7.

DNA 구조와 유전자 기능

❖ 학습목표
• 정보가 DNA에서 단백질로 전달되는 방법
• DNA가 유전물질인 증거
• 이중나선 DNA의 구성요소
• DNA 구조에 기여하는 수소결합
• 중심 원리에서 DNA, RNA 및 단백질의 역할
• 전사 과정 및 전사후 RNA의 가공
• 번역과정
• 뉴클레오티드 서열을 단백질 서열로 번역하는 유전암호
• 원핵생물과 진핵생물에서 유전자의 발현 조절 및 비교
• 치환, 삽입 및 결실 돌연변이의 기작 및 그 영향
• 돌연변이의 유전
 7.1 유전물질을 확인한 실험들

A. 세균은 유전정보를 전달한다

• 1928년 그리피스(Frederick Griffith)는 유전물질로서 DNA를 확인하는
첫 단계에 기여하였다
• 폐렴구균(Streptococcus pneumoniae) 균주
• 거친 모양의 R형과 부드러운 모양의 S형.
• 1940년대 에이버리(Oswald Avery), 맥리오드(Colin MaLeod), 그리고
매카티(McClyn MaCarty)
– DNA가 “형질전환 요소”이다.
 7.1 유전물질을 확인한 실험들
A. 세균은 유전정보를 전달한다
• 1940년대 에이버리(Oswald Avery), 맥리오드(Colin MaLeod), 그리고
매카티(McClyn MaCarty)
– DNA가 “형질전환 요소”이다.
 7.1 유전물질을 확인한 실험들

B. 허시와 체이스는 DNA의 유전적 역할을 확인하였다

– 1950년대 허시(Alfred Hershey)와 체이스(Martha Chase)는
DNA가 유전물질임을 보여주었다.
– 바이러스는 대장균에 감염된다.
• 바이러스는 DNA와 단백질만을 갖고 있다.
• “혼합기 실험”
7.1 유전물질을 확인한 실험들
요약
7.2 DNA는 뉴클레오티드의 이중나선구조이다

▪ 1950대 초반
• 샤가프(Chargaff)의 법칙: A=T 및 G=C.
• 로잘린 프랭클린(Rosalind Franklin)의 X-선 회절영상.
 7.2 DNA는 뉴클레오티드의 이중나선구조이다

▪ 1953년
• 제임스 왓슨(James Watson)과 프란시스 크릭(Francis Crick)은
단서를 이용하여 DNA 모델을 구축하였다.
• 1962년 생리의학노벨상 수상.
 7.2 DNA는 뉴클레오티드의 이중나선구조이다

▪ DNA
• 이중나선
• 당-인산 “골격”
• 수소결합에 의해 연결된
A－T와 G－C 염기쌍.
 7.2 DNA는 뉴클레오티드의 이중나선구조이다

• 구조에 기인한 상보적 염기쌍 형성.

– 아데닌(A)과 구아닌(G): 퓨린(purine, 이중 고리).
– 시토신(C)과 (T)티민: 피리미딘(pyrimidine, 단일 고리).
 7.2 DNA는 뉴클레오티드의 이중나선구조이다

• DNA의 두 가닥은 상보적이다.

– 한 가닥의 서열이 다른 가닥의
서열을 정한다.
• 두 가닥은 서로에 대해 역평행
– 3 프라임(3′)과 5 프라임(5′)
요약
7.3 DNA는 세포의 단백질 제조법을 간직한다

▪ 유전체: 한 세포에 있는 모든 유전물질.

▪ 염색체: DNA의 독특한 포장.
7.3 DNA는 세포의 단백질 제조법을 간직한다

A. 단백질 합성은 전사와 번역을 요구한다

• 전사: 유전자의 DNA 서열을 RNA로 복사하는 것.
• 번역: RNA를 사용하여 단백질을 만드는 것.
• 유전자는 요리책의 조리법과 같다.
Central dogma(중심원리)
7.3 DNA는 세포의 단백질 제조법을 간직한다

B. RNA는 DNA와 폴리펩티드 사슬 사이의 중개자이다

• RNA와 DNA는 다르다.
7.3 DNA는 세포의 단백질 제조법을 간직한다

▪ 세 종류의 RNA
• 전령 RNA (mRNA).
• 리보솜 RNA (rRNA).
• 운반 RNA (tRNA).
요약
7.4 전사는 RNA 생산에 DNA 주형을 사용한다

A. 전사(transcription)는 세 단계로 일어난다

1. 개시: RNA 중합효소가 프로모터에 결합한다.
2. 신장: 효소는 3’에서 5’으로 이동한다.
3. 종결: 종결자 서열.
– mRNA, tRNA 혹은 rRNA을 만든다.
7.4 전사는 RNA 생산에 DNA 주형을 사용한다
7.4 전사는 RNA 생산에 DNA 주형을 사용한다

B. mRNA는 진핵세포의 핵에서 변형된다

• 변형된 뉴클레오티드의 5’ 모자.
• 폴리 A 꼬리.
• 인트론 제거: 엑손은 연결된다.
요약
 7.5 번역은 단백질을 제조한다

A. 유전암호(genetic coding)는 mRNA를 단백질에 연결한다

– mRNA 코돈(codon)을 아미노산과 맞춘다.
– 코돈(codon): 3개의 뉴클레오티드로 된 조합.
7.5 번역은 단백질을 제조한다
 7.5 번역은 단백질을 제조한다
B. 번역은 mRNA, tRNA 및 리보솜을 필요로 한다
– mRNA: 단백질을 암호화하는 유전정보(코돈)를 운반한다.
– tRNA: mRNA 코돈과 아미노산에 결합한다.
안티코돈은 mRNA 코돈과 상보적 쌍을 형성한다.
예) 안티코던(anticodon) 서열 AAG를 가진 tRNA는
아미노산 페닐아라닌에 항상 결합함
 7.5 번역은 단백질을 제조한다

▪ 리보솜
• 번역(translation) 동안에
mRNA를 고정
• 2개의 소단위로 구성
• 단백질 합성 시작 시 합쳐짐
• 세포질에 있거나
조면소포체에 고정됨
 7.5 번역은 단백질을 제조한다
C. 번역은 세 단계로 일어난다
• mRNA, tRNA 분자 및 리보솜이 함께 모여 아미노산을 사슬로
연결하고 다시 해체된다.
1. 개시
• mRNA의 선도서열이 리보솜의 작은 소단위와 결합한다.
• 첫 번째 mRNA 코돈은 보통 AUG이다.
• 큰 소단위가 작은 소단위 부착된다.
 7.5 번역은 단백질을 제조한다

2. 신장
• 두 번째 아미노산을 운반하는 tRNA가 두 번째 코돈에 부착한다.
• 두 아미노산 사이에 공유결합이 형성되고 첫 번째 tRNA를 방출한다.
• 이 과정이 반복된다.
 7.5 번역은 단백질을 제조한다

3. 종결
• 중지코돈(UGA, UAG 혹은 UAA)에서 멈춘다.
• 중지코돈에 해당하는 tRNA는 없다.
• 방출인자가 결합하여 마지막 tRNA를 방출한다.
• 리보솜은 해체되고 폴리펩티드가 방출된다.
 7.5 번역은 단백질을 제조한다

– 단백질 합성은 효율적이다.

• 전사는 다수의 mRNA 사본을 만든다.
• 수십 개의 리보솜이 같은 mRNA에 붙는다.
 7.5 번역은 단백질을 제조한다

D. 단백질은 번역 후 올바르게 접혀야 한다

– 단백질 접힘의 실수는 섬유성 낭포증(cystric fibrosis)을
유발한다. (염소이농의 흐름을 조절하는 막단백질이
올바르게 접히지 않는 경유)
– 잘못 접힌 단백질로 인한 질병.
• 알츠하이머병. (amyloid라고 하는 단백질의 부적절한 접힘)
• 광우병(prion이라고 하는 비정상적인 단백질 덩어리)
– 일부 단백질은 기능을 하기 전에 변형을 필요로 한다.
• 프로인슐린 → 인슐린
• 헤모글로빈 소단위의 결합(4개의 폴리펩티드 사슬로구성)
요약