Professional Documents
Culture Documents
Лек 14,Доц. Симеонова Имуно-+Фармакогенетика, 2020
Лек 14,Доц. Симеонова Имуно-+Фармакогенетика, 2020
НАСЛЕДСТВЕНИ
ИМУНОДЕФИДИТНИ ЗАБОЛЯВАНИЯ
Основни понятия :
Клетъчен имунитет :
Хуморален имунитет :
Структура на Ig :
четири полипептидни вериги- по две идентични леки и тежки вериги :
Леки (L ) вериги :
- два класа ( κ или λ )
Мултигенно семейство с :
три кластера гени за всеки вид L и H вериги на Ig ,
локализирани в хромозоми :
22q11 – гени за V, J, C регионите на “ λ” леките вериги
2р11 – гени за V, J, C регионите на “κ “леките вериги
14q32 – гени за V, D, J, C регионите на “H “тежките вериги
За L- веригите :
- или “κ “ или “ λ” - верига, нo никога и двете
- само една комбинация на един V, J, C ген за дадена L верига
За Н - веригите :
- само една комбинация на един V, D, J, C ген
• 5% - Т- клетъчен имунодефицит
1. Синдром на Di George :
(микроделеция 22q11)
Вродени аномалии :
Екзема
Диария
Рецидивиращи инфекции
Тромбоцитопения – хеморагии
ФАРМАКОГЕНЕТИКА
Фармакогенетични дефекти
ПЕРСОНАЛИЗИРАНА МЕДИЦИНА
СЪЩНОСТ:
Индивидуална терапия на пациентите, базирана върху
резултатите от генетични изследвания, проведени
преди да започне лечението
ЦЕЛ:
Да се диагностицират генетични варианти, контролиращи
скоростта на лекарствения метаболизъм, за да се прецизира
индивидуалния медикамент и лекарствената доза
ОСНОВАВА СЕ НА ИЗСЛЕДВАНИЯ НА:
Пациенти с лекарствена
токсичност
Генотипиране
Популация пациенти
с едно и също
заболяване
Пациенти с нормален от говор
на терапията с лекарства
ФАРМАКОГЕНЕТИКА
ОПРЕДЕЛЕНИЕ :
Наука, която изучава ролята на редки моногенни генетични
дефекти за променен отговор на индивида към действието на
лекарства (повишен, намален или липсващ)
СЪЩНОСТ:
Мутации в определени гени обуславят индивидуални различия в
скоростта на лекарствената:
~ Резорбция,
~ Транспорт,
~ Свързване с клетъчни рецептори,
~ Биотрансформация,
~ Елиминиране
• Унаследяване: Автозомно-доминантно
32
Примери за анестетици, водещи до МХТ
Специфично лечение :
Dantrolene 2.5 mg/kg
Цитохром P- 450 монооксигеназен дефицит (АР)
(честота: в Европа 5-10%; в Китай 30%)
ОПРЕДЕЛЕНИЕ:
Наука, която изследва генома и генната експресия (РНК, протеини),
за да се открият генетични варианти, които определят
предразположеност на носителите им към
нежелани реакции на лекарства
КРАЙНА ЦЕЛ:
Всеки пациент да бъде лекуван индивидуално, съобразно
неговите генетични заложби, с определено лекарство
и подходяща терапевтична доза
ОСНОВНИ ЗАДАЧИ:
~ Разкриване на SNPs, асоцирани с нежелани лекарствени р-ции
~ Определяне на генотип-фенотип корелации при терапията
~ Прилагане на тестове за генотипизиране преди лечение за да се
определи индивидуалната терапия
Светли Рождественски празници и
щастлива и успешна Нова година !!!
Благодаря за вниманието !