Professional Documents
Culture Documents
TK HDC Ngày 2
TK HDC Ngày 2
TK HDC Ngày 2
Hình 1
a) Để tạo ra các promoter điều khiển bởi EL222, các nhà khoa học chèn vùng bám của EL222 vào giữa vị trí
-35 và -10 hoặc vào vị trí ngược dòng (trước -35) của promoter ban đầu. Theo em, cách nào sẽ tạo ra
promoter EL222a, cách nào sẽ tạo ra promoter EL222i? Giải thích.
b) Vì sao Cấu trúc 2 và Cấu trúc 3 giúp tăng hiệu quả chức năng “công tắc di truyền” của Cấu trúc 1?
Hướng dẫn chấm
Câu/ý Hướng dẫn nội dung chấm Điểm
1.2a) Chèn vùng bám của EL222 vào giữa vị trí -35 và -10 tạo ra promoter EL222i. 0,25
SH2 1
Giải thích: Vị trí giữa -35 và -10 (hộp TATA) là vị trí nhận biết của yếu tố σ (sigma).
Nếu EL222 bám vào giữa 2 vùng này, yếu tố σ không thể nhận biết và bám vào promoter,
nên phiên mã không thể xảy ra. Do đó, chèn vùng bám của EL222 vào vị trí này tạo ra
promoter EL222i.
Chèn vào vị trí ngược dòng của promoter ban đầu sẽ tạo ra EL222a. 0,25
Giải thích: Nếu EL222 bám vào trước vùng -35 → EL222 sẽ thu hút RNA polymerase
→ tăng cường phiên mã.
1.2b) Ở cấu trúc 2, sự bổ sung gene el222 giúp tăng số lượng protein EL222 khi có ánh sáng 0,25
xanh. Lượng protein EL222 này lại tiếp tục tăng cường phiên mã gene X cùng gene
EL222. Đây là một ví dụ về hiệu ứng tự kích hoạt (điều hòa ngược dương tính), giúp tăng
phiên mã rất nhanh khi có kích hoạt từ ánh sáng xanh.
Ở cấu trúc 3, khi không có ánh sáng xanh, promoter EL222i không bị ức chế (promoter 0,25
EL222i ở dạng hoạt động), tạo ra protein LacI bám vào vùng lacO → ức chế phiên mã
gene X.
Khi có ánh sáng xanh, promoter EL222i bị bất hoạt, lượng protein LacI tạo ra trước đó bị 0,25
phân giải dần, dẫn đến sự phiên mã của gene X. Vì vậy, cấu trúc 3 giúp giảm thiểu mức
phiên mã (giảm “rò rỉ”) khi không có ánh sáng xanh.
Hình 2
a) Biết rằng exon nghiên cứu có độ dài không quá 1 kb (1000 bp). Hãy xác định điểm khác biệt giữa allele
kiểu dại và allele đột biến, từ đó vẽ bản đồ thể hiện vị trí tương đối của mỗi loại mồi. Giải thích.
b) Biết rằng không có đột biến mới xảy ra, hãy xác định cơ chế di truyền của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Giải thích.
c) Giả sử cặp bố mẹ (hình 2) sinh ra một đứa con gái bình thường. Đứa con gái này lấy chồng bình thường,
xác suất cặp vợ chồng người con gái sinh 2 con, trong đó có một đứa con bình thường và một đứa con bị
bệnh là bao nhiêu?
Hướng dẫn chấm
SH2 2
2a) Kết quả điện di ở mẹ (bình thường) và con (bị loạn dưỡng cơ) với tổ hợp mồi 1a + 2 thu 0,25
được băng có kích thước 1000 bp → băng thu được từ allele đột biến do mất vị trí của
enzyme cắt giới hạn.
Khi sử dụng cả hai tổ hợp mồi đều thu được đoạn 700 bp → vị trí cắt cách vị trí gắn mồi 0,25
2 700 bp.
Tổng kích thước thu được khi dùng mồi 1 (700 + 300 = 1000) lớn hơn khi dùng mồi 2
100 bp (700 + 200 = 900) → mồi 1 nằm trước mồi 2 100 bp.
Ta có bản đồ như sau: 0,25
2b) - Bệnh di truyền lặn vì mẹ có kiểu gene dị hợp nhưng biểu hiện kiểu hình bình thường. 0,25
- Gene Dystrophin nằm trên NST X (di truyền liên kết NST X) vì bố có kiểu hình bình
thường, không mang allele gây bệnh nhưng con không nhận allele bình thường từ bố →
con là con trai và chỉ nhận duy nhất một allele gây bệnh từ mẹ.
2c) Xác suất = 1/2 1/2 1/2 2C1 = 1/8 0,25
SH2 3
Met, Trp và mã kết thúc. Hãy xác định vị trí nucleotide trên trình tự của gene X bị đột biến và loại đột biến
đã xảy ra.
Hướng dẫn chấm
Câu/ý Hướng dẫn nội dung chấm Điểm
3a) Sử dụng cặp enzyme M-P để cắt cDNA của gene X. 0,25
Sử dụng cặp enzyme N-Q để cắt vector plasmid.
Giải thích: Do M và N, P và Q tạo các đầu dính bổ sung. 0,25
Sử dụng cặp M-P cắt gene, cặp N-Q để cắt plasmid để đảm bảo chiều của promoter
cùng chiều với gene.
3b) Các khuẩn lạc số 3, 7, 10. 0,25
Do sự chèn đoạn gene làm mất chức năng gene kháng ampicilin. Nên vi khuẩn mang
plasmid tái tổ hợp chỉ có khả năng sống trên môi trường có tetracilin. Trong khi các
vi khuẩn mang plasmid “rỗng” sống được trên môi trường có cả 2 loại kháng sinh.
3c) Trình tự mạch làm khuôn phiên mã: 5’ CAT.CTA.CAT 3’ 0,25
Trình tự của đoạn mRNA gene X đột biến: 5’ AUG.UAG.AUG 3’ (Vị trí đột biến tại
nucleotide thứ hai của bộ ba UGG mã hóa Trp (UGG => UAG).
Đột biến vô nghĩa.
SH2 4
E2.
D là (iii) gene mã hóa enzyme E1. 0,25
Giải thích: Ở đột biến D, enzyme E1 không được tổng hợp → D là gene mã hóa enzyme
E1.
G là (i) promoter của operon M 0,25
Giải thích: Ở đột biến G, tất cả các enzyme đều không được tổng hợp → G là promoter
của operon M
Hình 6.1
a) Phân tích sự di truyền của các allele STR và trả lời các câu hỏi sau:
(1) Các allele STR nào nằm trên mỗi NST X của cá thể II-1?
(2) Các NST X của II-1 có phải là các NST tái tổ hợp không? Giải thích.
(3) Các cá thể nào ở thế hệ III có các NST X tái tổ hợp hình thành từ các trao đổi chéo trong giảm phân giữa
các locus STR ở cá thể II-1? Giải thích.
b) Tần số tái tổ hợp trung bình (tính theo cM/Mb) trong một khoảng 1 Mb giữa các locus STR A và C là bao
nhiêu?
c) Vẽ bản đồ thể hiện khoảng cách di truyền giữa ba locus STR.
d) Bản đồ di truyền (vẽ ở ý b) có chính xác không? Làm thế nào có thể tăng tính chính xác của bản đồ di
truyền dựa vào phả hệ?
Hướng dẫn chấm
Câu/ý Hướng dẫn nội dung chấm Điểm
4 9 2 6 7 1
6.1a) (1) A B C /A B C 0,25
4 9 2
(2) NST X có nguồn gốc từ bố (I-2) có A B C là NST không tái tổ hợp vì con đực chỉ có 0,25
một NST X.
Không thể xác định được nhiễm sắc thể X có nguồn gốc từ mẹ (I-1) có A6B7C1 có phải là
NST tái tổ hợp hay không, bởi vì không biết bố mẹ của I-1 đã cho I-1 những tổ hợp allele
nào.
(Giải thích được 01 ý được 0,15 điểm, giải thích được cả 02 ý được 0,25 điểm)
(3) III-2 và III-11 0,25
(II-1) x (II-2): A B C /A B C A B C /Y
4 9 2 6 7 1 6 8 1
Bản đồ di truyền vẽ ở ý b không thật sự chính xác. Giải thích: Do kích thước mẫu nhỏ 0,25
6.1d) Để tăng tính chính xác của bản đồ di truyền dựa vào phả hệ: tăng kích thước mẫu
bằng cách nghiên cứu sự di truyền của ba locus STR này ở nhiều phả hệ khác nhau.
6.2. Phả hệ dưới đây gồm 4 thế hệ (F0, F1, F2, F3) cho thấy kiểu di truyền của một bệnh di truyền hiếm gặp
(do allele trội nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định) trong một gia đình. Locus quy định bệnh chưa được
biết. Một nhà tư vấn di truyền muốn biết liệu sự di truyền của bệnh này có liên kết với một dấu chuẩn di
SH2 6
truyền nhất định (microsatellite) nằm trên nhiễm sắc thể số 5 ở người hay không. Microsatellite này có hai
dạng allele chính: allele 1 và allele 2. Phả hệ Hình 6.2 cho thấy sự di truyền của bệnh (màu đen chỉ những
người mắc bệnh) và dấu chuẩn microsatellite đi kèm ở mỗi người.
Hình 6.2
a) Ở thế hệ F2 và F3, những đứa trẻ nào có NST tái tổ hợp từ bố của cô/cậu bé ấy? Giải thích cơ chế di
truyền.
b) Từ thế hệ thứ 3 và thứ 4, có thể kết luận tần số tái tổ hợp giữa gene quy định bệnh với dấu chuẩn
microsatellite là bao nhiêu?
c) Xác suất để N có kiểu gene giống mẹ bằng bao nhiêu? Biết rằng bố của N có cùng kiểu gene với người
đàn ông ở thế hệ F1.
Hướng dẫn chấm
Câu/ý Hướng dẫn nội dung chấm Điểm
6.2a) Ở thế hệ thứ 4 chỉ có 1 đứa trẻ có NST tái tổ hợp từ bố, đó là cá thể F3-(8). 0,5
Giải thích:
- Từ phả hệ trên, ta thấy có thể gene quy định bệnh này nằm trên NST số 5.
- F0-(1) F0-(2) → F1-(1) mang allele 1 liên kết với gene bệnh từ mẹ, allele 2 không liên
kết với gene bệnh từ bố.
- F1-(1) F1-(2) → F2-(8) có mang allele 1 không liên kết với gene bệnh từ mẹ, allele 2
có liên kết với gene bệnh do trao đổi chéo ở bố.
- F2-(8) F2-(9) → F3-(1) có mang allele 2 từ mẹ không liên kết với gene bệnh và allele 2
không liên kết với gene bệnh do trao đổi chéo từ bố.
6.2b) Như đã giải thích ở ý 6.2a) thì ở mỗi thế hệ chỉ xảy ra trao đổi chéo một lần 0,25
→ Tần số tái tổ hợp là 2/16 = 1/8.
6.2c) Xác suất cần tìm: 2 7/16 7/16 = 49/128 0,25
SH2 7
c) Có thể thu được mèo con có lông có màu từ phép lai giữa hai mèo mắt xanh, một con hoàn toàn lông
trắng và một con có lông trắng với một ít lông xám phía sau tai không? Nếu có, hãy viết sơ đồ lai chứng
minh.
Hướng dẫn chấm
Câu/ý Hướng dẫn nội dung chấm Điểm
7a) wwC-SS 0,25
- Ở locus W/w: con mèo này phải là ww vì con mèo có một mảng lông nhỏ có màu ở xung 0,25
quanh mắt trái, chứng tỏ nó có thể sản sinh một số tế bào melanocyte.
- Ở locus C/c: con mèo này phải là C– vì mắt của con mèo có sắc tố (có thể tạo ra sắc tố)
→ không thể là cc.
- Ở locus S/s: con mèo này phải là SS vì con mèo này có màu trắng ngoại trừ một mảng 0,25
lông nhỏ có màu ở xung quanh mắt trái.
- Con mèo có một mắt nâu và một mắt xanh vì mắt nâu nằm trong vùng các tế bào
melanocyte được tạo thành, còn mắt xanh thì không.
7b) (1) Có thể thu được mèo có lông có màu. 0,25
P: WwCC (lông trắng - mắt xanh) wwcc (lông trắng - mắt đỏ) 0,25
F1: ½ wwCc (lông có màu) : ½ WwCc (lông trắng – mắt xanh)
7c) (2) Có thể thu được mèo có lông có màu. 0,25
P: Wwss (lông trắng hoàn toàn) wwSS (màu trắng với một vài sợi lông xám), 0,25
F1: ½ wwSs (lông có màu – có đốm trắng) : ½ WwSs (lông trắng hoàn toàn).
Hình 8
a) Hãy dự đoán cấu trúc di truyền và tần số các allele của locus A trong quần thể.
b) Giả sử quá trình giao phối chỉ xảy ra giữa các cá thể có cùng màu lông, hãy xác định tỉ lệ kiểu gene và tỉ
lệ kiểu hình trong quần thể ở thế hệ F1.
Hướng dẫn chấm
Câu/ý Hướng dẫn nội dung chấm Điểm
8a) Quy ước allele 1 là A1, allele 2 là A2, allele 3 là A3 0,25
Từ kết quả điện di, ta thống kê được kiểu gen của các cá thể như sau:
Kiểu gene A1A1 A1A2 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3
Số cá thể 2 2 3 2 3 3
Tỉ lệ 2/15 2/15 3/15 2/15 3/15 3/15
Cấu trúc di truyền của quần thể:
2/15 A1A1 : 2/15 A1A2 : 3/15 A1A3 : 2/15 A2A2 : 3/15 A2A3 : 3/15 A3A3
Tần số các allele: 0,25
A1 = 2/15 + 1/15 + 3/30 = 0,3; A2 = 2/15 + 1/15 + 3/30 = 0,3;
SH2 8
A3 = 3/30 + 3/30 + 3/15 = 0,4.
8b) Do quá trình giao phối có chọn lọc, quần thể sẽ chia thành hai nhóm giao phối: Một 0,25
nhóm có kiểu hình lông đen và một nhóm có kiểu hình lông xám.
Nhóm lông đen chiếm tỉ lệ 7/15 số cá thể của quần thể, có tỉ lệ các kiểu gene là 2/7
A1A1 : 2/7 A1A2 : 3/7 A1A3.
Nhóm lông xám chiếm tỉ lệ 8/15 số cá thể của quần thể, có tỉ lệ các kiểu gen là 2/8
A2A2 : 3/8 A2A3 : 3/8 A3A3.
Xét nhóm cá thể lông đen, tần số các allele trong nhóm là: 0,25
A1 = 9/14; A2 = 2/14; A3 = 3/14
- Quá trình giao phối giữa các cá thể trong nhóm sẽ tạo ra thế hệ F1 có tỉ lệ kiểu gene là:
81/196 A1A1 : 36/196 A1A2 : 4/196 A2A2 : 12/196 A2A3 : 9/196 A3A3 : 54/196 A1A3
Xét nhóm cá thể lông xám, tần số các alen trong nhóm là: A2 = 7/16; A3 = 9/16 0,25
Quá trình giao phối giữa các cá thể trong nhóm sẽ tạo ra thế hệ F1 có tỉ lệ kiểu gen là:
49/256 A2A2 : 126/256 A2A3 : 81/256 A3A3
Tỉ lệ các loại kiểu gen trong quần thể: 0,25
A1A1 = 7/15 81/196 = 27/140 = 0,19
A1A2 = 7/15 36/196 = 3/35 = 0,09
A1A3 = 7/15 54/196 = 9/70 = 0,13
A2A2 = 7/15 4/196 + 8/15 49/256 = 25/224 = 0,11
A2A3 = 7/15 12/196 + 8/15 126/256 = 163/560 = 0,29
A3A4 = 7/15 9/196 + 8/15 81/256 = 213/1120 = 0,19
Tỉ lệ kiểu hình: 0,41 lông đen : 0,59 lông xám
(Thí sinh trình bày cách khác, kết quả ra đúng vẫn đạt điểm tối đa)
SH2 11
- Rừng tự nhiên có các loài thực vật đa số phân cành, khối lượng nhỏ → lượng rơi của
chúng nhiều → phân giải cung cấp nhiều nitrogen → hàm lượng nitrogen trong đất cao
hơn. Dừa không phân nhánh, không có cành thân rụng, lá tiến hóa theo hướng lá lớn, thời
gian tồn tại dài (chiến lược K); lượng rơi từ cơ quan sinh sản rất thấp; số lượng loài sử
dụng các bộ phận cây dừa làm thức ăn không nhiều.
(Nêu được 01 ý được 0,1 điểm, nêu được 02 ý được 0,2 điểm, nêu được từ 03 ý trở lên
được 0,4 điểm)
10e) Nitrogen chảy từ trên cạn xuống biển → giảm lượng nitrogen trên cạn, tăng lượng 0,25
nitrogen dưới biển. Chim biển giúp nitrogen quay trở về từ biển vào cạn, giúp khép kín
chu trình nitrogen trong khu vực.
10f) Mô hình kiểm soát từ dưới lên. 0,25
Hàm lượng nitrogen chảy ra biển kiểm soát sinh khối của thực vật phù du → kiểm soát
sinh khối của động vật phù du → kiểm soát sinh khối của các động vật khác.
SH2 12
Độ đa dạng loài (chỉ số
11.1b) 2 0,25
1.5
Shannon)
1
0.5
0
Đối Bụi núi Khu đập Đồng cỏ
chứng lửa nước Pumice
Câu 12 (2 điểm)
12.1. Ốc bươu vàng (Pomacea canaliculata) là loài ngoại lai có nguồn gốc từ Nam Mĩ được du nhập tới Đài
Loan và phát triển mạnh ra khắp Đông Nam Á. Hình 12.1 thể hiện sự biến động mức độ che phủ của một số
loài điển hình và hàm lượng dinh dưỡng trong nước ở ruộng nước ngọt trước và sau khi có mặt ốc bươu
vàng (vào ngày 0). Hình 12.2 thể hiện mối quan hệ giữa độ giàu loài trong quần xã với số lượng ốc bươu
vàng.
SH2 14
12.2. Phương án thí nghiệm. Trong một thí nghiệm sinh thái trên thực địa, một học sinh tiến hành loại bỏ
một loài động vật ra khỏi khu vực thí nghiệm rồi đánh giá sự thay đổi số lượng loài thực vật trong quần xã.
Sau một số năm, bạn học sinh quay lại đánh giá số lượng loài thực vật trong khu vực thí nghiệm và nhận
thấy số lượng loài đã giảm đi nhiều so với trước khi tiến hành thí nghiệm.
a) Mục đích thí nghiệm này là gì? Kết quả có đáp ứng được mục tiêu thí nghiệm đã đề ra hay không? Giải
thích.
b) Đưa ra ít nhất hai giả thuyết giải thích sự suy giảm số lượng loài trong thí nghiệm trên và mô tả thí
nghiệm chứng minh một giả thuyết, trong đó mô tả các lô thí nghiệm và các chỉ tiêu cần theo dõi.
Hướng dẫn chấm
Câu/ý Hướng dẫn nội dung chấm Điểm
12.2a) Mục đích của thí nghiệm là kiểm tra vai trò sinh thái của loài động vật này đối với quần xã sinh 0,25
vật/sự đa dạng của thảm thực vật – kiểm tra xem loài này có phải là loài chủ chốt hay không.
Kết quả thí nghiệm không đáp ứng được mục tiêu thí nghiệm đã đề ra do bạn học sinh 0,25
không thiết kế lô đối chứng.
12.2b) Các giả thuyết: 0,25
- Giả thuyết 1: Sự suy giảm số lượng loài trong thí nghiệm trên là do mất đi loài chủ chốt
(loài động vật đã bị loại bỏ). Loài này sử dụng loài thực vật ưu thế trong vùng làm thức ăn
→ khi mất loài chủ chốt, loài thực vật này không còn tác nhân kiểm soát số lượng nữa →
phát triển bùng nổ, lấn át loài khác làm giảm đa dạng thảm thực vật.
- Giả thuyết 2: Sự suy giảm số lượng loài trong thí nghiệm trên là do mất đi loài chủ chốt
(loài động vật đã bị loại bỏ). Loài này săn các động vật ăn cỏ. Khi loại bỏ nó → đồng vật
ăn cỏ phát triển mạnh → khai thác quá mức thảm thực vật → đa dạng trong quần xã thực
vật giảm.
Thí nghiệm chứng minh giả thuyết 1: 0,25
- Lô đối chứng: bố trí như thí nghiệm của bạn học sinh
- Lô thí nghiệm: nhập ngược trở lại loài động vật đã bị loại bỏ
- Chỉ tiêu cần theo dõi: sự thay đổi về số lượng loài thực vật trong quần xã. Nếu số
lượng loài thực vật tăng → giả thuyết đúng. Nếu số lượng loài thực vật giữ
nguyên hoặc giảm → giả thuyết sai.
Thí nghiệm chứng minh giả thuyết 2:
- Lô đối chứng: bố trí như thí nghiệm của bạn học sinh
- Lô thí nghiệm: nhập ngược trở lại loài động vật đã bị loại bỏ
- Chỉ tiêu cần theo dõi: sự thay đổi về số lượng loài thực vật và số lượng động vật
ăn cỏ. Nếu số lượng loài thực vật trong quần xã tăng, còn số lượng động vật ăn cỏ
giảm → giả thuyết đúng.
(Nêu được cách bố trí thí nghiệm bao gồm lô đối chứng và lô thí nghiệm được 0,15 điểm.
Nêu được thêm các chỉ tiêu cần theo dõi được 0,25 điểm).
Thí sinh có cách bố trí thí nghiệm /các chỉ tiêu cần theo dõi khác, nếu hợp lý vẫn được điểm tối đa
- HẾT -
SH2 15