1.

Materialem biologicznym rutynowo wykorzystywanym do izolacji RNA jest/są:

a. szpik kostny
b. fibroblasty skóry
c. cebulki włosów
d.krew obwodowa
e. nasienie

2. Zespól Wolfa-Hirschhorna może byd diagnozowany z wykorzystaniem technik:

a. real-time PCR i multiplex PCR
b. NGS i mikromacierzy SNP
c. multiplex PCR i NGS
d. MLPA i FISH
e. PCR-RFLP i WES

3. Do nieinwazyjnych badao prenatalnych zaliczamy:

1. Ultrasonografia
2. Amniocenteza
3. Kordocenteza
4. Badanie dopplerowskie
5. Test NIPT

a. 1,2,3
b. 2,3,4
c. 1,2,5
d. 1,4,5
e. 3,4,5

4. W celu wykrycia translokacji robertsonowskich należy zastosowad:

a. technika NGS i WES
b. FISH i techniki cytogenetyki klasycznej
c. HRT-CGH i RT-PCR
d. MLPA i PCR multipleks
e. CGH i mikromacierze CGH

5. W technice MLPA wykorzystujemy:

a. przeciwciała monoklonalne
b. przeciwciała polikionalne
c. sondy tzw. połówkowe
d. sondy znakowane różnymi fluorochromami
e. sondy znakowane fosfataza alkaliczną

6. Które z wymienionych chorób spowodowane są rozpadem miofibryli?

a. dysplazja obojczykowo-czaszkowa, rybia luska blaszkowata
b. osteogenesis imperfecta, zespół Ehlersa-Danlosa
c. achondroplazja, zespół Treacher-Collins
d. dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera
e. zespół Aperta, zespół Marfana

7. Obliteracja przedsionka jamy ustnej, nasilona próchnica zębów, nadżerki odbytu, łysienie
bliznowaciejące na skórze głowy to cechy charakterystyczne dla:
a. nerwiakowłókniakowatości typu I
b. sporadycznej formy czerniaka
c. rybiej łuski arlekinowej
d. pęcherzowego oddzielania się naskórka
e. achondroplazji

8. Które z wymienionych chorób zaliczane są do kolagenopatii?

a. dysplazja obojczykowo-czaszkowa, rybia łuska blaszkowata
b. osteogenesis imperfecta, zespół Ehlersa-Danlosa
c. choroba Charcot-Marie-Tooth, zespół Treacher-Collins
d. dysplazja obojczykowo-czaszkowa, rybia łuska
e. nerwiakowłókniakowatośd, zespół Turnera

9. Tor mutacyjny prowadzący do rozwoju raka jelita grubego obejmuje między innymi:
a. nabycie funkcji genu supresorowego APC
b. utratę funkcji onkogenu KI-RAS
c. utratę funkcji genu supresorowego APC
d. mutacje w mitochondrialnym DNA
e. mutacje w genie RBI

10. Wspólną cechą genów mutatorowych i supresorowych jest to, że:

a. w większości przypadków ich mutacje germinalne nie są dziedziczone
b. są to geny recesywne
c. ich mutacje mają charakter nabycia funkcji
d. geny te posiadają loci wyłącznie na chromosomie X
e. ich mutacje germinalne nie powodują zwiększenia predyspozycji do nowotworów.

11. Wyższe niż populacyjne ryzyko rozwoju niepolipowatego raka jelita grubego zlokalizowanego
najczęściej w prawej okrężnicy obserwujemy u osób z germinalną mutacją genu:
a. MLHI MSH2
b. CDHI
c. APC
d. DMD
e. NFI

12. Mukowiscydoza może byd spowodowana mutacją powodującą:

a.zwiększenie liczby prawidłowych kanałów chlorkowych w blonie komórkowej
b. zwiększenie przewodnictwa kanału chlorkowego
c. zaburzenia regulacji kanału chlorkowego
d. zmniejszenie syntezy ATP
e. zmniejszenie zawartości fosfolipidów w błonie komórkowej
13. Predyspozycja do celiakii jest związana z występowaniem antygenów:
a. HLA-DQ
b. HLA-DR
c. HLA-DP
d. HLA-A
e. HLA-B

14. Wskaz zespoły związane z zaburzeniami liczby chromosomów:

a. Klinefeltera, Wolfa-Hirschhorna, Angelmana, Downa
b. Pataua, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera
c. Turnera, DiGeorge'a, Pradera-Williego, Downa
d. Klinefeltera, Pataua, Turnera, Cri-du-chat, Edwardsa
e. Downa, Klinefeltera, Angelmana, Edwardsa

15. Charakterystyczne cechy dymorficzne w obrębie twarzoczaszki u niemowląt jak małogłowie i

asymetryczna, okrągła twarz księżycowata", hiperteloryzm, skośnie w dół ustawione szpary
powiekowe, zmarszczka nakątna oraz zez zbieżny to cechy typowe dla zespołu:
a. Downa
b. Cri-du-chat
c. Pataua
d. Edwardsa
e. Beckwith-Wiedemanna

16. Triada objawów do której należą przepuklina pępowinowa, makroglosja i makrosomia u

noworodka występuje w zespole:
a.Martina-Bela
b. Wolfa Hirschhorna
c.Williamsa-Beurena
d.Beckwitha-Wiedemanna
e. Pradera-Willego

17. Hemofilia typu B jest związana z mutacją w genie kodującym:

a. VIII czynnik krzepnięcia krwi
b. IX czynnik krzepnięcia krwi
c. X czynnik krzepnięcia krwi
d. XI czynnik krzepnięcia krwi
e. V czynnik krzepnięcia krwi

18. Skutkiem niedoboru ADA jest:

a. niedobór limfocytów T i B wskutek toksycznego efektu prekursorów deoksyadenozyny
b. hiperteloryzm, małogłowie
c. wzrost poziomu limfocytów B, a spadek T
d. żadne z wymienionych
e. wszystkie z wymienionych
19. Zaznacz fałszywe zdanie opisujące wtórne niedobory odporności
a. są skutkiem działania leków immunosupresyjnych
b. niedożywienie nie wpływa na ich rozwój
c. mogą byd konsekwencją procesu nowotworowego
d. są to niedobory nabyte
e. zwykle objawy pojawiają się w wieku młodzieoczym

20. Do chorób metabolicznych dziedziczących się w sprzężeniu z chromosomem X nie należy:

a. zespół Menkesa
b. hemochromatoza
c. zespół Lescha-Nyhana
d. adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
e. żadna z powyższych

21. Zjawisko fenyloketonurii matczynej spowodowane jest:

a. toksycznym oddziaływaniem na rozwijający się płód wysokiego poziomu fenyloalaniny we krwi
kobiety ciężarnej
b. obualleliczną mutacją genu PAH u płodu
c. mutacją dynamiczną genu PAH u kobiety ciężarnej
d. stosowaniem przez kobietę ciężarną diety bogatej w galaktozę e. niedoborem kwasu foliowego u
kobiety ciężarnej

22. Wśród czynników genetycznych związanych z rozwojem chorób sercowo- naczyniowych

znajdują się:
a. monogenowe jak w wadach serca
b. wieloczynnikowe jak w zespole Marfana
c. polimorfizmy genu ACE, korelujące z rozwojem nadciśnienia tętniczego
d. związane z działaniem czynników teratogennych jak w zespole Williamsa
e. wariantami polimorficznymi w genie MENI, zwiększającymi poziom homocysteiny w surowicy krwi

23. Wybierz choroby, które są spowodowane zwiększoną liczbą powtórzeo trójnukleotydowych:

1. choroba Huntigtona 2. Choroba Alzheimera 3. Dystrofia miotoniczna 4, Rdzeniowy zanik mięśni
5.Ataksja Fredricha 6. Zespół Retta 7. Zespół łamliwego chromosomu X
a. 1,2,3,4,6,7
b. 1,3,4,5,6,7
c. 1,3,5,7
d. 1,2,4,5,7
e.1,3,4,7

24. Ataksja Friedricha - wybierz zdanie prawidłowe:

a. w 98% przypadków spowodowana jest mutacją w genie IT-15
b. dziedziczy się autosomalnie dominująco
c. spowodowana jest ekspansją trójki nukleotydów GAA
d. stan permutacji spowodowany jest występowaniem 55-200 powtórzeo trójnukleotydowych
e. prawidłowe b i c
25. W chorobie Gauchera zachodzi mutacja w genie kodującym:
a. heksoaminidazę A
b. sulfatazę iduronianu
c. glukocerebrozydazę
d. galaktocerobrozydazę
e. 1,2-dioksygenazę homogentyzynianu

26. Wskaż zdanie prawdziwe:

a. w przypadku duplikacji genu SOX9 u osobników z kariotypem 46,XX rozwinie się fenotyp żeoski
b. w przypadku delecji genu SRY u osobników z kariotypem 46,XY rozwinie się fenotyp męski
c. w zespole Mayer-Rokitansky-Kustner-Hauser występuje kariotyp 46,XX
d. w zespole niewrażliwości na androgeny występuje kariotyp 46,XX
e. w zespole Swyera występuje kariotyp 46,XX

27. Zaburzenie zachowania objawiające się m.in. tendencją do samookaleczania jest cechą
charakterystyczną dla:
a. zespołu Lescha-Nychana
b. zespołu Zellwegera
c. Adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X
d. choroby Huntera
e. zespołu Gauchera

28. Do chorób objętych programem badao przesiewowych w Polsce nie zaliczamy:

a. Rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
b. Deficytu dehydrogenazy acylo-CoA średniołaocuchowych kwasów tłuszczowych (MCAD)
c. Wrodzonej niedoczynności tarczycy
d. Galaktozemij
e. Wrodzonego przerostu nadnerczy

29. Które z chorób nie są związane z genami położonymi na chromosomie X?

a. alkaptonuria, hemachromatoza, zespół Menkesa
b. fenyloketonuria, MCAD, choroba Huntera
c. choroba Gauchera, zespół Zellwegera, rdzeniowy zanik mięśni
d. cystynuria, choroba Huntingtona, zespół Retta
e. zespół Martina-Bella, zespół Smitha-Lemliego-Optiza, choroba Krabbego

30. Częstą przyczyną rodzinnej postaci choroby Parkinsona są mutacje w genie:

a. PARKI
b. PARK2
c. PARKS
d. PARK7
e. PARKS

31. Podwyższenie poziomu mleczanów we krwi, płynie mózgowo- rdzeniowym i moczu,

hiperalaninemia, obecnośd czerwonych poszarpanych włókien (ragged-red fibres) w bioptacie
mięśniowym oraz mutacje w genie SURFI to cechy charakterystyczne dla:
a. zespołu Leigha
b. choroby Parkinsona
c. choroby Alzheimera
d. dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera
e. Postępującej zewnętrznej oftalmoplegii

32. Jeżeli oboje rodzice dziecka są nosicielami wadliwego genu, którego mutacje prowadzą do
rdzeniowego zaniku mięśni to istnieje:
a. 50% prawdopodobieostwo, że dziecko będzie zdrowe
b. 75% prawdopodobieostwo, że dziecko będzie nosicielem wadliwego genu
c. 25% prawdopodobieostwo, że dziecko będzie chore
d. 50% prawdopodobieostwo, że dziecko będzie chore
e. brak prawidłowej odpowiedzi

33. W zespole mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego typu 1 (MEN1) pierwszym
i najczęściej występującym objawem jest:
a. Nadczynnośd przytarczyc
b. Rak rdzeniasty tarczycy
c. Przerost zwojów nerwowych podśluzówkowych w jelicie grubym
d. Niedoczynnośd tarczycy
e. Guz chromochłonny

34. Mutacje genu CYP11B2:

a. Powodują izolowany niedobór aldosteronu
b. Powodują niedobór aldosteronu i kortyzolu
c. Nie stanowią przyczyny CAH, mogą z nim współistnied
d. Prawidłowe a i c
e. Wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

35. Wrodzony przerost kory nadnerczy APHD charakteryzuje się:

a. Występowaniem obojnactwa rzekomo męskiego oraz bardzo niskiego stężenia progesteronu w
surowicy
b. Występowaniem obojnactwa rzekomo damskiego oraz bardzo niskiego stężenia progesteronu w
surowicy
c. Występowaniem obojnactwa rzekomo męskiego oraz bardzo wysokiego stężenia pregnenolonu w
surowicy
d. Występowaniem obojnactwa rzekomo męskiego oraz bardzo niskiego stężenia pregnenolonu w
surowicy
e. Występowaniem obojnactwa rzekomo damskiego oraz bardzo wysokiego stężenia progesteronu w
surowicy

36. Kariotyp osoby z zespołem Fraccaro to:

a. 47,XXX
b. 46,XX
c. 47,XXY
d. 49,XXXXY
e. 47,XYY

37. Autosomalna recesywna wielotorbielowatośd nerek:

a. Towarzyszą jej torbiele wątroby
b. Towarzyszy jej włóknienie wątroby
c. Chorują głównie noworodki, niemowlęta i starsze dzieci
d. Spowodowana jest mutacjami w genie kodującym policystynę 1
e. Prawidłowe b i c

38. Stożkowatośd przednia soczewki, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zadma to objawy oczne
towarzyszące:
a Zespołowi Alporta
6. Zespołowi von Hippel-Lindau
c. Zespołowi ustno-twarzowo-palcowemu typu 1
d. Zespołowi Lowe'a
e. Nefronoftyzie

39. W aplazji płuca:

a. Dochodzi do wytworzenia się szczątkowego oskrzela głównego, ale nie ma czynnego miąższu płuca
odpowiadającego za wymianę gazową
b. Nie dochodzi do wytworzenia się szczątkowego oskrzela głównego
c. Dochodzi do wytworzenia się szczątkowego oskrzela głównego, jest obecny czynny miąższ płuca
odpowiadający za wymianę gazową
d. Występuje oskrzele główne i dalszy podział drzewa oskrzelowego, występuje różnego stopnia
niewykształcenie elementów naczyniowych, oskrzelowych i miąższowych tkanki płucnej
e. Dochodzi do wytworzenia oskrzela głównego i tylko elementów naczyniowych

40. Gen SOX2 ma znaczenie w etiologii atrezji przełyku w zespole:

a. Feingolda
b. anoftalmiczno-przełykowo-genitalnym
c. CHARGE
d. MERRF
e. Brak prawidłowej odpowiedzi

41. Powtórne badanie w kropli krwi na bibule należy wykonad w 3-4 tygodniu życia u:
a. noworodków z urodzeniową masą ciała nie przekraczającą 1800 g
b. noworodków leczonych dopaminą
c. noworodków u których stosowano środki zawierające jod
d. prawidłowe b i c
e. prawidłowe a i c
42. Poniższy rodowód przedstawia rodzinę, w której występuje:

a. Dystrofia miotoniczna typu I

b. Zespół Retta
c. Choroba Huntingtona
d. Ataksja Friedricha
e. zespół Martina-Bella

43. W przypadku sekwencyjnego badania czynników predykcyjnych w NDRP testami

jednogenowymi należy rozpocząd od oceny mutacji genu:
a. ROSI
b. ALK
c. RET
d. EGFR
e. RBI

44. Zespół objawów z rozstrzeniem oskrzeli i zapaleniem zatok wraz z odwróceniem trzewi
określany jest zespołem:
a. Kartagenera
b. Situs inversus
c. Retinitis pigmentosa
d. Smitha-Lemliego i Opitza
e. Gauchera

45. W zespole łamliwego chromosomu X nie występuje:

a. niepełna penetracja genu
b. mutacje dynamiczne
c. antycypacja
d. polimorfizm
e. niepełnosprawnośd intelektualna

46. Dlaczego płodny mężczyzna mający chorobę genetyczną, która jest uwarunkowana mutacją w
genie mitochondrialnym, nie przekałe allelu warunkującego tę chorobę swoim dzieciom?
a. Paradoks Sherman spowoduje, że chory mężczyzna nie przekaże zmutowanego genu w mtDNA
synom.
b. Mitochondria w zygocie pochodzą tylko z komórki jajowej, dlatego allele warunkujące daną
chorobę przekazywane są wyłącznie w linii matczynej.
c. Ze względu na niski stopieo heteroplazmii mtDNA plemnika choroba nie rozwinie się u potomstwa.
d. W mitochondriach plemnika dochodzi do zjawiska segregacji mejotycznej.
e. Żaden podany przykład nie wyjaśnia tego zjawiska
47. W których spośród niżej wymienionych tkanek skutki mutacji w DNA mitochondrialnym
ujawnią się najsilniej?
a. tkanka nabłonkowa, tkanka nerwowa
b. tkanka mięśniowa, tkanka nabłonkowa
c. tkanka mięśniowa, tkanka nerwowa
d. tkanka łączna, tkanka nabłonkowa
e. tylko tkanka mięśniowa

48. W krótkim ramieniu chromosomu Y znajduje się locus genu:

a. DAXI
b. AZF
c. SRY
d. SOX9
e. WTI

49. Która z wymienionych chorób genetycznych człowieka NIE należy do grupy chorób
dziedzicznych? Zaznacz właściwą odpowiedź spośród podanych.
a. fenyloketonuria
b. zespół Downa
c. hemofilia typu A
d. choroba Huntingtona
e. zespół Marfana

50. Wiek matki wpływa na prawdopodobieostwo urodzenia przez nią dziecka z:

a. achondroplazją i zespołem Aperta
b. zespołem Pradera-Willego i zespolem Leigha
c. zespołem Downa lub zespołem Edwardsa
d. zespołem Turnera i zespołem nierważliwości na androgeny
e. Zespołem Marfana lub zespołem Angelmana