (Bu sonuncu cümle, ilerde hastanın uzun
süreli belleğini muayene edebilmek için eklenmelidir). “Hazır mısınız? Söylüyorum”
dedikten sonra, her kelime arasında 1 saniye durarak ve ses tonunu değiştirmeden, 5
kelime söylenir. Bu kelimeler arasında çağrışım bağı olmamalıdır, bir tanesinin soyut
bir kavram olması doğru olur.

Örnek: İnek-Kiraz-Şapka-Yardım-Perde

Hasta kelimelerin hepsini ve doğru sırada tekrarlayamamışsa, kelimeler kendisine bir

daha okunur. Bu şekilde 5 deneme yapılabilir.

Uzun süreli bellek muayenesi burada değil, araya muhakeme, aritmetik, soyutlama ve
yapılandırma muayenelerini soktuktan sonra, mental muayenenin en sonunda yapılır.
Fakat öğrenme ve bellek bölümünü bir bütün olarak vermek amacı ile uzun süreli bellek
muayenesi de burada anlatılmıştır. Bunu yapmak için hastaya, “Size 5 tane kelime
söylemiştim, aklınızda tutun, tekrar soracağım demiştim, hatırlıyor musunuz?” diye olay
iyice hatırlatıldıktan sonra, bu kelimeleri söylemesi istenir. Kendisine hiçbir ipucu
verilmez, hiçbir yardım yapılmaz. Hatırlamadığı kelimeler için tanıma muayenesi
yapmak gerekir. Bunun için hastaya hatırlamadığı kelimeyi bulması için ipucu verilebilir,
örneğin "inek" için "Bu kelimelerden biri bir hayvandı." denilebilir veya hatırlamadığı
kelimeyi çoktan seçmeli olarak tanıması istenebilir. Bunu yapmak için, her bir kelimeye
biri ses açısından biri de anlam açısından benzeyen iki alternatif kelime oluşturulur.
Hastaya "şimdi size 3 kelime söyleyeceğim; bunlardan bir tanesi bizim ezberlediğimiz
kelime, diğerlerini sizi şaşırtmak için söylüyorum, bizim kelime bu üçünden hangisiydi
siz bulun" dedikten sonra "inek" için,"Bu kelimelerden biri şu üçünden hangisiydi; İnek-
İğne-Eşek?"diye sorulur. Hastanın doğru tanıyıp tanımadığı kaydedilir. Beş kelime için
verilen alternatif üçer kelime içinde hedef kelimenin yerinin hep aynı olmamasına
(örneğin hep başta ya da ortada veya sonda olmamasına) ve bu yerin sırayla değil
rasgele değişmesine dikkat edilir.Bir öneri olarak diğer dört kelime için de alternatifler
verelim:"Kira-Çiçek-Kiraz","Şapka-Kasket-Şarap","Yaradan-Yardım-
Hayırsever","Pencere-Perde-Perende"

Kısa süreli bellek ve öğrenmenin ardından muhakeme fonksiyonunun muayenesine

geçilebilir. Bunun için hastaya:

-“Yolda, annesini-babasını kaybetmiş, üç yaşında bir çocuk görseniz ne yaparsınız?”

-“Yolda bir zarf buldunuz; ağzı kapalı, üzerinde bir adres yazılı, bir de pul yapıştırılmış;
ne yaparsınız ?”

-“Ormanda dolaşırken kaybolsanız, yolunuzu nasıl bulursunuz?” gibi sorular sorup

cevaplarını değerlendirmek gerekir.

Hastanın Aritmetik Becerisini ölçmek için kendisine:

-5 kere 13 kaç eder?

-65’ten 7 çıkarsa kaç kalır?

-58’i 2’ye bölersek kaç çıkar

-11 ile 29’u toplarsak ne eder?

diye sorduktan sonra, bir de basit problem verilebilir:

-“Bir gazetecinin 6 tane müşterisi var; müşterilerinin her birinden 25’er lira kazansa,
toplam kazancı ne kadar olur?”

Bundan sonra, hastanın soyutlama becerisi’ne bakılabilir. Bunun için hastaya bir
atasözü verilerek bunun anlamı sorulur. Burada hastanın atasözünü kelime anlamıyla
somut olarak mı, yoksa soyut olarak mı yorumladığına bakılır.

Örnek olarak:

“Ağaç yaş iken eğilir”.

Atasözü için hasta, “Çocuk küçükken eğitilir” derse, bu iyi ve soyut bir yorumdur; fakat
“Ağaç yaşsa eğilip bükülebilir, ama yaş değilse eğmek istediğimizde kırılır” derse, bu
somut yorumdur.

Soyutlama fonksiyonu için “Benzerlikler” testi de iyi bir testtir. Hastanın, iki şeyin
benzerliğini yorumlaması ve yorumlarının kalitesi, bir soyutlama testi olarak
kullanılabilir. Hastaya, “Şimdi size iki şeyin ismini söyleyeceğim; siz de bana bu iki şey
arasında nasıl bir benzerlik var, onu bulup söyleyeceksiniz” denir. Hastaya şu çiftler
verilebilir:

Portakal-Muz

Aslan-Köpek

Balta-Testere

Göz-Kulak

Örnek olarak, (Portakal-Muz) benzerliğinin uygun soyut yorumu “İkisi de meyve”

cevabıdır. “Renkleri benzer”, “İkisi de vitaminlidir”, İkisinin de kabuğu var” cevapları
birer benzerlik söyler, ama bunlar soyut olmayan niteliksiz yorumlardır. İlerlemiş
demanslarda ise hasta “Benzemez” der, ya da “Biri yuvarlak, biri uzun” diye aradaki
farkı söyler. Hasta böyle cevap verdiğinde, “Ben farkı değil, benzerliği istiyorum” demek
ve uygun soyut yorumu hastaya söylemek, bunun ardından bir sonraki çifte geçerek
oradaki benzerliğin ne olduğu sorusunu tekrarlamak uygun olur.

Daha sonra hastanın yapılandırma becerisi’ ne bakılır. Bunun için önce hastadan “Saatin
11’i çeyrek geçtiğini gösteren” bir saat resmi çizmesi istenebilir. Daha sonra, kendisine
bir küp şekli çizilerek, bunu bakarak kopya etmesi istenir.

Bundan sonra da, yukarda sözünü ettiğimiz şekilde, hastanın uzun süreli belleği gözden
geçirilir.

Mental Durum Muayenesinin Yorumu

Bu kısa mental muayeneyi, her bir hastada 8-10 dakika içinde uygulamak mümkündür.
Demansiyel bir sendromda, yukarda sayılan mental fonksiyonların birçoğunda bir
gerileme vardır; ama bu gerilemenin paterni, yani her bir fonksiyondaki gerilemenin
diğerlerine oranı, hastadan hastaya değişebilir.

Oryantasyon ve kendisi hakkında bilgi, demansiyel bir sendromun başlangıç

döneminde genellikle henüz sağlamdır. İlerleyen demanslarda ise, hasta önce adresini
söyleyememekten başlayarak, adı-soyadı dışında kendisi hakkındaki bilgisini ve zaman
oryantasyonunu kaybeder ; “Hangi yıldayız?” sorusuna hastaların bir kısmı
“Bilemeyeceğim” derken bir kısmı da “1943”, “1971” gibi cevaplar verirler. Yer
oryantasyonu ise ileri dönemlere kadar korunabilir; eğer konfüzyonel bir durum söz
konusu değilse, hasta ancak en ileri dönemlerde bulunduğu yerin hastane olduğunu
bilmemeye başlar.

Hastayı değerlendirirken, genel bilgi için olduğu kadar oryantasyon ve kendisi hakkında
bilgi için de hastanın sosyal ve kültürel durumunu hesaba katmak gerekir. Örnek olarak,
hangi yılda doğduğunu bilmemek köy kökenli kadınlarda kadın askere gidip bunu
öğrenme olanağı da bulamadığından çok normal olabilir.

Dikkat fonksiyonu için, 5 sayılık bir dizinin tekrarı alt normal sınırda sayılabilir. Ama
hasta ancak 4 sayılık diziyi tekrarlayabiliyorsa, bu hafif derecede bir bozulma demektir.
Giderek bu sayı 3’e düşer; daha sonra hasta hiç cevap veremez olur. İlerlemiş
demanslarda bile anlık belleğin (immediate memory) nispeten sağlam kaldığı bilinir;
hastanın bu sayıları tekrarlayamaması anlık belleğindeki bozulmadan değil, hastanın
konsantrasyon becerisindeki zedelenmeden ileri gelir.

Mental kontrol fonksiyonundaki bozulma da yine hastanın konsantrasyon zorluğuna ve

mental iz sürme (zihinden adım adım iz sürme-mental tracing) becerisindeki bozulmaya
bağlıdır. Demansiyel bir sürecin henüz başlarında bulunan hastanın, haftanın günlerini
tersine söyleyebilmek için büyük çaba harcadığını, çok zorlandığını gözlersiniz. Önceleri,
yanlış yaptığı zaman bunun farkına varan ve düzelten hasta, demansın ilerlemesi ile
birlikte bu yanlışı fark etmez olur. Giderek, günleri ileriye doğru sayma alışkanlığının
otomatikleşmiş gücüne karşı koyamayan hasta, geriye sayma işleminin henüz
başlarında ya da ortalarındayken, hiç fark etmeden günleri ileriye doğru saymaya
geçer. Mental kontrol bir yönetici işlev (executive function) olduğu için, Alzheimer tipi
demanslardan daha önce, frontotemporal demanslarda görülür.

Dikkati sürdürme de bir “executive” işlevdir ve buna bir dakikada hastanın kaç kelime
üretebildiğini görerek bakabiliriz. Akıcılık testi denilen bu testte, hastadan belli bir
semantik kategoriden kelimeler üretmesi (örneğin 1 dakika boyunca hayvan isimleri
söylemesi) istenilerek veya gene bir dakikada belli bir harfle başlayan (örneğin K ile
başlayan ) kelimeler söylemesi istenilerek bakılabilir. Hastanın kendi yaş ve eğitim
düzeyindeki bir normal insana kıyasla daha az sayıda kelime söyleyebilmesi, onun
dikkatini sürdürmede ve içsel stratejiler oluşturmada zorlandığını bize gösterir. Bu
testte Alzheimer tipi demanslılar, K harfiyle daha başarılı oldukları halde, semantik
açıdan zorlandıkları için, hayvan saymada daha başarısızdırlar. Dikkatin ve frontal
karmaşık dikkatin ön planda bozulduğu demans tiplerinde ise, bunun tersi bir patern
görürüz. Hastanın uygun sayıda kelime söylemesine rağmen, kelimelerin büyük
çoğunluğunu ilk 30 saniyede söylemesi, ikinci 30 saniyede ise duralayıp ancak çok az
kelime ekleyebilmesi de, dikkatini sürdürmede zorlandığını gösterir.

Öğrenme ve bellekte bozulma, Alzheimer tipi demansiyel bir sendromun başta gelen
özelliklerden biridir. Bu hastalarda, başlangıçta anlık bellek tamamen sağlam kaldığı
halde, kısa süreli belleğe ait bazı süreçler bozulmuştur; hasta kayıt yapamaz, verilen
malzemeyi kısa süreli belleğine alamaz ve bu durum verilen malzemenin uzunluğu ve
karmaşıklığı ölçüsünde artar. Beş kelimenin bir dinleyişte tekrarı, demans başlangıcının
sınırında yer alır, diyebiliriz. Hafif derecedeki bir demansiyel sendromda, bazı hastalar
5 kelimeyi birinci keresinde tekrarlayabilirler. Buna karşılık normal bir insan bir anlık
dalgınlık nedeniyle ilk seferinde başarısız olabilir; tekrarlanması isteği ile kelimeleri
hastaya söylerken odaya birisinin girmesi, bir yerde ani bir gürültünün olması gibi bir
dış uyaran hastanın dikkatini çekmişse, bu noktayı da göz önüne alarak karar vermek
gerekir.
Alzheimer demansında olduğu gibi hipokampal sistem tutulduğunda, hastada primer
tipte bir bellek bozulması görürüz; yani hastanın bellek kaydı ön planda bozulmuş olur.
Bu hastalar uzun süreli bellek muayenesinde kelimeleri kendileri hatırlamadıkları gibi,
ipucu verildiğinde de hatırlayamazlar ya da çoktan seçmelide 3 kelime içinden hedef
kelimeyi tanımaları da bozulmuştur. Çünkü yeterli bir uzun süreli kayıt yapamamışlardır.
Hipokampal bölgelerin, temporal lobun salim kaldığı bir demans tipinde,örneğin frontal
demansta ise,hasta uzun süreli bellek muayenesinde kelimeleri kendisi hatırlayıp
söyleyemediği halde, ipucu verince kolayca hatırlar veya en azından çoktan seçmelide
hemen hepsini doğru tanır. Çünkü burada primer bir bellek bozulması sözkonusu
değildir, hastanın hipokampal sistemi salim kaldığı için hasta kelimeleri kaydetmiştir.
Fakat hatırlama sırasında gerekli olan aktivasyonu yapacak frontal dikkat sistemi iyi
fonksiyon göstermediği için, uzun süreli bellek deposunda bulunan bu kelimelere
ulaşamaz, bunları geri getiremez.Yani bu tip hastalarda bellek primer değil, dikkate
sekonder bir bozulma gösterir.

Alzheimer demansında demansın derecesine göre, hasta öğrendiği malzemeyi kısa

süreli bellek’ten uzun süreli bellek deposuna aktarmakta da, aktarmayı başardığı
malzemeyi burada saklamakta da, saklayabildiği malzemeye ulaşabilmekte de derece
derece güçlükler çeker. Burada önerilen muayene, bellekle ilgili hangi alanlarda bir
bozulma olduğu hakkında yalnızca bir fikir verebileceği için, tereddütlü durumlarda bir
nöropsikologdan ayrıntılı bir bellek muayenesi istemek doğru olur.

Muhakeme fonksiyonu, demansiyel sendromun ilk dönemlerinde bozulmaz. Hafif

derecede, hatta bazen orta derecede bir demansta hasta henüz muhakeme becerisini
koruyabilir. Muhakemedeki hafif bozulmalar demansın orta-ileri döneminde kendini
belli etmeye başlar, fakat bundan sonra daha hızlı bir yıkılma gösterir.

Aritmetik becerisi için de benzer bir durum söz konusudur; hafif derecedeki bir
demansta hasta yukarıda önerilen aritmetik işlemleri henüz yapabilir. Fakat bozulma
burada muhakemedekinden biraz daha erken ortaya çıkabilir; hafif – orta derecede bir
demansta hasta bu işlemleri yapmakta güçlük çekebilir. Muhakeme ve aritmetik
muayenesi bulgularını değerlendirirken hastanın eğitim düzeyini, mesleğini ve hastalık
öncesi kapasitesini gözden kaçırmamak, bu konuda aileden iyi bilgi almak gerekir.

Soyutlama-soyut ve karmaşık kavramlaştırma becerisi ‘nin bozulması, demansiyel

sürecin çok duyarlı ve belki de en erken göstergelerinden biridir. Bu bozulma karşımıza
bir nitelik bozulması olarak çıkabilir (Portakal-Muz çiftine “İkisi de meyve” yerine
“İkisinin de kabuğu var” demek, Köpek-Aslan çiftine “İkisi de hayvan” yerine “İkisi de
ısırır” demek gibi). Daha sonraları hasta arada hiçbir benzerlik görmemeye başlar
(örnek olarak Portakal-Muz için “Bunlar benzemez, biri yuvarlak,biri uzun.”diyebilir).
Daha ileri durumlarda, siz her bir çift için benzerlikleri söyleseniz ve farkları bir yana
bırakıp bir benzerlik bulmaya çalışmasını ısrarla yineleseniz de hasta her seferinde
aradaki farkı söylemeyi sürdürür.

Yapılandırma becerisi genellikle Alzheimer tipi demansın orta-ileri dönemlerinde

bozulmaya başlar. Bu bakımdan, yukarıdaki bütün fonksiyonlarda çeşitli derecelerdeki
bozulmalarla birlikte ise yapılandırma bozulmasının anlamı vardır. Diğer mental
fonksiyonlar normal ya da normale yakınken ağır bir yapılandırma bozukluğu, demans
gibi yaygın bir serebral hastalığı değil, fokal bir beyin lezyonunu düşündürmelidir.
Alzheimer dışı demansların ise bir kısmında yapılandırma becerisinde bozulma daha
erken dönemde ortaya çıkabilir. Örneğin frontal sistemi tutan demanslarda yönetici bir
işlev olan planlama ve organizasyon bozukluğu nedeniyle hastanın yapılandırması
bozuk olabilir. Ya da yaygın Lewy cisimciği hastalığında olduğu gibi arka bölgelerde
atrofiler olan bir patolojide yapılandırma erken dönemlerden itibaren bozuk olabilir.

Alzheimer tipi demanslarda ilk gözlenebilir bozulma, genellikle soyutlama becerisinde

ve bellekte ortaya çıkar. Daha sonra genel bilgi, aritmetik, muhakeme ve oryantasyon
bozulur.

Normal basınçlı hidrosefalide ise ön plandaki bulgu, dikkat ve bellek bozukluklarıdır.

Hasta uzun bir süre, iyi bir soyutlama becerisi zemininde özellikle sekonder tipte bellek
bozukluklarından başka bir belirti göstermeyebilir. Bu durumda demansiyel belirtiler
uzunca bir zaman sonra tabloya eklenir.

Prefrontal sistemi tutan tipte demanslarda da, ilk belirtiler yönetici (yürütücü)
işlevlerde, karmaşık dikkat becerilerinde kendini gösterir, bellek iyi olduğu halde
“dikkate sekonder” tipte hatırlama güçlükleri görülür.
Klinik Nörogenetik
Betül Baykan, Nerses Bebek

Son Güncelleştirme Tarihi: 31/12/2008

Son yıllarda nörobilim alanındaki en hızlı gelişmeler hiç kuşkusuz nörogenetik alanında
yaşanmıştır. Nörolojik hastalıkların çoğunun önemli bir genetik boyutu olması nedeniyle
bu ilerlemeler umut vericidir. Gelişmelerin çoğu şu an için araştırma boyutunda ve nadir
rastlanan hastalıklarla sınırlı olmakla birlikte; sık rastlanan karmaşık (kompleks) genetik
geçişli nörolojik hastalıkların birçoğunun da genetik temel ve belirteçleri giderek daha
fazla ortaya çıkarılmaktadır. Öte yandan, artan sayıda genetik test rutin laboratuarlarda
da yapılabilir duruma gelmektedir. Nörologların genetikteki bu dev adımlardan uzak
durmaları olası değildir. Bu bölümde klinik açıdan önem taşıyan nörogenetik kavramlar
mümkün olduğunca basit bir şekilde ele alınmaya çalışılacaktır. Hastalıklara ait klinik
ve moleküler genetik bilgiler ilgili bölümlerde ayrıca ele alınmıştır.

Gerek klasik epidemiyolojik çalışmalar gerekse son yıllarda yapılan çok sayıda
moleküler genetik çalışma birçok nörolojik hastalığın genetik etyolojisi olduğuna işaret
etmektedir.

Bu nedenle her klinisyenin genomun yapısı ve fonksiyonu, kalıtım prensipleri ve tipleri

ile genotip- fenotip ilişkisi gibi temel ve klinik genetik konularında bilgi sahibi olması
gerekmektedir.

İNSAN GENOMU VE ORGANİZASYONU

Her organizmanın olduğu gibi insanın da türünün canlı bir örneğini oluşturmayı ve
hayatını devam ettirmeyi sağlayan tüm biyolojik bilgileri taşıyan bir genomu vardır.
Sadece RNA (ribonükleik asid) taşıyan nadir bazı viruslar dışında genomların hemen
hepsi gibi insan genomu da DNA’dan (deoksiribonükleik asid) oluşur. Mitokondriyal
DNA’nın da kalıtıma katkısı bulunmakla birlikte, her birey için esas genetik bilgi nükleer
kromozomal DNA’da kodlanır. DNA, 5 karbonlu bir şeker, nitrojen içeren bir baz ve
fosfat grubundan oluşan nükleik asit molekülüdür, çift heliks yapısındadır (Şekil 1 ).
İki pürin (Adenin A –Guanin G), iki pirimidin (Timin T-Sitozin C) bazı olmak üzere dört
farklı nükleotid grubu bulunur, bunlar baş harfleriyle temsil edilirler. Kural olarak A T’ye
ve C G’ye bağlanır. Tek zincirli DNA molekülüne polinükleotid de denir ve nükleotid
moleküllerinin dizilmesinden oluşur. DNA’nın iki zincirinin bu bağlanma kuralı nedeniyle,
birbirini tamamlayıcı (komplementer) olması gerekmektedir. Bu da DNA’nın tamamen
aynı şekilde kopyalanmasının, yani replikasyonunun temelini oluşturur. RNA yapısında
ise Timin T yerine Urasil U vardır ve bu küçük farklılık nedeniyle tek zincir olarak kalır,
özellikle protein sentezinde rol oynar.

Şekil 1. DNA’nın yapısı, komplementerliği yanı sıra transkripsiyon ve

translasyon aşamaları şematik olarak izlenmektedir.

İnsan somatik hücreleri 23 çift kromozom içerir, yani diploiddir. 22’si otozom ve diğer
çift gonozomdur (X veya Y) (Şekil 2 A ve B). Seks hücreleri ya da gametler ise
haploiddir ve sadece 23 kromozomları vardır. Kromozomlar DNA (nükleer) ve yapısal
proteinlerden (ör: histon) oluşur, kromozomların uç noktalarına telomer, orta
bölgelerine sentromer denir. Kromozomlarda fosfodiester bağı ile bağlı olan yaklaşık 3
milyar baz çifti kadar polinükleotid bulunmaktadır. DNA taşıdığı kimyasal bilgiyi nesilden
nesile aktarır.

Şekil 2 A ve Şekil 2 B. G Bandlama yöntemi ile elde edilen normal 46,XX yani
kadın (A) ve 46,XY yani erkek (B) karyotipleri.

Gen; özellikli RNA ekspresyonu için gerekli bilgiyi içeren DNA bölgesidir. İnsanda en
çok 1. kromozomda ve en az Y kromozomunda olmak üzere toplam 30-50 bin civarında
gen vardır. Her bir genin kodlayan (ekson) ve kodlamayan (intron) sekansları bulunur
(Şekil 3). RNA oluştuğunda eksonların arası intronlarla doludur, intronik sekanslar
‘’splicing’’ (kırpılma, uçlarını birbirine eklemek, tutturmak) denen bir işlem sonucu
uzaklaştırılınca olgun RNA ortaya çıkar (transkripsiyon aşaması). Her gende çok sayıda
ekson vardır ve birçok farklı RNA türü, tek bir genden alternatif ekson kullanılarak ya
da uç uca birleştirilerek üretilebilir. İnsan DNA’sının kodlayan sekansı aynı zamanda
protein sekansıdır. İnsan genomunun gen dizileri dışında geri kalan çok büyük kısmı
ise tekrarlayıcı DNA’dan oluşur, burada hem kodlamayan tekrarlayıcı DNA, hem çok
sayıda gen kopyaları ve gen parçaları yer alır.

Çocuklar genin, her biri anne ve babadan kalıtılan “allel’’ olarak adlandırılan 2 kopyasını
taşırlar. Bir gen ayrıca belli bir RNA transkripti sentezi için gereken tüm DNA
sekanslarını da içerir, promoter (başlatıcı- teşvikçi) ve enhancer (arttırıcı) olarak
bilinen transkripsiyon kontrol bölgeleri [3’–cleavage (yarıklanma), poliadenilasyon
bölgelerini ve splicing noktalarını belirleyen sekanslar buna örnektir] bulunur. Bu
noktalardaki mutasyonlar da RNA ekspresyonunu engelleyerek fonksiyonel polipeptid
oluşumunu bozabilir.

Şekil 3. Bir genin yapısı şematik olarak gösterilmiştir.

2001 yılında tüm insan nükleer genomu sekanslanmıştır. İnsan genomunun

3.000.000.000 nükleotidden oluşan nükleer yerleşimli ana parçası dışında çok küçük
olan, 16.569 nükleotidden oluşan mitokondriyal genom parçası da vardır. Mitokondriyal
genom 37 gen içerir, 24’ü olgun bir RNA ürününü (22 mitokondriyal tRNA molekülü ve
2 mitokondriyal rRNA molekülü) ve kalan 13 gen de mitokondriyal solunum zinciri ve
oksidatif fosforilasyon enzimlerinin alt ünitelerini kodlamaktadır. Ancak mitokondriyal
polipeptidlerin çoğu da nükleer genlerce kodlanmakta ve sitoplazmik ribozomlarda
sentezlendikten sonra mitokondriye taşınmaktadır. Zigot oluşumu sırasında nükleer
genomun aksine mitokondriyal genom sadece yumurta hücresinden kalıtılmaktadır.
Sonuç olarak erkekler mitokondriyal DNAlarını sonraki kuşaklara aktaramazlar ve bu
nedenle mitokondriyal hastalıklar sadece anneden çocuklara kalıtılabilir.
Birçok gendeki DNA daha sonra polipeptid şekline, az bir kısım gen ise farklı
fonksiyonları olan olgun RNA şekline dönüşmektedir ve bunlar genelde gen
ekspresyonununda görev yapmaktadır. “Moleküler Biyolojinin Santral Dogması’’ diye
de isimlendirilen bu süreçte; DNA RNA’nın sentezini ve dizisini denetler, RNA ise
polipeptidlerin dizisini ve hem kendinin hem de DNA’nın sentez ve metabolizmasını
düzenleyen özel proteinlerin sentezini denetler. Protein sentezi bu şekilde 2 ana
basamakta gerçekleşmektedir (Şekil 1):
1) Transkripsiyon (kopyalama uyarlama): çekirdekte DNA’dan haberci RNA (mRNA)
oluşumu.
2) Translasyon (çeviri): mRNA’nın sitoplazmada çevrilerek, özelleşmiş transfer
RNA (tRNA)larla doğru aminoasidlerin getirilerek peptid bağları ile bağlanması ve
proteinin oluşturulması.

Bazı özel, çoğaltıcı ve başlatıcı olarak isimlendirilen DNA bölgeleri RNA

transkripsiyonunun başlangıcını yönetirler. Promoter tarafından çalıştırılan RNA
polimeraz DNA’nın 5’ ucundan 3’ ucu yönüne ilerleyerek, ribonükleotiddeki DNA
sekansının aynı bazlardan oluşan bir kopyasını sadece timin yerine urasil geçecek
şekilde oluştururlar.
DNA’da taşınan genetik bilgi daha sonra polipeptid zincirini oluşturacak aminoasit
dizisini tanımlayan bir genetik koda sahiptir. Genetik kod 3 nükleotidden oluşan 64 adet
kodon sayesinde doğru şekilde aktarılır. Bu 64 kodon toplam 20 aminoasidi
kodlamaktadır. Sadece triptofan ve metyoninin bir tek kodonu vardır, diğerleri ise 2-6
farklı kodonca kodlanırlar (Şekil 4. ). Bunların dışında dört kodon ise noktalama
görevi yapar yani mRNA içinde hangi noktada translasyonun başlayacağı ve biteceğine
işaret eder.

İnsanların sineklere göre 3 kat fazla proteini varken sadece 2 kat fazla geni vardır.
İnsan genomuna has olan bir özellik sayesinde aynı gen farklı proteinler
oluşturabilmektedir. Bu RNA splicing ve proteinlerin translasyon sonrası glikozilasyan
ya da fosforilasyonu içeren post-translasyonel mekanizmalarla modifiye edilmeleri
sayesinde gerçekleşir. Proteomiks, yani protein farklılığı, normal biyolojideki ve hastalık
mekanizmalarındaki rolü ile ilgili olan incelemeler, moleküler araştırmalarda yeni
gelişen bir alandır. İnsan proteozomu diğer ökaryotlarla karşılaştırıldığında en çarpıcı
farklılık nöral gelişme, yapı ve fonksiyon dışında immun fonksiyon, sinyal iletimi,
homeostaz ve apoptozla ilgili genlerin ileri derecede çeşitliliğidir. Şu an için proteinlerin
%40 kadarının fonksiyonu, henüz bilinmemektedir.

Şekil 4. 64 aminoasitin 3’lü nükleotid kodonları ve 21 aminoasidin kodları

görülmektedir.

MUTASYONLAR
Genetik bilgiyi taşıyan belli bir kromozom bölgesindeki (lokus) gen dizileri bireylerde
alternatif şekillerde bulunabilir, bunlar o genetik dizinin allelik formları olarak
adlandırılır. Birçok gen için tüm bireylerde o gen dizisi tek bir şekilde bulunur ve (wild-
type) doğal tip olarak adlandırılır. Bir toplumda farklı diziler belli bir sıklıkta bulunuyorsa
bu durum o lokusun polimorfizmi olarak tanımlanır. Akraba olmayan iki kişi arasında
her gende ortalama olarak 500 baz çiftinde bir olmak üzere genomda toplam 6.000.000
farklılık görülür. Bu tek baz çifti değişiklikleri tek nükleotid polimorfizmi (SNP) olarak
adlandırılır. SNPler kromozomal bölge işaretleyicisi olarak kullanılabilir. Her ebeveynin
kromozom çiftleri farklı SNP’lere sahip olacağından, her çocuğa aktarılan SNP
saptanabilir.

Mutasyon ise DNA sekansındaki hastalığa neden olan değişiklik olarak tanımlanır.
Genomik, kromozomal ve gen mutasyonları olabilir. Gen mutasyonları nokta
mutasyonları, delesyonlar, insersiyonlar, çerçeve kayması mutasyonları, duplikasyonlar
ve trinükleotid tekrar uzamaları şeklindedir. Klasik olarak fenotipe olumsuz etkisi olan
her tür DNA varyantı mutasyon kabul edilirken etkisiz ya da benign etkili varyantlar
polimorfizm olarak kabul edilmiştir. Ancak multifaktoryal hastalıkların genetiği ile ilgili
son çalışmalar polimorfizmlerin de bir araya gelerek ya da çevresel faktörlerle
etkileşerek fenotipe etkisi olabileceğini düşündürmektedir. Bir diğer tanımlama ise
toplumda az rastlanan allelin sıklığı %1 den sıksa polimorfizm, eğer daha nadirse
mutasyon olarak yorumlamanın doğru olduğu şeklindedir.
Mutasyonlar edinsel veya kazanılmış olabilir, edinsellerin özelliği tüm hücrelerde
bulunmasıdır, kazanılmış mutasyona ise belli bir dokuda kimyasal, biyokimyasal ve
fiziksel faktörler sebep olur. Eğer mutasyon mitoz açısından aktif bir hücrede ortaya
çıkarsa, bu hücreden köken alanlarda mutasyon görülür ancak bu hücreden bağımsız
olarak normal hücreler de olabilir ve mozaik denen durum gerçekleşir. Eğer mutasyon
embriyogenez sırasında gerçekleşirse çok sayıda mutant hücre oluşur ve fenotip ortaya
çıkar. Eğer mutasyon farklılaşmış bir dokuda ortaya çıkarsa sınırlandırılmış bir
mozaisizm olabilir ve bu durum tümörlerde görülür. Sadece somatik doku tutulmuşsa
mutasyon sonraki kuşaklara aktarılamaz ama germ hücrelerinde bir mutasyon olursa
bu mutasyon çocuklara aktarılır.

Mutasyon Tipleri

Mutasyonlar yapılarına ve yaygınlıklarına göre isimlendirilirler. Kromozomal

bozukluklar kromozomların sayısını etkileyebilir (poliploidi, trizomi, monozomi). Bazen
de bozukluk sayısal değil yapısal özellikte olabilir (örneğin, translokasyon, delesyon,
duplikasyon, halkakromozom). Kromozom bozukluklarına neden olan moleküler veya
fizyolojik faktörler tam olarak bilinmemektedir. Kromozom düzensizliklerinin yani,
inversiyon, delesyon ve translokasyonların homolog olmayan tekrarlayıcı sekansların
çaprazlaşması sırasında ortaya çıktığı düşünülmektedir. Birçok kromozomal bozukluk
de novo olarak ortaya çıkar ve ağır bir fenotipe neden olur. İnversiyon ve dengeli
translokasyon gibi durumlarda ise genetik geçiş söz konusu olabilir.

Mutasyonların farklı etkileri olabilir, kimi o birey için avantaj kimi dezavantaj
oluşturabilir veya tarafsız olabilir. Oluşan mutasyonun çevresel etkenlerle de
etkileşmesi fenotipi etkiler. Mutasyonların bazı tipleri ölümcülken bazıları iyi koşullarda
normal yaşamla, olumsuz koşullarda ise hasta fenotipin belirmesiyle sonuçlanır. İki ana
mekanizma vardır. (Loss-of-function) fonksiyon kaybettiren tipte bir mutasyon sonucu
gen ürünü işlevsiz hale gelmiştir. Bunlar genelde resesiftir, (Gain-of-
function) mutasyonu daha nadirdir, genelde otozomal dominanttır ve ortaya çıkan
proteinin anormal bir işlev kazandığı veya gerekenden fazla arttığı anlaşılır. Bunlar
genelde kodlayan bölümden çok düzenleyici bölümlerde yer alır. Olmaması gereken bir
dokuda ve zamanda aktifleşen bir protein, aşırı çalışan bir iyon kanalı örneğindeki gibi
epilepsiye neden olabilmektedir.
Gen mutasyonları belli bir genin fonksiyonunu etkiler, bunu mRNA transkripsiyonunu,
protein ürününün yapısı ve sabitliğini değiştirerek meydana getirir. Nokta
mutasyonu ya da tek baz çifti mutasyonu tek bir nukleotid bazı başka biri ile yer
değiştirdiğinde ortaya çıkar. Eğer bir pürin bazı (A, T) bir diğer pürin bazının veya tersi
bir pirimidin diğer bir primidinin yerine geçerse (C, G) buna transizyon denir. Oysa
pürin bazı primidinle değişirse ya da tam tersi olursa transversiyon denir.

Tek bir baz çiftini değiştiren mutasyonlar tamamen sessiz olabilir ya da büyük
hastalıklara sebep olur. Mutasyon genin kodlanma bölgesindeyse dört farklı sonuç
olabilir.
1. Sessiz mutasyon baz çiftini değiştirir ancak, kodonla belirtilen amino asiti
değiştirmez, bazı aminoasidlerin farklı kodonlarla kodlanması nedeniyle bu
durum görülebilir.
2. Nokta mutasyonları protein sekasında belli bir aminoasid değişikliğine neden
olurlarsa buna “missense” mutasyon denir.
3. Eğer değişiklik bir stop kodonu ortaya çıkarıyorsa ve protein zamansız
sonlanıyorsa buna “nonsense” mutasyon denir.
4. Son olarak da çerçeve kayması mutasyonu baz çiftini ya ekleyerek veya
eksilterek ribozomun çerçeve okumasında kaymayla sonuçlanır.

Kodlamayan bölgelerde görülen mutasyonlar genellikle sessizdir, ancak genin

kodlamayan sekanslarında mutasyon olan bölge eğer mRNA transkripsiyonunu veya uç
uça birleşmeyi (splicing) düzenliyorsa gen fonksiyonu etkilenebilir. İntronların mRNA
oluşumu için uçuca eklenmesi gerekmektedir. Bu işlemin çok düzgün yapılması
önemlidir ve ek yerlerindeki nukleotidlerce düzenlenir. Bu bölgenin mutasyonları bu
nedenle tipik olarak bu nukleotidlerin sinyallerini değiştirir ve sonuçta mRNA yapısı
değişerek farklı bir proteine neden olur. İntronlardaki mutasyonlar sonucunda ortaya
çıkan anormal ‘’splicing’’e bağlı ataksi telanjiektazi, nörofibromatozis 1, frontotemporal
demans (FTDP-17) gibi nörolojik hastalıklar görülebilir.

İnsersiyon ve delesyon baz çiftlerinin bir gen sekansına eklenmesi veya eksilmesidir;
birkaç baz çiftinden binlerceye kadar değişen boyutlarda olabilir. DNA delesyonları ya
da insersiyonları ya genin kodlama sekansını bozabilir ya da geni tamamıyla silebilir.
Örneğin Distrofin genindeki delesyonlar okuma kalıbını bozarsa kısaltılmış, sorunlu bir
proteinle sonuçlanır ve ağır Duchenne Musküler Distrofisi fenotipine neden olur; okuma
çerçevesini koruyan internal gen delesyonu ise, genelllikle ılımlı Becker Musküler
Distrofisine neden olabilir. Distrofin geni 2 milyondan fazla baz çifti (bp) içerir ve 40'dan
fazla ekzonu olması ile bilinen en geniş genlerdendir (Bakınız: Kas ve Nöromüsküler
Kavşak Hastalıkları). Eğer delesyon veya insersiyon 3 ve katları sayıda olursa amino
asid değişiklikleri olur ama tüm okuma kalıbı değişmez.

Çok geniş bölgelerin delesyonları ve duplikasyonları özel bazı sendromlarla ilişkilidir.

Örneğin periferik miyelin protein-22'yi (PMP-22) kodlayan gendeki nokta mutasyonu
demiyelinizan periferik nöropatiye (Charcot-Marie-Tooth herediter nöropati tip 1
CMT1A) neden olur. CMT1A'nın en sık nedeni ise PMP22 genini içeren kromozom 17p
bölgesinin 1.5 megabazlık (Mb) (1.5 milyon bp) duplikasyonudur. Bununla birlikte aynı
PMP-22 geninin 1.5 Mb'lik bölge delesyonu, basınca duyarlı herediter nöropati (HNPP)
ile sonuçlanmaktadır (Bakınız: Polinöropatiler).

Genetik heterojenite farklı genetik mutasyonların benzer klinik fenotipler oluşturması

durumunu ifade eder. Örneğin Charcot-Marie-Tooth herediter nöropati tip 1 (CMT1) en
az beş farklı gendeki (PMP22, MPZ, SIMPLE/LITAF, EGR2, NEFL) farklı mutasyonların
sonucu oluşabilir (Bakınız: Polinöropatiler). Aynı şekilde dominant şekilde mutasyona
uğramış 28’den fazla gen herediter ataksi formlarına neden olabilir (Bakınız: Ataksiler).
Klinik muayene genellikle hangi genin etkilendiğini belirleyemez. Eğer aynı gende farklı
mutasyonlar klinik bozukluk ortaya çıkarırsa bu durum allelik genetik
heterojenite olarak adlandırılır. Farklı genlerdeki farklı kromozomal lokuslardaki
mutasyonların her biri benzer bozukluğa sebep olduğunda ise (örneğin kromozom 1,
17 ve X mutasyonları ile CMT sendromu) nonallelik genetik heterojenite olarak
adlandırılır.

Trinükleotid Tekrar Hastalıkları

Üçlü nükleotid tekrar uzamaları nörolojik hastalıkların bazılarında ortak bir mekanizma
olrak dikkati çekmektedir. Bu hastalıklarda, normalde belli bir sayıda tekrarı bulunan,
CAG, CTG veya GAA gibi üçlü nükleotidler bir gen içinde anormal olarak artar.
Trinükleotid tekrar uzamaları kuşaktan kuşağa aktarılırken tekrar sayılarında artış
görülür ve bazı hastalıklarda anneden veya babadan kalıtıma göre bu tekrarlar artar.
Sonuç olarak hastalık bulgularında artış ve daha erken başlangıç yaşı gösterir. Bu
duruma antisipasyon denir ve hastalığın şiddeti artan ekspansyonun büyüklüğüne
bağlıdır. Örnek olarak Huntington hastalığı, miyotonik distrofi, frajil X, spinoserebellar
ataksi, Kennedy hastalığı verilebilir. Genetik antisipasyon fenomeni nörolojik hastalıklar
açısından önem taşımaktadır. Tarihsel olarak bu terim ilk önce otozomal dominant
miyotonik distrofide sonraki jenerasyonlarda gözlenen klinik ağırlaşmayı tarif etmek
için kullanılmıştır. Tipik olarak bu gene sahip babalarda sadece erken yaşta katarakt
ortaya çıkabilir. Kız çocuklarında ılımlı kas güçsüzlüğü ve miyotoni, kızların çocuklarında
ise mental retardasyon, miyotoni ve ağır güçsüzlük olabilir. Klinik olarak iyi bilinen,
jenerasyonlar boyunca hastalık şiddetinin artması durumunun artık biyolojik temeli
bulunmuştur. Kromozom 19 üzerindeki distrofia miyotonika protein kinaz (DMPK)
geninin kodlamayan bölgesindeki trinükleotit tekrar genişlemesi sonucu miyotonik
distrofi oluşur. Genel popülasyonda normalde 5 ile 34 arası CTG trinükleotid tekrarı
vardır. 100 tekrardan fazla genişleme miyotonik distrofi hastalığına neden olur. Tekrar
sayısının artması, binlerce tekrarlama daha ağır hastalık formu ile ilişkilidir. Genişleme
boyutu babadan oğula değişebilir ve jenerasyonlar arasında artma, antisipasyon denen
bu klinik fenomene neden olur (Ayrıca bakınız: Kas ve Nöromüsküler Kavşak
Hastalıkları).. Son çalışmalar DNA replikasyon çatalının yönünün tekrar instabilitesinde
kritik faktör olduğunu göstermektedir.

Kennedy'nin X'e bağlı spinobulber müsküler atrofisi, frajil X mental retardasyon

sendromu, Huntington hastalığı, herediter ataksilerin bir çok formu (spinoserebellar
ataksi SCA-1, -2, 3,-6, -7, -8, -12 ve -17 ve Friedreich ataksisi) ve
dentatorubropallidoluysiyan atrofinin (DRPLA) nadir bir formu gibi bir çok nörogenetik
hastalığa instabil üçlü tekrarların neden olduğu gösterilmiştir. Şekil 5’de tekrar artışına
bağlı ortaya çıkan genetik hastalıklar ve gen üzerindeki yerleşimleri gösterilmiştir.

Şekil 5. Tekrar artışına bağlı nörolojik hastalıklar ve gen üzerindeki yerleşimleri

Çoğu hastalık, genin kodlayan bölgesindeki CAG tekrarlarının genişlemesi sonucu

görülür. CAG tekrarının okuma çerçevesi bir glutaminler grubunu kodlar ve sonrası
protein ürününde uzun bir poliglutamin alanı üretir. Poliglutaminlerin ekspansiyonu
istenmeyen fonksiyon kazanımına yol açar. Bu hastalıkların bazılarında; hastalık
oluşmasına katkıda bulunan anormal nükleer inklüzyona poliglutamin alanının neden
olduğu gösterilmiştir.

Bir genişlemenin varlığı, hastanın hastalığı oluşturabilen mutasyonu kalıttığı anlamına

gelir, ancak sonuçların yorumu karmaşık olabilir. Genişleme bulunması ile hastalık
semptomlarının gelişmesi her zaman aynı anlama gelmeyebilir. Örnek olarak
Huntington Hastalığı’nda (HH) mutant allelerde tekrar sayısı 36’dan fazladır. Normal
HH allelleri 10-26 CAG tekrar sayısı arasındadır. Bir kişide normal ve etkilenmiş kişiler
arasındaki gri bir alanda genişleme saptanabilir (örneğin Huntigton genindeki 27-35
tekrar gibi). Bu durumda hastalık belirtilerini taşımayan bu bireydeki premutant form
gelecek kuşağa aktarılırken tekrar sayısı artabilir ve hastalığa yol açar. Yani yeni
mutantlar premutasyondan full mutasyona dönüşürler. Hastaların % 3’ü yeni
mutasyon, % 97’si ebeveynden kalıtılır.

Bazen hastalık fenotipi ile tekrar sayısı arasındaki ilişki açık değildir. Bu belirsizlik hasta
ve hekim için zorluk yaratabilir. Özet olarak, tekrar boyutunun direkt olarak test
edilebilmesi çok önemlidir. Ancak bu kalıtımsal sendromlarda riskli olan kişileri tespit
edebilmek, yani bu bilginin prediktif tanı amaçlı kullanılmasında pratik, etik zorluklar ve
öğrenilmesi gereken çok şey vardır.

TIBBİ GENETİK

Tıbbi genetik tek gen mutasyonları, kromozom anomalileri, multifaktöryel hastalıkların

tanısı, kalıtım özellikleri ve tedavisi ile ilgilenen bilim dalıdır. Genetik danışmanlık ve
tarama da konuları arasında yer alır. Klinik genetik klinik sorunları olan birey ve ailelere
genetiğin uygulanmasını içerir.
Tıbbi genetik açısından genetik hastalıkların ana tipleri şu şekilde gruplandırılabilir:
1. Tek gen hastalıkları (Mendelyen veya monogenik): Bir tek gen veya gen çiftinin
etkisiyle oluşan, basit kalıtım paternine sahip hastalıklar,
2. Kromozom anomalileri: Down veya Turner sendromlarındaki gibi sayısal ve
yapısal kromozom bozuklukları,
3. Multifaktöryel hastalıklar: Genetik ve genetik dışı etkilerin bileşimi sonucu
oluşur. Demans, epilepsi, migren, kanserler, aterosklerotik kalp hastalığı örnek
olarak verilebilir.

Toplumdaki hastalıkların çoğu bir veya daha fazla gen ile çevresel faktörlerin
etkileşimini içeren karmaşık (kompleks) etyolojiye bağlı olarak gelişir. Bu hastalıklarda
bazen tek bir gen hastalığı oluşturabilir, bazen de diğer genler veya çevresel faktörler
genetik yatkınlığa eklendiği zaman aynı hastalık gelişir. Toplumda sık görülen diğer
hastalıklar gibi nörolojik hastalıkların bazıları Mendel tipi ya da Mendelyen kalıtım
özelliği, çoğu ise kompleks kalıtım özelliği gösterir. Etyolojik bakış açısıyla tek gen
hastalıkları, otozomal veya X’e bağlı (% 9), poligenik, multifaktöryel (çevresel etmenler
ile birlikte mültipl genlerin etkisi- %90), kromozom anomalileri (% 0.5-7) ve belirsiz
olanlardan oluşur.

Farklı nörolojik bulguların bir arada olduğu 200’den fazla kalıtsal nörolojik tek gen
hastalığı bilinmektedir. Bunlar içinde Huntington Hastalığı, kas distrofileri en sık
karşılaşılan ve iyi bilinen örneklerdir. Kalıtsal bozukluklar klasik nörolojik hastalıklardaki
gibi direkt olarak veya metabolik, inme, kranyal malformasyon gibi nedenlerle indirekt
olarak sinir sistemini etkileyebilir.

Ailesel özellik gösteren çoğu hastalıkta kalıtım şeklini tanımlamak kolay olmamaktadır.
Bu olgularda birden fazla gen aynı hastalığa yol açabilmekte (poligenik), edinsel ve
çevresel faktörler birlikte rol oynayabilmektedir (mültifaktöryel). Ayrıca aynı hastalığa
birden fazla genin neden olması (genetik heterojenite) ve bir genin birbirinden farklı
hastalık fenotiplerine yol açması (fenotipik heterojenite) da genetik temelin
aydınlatılmasını güçleştiren özelliklerdir.

Kompleks kalıtım, genetik heterojenite ve fenotip değişkenliği hastalıkların genetik

etiyolojinin az bilinmesine yol açmıştır. Basit ve kompleks kalıtım paterninin saptanması
moleküler genetik araştırmalar açısından son derece önemlidir. Kompleks kalıtım
paterni gösteren hastalıklarda bağlantı analizini yapmak ve sorumlu geni saptamak
daha güçtür.

Genetik temeli henüz bilinmeyen klinik durumlarda aile çalışmaları önem taşımaktadır.
Nedeni ne olursa olsun herhangi bir özelliğin, o özelliği taşıyan bireyin akrabalarında
genel topluma göre daha sık görülmesi ailesel özellik veya hastalığa işaret eder. Bu
durumlarda fenotipin tanımlanması, aile bireylerini değerlendirilmesi, aile ağacı
çalışmaları ile kalıtım modeli belirlenebilir. Kalıtım paterninin anlaşılması klinik açıdan
riskin belirlenmesi ve seçilecek genetik incelemeler açısından önem taşır.

İnsan genom haritalaması sorumlu genin saptanmasını teorik olarak kolaylaştıran bir
yol olarak kabul edilir. Rekombinant DNA teknolojisindeki gelişmeler ile pozisyonel
klonlama, polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) ile mutasyon taraması ve bağlantı analizi
çalışmaları daha kolay hale gelmiştir. Hayvan modelleri ve memelilerde yapılan genom
çalışmaları aday gen çalışmaları için önemli bir adım oluşturmaktadır. Bu bilgilerin en
önemli katkısı DNA’ya dayalı tanı imkânını sağlamasıdır. Bu da genetik danışmanlık ve
presemptomatik testi kolaylaştırır. Ancak genin keşfinden nörogenetik pratiğinde test
olarak kullanılmasına kadar geçen süre uzundur.

1953’te DNA’nın çift sarmal yapısının gösterilmesi, 1985’te polimeraz zincir

reaksiyonunun (PZR) kullanıma girmesi ve 1990’larda insan genom projesi ile nöroloji
genetiğindeki gelişmeler hız kazanmıştır. 1961’de yenidoğanda ilk metabolik bozukluk
(Fenikketonüri) tanımlanmış, 1983’te ilk genetik hastalığın haritalanması (Huntington)
gerçekleştirilmiş, ve ilk moleküler tanı uygulanan hastalık distrofin geni ile Duchenne
müsküker distrofisi olmuştur.
KROMOZOM BOZUKLUĞU SONUCU GELİŞEN NÖROLOJİK HASTALIKLAR

Giderek daha detaylı kromozomal bantlama tekniklerin kullanılmaya başlaması

mikroskobik düzeyde kromozomal değişikliklerin saptanmasına olanak sağlamıştır. Bu
gelişme flurokroma bağlanmış biotin antikorlarının kullanımını ile floresans in situ
hibridizasyon (FISH) olarak adlandırılan teknik sayesinde gerçekleşmiştir. Kromozomal
bozuklukların çoğu sporadiktir ve çok nadiren bir sonraki çocukta tekrarlama riski
vardır.

Büyük çaplı kromozomal bozukluklar karyotipleme sırasında gözlenebilen yapısal

değişikliklerle sonlanır. Bu gibi bozukluklara örnekler: trizomiler,
delesyonlar, duplikasyonlar, insersiyonlar, inversiyonlar, izokromozomlar, halka
kromozomlar ve translokasyonlardır. Bu bozukluklar oldukça geniş gen segmentleri
içerdiklerinden birçok geni bozabilirler ve spontan abortus, neonatal ölüm, ileri mental
retardasyon ya da çeşitli doğumsal aykırılıklar gibi ağır klinik bulgularla
sonuçlanabilirler. Bu tablolarda eşlik eden nörolojik problemler sıktır. En iyi bilinen
trizomi 21 ya da Down sendromu nöbet prevelansı %5 olan bir mental retardasyon
nedenidir. Nörolojik açıdan önemli diğer özelliği ise etkilenmiş bireylerde Alzheimer
hastalığının oldukça erken olarak 40 yaşından sonra sık ortaya çıkmasıdır. Başka
trizomi sendromlarında da (13, 18 ya da 22. kromozom trizomisi) ve Wolf- Hirschhorn
sendromunda (4. kromozomun kısa kolu kısmi delesyona uğramıştır) nöbetler
görülmektedir, oysa diğer bir kısa kol delesyon sendromunda (cri du chat
sendromu kedi ağlaması) nadiren nöbet görülür. XXX sendromlu kadınlarda da mental
retardasyon görülür.

Imprinting kromozomların ve genetik materyalinin özellikli bir değişikliğine yani anne

veya babadan kalıtılmaya göre değişikliğe dayanır. Onbeşinci kromozomun aynı tarafı
üzerindeki küçük bir delesyonun, eğer hasta delesyonu annenin 15. kromozomundan
alırsa Angelman sendromu, babanın 15. kromozomundan alırsa Prader-Willi
sendromu ortaya çıkmasına neden olması bu tablonun en iyi bilinen örneğidir. Her iki
hastalıkta da mental retardasyon ortak olmasına rağmen nöbetler daha çok Angelman
sendromunda görülür.

Her bir kromozom çiftinin biri anneden, diğeri ise babadan kalıtılır. Kromozom çiftinin
ikisi de sadece bir ebeveynden kalıtılırsa bu kalıtım şekline uniparental dizomi denilir.
Bu bulgu otozomal resesif spinal musküler atrofide bildirilmiştir (Bakınız: Motor Nöron
Hastalıkları)
Nörogenetikteki gelişmeler hastalıkların fizyopatolojisinin aydınlatılmasının yanı sıra,
nörogenetik hastalıkların tanısı (klinik ve laboratuar yetersiz kalabilir), prenatal tanı ve
taşıyıcıların tanınması, sağlık ve hastalıkta genetik faktörlerin rolü, diğer faktörlerin
etkileşimi, hastalıklardan korunma, kalıtsal hastalıklara yatkınlıkların ortaya konulması,
ilaçlara direnç ve cevap, hastalıkların sınıflandırılması, farklı tanı yöntemleri ve yeni
tedavi stratejilerinin geliştirilmesini sağlamaktadır.
Nöroloji Genetiği klinisyen ve moleküler genetikçinin ortaklaşa yürüttüğü titiz ve
ayrıntılı bir çalışmadır. Tanı veya araştırma amaçlı olsa da uyulması gereken belirli
basamaklar vardır. Bunlar indeks olgunun fenotipinin değerlendirilmesi, etkilenen ve
etkilenmeyen aile bireylerinin incelenmesi, aile ağacının şekillendirilmesi ve
yorumlanması, kalıtım modelinin anlaşılmasını takiben, moleküler genetik incelemelerin
planlanmasıdır. Bu incelemeler genetik bağlantı analizi, gen haritalaması ve
mutasyonların belirlenmesi, gen ürünlerinin ve hücresel görevlerinin tanımlanması gibi
çeşitli olabilir, genetik mutasyonun bilinmesi, hastalık doğası ve incelenen materyel gibi
özelliklere göre belirlenir. Tüm bu aşamalar genellikle uzun sürelidir ve titiz bir
çalışmayı gerektirir. Örneğin 10 kişilik bir ailenin değerlendirilmesi ortalama 1 yıllık bir
süreyi gerektirebilir.

I- Fenotipin tanımlanması: Fenotip; o bireyde gözlenen biyokimyasal, fizyolojik ya

da klinik karakteristiklere işaret eder. Genotip ise o bireyin genetik yapısına özellikle de
bir kromozomal lokus üzerindeki alele işaret eder. Bir gen mutasyonunun klinik
ekspresyonu bu mutasyonun herhangi bir fenotipik belirtisini ifade eder. Bu
manifestasyonlar nöbet, mental retardasyon, deri lezyonları, elektroensefalografi
(EEG) bozuklukları, hareket bozukluğu, demans, ya da yavaş sinir ileti hızlarını
içerebilirler. Öncelikle indeks olgunun çok ayrıntılı değerlendirilmesi gerekir. Hastanın
özgeçmişinin değerlendirilmesine antenatal dönem ile başlanmalıdır. Hastalık
bulgularının başlangıç yaşı, bulguların detaylı tanımlanması, nörolojik ve kognitif
bulgular, nörogörüntüleme, elektrofizyoloji (EEG, EMG), nöropsikolojik özellikleri
dokümante edilmelidir. Bu bilgilerle sendrom tanımlanmaya çalışılmalıdır. Söz konusu
tablonun genetik kökenli mi olduğunun yanıtı her zaman kolay verilemez. Dikkatli aile
öyküsü ve aile ağacı çalışması hastalığın kalıtım şeklini ortaya koymaya yardımcı
olabilir. Ancak geç başlangıçlı hastalıklarda belirlemek zor olabilir. Aile öyküsünün
olmamasının genetik hastalık olmadığı anlamına gelmediği akılda tutulmalıdır. Gen
penetrasyonu geni taşıyanlar içinde klinik herhangi bir belirti olanların oranına işaret
eder. Örneğin 100 bilinen mutasyon taşıyıcısının 80’i bazı klinik belirtiler gösterir. 20’si
ise göstermez, bu durumda genin %80 penetrans gösterdiği söylenir. Penetrans yaşa
ve uygulanan teste göre değişebilir. Huntington hastalığına neden olan gen 20 yaşında
%10 penetrans gösterirken, 80 yaşında %90 penetrans gösterebilir. Ayrıca genin
kaydedilen penetransı ayrıntılı test ve muayene ile artabilir. Örneğin tuberosklerozis
gen penetransı; dikkatli cilt muayenesi ve riskli kişilerde beyin magnetik rezonans
incelemesi (MRI) ile artar. Benzer şekilde asemptomatik epilepsi gen taşıyıcılarında
klinikte nöbet olmadan sadece EEG bozuklukları olabilir. Taşıyıcı terimi sadece resesif
bir hastalık için bir mutant aleli (geni) olan asemptomatik kişiyi bildirmek için kullanılır.
Son zamanlarda ise resesif veya dominant anormal bir geni olan semptomatik veya
asemptomatik herkes için de kullanılabilmektedir.

II- Ailenin değerlendirilmesi: İndeks olgunun işbirliği ile tüm aile

bireyleri, özellikle aile bilgilerine hakim olmaları nedeniyle yaşlı kadınlar dinlenmelidir.
Ulaşılamayanlara telefon, mektup, meslektaş yardımı ile ulaşılmalıdır. Mümkünse o
bölgeye gidilmesi birçok bilgiye ulaşılmayı sağlayabilir. Etkilenen ve etkilenmeyen her
bireye ulaşılmalıdır. Ailede her birey indeks olgu ile aynı fenotipi göstermeyebilir.
Örneğin idyopatik jeneralize epilepsilerde fenotipik değişkenlikler görülebilir, aynı
ailede jüvenil miyoklonik epilepsi ve çocukluk çağı absans epilepsili bireylerle
karşılaşılabilmektedir. Bu arada beyin sarsıntısı sonrası parsiyel epilepsi gelişmesi gibi
ailesel olgulardan tamamen bağımsız fenotipik özellikler gösteren bireyler de
bulunabilir.

III- Aile ağacı: Hastanın diğer bireyler ile ilişkisini anlaşılır bir şema halinde
göstermesi açısından önemlidir. Tüm bu bilgilerle aile ağacı hazırlanmalı, ayrıntılı olmalı,
her bireyden alınan bilgi ile hazırlanmalıdır. Tüm bilgiler işaretlenmelidir (İsim, doğum
tarihi, ölü doğumlar, düşükler, akraba evlilikleri, evlat edinmeler). Belirli aralıklarla
doğumlar, yeni etkilenen bireyler yenilenmelidir. Sonuç olarak hastalığın kalıtım paterni
belirlenebilir ve moleküler genetik incelemelere daha sağlıklı olarak karar verilebilir. Aile
ağacı hazırlanmasında kullanılan semboller Şekil 6’da gösterilmiştir.

Şekil 6. Aile ağacı çiziminde kullanılan bazı semboller örnek bir aile ağacı
(pedigri) üzerine yerleştirilmiştir.

IV- Kalıtım paterni:

Kalıtım paterni seçilecek genetik incelemeler ve risk belirlenmesi açısından önem taşır.
Ancak aynı sendromun farklı ailelerde değişik kalıtım paternleri gösterebildiği de
bilinmektedir.
1- Otozomal dominant (OD) kalıtım modeli:
22 otozomdan herhangi birinde tek bir mutant (hasta) allelin olması hastalığın
görülmesi için yeterlidir. (Şekil 7a). Bu kalıtım şeklinin özellikleri:

1. Etkilenen bireyin her bir çocuğunun % 50 hasta olma olasılığı vardır

2. Heterozigot olan anne veya babadan kalıtılabilir
3. Tüm çocukların, cinsiyete bakılmaksızın etkilenme riski aynıdır. Hastalık sonraki
çok sayıda kuşakta ortaya çıkar (vertikal yayılma).
4. Azalmış penetrans özelliği gösterebilir, yani bazı bireyler mutant alleli taşır ama
hastalanmaz. Fakat kendi çocuğuna aktarma riski aynıdır (kuşak atlama).

Nörofibromatozis, tuberoz skleroz, Huntington hastalığı, herediter ataksilerin çeşitli

formları ve CMT tipI, miyotonik distrofi, benign neonatal konvulziyonlar, ailesel
Alzheimer hastalıklarının bazı formları ve frontotemporal demanslar (FTD) otozomal
dominant kalıtımla geçen nörolojik bazı hastalıklara örnektir.

Bazı dominant mutasyonlar için heterozigot taşıyıcılar hafif hastalık bulguları

gösterebilir. Kromozom çiftindeki aynı lokustaki mutant genin homozigot taşıyıcıları ise
daha ağır klinik manifestasyonlar gösterebilir. Herediter hiperkolesterolemide olduğu
gibi heterozigot taşıyıcılarda 48 yaşında miyokard infarktüsü, homozigotlarda ise (her
iki ebeveynden de mutasyonu kalıtmış olan) 12 yaşında koroner oklüzyon görülebilir.
Bu durum dominant ve resesif hastalıkları ayırt etmeyi güçleştirir. Huntington hastalığı
örneğinde ise homozigot form heterozigot formlardan kötü değildir.
Şekil 7 A,B,C. Farklı kalıtım şekilleri gösteren aile ağacı örnekleri
görülmektedir
A: Otozomal dominant, B: Otozomal resesif, C: X’e bağlı resesif kalıtım

2- Otozomal resesif (OR) kalıtım modeli:

Bu kalıtım şeklinde mutasyonlu çift allel taşıyan birey hasta olmaktadır. Akraba evliliği
özellikle OR kalıtılan hastalıklarda riski arttırmaktadır (Şekil 7b) Ancak akraba evliliği
şart değildir, ebeveynlerin aynı bölgeden olması, hastalığın o bölgede sık görülmesi de
yeterli olabilmektedir.
1. Bir mutasyonlu allel, bir normal allel taşıyan birey ‘’ taşıyıcı’’ olarak tanımlanır.
Heterozigot taşıyıcılar genellikle klinik olarak normaldirler Nadiren bazı klinik
bulgular görülebilir (manifest heterozigot).
2. Taşıyıcının çocuğuna mutant geni aktarma olasılığı % 50’dir.
3. Hasta bireyin çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
4. Kalıtım anne-baba ve cinsiyete göre etkilenmez.
 5. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda:
% 25 olasılıkla ebeveynlerin ikisinden de (homozigot) mutasyon kalıtımı
olan kişiler hastalığın klinik manifestasyonlarını gösterir.
% 50 olasılıkla taşıyıcı olur. Bir mutant bir normal allel aktarılır.
% 25 olasılığında normal alleller aktarılır ve çocuk normal olur.

OR hastalıklar genellikle tek jenerasyonda, tipik olarak kardeşlerde görülür (yatay

yayılım) ancak küçük ailelerde otozomal resesif hastalıklar izole ya da sporadik vakalar
olarak görülebilir. OR hastalıklar bazen aynı soydan evlenen ailelerde çok sayıda
kuşakta da görülebilir. Fenilketonüri, Tay-Sachs hastalığı, Lafora Hastalığı, Unverrricht-
Lundborg hastalığı, infantil spinal musküler atrofi, Wilson hastalığı, Friedreich
ataksisi otozomal resesif nörolojik hastalıklara örneklerdir.

3- X’e bağlı resesif kalıtım modeli:

X’e bağlı kalıtılan hastalıklarda mutasyon X kromozomu üzerinde bir gendedir.
Heterozigot kadınlar genellikle klinik olarak normaldirler. Bazen hafif hastalık bulguları
vardır (manifest taşıyıcı). Etkilenen erkeklere hemizigot denir. X’e bağlı geçişli
hastalıklarda hemen hemen normal fenotipli taşıyıcı kadınlardan geçen çok sayıda
kuşaklarda etkilenmiş erkekler görülür, ve asla erkekten erkeğe geçiş yoktur (Şekil
7C) Menkes’in “kinky” (kıvırcık, dolaşık) saç sendromu, Pelizaeus- Merzbacher
hastalığı, frajil X mental retardasyon sendromu, Kennedy’nin spinal-bulber müsküler
atrofisi, Duchenne ve Becker müsküler distrofisi ve adrenolökodistrofi X’e bağlı kalıtılan
hastalıklara örnektir .
1. X’e bağlı resesif mutasyonu taşıyan her kadın taşıyıcıdır ve genellikle klinik bulgu
göstermez.
2. Mutasyonu taşıyan her erkek hasta olacaktır (Tek bir X kromozomu olduğu için)
3. Taşıyıcı annenin tüm çocuklarının mutasyonu kalıtma olasılığı % 50’dir (kızlar bu
oranda taşıyıcı, erkekler ise bu oranda hasta olacak şekilde).
4. Etkilenmiş babanın kız çocuklarında taşıyıcı (otomatik olarak anormal X
kromozomunu kalıtırlar) olma riski %100’dür.
5. Erkek çocukların ise mutasyonu ve hastalığı kalıtma riski yoktur (çünkü otomatik
olarak babadan Y kromozomunu alırlar).

X’e bağlı kalıtılan hastalıklarda bazen heterozigot kadın taşıyıcılar, rastlantısal X

inaktivasyonu fenomeni (liyonizasyon olarak da adlandırılır) nedeniyle klinik bulgular
gösterebilir. Herhangi bir hücrede sadece bir X aktiftir. Bu nedenle kadınlar X
kromozomu için mozaiktir. Az sayıda taşıyıcı kadında hücrelerinin çoğunda aktif olan X
kromozomu mutasyonu taşıyor olabilir ve bu nedenle hastalık belirtilerini gösterirler.
4- X’e bağlı Dominant Kalıtım
X’e bağlı otozomal dominant kalıtım da görülebilir. Bu durumda heterozigot
kadınlar da genellikle hastalığı eksprese ederler. Ancak erkekten erkeğe geçiş burada
da yoktur. X’e bağlı kalıtılan CMT (CMTX) bu duruma bir örnektir.
1. Tek bir mutant kopyayı taşıyan kadın veya erkek etkilenecektir, ancak bu durum
genellikle hemizigot erkeklerde daha şiddetlidir
2. Etkilenen annenin erkek veya kız çocuklarının % 50’sine mutasyonu kalıtma riski
vardır.
3. Etkilenen babanın tüm kız çocukları hastadır.
4. Oysa erkek çocukları etkilenmez.

Y kromozomu testis-belirleyici faktör gibi sadece birkaç gen içerir ve hiçbir

nörolojik hastalık Y kromozom geni ile ilişkili değildir. XYY karyotipli erkeklerde,
davranış problemleri görülür ancak mental retardasyon yoktur.

5- Mitokondriyal kalıtım
Daha önce anlatıldığı gibi mitokondriyal DNA anne yumurtasının sitoplazmasından
kalıtılır, ancak spermden kalıtılmaz. Etkilenmiş annenin çocuklarının her birinde farklı
sayıda DNA mutasyonlu mitokondri mevcuttur. Mitokondriyal DNA nokta mutasyonları
kadınlar aracılığı ile kalıtılma eğilimindedir, buna karşın mitokondriyal DNA delesyonları
kalıtılmaz, bireylerde sporadik olarak görülür. Primer mitokondriyal hastalıklar “ragged
red’’ liflerle seyreden miyoklonik epilepsi (MERRF) sendromunu, mitokondriyal
ensefalomiyopati, laktik asidoz ve strok (MELAS) sendromunu, Leber’in herediter optik
nöropatisini (LHON), Kearns-Sayre sendromunu (miyopati, retinopati,
kardiyomiyopati) içerir. Mitokondriyal makromoleküllerin çoğu ise, mutasyonları
tipik Mendelyen şekilde kalıtılan nükleer genler tarafından kodlanılır. Nükleer
mitokondriyal gen mutasyonları sekonder mitokondriyopatilerden
sorumludur. Progresif eksternal oftalmoplejinin bazı formları buna örnektir.
Kalıtım normal ve mutant mitokondriyal (mt) DNA oranına göre değişir.

1. Primer mitokondriyal hastalıklar sadece maternal kalıtılır, paternal kalıtılmaz

(sitoplazmik kalıtım).
2. mtDNA mutasyonu taşıyan annenin tüm çocukları etkilenebilir veya
asemptomatik taşıyıcı olabilir.
3. Eğer mutant mtDNA miktarının yüzdesi eşik değeri aşarsa birey klinik olarak
etkilenecektir.
 4. Mutant olan ve olmayan mitokondri oranı etkilenmiş kişide hücreden hücreye
oldukça değişiklik gösterir (heteroplazmi). Bu nedenle mitokondriyal hastalıklar
aile içinde ve aileler arasında çok farklılıklar gösterir.

6- Mültifaktöryel (çok faktörlü) Kalıtım:

Bazı klinik tabloların az sayıda genin birikici etkisi sonrası ortaya çıktığı tahmin
edilmektedir, poligenik durumlar genellikle spekülatiftir. Bazı tek gen mutasyonlarının
latent taşıyıcıları çevresel ajanlara maruz kalınca açığa çıkabilir. Fenobarbital sonrası
görülen akut semptomatik intermittant porfirya buna örnektir. Multipl skleroz için de
bilinmeyen çevresel tetikleyicilerin genetik immunolojik bir yatkınlık ile etkileştiği bir
multifaktoriyal kalıtımdan şüphelenilmektedir .

Toplumda en sık karşılaşılan mültifaktöryel hastalıklardır. Nöral tüp defektleri, yarık

damak dudak gibi doğumsal anomaliler ve erişkin yaşta başlayan hastalıkların
çoğunluğu bu özelliği gösterirler. Hipertansiyon gibi sistemik hastalıkların yanısıra
nörolojik hastalıkların çoğu bu gruptadır. Örnek olarak epilepsilerin çoğu, migren,
demansiyel sendromların büyük kısmı verilebilir. Aşağıdaki özellikler kalıtım şeklini
belirler:

1. Genetik yatkınlık ve çevresel faktörlerin etkileşimi söz konusudur.

2. Belirgin bir Mendelyen (tek gen) kalıtım paternine uymaz
3. Poligenik (birden fazla genin) etkileşim söz konusu olabilir
4. Akraba evliliği sıklığını arttırır.
5. Moleküler genetik temeli belirlemek ve tanı testi geliştirmek zordur.

SPORADİK OLGULAR VE YENİ MUTASYONLAR

Bir ailede genetik kökenli olarak bilinen bir hastalık sadece bir tek olguda ortaya
çıkabilir. Bu tip izole vakalar genellikle sporadik olarak adlandırılırlar. Bu fenomen için
her biri genetik danışmanlık açısından farklı sonuçları olabilecek bir çok farklı olası
açıklamalar ileri sürülmüştür. Örneğin hastalık aslında genetik geçişli olmayabilir ancak
çevresel faktörler benzer hastalığa neden olabilir. Bu durum “nongenetik fenokopi”
olarak ortaya çıkabilir ve elbette kalıtılmaz. Örneğin kurşun zehirlenmesi akut
intermittan porfiryayı taklit edebilir. Ayrıca otozomal resesif hastalıklar küçük ailelerde
izole vakalar olarak ortaya çıkar, çünkü taşıyıcı ailelerin çocuklarında her hamilelikte
risk sadece %25’tir. Otozomal resesif hastalığı olan kişilerin çocuklarında risk aynı gen
hastalığının taşıyıcıları evlenmedikçe çok azdır. Dominant hastalıkların sporadik
örnekleri yeni mutasyonlar sonucu ortaya çıkarabilir (de novo mutasyon). İnsan
hastalıklarının yeni mutasyonlarının kesin sebepleri genellikle bilinmemektedir.
Muhtemelen radyasyon, toksinler, viral nedenler ve DNA replikasyon hataları rol
oynamaktadır. Ayrıca sporadik bir hastalık yanlış babalık belirtebilir. Bunda etkilenen
kişinin gerçek biyolojik babasının (babası olduğunu sandığı kişinin değil) taşıdığı
hastalık geninden etkilenmesi ve bu durumdan haberdar olmaması rol oynar. Bununla
beraber hastalık dominant ise etkilenen kişinin de çocukları %50 risklidir.

Dominant hastalık geni taşıyan bazı bireyler çok hafif klinik bulgu gösterebilir ya da
hiçbir klinik bulgu göstermeyebilir (penetrans yokluğu). Bu tip taşıyıcıların etkilenmiş
çocuklarının hiçbir ebeveyninde hastalık olmadığını sanılır ve yeni saptanan olgunun
yeni izole bir olgu olarak ortaya çıktığı düşünülür. Etkilenmiş kişinin ebeveynleri ayrıntılı
olarak değerlendirildiğinde hafif fiziksel bulgular açığa çıkabilir ve sporadik sanılan
olgunun durumu açıklanabilir. Bu tip klinik senaryolar yüksek derecede değişken
ekspresyon görülen CMT hastalığı, nörofibromatozis, tuberosklerozis ve miyotonik
distrofi gibi dominant hastalıklarda genellikle sıktır.

Genlerin özelliklerine göre sınıflandırılmış olan nöro-genetik hastalıklar ile ilgili şu anda
bilinenler kısaca Tablo 1’de özetlenmiştir.

Tablo 1. Nörogenetik hastalıkların genlerin özelliklerine göre sınıflandırılması (Bird ve

Tapscott’tan uyarlanmıştır)
KR
GEN SINIFI HASTALIK PROTEİN LO
Yapısal Genler Duchenne/Becker müsküler distrofi Distrofin Xp2
Kavşak tipi müsküler distrofi Sarkoglikan
Charcot- Marie Tooth hastalığı (CMT1A)/
basınca duyarlı herediter nöropati PMP-22 17p
CMT1B PO miyelin 1q2
X'e bağlı kalıtılan CMT Conneksin 32 Xq1
Frontotemporal demans (FTDP17) Tau 17q
Retinitis pigmentosa Rodopsin 3q
Startle hastalığı (hiperekspleksiya) Glisin reseptörü 5q
İyon Kanalı Genleri Paramiyotoniya konjenita Sodyum kanalı 17q
Hiperkalemik peryodik paralizi Sodyum kanalı 17q
Hipokalemik peryodik paralizi Kalsiyum kanalı 1q3
Miyotoniya konjenita Klor kanalı 7q3
Epizodik ataksi/ miyokimi (EA1) Potasyum kanalı 12p
Epilepsi, benign neonatal (iki form) Potasyum kanalları 8q2
Tümör Baskılayıcı Genler Nörofibromatozis 2 (NF2) Merlin 22q
Nörofibromatozis 1 (NF1) Nörofibromin 17q
Retinoblastom Rb 13q
 Von- Hippel Lindau hastalığı VHL 3p2
Tuberosklerozis TSC1 Hammertin 9q3
Tuberosklerozis TSC2 Tuberin 16p
Protein Transportu Genleri X'e bağlı kalıtılan adrenolökodistrofi ALDP Xq2
Menkes sendromu Bakır transport protein Xq1
Spastik parapleji (SPG10) KIF5A 12q
Wilson hastalığı Bakır transport protein 13q
Charcot- Marie Tooth hastalığı,ara formu Dynamin 2 19p
Konjenital ekstraoküler fibrozis KIF21A 12c
Trinükleotid Genişlemeleri Frajil X mental retardasyon (CGG) FMR1 Xq2
Huntington hastalığı (CAG) Huntingtin 4q1
Miyotonik distrofi (DM1) (CTG) Miyozin kinaz 19q
Spinoserebellar ataksi
SCA1 (CAG) Ataksin 1 6p2
SCA2 (CAG) Ataksin 2 12q
SCA3: Machedo- Joseph hastalığı (CAG) MJD 14q
SCA6 (CAG) CACNA1A 19p
SCA7 (CAG) Ataksin 7 3p1
Kennedy spinobulber müsküler atrofi (CAG) Androjen reseptörü Xq2
Dentatorubral- pallidoluysian atrofi (CAG) DRPLA 12
Hücre Koruma Genleri Ailesel amiyotrofik lateral skleroz (ALS) Süperoksit dismutaz 21q
İşaretleyici Molekül Genleri CMT1B PO miyelin protein 1q2
Miller- Dieker sendromu G- proteinleri 17p
Mitokondriyal Genler Leigh hastalığı OXPHOS yolu -
MERRF OXPHOS yolu -
MELAS OXPHOS yolu -
Leber'in optik atrofisi OXPHOS yolu -
Kearns -Sayre hastalığı OXPHOS yolu -
NARP/ Leigh ensefalopatisi OXPHOS yolu -
Mitokondri ile İlişkili Genler Optik atrofi, dominant Dinamin ilişkili GTPaz 3q2
CMT2A MFN2 1p3
Prion Protein Genleri Ceutzfeldt- Jakob hastalığı Prion proteini (PrP) 20p
Gerstmann- Straussler Schenker sendromu PrP 20p
Ailesel fatal insomnia PrP 20p
Hücre Siklusu Genleri Retinoblastom Rb 13q
Von Hippel- Lindau hastalığı Bilinmiyor 3q2
Nükleer Düzenleyici Faktörler Rett Sendromu MeCP2 Xq2
Diffüz RNA Düzenleme
Değişikliği Genleri Miyotonik distrofi 1 (DM1) DMPK 19q
Miyotonik distrofi 2 (DM2) ZNF9 3q2

GENETİK ÇALIŞMALARA İLİŞKİN ETİK KURALLAR

Her tür genetik çalışma ve ailenin değerlendirilmesi, genetik incelemelerin planlanması
sırasında etik kurallar titizlikle uygulanmalıdır. Başlangıçta indeks olgu ile görüşülmeli,
onayı alındıktan sonra aile bireyleri değerlendirmeye alınmalı, özellikle indeks olgunun
işbirliği sağlanarak aile bireyleri ile öncelikle onun görüşmesi beklenmelidir. Her birey
hastalık, yapılacak incelemeler, amaç, olası sonuçlar hakkında ayrıntılı olarak
bilgilendirilmelidir. Araştırma, hasta ve ailesine kesinlikle amacından büyük
gösterilmemeli, umut verilmemeli, olabildiğince açık davranılmalıdır. Hastalığın hangi
ebeveynden aktarıldığını söylemek gibi aile içi sorunlara neden olabilecek
açıklamalardan kaçınmak ülkemizde daha da önem taşımaktadır.

Her birey sözlü ve yazılı bilgilendirildikten sonra yazılı olur alınmalı, 18 yaşından
küçükler için ebeveyn oluru eklenmelidir. Ayrıca bölgesel etik komiteden onay alınması,
çalışma hakkında ayrıntılı bilgi verilmesi gereklidir.

GENETİK TESTLER

Genetik test şüpheli klinik durumlarda genotip, mutasyon, fenotip ve karyotiple ilgili
ve insan DNA, RNA, kromozom, protein veya bazı metabolitleriyle ilgili yapılan
testlerdir. Bununla birlikte genetik bir hastalığa tanı koymak için her zaman genetik bir
test yapılmayabilir. Klinik olarak değerlendirilen ailelerde yapılacak genetik
incelemelere klinisyen ve genetikçi birlikte karar vermelidir. Uygun çalışma gruplarının
oluşturulması, klinisyenler ve genetikçiler arasında işbirliğinin sağlanması en önemli
aşamadır.

DNA izolasyonu tüm genetik incelemeler için gerekli olan DNA materyelinin elde
edilmesini sağlar. Her bireyden 10 cc venöz kan EDTA’lı (etilendiamintetraklorür)
tüplere (mor kapaklı) alınmalıdır. Küçük çocuklarda veya kan vermekten çok korkan
erişkinlerde tükürüğün toplandığı özel kapların da kullanımı mümkündür. DNA 72 saat
içinde lökositlerden, doymuş tuz çözeltisi ve alkol presipitasyon yöntemi veya hazır
kitler ile ayrıştırılır. Eğer testi yapacak olan genetik laboratuarının farklı bir önerisi
yoksa, EDTA’lı kan +4 C’de, buzdolabının yumurtalık kısmında bekletilebilir,
dondurulmaması önerilir. DNA’nın bir kısmı genetik incelemelerin yapıldığı laboratuara
gönderilmeli, geri kalan kısmı ise merkezde saklanmalıdır. Her aşama, özellikle
örneklerin numaralanması son derece önem taşır. DNA materyeli distile su ile
seyreltilerek uzun yıllar eksi 20-40 derecede saklanabilir.
Sorumlu geni saptanmış olan genetik sendromların tanısı moleküler genetik testler
kullanılarak doğrulanabilmektedir. Bunlara örnek olarak spinal müsküler atrofi,
müsküler distrofiler verilebilir. Sadece kromozom lokalizasyonu bilinen hastalıklarda ise
bağlantı analizi gibi dolaylı yöntemler kullanılabilir. Bağlantı analizi (“Linkage”),
fenotipik özellikleri tanımlanan hastalık genlerinin saptanmasına olanak sağlayan en
önemli metod ve aşamadır. Daha önce tanımlandığı gibi yeterli klinik bilgi ve DNA
materyeli toplanan ailelerde uygulanabilir. Bu nedenle aileler olabildiğince informatif
olmalı, kalıtım paterni aile ağacı analizi ile ortaya konmalıdır. Sorumlu gen saptandıktan
sonra fonksiyonunu anlamak, dolayısıyla genetik danışmanlık, gen terapisi
yaklaşımlarını uygulamak, amaçlanan hedeflerdir.

Genetik Testler

Araştırma testleri: hastalardan alınan örnekler hastalık patolojisinin daha iyi anlaşılması
ve klinik bir test geliştirilmesi amacı ile kullanılır, inceleme testleri: değerli, ancak henüz
doğruluğu ve yararı genel kabul görmemiş testlerdir. Tanı testleri: tanı , tedavi ve
hastalıklardan korunma amacı ile yapılan testlerdir. Sonuncuda bir raporla bildirilir,
genelde ücretlidir.
Genetik tanı testleri klinik uygulamada şüphelenilen bir hastalığın tanısını doğrulamak,
ayırıcı tanıda yer alan hastalıkları dışlamak, sağlıklı bir kişide hastalığın oluşacağını
öngörmek (prediktif tanı), taşıyıcıları belirlemek, bir çiftin çocuk kararına destek
olmak (prenatal), preimplantasyon, yenidoğan taramaları için kullanılabilir.
Prenatal tanı, genetik hastalığı olduğu bilinen ailenin çocuğuna doğum öncesi tanı
verilmesi amacıyla yapılır. Ancak spinal müsküler atrofi, Duchenne müsküler distrofi
gibi hastalıklarda uygulanır. İleri yaşta başlayan hastalıklar için uygulanmaz.
Prediktif tanı ise ailesinde genetik bir hastalık olduğu bilinen ancak belirtilerin henüz
ortaya çıkmadığı diğer bireylere önceden bilgi vermek için yapılır. Genetik danışma
verilmeyen ve bilgilendirilmiş onay formu olmayan hastaların örnekleri incelemeye
alınmamalıdır. Belirtileri ileri yaşlarda ortaya çıkacak hastalıklarda riskli
çocuklara korunma önlemleri veya tedavi söz konusu değilse yapılmamalıdır.

Genetik testlerin yararları yanı sıra zararları olabilir. Hastalığın tanısı-patofizyolojisinin

anlaşılmasına katkı sağlaması olumlu yanıdır. Ancak genetik hastalıkların büyük
çoğunluğu için halen etkin bir tedavi bulunmamaktadır. Tüm gelişmelere karşın genetik
testlerin risk ve yararları konusunda halen birçok bilinmeyen vardır. Test sonucunun
negatif olması ilerde hastalığın görülmeyeceği anlamına gelmeyebilir. Tersine, test
sonucunun pozitif bulunması da kişinin mutlak hasta olacağını göstermeyebilir. Ailede
genetik hastalık öyküsü olduğunda önce hasta bireyin test edilmesi gerekir. Hangi
hastalarda genetik çalışma yapılabileceği, hekimin rolü ve görevleri iyi
bilinmelidir. Hastaya sonucu yalnız iken söylemek ve hastalık ile ilgili sorulara hazırlıklı
olmak gerekir, ancak test sonuçlarının yalnız kişiyi değil aile bireylerini de etkilediği
akılda tutulmalıdır. Testler genetik danışmanlık konusunda deneyimli bir merkezde,
psikiyatristin de bulunduğu bir kurul tarafından değerlendirildikten sonra uygulanmalı
ve sonuç hastaya sunulurken gerekli bilgiler ve destek verilmelidir. Bu özellikle
titizlenilmesi gereken bir konudur. Huntington hastalığında presemptomatik testin
pozitif sonucu karşısında suisid girişiminde bulunan hastaların olduğu unutulmamalıdır..

GENETİK DANIŞMANLIK

Hekimlerin objektif ve yargısız ancak diplomatik ve merhametli bir üslupla karmaşık bir
datayı hastaya iletmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ilk basamak kesin tanıyı
koymaktır. Açıkçası, bu etkin danışmanlıkta son derece önemlidir ve mümkün
olabildiğince dikkatli yapılmalıdır. Doğru tanı konulduktan sonra, genetik
danışmanlıktaki ikinci basamak hastayı eğitmektir. Bu indeks vakanın ve diğer aile
üyelerinin ilgili genin kalıtımı için ortalama riskini tahmin etmeyi de içerir. Riskler her
zaman bağlam ve bakış açısına göre değerlendirilmelidir. Örneğin her bir gebelikte tüm
sağlıklı çiftler %2-4 oranında doğumsal defektli çocuk doğurma riski taşırlar. Belli bir
kişinin bir hastalığı kalıtma riskine nasıl reaksiyon vereceği değişebilir, örneğin bir hasta
%50 riski kaygı verici bulmazken, diğeri %1 riski bile çok rahatsız edici bulabilir. Risk
hesaplamalarına ek olarak danışman beklenen semptom ve bulgular, hastalığın doğal
gidişi, ekspresyon değişkenliği ve uzun dönem prognoz hakkında açıklamalar
yapmalıdır. Ayrıca mevcut tedavi seçenekleri de tartışılmalıdır. Hekimler semptomların
ve birçok hastalığın prognozunun çeşitliliğine alışmış durumdadırlar. Ancak hastalar
daha kesin sonuçlar beklemekte ve bu belirsizlikleri anlamakta zorlanabilmektedirler.
Hastaya soru sorması için fırsat vermelidir. Ayrıntılı genetik danışmanlık genellikle aylar
ya da yılları kapsayan bir süreçtir. Günümüzde hastalara yaklaşım açısından temel bir
konu başlığı haline gelen genetik danışmanlık açısından ülkemizdeki sorun eğitilmiş kişi
konusunda ciddi bir skınıtı olmasıdır..

GENETİK ARAŞTIRMA YÖNTEMLERİNİN BAZI TİPLERİ

Her genin testi kendine özgüdür ve bazen bir geni analiz etmenin birkaç yöntemi vardır.

Restriksiyon Endonükleazlar
Bazı doğal bakteriyel enzimler yabancı DNA'ları parçalara ayırma özelliğine sahiptir. Her
restriksiyon endonükleaz çeşitli baz uzunluğunda spesifik bir DNA sekansını
(restriksiyon veya sınırlama bölgesi) tanır ve yabancı DNA telini bu pozisyonda bu
sekansla keser. Restriksiyon enziminin kestiği DNA tel çiftlerinin sekansları
palindromiktir (aynı sekansın tersi). Belli bir DNA örneği bir restriksiyon enzimi ile
kesilirse birçok ve belli büyüklükte parçalar oluşur. Eğer bir noktada mutasyon varsa
kesilme yeri kaybolabilir veya başka bir kesilme noktası oluşabilir. Bu durum gel
elektroforezi kullanılarak beklenen 2 band yerine 1 band olması veya beklenenden farklı
büyüklükte bandlar olması gibi farklı şekillerde gösterilebilir.

Bir çok mutasyon araştırma yöntemi DNA parçalarını büyüklüğüne göre ayıran bir
görüntüleme tekniği olan jel elektroforezine dayanır. Bir uçtan poliakrilamid (daha
küçük parçalar için) veya agarozdan (daha büyük parçalar için) oluşan jel yapısına DNA
yüklenir ve elektroforez ortamında yürütülür. Bu işlem sonucu DNA parçaları
büyüklüklerine göre jel üzerinde ilerlerler (Şekil 8). Spesifik DNA sekansları saptamak
için kullanılan teknik, bulan kişiye göre adlandırılan Southern blotting’dir. Southern blot
anolojisiyle RNA moleküllerinin transferi Nothern blotting, proteinlerin transferi ise
Western blotting olarak adlandırılır.

Şekil 8. Jel elektroforezi. Polimeraz zincir reaksiyonu ve restriksiyon enzim

yöntemi ile (Multi-drug resistance) MDR polimorfizminin araştırıldığı örnek
agaroz jel elektroforezi

Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PZR) esas olarak küçük DNA parçalarını büyük oranda
çoğaltmak için bir araçtır, mutasyon araştırma öncesi kullanılır. PZR sentetik DNA
primerini genişletmek için ilgili DNA sekansına bağlanan ısıya dayanıklı bir DNA
polimeraz kullanır, reaksiyon kendini (zincir reaksiyonu) her siklusta üretilen çiftle
genişletir ve ısı ayarlanması önem taşır. Böylece epeyce küçük bir parçadan büyük bir
amplifikasyon ürünü sağlanır. Çok duyarlı olmasına rağmen PZR’la ilgili problemler,
bazen kontamine DNA amplifikasyonu sonucu yanlış pozitif sonuç vermesidir. PZR
hemen her araştırmada kullanılan bir tekniktir, ancak çok büyük delesyon ve
insersiyonları ve büyük sayıda tekrar artışlarını göstermede etkisizdir.

‘’Single strand conformation polymorphism’’ (SSCP- Tek tel uyum polimorfizmi) tekniği
de normal DNA ile araştırılan DNA’nın gel elektroforezinde sekans farklılığı olup
olmadığını anlamak için karşılaştırılmasına dayanır. Aynı gende bir çok farklı mutasyon
varsa kullanılır, bir tarama tekniğidir ve bir değişiklik saptanırsa ne olduğunun
araştırmasına devam edilmesi gerekir.
DNA sekanslaması ya da dizilemesi tam olarak sekansın gösterilmesidir. Küçük parçalar
için mantıklıdır, çünkü pahalıdır ve zaman harcayan bir yöntemdir (Şekil 9). Bu
nedenle öncesinde SSCP veya DHPLC gibi mutasyonun olduğu eksonu veya bölgeyi
belirleyen tekniklere tamamlayıcı olarak kullanılır.

Şekil 9. DNA sekanslama (dizileme) örneği. Her bir farklı renkteki dalga farklı
bir baza işaret etmektedir. Normal dizi bilindiğinden farklı olan baz veya bazlar
anlaşılabilir.

Genetik hastalığın kromozomal lokasyonuna ait herhangi bir ipucu mevcut değilse,
bağlantı ilişkisini ortaya çıkarmak için tüm insan kromozomlarını içeren çok sayıda
genetik işaretleyici sistematik bir şekilde incelenmelidir. İşaretleyiciler polimorfik olmalı,
yani herhangi bir aile içinde farklı kombinasyonlarına rastlanabilmesi için genel
populasyonda birkaç tanımlanabilir formu bulunmalıdır. Teorik olarak, tüm monogenik
hastalıkların yeterli sayıda genetik belirteç, zaman ve efor ile spesifik kromozomlar
üzerinde yeri belirlenebilmektedir. Bu çalışmalar masraflı ve zaman alıcı olabilmektedir.
İnsan genomunu tamamen kapsayarak araştırmak için gerekli yüzlerce, hatta binlerce
kalıtımsal işaretleyici sayesinde yeni DNA polimorfizmlerinin belirmesinde çarpıcı
gelişmeler olmuştur. Bu belirteçlerin ilk örnekleri, bağlantı çalışmalarının başarı oranını
artıran ve çoğu aileyi bilgi verici yapan “değişken sayıda tandem, mikrosatelit CA
tekrarları (variable number tandem repeats VNTR) ve SNP’ler (single nucleotid gene
polimorphism) ile RFLP (restriction fragment lenght polimorphism’ lerdir.

Sık kullanılan araştırma yolları:

1. Bağlantı analizi (Linkage analysis)
2. İlişki-birliktelik (Association)
3. Hayvan modelleri
 Genetik-özdeş (inbred) hayvanlar
 Transgenik hayvan modelleri
 Knock-out modeller

Bağlantı analizi detaylı klinik bilgi ve DNA materyeli toplanan geniş ailelerde
uygulanabilir, aday bölgelerde ya da gerek görülürse tüm genomda çalışılabilir. Aileler
olabildiğince informatif yani geniş olmalı, kalıtım paterni aile ağacı analizi ile ortaya
konmalıdır. Bağlantı analizi iki veya daha fazla genetik loküsün birbirine olan yakınlığını
yani bağlantısını araştırmak için uygulanır. Loküs adlarındaki ilk sayı ilgili kromozomu
bildirir, p harfi kromozomun kısa q harfi ise uzun koluna işaret eder, sonraki sayılarda
bu bölgedeki lokalizasyonu bildirir (19p12.2 gibi). Mayoz bölünme aşamasında
ebeveynlerin kromozomları
çaprazlaşlarak (crossing-over) parça değisimlerine (rekombinasyon)
uğrayabilmektedir. İki loküs birbirine ne kadar yakınsa rekombinasyon olasılığı yani
birbirinden ayrılması, o denli düşük olasılıktadır. Bu amaçla insan genomunda bilinen
ikili, üçlü veya dörtlü nükleotid tekrarlarını içeren nükleotid sekansları işaretleyici
(“marker”) olarak kulllanılır. Bu tekrar bölgeleri bireylerde ebeveynlerden Mendel
kurallarına uygun olarak aktarılır ve farklı sayıda tekrar dizileri içerirler. Burada
amaçlanan o nükleotid tekrar sayısının hastalık fenotipi ile geçip geçmediğinin
matematiksel olarak tespitidir. Örneğin bir marker tekrar bölgesi ile olası migren geni
bölgesinin birbirine olan yakınlığı araştırılır. Böylece markerin kromozomdaki
lokalizasyonu bilindiğinden olası migren geninin yaklaşık yerleşimi de belirlenebilir.
Bağlantı saptanması sadece yeni bir başlangıç sayılabilir çünkü sorumlu bölge
daraltılmış olmakla birlikte burada yüzlerce gen yer almaktadır.

Aday bölgenin (lokalizasyonun) belirlenmesinden sonra pozisyonel klonlama yöntemi

ile sorumlu genin saptanmasına çalışılır. Bu bölgede daha önce bildirilen genler
öncelikle taranabilir. Eğer bildirilmiş gen yoksa nükleotid sekansları taranabilir. Uzun,
pahalı ve zor bir yöntemdir, ancak 1986 yılında uygulanmaya başaldığından beri 100’e
yakın sayıda hastalık geni bu yöntemle saptanmıştır. Bağlantı analizi uygulanırken asıl
önemli noktayı rekombinasyon sıklığı ve oranı oluşturmaktadır. Rekombinasyon oranı
teta (q) ile gösterilir. Teta=0.01, %1 oranında rekombinasyon olduğunu ve genetik
mesafenin 1 cM (santi-Morgan) olduğunu gösterir. Yani 1 cM genetik mesafesinde
bulunan iki lokus %99 oranında birlikte aktarılacak, %1 oranında ise parça değişimine
uğrayarak birbirinden ayrılacaktır. Bir cM genetik mesafesi yaklaşık olarak 1 Mb fiziksel
uzaklığı ifade etmektedir (Megabaz: 1 milyon baz çiftidir, haploid insan genomunda
yaklaşık 3000 megabaz DNA yer alır). Bu iki lokusun birlikte aktarılıp aktarılmadığı, yani
aralarında (hastalık ve markır işaretleyici?) bağlantının bulunup bulunmadığı haplotip
analizinden kabaca anlaşılabileceği gibi istatistiksel olarak LOD skorları (rekombinasyon
olasılığının logaritma hesapları) ile de anlaşılabilir. Etkilenen bireylerde aynı alelin,
haplotipin görülmesi bu markırların hastalıkla birlikte aktarıldığını göstermektedir
(Şekil 10). Bu haplotip bilgileri aile ağacı programları aracılığıyla bağlantı analizi için
hazırlanmış özel istatistik programlarına yerleştirilerek LOD skorları hesaplanabilir. LOD
skoru <-2 ise bağlantının olmadığı, >+3 ise bağlantının olduğu söylenir.
İnsan genom haritalaması sorumlu genin saptanmasını teorik olarak kolaylaştıran bir
yol olarak kabul edilir. Rekombinant teknolojisindeki gelişmeler ile pozisyonel klonlama,
polimeraz zincir reaksiyonu ile mutasyon taraması ve bağlantı analizi çalışmaları daha
kolay hale gelmiştir. Hayvan modelleri ve memelilerde yapılan genom çalışmaları aday
gen çalışmalarında önemli bir adım oluşturmaktadır.
 Şekil 10. Haplotip örneği. Akrilamid jel elektroforezi ile saptanan, juvenil
miyoklonik epilepsili bir ailede 6p lokusuna ait 6 marker ile yapılan haplotip
analizi. Etkilenen her 3 bireyde de mavi ile gösterilen haplotip bloğu
gözlenmektedir. 4428 no’lu bireyde crossing-over nedeniyle bloğun yalnızca 2
allelinde birliktelik vardır. Bu bölgenin 1. kuşaktaki anneden kalıtıldığı görülmekle
birlikte aynı haplotipi taşıyan fenotip olarak sağlıklı bireylerin varlığı dikkati
çekmekte ve bağlantının olmadığını düşündürmektedir.

Buna karşın ilişkilendirme çalışmaları metodolojik olarak çok daha kolaydır ama
homojen klinik tabloya sahip olan büyük sayıda hasta grupları ve çok geniş kontrol
grubu gerektirir. Temeli polimorfik bir genetik işaretleyicinin allel frekans sıklığının
hastalar ve kontroller arasında kıyaslanmasıdır. Birçok gen için tüm bireylerde o gen
dizisi tek bir şekilde bulunur ve doğal tip (wild-type) olarak adlandırılır. Bir toplumda
farklı diziler belli bir sıklıkta bulunuyorsa bu durum o loküsün polimorfizmi olarak
tanımlanır. Polimorfizmler genelde iyi huylu kabul edilirler ama yeni bilgiler ışığında
bazılarının çevresel faktörlerin etkisi ile multifaktoryal hastalıklarda fenotipi etkilediği
saptanmıştır. Genelde toplumda 1% den sıktır, bu oranlar toplumdan topluma değişir.

İlişkilendirme çalışması için hastalık patogenezinde anlamlı olabileceği öngörülen ve

polimorfizm gösteren uygun bir protein seçilir. Eğer metodolojik bir sorun yoksa anlamlı
bir ilişki bu polimorfizmin yatkınlık geni içinde yer aldığını ya da yatkınlık geni
ile bağlantı dengesizliği (linkage disequilibrium) içinde olduğunu gösterir. Ama
birliktelik çalışmaları test edilen genin hastalık patofizyolojisindeki rolü konusunda bir
anlam taşımaz ve etnik farklılıklardan etkilenir. Literatürde birçok birbirini
doğrulamayan polimorfizm çalışması bildirilmiştir

Farmakogenetik (veya farmakogenomik) ilaca verilen yanıtta bireyler arasında genetik

olarak belirlenen değişkenlik ile ilgili çalışmalar olarak tanımlanabilir. Gerek
farmakokinetik (ilacın emilimi, proteine bağlanması, etki yerine taşınması,
metabolizması ve atılması yani vücudun ilaca yaptıkları) gerekse farmakodinamik (belli
reseptörlere bağlanarak belli dokularda oluşturulan etkiler yani ilacın vücuda yaptıkları)
özelliklerin kişiden kişiye değişiklik göstermesinde genetik bir kontrol olduğu
öngörülmektedir. Toplumdaki bireylerde ilaçlara karşı farklı tedavi cevaplarının ya da
farklı ciddi yan etki olasılıklarının olması bu değişken genetik temel ile açıklanmaktadır
ve günümüzde giderek önemi ve klinik kullanımı artan bir durumdur. Burada tek
nükleotid polimorifzmlerinin rolü olduğu düşünülmektedir, sessiz olanlarla fonksiyonel
polimorfizmlerin ayırd edilebilmesi gereklidir. Bu konuda yapılan çalışmaların en önemli
sorunu çok yüksek sayıda bireyin incelenmesinin gerekli olması ve tekrarlandığında
farklı sonuçlar bulunabilmesidir. İdeal olan fonksiyonel anlamı olduğu bilenen
polimorfizmlerin ya da en azından haplotiplerin (kromozom üzerinde blok olarak
kalıtılacak şekilde bağlantısı olan alanlar) çalışılmasıdır. Epilepsi tedavisinde kullanılan
ilaçların metabolizmasında görev alan enzimlerin farklı polimorfizmleri buna bir
örmektir ve ilaca direnç mekanizmalarında da çalışmalar başlamış durumdadır.

NÖROGENETİK HASTALIKLARIN TEDAVİSİ

Nörogenetik hastalık tedavisine birçok kimi basit kimi teorik yaklaşım geliştirilmiştir.
Örneğin piridoksine bağımlı otozomal resesif nöbetler yüksek doz piridoksinle (vitamin
B6) önlenebilir, alfa- tokoferol eksikliği vitamin E replasmanı ile tedavi edilebilir. X’e
bağlı kalıtılan Fabry hastalığının sistemik enzim replasman tedavisi alfa-galaktosidazdır.
Duchenne musküler distrofi için gen replasman tedavisini ve mutasyon mekanizmasını
içeren çeşitli potansiyel tedaviler önerilmiştir. Kök hücreler farelerde genetik santral
miyelin defektini düzeltmede kullanılmaya başlanmıştır. Benzer stratejilerin ilişkili insan
hastalığında da yararlı olabileceği düşünülebilir.

KAYNAKLAR
1. Bird TD, Tapscott SJ: Clinical Neurogenetics. İçinde: Bradlley W.G. Daroff R.B.
Fenichel G.M. Jankovich J. (Eds.): Neurology in Clinical Practice. 5th ed.
Philadelphia, Elsevier, 2008;43: pp:781-806.
2. Tan EC, Lai PS. Molecular diagnosis of neurogenetic disorders involving
trinucleotide repeat expansions. Expert Rev Mol Diagn. 2005;5:101-9.
3. Nussbaum RL. McInnes RR. Willard HF. Genetics in Medicine. Thomson &
Thomson. 6th ed. Philadelphia, W.B. Saunders Company, 2001.
4. Reis J, Roman GC. Environmental neurology: a promising new field of practice
and research. J Neurol Sci. 2007;15:262:3-6.
5. Johnson G, Todd JA. Strategies in complex disease mapping. Current opinion in
genetics and development, 2000;10:330-334.
6. Strachan T. Read A.P. Genes in pedigrees. In Strachan T. Read A.P. (Eds.):
Human Molecular Genetics. 2nd ed. New York, Wiley-Liss, 2000;3:55-70.
7. , Second Edition. Maniatis Cold Spring Harbor laboratory Press, 1989;14:2-35.
8. Strachan T, Read AP. Identifying human disease genes. In Strachan T. Read
A.P.(Eds.): Human Molecular Genetics. 2nd ed. Wiley-Liss, New York, 2000;15:351-
375.
9. Zeviani M, Carelli V. Mitochondrial disorders. Curr Opin Neurol. 2007;20:564-71.
10. Bird TD. Risks and benefits of DNA testing for neurogenetic disorders. Semin
Neurol. 1999;19:253-9.
11. Dürr A, Gargiulo M, Feingold J. Predictive testing: presymptomatic diagnosis in
neurogenetic disorders] Med Sci (Paris). 2005;21:934-9.

Genetikle ilgili başlıca web sayfaları

1. OMIM-Online Mendelian Inheritance in Man:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
2. Genbank: http://www.ncbi.nlm.nih.gov
3. GDB: Genome database: http://www.gdb.org
4. Genetsts: http://www.genetests.org
NÖROLOJİK MUAYENE

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 20. 02. 2001

GİRİŞ

Nörolojik muayenenin sırası birçok kez hastanın özelliklerine ve muayene eden hekimin
alışkanlıklarına göre değişiklik gösterebilir. Ancak, izlenen sıra ne olursa olsun
bulguların belli bir şema içinde kaydedilmesi gerekir. Böylelikle, bir yandan muayene
bulgularını okuyan bir başka hekimin hastayı kolay anlaması sağlanır, diğer yandan da
bulguların eksik bir şekilde kaydedilmesi önlemiş olur.

Nörolojik muayenenin kaydedilmesinde aşağıdaki kılavuzdan yararlanılabilir. Muayene

bulguları yazıldıktan sonra klinik tablonun başlangıç ve seyrini tanımlayan kısa bir özet
yapılmalıdır. Daha sonra bulguların hangi nörolojik sendroma uyduğu ve sendromun
anatomik lokalizasyon kaydedilmelidir. Örneğin bacakları tutan ve göbeğine kadar duyu
kusuru ve iki yanlı Babinski delili olan bir hastada "D10 m. spinalis segmenti seviyesine
kadar çıkan duyu kusuruyla giden piramidal parapleji sendromu" söz konusudur ve bu
sendromun anatomik lokalizasyonu "Dorsal m. Spinalis" tir. Böylelikle sinir sisteminin
hangi bölgesinin araştırılacağı anlaşılmış olmaktadır. Nörolojik sendrom ve bunun
anatomik lokalizasyonu kaydedildikten sonra ayırıcı tanıya girebilecek olasılıklar
belirlenerek bir inceleme şeması hazırlanır.

Nörolojik muayenenin başlangıç veya sonunda diğer sistemler de yeterli bir şekilde
muayene edilmelidir. Özellikle kalp, kan basıncı, radyal nabız ritmi ve sayısı, diğer
periferik arter nabızları kontrol edilmelidir. Bunun yanısıra kranyum stetoskopla
dinlenmeli, özellikle kranyo-servikal damarların boyunda palpasyon ve oskütasyonu
ihmal edilmemelidir.

Aşağıdaki sayfalarda, "Muayene Kılavuzu"ndaki sıralamaya göre sinir sisteminin nasıl

muayene edileceği, bulguların nasıl kaydedileceği ve bu sırada nelere dikkat edilmesi
gerektiği kaydedilmiştir. Kranyal sinirlerin muayenesi, ilgili bölümde anlatıldığı için
burada yeniden ele alınmayacaktır.

NÖROLOJİK MUAYENE KILAVUZU

HANGİ ELİNİ KULLANDIĞI :

UYANIKLIK DURUMU ve GENEL GÖRÜNÜM :
KONUŞMA BOZUKLUĞU : Afazi yönünden ön değerlendirme.
ENSE SERTLİĞİ VE MENİNGEAL BELİRTİLER
KRANYAL SİNİRLER:
I: Koku algılama ve ayırdetme
II: Görme keskinliği, görme alanı, fundus
III, IV, VI: Göz hareketleri, konvejans, pupillalar, nistagmus (bakış yönü, hızlı fazın
yönü, frekans ve amplitüdün büyük olduğu bakış yönü belirtilecek).
MOTOR SİSTEM :
KAS KUVVETİ : 0/5-5/5 arası derecelendirme
Kas adı
Parezi testleri (Mingazzini, Grasset-Gaussel gibi)
Gerekirse büyük eklemlerin hareketi ile ekstremitelerin yerçekimine karşı hareketi
tanımlanacak
TONUS :
TROFİSİTE : Kas erimesi, deri ve adneksleri ile eklemlerdeki trofik kusurlar.
İSTEMSİZ HAREKET: Kore, atetoz, tik, epilepsi, fasikülasyon vb.
DUYU:
SUBJEKTİF :
OBJEKTİF
YÜZEYEL
DERİN
KORTİKAL
GERME-VALLEIX NOKTALARI
KOORDİNASYON VE ATAKSİ : Parmak - Burun, Diz-Topuk, ardısıra
REFLEKSLER:
TENDON REFLEKSLERİ: 0= Kayıp,+/- = Azalmış, + = Normal, ++= Canlı, +++=
Artmış, ++++= Polikinetik
YÜZEYEL REFLEKSLER : Karın derisi, kremaster, anal
PATOLOJİK REFLEKSLER: Babinski, Hoffmann, Klonus, İlkel refleksler, Medüller
otomatizma
DURUŞ VE YÜRÜYÜŞ : Tanımlama
SFİNKTER KUSURU:
MENTAL MUAYENE: Mental muayene şemaasına göre yapılacak
AFAZİ, APRAKSİ, AGNOZİ: İlgili şema ışığında kaydedilecek
EK BULGULAR: (Chvostek, Trousseau gibi)

KLİNİK TABLONUN ÖZETİ :

SENDROM :
ANATOMİK LOKALİZASYON :
TANI OLASILIKLARI :
İNCELEME ŞEMASI :
GÜNLÜK GÖZLEM: Düzgün ve itinalı el yazısı ile "gözlem kağıtlarına&" yazılacak.

MOTOR SİSTEM MUAYENESİ

Motor sistem muayenesinde kas kuvveti, kas tonusu ve istem dışı hareketler
değerlendirilir. Ayrıca kas kitleri gözden geçirilip bir kas erimesi olup olmadığı kontrol
edilir.

KAS KUVVETİ MUAYENESİ

Kas kuvveti üç şekilde muayene edilir:

 Büyük kas gruplarının test edilmesi.

 Kasların tek tek test edilmesi
 Parezi testleri
Büyük Kas Gruplarının Test Edilmesi

Özellikle kortiko-spinal yol lezyonlarında görülen hemiparezi, paraparezi gibi büyük kas
gruplarının tutulduğu hallerde başvurulur. Ekstremitelerin daha çok proksimal kas
gruplarını tutan primer kas hastalıklarında da bu şekilde muayene yeterli olabilir. Boyun
fleksiyonu ve ekstansiyonu; omuz abduksiyon ve adduksiyonu; önkol, bilek ve
parmakların fleksiyon ve ekstansiyonu test edilir. Bunun için hasta adı geçen kas
gruplarıyla ilgili eklem hareketini yaparken hekim bu harekete karşı koyar. Örneğin
hasta bütün gücüyle omuzunu abduksiyon durumuna getirirken hekim bu harekete
engel olarak omuzu adduksiyon durumunda tutmağa çalışır. Hastada kas gücü çok
azalmışsa hiçbir direnç uygulamadan bu hareketlerin ne ölçüde yapılabildiği tesbit
edilir. Bacak hareketleri de benzer şekilde test edilir.

Kasların Tek Tek Test Edilmesi

Bu muayene daha çok periferik sinir hastalıklarında uygulanır. Her kas, ayrıntıları
nöroloji ders kitaplarında bulunabilecek özel manevralarla test edilir. Burada da
muayenenin esası, tek bir kasın kasılması sırasında hekimin karşı kuvvet uygulayarak
kas gücü hakkında fikir edinmesidir. Tutulan kaslara bakarak lezyonun hangi periferik
sinirde motor kökte veya medulla spinalis segmentinde olduğu anlaşılabilir. Burada,
bazı kas testleriyle ilgili resimler verilmiştir.

(Şekillerde oklar hekimin uyguladığı kuvvetin, üçgenler hastanın

göstereceği direncin yönünü işaret etmektedir).

Şekil 43a. M. Deltoideusun muayenesi

Şekil 43b. M. Bicepsin muayenesi

Şekil 43c. M. Tricepsin muayenesi

Şekil 44a. Bilek ekstensorlarının muayenesi

Şekil 44b. Parmak ekstensorlarının muayenesi

Şekil 44c. Parmak fleksorlarının muayenesi

Şekil 45a. Başparmak abduksiyonunun muayenesi

Şekil 45b. İnterosseusların muayenesi

Şekil 46a. M. Ileopsosasın muayenesi

Şekil 46b. M. Quadriceps femorisin muayenesi

Şekil 46c. M. Gluteus maximusun muayenesi

Şekil 47a. Hamstring grubunun muayenesi

 Şekil 47b. Ayak ekstensorlarının muayenesi

Şekil 47c. Ayak fleksorlarının muayenesi

Kas kuvveti, sıfır ile beş arasındaki sayılarla derecelendirilir:

5= Normal kas gücü

4= Kas normal hareketini yapmakta, ancak karşı yönde bir kuvvet uygulandığında
yenilebilmektedir.

3= Kas yalnızca yer çekimine karşı koyabiliyor

2= Test edilen kas ancak yer çekimini ortadan kaldıran bir pozisyona getirildiğinde
hareket edebiliyor.

1= Kasta ancak gözle görülebilen veya palpasyon ile farkedilen bir hareket vardır. Fakat
bu, eklem hareketine sebep olmaz.

0= Tam felç

Buna göre bir hemiparezi tablosunu muayene kağıdına şu şekilde kaydetmek

mümkündür : "Sağ ağız komisüründe zaaf; kas gücü sağ omuz abduksiyonunda 3/5,
adduksiyonda 4/5 ; dirsek fleksiyonu 3/5, ekstansiyonu 2/5; el bileği ve parmak
hareketleri 0/5; sağ bacağın bütün hareketleri 4/5. Sol vücut yarısınnda kas gücü
normal". Bu muayene bulguları, hastada yüzü de içine alan bir sağ hemiparezi
bulunduğunu, hemiparezinin kolda bacaktan daha baskın olduğunu, koldaki zaafın da
distal (bilek ve el) kaslarda egemenlik gösterdiğini ifade eder. Böylece, hastanın
durumu kolayca göz önüne getirilebilir.

Özellikle periferik sinirlerin hastalığında uygulanan izole kas testlerinin sonuçlarını

kaydederken de kasların gücü teker teker yazılmalıdır.

Büyük kas gruplarının tutulduğu hastalıklarda yukarda yazılanlara ek olarak sade ve

açık tanımlamalar da hastanın durumunu anlatmakta büyük yarar sağlar. Örneğin,
durumuna göre "Hasta sağ bacağını kaldırmadan yatak yüzeyinde çekebiliyor", "Hasta
sağ bacağını yatak yüzeyinden 80Okadar kaldırabiliyor", "Sağ elini yumruk yapamıyor",
"Yardımla ancak birkaç adım atabiliyor", "Yardımsız ve bastonsuz sağ ayağını hafifçe
sürterek yürüyebiliyor"şeklindeki global değerlendirme cümlelerini muayene kağıdına
kaydetmenin hastanın izlenmesi açısından büyük yardımı olur.

Parezi Testleri

Bu testler, proksimal kas gruplarındaki zaafın hafif olduğu ve kas testleriyle kolayca
ortaya çıkarılamadığı durumlarda işe yarar.

Kollarda : Hasta gözleri kapalı olarak otururken kollarını avuçları yukarıya bakacak
şekilde yere paralel duruma getirir. Ufak bir zaaf varsa kol hafifçe pronasyona gelerek
yavaşça yer e doğru inmeğe başlar. Bu durum "El pronasyon testi sağda +" şeklinde
kaydedilir.

Aynı amaçla, bacaklarda üç test uygulanır :

1- Grasset33-Gaussel testi: Hasta sırtüstü yatarken bacaklarını birbirine değdirmeden

ve dizlerini kırmadan yatak yüzeyinden aynı anda kaldırıp indirir. Bu hareket birkaç kez
tekrarlandığında parezi olan tarafın diğerine göre geri kaldığı görülür. "Grasset-Gaussel
testi : Sağ bacak geri kalıyor" veya "Grasset-Gaussel testi sağda +" şeklinde kaydedilir
(Şekil 48a)

33. Joseph GRASSET (1849-1918) : Fransız hekimi

2- Mingazzini34 testi : Hasta sırtüstü yatarken kalça ve diz eklemleri 90o fleksiyona
getirilir. Böylece uyluk yere dik, tibia ise yere paralel duruma gelmiş olur. Parazili bacak
yavaşça yatak yüzeyine yaklaşır. "Mingazzini testi sağda +" veya "Sağ bacak erken
düşüyor" şeklinde ifade edilir (Şekil 48b )
34. Giovanni MINGAZZINI (1859-1929): İtalyan nöro-psikiyatrist.
Afazi, N. hypoglossus'un anatomisi ve corpus callosum konularında
çalışmaları vardır. Unutkanlığı ile ün yapmıştır. Operaya karısıyla birlikte
gittiği, eve yalnız döndüğü söylenir. İtalyada faşizm yıllarında rejime
sadakat yeminini imzalamamasıyla da ün yapmıştır.
3- Barré testi : Hasta yüzükoyun yatar durumda iken dizlerini 900 fleksiyona getirir.
Parazili bacak yavaşça yatağa doğru düşer. İfade şekli : "Barré testi sağda +",
veya "sağ bacak erken düşüyor" (Şekil 48c)
Şekil 48. Parezi testleri . A. Grasset-Gaussel testi, B. Mingazzini testi,
C. Barré testi.
Mingazzini ve Barre' testlerinde normal bir kişi bacaklarını iki dakika kadar havada
tutabilir. Bununla beraber, bu testlerde özellikle hangi bacağın ötekine oranla daha
önce düştüğüne dikkat edilir ve o bacakta parezi olduğuna hükmedilir.

Kas kuvveti muayenesinde dikkat edilecek noktalar :

 Muayenenin nasıl yapılacağı hastaya iyice anlatılmalıdır.

 Kas kuvveti hastanın yaşı ve kas yapısına göre değerlendirilmelidir.
 Muayene sırasında kasın hareketini engelleyen ağrı, eklem deformitesi veya kas
kontraktürü olup olmadığına dikkat edilmelidir.
KAS TONUSU MUAYENESİ

Tonus muayenesine başlamadan önce hastada eklem deformitesi, ağrı veya başka bir
nedenle hareket kısıtlılığı, kas kontraktürü bulunmadığından emin olmak gerekir.

Muayene sırasında hastayla konuşurken onun dikkatini çekmeden ekstremitelerin

tonusuna bakılabilir ". ";Kolunuzu serbest bırakınız" gibi hatırlatmalar bazen tam tersi
sonuç verebilir. Kol ve bacak eklemlerine fleksiyon-ekstansiyon, abduksiyon-
adduksiyon hareketleri yaptırılarak tonus durumu tesbit edilir. Tonusun normal, artmış
veya azalmış olduğu kaydedilir. Varsa, hipertoninin tipi saptanır. Spastisitede bir kas
veya kas grubunda antagonistine göre tonus artmıştır. Rijiditede ise agonist ve
antagonist kasların ikisi birden hipertoniktir. Hastada spastisite varsa yazarken "Kolda
fleksor hipertoni", "Bacakta ekstensor tonus artışı" gibi deyimler kullanılabilir", "Bacakta
spastisite"; de aynı anlama gelir.

Rigoru olan Parkinsonlu hastalarda dişli çark belirtisi aranır. Hekim, hastanın ön koluna
yumuşak bir şekilde ardarda fleksiyon ve ekstansiyon hareketleri yaptırır. Bu sırada
biseps kası bir dişli çarktan kurtuluyormuş izlenimini verir. Aynı şey el bileğinde de
tekrarlanır. Dişli çark delili belirginse kolayca hissedilir. Hafif olduğu durumlarda ancak
ilk birkaç harekette, dikkat edilince fark edilebilen takılma hissi sonra kaybolur. Bu
durumda eklem hareketine devam etmek ve 10-15 kez tekrarlamak uygun olur.
Böylece, kaybolan dişli çark belirtisi yeniden ortaya çıkabilir.

Hastada tonus azalmasından şüphelenince hipotonik izlenimi veren ekstremitenin

boşluğa sarkıtılıp hekim tarafından sallanması da değerlendirmede yardımcı olur.

Serebellum hastalıklarında görülen pandüler refleks özellikle bacakta güzel

gösterilebilir. Hasta yatağın kenarına oturup bacaklarını sarkıtır. Patella tendonuna
vurulunca bacağın bir pandül hareketiyle birkaç kez öne-arkaya sallandığı görülür.
Pandüler refleksteki bu gidip-gelmeler piramidal yol hastalıklarındaki polikinetik
reflekslerden farklıdır. Polikinetik reflekste ekstiremitedeki hareketler ani ve sıçrayıcı
niteliktedir.

Bazı kas distrofilerinde görülen miyotonik fenomen de bu arada aranır. Hastadan

avucunu açıp kapaması istenir. Miyotonisi olan hastalar kas gevşemesi bozuk
olduğundan bazen yumruğunu açmada güçlük çekerler. Bunlarda tenar çıkıntısına
çekiçle vurunca başparmağın havaya kalktığı ve bir süre o pozisyonu muhafaza ettiği
görülür. Dil de miyotoni aramak için uygun bir organdır. Hastadan dilini dışarı çıkarıp
dişlerinin üzerine koyması istenir. Dil üzerine konan bir dil baskısına çekiçle hafif bir
darbe indirilir. Dişlere değen bölgede dilin iki taraftan çentiklendiği ve bu boğumun bir
süre devam ettiği görülür.

KAS ERİMELERİNİN MUAYENESİ

Hasta soyunmuş halde muayene edilmelidir. Yüz, dil, çiğneme ve boyun kaslarından
başlayarak ekstremite ve gövde kasları gözden geçirilir. Gerektiğinde palpasyonla kitle
ve kıvrımları hakkında fikir edinilir.

Bir kas atrofisi görüldüğünde hastanın ne zaman farkettiği, ilerleyici olup olmadığı
sorulur.

Kırık ve diğer nedenlere bağlı eklem deformitelerinde hasta eklem civarındaki kaslarda
erime görülebilir. Bunun nörolojik bir anlamı yoktur.

Kas erimesinin lokalizasyonu, distal veya proksimal, simetrik veya asimetrik olduğu
kaydedilir. Atrofi bazı hallerde örneğin omuz kavşağı gibi bir bölgeyi tuttuğu gibi bazen
de bir veya birkaç kasın tek başına eridiği görülür. Bu son durumda eriyen kas veya
kaslar tek tek yazılmalıdır.
Dil çiğneme kasları ve sterno-kleido-mastoid kasların muayenesi ilgili kranyal sinirlerde
anlatılmıştır.

Kol veya bacaktaki atrofi tek taraflı ise ekstremitenin çevresini ölçmek ve karşı taraftaki
ile kıyaslayarak muayene kağıdına kaydetmek hastanın izlenmesi bakımından önem
taşır. Ölçümler belirli kemik noktalarından belirli uzaklıklarda yapılmalı ve bu mesafe de
not edilmelidir.

Psödohipertrofi varsa lokalizasyonuyla birlikte kaydedilir.

Gelişme asimetrisi (growth asymetry) ekstremiteler yanyana getirilerek aranır, el ve

ayakların büyüklüğü kıyaslanır.

İSTEMSİZ HAREKETLERİN MUAYENESİ

İstemsiz hareketlerin tanınması hekimin gözlem gücüne bağlıdır ve onun deneyim

kazanmasıyla giderek bir problem olmaktan çıkar. Zaten birçok involonter hareket bir
kez görülünce artık unutulmayacak kadar tipiktir. Bununla birlikte, yine de zaman
zaman görülen hareketin adlandırılmasında güçlük çekildiği vakidir.

Hekimin ilk dikkat edeceği noktalar hareketin yeri, şekli, ne zamandan beri bulunduğu,
amplitüdü, ekstremiteye yer değiştirip değiştirtmediğidir. İstemsiz hareketlerin büyük
bölümü uykuda kaybolur, dikkatin başka yere çekilmesiyle azalır, heyecan ve gerginlik
durumlarında artar.

Bütün bu nitelikleri dikkate alarak gözlenen hareket, "İstemsiz Hareketler" bölümünde

tanımlanan gruplardan birine sokulabilir. Bazı hareketlerin tek grupta
açıklanamayacağını, kombine şekillerin de bulunduğunu eklemek gerekir. Koreoatetoz
bunun bir örneğidir.

Tremorların muayenesinde dikkat edilecek husus statik (istirahat

tremoru), kinetik (intansiyonel) ve postüral niteliktedir. Statik tremor Parkinson
hastalığında görülür. Dikkatli bir muayenede olguların büyük çoğunluğunda hastalığın
diğer belirtilerini de saptamak mümkündür. Bir kısım olgularda ise belirtiler zaten çok
aşikardır. İntansiyonel tremor serebellar sistem hastalıklarında görülür. Nitelikleri
tremorlar anlatılırken, muayene şekli de "Koordinasyon Muayenesi" nde ele
alındığından burada tekrarlanmayacaktır. Postüral tremor eller gergin bir şekilde ileriye
doğru uzatılarak aranır. Bu grubun oldukça sık görülen bir şekli olan esansiyel tremor
olgularının bir bölümü familyal nitelik taşır. Alkol esansiyel tremoru hafifletir. Bu noktayı
ve familyal faktörü dikkatle soruşturmalıdır. Tremoru olan bir hasta karşısında
düşünülecek şeylerden biri de hipertiroididir. Taşikardi, terleme, kilo kaybı ve göz
bulguları olup olmadığı araştırılmalı, gerekirse laboratuar testleri yapılmalıdır. Birçok
ilaç ve toksik maddelerin de tremora neden olduğunu unutmamalıdır.

Nöroleptiklere ve L-Dopa'ya bağlı istemsiz hareketlerden daha önce bahsedilmiştir.

Hastadan bu hususlarda da bilgi almak gerekir.
Fasikülasyonlar derinin altında hızlı seyirmeler halinde görülürler. Dilde fasikülasyon
ararken hasta dilini ağız tabanında hareketsiz tutmaya gayret etmelidir. Omuz çevresi,
göğüs, sırt kol ve bacaklar da dikkatle gözlenmeli, spontan fasikülasyon yoksa provoke
etmeye çalışmalıdır. Bunun için kasın üzerine elle veya çekiçle peşpeşe vurmak
genellikle yeterlidir.

DUYU MUAYENESİ

Duyu muayenesi, nörolojik muayenenin hekim ve hasta için en zor, en yorucu ve

sübjektif yoruma en açık bölümüdür. Kuşkusuz, duyusal yakınması olmayan ve
muayene sırasında objektif bir duyu kusuru olmadığı izlenimini veren bir hastada bu
muayene kısa zamanda tamamlanabilir. Aksi halde, hastanın sübjektif şikayetlerinin
niteliğini iyice anlayabilmek ve hastanın neresinde ne tipte bir duyu kusuru olduğunu
ortaya çıkarabilmek büyük zaman ve sabır isteyen bir çaba gerektirir. Bu bakımdan,
hastanın yorulup dikkat ve kooperasyonu yetersiz hale geldiğinde muayeneyi bu
noktada bırakmak, bir süre sonra kaldığı yerden devam etmek uygun olur.

Duyu muayenesi iki aşamada yapılır: 1- Önce hastanın sübjektif yakınmaları sorulur. 2-
Sonra objektif duyu muayenesi yapılır.

Sübjektif Duyusal Yakınmalar

El ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma, keçeleşme ve iğnelenmeler periferik bir

nöropatiyi düşündürür. Yumuşak bir halı üzerinde yürüyormuş hissi, bacaklarda ve
gövdede sanki bir kalıp içindeymişcesine sıkışma, ayrıca elektriklenme ve benzeri
duyular da derin duyu bozukluğuna işaret eder. Başlıca mültip sklerozlu hastalarda
görülen başın öne eğilmesinde enseden vertebral kolon boyunca aşağıya vuran
elektriklenme duyusunu da (Lhermitte belirtisi) buraya sokabiliriz.

Hasta ağrıdan yakınıyorsa yeri, yayılması (boyundan kola, belden bacağın arkasına ve
topuğa doğru, gövdede enlemesine kuşak şeklinde), süresi, niteliği (saplanıcı, zorlayıcı,
künt, yanıcı), hareket ve pozisyonla ilişkisi, öksürme "ıkınma-aksırmayla artıp artmadığı
sorulur. Bu özellikler ağrıyı doğuran yer ve olayın niteliği hakkında bazı ipuçlalrı
verebilir. ("Duyu Bozuklukları" bölümüne bakınız.)

Objektif Duyu Muayenesi

I-Yüzeyel (Eksteroseptiv), II- Derin (proprioseptiv), III- Kortikal duyular muayene

edilir.

Yüzeyel Duyu Muayenesi

a- Dokunma duyusu : Ufak bir pamuk parçasını yüz ve bedenin her tarafına değdirerek
muayene edilir. Hasta gözlerini kapar. Pamuğu her duyduğunda "evet"demesi istenir.
"evet" demediği bölgelerde hipoestezi olduğu düşünülür. Hastanın bazen duyduğu
halde haber vermeyebileceğini düşünerek ikaz edilmesi gerekebilir.
Bu muayene, kooperasyonu iyi olan bir hastada, pamuğu önce duyusu normal olduğu
düşünülen bir bölgeye değdirerek ve sonra vücudun başka bölgelerinde aynı derecede
duyup duymadığı sorularak ta yapılabilir. Diğer nörolojik bulgular hastadaki duyu
kusurunun yüzün ve vücudun yalnız bir tarafında olduğunu düşündürüyorsa hasta ve
sağlam tarafın az çok simetrik noktalarını kıyaslayarak muayene etmek de mümkündür.

b- Ağrı : Muayene iğne ile yukarda tanımlanan şekilde tekrarlanır.

c- Isı : Çapları eşit iki deney tüpünden birine sıcak, diğerine soğuk su konularak ve
gözler kapalı iken yapılır. Hastaya ilkin tüplerin ısı farkı öğretilir. Daha sonra vücudun
değişik yerlerine değdirilen tüplerden hangisinin sıcak hangisinin soğuk olduğunu
söylemesi istenir.

Yüzeysel duyu kusuru saptandığında bu alan bir vücut şeması üzerinde işaretlenir.
Böyle oluşturulan bir şema duyu bozukluğunun tipini tesbit ederek sinir sisteminin
hangi bölümünün hasta olduğu konusunda fikir verir. ("Duyu Bozuklukları" bölümüne
bakınız).

Güçlükler ve dikkat edilecek noktalar :

 Hasta ile iyi işbirliğini gerektiren sübjektif bir muayenedir. Uyanıklık durumu tam
olmayan hastada güvenilir sonuç vermez.
 Duyu kusuru saptandığında bu bulgunun bilinen anatomik özelliklere uyup
uymadığına karar verilmelidir. Histerik bir duyu kusuru genellikle
nöroanatomiyle bağdaşmayan garip şekiller gösterir.
 M. spinalis lezyonuna bağlı gövde üzerinde seviye gösteren duyu kusurunda
hastanın normal duyduğu bölgeden başlanıp aşağıya doğru inilirken iğne veya
pamuğu az duymağa başladığı düzeyi belirtmesi istenir. Aynı seviye az duyduğu
bölgeden yukarı doğru normal duymağa başladığı sınır belirlenerek doğrulanır.
Bu seviye m. spinalisteki lezyonun üst sınırını verir. Perianal his kusuru ayrıca
değerlendirilmelidir.
 Polinöropatili bir hastada duyu muayenesi ekstremitelerin proksimal ve distal
bölgeleri karşılaştırılarak yapılmalıdır.
II- Derin Duyu (Proprioseptif Duyu)

Pozisyon, pasif hareket, vibrasyon ve derin ağrı, duyuları muayene edilir. Bu duyu
türlerine bilinçli duyu adı verilir.

a- Pozisyon duyusu : Hastanın gözleri kapalıdır. Ekstremitelerden biri belli bir pozisyona
getirilerek hastadan karşı ekstremiteyi de benzer duruma getirmesi istenir.

b- Pasif hareket duyusu : Gözler kapatılır. Hastanın el veya ayak parmaklarından biri
iki yandan tutularak yukarıya veya aşağıya doğru hareket ettirilir. Bu sırada hastadan
hareketin yönünü belirtmesi istenir.

Dikkat edilecek noktalar :

1- Pasif hareket sırasında parmak alt ve üst tarafından tutulmamalıdır. Aksi halde hasta,
hareket sırasında tutulan parmak üzerindeki basınç değişikliğini farkederek hareketin
yönünü tahmin edebilir.

2- Ritmik şekilde "aşağı-yukarı-aşağı" hareket ettirmekten kaçınılmalıdır. Bu durumda

hasta otomatik olarak doğru cevap verebilir.

c- Vibrasyon duyusu: Titreştirilmiş bir diyapazon ile yapılır. İlkin hastanın titreşimi
öğrenmesi için klavikula veya sternum üzerine konur. Daha sonra gözler kapalı iken
ekstremite uçlarında bir kemik üzerine konularak titreşimi algılayıp algılamadığı sorulur
Algılıyorsa bu kez titreşin sonlandığı anı belirtmesi istenir. Böylece titreşimi algıladığı
süre belirlenir. Bu süre normal gençlerde 20 saniye kadardır. Yaş ilerledikçe alt
ekstremitelerde vibrasyon süresinin kısaldığı unutulmamalıdır.

Romberg delili : Derin duyu kusuru aramak için kullanılan bir testtir. Hasta ayaklarını
birleştirdiği halde gözlerini kapayınca dengesi bozulur, olduğu yerde sallanmaya başlar,
hatta yere düşebilir. Tabes dorsalis, m. spinais'in subakut kombine dejenerasyonu ve
duyusal nöropatilerde görülür.

d- Derin ağrı : Aşil tendonu sıkılarak veya kaslar kuvvetli bir şekilde bastırılarak ağrı
duyup duymadığı araştırılır.

III- Kortikal Duyu

Muayeneden önce hastanın yüzeysel ve derin duyusunun normal olduğundan emin

olmak gerekir.

a- Stereognozi : Bir objeyi şekil, büyüklük ve yapısal özelliklerinden tanıma yeteneğidir.

Muayene sırasında hastanın gözleri kapalı olmalıdır. Bu sırada eline kolayca
tanıyabileceği anahtar, kalem, çakmak gibi objeler verilerek adlandırması istenir.
Hastanın objeyi tanıyamamasına astereognozi denir.

b- İki nokta ayırımı : Deriye aynı anda değdirilen uçları künt bir pergeli iki ayrı nokta
olarak algılayabilme yeteneğidir. Muayene sırasında gözler kapalı olmalıdır. Normalde,
el parmak uçlarında 5 mm mesafedeki iki nokta algılanabilirken ayak sırtında bu mesafe
5 cm'e kadar çıkar.

c- Grafestezi : Gözler kapalı iken künt bir cisim ile deriye yazılan bir harf veya sayının
tanınmasıdır. Bu amaçla en sık avuçlar kullanılır.

d- Taktil lokalizasyon : Gözler kapalı iken vücudun değişik yerlerine dokunularak bu

noktaları lokalize etme yeteneği araştırılır

e- Taktil inatansiyon (Sönme fenomeni) : Muayene için yüzeyel duyunun normal olması
gerekir. Hasta gözlerini kapatır. Sağ veya sol beden yarısına aynı anda birer iğne
değdirilir. Taktil inatansiyonu olan hasta bunlardan yalnızca birini algılar.
(Inattention=Dikkatsizlik).
Bu muayene bir başka şekilde de yapılabilir. İğne önce şüpheli beden yarısına değdirilir.
Hasta başlangıçta bunu duyarken ikinci bir iğne sağlam vücut yarısına değdirildiğinde
ilk değdirilen iğne fark edilmez olur.

Bütün kortikal duyu bozuklukları karşı taraf paryetal lobun hastalığını gösterir.

KOORDİNASYON MUAYENESİ

İstemli hareketin koordinasyonu serebellar sistem tarafından sağlanır. Bunun için ön

şart kas gücünün ve derin duyunun sağlam olmasıdır. Aşağıdaki testler uygulanır.

1. Ölçülü Hareket Testleri

Parmak- Burun Testi

a-Kol omuzdan tam abduksiyonda iken hasta işaret parmağını burnuna değdirir. Bu
hareketi ardarda yapması istenir.

b-Hasta işaret parmağını karşısında oturan hekimin işaret parmağına değdirdikten

sonra kendi burnuna değdirir. Bu hareketi ardarda tekrarlarken hekim her defasında
parmağının yerini değiştirir.

Diz-Topuk Testi

Sırtüstü yatar durumda muayene edilir.

a. Hasta bir ayağını havaya kaldırarak topuğunu diğer bacağının dizine değdirir.
Ardından ayağını tekrar eski durumuna getirir. Bu hareketi ilkin bir, sonra öteki ayağı
ile ardarda tekrarlaması istenir.

b- Hasta topuğunu karşı dizine değdirdikten sonra ayağını tibya kemiği boyunca düz
bir çizgi üzerinde sürterek aşağı indirir. Bu hareketi birkaç kez tekrarladıktan sonra aynı
hareketi diğer ayağı ile de yapar.

Serebellar sistem hastalıklarında, hasta lezyon tarafındaki parmağını burnuna

yaklaştırırken hedefi bulmakta güçlük çeker. Bu durumda parmak ya hızla buruna
çarpar (dismetri), ya da buruna yaklaşırken sağa-sola, yukarı-aşağı sapmalar yaparak
hedefe ulaşır. Bu son duruma intansiyonel tremor adı verilir. Parmak-burun testinin alt
ekstremitedeki eşdeğeri olan diz-topuk testi de ipsilateral serebellar hemisfer
lezyonunu gösterir. Hasta topuğu ile dizini bulmakta güçlük çeker veya topuğunu dizine
değdirdikten sonra topuğunu bu pozisyonda tutamaz ve tibya üzerinde aşağı doğru
indirdikten ayak sağa sola sapar.

2. Ardısıra Hareket Testleri

Hastaya hızlı ardısıra hareketler yaptırılır.

a. Kollarını dirsekten fleksiyona getirerek önkol vertikal pozisyonda iken her iki el ile
hızlı pronasyon- supinasyon hareketleri yapar.

b. Hasta bir elini, avucu yukarı gelecek şekilde açar. Diğer elinin sırtını ve palmer
yüzünü ön kolun ardarda hızlı pronasyon-supinasyon hareketleriyle açık avucuna
değdirir.

c. Bir elinin parmaklarını yanyana bitiştirir. Sonra bu parmakların palmer yüzüyle diğer
elinin sırtına ardarda hızlı ve küçük hareketlerle vurur.

Ardısıra hareketler de serebellar hemisfer lezyonu ile ipsilateral olarak beceriksiz,

düzensiz ve yavaş bir karekter alır. Buna disdiadokokinezi adı verilir.

3. Hedefi Aşma (Past Pointing)

Hasta ile hekim karşılıklı olarak kollarını öne uzatırlar. Hasta, işaret parmaklarını
hekimin işaret parmaklarının karşısına getirir. Sonra kollarını aşağıya indirir ve tekrar
hekimin parmakları hizasına kadar başlangıçtaki durumuna getirir. Test, kollar yukarı
kaldırılarak da yapılabilir. Gözler açık ve kapalı durumda olmak üzere uygulanır.

Serebellar sistem hastalıklarında hasta serebellum hemisferi ile aynı tarafta olan kol
lezyon tarafına doğru dışa sapar. İçkulak hastalıklarında da sapma hasta labirent
tarafına doğrudur. Fakat bu hareket her iki kolda birden görülür.

REFLEKS MUAYENESİ

Sırasıyla tendon refleksleri, yüzeysel refleksler ve patolojik reflekslerin muayenesi

anlatılacaktır.

I- Tendon Refleksleri

Tendon reflekslerinin muayenesinde iyi bir refleks çekicine gerek vardır. Muayene
sırasında hastaya verilecek pozisyon her refleks için aşağıda ayrı ayrı tarif edilmiştir. Bu
arada, hastanın kendisini rahat hissedip gevşek bırakması önem taşır. Tendona
vururken refleks çekici sapın en ucundan tutulmalı ve el bileği vuruş sırasında serbestçe
hareket ettirilmelidir.

Tendon refleksleri muayene kağıdına aşağıdaki şekilde kaydedilebilir :

0 = Kayıp veya alınmıyor

± = Azalmış

+ = Normal

++ = Canlı

+++ = Artmış
 ++++ = Polikinetik (Bir vuruşa birkaç hareketle cevap)

Çene Refleksi

Teknik : Hasta ağzını hafifçe açar ve alt çenesini serbest bırakır. Hekim sol el işaret
parmağını altdudağın altına koyar ve üzerine refleks çekici ile vurur (Şekil 49).

Normalde ya hiç cevap alınmaz veya çenede yukarı doğru hafif bir hareket hissedilir.

Periferik sinir : N. trigeminus

Segmanter inervasyon : Pons

Patolojik durum : Ponsun üzerindeki piramidal yol lezyonlarında artar.

Şekil 49. Çene refleksinin muayenesi

Biseps Refleksi

Teknik : Ön kol dirsekten yarı fleksiyonda iken sol el parmağı biseps kasının tendonu
üzerine yerleştirilip üzerine çekiçle vurulur (Şekil 50).

Normal cevap önkolun fleksiyonudur.

Periferik sinir : N. Musculocutaneus.

Segmanter inervasyon : C5, C6 m. spinalis.

Şekil 50a. Biceps refleksinin oturan hastada muayenesi

Şekil 50b. Biceps refleksinin yatan hastada muayenesi

Triseps Refleksi

Teknik : İki şekilde muayene edilir (Şekil 51a ve b).

a. Omuz abduksiyonda iken önkol bedene paralel pazisyonda tutularak serbestçe

aşağıya sarkıtılır. Bu durumda triseps tendonuna vurulur.

b. Sırtüstü yatar durumda iken hastanın eli hafifçe tutularak önkol gövde üzerinde
dirsekten fleksiyona getirilerek triseps tendonuna vurulur.

Normal cevap önkolun ekstansiyonudur.

Periferik sinir : N. Radialis.

Segmenter inervasyon : C6, C7 m. spinalis .

Şekil 51a, Şekil 51 b. Triceps refleksinin iki şekilde muayenesi

Stiloradyal Refleks
Teknik : Kol yarı pronasyonda iken radiusun stiloid çıkıntısını vurur.

Normal cevap önkolun fleksiyon ve hafif supinasyonudur. Parmaklarda da hafif bir

fleksiyon görülebilir (Şekil 52).

Periferik sinir : N. radialis.

Segmanter inervasyon : C5, C6 m. spinalis.

Şekil 52. Stiloradyal refleksin muayenesi

Patella Refleksi

Teknik : Hasta otururken veya yatar durumdayken bakılabilir.

a. Hasta muayene masasının kenarına oturarak ayaklarını sarkıtmış durumdayken

patella tendonuna vurulur (Şekil 53).

b. Hasta sırtüstü yatar durumdayken hekim kolunu her iki dizin arkasından geçirerek
bacakları hafif fleksiyonda tutar ve patella tendonlarına sırasıyla vurur (Şekil 54).

Normal cevap bacağın ekstansiyonudur.

Periferik sinir : N. Femoralis.

Segmanter inervasyon : L2 - L4 spinalis.

Şekil 53. Patella refleksinin oturur durumda muayenesi

Şekil 54. Patella refleksinin yatar durumda muayenesi

Aşil Refleksi

Teknik : İki durumda bakılabilir.

a. Yatar durumda bacak hafifçe dışa rotasyon ve dizden fleksiyona getirilir. Bu sırada
muayene eden sol avucunu ayak tabanına koyarak ayağı bilekten hafifçe dorsal
fleksiyona getirip aşil tendonuna vurur (Şekil 55).

b. Hasta, ayaklar yatak kenarının dışında serbest kalacak şekilde dizlerinin üzerine
oturtularak Aşil tendonuna vurulur.

Normal cevap ayak bileğinin planter fleksiyonudur.

Periferik sinir : N. Tibialis.

Segmanter inervasyon : S1 m. spinalis.

Şekil 55. Aşil refleksinin yatar durumda muayenesi

Tendon Reflekslerinde Artma
a. Normale göre biraz artmış cevap canlı olarak kaydedilir. Kişiye göre değişmek üzere
canlı refleksler normal insanlarda da görülebilir.

b. Refleks cevap ani ve hızlı bir sıçrama yapıyorsa artmış olarak değerlendirilir.

c. Cevap birden fazla hareket yaptıracak kadar şiddetliyse polikinetik adı verilir.

d. Artmış ve polikinetik refleksler piramidal sistem hastalıklarında görülür. Piramidal

yolun akut şekilde hastalanması sonucu birdenbire yerleşen hemipleji ve
paraplejilerinin erken döneminde tendon refleksleri alınmaz. Reflekslerin ortaya çıkıp
giderek artması bazen günler veya haftalar alabilir. Bu konu "Refleks Bozuklukları"
bölümünde tartışılmıştır.

Tendon Reflekslerinde Azalma

a. Tendon refleksleri normal kişilerde de hipoaktif olabilir.

b. Refleksleri aslında normal olan bir kişide tendon reflekslerini almada güçlükle
karşılaşılabilir. Bu durumda refleksler hastanın dikkatini başka yöne çeken kolaylaştırıcı
manevralar ile tekrar muayene edilir. Örneğin hastadan kenetlenmiş ellerini sıkıp
gevşetmesi, üçer üçer sayması istenir. Bunlardan birincisine Jendrassik manevrası adı
verilir.

c. Refleks arkının herhangi bir noktada kesilmesi tendon refleksinin azalma veya hiç
alınmamasına (kayıp) neden olur. Bu duruma örnek olarak periferik sinir (polinöropati),
ön boynuz (poliomiyelit) ve kas hastalıklarını (miyopati, polimiyozit) gösterebiliriz.

d. Kas tonusunun arttığı spastisite ve rijidite gibi durumlar ile kas kontraktürleri veya
eklem deformitelerinin varlığında da refleks cevabın değerlendirilmesi güç olabilir.

34a. Ernő Jendrassik (1858-1921): Refleks çalışmaları ile bilinen

Macar hekim.

II- Yüzeysel Refleksler

Deri ve mukozanın uyarılması ile ortaya çıkan refllekslerdir. Bunlardan kornea

refleksi n. trigeminus, farinks refleksi de n.glossopharyngeus ve n. vagus'la ilgili
bölümlerde anlatılmıştır ("Kranyal Sinirler"bölümüne bakınız).

Karın Derisi Refleksi

Teknik : Hasta sırt üstü yatar. Karın derisi anahtar veya kalem gibi künt uçlu bir cisimle
kaburga kenarına paralel, göbekten dışa ve pubisten yukarı-dışa doğru hafifçe çizilir.

Normal cevap çizilen bölgede karın kaslarının kasılması ve göbeğin çizilen tarafa doğru
çekilmesidir.
Segmanter inervasyon : D1-L1 m. spinalis.
Şişman kişilerde ve çok doğum yapmış kadınlarda alınmayabilir.Refleks arkının
bozulduğu segmanter lezyonlar D7 m. spinalis segmentinin yukarısındaki piramidal
lezyonlarda alınmaz. Alınmayan karın derisi refleksi piramidal yol lezyonunun karşı
tarafındadır.

Kremaster Refleksi

Teknik : Uyluk iç kısmı çizildiğinde aynı taraftaki testis yukarı çekilir.

Periferik sinir : N.Femoralis.

Segmanter inervasyon: L1-L2 m. spinalis.

Anal Refleks

Teknik : Perianal bölge hafifçe çizilir. Normal cevap anüs sfinkterinin kasılmasıdır.

Segmanter inervasyon : S4,S5 m. spinalis.

Taban Derisi Refleksi (Planter Refleks)

Teknik : Ayak tabanı ucu künt bir cisimle dış kenarı boyunca topuktan orta parmak
metatarso-falengeal eklemine doğru çizilir. (Şekil 56A)

Normal cevap parmakların fleksiyonudur (Şekil 56 B).

Periferik sinir: N. Tibialis

Segmanter inervasyon : S1, S2 m. spinalis.

Şekil 56A. Taban derisi refleksinin muayenesi

Şekil 56 B. Babinski delili

Şekil 56 C. Normal cevap,

III-Patolojik Refleksler

Bunlar fizyolojik şartlarda bulunmayan, ancak santral sinir sisteminin çeşitli

hastalıklarında ortaya çıkan reflekslerdir.

Babinski Delili

Taban derisi refleksinin patolojik şeklidir. Piramidal yol hastalıklarında görülür. Yukarda
yazıldığı gibi taban derisi künt bir cisimle tabanın dış yanından orta metatarso-falangeal
ekleme doğru çizildiğinde normalde görülmesi gereken parmakların planter fleksiyon
cevabı yerine başparmağın dorsifleksiyona gelmesidir (Şekil 56 C). Babinski delilinin
varlığında diğer dört parmakta bazen hiçbir hareket görülmez. Bazen de parmaklar
yelpaze gibi birbirinden uzaklaşır. Yelpaze delili (evantay belirtisi) adı verilen bu bulgu
tek başına veya başparmağın dorsifleksiyonu ile birlikte görülebilir. Her iki durum da
patolojiktir ve aynı değeri taşır. Bazen taban derisinin çizilmesinde parmaklarda hiçbir
hareket görülmez. Bu duruma taban derisi refleksinin cevapsız veya lakayd olması adı
verilir.

Başparmağın dorsifleksiyonu, evantay cevabı veya taban derisi refleksinin cevapsız

kalışı piramidal yol hastalığını gösteren ve klinik nörolojide büyük önem taşıyan
belirtilerdir.

Dikkat edilecek noktalar

1. Taban derisi refleksi bir yaşına kadar olan çocuklarda ekstensor cevap verir.

2. Bazı hastalar taban derisinin çizilmesinden rahatsız olduklarından istemli olarak

parmaklarını dorsifleksiyona getirerek uyarandan kaçmaya çalışırlar. Bu durumda
Babinski delilini değerlendirmek mümkün değildir. Hastayı rahatlatıp dikkatini başka
yöne çekerek ayağın dış yüzünden tabana doğru yavaşça uyararak tekrar muayene
edilmelidir.

3. Cevapsız taban derisi refleksi bazen taban derisinin duyusunu veya başparmağın
ekstansiyonunu bozan periferik sinir hastalıklarında da görülebilir. Bu taktirde bir önlem
taşımaz.

4. Dikkatle alınması gereken bir nokta da taban derisi kalın bazı hastalarda, özellikle
yeterli kuvvetle stimülasyon uygulanmadığı hallerde taban derisi refleksinin cevapsız
kalabileceğidir.

Piramidal yolun hastalanmasında ortaya çıkan ve Babinski delilinde olduğu gibi ayak
parmağının dorsifleksiyonu ile giden dört patolojik refleks daha vardır. Bunlara Babinski
delili eşdeğerleri adı verilir.

1. Oppenheim35 Refleksi: Tibia kemiği baş ve işaret parmakları arasında yukardan

aşağıya doğru bastırılarak aranır.

2. Gordon refleksi : Baldır kasları sıkılır.

3. Schaeffer delili : Aşil tendonu sıkılır.

4.Chaddock refleksi : Dış malleonun alt kenarı künt bir cisim ile çizilir.

Şekil 56 D. Oppenheim efleksi

Şekil 56 E. Chaddock refleksi
Çeşitli nedenlerde Babinski delilinin iyi değerlendirilemediği durumlarda bunlardan
birinin pozitif olması önemli bir bulgudur.
34. Hermann OPPENHEIM (1858-1919). Alman nöro-psikiyatristi. Tabes, alkol ve
kurşuna bağlı nöropatiler, sinir sistemi sifilizi ve mültipl sklerozla ilgili çalışmaları vardır.
Dystonia musculorum deformans deyimi ona aittir. Bugün bir antite olarak kabul
edilmeyen amyotonia congenita, Oppenheim hastalığı adııyla da anılmaktadır.
Westphal'ın ölümünden sonra Berlin Tıp Fakültesince oybirliğiyle onun yerini almak
üzere seçilmiş, Eğitim Bakanlığının bu tayini onaylamaması nedeniyle Üniversiteden
ayrılarak Berlinde uluslararası ünü olan özel bir nöroloji kliniği kurmuştur.

Aşağıda yazılan patolojik refleksler de piramidal yol hastalıklarında ortaya çıkar.

Mendel36-Bechterew37 refleksi

Ayak sırtına refleks çekici ile vurulur. Ayak parmaklarında planter fleksiyon
görülür.

35. Kurt MENDEL (1847-1946). Berlinli sinir hekimi

36. Vladimir Mikhailovich BECHTEREW (Bekhterev) (1857-1927) : Rus

nöro-psikiyatristi. Ural dağlarının eteklerindeki ufak bir köyde doğdu. Kocaman
başı, kırlaşmış sakalı ve iriyarı gövdesiyle bir mujiği andırıyordu. Almanyada
Flechsig'in yanıında nöro-anatomi, Wunt ile psikoloji çalıştı. Pavlov'un
çağdaşıdır. Kazan ve St. Petersburg Üniversitelerinde öğretim üyeliği yaptı. İlgi
alanı nöro-anatomiden sosyal psikiyatriye kadar uzanır. Superior vestribüler
nukleus onun adıyla anılır. Sentral tegmental traktusu ilk tanımlayanlardır.
Deneysel psikoloji alanında da çalışmaları vardır. Şartlı refleksler, viseral
fonksiyonların kortikal merkezleri gibi araştırmaların yanısıra "kitle davranışı",
";kolektif refleksoloji" gibi konularla da ilgilenmiştir. Ayrıca devrinin ünlü bir
nörologuydu. Dolu ve yorucu bir günün sonunda hastalarını ancak gece
yarısından sonra görebildiği söylenir.

Rossolimo Refleksi

Ayak tabanına metatarso-falengeal eklem bölgesinde çekiçle vurulur. Ayak

parmaklarında fleksiyon görülür.

Aşil Klonusu

Sol el popliteaya konularak bacak hafifçe dizden fleksiyona getirilir. Ayak tabanı sağ el
ile tutularak ayak bileği kısa, ani ve kuvvetli bir hareketle dorsifleksiyona getirilir ve o
pozisyonda tutulur. Cevap, ayak bileğinin kendiliğinden hızlı fleksiyon ve ekstansiyon
hareketlerini ardarda sürdürmesidir (Şekil 57).

Şekil 57. Aşil klonusu aranması

Patella Klonusu

Bacak yatak yüzeyinde serbestçe uzatılmışken, patella baş ve işaret parmakları

arasında kavranarak aşağıya doğru ani ve kuvvetli bir şekilde itilip o vaziyette tutulur.
Klonus varsa patellanın ardarda yukarı-aşağı hareket ettiği görülür.

Hoffmann Delili
Muayene edilecek elin orta parmağını hekim sol eli ile metakarpo-falengeal eklem
bölgesinde dorsifleksiyona getirir. Sonra diğer elinin baş ve işaret parmakları ile bu
parmağı tutup ani bir fleksiyon yaptırır. Cevap olarak baş parmakta fleksiyon ve
adduksiyon, diğer parmakların distal falankslarında ise fleksiyon hareketi görülür (Şekil
58).

Hoffmann refleksi birçok normal insanda da görülebilir. Babinski delili kadar güvenilir
bir patolojik refleks değildir.

Şekil 58. Hoffmann delili aranması

İlkel Refleksler

Aşağıda gözden geçireceğimiz patolojik refleksler bebeklik çağında görülüp sonra

kaybolduğundan ve erişkin insanda genellikle yaygın beyin hastalıklarında ortaya
çıktığından ilkel refleksler adıyla anılırlar.

Yakalama Refleksi (Grasp Reflex, Grasping)

Muayene eden kişi elinin işaret ve orta parmağını hastanın avucunu ulnar tarafında
yukardan aşağıya doğru gezdirir. Yakalama refleksi varsa hasta hekimin parmaklarını
sıkıca tutar. Hekim parmaklarını çekmek isterse parmakları daha da sıkı bir şekilde
kavrar. Dört aylığa kadar bebeklerde normaldir. İki taraflı yakalama refleksinin fazla bir
lokalizasyon değeri yoktur. Sadece yaygın beyin hasarını gösterir. Tek taraflı olduğu
hallerde ise kontrlateral frontal lob lezyonuna işaret eder.

Emme Refleksi

Ağız komisürüne doğru dudağa parmakla değilmesi ağızda o yöne doğru bir hareket
doğurur ve dudaklarda emme hareketi ortaya çıkar. Bebeklik döneminde normal olan
bu refleksin erişkinde ortaya çıkması demans, ağır kafa travması, ensefalit gibi yaygın
beyin hastalığını gösterir.

Palmo-mental Refleks

Elin tenar çıkıntısı künt bir cisimle çizildiğide aynı taraftaki çene kasının kasıldığı görülür.

Snout * Refleksi

Nazolabyal bölgeye parmakla vurulduğunda m. orbicularis oris'n kasılmasıyla

dudakların büzülerek adeta hortum gibi öne doğru uzandığı görülür.

* Snout : Hayvan burnu (İng.)

Glabella Refleksi

Glabella üzerine hafifçe vurulduğunda normalde refleks bir göz kırpma hareketi görülür.
Ancak bu vuruşlar peşpeşe tekrarlandığında cevap hızla kaybolur. Parkinson
hastalığında ise glabella refleksi her vuruşta alınır. Diğer bir deyişle normaldekinden
farklı olarak refleks yorulmaz.

DURUŞ VE YÜRÜYÜŞ MUAYENESİ

Ayakta Duruş

Hasta ayağa kaldırılır. Ayakta rahatça durup durmadığına, bir tarafa doğru yıkılma
eğilimi gösterip göstermediğine bakılır. Durabiliyorsa, ayaklarını bitiştirmesi istenir. En
son da gözleri kapalı olarak bir süre izlenir, Romberg delili olup olmadığına bakılır.

Yürüyüş

Hastadan serbestçe yürümesi istenir. Bu sırada adımların uzunluğuna, kolların karşı

bacakla asosye bir şekilde sallanmasına dikkat edilir. Hemiplejik, spastik, serebellar,
ördekvari veya topuklayarak yürüyüş ve stepaj gibi özellikler varsa kaydedilir.

Hastayı topukları ve parmak uçları üzerinde yürütmek, muayenede gözden kaçan ayak
bileği ve parmaklarıyla ilgili bir dorsifleksiyon veya planter fleksiyon zaafını ortaya
çıkarmada yardımcı olabilir.

Hastanın düz bir çizgi üzerinde yürümesi, daha sonra da bir ayağının topuğunu diğer
ayağının ucuna değdirerek yürümesi (tandem walk) isenir. Özellikle sereballar sistem
lezyonlarında hasta bu testleri başaramaz, sendeleyip yere düşebilir.

Arka kordon tipi atakside gözler kapatılınca yürüme güçlüğü daha da artar.

Bazı hastalarda yürüme özelliklerinin daha hasta kapıdan girerken hekimin dikkatini
çekecek derecede belirgin, hatta tipik olabileceğini, kısa sürede tanıya ulaşmada
bundan yararlanılabileceğini ekleyelim.

(Muayene sonuçlarını değerlendirmek için"Duruş ve Yürüyüş Bozuklukları" bölümüne

bakınız).
Nöropatoloji
Şakir Hümayun Gültekin*

Son güncelleme tarihi: 17.8.2009

*Asst Professor, Pathology (Neuropathology), Oregon Health and Science University,

Portland Oregon A.B.D

Giriş
Nöropatolojik inceleme metotları, genel otopsi yöntemleri ile birlikte ve özellikle klinik
nörolojinin gelişmesine paralel olarak ortaya çıkmıştır. Modern nörogenetik ve
nöroradyolojik tetkiklerin gelişmesi ile nöropatolojik otopsi bulgularının önemi azaldıysa
da, halen hastanede incelenen olguların önemli bir kısmında tanısı premortem
koyulamayan nöropatolojik lezyonlar vardır. Nöropatolojik incelemeler otopsiye sınırlı
olmayıp; beyin, omurilik, sinir ve kas biyopsileri de tedavi öncesi son tanı aşamasını
oluşturabilir. Birçok beyin tümörü türü, bazen tümörle karışabilen primer demiyelinizan
hastalıklar, serebral infarkt, vaskülit, merkezi sinir sistemi infeksiyonu gibi olgularda
biyopsi ve rezeksiyon materyalinin patolojik incelemesi tanıyı aydınlatabilir, tedaviyi
yönlendirir. Nöropatolojik inceleme sonucunda, ileri moleküler metotların tanı amacı ile
kullanılması için uygun doku seçilmesi de mümkün olur. Ayrıca, adli tıp olgularında sinir
sisteminin patolojik incelemesi çok önemli bir yer tutar. Bunun dışında, araştırma
amacıyla normal ve patolojik dokuların doğru sınıflandırılması ve moleküler deneyler
için korunması sinir dokularının normal ve patolojik özelliklerini iyi bilen morfologlara
ihtiyaç gösterir.

Doku Tepkileri, Hücresel Değişiklikler ve Mekanizmalar

Beyin atrofisi, ödem, kafaiçi basınç artışı, herniasyon, hidrosefali gibi genel doku
tepkileri radyolojik metotlarla ve makroskopik olarak saptanabilir. Hücresel değişiklikler
ise ancak mikroskopla gözlenebilir.

Beyin Atrofisi
Beyin ağırlığında ve hacminde yaş grubu normal değerine göre azalma olarak
tanımlanır. Normal yetişkin insan beyninin ağırlığı yaklaşık 950-1500 gram arasında
değişir. Ana bulgular korteks kalınlığında incelme, sulkusların derinleşmesi ve girusların
daralması, beyaz madde hacminde değişen ölçüde azalma ve ventrikül hacminde
artmadır. Beyin atrofisi birçok nörolojik hastalığın ileri dönemlerinde görülebilir. Bazı
hastalıklarda daha yerel başlayıp daha sonra genel atrofiye dönüşebilir. Beyin
atrofisinin mikroskopik karşılığı gittikçe artan sayıda nöron ölümüdür. Buna genellikle
glial hücre artışı (gliozis) eşlik eder.

Beyin Ödemi
Su içeriğinin artmasıyla beyin ağırlığı ve hacminde görülen artış olarak tanımlanır.
A. Vazojenik ödem en sık rastlananıdır. Kan-beyin bariyerinde geçirgenlik artışı sonucu
oluşur. Kafa travması, infeksiyon, tümör, infarkt ve kanamalara eşlik eder.
B. Sitotoksik ödem; hücre içi ozmotik değişiklikleri sonucu hücre sıvı miktarında artıştır.
Elektrolit bozukluklarında, hemodiyalizde, ketoasidozda ve iskemide görülür.
C. İnterstisyel ödem ise hidrosefali sonucu basınçla ventriküllerden doku içine
transepandimal olarak beyin-omurilik sıvısı geçmesidir.

Kafaiçi Basınç Artışı ve Beyin Herniasyonu

Kafatası içeriği hacmindeki patolojik artışlar (global serebral iskemi ve infarkt sonrası
ödem, beyin-omurilik sıvısı birikimi sonucu hidrosefali, apse, hematom, tümör gibi yer
kaplayıcı lezyonlar), kranyal sütürler kapandıktan sonraki dönemde kafatasında
büyüme ile kompanse edilemez; böylece kafaiçi basınç artısı sendromu (KİBAS)
oluşur. Beyin yüzeyi artan basınçla kemiğe doğru yaslanır, giruslarda düzleşme,
sulkuslarda sığlaşma, tentoryal izlerde belirginleşme gözlenir. Böylece beyin
herniasyonu, yani gittikçe şişen beyin dokusunun potansiyel boşluklara doğru yer
değiştirmesi süreci başlar.

Supratentoryal lezyonlarda, eğer lezyon tek taraflıysa parahipokampal girusun unkus

kısmı serebellar tentoryumun serbest kenarı ile beyinsapı arasındaki boşluğa doğru fıtık
yapar (tentoryal herniasyon) (Şekil 1). Yakından geçen üçüncü kranyal sinirin
yüzeysel kısmındaki parasempatik aksonlara oluşan baskı sonucu, lezyonla aynı tarafta
anizokori ile başlayan üçüncü sinir felci oluşur. Altıncı sinir de etkilenebilir. Aynı taraftaki
serebral pedünküle oluşan bası, karşı taraftaki serebral pedünkülün kendi tarafındaki
tentoryal serbest kenara doğru sıkışması ile (yanlış lokalizasyon veren bir klinik bulgu
olarak) lezyonla aynı tarafta hemiparezi (Kernohan çentiği) oluşabilir. Posterior
serebral arter basısı sonucu bu arter bölgesinde akut infarkt gelişebilir. Yine
supratentoryal tek taraflı lezyonlarda, singulat girus falksın altından doğru diğer tarafa
fıtıklaşabilir (subfalsien herniasyon) (Şekil 1). Anterior serebral arterler de karşı tarafa
doğru itilir. Bunlarla birlikte diğer orta hat yapılarında da (pineal bez, üçüncü ventrikül,
Galen veni) diğer tarafa doğru yer değiştirme görülür.
Diensefalik yapıların tentoryal açıklıktan aşağı doğru fıtıklaşması ile mamiller cisimler
aşağı doğru yer değiştirir (santral diensefalik herniasyon). Temporal ve diensefalik
herniasyon sonucu oluşan basınç ile bükülen beyinsapındaki penetran arterlerde
gerilmeler mezensefalon ve ponsun orta hattında görülen Duret kanamalarına yol açar
(Şekil 2). Bilateral veya orta hatta yer alan supratentoryal lezyonlar ise bilateral
temporal herniasyon ve/veya santral diensefalik herniasyona yol açar.
İnfratentoryal lezyonlarda serebellar herniasyon oluşur. En çok rastlanan türü
serebellar tonsiller herniasyondur. Serebellar tonsiller baskı sonucu foramen
magnumun içine doğru itilir ve medulla oblongata basısına neden olurlar.

Travmatik ve cerrahi kranyum lezyonlarında da, açık kemik defektinden dışarı doğru
beyin dokusu herniasyonu oluşabilir. Fıtıklaşan beyin dokusu periferinde kranyotomi
defektinin yarattığı bası izi postmortem muayenede gözlenebilir.

Şekil 1. Beyin ödemi ve herniasyon: lentikular nukleus düzeyinde

koronal beyin kesitinde sağ hemisferde ödem ile subfalsien ve unkal
herniasyon görülüyor.
Şekil 2. Duret kanaması: beyinsapında kanama odakları.

Hücresel Değişiklikler
Akut Nöron Ölümü (Hipoksik/iskemik değişim): Ağır iskemi ve hipoksi veya hipoglisemi
sonrası mitokondri hasarı ile sitoplazmadan başlayan, Nissl cisimlerinin kaybı ve
sitoplazmada protein çökelmesi ile devam eden ve nükleer piknoza yol açan geri
dönüşümsüz bir süreçtir. Mikroskopik olarak asidofilik nöronal sitoplazma ve karyoreksi
ile (“kırmızı nöron”) tanınır. Geçici beyin hipoksisi sonrası dolaşımı düzelen hastalarda
en erken olarak hipokampal piramidal hücreler, serebellar Purkinje hücreleri ve büyük
kortikal piramidal nöronlarda görülür. İleri dönemlerde demir ve kalsiyum tuzlarının
çökelmesi ile bu hücrelerde mineralizasyon veya ferruginasyon görüntüsü oluşur.

Nöronal Atrofi: Hücre gövdesinde çekilme, sitoplazmada bazofili ve nükleer piknoz ile
karakterize geri dönüşümsüz bir hücresel değişikliktir. İltihabi hücre reaksiyonu eşlik
etmez. Yavaş nöron ölümüne yol açan çok sayıda patolojik süreç nöronal atrofiye yol
acar. Özellikle nörodejeneratif hastalıklardaki sinir hücresi ölümü buna iyi bir örnektir
(Şekil 3).

Şekil 3. Beyin atrofisi: Transversal kesitte nörodejeneratif hastalığa bağlı

serebral atrofi.

Apoptoz: Beyin gelişimi sırasında normal bir süreç olarak da görülen apoptotik nöron
ölümü, bazı patolojik durumlarda da morfolojik olarak saptanabilir. İzole hücrelerde
nükleer fragmantasyon ile başlar. Perinatal iskemik beyin lezyonlarında
hipoksik/iskemik nöron ölümü bazen apoptotik bir morfoloji ile ortaya çıkar. Perinatal
otopsilerde özellikle pons ve hipokampusun subiküler bölgesinde apoptotik görünümlü
iskemik lezyonlar saptanabilir.

Santral Kromatoliz: Genellikle aksonal lezyona hücre gövdesinin verdiği bir yanıttır ve
alt motor nöronlarda görülür. Nöron gövdesinde şişme, Nissl cisimlerinde azalma ve
hücre periferinde birikme, nukleusun perifere doğru kayması ile karakterizedir. Eğer
aksonal lezyon kalıcı ise nöron da ilerleyici olarak dejenere olur. Aksonal lezyonun
iyileştiği oranda hücre gövdesindeki bu değişiklik de geri dönebilir. Nadiren, özellikle
metabolik hastalıklarda daha üst düzeydeki nöronlarda da benzer değişiklikler
görülebilir.

Nöropil Vakuolizasyonu: Bazı nörodejeneratif hastalıklarda (Alzheimer, Lewy Body

Demansı) erken etkilenen bölgelerde nöropil vakuolizasyonu görülebilir. Jacob-
Creutzfeldt hastalığında kortikal nöropilin vakuoler görünümü tipiktir (Şekil 4).

Şekil 4. Jacob-Creutzfeldt Hastalığı: Beyin parenkiminde spongiform

değişiklikler. Hematoksilen ve Eozin, X400.

Nöronlarda Anormal Depolanma: Yaşlanan sinir sisteminde lipofuksin pigmentinin

hücre sitoplazmasında depolanması normaldir. Lipid ve karbonhidrat metabolizması
depo hastalıklarında, enzim eksikliği yüzünden biriken substratlar ve bunların yan
ürünleri olan maddeler sinir hücresi sitoplazmasında da birikebilir. Bu anormal
depolanma hücre gövdesinde şişmeye ve çekirdeğin kenara itilmesine yol açar. Bazı
nöronal depo hastalıklarında histokimyasal ve elektron mikroskopik yöntemlerle
depolanan maddenin tanımlanması tanıya yardım edebilir.

İnklüzyon Cisimleri: İnklüzyonlar metabolik, dejeneratif ve viral hastalıklardaki nöron

hasarının önemli tanısal işaretleridir. Nöronal inklüzyonlar sitoplazmik veya nükleer
olabilir. Nörodejeneratif hastalıklarda, patolojik fosforilasyona uğramış nörofilamanların
etkisiz proteolitik mekanizmalarla etkileşip nöron sitoplazmasında depolanması sonucu
çeşitli inklüzyon cisimleri oluşur. Pick, Lewy cisimciği, Bunina cisimciği (ALS) gibi
sitoplazmik olanların yanında; genetiğinde anormal trinukleotid tekrarı görülen
hastalıklarda (Huntington hastalığı, spinoserebellar ataksiler) intranükleer olanlar da
vardır. Bu intranükleer inklüzyonlar, normalde sadece beyinsapındaki melanin
pigmentli nöronlarda görülen Marinesco cisimlerine benzeyen küçük eozinofilik
oluşumlardır.

Viral inklüzyonlar: Merkezi sinir sistemini tutan viral hastalıklarda mikroskopik tanıda
önemli yer tutarlar. Herpes virüsü ensefaliti ve SSPE’de nukleus içinde eozinofilik
Cowdry A inklüzyonları, progresif multifokal lökoensefalit (JC virüsü) olgularında
oligodendrositlerde intranükleer bazofilik inklüzyonlar, kuduz hastalığında
intrasitoplazmik Negri cisimciği daha sık rastlanan örneklerdir. Viral inklüzyonlar
genellikle virüse özgü antikorlarla boyandığından, serolojinin ve PCR’in yardım etmediği
olgularda spesifik tanıda önemlidir. İnklüzyonlar elektron mikroskopla incelendiğinde
viral yapılar tanınabilir.

Travma
Kırıklar: Kafa travması sonucu, çizgisel ve çökme tarzında kafatası kırıkları oluşur.
Çökme kırıkları sonucu kanama ve alttaki beyne doğrudan bası sonucu hasar oluşabilir.
Kafa kaidesinde kırıklar sonucu yine kanamalar ve BOS fistülü sonucu rinore görülebilir.

Kanamalar: Dura ile kemik arasındaki kanama epidural kanamadır. Sıklıkla a. meningea
media hasarı sonucu oluşur. Epidural mesafe potansiyel bir boşluk olduğundan kanama
sonucu oluşan kitle bası yaparak semptom oluşturur. Subdural kanama subdural köprü
venlerin kanaması ile olur. Travmadan hemen sonra akut olarak görülebilir, başka
kanamalarla kombine olabilir. Kronik subdural kanama ise travmadan aylar sonra yavaş
olarak gelişir (Şekil 4). Kanamanın organize olması, granülasyon dokusu gelişmesi ile
subdural membran oluşumu ve sıvı birikmesi ile olur. Travmatik olmayan subdural
kanamalar kanama diyatezlerinde görülebilir. Subaraknoid kanama araknoid membran
ile beynin pial yüzeyi arasındaki kanamadır.

Şekil 5. Kronik subdural hematom: Dura mater ve falksı içeren

makroskopik preperatta sağ frontopariyetal bölgede hemosiderin birikimi
ve membran oluşumu.

Kontüzyon: Travma sonucu beynin özellikle kemiklere yakın olan temporal kutup,
orbitofrontal korteks gibi bölgelerinde kontüzyon meydana gelir. Kontüzyon damar
sulama alanlarına uymayan yüzeysel hemorajik bir nekrozdur. Etkilenen bölgede
yumuşama, peteşi tarzında kanama ve pembe gri renk değişimi olur. Eski olgularda
paslı kahverengi ve atrofik bir görünüm oluşur.

Yaygın Aksonal Hasar: Kafa travması sonrası kanama veya kırık bile olmaksızın
gelişebilen, özellikle angüler hızlanma içeren travmalarda görülen bir lezyondur.
Aksonlarda oluşan mikrotravma ve belki de kapiller hasar sonucu aksonal akımın
durması söz konusudur. Özellikle korpus kallozum, kapsüla interna gibi büyük beyaz
madde traktusları etkilenir. Mikroskopla bu alanlarda, aksonal akımın durması ve
organel birikimi sonucu aksonal şişme görülür. Hipereozinofilik yuvarlak granüler
görünümlü bu şişkin aksonlar ubikuitin ve amiloid prekürsör proteini ile boyanarak
görüntülenebilir.

İnfeksiyon Hastalıkları
Bakteriyel İnfeksiyonlar
Ampiyem: Beyin yüzeyinde, genellikle subdural mesafede pürülan madde birikimidir
(Şekil 6). Beyindeki bir infeksiyonun uzantısı olabileceği gibi, travma, beyin cerrahisi
sonrası veya osteomiyelit, sinüzit gibi komşu lezyonların uzantısı olarak ta gelişebilir.
Epidural apseler de benzer sebep ve kaynaklardan oluşabilir.

Menenjit: Leptomenenkslerin iltihabı ile subraknoid mesafede iltihabi tepkinin

gelişmesidir (Şekil 6). Bakteriyel menenjitlerin etkeni yaş grubuna göre değişir.
Yenidoğanda streptokok ve E.coli, 3 ay-3 yaş arası H. influenzae, streptokok ve
meningokok görülür. H. influenzae aşısının rutin olarak kullanıldığı yerlerde bu etkenler
değişmektedir. Anneden bebeğe geçebilen etkenler arasında E. coli, Citrobacter ve
Listeria bulunur. Yetişkinlerde streptokok ve meningokok yanında, yaşlılarda Gram-
negatif başka bakteriler de görülebilir. Patolojik gözlemde subaraknoid mesafede pü
varlığı menenjittir. Leptomenenkslerde matlaşma, venler etrafında pü birikimi tipiktir.
Mikroskopla subaraknoid aralıkta nötrofiller yoğundur. Tedavisiz kalan, ilerleyen
olgularda, iltihap subaraknoid damarlarda infeksiyöz arterit ve tromboza neden olur ve
beyin yüzeyinde küçük infarktlar meydana gelir. İltihap beyin parankimine de yayılarak
ensefalite neden olabilir. Listeria menenjitinde özel olarak beyinsapında mikroabseler
(Listeria nodülleri) görülebilir.

Şekil 6. Akut Pürülan Menenjit ve ampiyem: Sol hemisferde

frontopariyetal bölgede subaraknoid mesafede matlaşma, pü birikimi
subdural mesafeye de uzanıyor

Bakteriyel beyin apsesi: Genellikle beyaz-gri madde sınırında yerleşir, birden çok sayıda
olabilir. Sıklıkla stafilakok ürer. Önce lokal ve sınırları belirsiz bir iltihap (serebrit) olarak
başlar. Daha sonra (1-2 hafta) fibrovasküler bir kapsül ile çevre dokudan ayrılır. Kapsül
içinde nekrotik ve nötrofilden zengin, bakterilerin de mevcut olduğu apse materyali,
kapsül etrafında da ileri derecede ödem ile reaktif astrogliotik reaksiyon gelişir.
Kapsülün kendisi fibroblastlar ve prolifere olan damarlardan oluşur. Hücreden zengin
gliotik reaksiyon ve damar artışı radyolojik olarak ve hatta küçük biyopsi materyalinde
mikroskop altında bile glioblastom ile karıştırılabilir.

Nokardia: Fırsatçı infeksiyon immünsuprese hastada genelde akciğer lezyonundan kan

yolu ile beyne geçer. Beyinde genellikle nötrofilden zengin pürülan apse yapar.
Nokardia’nın mikroskopta görülmesi için aside-dirençli basil boyasının bir varyasyonunu
kullanmak gerekir. Nadiren menenjit de görülür.

Aktinomikoz: Ağız veya kalın barsakta yerleşen aktinomices, mukozal bir yaradan kana
geçer. Mandibulada yerleşebilir. Beyin infeksiyonu nadir ve ikincildir. Multipl pürülan
beyin apselerinde tipik sülfür granülleri Gram boyası ile görülebilir.

Granülomatoz hastalıklar: Mikroskopik olarak dokuda odaklar halinde histiyosit

toplulukları ve etraflarını saran lenfosit ve plazma hücreleri granülomları oluşturur.
Histiyositler çok çekirdekli dev hücre (epiteloid makrofaj, Langhans tipi dev hücre)
oluşturabilir. Granülomların ortasında, özellikle tüberkülozda kazeifikasyon nekrozu
oluşabilir. Mikobakteriyel, fungal, veya spiroket hastalıklarında granülom oluşumu
görülebilir. Tüberkülozda genelde etken M. tuberculosis olmakla birlikte, HIV
infeksiyonlu veya başka sebeplerle immün yetmezliği olanlarda ve tedaviye direnç
gösterenlerde M. avium intracellulare etken olabilir. Tüberkülozda doku tanısı
granülomların saptanması ve özel boyama ile mümkünse de, PCR ile çok daha kolay
tanı koyulabilir. Ayrıca infeksiyöz etyolojisi kanıtlanmamış olan sarkoidoz hastalığında
da, genellikle nekrotizan (kazeifiye) olmayan granülomlar görülür.

Tüberküloz Menenjiti: Menenkslerde damarlar etrafında ve beyin parankiminde

granülomlar oluşur. Bazen beyin dokusundaki granülomlar BOS’a açılarak menenjit
yapar. Granülomatoz infeksiyon endarterite neden olarak damar cidarı kalınlaşması ve
tromboza neden olur. Bu da beyin infarktı veya kranyal sinir felçlerine yol açar. Ayrıca,
çoğu granülomatoz hastalık gibi tüberküloz da daha çok bazal menenksleri
tuttuğundan, kronik infeksiyonun yarattığı bazal subaraknoid fibrozis, komunikan
hidrosefali ve kranyal sinir felçlerine sebep olur, görme yolları da etkilenebilir
(optokiyazmatik araknoidit).

Tüberkülom: Tüberkülozda beyindeki granülomatoz iltihabın tek veya birden fazla

parankimal kitle lezyonu olarak görünmesidir. Radyolojik olarak tümörden ayrılması
zordur.

Pott Hastalığı: Tüberkülozun vertebrayı tutmasıdır. Vertebra korpuslarının ön

bölgesinde subkondral plağın altında başlar ve oradan intervertebral disklere yayılabilir.
Çocuklarda doğrudan diskten başlayabilir. Birden fazla vertebrayı tutan tüberküloz
osteomiyelit ve artrit ile ilerleyerek vertebrada çökmeye ve kifoza, dural invazyon ve
spinal kanalda daralma ile nörolojik bulgulara ve yakındaki ligament ve yumuşak
dokuları tutarak paraspinal soğuk apseye yol açar. Psoas kılıfından femoral trigona
ilerleyerek cilde açılabilir.
Sarkoidoz: Nadiren sistemik sarkoid görülmeden merkezi sinir sistemi tutulabilir. Bazal
menenkslerin tutulumu sonucu hipotalamik bulgular, kranyal sinir felçleri, bilateral
yedinci sinir felci görülebilir. Doku biyopsisinde kazeifiye olmayan granülomlar gözlenir.

Nörosifiliz: Sifilizde merkezi sinir sistemi tutulumu meningovasküler veya parankimal

olabilir. Sifilizz menenjitinde, lenfosit ve plazma hücreleri spinal araknoidit yaparak
leptomenenkslerde kalınlaşmaya yol açar. Arka kök girişlerinde radikülit yaparak dorsal
kolonlarda asandan dejenerasyon ile tabes dorsalis kliniğine yol açar. İltihap
subaraknoid mesafedeki kan damarlarını tutarak (Heubner arteriti) beyinsapında
infarktlara yol açabilir. Parankimal nörosifilizde ise; nöron kaybı, glial reaksiyon,
mikroglia artışı ve demir birikimi görülür (paralitik demans). Merkezi sinir sistemi
parankiminde bazen de dural bağlantılı, sifilitik gom adı verilen, etrafı kronik iltihabi
hücreler ile çevrili nekrotik odaklar bulunabilir.

Nörobruselloz: Sistemik hastalığın septisemik safhasında meningeal tutulum

görülebilir. Meningoensefalit, meningomiyeloradikülit, kranyal sinir (özellikle sekizinci
sinir)
sendromları oluşabilir. Bunların altında, kronik infeksiyonun doğrudan sinir sistemini
tutması veya hipererjik bir tepki yatabilir.
Borreliyoz: Lyme hastalığı deri, eklem ve kardiyovasküler sistemlerin yanısıra merkezi
ve periferik sinir sistemini de etkiler. Borrelia burgdorferi bulaşmasından haftalar sonra
sinir sistemini tuttuğunda; plazma hücresinden zengin bir lenfositik menenjit, kranyal
ve spinal sinirlerde kök tutulumu veya nadiren ensefalomiyelit yapabilir. Sistemik
hastalığın kronik dönemlerinde gözlenebilen aksonal periferik nöropati veya
ensefalopati gibi tersiyer komplikasyonlar immünopatolojik mekanizma ile oluşabilir.

Riketsiyal Ensefalit: Tifüs ve diğer riketsiyal hastalıklar ensefalite sebep olabilir.

Beyinde genellikle kortikal gri madde ve beyinsapı tutulumu olur. Mikroskopik olarak
viral ensefalitlere benzer bulgular görülür. Endotel hücresi sitoplazmasında mikro-
organizmalar gösterilebilir.

Viral İnfeksiyonlar
MSS’nin viral infeksiyonları menenjit, ensefalit, miyelit, miyeloradikülit veya çoklukla
bunların bir kombinasyonu olarak görülür. Beyin ve medulla spinalisin bütün viral
infeksiyonlarında ortak bir histopatolojik görünüm vardır: perivasküler lenfoplasmasitik
iltihabi hücreler, nöron gövdelerinin yıkımı ve makrofajlar tarafından işgali (nöronofaji),
mikroglia artısı ile parankimde mikroglial nodüllerin oluşumu ve bazı viral ensefalitlerde
inklüzyon cisimciklerinin varlığı. Bunların dışında değişken olarak ödem, kanama,
konjesyon ve nekrotik odaklar viral infeksiyonlarda virulansa ve döneme bağlı olarak
görülebilir. Subakut ve kronik dönemlerde etkilenen bölgelerde nöron kaybı,
astrogliotik reaksiyon, atrofi oluşur.

RNA Virüsleri
Poliyomiyelit: Motor nöronların poliyo virüs tarafından seçici olarak infekte olması
sonucu gelişir. Omurilik ön boynuz motor nöronları, motor kranyal sinir çekirdekleri
dışında nadiren frontal girus, hipotalamus ve retiküler formasyon da etkilenir. Akut
dönemde, MSS viral infeksiyonlarının yukarıda tanımlanmış olan klasik patolojik
bulguları görülür. Iltihabi tepki hem parenkimada hem de komşu menenkslerde çok
şiddetli olabilir. Kronik dönemde, ön boynuz ve ön kök atrofisi sonucu bu bölgelerde
incelme ve gri renk değişimi gözlenir. Denerve olan iskelet kaslarında da nörojenik
atrofi gelişir. Aşı uygulaması sonucu paralitik poliyo olguları artık nadir görülmektedir.

Arbovirus Ensefalitleri: Sivrisinek ve pire (artropodlar) tarafından insana taşınan

endemik ensefalitlerdir. Özel coğrafi dağılım gösterirler ve ona göre adlandırılırlar (Batı
Nil Ateşi, Japon B ensefaliti, St. Louis ensefaliti gibi). Bazılarının MSS’deki dağılımı
özellik göstermekle birlikte, genellikle viral ensefalitin non-spesifik patolojik bulguları
MSS’de yaygın olarak gözlenir.

Kuduz: Rabdovirusü taşıyan kuduz hayvanın ısırması ile geçer. Mikroskopik incelemede
beyindeki iltihabi değişikliklere ek olarak; Purkinje hücrelerinde ve hipokampal
piramidal nöron sitoplazmalarında, doku tanısı açısından da önemli olan Negri inklüzyon
cisimciği görülür. Ayrıca, mikroglia artışı ve Babes nodülleri adı verilen belirgin
mikroglial nodüllere rastlanır.

Subakut Sklerozan Panensefalit: Kızamık geçiren çocuklarda, bundan birkaç yıl sonra
nadiren SSPE görülür. Hem gri madde (korteks, talamus, bazal gangliyonlar) hem de
beyaz madde etkilenir. Subakut ensefalit bulguları dışında bazen nöronal ve glial hücre
çekirdeklerinde tipik eozinofilik inklüzyon cisimlerine rastlanır. Sonunda ağır ve yaygın
nöron kaybı ile, beyaz maddede yoğun astrogliotik reaksiyon ile atrofi, miyelin kaybı
olur (Şekil 7), inklüzyonlar azalır, bazen sadece immünohistokimya ile saptanabilir.

Bağışıklık yanıtı baskılanmış hastalarda kızamık ensefaliti, kızamık geçirdikten sadece

aylar sonra ortaya çıkabilir. HIV infeksiyonlu kişilerde kızamık aşısından sonra da
görülebilir. Patolojik bulgular çok hafiften fokal veya yaygın nekrotizan ensefalomiyelite
kadar değişebilir. Eozinofilik inklüzyon cisimleri nöron ve glial hücre çekirdeklerinde
görülür. Mikroskopik olarak itihabi hücrelerin varlığı hastanın bağışıklık durumuna
bağlıdır. Bazen virüs içeren cok çekirdekli dev hücreler görülebilir.

Şekil 7. Subakut Sklerozan Panensefalit: İleri derecede beyaz madde ve

gri madde atrofisi ile buna bağlı ‘ex-vacuo’ ventrikül genişlemesi.

Progresif Rubella Panensefaliti: Nadir görülen bir Rubella komplikasyonudur.

Beyinde yaygın kronik iltihabi değişiklikler, gliotik reaksiyon ve nöron kaybının
yanında; damar duvarlarında fibrinoid nekroz (vaskülit), mineral birikimi ve yaygın
demiyelinizasyon görülür. İnklüzyon cismi bulunmaz.

MSS’inde HIV infeksiyonu: HIV virüsünün beyinde meydana getirdiği HIV ensefaliti
gibi birincil patolojik değişiklikler, antiretroviral tedavideki başarı arttıkça daha bir
önem kazanmaktadır. Daha önceleri toksoplazma apsesi, varisella zoster ensefaliti,
CMV ventriküliti gibi fırsatçı infeksiyonlar daha ön planda iken, tedavideki gelişmeler
bu antitelerde gerilemeye yol açtı. PML ve MSS lenfoması insidansı ise değişmedi.

HIV Ensefaliti: Mikroglia artışı, astrogliotik reaksiyon yanında, HIV ensefalitine

özgü, genellikle perivasküler yerleşimli ve virüs barındıran çok çekirdekli dev
makrofajlara rastlanır. Bu sitopatik etkinin gözlenmesi HIV ensefalitinin mikroskopik
tanısında önemlidir ve incelenen beyinde HIV virüsü ürediğinin kanıtıdır.
Sitoplazmada virüsün varlığı immünohistokimyasal olarak da gösterilebilir. Bu
lezyonel odaklar MSS’in her yerinde görülmekle birlikte, en çok merkezi beyaz
maddede ve subkortikal gri madde çekirdeklerinde görülür.

HIV Lökoensefaliti: HIV’a özgü beyin tutulumunda önemli bir yer tutar. Miyelin
boyası ile yaygın miyelin solukluğuna ek olarak akson hasarı da görülür. Genellikle
derin beyaz maddeyi tutar. Antiretroviral tedavinin son yıllardaki başarısıyla
beraber, HIV lökoensefalopatisinin daha ileri formları ve yoğun perivasküler iltihabi
hücre infiltrasyonu ile seyreden örnekleri tarif edilmiştir.
Ayrıca HIV beyin tutulumunda bazen gri maddeye özgü değişiklikler ön planda
görülebilir: astrogliotik reaksiyon, mikroglia artışı, nöronal apoptoz ve geç dönemde
kortikal atrofi gibi.

Vakuoler Miyelopati: AIDS hastalarında %25’e varan oranda görülebilen, arka

kolonlarda ve özellikle torasik segmentlerde vakuoler dejenerasyon yapan ve
nedeni bilinmeyen bir komplikasyondur. Ek olarak lateral kortikospinal traktusları
da tutabilir. Mikroskopik olarak miyelin dejenerasyonu ve ardından aksonal hasar
ile makrofaj birikimi görülür.
Çocuklarda HIV beyin tutulumunda HIV ensefaliti yanında; yetişkinlerden farklı
olarak bazal ganglionları tutan vaskülitik lezyonlar ve kalsifikasyonlar görülebilir.
 HTLV-1 infeksiyonu: Güney Amerika, Afrika ve Japonya’da endemiktir. Nadiren,
spastik paraparezi ile seyreden bir miyelopatiye neden olur. Kronik dönemde
medulla spinaliste lateral kolon atrofisi ve menenkslerde kalınlaşma görülebilir.
Mikroskopik olarak da omuriliğin uzun traktuslarında miyelin kaybı ve aksonal
dejenerasyon ile, daha çok aşağı torasik segmentlerde hem menenkslerde hem de
parankimal olarak mononükleer hücrelerden oluşan kronik iltihabi bulgular görülür.

DNA Virüsleri
Herpes Simpleks Ensefaliti: Erişkinde en sık rastlanan sporadik viral ensefalit Herpes
Simpleks Tip 1 (HSV1) nedeniyle olur. Daha çok limbik yapıları, özellikle meziyal
temporal lobları tutan akut hemorajik ve nekrotizan bir ensefalittir (Şekil 8).
Başlangıçta menenkslerde, damar çevrelerinde ve parankimde hafif iltihabi hücre
reaksiyonu ile intranükleer Cowdry A tipi eozinofilik ve haleli inklüzyon cisimleri
görülür (Şekil 9). İnklüzyonlar nöronal, glial veya endotelyal hücrelerde görülebilir.
Spesifik immünohistokimya ile bu inklüzyonlarda HSV1 gösterilebilir. Daha sonra
kanama odakları, doku nekrozu ile mikroglial nodüller, nöronofaji, perivasküler
lenfositler ortaya çıkar. Subakut dönemde inklüzyonlar azalır. Kronik dönemde ise
etkilenen bölgelerde ağır gliotik reaksiyon, kavitasyon ve atrofi görülür. Tanı
genellikle BOS’ta PCR ile konulur. Tümör düşünülerek biyopsi yapılan olgularda
inklüzyonlar ve immünohistokimya ile kesin tanı koyulabilir.

Şekil 8. Herpes simpleks ensefalitinde beyin dış yüzeyinin alttan

görünümü. Özellikle mezial temporal ve orbitofrontal bölgeleri tutan
yaygın ödem ve subaraknoid kanama alanları dikkati çekiyor.
Şekil 9. Herpes simpleks ensefalitinde Cowdry A tipi intranükleer
inklüzyon içeren nöronlar (Şeklin ortası ve sağ üst köşede).
Hematoksilen-Eozin, X400.

Neonatal Herpes ensefaliti daha çok HSV Tip 2’ye bağlıdır. Genel bir ensefalit oluşturur
ve nekrotizan da olabilir. Tipik herpetik inkluüzyonlar histopatolojik olarak görülür.

Varisella Zoster İnfeksiyonu: Dorsal kök ganglioniti ile ortaya çıktığında zoster lenfositik
iltihap, vaskülit ve nekroza yol açar. Bağışıklığı bozuk hastalarda beyinde multifokal
beyaz madde tutulumu (primer lökoensefalit), ventrikülit, ensefalit, miyeloradikülit
olarak kendini gösterebilir. Bütün bu iltihabi ve nekrozlu lezyonların ortak özelliği
vaskülitin varlığıdır. Çekirdek içi inklüzyonlar bulunur ve immünohistokimyasal olarak
saptanabilir. İltihabi damar tutulumu kanama ve infarktlara yol açabilir.

Sitomegalovirus (CMV): Fokal CMV infeksiyonu nekrotizan ventriküloensefalit yapar.

Hayatta kalan çocuklarda mikrosefali, periventriküler kalsifikasyonlar, hidrosefali,
porensefali gibi sekeller gözlenir. İmmün sistemi baskılanmış yetişkinlerde ise klasik
viral ensefalit veya yaygın nekrozla seyreden ventriküloensefalit gözlenebilir. Tipik
sitomegalik değişiklikler ile, hem sitoplazmik hem nükleer bazofilik inklüzyonlar bütün
hücre tiplerinde gözlenebilir.

Progresif Multifokal Lökoensefalopati: JC virüsü immün bozukluğu olan kişilerde

oligodendrositleri infekte ederek demiyelinizasyonlu bir hastalığa yol açar. MSS’de
beyaz maddeye sınırlı birden çok fokal lezyon görülür. Daha çok hemisferik beyaz
madde tutulur, ama serebellar, beyinsapı ve omurilik lezyonlarına da rastlanabilir.
Küçük lezyonlar birleşerek daha büyük odakları oluşturur. Bu odaklardan biyopsi
yapılırsa, yoğun makrofaj birikimi, perivasküler lenfositler, miyelin kaybı, aksonların
korunumu, atipik çekirdekli astrositler ve bazofilik oligodendrogliyal inklüzyon cisimleri
saptanır (Şekil 10). İmmünohistokimya ile inklüzyonlarda virüs gösterilerek kesin tanı
konabilir.

Şekil 10. Progresif multifokal lökoensefalopatide yaygın beyaz madde

tahribatı izleniyor. Gri madde göreli olarak normal.

Fungal İnfeksiyonlar
Maya Mantarı İnfeksiyonları
Kriptokokkozis menenkslerde hafif bir iltihabi tepki oluşturabilir veya klasik bir kronik
bazal menenjite neden olabilir (Şekil 11). Bu mantarın kapsül özelliği menenkslerde
makroskopik incelemede sümüksü kaygan bir kıvam yaratabilir. Menenjit dışında
multipl parankimal mikroabseler oluşturabilir. Büyük apseler kriptokokkomlar
oluşturabilir. AIDS hastalarında iltihabi reaksiyon olmaksızın radyolojik olarak da
görülebilen büyük perivasküler parankimal kistler içinde fungal elemanlar görülebilir.
Yine kapsül özelliği sayesinde BOS’ta çini mürekkebi preparatlarında patojen
tanınabilir. Doku biyopsilerinde Gomori metenamin gümüş (GMS) gibi mantar boyaları
ile yuvarlak ve tomurcuklu maya formları görülebilir.

Kandidiazis, genellikle sindirim sisteminde ve genital mukozada saprofit olup, fırsatçı

infeksiyon olarak prematürelerde, immün sistemi baskılanmış hastalarda ve
diyabetiklerde beyin apsesi, granülomlar, nadiren de menenjit yapar. Mikroskopta
psödohif özelliği ile tanınır.

Küf Mantarı İnfeksiyonları

Aspergillozis, fırsatçı küf mantarı infeksiyonlarının hastane ortamında sık
görülenlerindendir. akciğer veya gastrointestinal odaklardan beyne gider; apse ve
granülomlar oluşturur. Özellikle damar duvarlarını işgal ettiğinden, beyinde multipl
büyük hemorajik apseler oluşturur. (Şekil 12). Mikroskopik olarak dar açı yapan septalı
hifler oluşturur

Mukormikozis, ilaç bağımlıları, diyabetikler ve steroid kullanan hastalarda görülebilir.

Genellikle nazal mukozadan veya akciğerden beyne ikincil olarak geçer. Beyinde karışık
iltihabi apseler yapabilir, damar duvarlarını tutarak kanamaya neden olabilir.
Mikroskopta geniş gövdeli, dik açılı dallanma gösteren septasız hifler gözlenir.

Şekil 11. Kriptokok Menenjiti: Subaraknoid bölgede kriptokoklar.

Musikarmin boyası, X200.
Şekil 12. Fungal Abse: Sağ temporal bölgede aspergillozise bağlı çok
belirgin, kanamalı abse oluşumu

Parazitik İnfeksiyonlar
Serebral Amip Apsesi: Entamoeba histolytica barsak, karaciğer veya akciğerden
hematojen yolla beyne ulaşır. Genellikle fatal sonuçlanan meningoensefalitik bir seyri
olur. Genellikle tek kortikal veya bazal ganglia yerleşimli kanamalı, gittikçe yumuşama
gösteren nekrotik ve kapsülsüz bir apsedir. Nekrotik dokuda 15-25 mikronluk
trofozoitleri makrofajlardan morfolojik olarak ayırmak zordur.

Primer Amibik Ensefalit: Tatlı suda yüzme ile bulaşan Naegleria Fowlerii nazal yolla
beyne ulaşır ve şiddetli bir meningoensefalit 2-3 günde koma ve ölümle sonuçlanır.
Beyin ödemlidir ve yüzeyi kanamalıdır. Olfaktor bulbuslardan başlayan ve
frontotemporal bölgelere yayılan bir hemorajik nekroz görülür. N. Fowleriisubaraknoid
bölgede ve parankimal damarlar etrafında 8-15 mikron çapındadır ve çekirdeği
makrofajdan ayrılabilir.

Acanthamoeba türleri ve Balamuthia mandrillaris beyinde yaygın granülomatoz bir

amibik ensefalite neden olurlar. Kanama ve nekroz odakları görülebilir. Mikro-
organizmalar mikroskop incelemesinde amip olarak tanınabilir.

Serebral Malarya: Falsiparum sıtmasında %1-10 oranında beyin tutulumu görülebilir.

Parazitli eritrositlerin beyin kapillerlerinde sekestrasyonu ile baslar. Ödem, kılcal damar
nekrozu, perivasküler kanamalar, beyaz maddede nekrotik damarlar etrafında peteşi
tarzı veya daha büyük kanamalar oluşur. Muhtemelen, nekrotik damarların etrafındaki
halka şeklindeki kanamaların rezorbsiyonu ile astrosit ve mikroglia toplanması sonucu
Durck granülomu denilen yapılar oluşur.

Serebral Toksoplazmozis: Toksoplazma gondii hücresel immünitesi bozuk kişilerde,

özellikle AIDS hastalarında multipl beyin apseleri yapar. Apseler sıklıkla bazal gangliada
yerleşir (Şekil 13). Radyolojik olarak lenfomadan ayrılması zordur. Nadiren apse
yerine genel bir ensefalit de yapabilir. Apselerin mikroskopisinde değişik oranlarda
iltihabi hücreler, nekroz, damar değişiklikleri ve kanama görülebilir. Hücre içi ve dışında
toksoplazma takizoidleri ve kistler görülür. İmmünohistokimyasal yöntemle biyopsi
materyalinde kesin tanı verilebilir.
Transplasental geçen konjenital toksoplazma infeksiyonu subpial ve periventriküler
bölgelerde nekroz, hidrosefali, periventriküler kalsifikasyon ve mikrosefaliye neden
olur. Nekrotik ve kalsifiye odakların etrafında, özellikle periventriküler odaklarda
toksoplazma mikroskopik olarak görülebilir.

Şekil 13. Toksoplasma absesi: Koronal planda kesilmiş makroskopik

preperatta iki taraflı bazal ganglia ve serebral korteks yerleşimli çok
sayıda küçük abse.

Sistiserkozis: Tenya solium’un larvası olan Sistiserkus selluloza dünyada beyni en çok
tutan parazitik infeksiyondur; en çok Güney Amerika’da görülür. İnsan ara konakçıdır,
insanda en çok çizgili kasta yerleşir. Beyinde yerleştiğinde, gri madde, menenksler ve
ventriküllerde bir veya daha fazla sayıda kist şeklinde görülür. Parankimde yerleşen
canlı sistiserkus genellikle 1-2 santimetre büyüklüğündedir ve tek bir skoleks içerir. Kist
dejenere olduktan sonra fibrotik ve kalsifiye bir görünüm kazanır. Menenkslerdeki
kistler yapışık veya BOS içinde serbest olabilir. Sisternalarda ve ventriküllerde
multiloküler kistler bulunabilir.

Kist Hidatik: Ekinokokus granülozus köpek ve kurtlarda barsakta yerleşir. Larva kistleri
için ara konakçı genellikle koyun, bazen de insandır. Primer lezyon genellikle karaciğer
veya akciğerde bulunur. Beyinde yerleşmesi nadirdir, genellikle uniloküler tek yuvarlak
bir kist olarak görülür. Daha çok orta serebral arter sulama alanında yerleşir. Etrafı
fibroz dokuyla kaplı, kist duvarı kitinden oluşan ve içindeki renksiz sıvıda çok sayıda
ankapsüle protoskoleksleri barındıran bir kistik yapıdır. Etraf beyin dokusunda
reaksiyon minimaldir. Spinal bölgede yerleşip omurilik basısı yapabilir.

Tümörler
MSS’in en sık rastlanan tümörleri metastazlardır. Akciğer kanseri, meme kanseri ve
melanom en çok görülür. Modern kanser tedavisi ile önceleri çok nadiren beyne
metastaz yapan kanserler, örneğin kolon kanseri, giderek daha çok hastada
görülmektedir.
Beyindeki primer tümörler menenksler, glial hücreler, ependim, koroid pleksus,
nöronlar ve embriyonik kalıntılardan köken alır. MSS tümörleri rekürrens olasılığına ve
prognoza göre derecelendirilir (grad). Dünya Sağlık Teşkilatı (WHO) 2007 sınıflamasına
göre; histolojisi spesifik özellikler gösteren, yavaş büyüyen, belirgin sınırlı ve genellikle
cerrahi olarak radikal tedavisi mümkün olan tümörler Grad 1; histolojik olarak iyi
diferansiye, çevre dokuya infiltre olan ama yavaş büyüyen, cerrahiden sonra geç
dönemde rekürrens gösteren ve daha yüksek bir grada transformasyonu mümkün olan
tümörler Grad 2; agresif histolojik özellikler gösteren ve tedavi sonrası daha kısa sürede
tekrarlama olasılığı olanlar Grad 3; ve çok agresif klinik ve histopatolojik özellikler
gösterip çok kısa sürede bütün tedavilere karşın hızla büyüyenler Grad 4 olarak
tanımlanmıştır. Tedavi sonuçları kişiye, yaşa, tümörün MSS’deki yerleşimine ve
tümörün histolojik tipine göre değişir. Beyin tümörlerinde tedavi başarısında ve
prognozda en önemli iki değişken yaş ve histolojik sınıflandırma ile derecelendirmedir.
MSS tümörlerinin her histolojik tipi belli bir anatomik bölgede ve belli bir yaş grubunda
daha çok görülür. MSS tümörlerinin nöroradyolojik özellikleri histopatolojik tanıya en
çok yardım eden faktörler arasındadır.

Menenjiomlar: Menengotelyal hücrelerden gelişirler. Tipik odaklar; olfaktor sulkus,

sfenoid kanat, parasagital bölge, tuberkulum sella ve foramen magnumdur. Genellikle
yavaş büyüyen yetişkin çağ tümörleridir. Makroskopik olarak sınırları belirgin ve sert
kıvamlıdırlar. Radyolojik olarak genellikle yaygın kontrast tutulumu gösterirler ve
kitlenin dura ile olan bağlantısı (dural kuyruk) gözlenir. Büyük bir kısmı cerrahi sonrası
rekurrens göstermez. Histopatolojik olarak artmış mitoz, parankimal beyin invazyonu
ve diğer agresif özellikler gösteren atipik ve malin meninjiomlar da vardır. Bu
sonuncular ve özel bazı histolojik tipler (berrak hücreli, koroid, papiller, rabdoid)
rekurrens ve kötü prognoz gösterebilir. Progesteron reseptörü ve epitelyal membran
antijeni immünohistokimyası biyopsilerde spesifik doku tanısında yardımcı olur.

Gliomlar: Yerleşim, yaş grubu, klinik davranış, ve tedaviye cevapta büyük varyasyon
gösterirler. Yetişkindeki gliomların büyük çoğunluğu diffüz gliomdur; yani etraf dokuya
infiltre olma özellikleri küratif cerrahiyi imkansız kılar. Cerrahi, kemoterapi ve
radyoterapiye karşın değişmez bir şekilde rekurrens ve daha olumsuz bir histopatolojik
dereceye (grad) doğru ilerleme gösterirler. Diffüz astrositom (WHO grad 2) fibriler
astrositlerden kaynaklanır ve serebral hemisferik beyaz maddede sınırları belirsiz ve
radyolojik olarak kontrast tutmayan bir kitle olarak gözlenir. Tümör hücrelerinde glial
fibriler asidik protein (GFAP) saptanır, p53 mutasyonu bulunur (Şekil 14). Anaplastik
astrositom (WHO grad 3) diffüz astrositomdan evrilebilir veya baştan böyle ortaya
çıkabilir, kontrast tutar, tümörde mitoz sayısında belirgin artış olur, tümör hücre
çekirdeklerinde artan düzensizlikler (atipi) gözlenir. Glioblastoma multiforme (WHO
Grad 4) yetişkin gliomlarının yüzde 50’sini oluşturur (Şekil 15). Doğrudan glioblastom
olarak prezente olabileceği gibi, daha düşük gradlı bir astrositomdan evrilebilir. Primer
glioblastomalarda EGFR (epithelial-derived growth factor receptor) amplifikasyonu ve
PTEN (Phosphatase and Tensin Homolog) mutasyonu bulunur. Fulminan seyirli olup
genellikle bir yıl içinde ölümle sonuçlanır. Mikroskopik olarak tanı için anaplastik
astrositom özelliklerine ek olarak anormal vasküler endotel artışı ve/veya tümör
nekrozu odakları bulunmalıdır (Şekil 16). Oligodendroglioma yetişkin gliomlarının
yüzde 5-10 kadarını oluşturur, fakat bu tümörün biraz daha yavaş seyirli ve
kemoterapiye cevabının diğer gliomlara göre daha iyi olması nedeniyle doğru tanı
önemlidir. Tümör hücrelerinde kromozom 1p ve 19q kodelesyonu sitogenetik
yöntemlerle (FISH) tespit edilirse kemoterapiye yanıt özellikle iyi olduğundan, tedavi
öncesi standart bir test olarak biyopsi dokusunda uygulanmaktadır. Tipik
oligodendrogliom frontal veya temporal fokal kalsifikasyonlu bir kitledir. Hücre
sitoplazması berrak ve çekirdek yuvarlaktır, tümör damarları ince kapiller örgü
şeklindedir. Düşük gradlı oligodendrogliom zamanla anaplastik oligodendroglioma
(WHO grad 3) dönüşebilir. Epandimomlar ventrikül duvarını döşeyen hücrelerden
kaynaklanır. Çocukta dördüncü ventrikülde, yetişkinde lateral ventrikülde daha sık
görülür. Tipik mikroskopik özelliği epandimal rozet ve damar etrafında psödorozet
oluşturmasıdır. Bu tümörler grad 2 veya 3 olabilir, fakat prognozu tayin eden faktör
daha çok yerleşim ve cerrahi rezeksiyonun tam olup olmadığıdır. Epandimom hücreleri
BOS’a geçerek spinal subaraknoid metastazlar oluşturabilir. Pilositik
astrositom genellikle çocuklarda serebellumu tutar. Nöroradyolojik incelemede kistik ve
duvarında bir nodül içeren bir kitle görülür. Radikal cerrahi serebellar tümörde
küratiftir. Aynı tümör hipotalamik bölgede oluştuğunda prognoz daha kötüdür.
Mikroskopta bipolar ince (piloid) uzantıları olan astrositler ve eozinofilik Rosenthal
cisimleri görülür. Grad 1 tümör olduğundan doğru mikroskopik tanı önem taşır ve
infiltratif diffüz astrositomlarla karıştırılmamalıdır.

Şekil 14. Difüz Astrositom: Sol hemisferde geniş bir kitle etkisine yol
açan tümöral oluşum.
Şekil 15. Glioblastoma Multiforme: Solda özellikle temporal lob ve bazal
ganglia bölgesini etkileyen büyük ve kanamalı kitle (koronal kesit)..
Şekil 16. Glioblastoma Multiformede tipik nekroz: Ortada tümöral nekroz
ile etrafında tümör hücresi yoğunlaşması (pseudopalisadlı nekroz).
Hematoksilen-Eozin boyaması, x200..

Embriyonel Tümörler: Medulloblastom agresif, WHO grad 4 bir tümördür. Çocuklarda

serebellar vermiste, nadiren yetişkinde serebellar hemisferde görülür. Primitif,
indiferansiye nöroektodermal hücrelerden oluşur. Cerrahi sonrası erken kombine
radyoterapi ve kemoterapi ile yüzde 70-80 pediyatrik hastada kür mümkün olmaktadır.
BOS’a yayılım sıkça görülür. Histolojik olarak medulloblastoma benzer bir lezyon
supratentoryal olarak da görülebilir. Buna supratentoryal primitif nöroektodermal
tümör (sPNET) denir.

Germ hücreli tümörler: Germinom genellikle adölesanda pineal veya sellar bölgede
yerleşir. Saf germinom radyoterapiye çok duyarlıdır. Eğer diğer germ hücreli tümör
bileşenleri (embriyonel karsinom vb.) varsa tedavi ve prognoz değişir. Germinom
dışında, genellikle orta hatta teratom, koryokarsinom gibi diğer germ hücreli tümörler
de görülebilir.

Diğer: Kranyofarinjiom Rathke kesesi kalıntılarından gelişir, suprasellar yerleşir.

Kalsifikasyonlu ve kistik görünümlüdür. Tam rezeksiyon mümkün olmazsa yavaşça
tekrar büyür ve yıllar sonra tekrarlar. Koroid pleksus papillomu ventrikülde oluşur ve
cerrahi tedavisi mümkündür. Koroid pleksus karsinomu ise çok nadirdir ve prognozu
kötüdür. Pineal parankimal tümörler arasında pinealoblastom ve pineositom yer alır.
Pinealoblastom pineal bezde yerleşen bir PNET’dur. Pineositom histolojik olarak
matürdür ve çok daha selim prognozludur. Nöronal
tümörler gangliogliom, disembriyoplastik nöroektodermal tümör gibi grad 1
tümörlerdir. İyi sınırlı kitleler oluşturup kronik epilepsi nedeni olabilirler ve küratif
cerrahiye elverişlidirler. Nörositom (grad 2) 0-30 yaş arası hastalarda görülen, yavaş
büyüyen kalsifiye bir kitle olup Monroe forameni veya septum pellusidumda yerleşir.
Genelde selim davranışlı olup, bazı olgularda cerrahi tedavi sonrası tekrar büyüme
görülebilir.

Primer MSS lenfoması: sporadik olarak 60 yaşın üstündekilerde veya AIDS hastalarında
görülür. Tek veya birden çok derin serebral lezyonlar yapar ve radyolojik olarak
glioblastom ve metastazdan ayrılamayabilir (Şekil 17). Oküler veya spinal tutulum
görülebilir. Büyük çoğunluğu B hücreli lenfomadır ve bazılarında EBV bulunur.
Histopatolojik tanısında, beyin parankiminde perivasküler atipik lenfositer infiltrasyon
ile şüphelenilip immünohistokimya ile monoklonal B hücrelerinin varlığı ispatlanır. Eğer
biyopsi öncesi steroid tedavisi yapılmışsa, tümör lenfositleri geçici olarak litik bir etkiyle
“kaybolur” ve histolojik tanı çok zorlaşabilir.

Şekil 17. Primer Beyin Lenfoması: Koronal plana kesilmiş makroskopik

preperatta sağ striatum ve komşu beyaz maddeyi etkileyen lezyon
görülüyor..

Kranyal ve periferik sinir tümörleri: Schwannom Schwann hücresinden gelişir, kapsüllü

bir tümör oluşturup aksonlara dışarıdan bası yapar. Kafaiçinde en sık sekizinci sinirde
görülür (akustik nörinom). Bunun dışında spinal sinir kökleri, pleksuslar ve sinir
gövdelerinde görülür. Schwannom daima selim bir tümördür ve kesin tedavisi
cerrahidir. Nörofibrom periferik sinir çapında fokal olarak artış ile ortaya çıkar
(intranöral nörofibrom). Nörofibromlar, Schwann hücresi, perinöral hücre ve
fibroblastlardan oluşur. Pleksiform nörofibrom tanısı tip 1 nörofibromatoz için
patognomoniktir. Nörofibrom selim bir tümör olmakla birlikte, malin periferik sinir
tümörüne dönüşebilir. Malin periferik sinir tümörü spontan olarak da gelişebilir.
Tedaviye rağmen tekrarlayabilir ve yüksek gradlı ise kötü prognozludur.

MSS tümörü de içeren kalıtsal tümör sendromları genellikle otozomal dominant

geçişlidir: Li-Fraumeni sendromu (gliom, sarkom, meme kanseri,
diğer), Nörofibromatozis tip 1 (nörofibrom) ve tip 2 (menengiom ve bilateral akustik
nörinom), Von Hippel-Lindau (hemanjioblastom, renal hücreli kanser), Gorlin (bazal
hücreli karsinom, medulloblastoma), Turcot (kolonik polip, glioblastom,
medulloblastom)
Demiyelinizasyon
Primer demiyelinizasyon, miyelin kılıfının seçici olarak hasara uğrayıp aksonal yapının
göreceli olarak da olsa sağlam kaldığı bir süreçtir. Demiyelinizan hastalıklar merkezi
ve/veya periferik sinir sistemlerini tutabilir. İkincil demiyelinizasyon, aksonal hasarı
takiben periferik nöropatilerde ve MSS hastalıklarında görülebilir. Primer demiyelinizan
hastalıklar multipl skleroz ve varyantları, inflamatuar/post-infeksiyöz ve kalıtsal
metabolik kökenli demiyelinizan hastalıklar olarak ana gruplara ayrılabilir.

Multipl Skleroz
Nedeni henüz bilinmeyen bu hastalık, tekrarlama ve remisyonlarla seyreden ve yıllar
içinde ilerleyici nitelikte bir hastalıktır. Epidemiyolojisinde coğrafi, ailevi ve otoimmün
özellikler gösterir.
A. Klasik (Charcot) MS: Formalinle tespit edilmiş dokuda keskin sınırlı birden çok sayıda
plaklar olarak görülür. Genellikle beyaz maddeyi tutmakla birlikte gri maddeye de
yayılabilir. Optik sistem ve periventriküler beyaz madde sık olarak etkilenir. Beyinsapı
ve omurilik tutulumu da gözlenir. Taze plaklar daha sarımsı, eski gliotik plaklar gri
renkte görülür (Şekil 18). Mikroskopide aktif plaklarda damar etrafında ve parankimde
lenfosit ve makrofajlar, özellikle de lezyon sınırlarına yakın daha fazla görülür. Bu
makrofajlar miyelin içerir ve MHC-Sınıf II molekülü bulundurur. Erken dönemde CD4
bulunduran yardımcı T hücreleri daha sıktır. Reaktif astrositler gliotik bir arka plan
oluşturur. İnaktif plaklarda gliotik reaksiyon artar, fakat oligodendroglialar azalır. Gölge
plaklarda ise remiyelinizasyon sonucu tam miyelin kaybı görülmez, miyelin boyaları ile
soluk bir boyanma izlenir.
B. Akut MS: Fulminan seyirli bu tip daha genç yaş grubunda görülür. Birçok aktif plak
oluşur, bazen sınırları çok belli olmayan, hatta etraflarında ödem beliren büyük plaklar
görülür. Etrafında ödem olan tek büyük bir plak radyolojik olarak beyin tümörü ile
karıştırılabilir. Böyle durumlarda yapılan beyin biyopsilerinde; neoplastik gliaların
gözlenmemesinin yanısıra, aksonların korunup miyelinin özellikle kaybolduğunun ve
makrofajların sitoplazmasında miyelin bulunduğunun özel boyalarla mikroskopik olarak
gösterilmesi kesin tanıya yardım eder.
C. Nöromiyelitis Optika (Devic Hastalığı): Optik nörit ve transvers miyelit tablolarının
birbiri ardına görülmesi sonucu görme kaybı ve paraparezi gelişir. Daha sonra klasik
MS'e dönüşebilir. Olgularda omurilik ödemli ve nekrotik görünümlü olabilir. Mikroskopik
olarak T hücrelerinden çok nötrofil, eozinofil ile damar etrafında IgM, kompleman
toplanması, küçük damarlarda hiyalinizasyon görülür. Daha sonra bu lezyonlar reaktif
astroglioz ve kistik dejenerasyon gösterir. MSS'in başka bölgelerinde küçük tipik MS
plakları olabilir. Son birkaç yılda yapılan çalışmalarda Devic hastalarının serumlarında
akuaporin-4 molekülüne karşı otoantikor ve lezyonlarında bu proteinin kaybı
gösterilerek, bu hastalığın tanısı ve mekanizması ile ilgili önemli aşamalar
kaydedilmiştir.
D. Balo'nun Konsantrik Sklerozu: Çok nadir ve hızlı ilerleyen bir varyant olup daha çok
otopside tanı koyulur. Birbirini takip eden demiyelinize ve miyelinize içice halkalar
seklinde plaklar görülür.

Şekil 18. Multipl Skleroz: Periventriküler beyaz maddede gri renkli

demiyelinizasyon odağı (plak).
Akut Demiyelinizan Ensefalomiyelit (ADEM): Tek fazlı ve infeksiyon, aşılanma gibi
olaylar sonrası görülen, MSS'ini yaygın olarak tutabilen bir hastalıktır. Çoğu hasta birkaç
haftadan sonra iyileşir ve relaps nadirdir. Beyinde ödem ve konjesyon görülür.
Mikroskopik muayenede çok sayıda perivenüler iltihabi hücreler ve aynı bölgede
demiyelinizasyon görülür. Menenkslerde de kronik iltihabi değişikliklere rastlanır. Aynı
süreç omurilikte de görülebilir.

Akut Hemorajik Lökoensefalopati: ADEM'in hiperakut ve fatal bir şeklidir. Beyinde

küçük kanamalı odaklar ve yaygın ödem görülür. Mikroskopik olarak damarlarda
fibrinoid nekroz, etrafında halka seklinde kanama ve nötrofiller görülür.
Demiyelinizasyona sıklıkla akson kaybı da katılır. Bu görünümü yağ embolisi, trombotik
trombositopenik purpura ve disemine intravasküler koagulasyondan ayırmak gerekir.

Kalıtsal miyelin hastalıklarına globoid (Krabbe tipi, galaktoserebrosid beta galaktosidaz

eksikliği) ve metakromatik lökodistrofi (aril sulfataz A eksikliği) örnek gösterilebilir.
Genel serebral atrofinin yanında ağır ve yaygın beyaz madde hasarı, oligodendrosit
kaybı görülür. Makrofajlarda depolanan yıkım ürünlerinin boyanma özellikleri ve
elektron mikroskopik özellikleri ile tanısal ayrım yapılır. Peroksizomal
hastalıklardan adrenolökodistrofide de ağır serebral beyaz madde ve optik sinir
demiyelinizasyonu, perivasküler kronik iltihabi hücreler ve ilerleyici gliotik reaksiyon
görülür. Bazen korpus kallozumun iki tarafına da yayılmış büyük beyaz madde lezyonu
radyolojik olarak glioma ile karıştırılabilir.

Nörodejeneratif Hastalıklar
Yetişkinlerin nörodejeneratif hastalıkları genellikle ileri yaş grubunda görülür. Spesifik
nöron gruplarının kaybı sonucu MSS'inde belli bölgelerde atrofi görülür. Histopatolojide
ise, nöron kaybı, reaktif gliozis ve bazı hastalıklarda spesifik nöronal veya glial
inklüzyonlar gözlenebilir. Bu hastalıklar klinik, patolojik ve biyokimyasal yönden değişik
şekillerde sınıflandırılabilir. Klinikte akinetik-rijid ve hiperkinetik hareket bozuklukları,
demanslar, otonom bozukluklar, ataksiler gibi sınıflamalar yapılırken biyokimyasal
olarak sinir hücrelerinde biriken proteinin tipine veya birikimin genetik mekanizmasına
göre; tauopatiler, alfa-sinükleinopatiler, poliglutamin bozuklukları olarak sınıflandırma
yapılabilir.

Nörodejeneratif hastalıklarda hem klinik hem patolojik olarak birçok ortak noktalar
olup, tek tek hastalıkların belli bir yaş grubunda belli bir nöron grubunu tutan ve
genellikle belli bir proteinin bu nöron gruplarında toplanıp ölümlerine yol açması sonucu
o hastalığa özgü semptomların ortaya çıkması sonucu tanımlandığını hatırlamak
gerekir. Modern biyokimyasal yaklaşım bu ortak noktaların altındaki temel protein
bozukluğunu ortaya koyup yeniden sınıflandırmayı zorunlu kılmaktadır. Patofizyolojik
olarak, protein birikiminin belirleyici faktör olup olmadığı birçok sporadik hastalıkta
kesin değildir.

Motor Nöron Hastalıkları (MNH): İkincil motor nöron hastalıkları paraneoplastik

(lenfoma), otoimmün (anti-GM1), infeksiyöz (poliyo, AIDS), metabolik veya çevresel
(kurşun zehirlenmesi) olabilir. Primer motor nöron hastalıkları idyopatik veya
herediterdir. Kalıtsal olanlar arasında superoksit dismutaz mutasyonuna bağlı ailevi
MNH, spinal müsküler atrofiler, Kennedy sendromu sayılabilir. Kennedy sendromu X
kromozomuna bağımlı bir bulbospinal nöronopati olup, androjen reseptörü geninde
CAG tandem tekrar artışı ile tanımlanan bir poliglutamin bozukluğudur. İdyopatik
olanlardan en sık rastlananı amiyotrofik lateral skleroz ve varyantlarıdır. ALS'un
patolojisinde omurilik ön boynuzunda, beyinsapı motor çekirdeklerinde ve presantral
girusta motor nöron kaybı görülür. Kalan nöronlarda fosforile nörofilamanların
birikimine bağlı sitoplazmik balonlaşma, ubikuitin içeren inklüzyon cisimleri gözlenebilir.
Otopside genel omurilik atrofisinin yanı sıra ön kökler arka köklere nazaran atrofiktir.

Akinetik-Rijid Hareket Bozuklukları: A. Parkinson Hastalığı: Makroskopik olarak beyin

genelde normal görünür, fakat substansiya nigrada solukluk gözlenir (Şekil 19).
Beyinsapının pigmentli çekirdeklerinde nöron kaybı, nöromelanin pigmentinin nöron
dışına çıkması ve gliozis ile birlikte Lewy cisimlerinin varlığı histolojik olarak tanı
koydurucu özelliklerdir. Substansiya nigradaki nöron kaybı nigrostriyatal dopamin
kaybına yol açar. Etkilenen diğer çekirdekler arasında dorsal vagal çekirdek, lokus
seruleus, nukleus bazalis, omurilikteki intermediyolateral kolon hücreleri bulunur. Lewy
cismi, nöron sitoplazmasında etrafında hale olan eozinofilik bir inklüzyondur.
Nörofilaman proteini ve ubikuitin dışında içerdiği diğer inklüzyonlardan ayırdedici
protein alfa-sinukleindir. B. Progresif Supranükleer Felç “Palsy”: Parkinsonizmin yanı
sıra oftalmopleji ve psödobulber felç görülür. Patolojide mezensefalik atrofi, pontin
tegmental atrofi, S. nigra ve L. seruleusda pigment kaybı, bazen de globus pallidus
atrofisi görülür. PSP'de özellik tau proteini birikimidir. Bu birikim nöronlarda globoz tipte
nörofibriler yumaklar ve astrositlerde püsküle benzer ("tufted") veya uzantılarında
dikensi bir görünüm oluşturur. Bunlar ancak gümüş boyaları ile gösterilebilir. C.
Multisistem atrofisi: Bazal ganglia, serebellum, beyinsapı ve otonom sistemi değişik
oranlarda tutup değişik klinik sendromlara yol açar. Oligodendroglialarda orak seklinde
sitoplazmik inklüzyonlar görülür ve bunlar alfa-sinüklein içerir. D. Kortikobazal
dejenerasyon: Frontotemporal kortikal ve bazal ganglia atrofisi ile seyreder. Akromatik
nöronal değişiklik, S. nigra'da globoz nörofibriler yumaklar ile nöron ve glial hücrelerde
tau birikimi gösterilebilir.

Şekil 19. Parkinson Hastalığı: Substansia nigra ve lokus seruleusta

pigment kaybına bağlı bilateral solukluk.

Hiperkinetik Hareket Bozuklukları: Bu grubun indeks hastalığı Huntington koresidir.

Otozomal dominant geçişli olup kore ve demansla karakterizedir. Dördüncü
kromozomdaki Huntingtin geninde anormal CAG tekrar artışı sonucu ortaya çıkan bir
poliglutamin hastalığıdır. Patolojik olarak kaudat nukleus ve putamen atrofisi görülür.
Mikroskopide Huntingtin ve ubikuitin ile boyama sonucu anormal proteinlerin
intranükleer inklüzyonlar yaptığı gözlenir. Serebral korteksteki nöritlerde de bu
proteinin anormal birikimi/çökeltileri bulunur.

Nörodejeneratif ataksik sendromlar arasında primer serebellar dejenerasyonlar dışında

otozomal resesif Friedreich ataksisi, genetik vitamin E eksikliği, ataksi-telanjiyektazi ve
dominant geçişli spinoserebellar atrofiler grubu yer alır. Patolojileri ilgili çekirdeklerde
nöron kaybı ve gliozis ile gider. Mitokondriyal ensefalopatilerde bazen belirgin
serebellar tutulum olabilir. Bu durumun genetiği tamamen farklı olduğundan
yukarıdakilerden ayırt edilmesi gerekir.

Dejeneratif Kortikal hastalıklar ve Demanslar: Alzheimer Hastalığı (AH): Sıklığı gittikçe

artan ve en çok rastlanan nörodejeneratif hastalıktır. Hipokampustan başlayan ve
gittikçe pariyetal ve frontal loblara da yayılarak sonunda bütün beyni etkileyen bir
nöron kaybı ve atrofi görülür. Ventriküler genişleme de buna paralel gider. Alzheimer
hastalığının kesin tanısı doku tanısıdır ve genellikle otopside koyulur. Histopatolojisinde;
senil plaklar, nörofibriler yumaklar (NFT), nöron kaybı ve gliozis görülür. Senil veya
nöritik amiloid plak, amiloid prekürsör proteinin anormal biyokimyasal işlevi sonucu
ortaya çıkan beta-amiloid peptidinin nöropilde depolanmasıdır (Şekil 20). Plak
morfolojisinde, Kongo kırmızısı boyasıyla gösterilen merkezi amiloidin etrafında
dejenere olan akson ve dendritler, içlerinde tau birikmiş aksonlar ve onun etrafında da
reaktif astrositler ve mikroglia bulunur. Nörofibriler yumaklar esasen tau proteini
içeren, hücre sitoplazmasında patolojik olarak çözünmez bir halde biriken bir protein
yumağıdır (Şekil 21). Birikimin artması ile nöron ölümü meydana gelir. NFT’lar
korteks, subkortikal çekirdekler, hipokampus ve beyinsapında bulunur. Normal
yaşlanmada amiloid plak ve NFT hipokampusta bulunduğundan, neokortekste NFT
gösterilmesi kesin Alzheimer tanısı koydurur. Normal yaşlanma ve Alzheimer ayrımı için
araştırmalarda Braak evrelemesi kullanılmaktadır. Ayrıca Alzheimer hastalarının
beyinlerinde oksipital ve temporal subaraknoid mesafe ile parankimdeki kan
damarlarının duvarlarında amiloid anjiyopati görülür. Amiloid anjiyopati lober
hematoma sebep olabilir. Sporadik olgular en sıklıkla görülse de, presenilin
mutasyonları, trizomi 21 gibi genetik durumlarda da AH görülür. Ayrıca apolipoprotein
epsilon E4 aleli bulunduran kişilerde AH riski artar.

Şekil 20. Amiloid Plak. Plak ortada oldukça yuvarlak amorf bir
oluşum olarak seçiliyor. içinde siyah boyanan distrofik bir nörit
görülmekte. Bielchovsky boyasıX400
Şekil 21. Nörofibriler yumak, ortadaki nöronun içinde siyah boyanıyor.
Üstünde ve sağında iki adet normal nöron görülüyor. Bielchovsky
boyası.X400.

AH dışında Lewy Cismi Demansı, frontotemporal lober dejenerasyonlar (örneğin Pick

Hastalığı) gibi özgün patolojik bulguları olan demanslar olduğu gibi, histopatolojik
özelliği bulunmayan nadir demanslar da tarif edilmiştir.

Serebrovasküler Hastalıklar
Global serebral iskemi (yaygın hipoksik hasar): Öncelikle hipokampusun Sommer
bölgesi (CA1), Purkinje hücreleri ve neokorteksin 3. ve 5. katmanlarındaki piramidal
hücreler etkilenir. Hipoksi devam ettikçe bütün MSS'ne yayılır. Akut hipoksiden sonra
dolaşım normale dönerse sadece kırmızı nöron değişikliği görülebilir. Hipoksi veya diğer
sebeplerle eksitotoksik hasar devam ederse kortikal laminer nekroz gözlenebilir. Büyük
arter sulama alanlarının ortak sınır bölgelerinde kollateral dolaşımın zayıf olması
nedeniyle, sistemik hipotansiyona bağlı iki taraflı simetrik "watershed" serebral
infarktlar görülebilir.

Fokal iskemi: Beyin infarktı (Şekil 22, 23): Beyinde bir arterin sulama alanı olan
bölgede dolaşımın durması ile meydana gelen doku nekrozu serebral infarkt olarak
tanımlanır. Tıkanmanın sebepleri; intraserebral arterlerde in situ aterosklerotik
daralma, kalpten veya karotis arterinden kaynaklanan emboli, hipertansif küçük damar
hastalığı (lipohiyalinoz), fibromüsküler displazi, Moya Moya hastalığı, arteryel
diseksiyon, vaskülit, infeksiyöz arterit, TTP, intravasküler lenfoma, vb. olabilir.
Makroskopik olarak akut infarkt sadece bir beyin dokusunun kıvamında bölgesel bir
yumuşama olarak fark edilebilir. Subakut evrede sarımsı renk değişimi ile korteksin
devamlılığında bozulma vardır. Kronik infarkt kistik kavitasyon ve etrafında gliotik bir
nedbe dokusundan oluşur. Aynı taraftaki ventrikül boynuzunda doku kaybını telafi için
genişleme görülebilir. Mikroskopik olarak ise; akut infarktta kırmızı nöronlar, nöropil
vakuolleri, nötrofil infiltrasyonu ve normal dokudan kesin bir sınırla ayrım görülür.
Subakut evrede makrofaj infiltrasyonu ve yeni damar üretimi ile gliotik reaksiyon gelişir.
Kronik infarktta ise glial hücreler gittikçe yoğunlaşan bir ağ örer ve daha sonra kistik
değişiklikler, kavitasyon ortaya çıkar. Venöz infarkt daha nadirdir. Venöz sinus
trombozu; gebelik, infeksiyon, pıhtılaşma bozuklukları, dehidratasyon, sistemik kanser,
cerrahi komplikasyon, ve ilaç etkileri ile meydana gelebilir. Venöz infarktlar hemorajik
infarkt olarak görülür, infarkt etrafındaki ödem ve genel klinik tablo daha ağırdır.

İntrakranyal kanamalar: a. Epidural kanama çoğunlukla orta meningeal arterin

travmatik yırtılmasına bağlıdır. b. Akut subdural hematom cogunlukla travma, nadiren
kanama diyatezine bağlıdır. c. Kronik subdural hematom köprü venlerinin kanamasına
bağlıdır ve travma hikayesi belirsiz olabilir. Beyin atrofisi ve yaşlanma ile bu tür kanama
riski artar. Kanama subakut/kronik dönemde organize olup subdural membran
oluşturur. Adli olgularda kanama zamanının tespitinde mikroskopik olarak membranın
gözlenmesi önem kazanır. d. Subaraknoid kanama; en sık konjenital Berry
anevrizmaların patlaması ile, arteriyovenöz malformasyon, kavernöz hemanjiyom
kanaması sonucu veya kanama diyatezi ile oluşur. Anevrizma tedavi edilmez ise sıklıkla
tekrar kanar, subaraknoid mesafede serbest kan ürünlerinin bulunması ile indüklenen
vazospazm sonucu beyin infarktlarına yol açar, geç dönemde de hidrosefali
görülebilir. e. Intraserebral hematom: Sistemik hipertansiyon sonucu oluşan Charcot-
Buchard mikroanevrizmalarının patlaması ile bazal ganglia, talamus, beyinsapı ve
serebral loblarda akut hematomlar ortaya çıkar (Şekil 24). Ani kitle etkisi ve ödem ile
akut nörolojik bulgular ortaya çıkar. Eğer hasta yaşarsa hematom makrofaj aktivitesi
ile yavaşça rezorbe olur. Lober hematomların diğer bir nedeni de amiloid anjiopatidir.
Sistemik fungal infeksiyonlarin beyin damarlarında yerleşmesi (anjiyoinvazif fungus),
antikoagulan tedavi, kanama diyatezleri, melanom gibi sistemik tümör metastazları
multipl hematomlar yapabilir.

Şekil 22. Serebral infarkt: Sol hemisferde orta serebral arter sulama
alanında kistik dejenerasyon gösteren eski infarkt alanı.
Şekil 23. Watershed infarkt: Orta serebral arter ile anterior serebral
arter alanları arasında, bilateral posterior pariyetal kortikal infarktlar
Şekil 24. Akut intraserebral hematom: Beyinsapı ve serebellumu tutan,
dördüncü ventriküle açılmış akut hematom

Kaynaklar
1. Burger PC, Scheithauer BW. AFIP Atlas of tumor pathology.
İçinde: Silverberg SG,. Sobin LH. Tumors of the Central Nervous System.
 Fourth Series, Fascicle. 7inci Baskı. The American Registry of Pathology,
Washington DC; 2007
2. Ellison D, Love S, Chimelli L, Harding BN, Lowe J, Vinters
HV. Neuropathology: A Reference Text of CNS Pathology. 2. Baskı. Mosby,
London; 2004
3. Gray F, Poirier J, De Girolami U. Escourolle and Poirier's
Manual of Basic Neuropathology. 4. baskı. Butterworth-
Heinemann, Philadelphia; 2004
4. Jarius S, Friedemann P, Franciotta D, ve ark.Mechanisms of
disease: aquaporin-4 antibodies in neuromyelitis optica. Nature Clinical Practice
Neurology 2008; 4: 202-214
REFLEKS BOZUKLUKLARI

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 8.01.2001

Genel Bilgiler

Sinir sisteminde motor ve duyusal aktivitenin birbirini tamamlamasından oluşan temel

ünite refleks arkıdır. Bir refleks kavsi beş parçadan oluşur: 1- Dış veya iç ortamdaki
fiziksel değişimi alan duyu organı, 2- Uyarıyı refleks merkezine taşıyan aferent (getirici)
nöron, 3- Santral integrasyonu sağlayan m.spinalis veya beyindeki merkez, 4- Refleks
cevabı çevreye taşıyan eferent (götürücü) nöron, 5- Cevabı sağlayan efektör organ.

Periferinden gelen impulsları taşıyan duyusal aferent nöronlar santral sinir sistemine
spinal arka kökler veya kranyal sinirler yoluyla girerler. Hücre gövdeleri spinal arka kök
gangliyonu veya bunların kranyal sinirlerdeki analogu olan duyusal gangliyona
yerleşmiştir. Eferent nöronlar ise spinal ön kökler veya bunların analogu olan motor
kranyal sinirlerle periferiye gider.

Basit bir refleks arkında getirici ve götürücü nöronlar arasında tek bir sinaps
bulunur. Monosinapik adı verilen bu reflekslerin örneği tendon refleksleridir. Aferent ve
eferent nöronlar arasında bir veya daha fazla ara nöron varsa buna da polisinaptik
refleks denir. İlerde kısaca değineceğimiz fleksor toplanma refleksi de bunun örneğidir.

Patella tendonuna bir refleks çekiciyle vurulduğunda kas gerilir. Bunun yarattığı impuls
m.spinalis‘e iletilir. Cevap, m.quadriceps’in kasılarak dizin ektansiyona gelmesidir. Buna
patella refleksi denir ve anlaşılacağı gibi bir gerilme refleksidir (stretch reflex).

Reflekslerin bir bölümünde aferent yol deri veya mukozalardan başlar. Efektör organ
yine kastır. Karın derisi ve farinks refleksleri bunun örneğidir.

Santral sinir sisteminin değişik seviyelerindeki bellibaşlı refleksler Tablo 2’de

görülmektedir.

Tablo 2. Bellibaşlı Reflekslerin Getirici-Götürücü Sinirleri ve Segmanter İnervasyonları

Refleks Getirici-Götürücü Segmenter

Sinir İnervasyon

Yüzeyel refleks

Kornea V.-VII. Kranyal sinir Pons

 Farinks IX.-X. kranyal sinir Bulbus

Karın derisi

Üst İnterkostal sinirler D7-D9

Orta D9-D11

Alt D12,L1

Kremaster N. Femoralis- L1,L2

N. Genitofemoralis

Taban derisi N. Tibialis S1,S2

Anal N. Pudentalis S4, S5

Tendon R.

Biceps N. Musculocutaneus C5, C6

Triceps N. Radialis C6, C7

Stiloradyal N. Radialis C5-C6

(Brakyoradyal)

Patella N. Femoralis L2-L4

Aşil N. Tibialis S1

Refleks Değişiklikleri

1- Refleks arkı herhangi bir bölümünde bozulduğunda refleks alınmaz. Örneğin,

m.triceps brachii’nin siniri olan n. radialis’in hastalanmasında (travma, polinöropati)
triceps refleksi kaybolur. Bunun gibi ön boynuz hastalıklarında da (örneğin poliomyelit)
hastalanan ön boynuz segmentinden işleyen refleks alınmaz. Tendon reflekslerinin
efektör organı çizgili kaslar olduğundan müsküler distrofi gibi kas hastalıklarında da
refleksler azalır veya kaybolabilir.

Aynı şey deri ve mukoza refleksleri için de söz konusudur.

2- Segmanter mekanizmalar ile yürütülen tendon refleksleri aynı zamanda üst

merkezlerin kontrolü altındadır. Bu nedenle, üst motor nöron (Birinci motor nöron,
piramidal yol) hastalıklarında suprasegmanter kontrolün ortadan kalkması sonucu
tendon refleksleri artar. Hatta, kas gerildiğinde ardarda gelen klonik kasılmalar
görülebilir. Aşil ve patella klonusu buna örnektir (Refleks Muayenesi bölümüne bakınız).
3- Birinci motor nöron hastalıklarında tendon reflekslerindeki artışın yanı sıra fizyolojik
koşullarda alınmayan Hoffmann ve Babinski delili gibi patolojik refleksler ortaya çıkar.

4- M. spinalis’in anatomik veya fizyolojik akut kesilerinde başlangıçta flask bir parapleji
görülür. Kesi altında kalan m. spinalis’in bütün refleks cevapları da azalmış veya
kaybolmuştur. Tendon refleksleri alınmaz. Otonomik refleksler de çalışmadığından
retansiyon tarzında sfinkter kusuru görülür. Bu tabloya spinal şok denir. Normal canlıda
üst merkezlerin kontrolu altında çalışan m. spinalis’in suprasegmanter impulslar kesilip
tek başına kaldığı zaman, refleks aktivitesini bağımsız olarak ortaya koyabilmesi için
geçen süre anlamına gelir. Bu süre, canlı, filogenetik evrimde ne kadar üst düzeyde ise
o kadar uzundur. Kurbağada birkaç dakika, maymunda birkaç gün sürer. İnsanda 2-6
hafta kadardır.

Spinal şok sonlanırken ilk beliren refleks aktivitesi fleksor toplanma refleksidir: Kesinin
altında kalan vücut bölümüne ağrılı bir uyaran verildiğinde başparmağın yukarı doğru
hareket ettiği (Babinski delili), ayağın bilekten dorsal fleksiyon durumuna geldiği, diz
ve kalça mafsalının-bacağı ağrılı uyarandan uzaklaştıracak şekilde- karına doğru
toplandığı görülür. Buna savunma refleksi de denir. Aradan bir süre daha geçince
bacaklarda spastisitenin yerleştiği, tendon reflekslerinin geri döndüğü ve giderek
canlandığı dikkati çeker.

Spinal otomatizmanın tamamen yerleştiği dönemde görülen bir refleks de kitle

refleksidir (Mass refleksi). Kesi altındaki bölgenin uyarılması, impulsun m. spinalis’in
suprasegmanter kontroldan kurtulmuş bölümünde bir refleks merkezinden diğerlerine
atlaması sonucu birçok spinal refleksin aynı zamanda ortaya çıkmasına sebep olur:
Bacaklar karın üzerine toplanır (Fleksor toplanma refleksi); miksiyon, defekasyon,
ereksiyon, ve ejakülasyon görülür. M. spinalis’te duyu yolları da kesilmiş olduğundan,
hasta bu sırada ağrılı uyaranı duymaz bacaklarındaki hareketin ve otonom refleks
aktivitesinin de farkında değildir.

Yavaş gelişen m. spinalis basısı gibi olaylarda hasta spinal şok döneminden geçmeden,
basının ileri devrelerinde spinal otomatizma tablosunun yerleşebileceğini unutmamak
gerekir.

5- Piramidal yolun daha yukarı düzeylerdeki lezyonlarında da önce flask bir felç görülür.
Örneğin, bir serebrovasküler olayın (beyin infarktı veya kanaması) başlangıcındaki
hemipleji, genellikle flask bir hemiplejidir. Kas tonusu azalmıştır, tendon refleksleri
alınmaz. Zamanla, hipotoni spastisiteye dönüşür, tendon refleksleri şiddetlenir.

6- İlkel refleksler denilen ve yaygın beyin hastalıkları (örneğin demans) veya frontal
lob lezyonlarında görülen yakalama, emme vb. refleksler “Refleks Muayenesi”
bölümünde ele alınacaktır.

Deserebrasyon ve dekortikasyon rijiditesi de Koma ve Komalı Hastanın

Muayenesi bölümünde tartışılacaktır.

Refleks Değişikliklerinin Sinir Sistemi Hastalıklarının Lokalizasyonundaki

Yeri
Yukarıda yazılanlardan bir refleksin kaybolmasının genellikle o refleks arkı üzerindeki
bir lezyona bağlı olduğu, artmış tendon refleksleri ve patolojik reflekslerin piramidal yol
hastalığında görüldüğü, ilkel reflekslerin ise yaygın beyin hastalıkları veya frontal lob
lezyonlarında ortaya çıktığı anlaşılmaktadır.

Refleks bozukluğu tesbit edilen bir hastada sadece bu temel ilkelerin dikkate alınması
bile sinir sistemindeki hastalığın hangi anatomik yapıları tuttuğu hakkında çok değerli
bilgiler verir. Kaldı ki, aşağıda gözden geçirilecek refleks özelliklerine bakarak olayın bu
anatomik yapıların hangi düzeyinde geçtiğini söylemek mümkün olabilir.

1- Reflekslerin azalması ve Kaybolması

A Tendon Refleksleri

Bir tendon refleksi azaldığı veya kaybolduğu zaman akla ilk gelecek şeyin refleks
kavsinin bir noktasındaki bozukluk olduğunu biliyoruz. Lezyonun refleks kavsi üzerinde
daha spesifik bir noktaya yerleştirilmesi için diğer nörolojik bulgular da dikkate alınır.

a. Lezyon periferik sinirdeyse refleks kaybına ek olarak sinirin inerve ettiği

kaslarda zaaf, duyu alanında hipoestezi görülür.

b. Arka kökler ve arka kordonun lezyonlarında da refleks kaybı olur. Tabes

dorsalis buna örnektir. Burada ayrıca derin duyu kusuru vardır.

c. Tendon reflekslerinin yaygın bir şekilde azalıp kaybolması sıklıkla

polinöropatilerde görülür. Buna genellikle distal kas zaafı ve duyu kusuru eşlik
eder.

B Deri ve mukoza Refleksleri

a. Refleks arkının bozulduğu hallerde yüzeysel refleksler de azalır veya bozulur.

b. Yüzeysel reflekslerden karın derisi refleksleri piramidal yol hastalıklarında da

azalır veya kaybolur.

2- Tendon Reflekslerinde Artma

Piramidal yol hastalığını gösteren bu bulgu refleks değişiminin dağılımı ve düzeyine

göre kortiko-spinal yoldaki lezyonun yeri ve seviyesi hakkında da bilgi verir.

a. Reflekslerin bir vücut yarısında artmış olması tek taraflı piramidal yol hastalığını;
bilateral hiperefleksi iki taraflı piramidal yol hastalığını gösterir.

b. Kol ve bacak refleksleriyle birlikte çene refleksi de artmışsa lezyon ponstan daha
yukarı düzeydedir.
c. Refleksler bacakta artmış, kolda normalse lezyon servikal ve lomber bölge arasında,
yani m. spinalis ‘in dorsal segmentlerindedir.

3- Artmış ve Azalmış Tendon Reflekslerinin Birlikte Bulunması

a. Artmış tendon reflekslerinin üstünde kalan bölgede tendon reflekslerinin azalıp

kaybolması lezyon seviyesini gösteren bir bulgu olabilir. Bacaklarında kuvvetsizlik ve
artmış tendon refleksleri bulunan, yani piramidal paraparezisi olan bir hastada kollarda
refleksler alınmıyorsa bu tablo servikal medulla lezyonunu düşündürmelidir.

b. Bazen birbirine çok yakın iki medulla segmentinden işleyen iki tendon refleksinden
üsttekinin azalması, alttakinin ise artması lezyonun bu iki segment arasında olduğunu
gösterir. Örnek: Biceps refleksi başlıca C5, triceps refleksi de başlıca C6, C7 medulla
segmentinden işler. Biceps refleksinin kaybına yol açan C5 omurilik segmentindeki bir
lezyonda (örneğin servikal disk hernisi) daha altta kalan triceps refleksinin arttığı
görülür. Hatta biceps tendonuna vuruduğu zaman cevap olarak artmış triceps
refleksinin alındığı tesbit edilir. Buna biceps refleksinin inversionu denir. C5 m. spinalis
segmentindeki bir lezyonu gösterir.

c. Refleks kaybı bazen eski bir sinir sistemi hastalığından kaynaklanır, bugünkü tabloyla
ilişkisi yoktur. Örneğin bir piramidal paraparezi veya hemiparezi tablosunda Aşil
refleksinin alınmayışı eski bir lomber disk hernisinin sekel bulgusu olabilir.

İncelediğimiz konu refleksler olduğu için yukardaki lokalizasyon tartışmaları öncelikle

çeşitli refleks değişikliklerine dayanarak yapılmıştır. Fakat nörolojide seviye ve
lokalizasyon tayininde sadece refleks değişiklikleriyle yetinilmediğini; motor, duyusal ve
diğer nörolojik bulguların hep birlikte ele alınarak problemin nörolojinin matematiği
içinde çözülmeye çalışıldığını tekrarlamak uygun olur.
SİNİR SİSTEMİ SEMİYOLOJİSİNİN GENEL PRENSİPLERİ:
NÖROLOJİK HASTAYA YAKLAŞIM
Sara Zarko Bahar, Edip Aktin

Son güncelleştirme tarihi: 22.02.2009

Hastayı dinledikten sonra nesi olduğunu anlamadıysanız muayene ettikten

sonra da anlamayacaksınız.

Amerikalı sinir hekimi Merritt'in bu sözü, sayıları giderek artan gelişmiş inceleme
yöntemlerine karşın, yine de doğruluğunu koruyor. İyi bir anamnez, diğer tıp dallarında
olduğu gibi, nörolojide de hekime doğru bir yönelim ve yaklaşım sağlar. Hatta bu,
nörolojik hastalıklar için daha da geçerlidir. Sinir sisteminin birçok hastalıklarında
hastanın yakınması, belirtilerin başlayış şekli ve kronolojik gidişi hastanın diğer bazı
özellikleriyle birlikte ele alındığında anatomik lokalizasyon ve hatta etyoloji yönünden
problemi büyük ölçüde aydınlatır.

Hastanın yakınması, öyküsü, soy ve özgeçmişi ile ilgili bilgilerin soruşturulması yani
anamnez alma nörolojik hastalıklarda da (bir ölçüde) diğer tıp dallarındaki gibidir. Sinir
sistemi hastalıklarında öykü alma, bunu izleyen muayene ve bulguların kaydedilmesi
ile ilgili bazı önemli özelliklerin gözden geçirilmesi yararlı olacaktır.

Kuşkusuz, iyi bir anamnez ve eksiksiz bir muayene zaman içinde kazanılan becerilerdir.
Ama bu konudaki eğitim sistemsiz, disiplinsiz ve sadece kulaktan dolma kopuk kopuk
bilgilerden ibaret kalırsa zamanın, hatta geçip giden uzun yılların bile kişiye fazla bir
şey kazandırmayacağını bilmek gerekir.

Yakınma ve Öykü

Hastanın öyküsünü anlatırken kullandığı kelimelerle neyi kasdettiğini anlamak her

zaman kolay olmayabilir. Bunlar yöreden yöreye hatta kişiden kişiye değişebilir.
"Uyuşma"; duyusal bir belirti olabileceği gibi kol veya bacaktaki kuvvetsizlik anlamına
da kullanılmaktadır. Nörolojik yakınmaların önemli bir bölümünün ağrı ve parestezi gibi
sübjektif duyular olduğunu unutmamalı ve nitelikleri inceden inceye soruşturulmalıdır.
Sık rastlanan “baş ağrısı” yakınması özellikleri araştırılmadığı zaman boş ve hekime bir
şey söylemeyen bir kelimeden ibaret kalabilir. Yahut da dinleyene "İşte bu, tipik bir
migren nöbetidir"; dedirten bir berraklıkta ortaya konabilir.

Özetle, hekim hastanın “sıkıntı”sının ne olduğunu, ne söylemek istediğini anlamadan

muayeneye geçmemelidir. Bu hem yakınmalarını öğrenirken, hem de öyküsünü
dinlerken uyulması gereken bir kuraldır.

Nöroloji kliniklerine getirilen hastaların bir bölümü anamnez verecek durumda değildir.
Kişi stupor veya komada olabilir, biraz önce geçirdiği epileptik bir nöbetin şaşkınlığı
içinde bulunabilir. Yahut da hastada iletişimi bozacak derecede konuşma kusuru vardır.
Bazen de hasta çocuktur veya bir demans tablosu içindedir. Bu durumlarda hastayı
aileden biri, sokakta bulan bir yabancı veya bir güvenlik görevlisi getirebilir. Bu
durumda gerekli bilgiyi bu kişilerden almaya çalışmalıdır. Bilinçsiz durumdaki hastayı
getiren kişinin hüviyetini tespit etmek her bakımdan yararlı bir alışkanlıktır.

Nörolojik Hastalıklarda Başlayış Şekli ve Doğal Gidiş

Sinir sistemi hastalıklarının başlayış şekli ve gidişini öğrenmek büyük önem taşır. Bu
özelliklerine bakarak hastalığın natürü hakkında bazı tahminlerde bulunmak
mümkündür.

Nörolojik hastalıkların bir kısmı akut olarak başlar. Hastada birkaç dakika veya saat
içinde örneğin bir hemipleji yerleşir. Hasta akut dönemde kaybedilmezse felç bir süre
aynı düzeyde kaldıktan sonra günler veya haftalar içinde geriler. Hafif ya da ileri
derecede düzelme görülür. Beyin damarlarındaki tıkanma ve beyin kanamalarının doğal
gidişi böyledir.

Bazı hastalıklar ise sinsi bir şekilde başlar; yavaş yavaş ilerleyerek haftalar, aylar ve
hatta yıllar içinde yerleşir. Örneğin bir hemipleji, parapleji veya başka bir nörolojik tablo
uzun süre alan böyle bir gidiş sonunda ortaya çıkar. Buna tümörlerde ve sinir sisteminin
dejeneratif hastalıklarında rastlanır. (Bakınız: Sinir Sisteminin Dejeneratif Hastalıkları)

Başka bazı nörolojik hastalıklar da dalgalı bir gidiş gösterir. Nörolojik tablo, yerleştikten
bir süre sonra bir ölçüde düzelir. Fakat aradan aylar veya yıllar geçtikten sonra hasta
yeniden nörolojik yakınmalarla hekime başvurur. Bu da zamanla bir dereceye kadar
geriler. Bu kötüleşme ve iyileşme dönemleri, Fransızca deyimiyle puse ve remisyonlar
(relapsing-remitting), birçok kez tekrarlayabilir. Sonunda, her epizoddan arta kalan
nörolojik sekellerin birbirine eklenmesiyle hafif veya ağır bir maluliyet (sakatlık) tablosu
ortaya çıkar. Böyle bir doğal gidiş mültipl skleroz gibi demiyelinizan hastalıklar için
tipiktir. (Bakınız: Merkezi Sinir Sisteminin Miyelin Hastalıkları)

Hastalığın Doğal Gidişi ve Tedavi

Hastalığın doğal gidişi, tanı yönünden olduğu kadar, tedavi sonuçlarının

değerlendirilmesi bakımından da önem taşır. Yukarda söylenenlerden bir
serebrovasküler olayın tedavi görmeden de iyiye doğru gidebileceği anlaşılmaktadır.
Aynı şey, spontan düzelmelerin sık görüldüğü mültipl skleroz için daha da geçerlidir.
Bu durum, bu hastalıklarda yapılan tedavilerin değerlendirilmesini çok
güçleştirmektedir. Görülen düzelme yapılan tedaviye mi bağlıdır, yoksa mültipl
sklerozun doğal seyrinin bir sonucu mudur? Bunu söylemek metodoloji bakımından hiç
de kolay değildir. Buna karşın, verilen ilaçla hastanın iyiye gitmesi arasında kısa yoldan
sebep-sonuç ilişkisi kurmak sık rastlanan yanlışlıklardan biridir.

Tanısı Öyküye Dayanan Sinir Sistemi Hastalıkları

Bazı nörolojik hastalıklarda tanı sadece öyküye dayanır. Migren ve idyopatik trigeminal
nevralji bunlardandır. Bu hastalıklarda nörolojik belirti ve spesifik bir laboratuvar
bulgusu yoktur. Tanı, dikkatli bir soruşturmayla tespit edilen ve bu hastalıklar için tipik
olan klinik özelliklere bakarak konur. Migren ve trigeminal nevraljide bilgisayarlı
tomografi (BT) ve magnetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi inceleme yöntemleri
tanıya ancak negatif yönden katkıda bulunurlar. Yani, olayın altında ortaya konabilen
bir beyin lezyonu bulunmadığını, başka bir deyişle, öyküye dayanarak konan tanının
doğru olduğunu gösterirler.

Epilepsi de, herşeyden önce, nöbetin tarifine dayanan klinik bir tanıdır.
Elektroensefalografinin normal olması hekimi bu tanıdan uzaklaştırmaz.

Kısacası, öykü almaya ayrılan zaman tam yerine harcanmış demektir. Hatta, İngiliz
nöroloğu Gordon Holmes' in dediği gibi "Hasta karşınızda bir muamma gibi duruyorsa
onu ikinci kez dinleyiniz. Bütün araştırma yöntemlerine oranla bilmeceyi çözme şansınız
daha büyük olacaktır."

Nörolojik Muayene ve İlk İzlenimler

Kuşkusuz, bir hastada tanıya gidiş, ancak tepeden tırnağa muayenenin sonunda ele
alınması gereken bir husustur. Özellikle nörolojiyle yeni tanışan tıp öğrencisi ve genç
hekimlerin eksiksiz bir muayeneyi baştan itibaren vazgeçilmez bir ilke olarak
benimsemeleri gerekir. Bununla birlikte hastadan alınan ilk izlenimler bile tanıya gidişte
yardımcı olabilir. Bu nokta nörolojide özellikle önem taşır: Hasta yüzü, bakışları, ses
tonu ve konuşması ile baştan itibaren pek çok şey anlatmaya başlamıştır bile. Hele
yürüme güçlüğü olan hastalar, kapıdan girdikleri andan başlayarak dikkatli bir hekimin
işine çok yarayacak ipuçları verirler. Hemiplejik hastanın kolu gövdesine yapışık,
bacağını oraklayarak yürümesi; Parkinson hastasının kıpırtısız maskeli yüzü, monoton
konuşması, sallanmayan kolları ve vücudunun genel fleksör postürü; kas distrofilerinin
karnı öne çıkık “badi-badi” yürüyüşleri derhal göze çarpar. Dizartri ve afazi gibi
konuşma kusurları da hemen dikkati çeken ilk izlenimlerdendir.

Nörolojik muayenenin hangi sıra içinde yapılacağı, sinir sisteminin çeşitli

fonksiyonlarının nasıl muayene edileceği, muayene tekniğinin incelikleri, hastalık
durumlarında ortaya çıkan bulgular ve bunları muayene kağıdına kaydetme şekli
nörolojik muayene bölümünde ayrıntılarıyla anlatılmıştır. (Bakınız: Nörolojik Muayene)

Nörolojik Lokalizasyon

Tespit edilen nörolojik bulguların bir araya gelmesiyle bir sendrom ortaya çıkar.
Hemipleji sendromu, parapleji sendromu gibi. Bu sendromun lokalizasyonu
nöroanatomi ve nörofizyoloji bilgilerine dayanarak yapılır. Bazen bulgular o derecede
birbirini tamamlayan bir bütün oluşturur ki bu semptom topluluğunun sinir sisteminin
ancak şu veya bu bölgesinin hastalığıyla açıklanabileceği isabetle ileri sürülebilir.
Aşağıda sinir sisteminin değişik bölümlerine ait birkaç tipik lokalizasyonun klinik
bulguları ele alınacaktır.

1-Afazi ile birlikte giden bir sağ hemiplejinin ortaya çıkabilmesi için lezyonun piramidal
yolu ve konuşma alanlarını beraberce hastalandırması gerekir. Böyle bir lezyon sol
hemisferdedir ve genellikle hasara yol açmıştır.
2-Bir hastada serebellar ve piramidal bulgulardan oluşan bir tabloyla birlikte diplopi,
vertigo gibi belirtiler varsa bunların tümünü birden açıklayacak lokalizasyon
beyinsapıdır.

3-Bacakları tutmayan ve iki taraflı piramidal bulgular tespit edilen bir hastada gövdede
belirli bir seviyeye kadar çıkan duyu kusuru ve sfinkter bozukluğu varsa böyle bir motor-
duyusal parapleji sendromunu yaratacak lezyon medulla spinaliste olmalıdır.

4-Bel ve bacak arkasına vuran, öksürükle artan ağrılardan yakınan bir hastanın
muayenesinde Aşil refleksi alınmıyorsa bu bulgular 1. sakral radiksin hastalığını
gösterir.

Lezyonun Natürü

Hastalığın sinir sistemindeki lokalizasyonundan sonra sıra lezyonun natürünü tayine

gelir. Nörolojik tabloya neden olan etyolojik faktörün tespitinde başlayış, seyir ve diğer
anamnez özelliklerinin yardımcı olabileceği daha önce söylenmişti. Yukarda
lokalizasyon konusunda verdiğimiz örnekleri bu bakımdan tekrar ele alabiliriz.

1- Sağ hemipleji ve afazi olan olguda hastalık akut olarak başlamışsa, hastada yüksek
kan basıncı ve diyabet gibi ateroskleroza yolaçan hastalıklar varsa akla ilk gelen olasılık
lezyonun vasküler natürde olmasıdır. Hele, tablo yerleştikten bir süre sonra iyileşme
başlamışsa damarsal etyoloji olasılığı daha da kuvvet kazanır.

Buna karşılık, hastalık yavaş yavaş yerleşmişse ve giderek ağırlaşıyorsa beyinde yer
kaplayıcı bir olay (primer veya metastatik beyin tümörü gibi) olasılığı büyüktür. Hastada
sinir sistemi dışında primer bir habis tümör tesbit edilmişse metastaz olasılığı ön plana
geçer.

2- Beyinsapı lokalizasyonuna uyan belirtiler veren hastada da etyolojik tanıya giderken

anamnez özelliklerinden yararlanılır. Hasta gençse, tablo kısa zamanda yerleşmişse ve
daha önce retrobulber nevrit, piramidal paraparezi, sfinkter kusuru gibi sinir sisteminin
farklı bölgelerinin etkilendiğini gösteren bulgulardan oluşan epizodlar geçirip
düzelmişse bu beyinsapı sendromu muhtemelen yeni bir mültipl skleroz atağına
bağlıdır.

Aynı sendrom yavaş yavaş yerleşmişse; tablo bir belirtiye günler veya haftalar içinde
yeni bulgular eklenerek progresif bir şekilde oluşmuşsa yavaş gelişen lezyonlar akla
gelir. Beyinsapı gliomu bunlardan biridir.

Bu beyin sapı sendromu sistemik ateroskleroz belirtileri olan yaşlı bir hastada dakikalar
veya saatler içinde akut bir şekilde ortaya çıktığı zaman serebrovasküler bir olay ilk
olasılıktır. Hele bu tablo yerleşmeden önceki günlerde hastada aynı belirtiler birkaç kez
tekrarlayıp düzelmişse bu olasılık daha da kuvvetlenir (Bakınız: Geçici İskemik Ataklar).

3- Paraplejik hastanın yakınmaları sinsi başlayıp ilerleyici bir nitelik göstermişse medulla
spinalisi bastıran bir lezyon düşünülmelidir. Klinik tablo, bunun tam tersine, akut bir
şekilde yerlemişse ve örneğin aşı uygulaması veya viral bir hastalığı izleyerek ortaya
çıkmışsa bu kez post-vaksinal, post-infeksiyöz bir miyelit akla ilk gelecek etyolojik
tanıdır. (Bakınız: Medulla Spinalis Hastalıkları)

4- Radiküler ağrıları olan hastanın yakınmaları ters bir bel hareketinden sonra ortaya
çıkmışsa lomber disk hernisi olasılığı üzerine durulmalıdır. Hasta öyküsünde buna
benzer bel ve bacak ağrıları olup bir süre sonra düzeldiğini söylüyorsa bu, tanıyı
destekleyen bir noktadır. Aynı klinik tablo yavaş başlayıp iyileşme olmadan ilerleyici bir
nitelik gösteriyorsa bunun altında malign bir tümör, bir kan hastalığı veya başka bir
lokal patoloji bulunabileceğini düşünerek hasta tepeden tırnağa incelenmelidir.

Yukarıdaki örneklerden de anlaşılacağı üzere, hastanın özgeçmişindeki özellikler, bu

arada yüksek kan basıncı, diyabet, diğer organların habis urları, iltihabi ve diğer
hastalıklar ile meslekle ilgili intoksikasyonlar nörolojik tablonun etyolojisini aydınlatıcı
olabilir. Bu nedenle, birçok sinir sistemi hastalığının etyolojik tanısında değişik tıp
dallarıyla sıkı bir işbirliği gerekir.

Sinir sistemi hastalıklarından bir bölümü de kalıtımla ilgilidir. Bunlar, genellikle yavaş
ilerleyen, ailenin başka üyelerinde veya daha önceki kuşaklarda da ortaya çıkan
hastalıklardır. Hastanın soygeçmişindeki bu özellik tanıya gidişte yardımcı olur.

Laboratuvar İncelemeleri

Etyolojik tanıya giderken çok çeşitli laboratuvar araştırmalarına başvurmak gerekebilir.

Bunların bir kısmı tıbbın her alanında kullanılan biyokimyasal, bakteriyolojik, vb
metodlardır. Tahmin edileceği gibi bunlar uzun bir liste oluşturur. Laboratuvar
incelemelerinin bir bölümü ise sinir sistemi hastalıklarında kullanılan spesifik
metodlardır. Beyin-omurilik sıvısı (BOS) muayenesi merkezi sinir sistemi hakkında
değerli bilgiler verir. Elektroensefalografi (EEG), elektromiyografi (EMG), uyarılmış
potansiyeller (evoked potentials, EP) ile kas, sinir ve beyin biyopsisi önemli yardımcı
muayene metodlarıdır. Nöroradyoloji, yıllar içinde gösterdiği gelişmelerle sinir
hekiminin en vazgeçilmez yardımcıları arasına girmiştir. Anjiyografi gibi oldukça eski
araştırma metodlarındaki yeniliklerin yanısıra bilgisayarlı tomografi (BT) ve magnetik
rezonans görüntülemenin (magnetik resonance imaging, MRI) nörolojik hastalıklara
uygulanması adeta bir devrim yaratmıştır. Nörolojide kullanılan laboratuvar metodları
kitabımızda ayrı bir bölüm olarak yer almaktadır (Bakınız: Nörolojide Laboratuvar
İncelemeleri)

Bazı Özel Durumlar

Acil olgular: Nörolojik hastaların bir bölümü acil olarak kliniğe getirilir. Hasta uyanıklık
kusuru, konfüzyon, afazi, vb nedenlerle anamnez verebilecek durumda değildir.
Hastayı getirenler de yeterli bilgi sahibi olmayabilirler. Her şeyden daha önemlisi,
hastanın durumu zaman kaybını affetmez. Yani, zaman hekim ve hastanın aleyhine
çalışmaktadır, tanı için kullanılabilecek zaman sınırlıdır.

Böyle durumlarda temel kural, tablo geri dönülmez aşamaya varmadan müdahale
edebilme şansını yitirmemektir. Bu bakımdan, hekim bir yandan gerekli bilgiyi
toplamaya çalışırken bir yandan da hızla tedaviye yönelir. Her şeyden önce vital
fonksiyonları gözetmek gerekir. Bu konuda en kritik sorunlardan biri solunum yollarının
açık tutulmasıdır. Epilepsi nöbetleri için de aynı şey söylenebilir. Hasta status
epileptikus tablosu içinde olabilir. Burada ilk yapılacak şey, devam ettiği taktirde hastayı
ölüme götürebilecek olan ardarda gelen nöbetlerin semptomatik tedavisidir. Etyolojik
nedeni belirlemeye yönelik araştırmalar da hemen bunu izlemelidir. Hipoglisemi
koması, subdural ve epidural hematomlar, değişik nedenlere bağlı beyin fıtıklaşmaları,
vb bu gruba giren tablolardandır. Bu konu Koma ve Komalı Hastanın
Muayenesi bölümünde ele alınacaktır (Ayrıca bakınız: Nörolojide acil yaklaşım)

Hastayı ilk gören hekimin dikkat edeceği noktalar: Nörolojik hastalardan bir bölümü
evde veya yerel koşullar içinde tanısı konulamayan ve/veya tedavisi yapılamayan
hastalardır. Bunlarda genellikle ilerleyici bir nörolojik tablo veya giderek kapanan bilinç
durumu söz konusudur.

Böyle bir hasta bir nöroloji kliniğine gönderilirken dikkat edilmesi gereken bazı hususlar
vardır. Herşeyden önce öykü ve bulgular okunaklı bir el yazısıyla veya daha iyisi
bilgisayarda yazılmalıdır. Kişiye özgü kısaltmalar yanlış anlamalarla yol açabilir. Bu
konuda yurdumuzda standart bir kısaltma sistemi bulunmamaktadır. PR, patella refleksi
anlamına da gelebilir, plantar refleks olarak da anlaşılabilir. AR, Aşil refleksi veya
abdominal refleksin kısaltılmış şekli olabilir. Tendon refleksleri (TR), derin tendon
refleksleri (DTR) ve kemik-veter refleksleri (KVR) hep aynı anlamda kullanılan, fakat
kısaltılmış şekilleri tereddüt uyandırabilecek deyimlerdir. En doğru yol, bu gibi
kısaltmalardan kaçınmak, terimleri tam olarak yazmaktadır.

Özellikle nörolog olmayan genç hekimlerin epilepsi, miyokloni, kore gibi deyimleri
kullanmak yerine gördüklerini net bir şekilde tanımlamaları doğru olur.

Komalı hastalarda bilinç düzeyinin kaydedilmesi önem taşır, Zira, hastalığın sonraki
gidişi buna göre değerlendirilecektir. Böyle hastalarda pupillaların büyüklüğüne de
dikkat edilmelidir. Anizokori terimini kullanmaktansa hangi pupillanın büyük, hangisinin
küçük olduğunu, mümkünse genişliklerini milimetre cinsinden ölçerek kaydetmelidir.

Hemiparezi, paraparezi gibi deyimler tek başına yeterli olmayabilir. "Sağ bacağını
kaldıramıyor, ancak yatak yüzeyinde güçlükle çekebiliyor. Sağ kolunu omuz hizasına
kadar kaldırabiliyor." gibi deskriptif ifadelerin eklenmesi çok daha net bir anlaşma
sağlayabilir.

Son olarak, hastayı gönderen hekim anamnez bilgilerine muayene bulgularını

ekledikten sonra muayenenin yapıldığı tarih ve saati kaydetmelidir.

Kaynaklar

1. Aktin E, Bahar S. Sinir Sistemi. İçinde: Vahe Aleksanyan (Ed) Abaoğlu-

Aleksanyan. Teşhiste Temel Bilgi “Propödetik”. 3.Baskı. Filiz Kitabevi, İstanbul,
1988.
2. Carpenter MB. Core Text of Neuroanatomy. 3. Baskı Baltimore, Williams-Wilkins,
1985.
3. Chusid JG. Correlative Neuroanatomy Functional Neurology. 17. Baskı. Los
Altos, Lange Medical Publications, 1979.
4. De Mayer W. Technique of the Neurologic Examination. 5. Baskı, New York, Mc
Graw-Hill, 2004.
5. Haymaker W. The Founders of Neurology. USA, Charles C. Thomas, 1953
6. Matzke H.A., Foltz F.M. Synopsis of Neuroanatomy, New York, Oxford University
Press, 1979.
7. Members of the Department of Neurology, Mayo Clinic [Wiebers DO, Dale AJD,
KökmenE, Swanson JW (Ed)]. Clinical Examinations in Neurology. 7. Baskı
Philadelphia, Mosby, 1998.
8. Mc Henry LC. Garrison’s History of Neurology. Illiois, Springfield, 1969
9. Ogilvie C, Evans CC. Chamberlain’s Symptoms and Signs in Clinical Medicine.
12. Baskı, Butterworth Heinemann, 1997.
10. Posner J B, Saper CB, Schiff ND, Plum F. Plum and Posner’s Diagnosis of Stupor
and Coma. 4.Baski. New York, Oxford University Press, 2007.
11. Ropper AH, Brown RA. Adams and Victor`s Principles of Neurology. 9. Baskı,
New York, Mc Graw-Hill, 2009.
12. Spillane JA. Bickerstaff’s Neurological Examination in Clinical Practice. 6. Baskı,
Wiley-Blacwell,1989.
13. Spillane JD. An Atlas of Clinical Neurology, 2. Baskı. London, Oxford Medical
Publication, 1975.
14. Walton JN. Essentials of Neurology. 6. Baskı, USA, Churchill Livingstone, 1990.
SFİNKTER BOZUKLUKLARI

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 8.01.2001

Bu bölümde önce miksiyonla ilgili anatomik ve fizyolojik bilgiler özetlenecek, arkasından

nörolojik anlamda idrar etme bozuklukları gözden geçirilecektir. Daha sonra da
rektumun sinirsel kontrolu ve bozukluklarına kısaca değinilecektir.

Miksiyonun Anatomi ve Fizyolojisi

Mesanenin inervasyonu parasempatik ve sempatik sistemle ilgili liflerle sağlanır. Ayrıca

dış sfinkteri kontrol eden ve suprasegmanter somatik impulsları taşıyan bir sistemin
daha mevcut olduğu bilinmektedir.

Mesaneye gelen parasempatik sinir lifleri S2-S4 m. spinalis segmentlerinden

kaynaklanır. Bu sinir lifleri, mesaneyi sirküler ve uzunlamasına saran çizgisiz kas
tellerinden oluşan detrusor kası inerve ederler. Bu refleks arkının aferent dalını da
mesaneden başlayıp aynı omurilik segmentlerine varan parasempatik lifler oluşturur.
Bunların, mesaneden kalkan bazı duyusal impulsları da taşıdıkları sanılmaktadır.

Mesanenin sempatik inervasyonu ise omuriliğin D11-L2 segmentleriyle ilgilidir. Mesane

duvarından kalkan sempatik teller m. spinalis’e doluluk ve aşırı gerginliğe bağlı ağrı
duyularını iletirler. Bu duyuların lateral spino-talamik traktus ve arka kordonla ilişkili
olarak bilinç düzeyine çıktıkları sanılmaktadır. Aynı segmentlerden kalkıp mesaneye
giden eferent sempatik liflerin bu organın motilitesinde fazla bir rolü olmadığı ileri
sürülmektedir.

İdrar etmenin istemli kontrolunu sağlayan suprasegmanter impulsların piramidal

yolların yakınında yer alan liflerle omurilikte aşağıya indikleri düşünülmektedir. Bu
impulslar S2-S4 ön kökler aracılığı ve n.pudentalis yoluyla dış sfinkter kasına ulaşırlar.
Dış sfinkter çizgili kaslardan yapılmıştır. Bu kortikospinal yol idrar etme refleksini inhibe
eder ve istemli miksiyon da inhibisyonun kalkmasıyla gerçekleşir.

Normalde, mesanenin yavaş yavaş idrarla dolmağa başladığı kortekse iletilir. Bu

uyaranlara cevap olarak, bir süre sonra, parasempatik refleks arkı üzerindeki santral
inhibisyon artar. Bu da detrusor kasın gevşemesine sebep olur ve mesane dolmağa
devam eder. Fakat bir noktadan sonra idrar etme isteği belirir. Miksiyonun başlaması
için spinal refleks arkının suprasegmanter inhibisyonu ortadan kalkar, detrusor kas
kasılır ve böylece mesanenin boynunu yukarı çeker. Aynı zamanda dış sfinkter de
gevşemesiyle idrar üretraya geçer.

Nörolojik İdrar Etme Bozuklukları

Frontal lob hastalıkları: Frontal sendromda hastanın, şartların uygun olup olmadığına
bakmadan, idrar ve feçesini altına bıraktığı görülür. Buna frontal lob inkontinansı adı
verilir. Yine frontal lobların iç yüzlerindeki parasantral lobüllerin iki yanlı hastalıklarında
idrar etmenin istemli kontrolü ortadan kalktığından inhibe edilemeyen mesane denilen
bir durum ortaya çıkar. Hasta, idrar etme hissi geldiğinde mesanesini hemen boşaltmak
olanağını bulamazsa altına bırakmak zorunda kalır.

Spastik mesane : Hiperaktiv veya hiperrefleksiv mesane de denen bu hal bilateral

serebrovasküler olaylarda (örneğin psödobülber paralizi), mültipl sklerozda ve m.
spinalisin çeşitli nedenlere bağlı kısmi lezyonlarında görülür. Mesanenin refleks arkı
üzerindeki suprasegmanter ihibisyonun bir ölçüde azalmasına bağlıdır. Mesanede
nisbeten az miktarda rezidüel idrar bulunur.

Spinal şokta mesane : Sakral segmentlerin üstünde kalan m. spinalis’in akut

lezyonlarında lezyonun altında kalan omuriliğe ait bütün refleks aktivitesi bir süre
ortadan kalkar. Buna spinal şok denir. Mesane dolar, fakat refleks olarak boşalamaz.
Ancak, bir noktadan sonra mesaneden “taşan” idrarın damla damla dışarı aktığı görülür
(İng. Overflow incontinence ; Fr. Incontinence par regorgement). Mesanede sürekli
olarak rezidüel idrar kalır.

Otomatik mesane : Refleks mesane de denir. Spinal şoktan kurtulan mesane boşaltma
refleksi şiddetlenmiştir. Mesane spastiktir. Bir dereceye kadar dolduktan sonra
kendiliğinden, otomatik olarak boşalır. Sakral dermatomların uyarılması da mesanenin
boşalmasına neden olabilir. Bu sırada diğer spinal reflekslerin de faaliyete geçmesine
bağlı olarak bacakların karına doğru toplanması , ereksiyon ve ejakülasyon görülebilir.
Buna kitle refleksi (mass reflex) adı verilir. (Spinal şok ve kitle refleksi için Refleks
Bozuklukları bölümüne bakınız.)

Conus medullaris ve cauda equina lezyonları : Mesaneyi boşaltan refleks arkı

bozulduğundan idrar retansiyonu görülür. Buna, taşma tarzında enkontinans eşlik eder.
Mesanede rezidüel idrar bulunur.

Refleks arkının aferent dalı lezyonları : Tabes, diyabet, amiloidoz ve otonomik duyusal
nöropati yapan diğer hastalıklarda mesanenin refleks arkının aferent dalı bozulmuştur.
Detrusor kas, kasılabilmesi için gerekli aferent impulsları almadığından gevşek ve
hareketsizdir. Mesane genişlemiş ve atoniktir. Taşma inkontinansı görülür. Mesanede
büyük hacimde rezidüel idrar topnır.

Defekasyon

Rektumun inervasyonu mesaneninkinin hemen hemen aynıdır. Başlıca fark,

defekasyonun istemli kontrolunun sadece dış sfinkter yoluyla sağlanması ve kişinin
rektum hareketlerini volonter olarak inhibe edememesidir. Conus medullaris
lezyonlarında sfinkterlerin ve levator ani kasının felci nedeniyle dışkı enkontinansı
görülür. Daha yüksek düzeydeki omurilik lezyonlarında ise dışkı retansiyonu ortaya
çıkar.
Sfinkter Kusuru Olan Hastanın Nörolojik Muayenesinde Dikkate Alınacak
Noktalar

Bazı hastaların sfinkter kusurlarının esas nörolojik hastalığa bağlı olduğu kolayca
anlaşılabilir. Bir cauda equina sendromunda veya aşikar belirtilerle seyreden bir m.
spinalis hastalığını ortaya çıkarmak bir problem teşkil etmez. Belirtilerin silik olduğu
olgularda ise I. ve II. motor nöron hastalığına ait bulgular dikkatle aranmalı, hasta duyu
kusuru ve özellikle perianal hipoestezi bakımından itina ile muayene edilmelidir. Bazen,
sakral bölgedeki kıl ve hemanjiom gibi bulgular bir spina bifida ve onun arkasında yatan
doğuştan bir m. spinalis anomalisinin ipucu olabilir.

Sistometri, mesane bozukluğunun tipi konusunda hekimi aydınlatan bir inceleme

yöntemidir. Ayrıca, sfinkter kusuru olan hastaların gerek problemin incelenmesi
sırasında ve gerekse ortaya çıkabilecek çeşitli komplikasyonlar ve problemlerin
çözümlenmesi açısından bir üroloji uzmanıyla birlikte izlenmesinde yarar vardır.
DURUŞ VE YÜRÜYÜŞ BOZUKLUKLARI

Yazanlar: Sara ZARKO BAHAR, Edip AKTİN

Son güncelleştirme tarihi: 8.01.2001

Ayakta durma ve yürüme sinir sisteminin çeşitli bölgelerinin birlikte ve normal şekilde
çalışmasıyla gerçekleşen bir fonksiyonudur. Bu işlevin yerine getirilebilmesi için
aşağıdaki anatomik yapıların sağlam olması gerekir:

1. İstemli hareketin I. motor nöronu

2. İstemli hareketin II. motor nöronu
3. Kas tonusu ve postüral ayarlamalardan sorumlu ekstrapiramidal sistem
4. Denge ve hareketlerin koordinasyonuyla ilgili vestibüler ve serebellar sistemler ve
santral bağlantıları
5. Periferiden gelen impulsları santral sinir sistemine taşıyan duyusal sinirler ile
proprioseptiv duyuları yukarı merkezlere ileten m. spinalis’in arka kordonu
6. Efektör organ olan çizgili kas
Klinikte, hastalanan yapı veya yapılara göre duruş ve yürüyüş bozuklukları birbirinden
farklı örnekler halinde ortaya çıkar.

1. Birinci Motor Nöron Hastalıkları

a. Hemiplejik yürüyüşü : Buna oraklıyarak yürüme de denir. Bu hastalarda üst

ekstremitelerde adduktor ve fleksor tonus artışı nedeniyle omuz adduksiyon ve
fleksiyon; dirsek, bilek ve parmaklar fleksiyon postüründedir. Bacakta ise ekstensor ve
adduktor postür hakimdir. Bu nedenle adım atarken ayak bileği ve dizini
kıvıramadığından, hasta, bacağına kalçadan dışa ve öne doğru geniş bir kavis çizdirerek
adım atabilir (Şekil 33).

Şekil 33.Hemiplejik yürüyüş.

Hareketli görüntü: Hemiplejik yürüyüş

b. Spastik yürüyüş : Spastik paraparezide görülür. Piramidal yolların iki taraflı

hastalanması söz konusudur. Bacaklarda ekstansor ve adduktor kasların tonusu
artmıştır. Yürürken bacaklar kıvrılmaz, hasta tabanların ön kısmını yere sürter.

Bazı familyal spastik paraparezilerde bu özellikler daha belirginleşir. Yürüyüş ayak

uçlarında adeta hafif sıçrayıcı bir nitelik alır. İleriye atılan bacak diğerinin önüne geçerek
ve ayaklar birbirine takılarak yürür. Buna makaslayarak yürüme denir.

2. İkinci Motor Nöron Hastalıkları

Ayak bileği dorsal fleksiyonunda tek veya iki yanlı zaafa yol açan lezyonlarda, örneğin
n. fibularis felcinde ayak burnu aşağıya düşer. Buna düşük ayak (foot drop) denir. Aynı
şey, L5 medulla segmenti veya motor köklerinin hastalıklarında ve periferik
nöropatilerde de görülür. Hasta, ayağını dorsifleksiyona getiremediğinden, adımını
atarken bacağını lüzumundan fazla yukarı kaldırarak ayak burnunun yere sürtmesini
önlemeğe çalışır. Adımını öne attığı zaman önce ayak ucu yere değer. At yürüyüşüne
benzetilen bu yürüyüşe stepaj adı da verilir (Şekil 34).

Şekil 34. Her iki alt ekstremite distal kaslarında polinöropatiye bağlı ileri derecede
kuvvetsizlik olan hastada iki yanlı stepaj yürüyüşü (videodan kaydedilmiş durağan
görüntü dizisi).
3. Ekstrapiramidal Sistem Hastalıkları

a. Parkinson Hastalığı : Kas tonusu değişiklikleri, otomatik hareketler ve postüral

ayarlamaların bozulması nedeniyle duruş ve yürüyüş bozulur. Hasta baş ve gövdesi öne
eğik olarak yavaş ve ufak adımlarla “blok halinde” yürür. Kolların asosye hareketi
kaybolmuştur. Hasta yürürken kollar sallanmaz, gövdeye yapışık kalır (Şekil. 35).
Parkinson Hastalığının başlangıç döneminde ve tablo tek yanlı iken yürüyüş sırasında o
taraftaki kolun karşıdakine göre daha az sallanması tanı bakımından önem taşır.

Parkinsonlu hastaların bir bölümünde yürümeğe başladıktan sonra adımların gittikçe

sıklaştığı, adeta koşar adım yürüdükleri görülür. Buna festinasyon denir ve “hasta sanki
ağırlık merkezinin peşinde koşar” şeklinde tanımlanır.

Şekil 35.Parkinson hastalığında postür ve yürüyüş

Hareketli görüntü: Parkinsonlu hasta yürüyüş

b. Bazı ağır koreo-atetoz vakalarında, özelikle Huntington koresinde istemsiz hareketler

duruş ve yürüyüşü bozacak boyutlara varabilir.

İleri distonisi olan hastalarda da omurganın torsiyon hareketleri yürüyüşe özel bir
görünüş verir.

4. Serebellar Ataksi

Serebellum veya santral sinir sistemindeki bağlantılarının hastalıklarında ortaya çıkar.

Hasta, ayakta dururken ayaklarını birbirinden açarak dayanma yüzeyini genişletir.
Ayaklar bitiştirilince dengesini sağlamakta güçlük çeker, hatta düşebilir. Gözlerin açık
veya kapalı oluşu durumu değiştirmez. Yürüyüş dengesizdir. Sağa-sola yalpalama ve
sendelemeler görülür, sarhoş yürüyüşüne benzer. Düz bir çizgi üzerinde yürüme
güçtür. Topuğunu öbür ayağın burnuna değdirerek yürüyemez (Tandem walk).
Tek taraflı serebellum lezyonlarında hasta ayaktayken o tarafa düşme eğilimi gösterir.
Bazen de ayakta duramaz. Hatta yatak kenarına oturulduğunda bile yardım edilmezse
hasta hemisfer yönüne doğru meyleder.

Serebellumun sadece vermisini tutan lezyonlarında kol ve bacağın motor

koordinasyonu normaldir. Yani parmak-burun, diz-topuk testlerinde özellik yoktur;
ardısıra hareketler de normal şekilde yapılabilir. Dikkati çeken tek bulgu dengesizlik ve
yürüme güçlüğünden ibarettir. Başka serebellar bulgunun tesbit edilmediği bu tablo
tanı bakımından büyük zorluklar taşır, histerik bir yürüme bozukluğu ile karıştırılabilir.

5. Serebello – Spastik Yürüyüş

Bazı hastalar kombine yürüyüş bozukluğu gösterirler. Serebello-spastik yürüyüş

bunlardan en sık görülenidir. Hasta ayaklarını açarak dengesiz yürür. Buna spastik
paraparezinin yürüyüş özellikleri eklenmiştir. Piramidal ve serebellar sistemi birlikte
tutan hastalıklarda görülür. Mültipl sklerozlu hastalarda oldukça sık rastlanan bir
yürüyüş şeklidir.

6. Vestibüler Ataksi

İç kulak , n.vestibularis ve onun santral bağlantılarının hastalığında görülür. Baş

dönmesiyle birliktedir. Denge bozulmuştur, hasta lezyon tarafına düşme eğilimi
gösterir.

7- Duyusal Ataksi

Proprioseptiv impulsları taşıyan duyusal sinir, arka kökler ve arka kordon lezyonlarında
görülür.

a. Arka kordon ataksisi : Bu hastalarda derin duyu bozukluğu olduğundan göz kontrolü
kalktığı zaman dengelerini muhafaza edemezler. Ayaklarını bitiştirerek ayakta dururken
gözlerini kapattıkları zaman oldukları yerde sallanır, hatta düşerler. Buna Romberg delili
adı verilir. Hastalar bacaklarını ölçüsüz şekilde öne doğru fırlatarak ve yere önce
topuklarıyla basacak şekilde yürürler. Gözler kapatılınca yürüyüş kusuru belirgin şekilde
artar. Bu hastalar karanlıkta yürüme güçlüğünden yakınırlar. Yürüyüş sırasındaki
dengesizliğini kompanse etmek için hasta gözleri ile adımlarını kontrol eder. Bu özellik,
eski nöroloji kitaplarında “Tabesli hasta gözleriyle yürür” şeklinde ifade edilmiştir.

Arka kordon ataksisi ilk önce tabes dorsalis’te tesbit edildiği için “tabetik ataksi” adıyla
da anılır. Fakat sadece tabeste görülmez. M. spinalis’in arka kordonunu hastalandıran
subakut kombine dejenerasyonda da aynı bulgular tesbit edilir (Tabes ve m. spinalis’in
subakut kombine dejenerasyonu için Duyu Kusurları bölümüne bakınız).

b. Yalnız duyusal sinir tellerini tutan polinöropatilerde de arka kordon

hastalıklarındakine benzeyen yürüme ve denge kusurları ortaya çıkar.

8. Primer Kas Hastalıklarında Yürüyüş

Kas distrofileri özellikle proksimal kas gruplarını tuttuğundan ve paraspinal kas zaafı
nedeniyle karın öne doğru çıkmış olduğundan bunlarda iki tarafa yalpalayarak ördek
gibi yürüyüş dikkati çeker. Hastanın yerden kalkışı da tipiktir; elleriyle kademeli bir
şekilde bacaklarına tutunarak ayağa kalkar (Gowers [22] belirtisi [Şekil 36]) Bilateral
kalça çıktığında da aynı yürüyüşün görüldüğü unutmamalıdır. Benzeri tipte bir yürüme
bozukluğuna bazı osteomalasi vakalarında da rastlanır. Osteomalasili hastaların bir
bölümünde yürüyüş giderek daha da bozulabilir. Bu hastalar yaygın vücut ve ekstremite
ağrılarından şikayet ederler. Kemikler basmakla ağrılıdır. Bu ağrılı yürüme güçlüğü ilk
bakışta nörolojik bir hastalığı akla getirebilir. Fakat nörolojik muayene normaldir. Yassı
kemiklerde, özellikle pelvis grafisinde görülen yalancı fraktürler (Milkman Sendromu,
Looser’s zone) ve çok yüksek bir kalevi fosfataz düzeyi tanıya götüren önemli
bulgulardır.

Hareketli Görüntü: Gowers Belirtisi

22-Sir William Richard GOWERS (1845-1915): İngiliz nörologu. M.

spinalisteki serebellar yollarla ilgili çalışmalar yapmıştır. Asıl ünü parlak
bir klinisyen olmasından kaynaklanır.

Şekil 36. Kas distrofili hastanın yerden ayağa kalkışı: Gowers

belirtisi (Resmin orijinali Gowers tarafından çizilmiştir).

9. Frontal Lob Hastalıklarında Ayakta Durma ve Yürüme Bozuklukları

Frontal lob hastalıklarında ayakta durma ve yürüme ciddi şekilde bozulabilir. Yürüyüş
yavaş tereddütlü ve güvensizdir. Daha ağır şekillerinde hastanın ayakları yere yapışmış
gibidir, bir türlü yürüme hareketini başlatamaz. Adeta yürümeyi unutmuş gibidir. Hatta,
bazı hastalar ayakta duramazlar, yatağın kenarında desteksiz oturamazlar. Frontal tipte
ataksi adı da verilen bu tabloya astazi-abazi (= ayakta duramama-
yürüyememe). Bruns tipi ataksi veya yürüme apraksisi de denilmektedir.

Demans, ayakta durma-yürüme güçlüğü ve sfinkter inkontinansından oluşan klinik bir

triadı olan normal basınçlı hidrosefalideki (Adams [23]-Hakim[24] Sendromu) astazi-
abaziyi de burada söylemek gerekir. Adams-Hakim Sendromundaki demans tedavi
edilebilir bir demanstır. Gecikmeden yapılan ventrikulo-peritoneal shunt bazı vakalarda
triadın bütün belirtilerini iyileştirebilir.

23- Raymond D. ADAMS : Çağımızın Amerikalı ünlü sinir hekimi. Sinir

sistemi hastalıklarının hemen her alanındaki klinik ve nöropatolojik
çalışmalarıyla tanınmıştır.

24- Solomon HAKIM : Bogotalı (Columbia) sinir cerrahı.

10. Psödobülber Paralizide Yürüme Bozukuğu

Dizartri, disfaji, sfenkter kontrolünde güçlük, spastik gülme ve ağlamalardan şekillenen
bu tabloda hasta ufak ve emniyetsiz adımlarla yürür (Psödobülber Paralizi için “Felçler”
bölümüne Bk).

11- Histeride Duruş ve Yürüyüş

Bazı histerik hastalar ayakta durmakta güçlük çekerler, her an düşecekmiş gibi
çaresizlik içinde etraftan yardım ararlar. Fakat kolay kolay düşmezler veya kendilerini
yumuşak bir şekilde yere bırakırlar. Yürüyüş özellikleri organik hastalıklarda görülenlere
uymaz. Örneğin hemiplejiyi hatırlatan bir tablo gösteren hasta postür ve yürüyüş
bakımından hemiplejik hastadan çok farklıdır. Felçli bacakta oraklama görüleceği yerde
hastanın ayağını yerde sürükleyerek yürüdüğü dikkati çeker. Başka bir özellik de ayakta
durma ve yürüme bozukluğu tipinin zaman zaman değişiklik göstermesidir. Bu
hastalarda hiçbir organik nörolojik bulgu tesbit edilemez.

Histerik astazi-abazi frontal lob lezyonlarında ve yürüme bozukluğuyla karışabilir. Bazı

serebellar vermiş lezyonlarının da ekstremitelere ait serebellar bulgu bulunmaması
nedeniyle, histerik yürüyüş kusuru olarak ele alınabileceğini söylemiştik.