Wy gISa aa gal gill Glad) Ag gall call Seine ca alga eal scasiae at : 2024 451 sia 5 Ac aaa see = Epeagall - soenama At coed pay lady bees yly ell gl SIs S5SSSESSSSSSSSENSSSS 3h | asap a | My Staal este [sua 7 | duet | (Faia SS) Vy Shpall pple lane days pall a hell dad [oss pa L?usage de la caleulatrice non programmable est autorisé L Définir les termes suivants dps) a, Méiose. b. Anomalie chromosomique. IL Pour chacune des propositions numérotées de 1 4 4, ily a une seule suggestion correcte. Copier les couples (1,...) 5 (2...) 3 Ges) 5 (4) Sut la feuille de production, et adresser & cheque ‘numéro la lettre qui correspond & la suggestion correcte. Q pts) 1. Lors de Pinterphase, la réplication de] 2. LARNm est un acide nucléique qui PADN se produit & la phase : contient en plus de acide phosphorique le a. Gy selon un mécanisme semi-conservatif, | a. désoxyribose et les bases azotées A, C, T et G ; b. S selon un mécanisme semi-conservatif, |b. désoxyribose et les bases azotées A, C, U et G ; ¢. Gi selon un mécanisme conservatif’; €. ribose et les bases azotées A, C, T et G ; 4. $ selon un mécanisme conservatif. 4. ribose et les bases azotées A, C, U et G. 3. Concernant le code génétique : 4, Parmi les étapes de la production de a. 64 codons correspondent a 20 acides | l’insuline humaine par génie génétique : as | a. I"isolement des genes de I’insuline en utilisant : des enzymes ligases ; b. 61 codons correspondent 20 acides |. r-intération des génes de l'insuline dans des aminés ; vecteurs en utilisant des transcriptases inverses; ¢. Tout codon correspond plusieurs acides | ¢. |"intégration des génes de I’insuline dans des aminés ; vecteurs en utilisant des enzymes de restriction; 4. Tout acide aminé correspond A un seul | d. l'isolement des génes de I’insuline en utilisant Soden des enzymes de restriction. UL. Copier, sur la feuille de production, la lettre qui correspond & chaque suggestion puis éerire devant chacune d’elles « vrai » ou « faux » (pt a | La mitose donne deux cellules filles haploides a partir d’une cellule mére diploide. | Lors de la prophase I, les quatre chromatides dune tétrade portent les mémes genes, Dans le cas dune maladie dominante autosomale, un sujet sain est obligatoirement homozygote. Le caryotype des individus atteints du syndrome de Down montre un seul exemplaire du chromosome 21. |Esp — 2021 Asse 5p = Lyssa pall ag Clay (iB AS) GaN Bhat ple Alans Lay il lel Lat Ga hy shall age babe « IV. Le document ci-contre représente un schéma d'une cellule animale lors d’une phase de la méiose. Copier sur la feuille de production les numéros 1, 2, 3 et 4 et donner le nom de la structure qui correspond & chacun, (pt) Meee en Exercice 1 (Spts) de Mc.Ardle est une myopathie (maladie musculaire) due & un trouble du métabolisme des glucides au niveau des muscles squelettiques. Les personnes atteintes par cette maladie présentent une intolérance aux efforts physiques brefs et intenses dés quelques dizaines de secondes du début de Veffort. Les études ont montré que les personnes atteintes présentent un déficit dans activité d'une enzyme appelée « Myophosphorylase ». Pour comprendre le relation entre le déficit de I"activité de cette enzyme et le myopathie chez les personnes atteintes, on propose les données suivantes : + Donnée 1 : Deux variables sont mesurées chez une personne saine et chez. une personne atteinte de la maladie de Me.Ardle : - Premiére variable : la concentration du lactete dans le sang au cours d’un exercice physique bref et intense (figure a du document 1). - Deuxiéme variable : la concentration d’ ADP dans Jes muscles de I’avant-bras au repos et aprés un exercice physique bref et intense (figure b du document 1). Figure a — Personne saine Persoane atteinte 100) Concentration en ADP (en 4M) Serr iid reteset Personne eicinte J Personne sine Concentration du lactate (en mmol/L) 8 Document 1 k 1.4 partir du document 1 : a. Comparer I’évolution de la concentration du lactate (figure a) et celle d’ADP (figure b) entre la personne saine et la personne atteinte, (5p), b. Proposer une hypothése qui explique la variation de la concentration d’ADP dans les muscles de la ‘personne atteinte, aprés un exercice physique bref et intense. 05 pt)RS 32 Easel 2021 Asaf ysal- Lys sa gat taal Glass (GB DS) Gay Shea ple lice Lay ill aglel Hed My Slat gle + Donnée 2 : Pour déterminer la relation entre la concentration sanguine du lactate et la régénération @ATP musculaire, on a mesuré la quantité de ces deux métabolites chez un sprinter au cours d'un exercice bref et intense (course de 100m). Le document 2 présente les résultats de ces mesures. Le document 3 représente un schéma simplifié de I’une des voies métaboliques de la production dATP & partir de la dégradation du glycogéne musculaire, ‘Concentration mites ry Glycogéne Lea its a mymtomta Fructose 1,6-diP + ATP 412 (4,3 diphosphoglycérate) Glycolyse_ 2 40 60 80 100 2 Pyruvate» 2 Lactate ‘ Distance de Ia Départ de la oourse (s) ‘course Document 2 Document 3 2. En s’aidant du document 2, montrer la relation entre la variation de la concentration sanguine du lactate et celle de l’ATP musculaire chez.le sprinter lors de la course de 100m, (1.25 pt) 3, En exploitant le document 3 et en s’aidant des données précédantes, vérifier Phypothése proposée puis expliquer 'intolérance aux efforts physiques bref’ et intenses chez la personne atteinte de la maladie de Mc Ardle. (75 pt) Exercice 2 (6.5 pts) La glycogénose de type V est une maladie héréditaire liée 4 un trouble cu métabolisme des ghucides au niveau des muscles squelettiques qui conduit a une myopathie. Parmi ses symptémes : des douleurs musculaires graves (myelgies) dans les premiéres minutes de I’effort avec une faiblesse musculaire et des crampes. Pour comprencre lorigine génétique de cette maladie, on propose les données suivantes : + Donnée 1 : Des chereheurs ont identifié une enzyme appelée « myophosphorylase » qui intervient dans hydrolyse du glycogéne musculaire en glucose 6-phosphate, premier métabolite de la glycolyse. Le document 1 représente la relation entre la quantité de la myophosphorylase active et I’état de santé du sujet. Régénération normale d’ATP dés le début de Peffort musculaire Fibres musculaires & charge normale en glycogene ‘Quantité de la :myophosphorylase active 34UA (Régénération faible @ATP das le début de Peffort ‘musculaire Fibres musculaires surchargée en slycogéne Quantité de la myophosphorylase active 1UA Document 1Bist Passer] CHA Gal— 2021 As Seed! Fayal~ Uys angel) ag La : (And OS) Gay Blea) ashe ue hay all gla Aad a My Shpall agle Bate 8 1. A partir du document 1, montrer la relation protéine-caractére. (0.75 pt) + Donnée 2: ‘La myophosphorylase est codée par un géne eppelé « PYGM » qui existe sous plusieurs formes alléliques. Le document 2 présente un fragment du brin non transcrit pour chacun des deux alléles normal et anormal. Le document 3 présente le tableau du code génétique. Numéros des nucléotides 2119 2139 Fragment de l’alléle normal »«» GAA AAC TTC TTC ATC TIT GCC... Fragment de ’alléle anormal «. GAA AAC TTC ATC TTT GGC... Document 2 eed i [1% lettre” bl © a GS lettre Tou TH Tat a v a UC, Phe UCC UAC ae UGC oe c UA. wea] ser [oan UGA] “SF0P| “A ua] 4 |~uee tag | $7? [-oos [tip [6 cu cou cau}, [cau v a a CAC coc] ae [TC ¢ cua] “** [cca] [caa |G, [cca A] CUG cog CAG a CCGG G AUT ACU aad], aad] Ou rm AUC] Mle ACT rh AAC aad AGC = Ee |AUA] ACA " CAAA L AGA a A AUG] Met [ACG AAG = AGG = GS uu cou cau], [-6aU w c GUC vat GCC ‘aac | ASP | Gac £ fcua| ¥*" GCA A GAA Acai GGA ‘Oy. A GUG GCG GAG - GGG G Document 3 2, En se basant sur les documents 2 et a, Donner la séquence d’ARNm et la séquence d’acides aminés correspondantes a chacun des deux fragments d’alléles normal et anormal. (pt) b. Expliquer lorigine génétique de la glycogénose de type V. (05 pt) + Donnée 3 : I oO Ditomme sain Le document 4 présente : > a O femme saine arbre généalogique d'une : : Bl homme atteint famille dont certains r bres sont atteints par Pa eee eee f eet mem fee ml 63 ou= la glycogénose de type V. 7 . Y Document 4Aske) _| Rs 327 EHS GAN — 2021 Ai aed) 5 gall - Ls sllSall an gall a gll Glee 8 [eX (ud A) ay shall aslo Aas Ray al ash Aad ude My shall pole 6 3. En exploitant le document 4 : a. Montrer Je mode de transmission de la maladie puis déterminer, en justifi la réponse, les ‘génotypes des individus 1), Uz et Is. (.75pt) b. Caleuler, en utilisant léchiquier de croisement, la probabilité pour que l'enfant attendu IIIs soit sain, (pt) (Utiliser « M > pour 'alléle dominant et « m » pour l'alléle récessif) * Donnée 4: Des études épidémiologiques ont montré que la fréquence de la glycogénose de type V dans une population donnée est 1/167 000. 4. Supposant que cette population obéit a la loi de Hardy-Weinberg : a Calculer la fréquence de I’alléle normal et celle de I’alléle anormal. ps) b. Calculer la fréquence des sujets sains porteurs dans la population, (05p, (NB : Utiliser six chiffres aprés la virgule) Exercice 3 @.5pts) Le mais est une plante qui présente un intérét agro-alimentaire capital. Parmi les caractéres héréditaires étudiés chez cette plante, 1a couleur et la forme des graines, Le mals graines noires est connu pour sa croissance vigoureuse et son adaptation aux régions froides. Les graines lisses du mais sont plus riches en sucres complexes qui leur permettent de résister & la déshydratation. Dans un laboratoire de recherche agronomique, on dispose de deux lignées de mais P; et P2 qui different par deux caractéres : le couleur (noire ou jaune) et la forme des graines (lisse ou ridée). Epi de mais =. | Plante de la lignée Pi a graines Plante de la lignée P2 & graines noires et ridées jaunes et lissesESBS — 2021 AS SA) Kgl YghS sa al lag Cla RnB IS) cay Beall ple thee Ll gl ad Ut My Shall ple fale Pour déterminer le mode de transmission des deux earactéres étudiés (Ia couleur et la forme des grains), les chercheurs ont réalisé les croisements suivants : - Premier croisement : entre des plantes de la lignée P; et des plantes de la lignée P2. Ce croisement a donné une génération F; constituée de graines noires et lisses. ~ Deuxitme croisement : entre des plantes dune lignée & graines jaunes et ridées et les plantes de la génération F1. Ce croisement a donné une génération F’2 composée de : 796 graines jaunes et lisses. - 804 graines noires et ridées. 8 graines noires et lisses. - 202 graines jaunes et ridées. 1. A partir des résultats du premier croisement, déterminer en justifiant le réponse, l’alléle dominant et ’alléle récessif pour chacun des deux caractéres. (0.5pt) 2, En se basant sur les résultats du deuxiéme croisement, montrer que les deux genes étudiés sont liés et déduire la distance qui les sépare. (0.75pt) 3. En se basant sur les deux croisements, déduire les génotypes des plantes P1, P2 et Fi puis interpréter les résultats du deuxiéme croisement en utilisant l’échiquier de croisement. (1.75pt) Les chercheurs désirent produire des plantes de lignée pure P3 4 graines noires et lisses, partir des croisements entre les descendants du deuxiéme croisement. 4, Proposer, en justifiant la réponse, le croisement qui permet I’obtention de plantes de la lignée Ps (Sans interprétation chromosomique du croisement). (05 pt) Utiliser les symboles suivants : - Net n pour les alléles responsables de la couleur de la graine. - Let € pour les alléles responsables de la forme de la graine FINLy pllsull a. gall “iba aay! sue oe Aare Aggath Maal $1.08 HOTEEACIO Rese Aaly prrn 200%" SI iM 5 ysall ‘ARSC crag wr tls = Gey netic - tothe ime 681 pda lay eg Se hoe egell ges) Sy SSSSSSSSSSSSSSSSSSSS 3h| sams | 2M Slyal agle = 7 | date (Aescd AS) CAV Slpal) ple Alaa ay pa a gltl Lad | eet Ae Question | Les éléments de réponse 7 Note A Premiére partie (5 pts) | Definitions (Accepter toute définition correcte tel que) : a, Méiose : Succession de deux divisions cellulaires, une division réductionnelle 1 __ | Suivie d'une division équationnelle aboutissant & la formation de quatre cellules haploides a partir d’une cellule mere diploide. 05 b. Anomalie chromosomique : Modification du nombre ou de la structure des chromosomes ou des deux. 5 rertcercececiiessssoen | O05 u Gb): Gd Gb): 4a) O.5x4 MI (@Faux) (b-Vrai) (eVrei)___ (Faux) 0.25x4 Iv__|T Aster 2: Fuseau de division (ou achromatique) "3: Centromére 4: Tétrade | 0.25x4 Deuxiéme partie (15 pts) Exercice 1 Gpts) a. Comparaison : (Accepter des valeurs proches de celles proposées) Concernant Ia concentration du lactate dans le sang Chez la personne saine, la concentration du lactate augmente dés le début de lexereice pour atteindre une valeur maximale (4.2 mmoV/L) en 2 minutes, puis elle diminue jusqu’a 2 mmol/L a la fin de lexercice, alors que chez la personne atteinte, la concentration du lactate reste presque constante aux environs de 1.5 mmol/L tout au long de l’exercice. Concernant la concentration d’ADP dans les muscles de l'avant-bras : 1 Au repos, la concentration d’ADP chez la personne atteinte (401M) est quatre fois supérieure & celle mesurée chez la personne saine (10M). Aprés un exercice physique bref et intense la concentration d’ADP chez les deux personnes augmente mais cette augmentation est plus importante chez la personne atteinte (120uM >> 404M), b. Proposition d’une hypothése (accepter toute hypothése logique tel que): ..... | 0.5 La variation de Ia concentration d’ADP dans les muscles aprés un exercice | physique bref et intense chez la personne atteinte peut étre expliquée par une faible régénération dATP a partir d’ADP en raison d’un dysfonetionnement de la voie de fermentation lactique. 0.75tir RR32F Ae y) patie — 2024 Ast scars 5 gall ~ LygRSa an gall tle gl Lael 4 A PS) aT Beall pple clans Lay jail gall Lad Ua Vly Slaall pe dala if Relation entre la variation de la concentration sanguine du lactate et celle de PATP museulaire chez le sprinter lors d’une course de 100m : - La concentration d’ATP musculaire est presque constante alors que la concentration sanguine du lactate augmente progressivernnt le long de la course... ~ La stabilité de la concentration d’ATP musculaire malgé l’exercice est due a sa régénération a partir des réactions de la fermentation lactique (Réactions anaérobiques) a l'origine de l’augmentation de la concentration sanguine du lactate. 0.8 0.75 se validée ou non) pothése : (Hypot Verification de P Explication : Chez la personne atteinte de la maladie de Me Ardle : un déficit de Mactivité de Tenzyme Myophosphorylase —» faible hydrolyse du glycogéne musculaire en glucose 1-P > formation d'une faible quantité de glucose 6-P—> dysfonctionnement de la yoie de la fermentation lactique > faible régénération @ATP au début de effort — intolérance aux efforts physiques brefs et intenses des les premieres dizaines de secondes de Vexercice. 0.25 0.25x6 Exercice 2 (6.5 pts) Relation protéine caractére : + Chez le sujet sain: la quantité de la myophosphorylase active est de 34 UA > Hydrolyse normale du glycogéne musculaire — Charge normale en glycogéne dans les fibres musculaires avec régénération normale dATP dés le début de effort musculaire — Sujet sain .. - Chez le sujet atteint : Faible quantité de la myophosphorylase active (UA) > Faible hydrolyse du glycogéne musculaire — Surcharge des fibres musculaires en glycogéne avec une faible régénération d’ATP au début de leffort musculaire > Sujet atteint . : > La modification dans T'activité de Penzyme (de nature protéique) entraine une modification du phénotype du sujet d’oi Ia relation protéine- caractére.. 0.25 0.25 0.25 a. Séquences d’ARNm et des acides aminés correspondantes aux fragments de Lalléle normal et de Palléle anormal : : - - Alléle normal : Séquence d’ARNm : GAA- AAC- UUC- UUC- AUC: UUU-GGC Séquence d’acides aminés: _Ac.glu — Asn ~ Phe ~Phe -Ile -Phe - Gly - Alléle anormal : Séquence d’ARNm : GAA- AAC- UUC- AUC- UUU-GGC Séquence d’acides aminés: Ac. glu— Asn — Phe -Ile -Phe - Gly b. Explication de Vorigine génétique de Ia malad: Mutation par délétion d'un triplet au niveau de !ADN —> Synthése d’ARNm modifié par rapport 2 'ARNm normal — synthése d’une séquence peptidique différente de la normale — faible activité de enzyme myophosphorylase — Apparition des symptémes de la maladie... Haag Accepter une mutation par délétion du triplet tel que : + TTC au niveau des positions (2125, 2126, 2127) ou (2128, 2129,2130). - CTT au niveau des positions (2124, 2125,2126) ou (2127, 2128,2129). 0.25%4 0sAda pole — 2021 Ast aia 6 yah yy glSUl aa gal) Gib gl glacayt (A AS) ay Sat pe le a a gall ak Ga My Slade ale a. Mode de transmission de la maladie : L’alléle responsable de la maladie est récessif (m) et lalléle normal est dominant | || dans la population étudige est f (Milm)=2pq= 2 0,002447«0,997553=0,004882 NB: Accepter aussi la méthode de calcul suivante : f (M//m)=2pq= 2 0.002236 0.997764 = 0.004462 ™). 3 0.25 Justification : Le couple I; et Iz est sain et a donne naissance & un gargon Ils atteint (On accepte également : Le couple Ils et Igest sain et a donné naissance & une fille If; atteinte)... 0.25 Le gene étudié est porté par un autosome. Justification : ~ La maladie atteint les deux sexes—> ’alléle étudié n’est pas porté par le chromosome sexuel Y.. m - 0.25 ~ L’alléle responsable de la maladie est récessifet la file IITs est atteinte et descend d’un pére sain done l'alléle responsable de la maladie n'est pas porté par le chromosome sexuel X.. : : 0.25 ~ Les génotypes avec justification :......... :M/im Femme saine ayant un enfant atteint 0.75) Ilz-mv/m homme atin. Ils: M//m ou M//M_— Femme saine issue de parents hétérozygotes. b, Probabilité pour que l'enfant attendu [Mls oit sain. Parents Us x Us Phénotypes : iM) x ™ Génotypes 7 Mi/m Mim Gamétes AMI; % m/ %MI3% mi. 025 Echiquier de croisement Gamites %M/ ‘ml ] %M/ % MIM [M] [% Mim MII! 45 [ % m/ %Miim (M] | % m//m [m] La probabilité pour que I’enfant attendu soit sain est de Va. ..........c.cccecesesseveee 0.25 a. La fréquence des deux alléles M et m: .... a T Ona: £ (aw/m)= q?” 1/167000 puisque la population est en équilibre H.W Done : La fréquence de I"alléle m : f(m)= g= ¥1/167000= 0.002447. La fréquence de I’alléle M : {(M)= p=1-q= 0.997553. NB : Accepter aussi la méthode de calcul suivante : f (au//m)= q?=1/167000 = 0.000005 La fréquence de I’alléle m : fim) = q = V0.000005 = 0.002236 La fréquence de l'alléle M : f(M)= p=1-q= 0.997764, .nne | b. La fréquence des porteurs sain: Bit Les porteurs sains sont hétérozygotes (M// in) > — la fréquence des porteurs sains 05Aga) mele — 2021 Assia) ga - Ly slSil aa gall Gib gl glace) (estat US) Ga My Ball ple hae Lay tl lll Lak a Vly Sl ple ale | « ] Exercice 3 (3.5 pts) Toutes les graines de F) sont noires et lisses, done : ] - L’alléle responsable de la couleur noire des graines est dominant N et lalléle responsable de la couleur jaune des graines est récessif n. - L’alléle responsable de la forme lisse des graines est dominant L et I'alléle responsable de la forme ridée des graines est récessif € 0.252 = Liaison des gines ¢ oo.ccccsccsssssssvssvvsvvesssensvenne dieses 05 Le deuxiéme croisement est un test-cross qui a donné quatre phénotypes différents non équiprobables : | =deux phénotypes parentaux [N, é] et [n, L] majoritaires (80%). - deux phénotypes recombinés [N, L] et [n, €] minoritaires (20%). | Done les deux genes sont liés (Liaison partielle). - Déduetion : La distance entre les deux génes est 20¢Mg.......sss-sssseseseeeeees 025 - Les génot : a ee Pp Ne | 0.25x3 NE ob Interprétation chromosomique des résultats du croisement 2: 1 Phénotypes des parents INL] x 14 Génotypes : Ne nt oL ne Games: Né@ nL NL ne ne 40.2% — 39.8% 9.9% ——10,1% 100% Echiquier de croisement Gamétes [N_¢ nL N_L £ 40.2% 39.8 % 9.9% 10.1 % Ns [ol [NL fo imsce imeem meee [meee 100% =| INQ [nL] NL) | ng 40.2% 39.8% 9.9% 10.1% Le croisement qui permet Pobtention de Ta lignée P3 ( Accepter toute justification | logique) :. ee : ' a Pour obtenir des plantes de lignée pure Ps a graines noires ct lisses (Phénotype | ° dominant), les parents doivent avoir aussi un phénotype dominant pour les deux caractéres. Done on va eroiser les plantes [N, L] ayant le génotype N__L entre elles. ae