BÀI THUYẾT TRÌNH ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

A. Danh sách thành viên:

- Tuấn Bảo: tổng hợp nội dung và thuyết trình.
- Hồng Lam, Hải Linh: thiết kế slide.
- Thanh Mai, Minh Châu: nguyên nhân.
- Thành Công, Nhật Hà: cơ chế.
- Kim Đăng: hậu quả và và vai trò.
- Phương Nghi: thuyết trình.
B. Phần thuyết trình:
1. Khái niệm:
- Đột biến lệch bội là các biến đổi về số lượng NST. Đột biến lệch bội xảy
ra khi có 1 hay nhiều cặp NST bị thừa hoặc thiếu số chiếc NST (nhưng
không xảy ra trên cả bộ NST).
2. Nguyên nhân:
- Có 2 nguyên nhân dẫn đến hình thành đột biến lệch bội trong quá trình
sống của sinh vật:
- Các yếu tố bên ngoài: do sự tác động của các tác nhân vật lý, hóa học,
sinh học bên ngoài cơ thể
 Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại, tia phóng xạ, sốc nhiệt, …
 Tác nhân hóa học: Dioxin (chất độc màu da cam), nicotine (thành
phần có trong thuốc lá), các chất độc có trong thuốc trừ sâu hoặc
thuốc diệt cỏ, …
 Tác nhân sinh học: vi khuẩn, virus, …
- Các yếu tố bên trong: do sự rối loạn trong môi trường nội bào dẫn đến
sự rối loạn phân ly NST có thể xảy ra trong quá trình phân bào.
3. Cơ chế:
- Trong giảm phân: một hay một vài cặp NST nào đó không phân li đồng
đều về hai cực tế bào => Tạo giao tử thừa hoặc thiều một số chiếc NST
=> Các giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường tạo ra hợp tử
lệch bội.
- Trong nguyên phân (tế bào soma): do sự phân li không đồng đều của
NST về hai cực tế bào => tạo ra các tế bào mang bộ NST lệch bội => Tạo
ra một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.
- Một số cơ chế phổ biến tạo ra các thể đột biến lệch bội:
i. Rối loạn trong giảm phân 1 : một cặp NST tương đồng đi về cùng
một cực của tế bào => sau khi kết thúc giảm phân => tạo ra được 2
loại giao tử là (n-1) và (n+1) => giao tử (n-1) kết hợp với giao tử
 bình thường tạo ra hợp tử 2n-1 (thể một nhiễm) , giao tử (n+1)
kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử 2n+1 (thể ba
nhiễm).
ii. Rối loạn trong giảm phân 2 : tại một tế bào có bộ NST đơn bội
kép , có 1 chiếc NST kép không tách nhau tại tâm động mà đi vầ
cùng một cực tế bào => Khi 1 tế bào sinh dục chín kết thúc giảm
phân tạo ra 3 loại giao tử (n-1), (n+1), (n) => Từng loại giao tử cũng
kết hợp với giao tử bình thường rồi tạo ra 3 loại hợp tử 2n-1 (thể
một nhiễm), 2n+1 ( thể ba nhiễm), 2n (bình thường).
iii. Khi giao tử của bố và mẹ đều là (n-1) thì sẽ có hai trường hợp xảy
ra:
- TH1: Hai giao tử cùng mất 1 chiếc NST cùng 1 cặp NST
tương đồng => Tạo ra hợp tử là 2n-2 (thể không nhiễm).
- TH2: Hai giao tử mất 1 chiếc NST nhưng khác cặp NST
tương đồng => Tạo ra hợp tử là 2n-1-1 (thể một nhiễm kép).
iv. Khi hai giao tử bố và mẹ đều là (n+1) thì sẽ có hai trường hợp xảy
ra:
- TH1: Hai giao tử cùng thừa 1 chiếc NST cùng 1 cặp NST tương đồng =>
Tạo ra hợp tử là 2n+2 (thể bốn nhiễm).
- TH2: Hai giao tử thừa 1 chiếc NST nhưng khác cặp NST tương đồng =>
Tạo ra hợp tử là 2n+1+1 (thể ba nhiễm kép).
4. Hậu quả:
_ Ở người, các thể đột biến một nhiễm ở nst thường đều bị chết từ khi còn
trong bụng mẹ.
+ Nhiều thể một nhiễm sắc thể X cũng bị chết trong tử cung nhưng một số
có thể sống sót và mắc hội chứng Tơcnơ (Turner), người bị Tơcnơ không có khả
năng sinh sản, tầm vóc thấp và bị nhiều dị tật khác.
+ Thể tam nhiễm liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính ở người cũng bắt gặp
với tần suất 1/1000 trẻ sơ sinh.
Người có 44 nst thường+ XXY bị hội chứng Klinefelter với các đặc
điểm: đàn ông thân hình cao gầy, không có khả năng sinh sản, chỉ số IQ
hơi thấp hơn so với bình thường, ngoài ra còn có một số đặc điểm thiên
hướng nữ như vú phát triển, lông mu mọc theo kiểu nữ, ít râu...

Thể ba nhiễm kiểu XYY ( hội chứng siêu nam) ở người là nam giới
có khả năng sinh sản bình thường vì nhiễm sắc thể X chỉ bắt đôi với một
nhiễm sắc thể Y trong quá trình giảm phân còn nhiễm sắc thể Y còn lại
 không bắt đôi và không được truyền lại cho các tinh trùng -> vì vậy người
XYY tạo ra các tinh tình mang X và mang Y bình thường mà không tạo ra
các tinh trùng XY hoặc YY.

Thể ba nhiễm kiểu XXX ( hội chứng siêu nữ): những người mắc hội
chứng này luôn là nữ, tuỳ theo mức độ mà triệu chứng có thể rõ rệt hay
không, nhưng nói chung thường không có ngoại hình khác biệt và gần
như có khả năng sinh sản bình thường và không được di truyền vì trong
quá trình giảm phân chỉ có 2 nhiễm sắc thể X bắt đôi với nhau còn nhiễm
sắc thể X còn lại thì không -> không tạo trứng XX. Trường hợp nặng
không chỉ mắc chứng khó học, teo cơ, co giật, hoặc suy thận, mà còn
thiểu năng trí tuệ và sức khoẻ suy giảm.
+ Các hội chứng ở NST thường
Hội chứng Patau: Thừa một chiếc NST ở cặp thứ 13 (2n+1), Người mắc
hội chứng Patau có những đặc điểm chung như: nhiều ngón, dị tật thần kinh,
bộ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận… Hội chứng
Patau gây các dị tật tim và thần kinh nặng nên trẻ rất khó có thể sống được sau
sinh, 80% chết trong năm đầu đời. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1/10.000-
1/20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường chết trước khi
sinh.
Hội chứng Edward: Hội chứng Edward là hội chứng phổ biến hàng thứ
hai sau hội chứng Down với tỉ lệ khoảng 1/3.000 đến 1/8.000 trẻ sơ sinh. Hội
chứng Edward thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị hội
chứng Edward chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn
một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi. Những người mắc
hội chứng Edward thường có kiểu hình như sau: Trán bé, tai nhọn, ngón cái
quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón chỏ chồm lên ngón giữa, ngón út
chồng lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo, gót lồi, dị dạng tim và dị dạng sinh dục…. .
Người bị hội chứng Edward thường có 47 NST do thừa 1 NST số 18. Một số
trường hợp người bị hội chứng Edward ở thể khảm, khi cơ thể mang 2 dòng tế
bào: 1 dòng bình thường có 46 NST, và 1 dòng bất thường có 47 NST trong đó
thừa 1 NST 18. Tuy nhiên cũng có trường hợp người bị hội chứng Edward
nhưng cơ thể chỉ có 46 NST, thực chất của hiện tượng này là do có 1 NST số 18
bị chuyển đoạn và gắn lên 1 NST khác (bản chất trong cơ thể vẫn thừa 1 NST
18).
+ Thể tam nhiễm liên quan đến nhiễm sắc thể thường hay gặp nhất là hội
chứng Down có 3 nhiễm sắc thể ở cặp số 21 ( bắt gặp với tần suất 0,15% trẻ
sơ sinh). Người bị hội chứng này bị rất nhiều dị tật ở nhiều hệ cơ quan khác
nhau nên tuổi thọ trung bình chỉ khoảng 17 tuổi và chỉ khoảng 8% sống qua 40
tuổi.
=> Nhìn chung các dạng đột biến lệch bội, cơ thể đều phát triển không bình
thường, mất hoặc giảm khả năng sống do mất cân bằng hài hòa của bộ NST mà
CLTN đã chọn lọc ra, mất khả năng sinh sản hữu tính.
5. Ứng dụng:
- Là nguyên liệu cung cấp cho tiến hóa.
- Chọn giống trong nông nghiệp: loại bỏ NST chứa gen hại hoặc thêm NST
chứa gen tốt vào các tế bào thực vật => Tạo ra các giống cây vượt trội.
- Trong kĩ thuật di truyền: xác định vị trí của gen trong bộ NST hay trên
NST.