Professional Documents
Culture Documents
بحث الهيموفيليا
بحث الهيموفيليا
1مقدمة
تعد األمراض المزمنة الوراثية من أهم مشاكل هذا العصر التي عجزت الدول والمجتمعات
كافة عن مواجهتها رغم التقدم والتطور العلمي المتسارع في المجال الطبي والدوائي ،خاصة
األمراض النادرة منه والمستعصية كالتالسيميا وفقر الدم المنجلي والهيموفيليا التي شعلت
اهتمام العديد من المنظمات والهيئات العالمية واستحوذت على الكثير من األبحاث والدراسات
في جميع الميادين؛ فهي أمراض معقدة تتطلب عالجًا طويل المد ى ،وتدخال طبيا مستمر ًا ل
لوقوف على العوامل المؤدية لتفاقم هذه األمراض ،والتخفيف من حدتها ك ونها أمراض ترهق
الفرد والمجتمع في جميع المجاالت النفسية واالجتماعية واالقتصادية والطبية وتحد من الرفاه
النفسي ،ويعتبر مرض الهيموفيليا) نزف الدم الوراثي) هو أحد أهم األمراض الوراثية التي
تنتشر في كافة بقاع العالم ،حيث يكثر بنسب عالية عند زواج األقارب الحاملين للعامل
الوراثي المتنحي الذي ينتقل عن طريق كروموسوم الجنس ()X- Linked chromosome
والتي تحدث في الذكور غالبا رغم تسجيل بعض الحاالت النادرة عند اإلناث ,وعادة ما يكون
الذكور المصابين ابناء ألمهات حامالت للجين المتنحي المسبب للمرض .واهم اعراض
الهيموفيليا هو حالة فشل تخثر الدم ويعود السبب الى نقص في احد عوامل التخثر ،وغالبا ما
يكون العامل الثامن والتاسع)White, 1989( .
ونظرًا لكون مرض الهيموفيليا من األمراض التي تعالج بالدم ومشتقاته وعوامل التخثر لذلك
يكون
اغلب المرضى عرضة لإلصابة باألمراض نتيجة انتقال المسببات المرضية عن طريق الدم
وأهمها فيروس التهاب الكبد نوع ( )B( )HBVو نوع ( )C( )HCVوفيروس العوز المناعي
البشري ()WHO ,1996(.)HIV
فالهيموفيليا أو "الناعور" مرض وراثي ناذر يالزم المريض مدى الحياة ويجعله عرضة
لنوبات نزيف متكررة تلقائيا في مناطق مختلفة من الجسم ،وقد تتعقد حالت ه عند النزيف ا
لشديد الذي يؤدي به ل لعجز أو الوفاة أحيانا ،فيخضع المصاب للكثير من التدخالت الطبية
"فبالرغم من جهود القائمين على الرعاية الصحية وتحسين نظام العالج وارتفاع معدل الحياة
الذي يقترب من العادي إال أن هذه الفئة في وضعية حرجة بسبب العديد من الصعوبات
والمضاعفات الناجمة عن المرض بحد ذاته )مزياني 2018( ،وأكد ت العديد من الدراسات
أن مستوى القلق والتوتر لدى مرضى الهيموفيليا وخطر اإلصابة االكتئاب أعلى بكثير من
المتوسط ،بدًء من المراهقة المبكرة ،وبّي نت أن المرض يؤثر نفسيا على جميع أفراد األسرة،
وخاصة الوالدين الذين يظهرون الشعور بالذنب تجاه أطفاله ومراهقيهم المصابينdinet, (.
)2015
الهيموفيليا(الناعور):
هي اضطراب نادر يتسبب في عدم تجلط الدم على نحو طبيعي بسبب نقص البروتينات
الالزمة لتجلط الدم (عوامل التجلط) .فإذا كنت مصاًب ا بالناعور ،حيث ينزف المصاب بهذا
المرض تلقائيًا أو عرضي ًا ويكون النزف غزيرًا بدرجة تعرض الحياة للخطر ،وخاصة بعد
اإلصابات أو الجراحة ،فقد يستمر هذا النزيف بعد أي إصابة لفترة أطول مقارنة بحالتك إذا
كان الدم يتجلط على نحو سليم(.آوجي)2015 ،
وهو مرض ناتج عن جين ال يعمل بشكل طبيعي مثل الحاالت الصحية الوراثية األخر ى
يمكن أن تنتقل الهيموفيليا من جيل إلى آخر؛ في معظم الحاالت ،ينتقل الجين المسؤول عن
الهيموفيليا من الوالدين إلى الطفل في فترة الحمل )Lillicrap, 2002( .
وانتقال الهيموفيليا يرتبط بالكروم وزوم ( ( ،Xوهذا يعني كالسيكيا أن الرجال يتأثرون
المرض
والنساء ناقالت له؛ كما يمكن أن تظهر عليهن في بعض األحيان أعراض نزفية ويتم وصفها
في بعض األحيان بأنها"هيموفيلي" (. )Centre de Référence, 2019
أنواع أو تصنيف الهيموفيليا:
هناك عدة أنواع مختلفة من الهيموفيليا ،واألكثر شيوًع ا حسب عامل التخثر الناقص:
-)1الهيموفيليا ( Aالهيموفيليا التقليدية) :يحدث هذا النوع بسبب نقص أو فقدان عامل
التخثر الثامن ،ونسبة حدوثه عالميًا 1لكل 5000مولود ذكر ،وهو أكثر أنواع الهيموفيليا
انتشارًا ،والمورث يحمل على الصبغي الجنسي ( ،)X- Linkeلذا فهو يصيب الذكور فقط،
ويشكل نسبة %85من حاالت نزف الدم الوراثي ،ومن أعراضه النزيف المتكرر بدون سبب
واضح ،ناشئة عن نقص عامل التجلط الثامن)Kliegman et al, 2019(.
-)2الهيموفيليا ( Bمرض الكريسماس) :يحدث هذا النوع بسبب نقص أو فقدان عامل
التخثر التاسع ،ونسبة حدوثه عالميًا 1لكل 30000مولود ذكر( .صبرة)2015 ،
أسباب الهيموفيليا:
يحتzzوي الzzدم على العديzzد من البروتينzzات تسzzمى عوامzzل التخzzثر الzzتي يمكن أن تسzzاعد في وقzzف
الzzنزيف ،وتحzzدث الهيموفيليzzا بسzzبب طفzzرة أو تغيzzير في أحzzد الجينzzات الzzتي تقzzدم تعليمzzات لصzzنع
بروتينzzات عامzzل التخzzثر الالزمzzة لتكzzوين جلطzzة دمويzzة ،ويمكن أن يمنzzع هzzذا التغيzzير أو الطفzzرة
بروتيَن التخثر من العمل بشzكل صzzحيح ،أو فقدانzه تماًم ا ،وتتمثzل اسzباب حzدوث الهيموفيليzا في
اآلتي-:
-1
أعراض الهيموفيليا:
نزيف في أحد أجزاء الجسم وخاصة العضالت والمفاصل ،وهذا يمكن أن يسبب ا.
تورًم ا وألًم ا أو ضيًقا في المفاصل ،وغالًب ا ما يصيب الركبتين والمرفقين والكاحلين.
نزيف في الجلد (كدمات) أو العضالت واألنسجة. ب.
نزيف الفم واللثة والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقدان السن. ج.
النزيف بعد الختان. د.
النزيف بعد الحقن مثل :التطعيمات. ه.
نزيف في رأس الرضيع بعد والدة صعبة. و.
دم في البول أو البراز. ز.
نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه. ح.
نزيف في الدماغ وهو من أخطر أنواع النزيف الداخل)Hoots, 2019(. ط.
-3األورام الدموية داخل الجمجمة -:وهي من األورام النادرة جًد ا ،ولكنها تظهر أحيانًا
عند األطفال حديثي الوالدة.
-4يصعب في بعض األحيان الكشف عن ورم دموي في العضلة القطنية عندما يكون
مؤشرا على الهيموفيليا ،والتي يمكن أ ن تحاكي التها ب الزائدة الدودية الحاد ،في أغلب
األحيان يكون من الضروري اللجوء إلى الموجات فوق الصوتية لتأكيد التشخيص( ..
)Ifrah et al, 2018
المضاعفات:
حدوث نزيف داخل المفاصل يمكن أن يؤدي إلى أمراض المفاصل المزمنة وآالمها.
حدوث نزيف داخلي عميق يمكن أن يؤدي إلى تورم األطراف وقد يضغط التورم
التشنجات والشلل.
إن األشخاص المصابين بالهيموفيليا أكثر عرضة لعمليات نقل الدم ،مما يزيد من
الدماغ)Hoffman, 2019(.
العالج:
أفضل طريقة لعالج الهيموفيليا هي استبدال عامل تخzثر الzدم المفقzود بzآخر ُم صَّzنع تجارًّيا حzتى
يتخ zzثر ال zzدم بش zzكل ص zzحيح ،ويتم ذل zzك عن طري zzق الحقن بالوري zzد ،يمكن للمص zzابين تعلم كيفي zzة
إجراء هذه الحقن بأنفسهم حتى يتمكنوا من إيقاف نوبات النزيف.
.2الدراسات السابقة-:
1.2دراسات سابقة حول العالم-:
دراسة بينتو وآخرون ( ،: )Pinto, et al., 2018هدفت الدراسة لتقييم الخصائص
الديمغرافية واالجتماعية والسريرية والخصائص النفسية واأللم لمرضى الهيموفيليا بالبرتغال،
تم االعتماد على المنهج الصفي باستخدام استبيا ن جودة حياة مرضى الهيموفيليا البالغين
واألطفال ))HQoL/CHO-KLATوقائمة أنشطة الهيموفيليا للبالغين ( ، )HALوقائمة أنشطة
الهيموفيليا لألطفال ) ( Ped HALوقائمة القلق واالكتئاب ( )PROMISوتصورات المرض
( )IPQ-Rعلى المرضى وعلى األطفال المصابين بالهيموفيليا )نسخة بديلة( ،على عينة
شملت ( (106من البالغين و ( )39طفال ومراهقا من مختلف األعمار حيث كان معظم
المشاركين يعانون من الهيموفيليا الشديدة .وتوصلت النتائج أن تقييم جودة حياة مرضى
الهيموفيليا البالغين كان متوسط أما بالنسبة لألطفال كان عاليا ووجدت أعراض قلق واكتئاب
كبيرة من البالغين ،على التوالي .أما فيما يتعلق بالمعتقدات المرضية المتعلقة بالهيموفيليا ،كان
تصور المر ض المزمن وعدم القدرة على التنبؤ باألعراض بارًز ا بشكل خاص بين البالغين
واألطفال /المراهقين.
أجراء ( )Jinyu Niu, 2022دراسة نوعية الحياة المتعلقة بالصحة للمرضى الذين يعانون
من الهيموفيليا :مسح مقطعي في شمال شرق الصين, ،هدفت الدراسة إلى تقييم نوعية الحياة
المتعلقة بالصحة ( )HRQoLللمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا والعوامل المرتبطة بها ،تم
اعتماد استراتيجية أخذ العينات كرة الثلج الختيار المشاركين في الدراسة .المشاركون
المؤهلون هم أولئك الذين يبلغون من العمر 18عاًم ا أو أكثر ويعانون من الهيموفيليا الخفيفة
أو المتوسطة أو الشديدة .لقد ُطلب منهم إكمال استبيان ذاتًي ا ،وجمع البيانات المتعلقة
بخصائصهم االجتماعية والديموغرافية ،والحالة المشتركة المستهدفة و HRQoLالتي تم قياسها
بواسطة ( EQ-5D-5Lأداة طورتها مجموعة جودة الحياة األوروبية (.))EuroQol
قام ))Shahnaz et al, 2020بدراسة تأثير التمكين المرتكز على األسرة على نوعية الحياة
لدى األطفال المصابين بالهيموفيليا ،وهدفت الدراسة إلى مدى تأثر نوعية حياة األطفال
المصابين بالهيموفيليا بشكاوى األلم الدائم والنزيف واالنزعاج المرتبط بمضاعفات العالج.
كان الهدف من هذه الدراسة هو تحديد تأثير التمكين المرتكز على األسرة على نوعية حياة
حيث أجريت دراسة وصفية مقطعية رصدية على 60مريًض ا تم تشخيص إصابتهم
بالهيموفيليا .تم وصف الخصائص الديموغرافية والسريرية ونمط الحياة .تم إجراء اختبارات
وظيفية بما في ذلك قياس نطاقات الحركة واختبار المشي لمدة ست دقائق .كما تم تقييم جودة
الحياة المرتبطة بالصحة ( SF-36و )KIDSCREEN-27واإلعاقة ( )WHODAS IIواأللم
( )VASوأعراض االكتئاب (.)PHQ-9
وأظهرت نتائج وافق ما مجموعه 59مريضا على المشاركة في الدراسة .كان متوسط العمر
28عاًم ا ( ،)SD ± 14.8مع الهيموفيليا الخفيفة بنسبة ،%5والهيموفيليا المعتدلة بنسبة
،%20.3والهيموفيليا الشديدة بنسبة .%74.5كان جميع المرضى تقريًبا ()%96.6
يخضعون للعالج الوقائي ،وكان %84من المرضى يتلقون العالج الطبيعي .كان االعتالل
المشترك الرئيسي هو االعتالل المفصلي الهيموفيليا في %71من الحاالت ،يليه اضطراب
شحوم الدم ( ،)%27زيادة الوزن ( ،)%20والتدخين ( .)%11.8أظهر اختبار المشي لمدة
ست دقائق متوسط مسافة 584.2م ،وكانت درجات SF-36مماثلة للسكان بشكل عام.
2.2دراسات سابقة في الوطن العربي-:
-دراسة بن دادا ( )Bendada, 2021هدفت هذه الدراسة إلى رسم وضعية أمهات
مرضى الهيموفيليا في المغرب ،وتقييم العبء النفسي والعقلي ونوعية حياتهم ،دراسة مسحية
مقطعية
وتحليلية في مراكز عالج الهيموفيليا )االطفال – البالغين ( في مستشفى ابن سينا الجامعي
بالرباط باستخدام مقياس جودة الحياة ( )SF-12وتقييم الصحة العقلية والنفسية ،واستبيان (
)HADSوتمت معالجة البيانات باستخدام برنامج التحليل اإلحصائي ( )SPSSقامت الباحثة
بتقييم جودة الحياة والصحة النفسية والعقلية عند 69من األمهات بمتوسط عمر ± 40.27
10.7سنة و تم تحديد أن الدعم من طرف األصدقاء والعائلة كعامل مرتبط بصحة نفسية
وعقلية أفضل ،والمعرفة بمرض الناعور والدعم من طرف األصدقاء والعائلة والمشاركة في
الحياة الجمعوية و/أو المجموعات هي عوامل فعالة في جودة العامة للحياة .من ناحية أخرى،
تم وصف عدد الحوادث النزفية شهريا والشعور كعوامل مرتبطة بجودة حياة سيئة .وخلصت
الدراسة الى أنه لنكون قادرين على ضما ن رعاية ونوعية حياة جيدة لمرضى الهيموفيليا ،من
ا لمهم أن نفهم نفسية وجودة حياة والدته .
-قام )عبد الرحمن 2020( ،بدراسة التوافق النفسي ملرضى اهليموفيليا املرتددين على العيادات اخلارجية
يف مستشفى اخلرطوم التعليمي وعالقته ببعض املتغريات ،هدفت إلى التعرف على السمة المميزة للتوافق
النفسي لمرضى الهيموفيليا المترددين على العيادات الخارجية بمستشفى الخرطوم التعليمي،
والعالقة بين التوافق النفسي ومتغير السكن لدى مرضى الهيموفيليا ،استخدمت الباحثة المنهج
الوصفي التحليلي ،باالعتماد على مقياس التوافق النفسي على عينة تكونت من 60فردًا من
مرضى الهيموفيليا من الذكور بمستشفى الخرطوم التعليمي ،أسفرت نتائج الدراسة إلى أن
التوافق النفسي لمرضى الهيموفيليا يتسم باالنخفاض ،وإ لى وجود فروق ذات داللة إحصائية
في التوافق النفسي لصالح المرضى المقيمين بالخرطوم.
دراسة)محمد وختام )2013 ،هدفت الدراسة لتقييم معارف وممارسات األمهات تجاه أطفالهن
المصابين بمرض الناعور من النوع ( )Aوتقييم حالتهم االجتماعية والقتصادية وإ يجاد -
العالقة بين المعلومات الديموغرافية ،معارف وممارسات األمهات اتجاه أطفالهن المصابين
بمرض الناعور بمستشفى "أزادي" التعليمي بمحافظة كركوك ،دراسة وصفية على عينة
مكونة من خمس وخمسون أم وأطفالهن المصابين بمرض الهيموفيليا( ،)Aتكونت االستمارة
اإلستبيانية من خمس أجزاء تشمل الخصائص الديموغرافية لكل من األم والطفل والحالة
االجتماعية االقتصادية للعائلة ومعارف وممارسات األم من خالل إجراء مقابالت مباشرة مع
األمهات في المستشفى ،أظهرت النتائج أن ( )% 30,9من األمهات كانت أعمارهم من( 40
– )44و ( )%43 ،9كانوا من خريجي االبتدائية .وأطفالهن كلهم ذكورا وأن (41%( ،8
من بين ( )9-5سنوا ت ،وأن ( )%9،30ليسوا متمدرسين في المدرسة ،وأن ()%69 ،1
من العائلة لديهم طفل واحد مصابا بالمرض ،و ( )%27.6كانت إصابتهم بالمفصل ،بالنسبة
إلى مستوى شدة المرض ( )%65.5كانت متوسطة ،وكان ( )%98.2من العائالت يعتمدون
على المستشفى إلعطاء العامل الثامن للطفل عند حدوث النزف ،وأن ( )%61.8حالتهم
االجتماعية االقتصادية ضعيفة،
( )73.6%من األمهات غير متأكدين من معلوماتهم حول كيفية التعامل مع أطفالهم ،وأكدت
على استحدا ث برنامج وكتيب خاص لألمهات باللغات المحلية ودورات التوعية )نظرية
وعملية( لألمها ت ،لتحسين واقعهم االقتصادي للتقليل من معاناة العائلة وتجهيز عامل التخثر
الثامن بالمستشفيات والمراكز الصحية بمناطق تواجد المرضى.
-قام (حسون ،االء محمد وآخرون )1991 ،بدراسة تشخيصية ومسحية للمصابين بمرض
نزف الدم الوراثي)الهيموفيليا( في محافظة القادسية ،وهدفت هذه الدراسة إلى تشخيص بعض
حاالت اإلصابة بمرض نزف الدم الوراثي (الهيموفيليا) لدى المراجعين في ثالث مراكز
صحية مختلفة في محافظة القادسية ،حيث تم جمع ( )50عينة مصابة بالمرض وتم تشخيصها
مختبريًا وتشخيص المضاعفات الناتجة من المرض وبينت النتائج أن حوالي %84من
المصابين كان لديهم نزف دم وراثي من النوع Aوالناتج عن نقص العامل الثامن للتخثر
وحوالي %12منهم كانوا مصابين بهيموفيليا من نوع Bوالناتج عن العامل التاسع ،أما
بالنسبة للهيموفيليا من النوع Cوالتي سببها نقص العامل الحادي عشر ،وبينت اختبارات أن
حوالي %10من المصابين تعرضوا لهذا المرض ،وأن انتشار المرض عند الذكور أعلى من
األناث.
التوصيات-:
القيام بفحص شامل سنوًّيا وفحوصات ُم نَّظَم ة للعدوى المنقولة بالدم.
الحذر عند تناول األدوية (مثل :األسبرين واأليبوبروفين)؛ حيث يمكن أن يؤثر بعضها