VẤN ĐỀ 2. CÂU HỎI LÝ THUYẾT DTHN

CHƯƠNG 4: CÁC DẠNG CÂU HỎI LÍ THUYẾT DI TRUYỀN HỌC
NGƯỜI
Câu 1. Thế nào là biến dị? Kể tên các loại biến dị có thể xuất hiện ở người, mỗi loại biến dị hãy nêu 1 ví dụ
minh hoạ. Em có nhận xét gì về khả năng xuất hiện biến dị ở người và sinh vật?
Hướng dẫn trả lời
- Biến dị là hiện tượng con sinh ra khác với bố mẹ và khác nhau về nhiều chi tiết
- Những loại biến dị có thể xuất hiện ở người và ví dụ minh họa:
+ Đột biến gen: đột biến gen lặn gây bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh..
+ Đột biến NST:
 Đột biến cấu trúc NST: Đột biến mất đoạn ở NST số 21 gây bệnh ung thư máu.
 Đột biến số lượng NST: Bệnh Đao, bệnh Tớcnơ là những bệnh do đột biến số lượng NST gây ra
+ Biến dị tổ hợp: Bố và mẹ đều có tóc quăn, nhóm máu A sinh người con có tóc thẳng, nhóm máu O.
+ Thường biến: Người sống ở vùng đồng bằng chuyển lên sống ở miền núi cao số lượng hồng cầu trong máu
tăng lên.
- Nhận xét: Ở người cũng xuất hiện những biến dị như các sinh vật khác.
Câu 2. Việc nghiên cứu di truyền ở người đã gặp phải những khó khăn gì? Để khắc phục những khó khăn
đó, người ta đã áp dụng những phương pháp nào trong quá trình nghiên cứu?
- Việc nghiên cứu di truyền ở người đã gặp phải những khó khăn như:
+ Người sinh sản muộn, đẻ ít con, đời sống của một cá thể tương đối dài.
+ Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến đối với con người.
+ Bộ NST của người có nhiều NST, các NST có kích thước nhỏ, chứa nhiều gen, ít có sự sai khác về hình dạng
và kích thước.
+ Do vẫn còn có sự bất bình đẳng trong xã hội nên đã làm hạn chế tiềm năng di truyền của nhiều người.
- Các phương pháp được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người: Nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng
sinh.
Câu 3. Tại sao trong việc nghiên cứu di truyền người lại phải áp dụng các phương pháp khác với việc
nghiên cứu di truyền ở động vật và thực vật? Kể tên một số phương pháp nghiên cứu di truyền ở người.
- Việc nghiên cứu di truyền ở người cấn phải áp dụng các phương pháp khác với việc nghiên cứu di truyền ở
động vật và thực vật là vì việc nghiên cứu di truyền ở người đã gặp phải những khó khăn như:
+ Người sinh sản muộn, đẻ ít con, đời sống của một cá thể tương đối dài.
+ Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến đối với con người.
+ Bộ NST của người có nhiều NST, các NST có kích thước nhỏ, chứa nhiều gen, ít có sự sai khác về hình dạng
và kích thước.
+ Do vẫn còn có sự bất bình đẳng trong xã hội nên đã làm hạn chế tiềm năng di truyền của nhiều người.
- Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người: Nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh.
Câu 4. Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Tại sao người ta phải dùng phương pháp nghiên cứu phả hệ
để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người?
- Nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc
cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó là trội hay lặn, do một gen
hay nhiều gen quy định, có liên quan với giới tính hay không.
- Người ta phải dùng phương pháp nghiên cứu phả hệ để nghiên cứu sự di truyền của một số tính trạng ở người
là vì:
+ Việc nghiên cứu di truyền ở người đã gặp phải một số khó khăn chính như:
 Người sinh sản muộn, đẻ ít con, đời sống của một cá thể tương đối dài.
 Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến đối với con người.
+ Phương pháp nghiên cứu phả hệ đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao.
Câu 5. Thế nào là trẻ đồng sinh? Trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng khác nhau cơ bản
ở những điểm nào? Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền
người?
- Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra trong một lần sinh của một bà mẹ.
- Những điểm khác biệt cơ bản giữa trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng:
Trẻ đồng sinh cùng trứng Trẻ đồng sinh khác trứng
Do một trứng thụ tinh với một tinh trùng hình thành Do hai hay nhiều trứng được thụ tinh với hai hay nhiều
nên một hợp tử, trong những lần nguyên phân đầu tinh trùng vào cùng một thời điểm tạo ra hai hay nhiều
tiên hợp tử tạo ra hai hay nhiều phôi bào, các phôi hợp tử, mỗi hợp tử phát triển thành một trẻ.
bào tách nhau, mỗi phôi bào phát triển thành một
trẻ.
Có kiểu gen giống nhau nên giống nhau về giới tính Thường có kiểu gen khác nhau, có thể cùng giới hoặc
(có thể cùng là nam hoặc cùng là nữ) khác giới
Rất giống nhau về ngoại hình và các đặc điểm sinh Có thể giống hoặc khác nhau về nhiều chi tiết (tính
lí. trạng).
- Vai trò của nghiên cứu trẻ đồng sinh:
+ Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành
các tính trạng, sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng và tính trạng chất lượng.
+ Nghiên cúu trẻ đồng sinh cho thấy, con người cũng giống như động vật và thực vật, có nhiều tính trạng rất ít
hoặc không chịu ảnh hưởng của môi trường và cũng có những tính trạng chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường
tự nhiên và xã hội.
Câu 6. Trình bày cơ chế hình thành trẻ đồng sinh cùng trứng. Tại sao các trẻ đồng sinh cùng trứng đều là
nam hoặc đều là nữ?
- Cơ chế hình thành trẻ đồng sinh cùng trứng: Do một trứng thụ tinh với một tinh trùng hình thành nên một hợp
tử, trong những lần nguyên phân đầu tiên hợp tử tạo ra hai hay nhiều phôi bào, các phôi bào tách nhau, mỗi phôi
bào phát triển thành một trẻ.
- Trẻ đồng sinh cùng trứng đều là nam hoặc đều là nữ là vì các trẻ đồng sinh cùng trứng được phát sinh từ một
trứng X thụ tinh với 1 tinh trùng Y hoặc 1 trứng X thụ tinh với một tinh trùng X cho nên cặp NST giới tính của
chúng đều là XY hoặc đều là XX, tức là chúng đều là nam hoặc đều là nữ.
Câu 7. Trình bày cơ chế hình thành trẻ đồng sinh khác trứng. Những đứa trẻ đồng sinh khác trứng có thể
khác nhau về giới tính hay không? Tại sao?
- Cơ chế phát sinh trẻ đồng sinh khác trứng: Do hai hay nhiều trứng được thụ tinh với hai hay nhiều tinh trùng
vào cùng một thời điểm tạo ra hai hay nhiều hợp tử tương ứng, mỗi hợp tử phát triển thành một trẻ.
- Các trẻ đồng sinh khác trứng có thể khác nhau về giới tính bởi vì các trẻ đồng sinh khác trứng được phát sinh
từ hai hay nhiều trứng cùng lúc được thụ tinh với hai hay nhiều tinh trùng nên cặp NST giới tính của chúng có
thể khác nhau.
Câu 8. Thế nào là nghiên cứu trẻ đồng sinh? Nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh là phương pháp sử dụng trẻ đồng sinh để đánh giá vai trò của kiểu gen và vai trò của
môi trường đối với sự hình thành tính trạng, sự ảnh hưởng khác nhau của môi trường đối với tính trạng số lượng
và tính trạng chất lượng ở cùng một thời điểm sinh trưởng và phát triển.
- Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh:
Câu 9. So sánh bệnh Đao và bệnh Tớcnơ.
- Những điểm giống nhau:
+ Đều là những bệnh di truyền do đột biến số lượng xảy ra ở một cặp NST trong quá trình giảm phân tạo giao tử
của bố, mẹ.
+ Bệnh nhân bị bệnh đều có một số đặc điểm bề ngoài và sinh lí giống nhau như: lùn, cổ ngắn, si đần và không
có con (không có khả năng sinh sản).
- Những điểm khác nhau:
Bệnh Đao Bệnh Tớcnơ
- Do đột biến số lượng xảy ra ở cặp NST số 21 trong - Do đột biến số lượng xảy ra ở cặp NST giới tính
quá trình giảm phân tạo giao tử và thụ tinh của bố, mẹ trong quá trình giảm phân tạo giao tử và thụ tinh của
tạo ra. bố, mẹ tạo ra.
- Bệnh nhân có 3 NST số 21 Bộ NST trong các tế - Bệnh nhân chỉ có 1 NST giới tính X Bộ NST
bào sinh dưỡng của bệnh nhân có 47 NST (thể tam trong các tế bào sinh dưỡng của bệnh nhân có 45
nhiễm) NST (thể một nhiễm)
- Bệnh nhân có thể là nam hoặc nữ. - Bệnh nhân là nữ.
- Bệnh nhân còn có một số đặc điểm bề ngoài không - Bệnh nhân còn có một số đặc điểm không bình
bình thường khác như má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thường như tuyến vú không phát triển, tử cung nhỏ,
thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai không có kinh nguyệt.
mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
Câu 10. Có thể nhận biết bệnh nhân Đao và bệnh nhân Tớcnơ qua các đặc điểm hình thái nào?
- Có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua các đặc điểm hình thái như: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi
thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Có thể nhận biết bệnh nhân Tớcnơ qua các đặc điểm hình thái như: Bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú
không phát triển, tử cung nhỏ.
Câu 11. Nêu đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh, tật 6 ngón tay và tật xương
chi ngắn ở người.
- Đặc điểm di truyền của bệnh bạch tạng: Do một đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.
- Đặc điểm di truyền của bệnh câm điếc bẩm sinh: Do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.
- Đặc điểm di truyền của tật 6 ngón tay: Do đột biến NST gây ra.
- Đặc điểm di truyền của tật xương chi ngắn: Do đột biến gen trội gây ra.
Câu 12. Nêu nguyên nhân phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người và một số biện pháp hạn chế sự phát
sinh các tật, bệnh đó.
- Nguyên nhân phát sinh các tật bệnh di truyền ở người:
+ Do ảnh hưởng của các tác nhân vật lí và hoá học trong tự nhiên.
+ Do ô nhiễm môi trường.
+ Do rối loạn quá trình trao đổi chất nội bào.
+ Do kết hôn gần làm cho các gen lặn có hại gây bệnh, tật di truyền được biểu hiện ở thể đồng hợp.
- Các biện pháp hạn chế sự phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người:
+ Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môi
trường.
+ Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh, mỹ phẩm.
+ Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con của
các vợ chồng nói trên.
Câu 13. Thế nào là di truyền y học tư vấn? Di truyền y học tư vấn có những chức năng gì?
- Di truyền y học tư vấn là một lĩnh vực mới của Di truyền học được hình thành trên cơ sở của sự phối hợp các
phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hiện đại về mặt di truyển cùng với phương pháp nghiên cứu phả hệ…
- Di truyền y học tư vấn có chức năng: Chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên liên quan đến các bệnh
và tật di truyền.
Câu 14. Các quy định “Nam giới chỉ được lấy 1 vợ, nữ giới chỉ được lấy 1 chồng; những người có qua hệ
huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn với nhau” được ban hành dựa trên cơ sở khoa học nào?
- Nam chỉ được lấy một vợ, nữ chỉ được lấy một chồng (hay hôn nhân một vợ, một chồng) là vì: Trong cấu trúc
dân số, tỉ lệ nam/nữ xấp xỉ 1:1 và nếu xét riêng ở độ tuổi trưởng thành, có thể kết hôn và có sức khoẻ sinh sản tốt
(độ tuổi từ 18 đến 35) thì tỉ lệ nam/nữ là cân bằng nhau, cho nên nếu nam lấy nhiều vợ, nữ lấy nhiều chồng thì sẽ
có những người không có bạn để kết hôn, từ đó tạo ra gánh nặng cho xã hội.
- Những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn với nhau là vì: Những người có
quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời có sự sai khác về mặt di truyền ít, do đó nếu kết hôn với nhau sẽ tạo cơ hội
cho các gen lặn có hại gặp nhau ở thể đồng hợp từ đó có thể làm cho thế hệ con bị chết non hoặc mắc các tật
bệnh di truyền gây suy thoái nòi giống.
Câu 15. Tại sao phụ nữ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35? Tại sao cần phải đấu tranh chống vũ khí
hạt nhân, vũ khí hóa học và chống ô nhiễm môi trường?
- Phụ nữ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35 là vì:
+ Ở độ tuổi ngoài 35, các chất độc hại tích luỹ trong cơ thể của người phụ nữ càng nhiều và tế bào sinh dục càng
lão hoá dẫn đến thường xảy ra rối loạn trong quá trình giảm phân tạo trứng, đặc biệt là những rối loạn phân li của
cặp NST số 21. Do đó, phụ nữ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35 là để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sinh ra bị mắc các
tật, bệnh di truyền, đặc biệt là bệnh Đao, từ đó góp phần bảo vệ tương lai di truyền của loài người.
+ Ở độ tuổi ngoài 35, công việc và gia đình của người phụ nữ đã tương đối ổn định. Do đó, phụ nữ không nên
sinh con ở độ tuổi ngoài 35 là để giảm thiểu những lo toan về con cái, công việc và kinh tế cho người phụ nữ, từ
đó tạo điều kiện cho người phụ nữ có thể yên tâm làm việc và chăm sóc gia đình tốt hơn.
- Cần phải đấu tranh chống vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học và chống ô nhiễm môi trường là vì:
+ Vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học và ô nhiễm môi trường là những nguyên nhân làm phát sinh và gia tăng tỉ lệ
người mắc các bệnh, tật di truyền, gây ảnh hưởng nghiệm trọng tới sức khỏe và tính mạng của con người..
+ Đây là một trong những biện pháp quan trọng góp phần bảo vệ con người trong hiện tại và tương lai.
Câu 16. Tại sao Luật Hôn nhân và gia đình của nước ta lại có quy định “những người có quan hệ huyết
thống trong vòng 3 đời không được kết hôn với nhau”, trong khi đó lại cho phép “những người có quan hệ
huyết thống từ đời thứ 4 trở đi được kết hôn với nhau”?
- Những người có quan hệ huyết thống trong vòng 3 đời không được kết hôn với nhau là vì: Họ có sự sai khác về
mặt di truyền ít, do đó nếu kết hôn với nhau sẽ tạo cơ hội cho các gen lặn có hại gặp nhau ở thể đồng hợp từ đó
có thể làm cho thế hệ con bị chết non hoặc mắc các tật bệnh di truyền gây suy thoái nòi giống.
- Những người có quan hệ huyết thống từ đời thứ 4 trở đi được kết hôn với nhau là vì: Sự sai khác về mặt di
truyền của họ ngày càng lớn hơn, cho nên nếu họ kết hôn với nhau thì các gen lặn có hại ít có cơ hội gặp nhau
để tạo thành thể đồng hợp biểu hiện thành kiểu hình xấu ở đời con.
Câu 17. Nêu các đặc điểm bề ngoài của bệnh nhân Đao. Tại sao những người mắc bệnh Đao trong quần
thể người lại chiếm tỉ lệ lớn nhất trong số những người bị mắc các bệnh di truyền hiện biết?
- Những đặc điểm bề ngoài của bệnh nhân Đao: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi
sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Những người mắc bệnh Đao chiếm tỉ lệ lớn nhất trong số những người bị mắc các bệnh di truyền hiện biết là
vì:
+ Quá trình giảm phân tạo giao tử của bố, mẹ, đặc biệt là của người mẹ khi tuổi đã cao dễ xảy ra rối loạn, đặc
biệt là những rối loạn phân li của cặp NST số 21 tần số sinh con mắc bệnh Đao tăng theo độ tuổi của các bà
mẹ.
+ NST số 21 của người rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng di truyền do thừa 1
NST số 21 là ít nghiêm trọng hơn nên người bị bệnh Đao vẫn có thể sống được tới tuổi trưởng thành.
Câu 18. Một người có bộ NST là 44A + X thì bị bệnh (hội chứng) gì? Nêu cơ chế hình thành và biểu hiện
của người bị bệnh (hội chứng) này.
Đáp án
- Người có bộ NST là 44A + X bị bệnh (hội chứng) Tớcnơ.
- Cơ chế hình thành bệnh nhân Tớcnơ:
+ Trong quá trình giảm phân tạo giao tử của bố hoặc mẹ, do xảy ra sự không phân li của NST ở cặp NST giới
tính ở kì sau của giảm phân I hoặc kì sau của giảm phân II dẫn đến tạo ra giao tử (tinh trùng hoặc trứng) không
chứa NST giới tính (giao tử O).
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu giao tử không chứa NST giới tính của bố hoặc mẹ kết hợp được với giao tử bình
thường (n) chứa NST giới tính X của mẹ hoặc bố sẽ tạo thành hợp tử chỉ có 1 NST giới tính X (XO) từ đó phát
triển thành bệnh nhân Tơcnơ.
- Biểu hiện của người bị bệnh Tớcnơ: Bệnh nhân là nữ và có các biểu hiện như: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không
phát triển, tử cung nhỏ, không có kinh nguyệt, thường mất trí và không có con.
Câu 19. Vẽ sơ đồ mô tả sự hình thành trẻ sinh đôi (đồng sinh) trong hai trường hợp cùng trứng và khác
trứng. Trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng khác nhau cơ bản ở những điểm nào?
- Sơ đồ hình thành trẻ sinh đôi cùng trứng và trẻ sinh đôi khác trứng:
- Những điểm khác nhau cơ

bản giữa trẻ đồng sinh
cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng:
- Do một trứng thụ tinh với một tinh trùng hình - Do hai hay nhiều trứng được thụ tinh với hai hay
thành nên một hợp tử, trong những lần nguyên phân nhiều tinh trùng vào cùng một thời điểm tạo ra hai hay
đầu tiên hợp tử tạo ra hai hay nhiều phôi bào, các nhiều hợp tử tương ứng, mỗi hợp tử phát triển thành
phôi bào tách nhau, mỗi phôi bào phát triển thành một trẻ.
một trẻ.
- Có kiểu gen giống nhau nên giống nhau về giới - Thường có kiểu gen khác nhau, có thể cùng giới hoặc
tính (có thể cùng là nam hoặc cùng là nữ) khác giới
- Rất giống nhau về ngoại hình và các đặc điểm sinh - Có thể giống hoặc khác nhau về nhiều chi tiết (tính
lí. trạng).
Câu 20.
a. Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng. Đồng sinh cùng trứng có phải là đột
biến không? Vì sao?
b. Việc nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?
a. - Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng:
Do một trứng thụ tinh với một tinh trùng hình thành Do hai hay nhiều trứng được thụ tinh với hai hay nhiều
nên một hợp tử, trong những lần nguyên phân đầu tinh trùng vào cùng một thời điểm tạo ra hai hay nhiều
tiên hợp tử tạo ra hai hay nhiều phôi bào, các phôi hợp tử tương ứng, mỗi hợp tử phát triển thành một trẻ.
bào tách nhau, mỗi phôi bào phát triển thành một
trẻ.
Có kiểu gen giống nhau nên giống nhau về giới tính Thường có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới
(có thể cùng là nam hoặc cùng là nữ) hoặc khác giới
Rất giống nhau về ngoại hình và các đặc điểm sinh Có thể giống hoặc khác nhau về nhiều chi tiết (tính
lí. trạng).
- Đồng sinh cùng trứng không phải là đột biến vì không làm biển đổi vật chất di truyền (ADN và NST).
b. Ý nghĩa của nghiên cứu trẻ đồng sinh:
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối với sự hình thành
- Nghiên cúu trẻ đồng sinh cho thấy, con người cũng giống như động vật và thực vật, có nhiều tính trạng rất ít
Câu 21.
a. Một đứa trẻ bị mắc bệnh máu khó đông có một người em trai đồng sinh bình thường (không mắc bệnh).
Hai trẻ sinh đôi nói trên thuộc loại sinh đôi cùng trứng hay sinh đôi khác trứng? Giải thích.
b. Nếu cặp đồng sinh nói trên cùng bị mắc bệnh máu khó đông thì có thể khẳng định chắn chắn rằng
chúng là đồng sinh cùng trứng hay không? Giải thích.
a. Hai trẻ sinh đôi nói trên thuộc loại sinh đôi cùng trứng hay sinh đôi khác trứng? Giải thích.
- Hai đứa trẻ nói trên thuộc loại sinh đôi khác trứng
- Giải thích: Trong hai đứa trẻ sinh đôi có 1 đứa trẻ mắc bệnh, một trẻ bình thường, điều này chứng tỏ kiểu gen
của chúng khác nhau nên chúng được hình thành từ hai trứng được thụ tinh với hai tinh trùng khác nhau.
b. Nếu cặp đồng sinh nói trên cùng bị mắc bệnh máu khó đông thì có thể khẳng định chắn chắn rằng chúng
là đồng sinh cùng trứng hay không? Giải thích.
- Không thể chắc chắn khẳng định hai trẻ đồng sinh này là đồng sinh cùng trứng được.
- Giải thích: Do sự kết hợp ngẫu nhiên của các tinh trùng và trứng trong quá trình thụ tinh nên các trẻ đồng sinh
khác trứng vẫn có thể có kiểu gen giống nhau ở một hay một số tính trạng hay bệnh nào đó như cùng giới tính,
cùng có mắt đen hay cùng mắc bệnh máu khó đông…
Câu 22. Hãy cho biết những đặc điểm nổi bật về kiểu gen và giới tính của những trẻ đồng sinh cùng trứng
và những trẻ đồng sinh khác trứng. Nghiên cứu trẻ đồng sinh có ý nghĩa gì?
- Đặc điểm nổi bật
+ Những trẻ đồng sinh cùng trứng có kiểu gen và giới tính hoàn toàn giống nhau.
+ Những trẻ đồng sinh khác trứng luôn có kiểu gen khác nhau, giới tính có thể giống hoặc khác nhau
- Ý nghĩa:
Câu 23. Nghiên cứu di truyền người gặp những khó khăn chính nào? Vì sao?
Khó khăn Giải thích
- Người sinh sản muộn, đẻ ít con (số lứa trong 1 đời, số con
- Không thống kê được tỉ lệ phân tính kiểu hình ở mỗi thế hệ.
trong 1 lứa ít).
- Không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến. - Vì lí do xã hội, tính nhân văn, nhân đạo.
Câu 24. Một cặp vợ chồng bình thường sinh con đầu lòng bị câm điếc bẩm sinh. Em hãy giải thích và cho
họ lời khuyên có nên tiếp tục sinh con nữa hay không?
- Bệnh câm điếc bẩm sinh là bệnh di truyền do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra, con đầu lòng của
cặp vợ chồng bị câm điếc bẩm sinh có kiểu gen ở thể đồng hợp lặn đã giao tử mang gen lặn từ bố và mẹ Bố
và mẹ bình thường mang kiểu gen ở trạng thái dị hợp.
- Lời khuyên:
+ Không nên tiếp tục sinh con nữa vì hiện tại cả 2 người đều mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp nên bản thân
không bệnh nhưng nếu sinh con, đứa con tiếp theo vẫn có nguy cơ bị bệnh do nhận cặp gen lặn từ bố và mẹ với
xác suất lên tới 25%.
+ Nếu vẫn muốn tiếp tục sinh con thì ở lần mang thai tiếp theo cần phải làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ở
giai đoạn sớm để có thể biết chắc chắn đứa trẻ có bị bệnh hay không từ đó có biện pháp xử lí thích hợp.
Câu 25. Một cô bé có ngoại hình cổ ngắn, gáy rộng và dẹt, khe mắt xếch, cơ thể phát triển chậm, lưỡi dài
và dày, trí tuệ kém phát triển được đưa vào bệnh viện khám. Bác sĩ làm tiêu bản nhiễm sắc thể quan sát
dưới kính hiển vi và thấy có 47 nhiễm sắc thể trong tế bào. Bằng hiểu biết của mình, em hãy cho biết:
a. Cô bé đã mắc bệnh gì?
b. Bộ nhiễm sắc thể của cô bé khác bộ nhiễm sắc thể của người bình thường như thế nào?
c. Cơ chế phát sinh bệnh trên.
a. Cô bé mắc bệnh Đao.
b. Điểm khác nhau giữa bộ NST trong tế bào của cô bé với bộ NST trong tế bào của người bình thường:
Bộ NST của người bình thường Bộ NST của cô bé bị bệnh Đao
Tổng số NST trong tế
- Có 46 NST - Có 47 NST
bào sinh dưỡng
Số lượng NST 21 trong
- Có 2 NST - Có 3 NST
tế bào sinh dưỡng
c. Cơ chế phát sinh bệnh Đao:
+ Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, ở một số tế bào sinh dục của bố hoặc mẹ, do xảy ra sự không phân li
của NST ở cặp NST số 21 dẫn đến tạo ra các tinh trùng hoặc trứng có 2 NST số 21, kí hiệu là giao tử (n + 1).
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu tinh trùng (n + 1) kết hợp được với trứng bình thường (n) hoặc trứng (n + 1) kết
hợp với tinh trùng bình thường (n) sẽ tạo thành hợp tử có bộ NST chứa 3 NST số 21 (hợp tử 2n + 1) và phát triển
thành đứa trẻ bị bệnh Đao.
Câu 26.
a. Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Tại sao người ta phải dùng phương pháp nghiên cứu phả hệ để
nghiên cứu sự di truyền của một số tính trạng ở người?
b. Bác Liên và con trai là Hải đến nhà bạn Chiến chơi, khi hai mẹ con đã về Chiến nói với mẹ: “Mẹ ơi bạn
Hải bị hội chứng Đao mẹ ạ!”. Mẹ Chiến bảo: “Sao con biết?”. Theo em bạn Chiến đã trả lời mẹ như thế
nào?
a. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những
người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do
một hay nhiều gen kiểm soát).
- Lí do:
+ Người sinh sản chậm và đẻ ít con.
+ Vì lí do xã hội, không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến.
+ Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện, cho hiệu quả cao.
b. Bạn Chiến đã nêu các đặc điểm về hội chứng Đao mà đã được học ở trên lớp là: Bề ngoài có biểu hiện: lùn,
cổ rụt, phá phệ, miệng hơi há, lưỡi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách hai mắt cách xa nhau, ngón tay
ngắn.
Câu 27.
a. Trong trang 85 ở SGK Sinh học 9 có đoạn viết ‘‘Tại một số vùng ở Thừa Thiên - Huế bị Mĩ rải chất diệt
cỏ, rụng lá (chất điôxin) trong chiến tranh, các tật, bệnh di truyền bẩm sinh (u não, khe hở hàm, bại liệt,
trí tuệ chậm phát triển…) chiếm tỉ lệ 2,34 - 9,3%, tăng rõ rệt so với thành phố Huế là nơi không bị rải
chất độc hóa học’’. Từ đoạn thông tin này em hãy cho biết:
- Nguyên nhân gây ra các tật, bệnh di truyền ở người là gì?
- Làm thế nào để hạn chế các tật, bệnh di truyền nói trên?
b. Một bé gái bị bệnh di truyền với các biểu hiện như lùn, cổ ngắn (cổ rụt), si đần…Bác sĩ dự đoán bé gái
bị bệnh do đột biến nhiễm sắc thể. Dựa vào kiến thức đã học em hãy cho biết:
- Làm thế nào để khẳng định kết luận của bác sĩ là chính xác?
- Nhiễm sắc thể giới tính của bé gái này theo em sẽ như thế nào?
a. Từ đoạn thông tin này em hãy cho biết:
- Nguyên nhân phát sinh các tật bệnh di truyền ở người:
+ Do ảnh hưởng của các tác nhân vật lí và hoá học trong tự nhiên.
+ Do ô nhiễm môi trường.
+ Do rối loạn quá trình trao đổi chất nội bào.
+ Do kết hôn gần làm cho các gen lặn có hại gây bệnh, tật di truyền được biểu hiện ở thể đồng hợp.
- Biện pháp hạn chế sự phát sinh các tật, bệnh di truyền ở người:
+ Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hoá học và các hành vi gây ô nhiễm môi trư
trường.
+ Sử dụng đúng quy cách các loại thuốc trừ sâu, diệt cỏ dại, thuốc chữa bệnh, mỹ phẩm.
+ Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc hạn chế sinh con của
các vợ chồng nói trên.
b. Dựa vào kiến thức đã học em hãy cho biết:
- Để khẳng định kết luận của bác sĩ có chính xác hay không ta cần phải làm tiêu bản xác định số lượng NST có
trong các tế bào sinh dưỡng của bệnh nhân nếu thấy có sự sai khác về số lượng so với bộ NST 2n = 46 của người
bình thường thì kết luận bé gái đó bị bệnh do đột biến số lượng NST.
- Bé gái mang các biểu hiện như lùn, cổ ngắn (cổ rụt), si đần… Đây là những biểu hiện đặc trưng của bệnh
Đao hoặc bệnh Tớcnơ
+ Nếu bé gái bị bệnh Đao thì bé gái có cặp NST giới tính là XX như người bình thường.
+ Nếu bé gái bị bệnh Tớcnơ thì trong các tế bào sinh dưỡng của bé gái chỉ có 1 NST giới tính và NST đó là NST
X.
Câu 28.
a. Các nhà khoa học nhận thấy các đột biến dị bội do thừa một NST khác nhau ở người thường gây chết ở
các giai đoạn khác nhau trong quá trình phát triển của cá thể bị đột biến. Giải thích tại sao lại có sự khác
nhau như vậy?
b. Người ta nói: Bệnh Đao là bệnh có thể xảy ra ở cả nam và nữ, còn bệnh mù màu và bệnh máu khó đông
là bệnh ít biểu hiện ở nữ, thường biểu hiện ở nam. Vì sao?
a. Giải thích tại sao lại có sự khác nhau như vậy?
- Đột biến dị bội do thừa một NST thường sẽ hay gây chết hơn và chết sớm hơn so với đột biến ba nhiễm ở NST
giới tính.
- Thừa NST thường dẫn đến mất cân bằng gen và gây chết còn thừa NST giới tính, chẳng hạn NST X thì những
NST X dư thừa cũng sẽ bị bất hoạt nên ít gây chết hơn. Nếu thừa NST Y thì ít ảnh hưởng vì NST Y ngoài gen
quy định nam tính nó chứa rất ít gen.
- Hiệu quả gây chết của đột biến ba nhiễm đối với các NST thường còn phụ thuộc vào kích thước NST và loại
gen trên chúng.
- NST càng lớn thì càng chứa nhiều gen nên sự dư thừa của chúng càng dễ làm mất cân bằng gen dẫn đến dễ gây
chết.
b. Giải thích:
- Bệnh Đao là bệnh có thể xảy ra ở cả nam và nữ, vì bệnh do đột biến có ba NST 21 - là NST thường, không liên
quan đến biến đổi ở NST giới tính.
- Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là bệnh do đột biến gen lặn (a) nằm trên NST giới tính X, để biểu hiện
bệnh thì người nam giới chỉ cần một gen lặn (XaY) còn nữ giới cần phải có 2 gen lặn (XaXa).
Câu 29. Hình dưới đây là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường về số lượng ở một người từ tiêu bản cố định.
a. Hãy cho biết người này mắc bệnh, tật hay hội chứng gì?
b. Nêu cơ chế phát sinh sự bất thường ở bộ nhiễm sắc thể trên.
c. Em có thể nhận biết bệnh nhân trên qua những đặc điểm bên ngoài
nào?
a. Người này mắc hội chứng Đao.
b. Cơ chế phát sinh:
- Trong quá trình giảm phân tạo giao tử của bố hoặc mẹ, do xảy ra sự không
phân li của NST ở cặp NST số 21 ở kì sau của giảm phân I hoặc kì sau của giảm phân II dẫn đến tạo ra giao tử
(tinh trùng hoặc trứng) chứa 2 NST số 21.
- Trong quá trình thụ tinh, nếu giao tử chứa 2 NST số 21 của bố hoặc mẹ kết hợp được với giao tử bình thường
(n) của mẹ hoặc bố sẽ tạo thành hợp tử có 3 NST số 21 từ đó phát triển thành bệnh nhân Đao.
c. Có thể nhận biết bệnh nhân Đao qua các dấu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi
thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
Câu 30. Mai và Lan là hai trẻ đồng sinh cùng trứng.
a. Trường hợp đồng sinh cùng trứng như Mai và Lan khác với đồng sinh khác trứng như thế nào?
b. Do điều kiện kinh tế khó khăn, Lan được một người bác họ ở thành phố đưa về nuôi, còn Mai ở với bố
mẹ. Tới tuổi đi học, Mai và Lan học giỏi toán và sau này Lan còn tham gia các đội tuyển thi học sinh giỏi
Quốc gia và đạt giải cao, còm mai sau này học bình thường. Có thể nhận xét gì về năng khiếu toán học
dựa trên quan điểm di truyền học?
a. Phân biệt trẻ đồng sinh cùng trứng và trẻ đồng sinh khác trứng:
Trẻ đồng sinh cùng trứng (Mai và Lan) Trẻ đồng sinh khác trứng
- Do 1 tinh trùng thụ tinh với 1 trứng tạo thành 1 hợp tử, trong - Do 2 hay nhiều trứng kết hợp với 2 hay nhiều tinh trùng
giai đoạn đầu phát triển của hợp tử đã tách thành 2 hay nhiều cùng thời điểm đã tạo ra 2 hay nhiều hợp tử, mỗi hợp tử độ
phôi tương ứng với số trẻ đồng sinh. lập phát triển thành 1 trẻ.
- Các đứa trẻ này có cùng nhóm máu, cùng giới tính, cùng
mắc bệnh di truyền giống nhau nếu có - Các đứa trẻ này có giới tính, nhóm máu, mắc các bệnh về d
truyền có thể giống nhau hoặc khác nhau.
b. Nhận xét: Năng khiếu toán học là tính trạng số lượng do nhiều gen chi phối, phụ thuộc vào cả kiểu gen lẫn
môi trường.
Câu 31. Bằng kiến thức đã học giải thích một số nguyên nhân cơ bản làm phát sinh các bệnh, tật di truyền
ở người?
- Tác nhân vật lí, hoá học trong tự nhiên như: Các chất phóng xạ tạo ra từ các vụ nổ do thử vụ khí hạt nhân,
thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, hóa chất độc hại….
- Ô nhiễm của môi trường: Các chất thải hóa học do hoạt động công nghiệp và do sinh hoạt của con người gây ra
như khí thải, đốt rừng, sử dụng thuốc diệt cỏ, thuốc trừ sâu, …
- Do rối loạn qua trình trao đổi chất trong tế bào ( rối loạn quá trình sinh lí, sinh hoá nội bào) như: sinh con khi
tuổi quá lớn, bị nhiễm virut lúc mang thai, làm việc trong môi trường độc hại…..
- Hiện tượng hôn phối gần: Sự kết hôn giữa những người có quan hệ họ hàng thân thuộc, làm cho các gen đột
biến lặn có hại được có điều kiện tổ hợp lại thành các kiểu gen đồng hợp lặn gây bệnh di truyền ở đời sau.
Câu 32. Trình bày cơ chế phát sinh bệnh Đao? Về mặt di truyền học trong số những bệnh liên quan đến
đột biến nhiễm sắc thể, tại sao những người bị bệnh Đao có thể sống đến tuổi trưởng thành?

- Cơ chế phát sinh bệnh Đao:
+ Trong quá trình phát sinh giao tử ở bố hoặc mẹ cặp NST 21 không phân li tạo ra 2 loại giao tử, một loại giao tử
chứa 2 NST 21 ( n + 1) và một loại giao tử không chứa NST 21 nào ( n - 1).
+ Trong quá trình thụ tinh, giao tử (n +1) kết hợp với giao tử bình thường n tạo thành hợp tử (2n +1) chứa
3NST 21, hợp tử này phát triển thành thể 3 nhiễm gây bệnh Đao.
- Bệnh Đao sống được đến tuổi trưởng thành vì:
+ Cặp NST 21 có kích thước nhỏ so với các cặp NST khác nên có ít gen.
+ Các gen nằm trên cặp NST 21 ít ảnh hưởng đến sức sống của con người.
Câu 33. Quan sát tiêu bản bộ nhiễm sắc thể trong các tế bào sinh dưỡng của một em bé dưới kính hiển vi
thấy các tế bào đều có 47 nhiễm sắc thể trong đó có 1 cặp nhiễm sắc thể có hình thái, kích thước khác
nhau và 3 nhiễm sắc thể thứ 21 có hình thái, kích thước giống nhau, các cặp nhiễm sắc thể còn lại đều
bình thường.
a. Bé là trai hay gái và bị bệnh di truyền gì? Giải thích.
b. Về bên ngoài, bé có các dấu hiệu biểu hiện của bệnh như thế nào?
a. Bé là trai hay gái và bị bệnh di truyền gì? Giải thích.
- Bé là trai và bị bệnh Đao
- Giải thích: Vì trong các tế bào sinh dưỡng của bé có bộ NST chứa 3 NST số 21, các cặp NST còn lại đều bình thường
nhưng có 1 cặp NST gồm 2 NST có hình thái và kích thước khác nhau cặp NST này là cặp NST giới tính XY.
b. Về bên ngoài, bé có các dấu hiệu biểu hiện của bệnh: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi
sâu và một mí, khoảng cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
Câu 34.
a. Thế nào là đồng sinh khác trứng? Khi nào thì hai trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen và giới tính
giống nhau?
b. Trường hợp hai trẻ đồng sinh cùng trứng nhưng khi trưởng thành họ lại có một số tính trạng khác
nhau, hãy cho biết nguyên nhân gây nên sự khác nhau này?
a. Thế nào là đồng sinh khác trứng? Khi nào thì hai trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen và giới tính giống
nhau?
- Đồng sinh khác trứng là hiện tượng 2 hay nhiều trứng rụng cùng một lúc, mỗi trứng kết hợp với mỗi tinh trùng
khác nhau 2 hay nhiều hợp tử khác nhau 2 hay nhiều cơ thể khác nhau trong một lần sinh.
- Đồng sinh khác trứng lại có kiểu gen và giới tính giống nhau là do:
+ Cùng kiểu gen: khi 2 trứng mang gen giống nhau được kết hợp với 2 tinh trùng cũng mang gen giống nhau.
+ Cùng giới tính: khi 2 trứng cùng mang NST X được kết hợp với 2 tinh trùng cùng mang NST X hoặc cùng
mang NST Y.
b. Khi trưởng thành mà hai trẻ đồng sinh cùng trứng có một số tính trạng khác nhau là do thường biến tạo nên
(do sống trong môi trường khác nhau nên tuy có cùng kiểu gen nhưng lại phản ứng tạo nên kiểu hình khác nhau).
Câu 35.
a. Tại điểm d khoản 2 Điều 5 Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014, nghiêm cấm hành vi kết hôn hoặc
chung sống như vợ chồng giữa những người có họ trong phạm vi ba đời. Em hãy cho biết:
- Những người có họ trong phạm vi ba đời là những người nào?
- Vì sao luật lại nghiêm cấm hành vi kết hôn hoặc chung sống như vợ chồng giữa những người có họ trong
phạm vi ba đời?
b. Trong các bệnh và tật di truyền sau: bệnh Đao, bệnh bạch tạng, bệnh Tơcnơ, tật khe hở môi-hàm, bàn
tay nhiều ngón, xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón, bệnh câm điếc bẩm sinh. Bệnh và tật di truyền
nào do đột biến gen gây nên?
a. Em hãy cho biết:
- Những người có họ trong phạm vi 3 đời là những người cùng một gốc sinh ra gồm cha mẹ là đời thứ nhất; anh,
chị, em cùng cha mẹ, cùng cha khác mẹ, cùng mẹ khác cha là đời thứ hai; anh, chị, em con chú, con bác, con cô,
con cậu, con dì là đời thứ ba.
- Luật nghiêm cấm hành vi kết hôn hoặc chung sống như vợ chồng giữa những người có họ trong phạm vi ba đời
là do trẻ em bị dị tật bẩm sinh tăng lên rõ rệt ở những đôi kết hôn họ hàng, điều này làm suy thoái nòi giống.
b. Bệnh và tật di truyền do đột biến gen: bệnh bạch tạng, bệnh câm điếc bẩm sinh, xương chi ngắn, bàn chân có
nhiều ngón.
Câu 36.
a. Bộ NST của người mắc bệnh Tớcnơ có gì khác biệt so với bộ NST của người bình thường?
b. Nguyên nhân gây bệnh Tớcnơ ở con là do bố hay mẹ? Vẽ sơ đồ để giải thích.
a. Điểm khác biệt về bộ NST của người bình thường với bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ:
Điểm khác biệt Bộ NST của người bình thường Bộ NST của bệnh nhân Tớcnơ
- Số lượng NST trong tế bào - Có 46 NST - Có 45 NST
sinh dưỡng
- NST giới tính - Có 2 NST giới tính (XX hoặc XY) - Chỉ có 1 NST giới tính X.
b. Nguyên nhân gây bệnh Tớcnơ ở con là do bố hay mẹ? Vẽ sơ đồ để giải thích.
- Nguyên nhân gây bệnh Tớcnơ ở con: Có thể là do sự không phân li của cặp NST giới tính xảy ra trong quá
trình giảm phân tạo giao tử của bố hoặc mẹ, từ đó tạo nên loại giao tử không chứa NST giới tính nào (kí hiệu là
22A + O), nếu giao tử này kết hợp được với giao tử bình thường 22A + X sẽ tạo thành hợp tử có bộ NST là 44A
+ XO và phát triển thành bệnh nhân Tớcnơ.
- Sơ đồ giải thích:
+ TH 1: Trong quá trình giảm phân tạo giao tử của mẹ, cặp NST giới tính không phân li:
P: Bố (44A + XY) x Mẹ (44A + XX)
GP: (22A + X), (22A + Y) (22A + XX), (22A + O)
F1: (44A + XO) Bệnh nhân Tớcnơ

+ TH 2: Trong quá trình giảm phân tạo giao tử của bố,cặp NST giới tính không phân li
P: Bố (44A + XY) x Mẹ (44A + XX)
GP: (22A + O), (22A + XY) (22A + X)

Câu 37. Hãy gọi tên bệnh (hội chứng) và cho biết số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của người tương
ứng trong các trường hợp đột biến sau:
a. Người bị đột biến có 3 NST số 21, tất cảc các cặp NST còn lại đều bình thường.
b. Người bị đột biến chỉ có 1 NST giới tính X, tất cả các cặp NST còn lại đều bình thường.
c. Người bị đột biến có 3 NST số 13, tất cả các cặp NST còn lại đều bình thường.
d. Người bị đột biến có 3 NST số 18, tất cả các cặp NST còn lại đều bình thường.
e. Người bị đột biến có 3 NST giới tính X, tất cả các cặp NST còn lại đều bình thường.
a. - Bệnh Đao.
- Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng có: 2n + 1 = 46 + 1 = 47 NST.
b. - Bệnh Tớcnơ.
- Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng có: 2n - 1 = 46 - 1 = 45 NST.
c. - Hội chứng Patau.
d. - Hội chứng Etuôt.
e. - Hội chứng Siêu nữ.
Câu 38. Qua nghiên cứu bộ NST trong tế bào sinh dưỡng của những người bệnh, người ta đã phát hiện
thấy có những trường hợp sau:
- TH1: Có những người phụ nữ, bộ NST trong tế bào sinh dưỡng của họ chỉ có 1 NST giới tính X.
- TH2: Có những người phụ nữ khác, bộ NST trong tế bào sinh dưỡng của họ có tới 3 NST giới tính X.
- TH3: Có những người đàn ông, bộ NST trong các tế bào sinh dưỡng của họ có 2 NST giới tính X và 1
NST giới tính Y.
a. Những người ở các trường hợp nêu trên có phải là thể đột biến hay không? Giải thích.
b. Trình bày cơ chế hình thành những người có bộ NST như ở các trường hợp trên.
a. Những người có bộ NST như các trường hợp nêu trên đều là các thể đột biến, họ đều là các thể dị bội vì cặp
NST giới tính của họ có sự thay đổi về số lượng so với người bình thường.
b. Cơ chế hình thành những người có bộ NST như ở các trường hợp trên:
- Cơ chế hình thành những người phụ nữ có bộ NST như ở trường hợp 1:
+ Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, ở một số tế bào sinh dục trong cơ thể của người bố hoặc người mẹ của
những người phụ nữ này, cặp NST giới tính phân li không bình thường dẫn đến tạo ra các giao tử không chứa
NST giới tính, kí hiệu là (22A + O).
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu các giao tử (22A + O) của bố hoặc mẹ kết hợp được với các giao tử bình thường
có 1 NST giới tính X (giao tử 22A + X) của mẹ hoặc bố sẽ tạo thành những hợp tử có bộ NST là (44A + XO) và
phát triển thành những người phụ nữ mà trong tế bào sinh dưỡng của cơ thể họ chỉ có 1 NST giới tính X.
- Cơ chế hình thành những người phụ nữ như ở trường hợp 2:
những người phụ nữ này, cặp NST giới tính phân li không bình thường dẫn đến tạo ra các giao tử có chứa 2 NST
giới tính X, kí hiệu là (22A + XX).
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu các giao tử (22A + XX) của bố hoặc mẹ kết hợp được với các giao tử bình
thường có 1 NST giới tính X (giao tử 22A + X) của mẹ hoặc bố sẽ tạo thành những hợp tử có bộ NST là (44A +
XXX) và phát triển thành những người phụ nữ mà trong tế bào sinh dưỡng của cơ thể họ có 3 NST giới tính X.
- Cơ chế hình thành những người đàn ông có bộ NST như ở trường hợp 3:
những người đàn ông này, cặp NST giới tính phân li không bình thường dẫn đến tạo ra các tinh trùng có chứa cả
cặp NST giới tính XY (tinh trùng 22A + XY) hoặc trứng có chứa 2 NST giới tính X (trứng 22A + XX).
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu các tinh trùng (22A + XY) của bố kết hợp được với các trứng bình thường (22A
+ X) của mẹ hoặc nếu các trứng (22A + XX) của mẹ kết hợp được với các tinh trùng bình thường (22A + Y) của
bố sẽ tạo thành những hợp tử có bộ NST là (44 A + XXY) và phát triển thành những người dàn ông mà trong tế
bào sinh dưỡng của cơ thể họ có 2 NST giới tính X và 1 NST giới tính Y.
Câu 39. Chỉ rõ sự khác nhau giữa bệnh Bạch tạng và bệnh Đao ở người. Giải thích cơ sở khoa học của lời
khuyên “người phụ nữ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35”.
- Sự khác nhau giữa bệnh Bạch tạng và bệnh Đao ở người:
Bệnh Bạch tạng Bệnh Đao
- Do một đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây - Do đột biến số lượng ở cặp NST số 21 gây ra.
ra.
- Số lượng NST trong tế bào sinh dưỡng của bệnh - Trong các tế bào sinh dưỡng của bệnh nhân có 3
nhân không thay đổi so với người bình thường, bộ NST số 21, do đó bộ NST trong các tế bào sinh
NST trong các tế bào sinh dưỡng của bệnh nhân vẫn dưỡng của bệnh nhân có 47 NST.
có 46 NST.
- Bệnh nhân có các đặc điểm hình thái đặc trưng như - Bệnh nhân có các đặc điểm bề ngoài đặc trưng
da và tóc màu trắng, mắt màu hồng. như: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi
thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai
mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Trí tuệ và khả năng sinh sản của bệnh nhân đều - Bệnh nhân bị si đần bẩm sinh và không có con.
bình thường.
- Giải thích cơ sở khoa học của lời khuyên “ Phụ nữ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35”
+ Về mặt sinh học:
 Ở độ tuổi ngoài 35 thì các chất độc hại, các yếu tố gây đột biến của môi trường được hấp thụ và tích luỹ
trong cơ thể người phụ nữ ngày càng nhiều làm cho các tế bào sinh dục bị lão hoá dẫn đến thường xảy
ra đột biến hoặc rối loạn trong quá trình giảm phân tạo trứng. Do đó, nếu người phụ nữ sinh con ở độ
tuổi này thì tỉ lệ sinh ra đứa trẻ bị mắc các tật bệnh di truyền sẽ tăng lên.
 Như vậy, về mặt sinh học: Người phụ nữ không nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35 là nhằm giảm thiểu tỉ lệ
trẻ sinh ra bị mắc các tật, bệnh di truyền, góp phần bảo vệ cho tương lai di truyền của loài người.
+ Về mặt sức khoẻ, sinh hoạt và công tác xã hội của người phụ nữ:
 Việc sinh con ở độ tuổi ngoài 35 sẽ kéo dài thêm sự lo toan về con cái và gia đình cho người phụ nữ, từ
đó có thể làm giảm sức khoẻ, ảnh hưởng đến sinh hoạt và công tác xã hội của người phụ nữ, đồng thời
tăng gánh nặng cho xã hội.
 Như vậy, về mặt sức khoẻ, sinh hoạt và công tác xã hội của người phụ nữ thì lời khuyên “phụ nữ không
nên sinh con ở độ tuổi ngoài 35” là nhằm giảm thiểu những lo toan về con cái, công việc và kinh tế cho
người phụ nữ, từ đó tạo điều kiện cho người phụ nữ có thể yên tâm chăm sóc con cái, gia đình và làm
tốt công tác xã hội.
Câu 40. Ở một bệnh nhân, người ta đếm thấy bộ NST trong các tế bào sinh dưỡng có 45 NST, gồm 44 NST
thường và 1 NST giới tính X.
a. Bệnh nhân là nam hay nữ? Vì sao?
b. Đây là loại bệnh gì? Biểu hiện bề ngoài và biểu hiện sinh lí ra sao?
c. Giải thích cơ chế phát sinh bệnh trên và lập sơ đồ lai minh hoạ.
a. Bệnh nhân là nam hay nữ? Vì sao?
Bệnh nhân là nữ vì trong các tế bào sinh dưỡng của bệnh nhân có 45 NST, gồm 44 NST thường và 1 NST giới
tính X mà NST giới tính X có mang các gen quy định sự hình thành các đặc điểm sinh dục của nữ giới.
b. Đây là loại bệnh gì? Biểu hiện bề ngoài và biểu hiện sinh lí ra sao?
- Đây là một loại bệnh di truyền do đột biến số lượng ở cặp NST giới tính gây ra, bệnh này có tên gọi là bệnh
Tớcnơ.
- Biểu hiện bề ngoài và sinh lí của bệnh nhân:
+ Bề ngoài: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, tử cung nhỏ.
+ Sinh lí: Không có kinh nguyệt, thường mất trí và không có con.
c. Cơ chế phát sinh và sơ đồ lai minh hoạ:
- Cơ chế:
- Sơ đồ:
P: Bố (44A + XY) x Mẹ (44A + XX)
GP: (22A + X), (22A + Y) (22A + XX), (22A + O)

P: Bố (44A + XY) x Mẹ (44A + XX)
GP: (22A + O), (22A + XY) (22A + X)

Câu 41. Bệnh Đao ở người do dạng đột biến nào gây nên? Nêu cơ chế hình thành và đặc điểm biểu hiện
của người bị mắc bệnh Đao.
- Bệnh Đao ở người do đột biến số lượng NST, dạng đột biến dị bội ở cặp NST số 21 gây nên, trong tế bào sinh
dưỡng của bệnh nhân có 3 NST số 21 nên bộ NST trong tế bào sinh dưỡng của bệnh nhân có 2n + 1 = 46 + 1 =
47 NST, bệnh nhân là một dạng thể tam nhiễm (hay thể ba).
- Cơ chế hình thành bệnh nhân Đao:
+ Trong quá trình giảm phân tạo giao tử của bố hoặc mẹ, do xảy ra sự không phân li của NST ở cặp NST số 21 ở
kì sau của giảm phân I hoặc kì sau của giảm phân II dẫn đến tạo ra giao tử (tinh trùng hoặc trứng) chứa 2
NST số 21.
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu giao tử chứa 2 NST số 21 của bố hoặc mẹ kết hợp được với giao tử bình thường
(n) của mẹ hoặc bố sẽ tạo thành hợp tử có 3 NST số 21 từ đó phát triển thành bệnh nhân Đao.
- Đặc điểm biểu hiện của bệnh nhân Đao:
+ Hình thái bề ngoài: Bệnh nhân có thể là nam hoặc nữ và có các biểu hiện như: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng
hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
+ Về sinh lí: Bệnh nhân bị si đần bẩm sinh và không có con.
Câu 42. Bộ NST 2n của người có 46 NST, ở nam giới kí hiệu là 44A + XY, ở nữ giới kí hiệu là 44A + XX
(A là kí hiệu thay cho các NST thường, XY và XX là các cặp NST giới tính). Một cặp bố mẹ bình thường
đã sinh ra một người con gái mắc bệnh Tớcnơ.
a. Có thể nhận biết người con gái nói trên qua những đặc điểm bề ngoài nào?
b. Giải thích và vẽ sơ đồ cơ chế hình thành người con gái nói trên?
c. Nếu trong quá trình giảm phân ở người bố của người con gái nói trên, một số tế bào sinh dục có hiện
tượng cặp NST giới tính không phân li trong giảm phân II. Xác định bộ NST của các loại tinh trùng mà
người này có thể tạo ra.
a. Có thể nhận biết người con gái nói trên qua các đặc điểm bề ngoài như: lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát
triển, tử cung nhỏ.
b. Giải thích và vẽ sơ đồ cơ chế hình thành người con gái nói trên?
- Cơ chế:
- Sơ đồ:
P: Bố (44A + XY) x Mẹ (44A + XX)
GP: (22A + X), (22A + Y) (22A + XX), (22A + O)

P: Bố (44A + XY) x Mẹ (44A + XX)
GP: (22A + O), (22A + XY) (22A + X)
c. Bộ NST của các loại tinh trùng do người bố tạo ra gồm:

- Các tinh trùng bình thường: có 2 loại với bộ NST là 22A + X và 22A + Y
- Các tinh trùng bất thường (đột biến): có 3 loại với bộ là: 22A + O, 22A + XX, 22A + YY
đã sinh ra một người con gái mắc bệnh Đao.
a. Có thể nhận biết người con gái nói trên qua những đặc điểm bề ngoài nào?
b. Giải thích cơ chế hình thành người con gái nói trên?
c. Nếu trong quá trình giảm phân ở người bố của người con gái nói trên, một số tế bào sinh dục có hiện
tượng cặp NST giới tính không phân li trong giảm phân I. Xác định bộ NST của các loại tinh trùng mà
người này có thể tạo ra.
a. Có thể nhận biết người con gái nói trên qua các đặc điểm bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi
há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
b. Cơ chế hình thành người con gái nói trên:
- Trong quá trình giảm phân - tạo giao tử của bố hoặc mẹ hoặc của cả bố và mẹ, do xảy ra sự không phân li của
NST ở cặp NST số 21 ở kì sau của giảm phân I hoặc kì sau của giảm phân II dẫn đến tạo ra tinh trùng hoặc trứng
có 2 NST số 21 (kí hiệu là 23A + X và 23A + Y ).
- Trong quá trình thụ tinh, nếu tinh trùng có 2 NST số 21 và NST giới tính X (tinh trùng 23A + X) kết hợp được
với trứng bình thường (22A + X) hoặc nếu tinh trùng bình thường (22A + X) kết hợp được với trứng có 2 NST
số 21 (trứng 23A + X) sẽ tạo thành hợp tử có bộ NST là (45A + XX) chứa 3 NST số 21 và cặp NST giới tính
XX, từ đó phát triển thành người con gái bị bệnh Đao.
c. Bộ NST của các loại tinh trùng do người bố tạo ra gồm:
- Các tinh trùng bình thường: có 2 loại với bộ NST là 22A + X và 22A + Y
- Các tinh trùng bất thường (đột biến): có thể gồm 4 loại với bộ là: 22A + O, 22A + XY
Câu 44. Bộ NST 2n của người có 46 NST, ở nam giới kí hiệu là 44A + XY, ở nữ giới kí hiệu là 44A + XX (A
là kí hiệu thay cho các NST thường, XY và XX là các cặp NST giới tính). Một cặp bố mẹ bình thường đã sinh
ra một người con trai mắc bệnh Đao.
a. Có thể nhận biết người con trai nói trên qua những đặc điểm bề ngoài nào?
b. Giải thích cơ chế hình thành người con trai nói trên?
c. Nếu trong quá trình giảm phân ở người mẹ của người con trai nói trên, một số tế bào sinh dục có hiện
tượng cặp NST giới tính không phân li trong giảm phân I. Xác định bộ NST của các loại trứng mà người
này có thể tạo ra.
a. Có thể nhận biết người con trai nói trên qua các đặc điểm bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi
há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
b. Cơ chế hình thành người con trai nói trên:
+ Trong quá trình giảm phân - tạo giao tử của bố hoặc mẹ, do xảy ra sự không phân li của NST ở cặp NST số 21
dẫn đến tạo ra tinh trùng hoặc trứng có 2 NST số 21 (kí hiệu là 23A + X và 23A + Y).
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu tinh trùng có 2 NST số 21 và NST giới tính Y (tinh trùng 23A + Y) kết hợp được
với trứng bình thường (22A + X) hoặc nếu tinh trùng bình thường (22A + Y) kết hợp được với trứng có 2 NST
số 21 (trứng 23A + X) sẽ tạo thành hợp tử có bộ NST là (45A + XY) chứa 3 NST số 21 và cặp NST giới tính
XY, từ đó phát triển thành người con trai bị bệnh Đao.
c. Bộ NST của các loại trứng do người mẹ tạo ra gồm:
- Các trứng bình thường đều có bộ NST là 22A + X.
- Các trứng bất thường (đột biến): có thể gồm 2 loại với bộ là 22A + O, 22A + XX.
Câu 45. Người con trai và người con giái bình thường, sinh ra từ hai gia đình đã có người bị mắc bệnh
bạch tạng.
a. Em hãy thông tin cho đôi trai gái này biết đây là loại bệnh gì?
b. Nếu họ lấy nhau, sinh con đầu lòng bị bệnh bạch tạng thì tỉ lệ xuất hiện đứa trẻ sinh ra bị bệnh này là
bao nhiêu? Họ có nên tiếp tục sinh con nữa hay không?Tại sao?
a. Bệnh bạch tạng là một loại bệnh di truyền do một đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây nên.
b. - Tỉ lệ xuất hiện đứa trẻ bị bệnh bạch tạng:
+ Quy ước gen: A – bình thường, a - bạch tạng
+ Con đầu lòng của họ bị bệnh nên có KG là aa = giao tử a x giao tử a cả bố và mẹ đều cho giao tử a
+ Cả bố và mẹ đều không bị bệnh cả bố và mẹ đều có KG là Aa.
+ Ta có SĐL:
P: Bố Aa – bình thường x Mẹ Aa – bình thường
Gp: A, a A, a
F1: TLKG: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
TLKH: 75% bình thường : 25% bạch tạng
+ Vậy tỉ lệ xuất hiện đứa trẻ bị bạch tạng là 25%
- Họ không nên tiếp tục sinh con nữa vì họ đều là thể dị hợp, mang gen gây bệnh cho nên nếu họ tiếp tục sinh
con thì có thể vẫn sinh ra những đứa con bị bệnh bạch tạng.
đã sinh ra một người con mắc bệnh Tớcnơ.
a. Người con bị bệnh Tớcnơ nói trên là nam hay nữ? Vì sao?
b. Có thể nhận biết người con bị bệnh Tớcnơ nói trên qua những đặc điểm bề ngoài nào?
c. Giải thích và vẽ sơ đồ cơ chế hình thành người con bị bệnh Tớcnơ nói trên?
d. Nếu trong quá trình giảm phân ở người mẹ của người con gái nói trên, một số tế bào sinh dục có hiện
tượng cặp NST giới tính không phân li trong giảm phân II. Xác định bộ NST của các loại trứng mà người
này có thể tạo ra.
a. Người con bị bệnh Tớcnơ nói trên là nữ, vì bộ NST trong các tế bào sinh dưỡng của bệnh nhân Tớcnơ chỉ có
1 NST giới tính X và trên NST giới tính X có mang các gen quy định sự hình thành các đặc điểm sinh dục
của nữ giới.
b. Có thể nhận biết người con bị bệnh Tớcnơ nói trên qua các đặc điểm bề ngoài như: lùn, cổ ngắn, tuyến vú
không phát triển, tử cung nhỏ.
c. Giải thích và vẽ sơ đồ cơ chế hình thành người con bị bệnh Tớcnơ nói trên
- Cơ chế:
+ Trong quá trình giảm phân - tạo giao tử của bố hoặc mẹ, do xảy ra sự không phân li của NST ở cặp cặp NST
giới tính dẫn đến tạo thành các giao tử không có NST giới tính (giao tử 22A + O).
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu tinh trùng 22A + O kết hợp được với trứng bình thường 22A + X hoặc nếu trứng
22A + O kết hợp được với tinh trùng bình thường 22A + X sẽ tạo thành hợp tử có bộ NST 44A + XO, từ đó phát
triển thành người con gái bị bệnh Tơcnơ.
- Sơ đồ:
P: Bố (44A + XY) x Mẹ (44A + XX)
GP: (22A + X), (22A + Y) (22A + XX), (22A + O)
P: Bố (44A + XY) x Mẹ (44A + XX)
GP: (22A + O), (22A + XY) (22A + X)

d. Bộ NST của các loại trứng do người mẹ tạo ra gồm:
- Các trứng bình thường đều có bộ NST là 22A + X.
- Các trứng bất thường (đột biến): gồm 2 loại với bộ là: 22A + O, 22A + XX .
Câu 47. Trong một gia đình, bố mẹ đều bình thường sinh đôi được người con trai bình thường và người
con gái bị bệnh Đao. Cặp vợ chồng này băn khoăn không hiểu lí do vì sao, bằng kiến thức đã học em hãy
giải thích giúp họ.
- Bệnh Đao là 1 loại bệnh di truyền do đột biến số lượng ở cặp NST số 21 gây nên, bộ NST trong các tế bào sinh
dưỡng của bệnh nhân Đao có 3 NST số 21.
- Cơ chế phát sinh bệnh Đao là do:
+ Trong quá trình phát sinh giao tử của bố hoặc mẹ, do xảy ra sự không phân li của NST ở cặp NST số 21 dẫn
đến tạo thành các tinh trùng hoặc trứng có 2 NST số 21 (giao tử n + 1).
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu tinh trùng hoặc trứng có 2 NST số 21 kết hợp được với trứng hoặc tinh trùng bình
thường sẽ tạo thành hợp tử có bộ NST chứa 3 NST số 21 và từ đó phát triển thành bệnh nhân Đao.
- Vì hai người con sinh đôi của cặp vợ chồng này gồm 1 người con trai bình thường và 1 người con gái bị bệnh
Đao cho nên 2 đứa con này thuộc dạng sinh đôi khác trứng, tức là hai đứa con này được hình thành từ hai trứng
được thụ tinh với hai tinh trùng khác nhau vào cùng một thời điểm, trong đó:
+ Người con trai được phát sinh do sự thụ tinh giữa tinh trùng Y bình thường của bố và trứng X bình thường của
mẹ.
+ Người con gái bị bệnh Đao có thể được phát sinh do sự thụ tinh giữa tinh trùng X có 2 NST số 21 của bố và
trứng X bình thường của mẹ hoặc do sự thụ tinh giữa tinh trùng X bình thường của bố với trứng X có 2 NST số
21 của mẹ.
- Như vậy, lí do chủ yếu của việc sinh ra cặp đồng sinh này là:
+ Ở người mẹ đã có hai trứng chín và rụng cùng một lúc, trong hai trứng này phải có ít nhất 1 trứng bình thường.
+ Đã xảy ra sự không phân li của NST ở cặp NST số 21 trong quá trình phát sinh giao tử của bố hoặc mẹ.
Câu 48. Một người đàn ông mù màu (bệnh do gen lặn trên NST giới tính X gây nên) có vợ không bị mù
màu với kiểu gen đồng hợp. Cặp vợ chồng này sinh được 2 con, không may cả hai đứa trẻ đều mắc bệnh
Tớcnơ, đồng thời một đứa bị mắc cả bệnh mù màu.
a. Đối với đứa con vừa bị bệnh Tớcnơ vừa bị bệnh mù màu, sự không phân li của cặp NST giới tính trong
giảm phân xảy ra ở bố hay mẹ? Giải thích.
b. Đối với đứa con chỉ bị bệnh Tớcnơ (không bị mù màu), sự không phân li của cặp NST giới tính trong
giảm phân xảy ra ở bố hay mẹ? Giải thích.
- Theo bài ra ta có:
+ Quy ước gen: A - không bị mù màu, a - bị mù màu.
+ Mẹ bình thường, có kiểu gen đồng hợp Kiểu gen của mẹ là XAXA Trong trường hợp bình thường, mẹ
A
chỉ cho ra trứng X .
+ Bố bị mù màu bố có kiểu gen là X aY Trong trường hợp bình thường, bố cho ra hai loại tinh trùng là X a
và Y.
a. Vì đứa con vừa bị Tớcnơ, vừa bị mù màu có kiểu gen là X aO phải được phát sinh từ sự tinh giữa tinh trùng X a
của bố với trứng không mang NST giới tính nào (trứng O) của mẹ đã có sự không phân li của cặp NST giới
tính trong giảm phân tạo trứng của người mẹ.
b. Vì đứa con chỉ bị Tớcnơ, không bị mù màu có kiểu gen là X AO phải được phát sinh từ sự thụ tinh giữa trứng
XA của mẹ và tinh trùng không mang NST giới tính nào (tinh trùng O) của bố đã có sự không phân li của
NST ở cặp NST giới tính trong giảm phân tạo tinh trùng của người bố.
Câu 49. Một bé trai cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, cơ thể phát triển chậm, si đần...Người
mẹ đưa con tới bệnh viện nhờ các bác sĩ khám và điều trị.
a. Bác sĩ sẽ cho bà mẹ biết cậu bé có thể mắc bệnh gì? Để chắc chắn cậu bé mắc bệnh này, bác sĩ cần phải
làm gì?
b. Bác sĩ có thể điều trị được bệnh cho cậu bé hay không? Tại sao?
a. - Bác sĩ cho mẹ của cậu bé biết: Cậu bé có thể bị mắc bệnh Đao.
- Để chắc chắn cậu bé mắc bệnh này, bác sĩ cần phải làm tiêu bản quan sát, đếm số lượng NST trong tế bào sinh
dưỡng của cậu bé, nếu bộ NST trong tế bào sinh dưỡng của cậu bé có 47 NST, trong đó có 3 NST số 21 thì chắc
chắn cậu bé mắc bệnh Đao.
b. Bác sĩ không thể điều trị được bệnh này vì đây là một loại bệnh di truyền mà y học hiện nay chưa có biện pháp
điều trị.
Câu 50.
a. Một cặp song sinh đều là nam, cặp song sinh này là cùng trứng hay khác trứng? Giải thích.
b. Hãy xác định những bệnh di truyền sau đây ở người thuộc dạng đột biến nào?
- Bệnh ung thư máu
- Bệnh câm điếc bẩm sinh
- Bệnh Đao
- Bệnh Tớcnơ
- Bệnh bạch tạng
- Bệnh máu khó đông
a. Một cặp song sinh đều là nam, cặp song sinh này là cùng trứng hay khác trứng? Giải thích.
- Cặp song sinh này có thể là sinh đôi cùng trứng hoặc sinh đôi khác trứng.
- Giải thích:
+ Cặp song sinh là cùng trứng khi: Một trứng X thụ tinh với 1 tinh trùng Y tạo thành 1 hợp tử XY, trong lần
nguyên phân đầu tiên hợp tử này tạo ra 2 phôi bào, hai phôi bào tách nhau và mỗi phôi bào phát triển thành một
trẻ.
+ Cặp song sinh là khác trứng khi: Hai trứng X cùng chín và rụng, cùng được thụ tinh với hai tinh trùng Y vào
cùng một thời điểm tạo thành hai hợp tử XY, mỗi hợp tử phát triển thành một trẻ.
b. Xác định những bệnh di truyền sau đây ở người thuộc dạng đột biến nào?
- Bệnh ung thư máu: Do đột biến cấu trúc NST dạng mất đoạn xảy ra ở NST số 21 gây nên.
- Bệnh câm điếc bẩm sinh: Do một đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây nên.
- Bệnh Đao: Do đột biến thể dị bội dạng thể 3 nhiễm ở NST số 21 gây nên, bệnh nhân có 3 NST số 21.
- Bệnh Tơcnơ: Do đột biến thể dị bội dạng thể 1 nhiễm ở NST giới tính gây nên, bệnh nhân chỉ có 1 NST giới
tính X.
- Bệnh bạch tạng: Do một đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây nên.
- Bệnh máu khó đông: Do một đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có gen tương ứng trên NST
giới tính Y gây nên.
Câu 51.
a. Nhiều cặp vợ chồng bình thường sinh ra một số người con bình thường và một số người con mắc bệnh
mù màu, nhưng tất cả các người con mắc bệnh đều là con trai.
- Giải thích cơ chế di truyền của bệnh mù màu.
- Nói bệnh mù màu là bệnh của nam giới có hoàn toàn đúng hay không? Giải thích.
b. Khi phân tích bộ NST của một người con trai mắc bệnh mù màu sinh ra từ một cặp vợ chồng bình
thường, người ta thấy có 44 NST thường, 2 NST giới tính X và 1 NST giới tính Y (kí hiệu 44A + XXY).
Hãy viết kiểu gen liên quan đến bệnh mù màu của những người trong gia đình này và giải thích nguyên
nhân dẫn đến bộ NST bất thường ở người con trai này.
a. Giải thích:
- Cơ chế di truyền của bệnh mù màu:
+ Bố mẹ bình thường sinh ra các con có người bình thường, có người bị bệnh mù màu Bệnh mù màu do gen
lặn quy định.
+ Người bố bình thường và những người con bị bệnh mù màu đều là con trai Gen gây bệnh mù màu nằm trên
NST giới tính X, không có gen tương ứng trên NST giới tính Y.
+ Quy ước gen: XA – Bình thường, Xa – Mù màu.
+ Những người con trai bị màu màu có kiểu gen là X aY Những người con trai mù màu đã nhận X a từ mẹ và
nhận Y từ bố.
+ Bố và mẹ đều bình thường Bố có kiểu gen là XAY, mẹ có kiểu gen là XAXa.
+ SĐL: P: Bố XAY – Bình thường x Mẹ XAXa – Bình thường
- Nói bệnh mù màu là bệnh của nam giới là không hoàn toàn đúng (hay chưa chính xác) vì bệnh có ở cả nam lẫn
nữ.
P: Bố XaY – Mù màu x Mẹ XAXa – Bình thường
GP: Xa , Y XA, X a
F1: TLKG: 1 XAXa : 1XAY : 1XaXa : 1 XaY
TLKH: 1 con gái bình thường : 1 con trai bình thường :
1 con gái mù màu : 1 con trai mù màu.
b. Viết kiểu gen liên quan đến bệnh mù màu của những người trong gia đình này và giải thích nguyên nhân
dẫn đến bộ NST bất thường ở người con trai này.
- Kiểu gen liên quan đến bệnh mù màu của những người trong gia đình trên:
+ Kiểu gen của người con trai là: (44A + XaXaY)
+ Kiểu gen của bố là: (44A + XAY)
+ Kiểu gen của mẹ là: (44A + XAXa)
- Nguyên nhân dẫn đến bộ NST bất thường ở người con trai:
+ Đã xảy ra sự không phân li của NST giới tính X a trong giảm phân II của người mẹ dẫn đến tạo thành trứng có
bộ NST bất thường kí hiệu là (22A + XaXa).
+ Người bố giảm phân bình thường tạo ra hai loại tinh trùng có bộ NST kí hiệu là (22A + XA) và (22A + Y).
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu trứng (22A + X aXa) kết hợp được với tinh trùng (22A + Y) sẽ tạo thành hợp tử có
bộ NST bất thường kí hiệu là (44A + X aXaY) rồi từ đó phát triển thành người con trai bị mù màu có bộ NST gồm
44 NST thường, 2 NST giới tính X và 1 NST giới tính Y.
Câu 52.
a. Có những phương pháp nào thường được sử dụng để nghiên cứu di truyền người?
b. Ở người, bệnh mù màu do gen lặn (m) nằm trên NST giới tính X, không có gen tương ứng trên Y quy
định. Một người mắc bệnh mù màu có một người em trai sinh đôi bình thường (không bị mù màu). Cho
rằng giảm phân ở bố và mẹ không xảy ra đột biến. Hãy cho biết:
- Cặp đồng sinh trên là cùng trứng hay khác trứng? Giải thích.
- Có thể xác định chính xác giới tính của người mắc bệnh mù màu trong cặp đồng sinh ở trên hay không?
Tại sao?
- Xác định kiểu gen và kiểu hình có thể có của bố và mẹ đã sinh ra cặp đồng sinh nói trên?
a. Các phương pháp thường được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người gồm: Nghiên cứu phả hệ và
nghiên cứu trẻ đồng sinh.
b. Hãy cho biết:
- Dạng đồng sinh và giải thích:
+ Cặp đồng sinh mà bài cho là đồng sinh khác trứng.
+ Giải thích: Hai người đồng sinh, có 1 người bị mù màu, một người bình thường 2 người đồng sinh này có
kiểu gen khác nhau nên họ được sinh ra từ 2 trứng thụ tinh với hai tinh trùng khác nhau.
- Không thể xác định chính xác giới tính của người mắc bệnh mù màu trong cặp đồng sinh ở bài cho vì chưa biết
chính xác kiểu gen và kiểu hình liên quan đến bệnh mù màu của người bố đã sinh ra họ.
+ Nếu bố không bị mù màu có kiểu gen là XMY Người bị mù màu phải là nam giới
+ Nếu bố bị mù màu có kiểu gen là XmY Người bị mù màu có thể là nam giới hoặc nữ giới
- KG và KH có thể có của người bố và người mẹ đã sinh ra cặp đồng sinh:
+ Quy ước gen: m - bị mù màu, M – Bình thường (không bị mù màu)
+ Trong cặp đồng sinh:
 Người em trai bình thường có kiểu gen là XMY Người này đã nhận XM từ mẹ và Y từ bố.
 Người bị mù màu có thể là nữ và có KG là X mXm hoặc là nam có KG là X mY Người này đã nhận Xm
từ mẹ.
+ Vậy:
 Kiểu gen và kiểu hình của mẹ là: XMXm – bình thường.
 Kiểu gen và kiểu hình có thể có của bố là XMY – bình thường, hoặc XmY – mù màu.
Câu 53. Một người đàn ông có 47 NST gồm 44 NST thường, 2 NST giới tính X và 1 NST giới tính Y, bộ NST
của người này kí hiệu là (44A + XXY). Một người đàn ông khác có 47 NST gồm 44 NST thường, 1 NST giới
tính X và 2 NST giới tính Y, bộ NST của người này kí hiệu là (44A + XYY). Hãy cho biết nguyên nhân dẫn
đến bộ NST bất thường ở hai người đàn ông này.
- Nguyên nhân dẫn đến người đàn ông có bộ NST (44A + XXY)
+ Có sự rối loạn phân li của cặp NST giới tính trong giảm phân I của người bố đã tạo ra tinh trùng có bộ NST
bất thường kí hiệu là (22A + XY) hoặc có sự rối loạn phân li của cặp NST giới tính trong quá trình giảm phân
của người mẹ đã tạo ra trứng có bộ NST bất thường kí hiệu là (22A + XX).
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu tinh trùng (22A + XY) kết hợp được với trứn bình thường có bộ NST kí hiệu
là (22A + X) hoặc nếu trứng (22A + XX) kết hợp được với tinh trùng bình thường có bộ NST kí hiệu là (22A +
Y) sẽ tạo thành hợp tử có bộ NST bất thường kí hiệu là (44A + XXY) rồi từ đó phát triển thành người đàn ông
có bộ NST với kí hiệu là (44A + XXY).
- Nguyên nhân dẫn đến người đàn ông có bộ NST (44A + XYY)
+ Có sự rối loạn phân li của cặp NST giới tính trong giảm phân II của người bố đã tạo ra tinh trùng có bộ NST
bất thường kí hiệu là (22A + YY).
+ Trong quá trình thụ tinh, nếu tinh trùng (22A + YY) kết hợp được với trứn bình thường có bộ NST kí hiệu là
(22A + X) sẽ tạo thành hợp tử có bộ NST bất thường kí hiệu là (44A + XYY) rồi từ đó phát triển thành người
đàn ông có bộ NST với kí hiệu là (44A + XYY).
- Sơ đồ minh hoạ:
+ Cơ chế hình thành người đàn ông có bộ NST 44A + XXY
P: Bố (44A + XY) x Mẹ (44A + XX)
GP: (22A + XY); (22A + Y) (22A + XX), (22A + X)
F: (44A + XXY) (44A + XXY)
Người đàn ông có bộ NST 44A + XXY

+ Cơ chế hình thành người đàn ông có bộ NST 44A + XYY
P: Bố (44A + XY) x Mẹ (44A + XX)
GP: (22A + YY) (22A + X)
F: (44A + XYY) Người đàn ông có bộ NST 44A + XXY

Câu 54. Bộ NST lưỡng bội ở người bình thường gồm 44 NST thường (kí hiệu 44A) và 2 NST giới tính (ở
nữ kí hiệu là XX, ở nam kí hiệu là XY). Tuy vậy, những người có bộ NST kí hiệu là (44A + X) có kiểu hình
nữ giới; còn những người có bộ NST kí hiệu là (44A + XXY) có kiểu hình nam giới. Người ta tìm thấy một
số người có kiểu hình nữ giới mang bộ NST kí hiệu là (44A + XY) nhưng NST giới tính Y bị mất đoạn đầu
vai ngắn. Có thể rút ra kết luận gì về cơ chế di truyền xác định giới tính ở người? Giải thích.
- NST giới tính Y chứa các gen quy định sự hình thành giới tính nam (gen SRY/TDF)
- Nếu có NST giới tính Y nguyên vẹn thì hợp tử sẽ phát triển thành nam giới bất kể có hay không sự hiện diện
của NST giới tính X, nếu không có NST giới tính Y thì hợp tử phát triển thành nữ giới.
- Vì vùng đầu vai ngắn của NST giới tính Y bị mất dẫn đến kiểu hình nữ giới nên có thể suy ra gen quy định giới
tính nam nằm trên vùng đầu vai ngắn của NST giới tính Y.
Câu 55. Hai anh em sinh đôi cùng trứng lấy hai chị em sinh đôi cùng trứng, 4 người này đều bình thường.
Vợ chồng người anh sinh được một con trai bị bạch tạng. Vợ chồng người em lo lắng con mình sắp sinh sẽ
bị bạch tạng như con của vợ chồng người anh. Điều lo lắng trên có cơ sở khoa học không? Giải thích.
Biết rằng không có đột biến xảy ra trong quá trình tạo giao tử, bệnh bạch tạng là do gen lặn nằm trên
NST thường quy định.
- Điều lo lắng của vợ chồng người em là có cơ sở khoa học. - Giải thích: HS tự giải thích.

VẤN ĐỀ 2. CÂU HỎI LÝ THUYẾT DTHN

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

VẤN ĐỀ 2. CÂU HỎI LÝ THUYẾT DTHN

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

CHƯƠNG 4: CÁC DẠNG CÂU HỎI LÍ THUYẾT DI TRUYỀN HỌC

- Những điểm khác nhau cơ

Hướng dẫn trả lời

F1: (44A + XO) Bệnh nhân Tớcnơ

F1: (44A + XO) Bệnh nhân Tớcnơ

F1: (44A + XO) Bệnh nhân Tớcnơ

F1: (44A + XO) Bệnh nhân Tớcnơ

F1: (44A + XO) Bệnh nhân Tớcnơ

F1: (44A + XO) Bệnh nhân Tớcnơ

c. Bộ NST của các loại tinh trùng do người bố tạo ra gồm:

F1: (44A + XO) Bệnh nhân Tớcnơ

F: (44A + XXY) (44A + XXY)

Người đàn ông có bộ NST 44A + XXY

F: (44A + XYY) Người đàn ông có bộ NST 44A + XXY

You might also like