ก"มอาการเทอ)เนอ)

กลุ่ มอาการเทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Turner syndrome)

หรื อกลุ่ มอาการอุ ลริค-เทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Ullrich-Turner
syndrome) (หรื อ "ภาวะต่ อมเพศไม่ เจริ ญ", อังกฤษ:
gonadal dysgenesis) เป็นกลุ่ มอาการที่ อาจเกิ ดจากความ
ผิ ดปกติ ทางพันธุ กรรมหลายรู ปแบบ ซึ่ งรู ปแบบที่ พบบ่ อย
ที่ สุดคื อการมี โครโมโซมเดี่ ยว X

กลุ่ มอาการเทอร์เนอร์
(Turner Syndrome)

ชื่ ออื่ น Ullrich–Turner syndrome,

Bonnevie–Ullrich–Turner
syndrome, gonadal
dysgenesis; 45X, 45X0

ตัวอย่ างผู ้ป่วยกลุ่ มอาการเทอร์เนอร์

สาขาวิ ชา Pediatrics, medical

genetics

อาการ Webbed neck, short

stature, swollen hands
and feet[1]

ภาวะแทรกซ้อน Heart defects, diabetes,

low thyroid hormone[1]

การตัง้ ต้น At birth[1]

ระยะดําเนิ นโรค Long term

สาเหตุ Missing X chromosome[2]

วิ ธีวินิจฉัย Physical signs, genetic

testing[3]

ยา Human growth hormone,

estrogen replacement
therapy[4]

พยากรณ์โรค Shorter life expectancy[5]

ความชุ ก 1 in 2,000 to 5,000[6][7]

มนุ ษย์เพศหญิ งปกติ มีโครโมโซม X สองแท่ ง แต่ ในผู ้ป่วย

กลุ่ มอาการเทอร์เนอร์ โครโมโซม X แท่ งหนึ่ งในสองแท่ งนั้น
อาจหายไปหรื อมี ความผิ ดปกติ ผู ้ป่วยบางรายมี โครโมโซม
X หายไปในบางเซลล์ของร่ างกาย ภาวะนี ้เรี ยกว่ าโมเซอิ ค
หรื อ Turner mosaicism

เป็นโรคโครโมโซมผิ ดปกติ ท่ี พบบ่ อยที่ สุดในการตั้งครรภ์ตวั

อ่ อนเพศหญิ ง คิ ดเป็นสัดส่ วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์
ตัวอ่ อนเพศหญิ งทั้งหมด อย่ างไรก็ ดีตวั อ่ อนที่ มีแครี โอไทป์
เป็น 45,X เพี ยง 1 ใน 1,000 เท่ านั้น ที่ สามารถเจริ ญจนถึ ง
กําหนดคลอดได้[8][9]

อาการและอาการแสดง

1าง2ง

แห4ง5อ6ล7น

แก้ไขล่ าสุ ดเมื่ อ 2 ปีก่ อนโดย MuanN

เนื ้อหาอนุ ญาตให้เผยแพร่ ภายใต้ CC BY-SA 4.0 เว้นแต่ ระบุ ไว้

เป็นอื่ น

ข้อกําหนดการใช้งาน • นโยบายความเป็นส่ วนตัว •

คอมพิ วเตอร์ต้งั โต๊ะ