Phần I mục 1 và 2.

Hiểu đúng về rối loạn phổ tự kỷ

Tự kỉ là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại suốt đời, thường thể hiện ra ngoài trong 3 năm
đầu đời, là hệ quả của rối loạn thần kinh ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ, ảnh hưởng
đến trẻ em ở nhiều quốc gia
1. Khái niệm rối loạn phổ tự kỷ
1.1. Tiêu chuẩn chẩn đoán ICD-X, DSM-IV và DSM-5
- Hiện nay, Việt Nam đang sử dụng hai tiêu chuẩn chính là Bảng phân loại bệnh tật quốc tế của Tổ chức Y
tế thế giới phiên bản thứ 10, viết tắt là ICD-10 và sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối nhiễu tâm thần của
Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ phiên bản thứ 5, viết tắt là DSM-5. Mặc dù phiên bản 5 đã ra đời từ năm
2013, nhưng phiên bản DSM-IV vẫn hay được tham khảo và dùng đến.
- Như vậy, cả ICD-10 và DSM-IV đều phân chia RLPTK thành các dạng rối loạn cụ thể khác nhau và khá
tương đồng nhau, với tên gọi “rối loạn phát triển lan tỏa”. Với các thành tựu nghiên cứu mới về chẩn đoán,
đánh giá và hỗ trợ người rối loạn phổ tự kỷ, các nhà khoa học đã thống nhất thành một chẩn đoán “rối loạn
phổ tự kỷ” duy nhất ở DSM-5 và chia thành các mức độ.
1.2. Khái niệm rối loạn phổ tự kỷ
- Theo ICD-10 định nghĩa: Tự kỷ là một rối loạn lan tỏa phát triển được xác định bởi một sự phát triển
không bình thường và hay giảm sút biểu hiện rõ rệt trước ba tuổi, và bởi một hoạt động bất thường đặc
trưng trong ba lĩnh vực: tương tác xã hội, giao tiếp và những hành vi định hình lặp lại. Rối loạn này thường
xuất hiện ở bé trai nhiều hơn.
- Khái niệm “tự kỉ” của Liên hợp quốc trong nghị quyết A/RES/62/139 ngày 21/01/2008: Tự kỉ là một dạng
khuyết tật phát triển tồn tại suốt đời, thường thể hiện ra ngoài trong 3 năm đầu đời, là hệ quả của rối loạn
thần kinh ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ, ảnh hưởng đến trẻ em ở nhiều quốc gia, không
phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế- xã hội, và được đặc trưng bởi khiếm khuyết trong
tương tác xã hội, các vấn đề về giao tiếp bằng lời và không lời, và có các hành vi, sở thích hạn hẹp và định
hình lặp lại.
- Như vậy khái niệm tuy có khác nhau nhưng đều thống nhất nội dung cốt lõi của khái niệm, tự kỷ là một
dạng rối loạn phát triển, được đặc trưng bởi hai khiếm khuyết chính về giao tiếp xã hội và có hành vi, sở
thích mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại.
2. Nguyên nhân gây nên rối loạn phổ tự kỷ
- Nguyên nhân chính xác của rối loạn phổ tự kỷ hiện nay vẫn chưa được khẳng định nhưng cơ chế gây ra
rối loạn này ngày càng được nhận biết rõ hơn. Hiện nay, hầu hết các nghiên cứu đều đồng ý với kết luận
rằng, đây là một rối loạn phát triển thần kinh có nền tảng sinh học với nhiều nguyên nhân, không loại trừ
những yếu tố nguy cơ từ môi trường, những vấn đề về thể chất của người mẹ xảy ra trong suốt quá trình
mang thai.
2.1. Yếu tố môi trường
- Có thể nói đến những biến chứng lúc sinh (biến chứng nhỏ không giống như những bất thường bẩm sinh
rõ rệt), nhiễm Rubella bẩm sinh, ... Tuy nhiên, những nghiên cứu xa hơn lại cho thấy, mô tả về lâm sàng và
quá trình xáo trộn của trẻ lại không điển hình, ví dụ trẻ có một số triệu chứng và có khuynh hướng thoát ra
khỏi.
- Vắc-xin phối hợp quai bị, sởi, Rubella từng bị nghi ngờ là thủ phạm gây nên rối loạn phổ tự kỉ. Điều này
làm cho nhiều bố mẹ không dám sử dụng thuốc này cho con, làm giảm khả năng bảo vệ trẻ khỏi những căn
bệnh trên. Tuy nhiên, những nghiên cứu được thực hiện ở nhiều quốc gia về sự liên quan giữa vắc-xin và tự
kỉ cho thấy, không có bằng chứng rõ ràng, nhưng vẫn còn khả năng vắc-xin làm khởi phát rối loạn phổ tự kỉ
ở trẻ có yếu tố di truyền nhạy cảm với rối loạn này (Wing and Potter, 2002).
- Các nghiên cứu hiện nay đang xem xét vai trò của nội tiết tố, nhiễm trùng, đáp ứng tự miễn dịch, tiếp xúc
với các độc tố và ảnh hưởng khác từ môi trường có thể làm thay đổi sự phát triển của não trước hoặc sau
khi sinh một mình hoặc đi kèm thêm thay đổi cả các hoạt động của gen.
2.2. Yếu tố di truyền
- Các nghiên cứu về tỷ lệ chỉ ra rằng:
+ Nếu cha mẹ có một trẻ em rối loạn phổ tự kỉ thì nguy cơ trẻ thứ 2 bị tự kỉ cao gấp 15-30 lần cha mẹ có trẻ
phát triển bình thường
+ Nếu một trẻ sinh đôi cùng trứng bị tự kỉ thì anh em sinh đôi sẽ có khả năng bị tự kỉ cao khoảng 36-91%,
nếu sinh đôi khác trứng thì tỷ lệ này khoảng 0-5%.
+ Các thành viên trong gia đình của trẻ tự kỉ cũng có biểu hiện suy kém về ngôn ngữ và xã hội với tỷ lệ cao
hơn so với gia đình trẻ em có biểu hiện thông thường. Nếu rối loạn này chỉ do di truyền thì tất cả trường
hợp sinh đôi cùng trứng đều bị ảnh hưởng, tuy nhiên thực tế không diễn ra như vậy.
- Các nghiên cứu mới về di truyền cho thấy:
+ Một số vùng đặc biệt trên nhiều nhiễm sắc thể khác nhau, đặc biệt là các nhiễm sắc thể số 2, 7, 13 và 15
có thể là vị trí của những gen nhạy cảm với tự kỉ (Barnby and Manaco, 2003; Yonan và cộng sự 2003). Tuy
nhiên, tên của các gen nhạy cảm này vẫn chưa được xác định.
+ Các gen nhạy cảm không trực tiếp gây ra rối loạn nhưng có thể tương tác với các yếu tố môi trường để
gây ra tự kỉ.
+ Có hơn 100 gen đã được đánh giá như là gen nhạy cảm đối với tự kỉ. Vd: Gen EN-2 trên nhiễm sắc thể số
7 có liên quan đến sự phát triển của tiểu não (Cheh và cộng sự, 2006; Millen và cộng sự, 1994).
+ Những bất thường trong sự phát triển của tiểu não có bằng chứng tương ứng ở những cá thể bị tự kỉ, gồm:
những tế bào Purkinje bị suy giảm ở vỏ của tiểu não (Courchesne, 2004).
2.3. Các yếu tố tâm lý thần kinh
- Tự kỷ là một rối loạn về phát triển thần kinh (Neurodevelopmental Disorder). Tỷ lệ động kinh và những
bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người bị tự kỷ, điều này cho thấy một minh chứng chung về
bất thường chức năng của não bộ
- Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như: ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí
nhớ, chức năng thực hành (Dawson, 1996).
- Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn, ví dụ: trẻ có chức năng kém
có thể có suy kém trí nhớ cơ bản như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian thùy thái dương giữa,
ngược lại trẻ có chức năng cao có suy kém khó phát hiện trong trí nhớ làm việc hoặc trong việc mã hóa các
thông tin lời nói phức tạp, điều này có thể liên quan đến chức năng cao cấp hơn của vỏ não (Dawson,
1996).
- Chuyển hóa glucose (chất đường) ở não trẻ em rối loạn phổ tự kỉ cao hơn với các nhóm khác (Chugani,
2000).
- Các thay đổi ở thân não, vùng phía sau của cầu não bị giảm kích thước, những nhân ở vùng này bao gồm:
nhân thần kinh mặt, nhân olive trên,… nhỏ hơn so với kích thước bình thường hoặc thậm chí có thể biến
mất.
- Có một số bất thường ở thùy thái dương, tiểu não ở nhiều trường hợp nhưng lại không đúng cho tất cả các
trường hợp (Dawson và cộng sự, 2002).
- Vùng hạnh nhân (Amygdala) là một vùng thuộc thùy thái dương giữa (Medial Temporal Lobe) có kích
thước lớn hơn một cách bất thường, vùng này phụ trách xử lý thông tin về cảm xúc, điều này có thể ảnh
hưởng đến sự suy kém về việc ghi nhận biểu lộ nét mặt và chú ý chung đến vật thể khác, đây là 2 chức năng
nhận thức xã hội đều bị ảnh hưởng ở trẻ em RLPTK (Sparks và cộng sự, 2002).
Bài viết được tóm tắt từ sách: Hỗ trợ phục hồi chức năng cho trẻ em tự kỉ tại Việt Nam (Tài liệu dành cho
cán bộ và kỹ thuật viên can thiệp), Nhà xuất bản ĐHQGHN.
Người tóm tắt thầy Ngô Chí Hiếu