妇产科常⽤特殊检查

妇产科常用特殊检查
1.产前筛查和产前诊断常用的检查方法
2.羊水检查

3.生殖道脱落细胞学检查

4.宫颈脱落细胞HPV DNA检测

5.妇科肿瘤标志物检查

6.女性生殖器官活组织检查

7.女性内分泌激素测定

8.输卵管通畅检查

9.常用穿刺检查
Birth defects / genetic conditions
Screening test 筛查
- Down syndrome, Spina bifida …
PAPP-A（pregnancy associated
plasma protein A）(NR >= 0.5
妊娠早期筛查 MOM):low birth weight
10-14w 游离β-hCG (B human chorionic
血清学筛查 gonadotropin)
MSAFP+hCG+Estriol+Inhibin
妊娠中期筛查 (genetic conditions or birth
16—21w defects)

胎儿颈项透明层（NT）和胎儿鼻骨检查 9-14w
B型超声筛查
其他超声标志物
18-24w

无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外
翻、单腔心、致死性软骨发育不良等疾病
 胎儿颈项透明层〔NT〕

“颈项透明层检查” (Nuchal Translucency)，⼤概在孕期11周左右，胎⼉的颈后部会出现⼀层透

明的液体，⽽NT就是通过B超来测量这层透明层的厚度，由此来评估胎⼉是否患有⼀些先天疾
病如先先天⼼脏病以及唐⽒综合征的早期筛查。

因为胎⼉患有这些先天疾病，那么⽪下组织就会出现病理性的⽔肿，⽽这透明层的厚度能够反
应出胎⼉的状况，⼤部分的医院测量标准是⼤于3MM为异常。
无创产前检查技术

孕妇的外周血血清中约有1%-5%的DNA来自
胎儿的，通过对胎儿DNA的测序分析，是无创产
前检查技术的根底。

是抽取孕妇的外周血，提取游离DNA，诊断
染色体倍数异常和基因突变。目前临床用来诊断
的疾病有21、18、13-三体等染色体异常。

其临床应用价值有待于进一步评估
妇产科常用特殊检查
1.产前筛查和产前诊断常用的检查方法
2.羊水检查

3.生殖道脱落细胞学检查

4.宫颈脱落细胞HPV DNA检测

5.妇科肿瘤标志物检查

6.女性生殖器官活组织检查

7.女性内分泌激素测定

8.输卵管通畅检查

9.常用穿刺检查
 第⼆节⽺⽔检查

▪ 羊水检查(Amniocentesis)是经羊膜腔穿刺取羊水进展羊水
成分分析的一种出生前的诊断方法。

▪ 适应症:
▪ 判断胎儿肺成熟度。
▪ 孕妇于妊娠早期感染某些病原体，如风疹病毒、巨细胞病
毒或弓形虫感染。
▪ 细胞遗传学检查〔染色体核型分析〕及先天性代谢异常的
产前诊断。
 ⽺⽔检查

临床应用
胎儿肺成熟度检查(fetal lung maturity)
卵磷脂(Lecithin)/鞘磷脂(Sphingomyelin)〔L/S〕
测定〔肺泡外表活性物质的主要成分是磷脂〕
磷脂酰甘油〔PG〕测定 (PG占肺泡外表活性物质
中总磷脂的10%，具有特异性〕
⽺⽔检查

临床应用
细胞遗传学及先天性代谢异常的检查〔16-21w〕
染色体异常：可诊断染色体〔常染色体及性染色体〕数
目异常或构造异常，如先天愚型
先天性代谢异常：作某些酶的测定，可诊断因遗传基因
突变引起的某种蛋白质或酶的异常或缺陷，如半乳糖
血症。
基因病：提取胎儿DNA，针对某一基因作直接或间接分
析。目前能进展的产前诊断的基因病包括地中海贫
血、苯丙酮尿症等。
⽺⽔检查

临床应用
■ 检测宫内感染 (Prenatal infection) 孕
妇有风疹病毒 (Rubella, German measles) 等感染时，可行羊水
的病原体或特异性的生物标志物检测。如羊水白细胞介素-6 (IL-6)
升高，可能存在亚临床的宫内感染，流产或早产风险增高。

■协助诊断胎膜早破
胎膜早破时，羊水偏碱性，ph＞7，亦可取阴道后
穹窿处液体置于玻片上，烘干后光镜下检查，胎膜
早破时可见羊齿植物叶状结晶 (Fern leaf
crystal)。
妇产科常用特殊检查
1.产前筛查和产前诊断常用的检查方法
2.羊水检查

3.生殖道脱落细胞学检查

4.宫颈脱落细胞HPV DNA检测

5.妇科肿瘤标志物检查

6.女性生殖器官活组织检查

7.女性内分泌激素测定

8.输卵管通畅检查

9.常用穿刺检查
第三节⽣殖道脱落细胞学检查
(Exfoliative cytology)

▪ 生殖道细胞：阴道、宫颈管、子宫及输卵管的
上皮细胞

▪ 检查目的：反映体内性激素水平；协助诊断生
殖道不同部位的恶性肿瘤及观察其治疗效果
涂片种类及标本采集

标本采集前24小时内制止性生活、阴道检查、阴
道灌洗及用药，取标本的用具必须无菌枯燥。
阴道涂片
主要目的：了解卵巢和胎盘功能

阴道侧壁上1/3处轻轻刮取黏液及细胞作涂片，
置95%乙醇中固定
■ 宫颈刮片 (Pap smear)

筛查早期宫颈癌的重要方法
■ 宫颈刮片 (Pap smear)宫颈外口鳞-柱状上皮
交接处，以宫颈外口为圆心，将木质铲形小刮
板轻轻刮取一周，然后均匀地涂布于玻片上。
宫颈管涂片
正常生殖道脱落细胞的形态特征

▪ 正常生殖道脱落细胞包括：
▪ 鳞状上皮细胞
▪ 柱状上皮细胞
▪ 非上皮成分〔白细胞，淋巴细胞等〕
⽣殖道脱落细胞

在内分泌检查⽅面应用
▪ 通过观察阴道鳞状上皮细胞各层的比
例，反映体内雌激素水平
▪ 低倍镜下观察300个鳞状细胞，求得各
层细胞的百分率，按底层/中层/表层的
顺序写出。
代表体内雌激素水平的四种指数

▪ 成熟指数(MI, maturation index)

计算三层阴道细胞百分比，按底层/中层/表层顺序写出
➢核左移：底层细胞百分率高雌激素水平下降
底层细胞<20% 卵巢功能轻度低落
底层细胞20%～40% 卵巢功能中度低落
底层细胞>40% 卵巢功能高度低落
➢核右移：表层细胞百分率高 雌激素水平升高
表层细胞>60% 高度雌激素影响
表层细胞<20% 轻度雌激素影响
生殖道脱落细胞涂片
在妇科疾病诊断中的应用〔目前已逐渐减少〕

闭经
了解卵巢功能状态和雌激素水平

功血
无排卵性，排卵性

流产
先兆流产，稽留流产

生殖道感染性炎症
细菌性阴道病、衣原体性子宫颈炎、病毒感染〔HPV、HSV〕
生殖道脱落细胞涂片

▪ 用于妇科肿瘤的诊断

▪ 癌细胞特征
▪ 细胞核改变：核增大，核质比例失常，核大小不等，
形态不规；核分裂异常；核仁增大变多以及出现畸形
裸核…
▪ 细胞形态改变：细胞大小不等，形态各异；细胞质减
少…
▪ 细胞间关系改变：癌细胞可单独或成群出现，排列紊
乱…
妇产科常用特殊检查
1.产前筛查和产前诊断常用的检查方法
2.羊水检查

3.生殖道脱落细胞学检查

4.宫颈脱落细胞HPV DNA检测

5.妇科肿瘤标志物检查

6.女性生殖器官活组织检查

7.女性内分泌激素测定

8.输卵管通畅检查

9.常用穿刺检查
 HPV感染能引起子宫颈上皮内瘤变〔CIN〕及子宫
颈癌的发生，并且不同HPV型别的致病能力也存在差
异，高危型别HPV的持续感染是促使子宫颈癌发生的最
主要因素。
HPV的生理特征
HPV属于乳头多瘤空泡病毒科乳头瘤病毒属，是一种环
状的双链DNA病毒。
根据生物学特征和致癌潜能，HPV被分为高危型
和低危型
高危型：HPV16、18、31、33、35、39、45、51、
52、56、58、59、66、68
低危型：HPV6、11、42、43、44
HPV具有高度的宿主特异性，适于在温暖、潮湿的环境生
长，主要感染人体特异部位皮肤、黏膜的复层鳞状上皮。
性传播为其主要的传染途径，病期在3个月左右者传染性最
强。
HPV感染率上下主要取决于人群的年龄和性行为习惯
性活跃妇女的HPV感染率最高，感染的顶峰年龄在18-28
岁。大部分妇女的HPV感染期比较短，在2-3年，一般在
8-10个月便可自行消失，大约只有10%-15%的35岁以上的
妇女呈持续感染状态，患子宫颈癌的风险较高。
高危型HPV持续感染是子宫颈癌发生的必要条件，从感染
开场至开展为子宫颈癌的时间间隔10-15年。
HPV检测

HPV感染后通常没有明显的临床病症，只能通过HPV
检测得知。
临床上用于检测HPV的方法包括细胞学方法、免
疫组化、原位杂交、斑点杂交、核酸印迹和PCR等
1. 与细胞学检查联合或单独使用：子宫颈癌的初筛，适用于大面积普
查，初筛并聚焦高风险人群；
2. HPV感染基因型检查：预测受检者患子宫颈癌的风险，如HPV阳性
那么需进一步行阴道镜或活检。
3. 对宫颈高度病变手术治疗后的患者，HPV检测可作为其疗效判断和
随访监测的手段，预测其病变恶化或术后复发的风险。
妇产科常用特殊检查
1.产前筛查和产前诊断常用的检查方法
2.羊水检查

3.生殖道脱落细胞学检查

4.宫颈脱落细胞HPV DNA检测

5.妇科肿瘤标志物检查

6.女性生殖器官活组织检查

7.女性内分泌激素测定

8.输卵管通畅检查

9.常用穿刺检查
肿瘤相关抗原及胚胎抗原

1.癌抗原125〔CA125〕
目前世界上应用最广泛的卵巢上皮性肿瘤标志物，对子宫颈腺癌及子宫内膜癌的
诊断也有一定的敏感性。
2. NB/70K中：对卵巢上皮性肿瘤敏感性达70%
3. 糖链抗原19-9〔CA19-9)：由直肠癌细胞系相关抗原制备的单克隆抗体，对消化
道肿瘤、卵巢肿瘤、子宫内膜癌及子宫颈管腺癌均有表达
4.甲胎蛋白〔AFP)：对卵巢恶性生殖细胞肿瘤尤其是内胚窦瘤的诊断及监视有较高
价值。
5.癌胚抗原〔CEA〕：多种妇科恶性肿瘤如子宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢上皮性
癌、阴道癌及外阴癌等均有表达，因此其对肿瘤类别无特异性标记功能。
6.鳞状细胞癌抗原〔SCCA)
对绝大多数鳞状细胞癌均有较高特异性。
7.人睾丸分泌蛋白4〔HE4〕
是继CA125之后被高度认可的又一上皮性卵巢肿瘤标志物。其在正常卵巢外表
上皮中是不表达的，而在浆液性卵巢癌和子宫内膜样卵巢癌中明显表达。

原癌基因：Myc基因、ras基因、C-erb B2基因
抑癌基因: P53基因、nm23基因
妇产科常用特殊检查
1.产前筛查和产前诊断常用的检查方法
2.羊水检查

3.生殖道脱落细胞学检查

4.宫颈脱落细胞HPV DNA检测

5.妇科肿瘤标志物检查

6.女性生殖器官活组织检查

7.女性内分泌激素测定

8.输卵管通畅检查

9.常用穿刺检查
第六节女性生殖器官活组织检查

◆活组织检查
外阴活组织检查
阴道活组织检查
宫颈活组织检查
子宫内膜活组织检查
◆诊断性宫颈锥切术
◆诊断性刮宫
诊断性刮宫

一般诊断性刮宫 (Diagnostic Curettage)

适应症：
1.异常子宫出血/排液，排除癌症、流产、炎症、内膜对激素反应
2.无排卵性功能失调性子宫出血或怀疑子宫原因性闭经，
3.不孕症行诊断性刮宫有助于了解有无排卵，并能发现子宫内膜病变
4.宫腔内有胚胎组织残留或功能失调性子宫出血长期多量出血时，彻底
刮宫有助于诊断，并有迅即止血效果

禁忌症：排除炎症及急性严重全身性疾病，体温＞37.5℃
诊刮时须知

1.不孕症或功能失调性子宫出血患者应选在月经前或月经来潮6小时
内刮宫，以判断有无排卵或黄体功能不良
2.出血、子宫穿孔、感染是刮宫的主要并发症〔血液疾病、绝经后或
恶性肿瘤患者、长期出血时宫腔内有感染，刮宫有利于感染扩散。刮
宫患者术后2周禁性生活及盆浴，以防感染〕
3 疑子宫内膜结核者，刮宫时注意刮子宫两角部，该部位阳性率高、
4操作时反复刮宫，损伤子宫内膜基底层，甚至子宫肌纤维，造成子
宫内膜炎或宫腔粘连，导致闭经。
妇产科常用特殊检查
1.产前筛查和产前诊断常用的检查方法
2.羊水检查

3.生殖道脱落细胞学检查

4.宫颈脱落细胞HPV DNA检测

5.妇科肿瘤标志物检查

6.女性生殖器官活组织检查

7.女性内分泌激素测定

8.输卵管通畅检查

9.常用穿刺检查
 ⾎甾体激素测定

卵泡期雌激素水平最低，以后逐渐上升，至月经第七日卵泡分泌的雌激素量迅速上
升，(一批卵泡的发育)，但只有一个优势卵泡，在排卵前达顶峰，排卵后卵泡液中雌
激素释放至腹腔，故雌激素暂时下降，排卵后1-2天，黄体开场分泌雌激素使雌激素
水平又上升，在排卵后7-8天黄体成熟时到达又一顶峰，此后，黄体萎缩，雌激素迅
速下降。后一顶峰低于第一顶峰
▪ 女性生殖内分泌系统激素包括下丘脑、垂体、卵巢分泌的激素。

GnRH刺激试验
LHRH(黄体生成素释放激素〕对垂体促性腺激素的释放有兴奋作用，给受试者
注射外源性LHRH后在不同时相取外周血测定促性腺激素含量，可了解垂体功能。
结果分析
1.正常反响 :LH值比基值升高2-3倍，顶峰出现在15-30分钟
2.活泼反响：顶峰值比基值升高5倍
3.延迟反响：顶峰出现时间迟于正常反响出现的时间
4.无反响或低弱反响：无变化
临床意义
青春期延迟、垂体功能减退、下丘脑功能减退、卵巢功能不全、多囊卵巢综合征
▪ 氯米芬〔克罗米芬 Clomiphene〕
▪ 阻断性激素对下丘脑和〔或〕腺垂体促性腺激素细胞的
负反馈作用，引起GnRH的释放。
▪ 用以评估闭经患者下丘脑-垂体-卵巢轴的功能，鉴别下丘
脑和垂体病变。

▪ 临床意义
▪ 下丘脑病变：对GnRH刺激试验有反应，而对氯米芬试
验无反应
▪ 青春期病变
▪ 垂体促性腺激素测定
▪ FSH 促进卵泡成熟及分泌雌激素
▪ LH 促进卵巢排卵和黄体生成，以促进黄体分泌孕激素和雌激素
▪ 临床意义
鉴别闭经原因：FSH、LH低 可能腺垂体或下丘脑原因；高，卵巢原因
排卵监测：测定LH峰值
协助诊断多囊卵巢综合征(PCOS)：LH/FSH≥2-3，诊断
诊断性早熟：真性性早熟, FSH、LH呈周期性改变
假性性早熟， FSH、LH不呈周期性改变，均较低
▪ 垂体催乳素 PRL 测定
腺垂体催乳素细胞分泌，受下丘脑催乳素抑制激素和催乳素释放激素的
双重调节
▪ 临床应用
闭经、不孕及月经失调者，除外PRL
垂体肿瘤患者伴PRL异常增高，考虑垂体催乳素瘤
多囊卵巢综合症 PCOS 患者表现PRL轻度升高，可能为雌激素持续刺
激所致
⾎甾体激素测定

▪ 雌激素
▪ 来源：
卵巢、胎盘、肾上腺
▪ 分类：
E1(estron)雌酮：绝经后妇女以雌酮为主,来
源于肾上腺雄烯二酮的转化
E2(estradiol)雌二醇：活性最强
E3(estriol) 雌三醇：E1、E2的代谢产物，胎
盘产生大量E3
⾎甾体激素测定

▪ E2测定
▪ 诊断无排卵：
雌激素无周期性变化：无排卵性功血，
多囊卵巢综合征(PCOS)
▪ 检测卵泡发育
药物促排卵时作为检测卵泡发育、成熟的指标指
导HCG用药及取卵时间
▪ 女性性早熟
8岁以前出现第二性征发育
血E2 >275pmol/L 诊断指标之一
 ⾎甾体激素测定

▪ 孕激素
▪ 来源
▪ 卵巢、胎盘、肾上腺皮质
▪ 作用
▪ 非孕期：在雌激素根底上，使子宫内膜由增生期
▪ 转变为分泌期
▪ 妊娠期：使子宫内膜增厚，利于胚胎着床，
▪ 防止子宫收缩，促进乳腺腺泡发育
⾎甾体激素测定

▪ 孕激素(孕酮)测定
▪ 监测排卵
▪ 血孕酮水平>15.9nmol/L，提示有排卵
▪ 了解黄体功能
▪ 黄体期孕酮值低：黄体功能缺乏
▪ 经前4~5日孕酮高：黄体萎缩不全
▪ 观察胎盘功能
▪ 胎盘功能减退时，孕酮水平下降
▪ 孕酮替代疗法的检测
▪ 辅助诊断异位妊娠及先兆流产
⾎甾体激素测定

▪ 雄激素(睾酮)测定
▪ 睾酮来源：
卵巢及肾上腺皮质
▪ 雄激素异常增高见于：
➢卵巢男性化肿瘤
➢多囊卵巢综合征，可作为治疗有效的指标
➢肾上腺皮质增生或肿瘤
hCG
主要妊娠滋养细胞产生，妊娠滋养细胞疾病，生殖道肿
瘤，其他恶性肿瘤如肺、肾上腺及肝脏肿瘤也可产生
临床应用
妊娠诊断〔＞25U/L)
异位妊娠
滋养细胞疾病的诊断和监测〔葡萄胎 大于100kU/l，≥
12w，清宫后或足月产、流产、异位妊娠后4w，每周一
次hCG，3次阴性完毕)
性早熟和肿瘤
Anti-Mullerian hormone (抗穆⽒管激素) AMH

Anti-Mullerian hormone (抗穆⽒管激素) 簡稱AMH，是⼀種醣類蛋⽩。 抗

穆勒⽒管荷爾蒙主要是由卵巢⼩卵泡分泌，卵巢⼩卵泡數⽬越多，⾎清中
抗穆勒⽒管荷爾蒙(AMH)濃度越⾼。

相⽐较其他传统的⽣物学指标，AMH在评估卵巢储备⽅⾯有很多明显的优
点，是卵巢衰⽼最准确的⽣物标志物。AMH⽐FSH、雌⼆醇
（estradiol,E2）、抑制素B（inhibinB, inhB）和窦卵泡计数（antra1
follicle count, AFC）更早反映卵巢储备随年龄下降的趋势，且其⽔平不受
⽉经周期、激素类避孕药和怀孕的影响。

正常值范围在2-6.8ng/ml。
AMH数值越⾼，代表卵⼦存量越多；数值越低，说明卵巢功能越差。
人胎盘生乳素hPL
来源：胎盘合体滋养细胞

临床作用

监测胎盘功能
糖尿病合并妊娠 hPL较高
继发性闭经的诊断程序 （参考）
妇产科常用特殊检查
1.产前筛查和产前诊断常用的检查方法
2.羊水检查

3.生殖道脱落细胞学检查

4.宫颈脱落细胞HPV DNA检测

5.妇科肿瘤标志物检查

6.女性生殖器官活组织检查

7.女性内分泌激素测定

8.输卵管通畅检查

9.常用穿刺检查
输卵管通畅检查

▪ 目的：了解宫腔及输卵管腔的形态和输卵管
阻塞的部位
▪ 方法：输卵管通液术、输卵管造影术
腹腔镜、宫腔镜联合检查
⼦宫输卵管造影
（Hysterosalpingogram, HSG)

▪ 方法
通过导管从宫颈向宫腔及输卵管注入造影剂，
X线下透视及摄片，通过造影剂显影的情况了解
输卵管是否通畅、子宫有无异常
妇产科常用特殊检查
1.产前筛查和产前诊断常用的检查方法
2.羊水检查

3.生殖道脱落细胞学检查

4.宫颈脱落细胞HPV DNA检测

5.妇科肿瘤标志物检查

6.女性生殖器官活组织检查

7.女性内分泌激素测定

8.输卵管通畅检查

9.常用穿刺检查
 阴道后穹窿穿刺

▪ 适应症
▪ 疑有腹腔内出血
▪ 盆腔积液、积脓了解脓液性质
▪ 盆腔肿块位于直肠子宫陷凹内，抽
吸肿块内容物检查以协助诊断
▪ 超声介入治疗：巧囊、宫外孕注射
用药
▪ 后穹窿穿刺取卵
 经腹壁⽺膜穿刺术

▪ 适应症
▪ 治疗
▪ 胎儿异常或死胎行羊膜腔内注药引产
▪ 胎儿未成熟，需提前终止妊娠注入地塞米松促胎肺成熟
▪ 胎儿无畸形而羊水过多：适当放羊水
▪ 胎儿无畸形而羊水过少：连续向羊膜腔内注射NS
▪ 胎儿生长受限：注射氨基酸
▪ 母儿血型不合需给胎儿输血
▪ 产前诊断：羊水染色体核型分析、基因及基因产物，明确胎
儿性别、确诊胎儿染色体病及遗传病
经腹壁⽺膜穿刺术

▪ 穿刺点
▪ 宫底下两横指
▪ B超定位
▪ 孕周选择
▪ 引产〔16-26w)
▪ 产前诊断〔16-22w，此
时子宫轮廓清楚，羊水量
较多，羊水细胞易存活〕
▪ 穿刺过程
▪ 两次突破感〔腹腔和羊膜
腔〕