Genetika človeka:

 samostatný vedný odbor, ktorý sa zaoberá dedičnosťou normálnych ľudských znakov a dedične podmienenými
chorobami
 má mnohé špecifiká, ktorými sa odlišuje od iných genetických disciplín. Tieto odlišnosti sú spôsobené:

 človeka nemožno zámerne krížiť (etické dôvody)

 na človeku nie je možné robiť experimenty
 na ľuďoch nie je možné vykonávať selekciu (etické dôvody)
 generačná doba človeka je dlhá
 človek má malý počet potomkov (malá vzorka na „vytvorenie“ štiepnych pomerov)
 človek má zložitý genotyp (asi 50 – tisíc génov)
 väčšina znakov je polygénneho charakteru
 vplyv prostredia
 sociálne podmienky, lekárska starostlivosť, zemepisné rozšírenie

Špeciálne oblasti genetiky človeka:

1. klinicka genetika – študuje geneticky podmienené zmeny. Zameriava sa na diagnostiku, prevenciu a liečbu
dedičných chorôb a vrodených chýb.
2. cytogenetika - študuje zmeny počtu a štruktúry chromozómov a ich klinické prejavy
3. molekulova genetika - prináša nové poznatky z oblasti štruktúry a regulácie génov, génového inžinierstva,
génovej terapie.

Metódy molekulovej genetiky:

a) technológia rekombinovanej DNA - podstata spočíva v naštiepení ľudskej DNA na krátke úseky pomocou
enzýmov - reštrikčných endonukleáz a ich včlenenie do plazmidov baktérií, ktoré sa namnožia a sprístupnia pre
ďalšie štúdium
b) preimplantačná diagnostika - štúdium blastuly pri umelom oplodnení
c) prenatálna diagnostika - štúdium DNA pred narodením z buniek placenty, plodovej vody a plodu
d) postnatálna diagnostika - štúdium DNA po narodení z jadrových buniek

Metódy používané v genetike človeka:

1. pozorovanie fenotypových prejavov:

1. a). rodokmeňová metóda = genealogický výskum

 človek, od ktorého sa začína robiť výskum sa nazýva proband

 schéma rodokmeňa sa zapisuje pomocou štandardných značiek
 existujú 3 typy dedičnosti:

 autozomovo dominantná – napr. polydaktylia, brachydaktylia

 autozomovo recesívna – napr. fenylketonúria, celiakia, galaktozémia
 gonozómovo recesívna - daltonizmus, hemofília

b) výskum dvojčiat = gemelologický výskum

 dvojčatá môžu byť:

 dvojvaječné - dve vajíčka, každé oplodnené inou spermiou
 jednovaječné - 1 vajíčko oplodnené jednou spermiou. Vzniknutá zygota sa neskôr rozdelí a vyvíjajú sa 2
zárodky, ktoré majú vždy rovnaké pohlavie.
Z genetického hľadiska sú zaujímavejšie jednovaječné dvojčatá,lebomajú rovnakú genetickú výbavu, ale nie sú
úplne totožné. Je možné u nich sledovať aj vplyv prostredia.

c) populačný výskum

 skúmanie určitej reprezentačnej vzorky populácie

V praxi sa všetky metódy kombinujú a výsledky pozorovaní sa dopĺňajú a štatisticky spracúvajú.

2. štúdium karyotypov
 študuje sa zostava a štruktúra chromozómov
 chromozómy sú zostavené podľa medzinárodných pravidiel na základe ich dĺžky a umiestnenia centroméry do 7
skupín označených A-G
 využíva sa prúžkovacia metóda (chromozómy sa farbia špeciálnymi farbivami) ale aj genetické a biochemické
metódy
 umožňuje zistiť rozličné chromozómové aberácie a genómové mutácie
 ľudské chromozómy sa najčastejšie vyšetrujú z krvných buniek, kostnej drene alebo kože
 dajú sa vyšetrovať aj prenatálne z plodovej vody
  odber plodovej vody sa robí amniocentézou

Dispozície

o vrodené predpoklady alebo náchylnosť k určitým ochoreniam

o aby sa ochorenie rozvinulo musia pôsobiť určité faktory prostredia (zložka potravy, prostredie, počasie…)
o „ochorenia“ sa označujú ako familiárne: alergie, neurózy, hypertenzia, náchylnosť na infekčné choroby, vredy
o dôležitá je prevencia – vyhýbanie sa negatívnym vplyvom prostredia

Dedičné choroby

o vznikajú ako dôsledok mutácií, vplyv prostredia je minimálny

o prejavia sa v každom prípade

a) molekulové choroby – chybná informácia štrukturného génu je príčinou neschopnosti vytvárať peptidový
reťazec enzýmu. Chýbajúci enzým poruší alebo pozastaví metabolický reťazec a v tele sa hromadí medziprodukt
tohto reťazca, ktorý pôsobí ako jed.

galaktozémia – autozómovo recesívne ochorenie, nevytvára sa enzým rozkladajúcigalaktózu, hromadí sa

medziprodukt, spôsobuje nechutenstvo, tráviace ťažkosti, žltačku
fenylketonúria - autozómovo recesívne ochorenie, netvorí sa enzým zabezpečujúci premenufenylalanínu na
tyrozín, dochádza k poškodeniu mozgu
celiakia - autozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť tráviť lepok (bielkovina v pšenici), spôsobuje tráviace
ťažkosti
albinizmus - autozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť syntetizovať melanín (kožné farbivo)

b) dedičné vývinové chyby – vznikajú počas vnútromaternicového vývinu, postihujú niektoré orgány, prsty,
ústnu dutinu…). Moderná plastická chirurgia odstraňuje tieto chyby (eufenický zásah) a zvyšuje tak
životaschopnosť jedincov.

polydaktylia (viacprstosť)- autozómovo dominantný znak

brachydaktylia (krátkoprstosť) - autozómovo dominantný znak, postihnutí jedinci majú krátke a hrubé prsty
rážštepy podnebia a perí(neúplné uzatvorenie kostí) - dedia sa polygénne

c) gonozomálne dedičné choroby – viazané na X chromozóm

hemofýlia – gonozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť tvoriť niektorý z faktorov zrážania krvi, postihnutí
bývajú častejšie muži, ženy sú prenášačky
daltonizmus - gonozómovo recesívne ochorenie, neschopnosť rozlišovať zelenú a červenú farbu

d) syndrómy

Turnerov syndróm – chýbanie jedného X chromozómu.Takáto žena (X0) je neplodná, duševne zaostalá a
väčšinou má nižší telesný vzrast.
Klinefelterov syndróm – zdvojenie X chromozómu muža. Takýto jedinec (XXY alebo XXXY ) je sterilný, má
mužský výzor, vysoký.
Syndróm „supermuž“(XYY) - vysoký, duševne zaostalý, sklony k agresivite a asociálnemu správaniu, znížená
plodnosť.
Syndróm „superžena“ (XXX alebo XXXX) - prehnane vyvinuté ženské atribúty, slabomyselnosť, znížená
plodnosť.
Dawnow syndrom - trizómia 21 chromozómu, prejavy:malý nos a ústa, veľký jazyk, krátky trup, široké ruky,
krátke prsty, zvýšená ohybnosť v kĺboch, krátke nohy, poruchy duševného vývoja, chyby srdca, náchylný na
leukémiu.

Genetická prevencia:

1. eufenická
o upravuje sa len fenotyp
o strava, chirurgické zákroky
o vedie k zvýšeniu životaschopnosti postihnutých
2. eugenická:
 snaha predchádzať dedičným postihnutiam populácie
 rieši sa cez genetické poradenectvo = komplexná služba ľuďom, ktorí chcú získať informácie o dedičnosti
Eugenika – hraničný vedný odbor geneticko – lekársko – sociologický, ktorý využíva poznatky a možnosti 3 vied
v prospech zlepšenia genofondu.