SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO KỲ THI CHỌN ĐỘI TUYỂN HỌC SINH GIỎI QUỐC GIA

HẢI DƯƠNG NĂM HỌC 2023 - 2024

Môn thi: SINH HỌC
ĐỀ CHÍNH THỨC Ngày thi: 22 tháng 9 năm 2023
Thời gian làm bài: 180 phút, không tính thời gian phát đề
(Đề thi có 10 câu, trang)

Câu 1 (2.0 điểm)

1. Hình bên dưới mô tả quá trình vận chuyển hai loại ion (Na+, K+) và glucose vào tế bào niêm
mạc ruột non và từ tế bào niêm mạc ruột non vào máu.

a) Điều gì duy trì sự vận chuyển dòng glucose từ lòng ruột non vào máu?
b) Phlorizin là chất ức chế sự hấp thu glucose của các tế bào biểu mô. Hãy giải thích cách thức
phlorizin làm ức chế quá trình vận chuyển glucose bởi protein P.
c) Ngoài tế bào niêm mạc ruột, thì tế bào ung thư cũng là một loại tế bào có cường độ hấp thụ
glucose rất cao. Nêu nhận xét về tiềm năng sử dụng phlorizin như một loại thuôc ức chế ung thư?
Hướng dẫn
1.
Ý Nội dung Điểm
-Sự vận chuyển glucose vào tế bào niêm mạc ruột non nhờ protein đồng chuyển
Na+/ glucose được duy trì do sự chênh lệch nồng độ ion Natri ở bên trong tế bào
luôn thấp hơn bên ngoài tế bào. Điều này xảy ra là nhờ hoạt động của bơm Na +/
0,25
K+, liên tục vận chuyển tích cực Na+ vào máu làm cho nồng độ Na+ trong tế bào
niêm mạc ruột luôn ở mức thấp so với lòng ruột non.
vào tế bào niêm mạc ruột non nhờ protein đồng chuyển Na +/ glucose được duy
trì do sự chênh lệch nồng độ ion Natri ở bên trong tế bào luôn thấp hơn bên
ngoài tế bào. Điều này xảy ra là nhờ hoạt động của bơm Na +/ K+, liên tục vận
b
chuyển tích cực Na+ vào máu làm cho nồng độ Na + trong tế bào niêm mạc ruột
luôn ở mức thấp so với lòng ruột non.

- Sự vận chuyển glucose từ tế bào niêm mạc ruột non vào máu được duy trì do
sự chênh lệch nồng độ glucose ở bên trong tế bào luôn cao hơn dòng máu. Điều
0,25
này xảy ra là nhờ dòng máu liên tục vận chuyển glucose đến các cơ quan trong
cơ thể để sử dụng nên nồng độ glucose ở dòng máu sẽ luôn ở mức thấp so với
tế bào niêm mạc ruột.
1
 - Phlorizin có cấu trúc tương tự glucose nên có khả năng làm ức chế sự vận
c 0,25
chuyển của glucose bằng cách cạnh tranh với glucose để gắn vào protein P.
- Tế bào ung thư có cường độ hấp thụ glucose rất cao vì chúng cần nhiều năng
lượng từ việc phân hủy glucose bởi hô hấp để đáp ứng cho quá trình phân chia
d 0,25
liên tục.
thư  làm chậm/ dừng sự phát triển của tế bào ung thư.
2. Cho các chất sau: testosterone, Mg 2+, O2, ethanol, glucose, ARN, H2O, Hãy sắp xếp các chất
đó theo thứ tự giảm dần khả năng khuếch tán qua lớp phospholipid kép của màng sinh chất. Giải
thích cơ sở của sự sắp xếp đó.
- Lớp phospholipid kép có các đầu ưa nước quay ra ngoài còn các đuôi kị nước quay vào 0,25
trong → tính phân cực. Có hai tính chất cơ bản kiểm soát khả năng khuếch tán các chất qua
lớp phospholipid kép của màng tế bào là:
+ kích thước chất khuếch tán: chất có kích thước nhỏ khuếch tán qua lớp phospholipid kép 0,25
nhanh hơn chất có kích thước lớn
+ độ phân cực: chất không phân cực khuếch tán tốt hơn (>) chất phân cực > chất tích điện
→ Thứ tự sắp xếp các chất theo khả năng khuyếch tán tốt nhất đến kém nhất như sau: O 2 0,5
(kích thước nhỏ và không phân cực) > testosteron (kích thước lớn hơn và không phân cực)>
ethanol (kích thước nhỏ và hơi phân cực) > H2O (kích thước nhỏ và phân cực) > glucose
(kích thước lớn và phân cực) > Mg 2+ (kích thước nhỏ và tích điện > ARN (kích thước lớn và
tích điện cao).
Câu 2 (2.0 điểm)
Người ta phân lập được 5 chủng vi khuẩn B đột biến đơn khuyết dưỡng với Glutamat. Các chủng vi
khuẩn đột biến này được đánh dấu lần lượt là (1), (2), (3), (4) và (5). Tiến hành nuôi các chủng đột
biến trên đĩa pêtri có bổ sung môi trường tối thiểu (MTTT) và một số chất liên quan đến con đường
chuyển hóa Glutamat. Quan sát sự hình thành khuẩn lạc, kết quả được thể hiện ở Bảng 3 dưới đây.
Chủng (1) (2) (3) (4) (5)
MTTT
+ Arginin - - - - -
+ Sucxinyl ornithine - + + - -
+ Sucxinyl glutamat + + + - +
+ Glutamat + + + + +
+ Sucxinyl arginin - - + - -
+ Sucxinyl glutamic - + + - +
semiandehit
Bảng 2: – (+): Hình thành khuẩn lạc, (-): Không hình thành khuẩn lạc
Hãy xây dựng con đường chuyển hóa Glutamat ở vi khuẩn B và cho biết vị trí của từng đột biến
trong con đường chuyển hóa đó? Giải thích.

Hướng dẫn chấm

Ý Nội dung Điểm

- Không có chủng nào mọc được trong MTTT có bổ sung Arginin → Arginin là
0,25
chất khởi đầu củacon đường này.
- Chủng (3) không mọc được trong MTTT có bổ sung Arginin → Đột biến (3) xảy 0,25
ra ở phản ứng đầu tiên của con đường tổng hợp Glutamat. Chủng (2) và chủng (3)
2
 khá tương đồng về kết quả, tuy nhiên chủng (2) không mọc được trong MTTT có bổ
sung Sucxinyl arginin → Sucxinyl arginin là chất trung gian đầu tiên của con
đường này, đột biến (2) xảy ra ở phản ứng thứ hai của con đường
này.
- Chủng (2) và chủng (5) khá tương đồng về kết quả, tuy nhiên chủng (5) không
mọc được trong
MTTT bổ sung Sucxinyl ornithine → Sucxinyl ornithine là chất trung gian thứ hai 0,25
của con đường tổng hợp Glutamat, đột biến (5) xảy ra ở phản ứng thứ ba của con
đường này.
- Chủng (5) và chủng (1) khá tương đồng về kết quả, tuy nhiên chủng (1) không mọc
được trong MTTT bổ sung Sucxinyl glutamic semiandehit → Sucxinyl glutamic
0,25
semiandehit là chất trung gian thứ ba của con đường tổng hợp Glutamat, đột biến
(1) xảy ra ở phản ứng thứ tư của con đường này.
- Chủng (1) và chủng (4) khá tương đồng về kết quả, tuy nhiên chủng (4) không mọc
được trong MTTT bổ sung Sucxinyl glutamat → Sucxinyl glutamat là chất trung
0,25
gian thứ tư của con đường tổng hợp Glutamat, đột biến (4) xảy ra ở phản ứng cuối
của con đường này.

(3) (2) (5)

→ Kết quả: Arginin → Sucxinyl arginin → Sucxinyl ornithine →
Sucxinyl glutamat
(4) 0,75
semiandehit → Sucxinyl glutamat → Glutamat
HS nêu đúng trình tự các chất trong con đường chuyển hóa và giải thích đúng cho
0,75 điểm HS chỉ ra đúng vị trí các thể đột biến và giải thích đúng cho 0,75 điểm

Câu 3 (2,0 điểm)

Để nghiên cứu sự khác biệt giữa thực vật ưa sáng và ưa bóng, các nhà khoa học đã làm thí
nghiệm với cây non của hai loài thực vật, một cây ưa bóng (gỗ sồi) và một cây ưa sáng (gỗ liễu).
Cây con được trồng và nảy mầm trong lồng kính sau đó dùng vải tối màu để che nhằm giới hạn
lượng ánh sáng chiếu vào chỉ còn bằng 3% và 44% so với bình thường. Sau 5 tuần thu lấy một lá
(kích thước bình thường và vẫn còn trên cây) ra khỏi lồng kính để nghiên cứu trong thời gian ngắn.
Lá được tiếp xúc với ánh sáng bình thường trong vài phút để đo cường độ quang hợp, sau đó người
ta tiếp tục phân tích hàm lượng diệp lục (hàm lượng, khối lượng) và diện tích bề mặt lá. Các kết quả
cuối cùng được thể hiện dưới dạng diện tích bề mặt trên mỗi gam mô lá để có thể so sánh giữa hai
loài (chúng có kích thước lá khác nhau). Hình dưới đây thể hiện kết quả thu được (lưu ý rằng đơn vị
đo cường độ ánh sáng ở đây là foot-candle (fc) = 10.764 lux, một loại đơn vị đo cường độ ánh sáng
cũ, trong điều kiện ánh sáng bình thường cường độ ánh sáng xấp xỉ 4500 fc)

3
 Hàm lượng chlorophyll
Cường độ ánh sáng Diện tích bề mặt
Loài (mg/g khối
(% so với bình thường) (mg/dm2 lá) lá (dm2/g)
lượng lá khô
Gỗ sồi (ưa 44 3,26 1,53 2,13
bóng) 3 7,02 2,82 2,49
Gỗ liễu (ưa 44 6.34 3.62 1.57
sáng) 3 8.23 4.38 1.88
a) Hai biểu đồ có dạng đường cong gần tương tự nhau cho thấy ánh sáng có quan hệ chặt chẽ
với cường độ quang hợp. Giải thích tại sao khi cường độ ánh sáng tăng thì cường độ quang hợp
cũng tăng theo?
b) So sánh cường độ quang hợp tối đa của hai loài cây. Đặc điểm nào giữa thực vật ưa bóng và
thực vật ưa sáng tạo nên sự khác biệt như vậy?
c) Phân tích dữ liệu về hàm lượng diệp lục trong bảng và giải thích.
d) Phân tích dữ liệu về diện tích bề mặt lá trong bảng và giải thích.
e) Loại thực vật nào sẽ có sự biến động lớn nhất về cường độ quang hợp theo thời gian để đáp
ứng với những thay đổi xảy ra trong một ngày duy nhất khi trời u ám rồi chuyển sáng rồi lại u ám?

Hướng dẫn

Ý Nội dung Điểm

Ánh sáng kích thích các phản ứng trong pha sáng xảy ra, sau đó kích thích chu
trình Canvin. Ngoài ra, ánh sáng còn kích thích các enzim trong chu trình
canvin.
a → Vì vậy khi cường độ ánh sáng tăng, lượng sản phẩm từ pha sáng nhiều hơn và 0,25
các enzim trong chu trình canvin cũng hoạt động mạnh hơn → tăng cường độ
quang hợp

b - Cây ưa bóng có cường độ quang hợp tối đa thấp hơn nhiều so với cây ưa sáng
0,25
khi trồng trong điều kiện ánh sáng tương đương
- Điều này chứng tỏ:
+ Hoặc ở cây ưa bóng có ít trung tâm phản ứng sáng và ít enzim của chu trình
0,25
canvin hơn

+ Hoặc các enzim trong chu trình Calvin ở cây ưa bóng được điều chỉ để hoạt 0,25
4
 động với tốc độ thấp hơn.

Cả cây ưa bóng và ưa sáng đều tăng cường hàm lượng diệp lục khi trồng trong
0,25
c điều kiện cường độ ánh sáng thấp hơn. Điều này bù đắp cho mức ánh sáng thấp
giúp cây thu nhận được nhiều ánh sáng hơn.
Diện tích bề mặt lá của cây ưa bóng lớn hơn cây ưa sáng trong mọi điều kiện.
0,25
d Điều này giúp phân bố (hoặc trải đều) các trung tâm phản ứng sáng càng nhiều,
từ đó chúng có thể hấp thụ được lượng ánh sáng tối đa trong điều kiện bóng râm.
Cây ưa sáng sẽ biến động lớn hơn nhiều trong tỷ lệ quang hợp hơn so với cây ưa
bóng vì:
+ Dựa vào đồ thị ta thấy cường độ quang hợp tối đa của cây ưa bóng không tăng
nhiều khi cường độ ánh sáng tăng, do điểm bão hoà ánh sáng thấp hơn nên chúng 0,25
đạt cường độ tối đa khi lượng ánh sáng thấp chỉ bằng 1/3-1/4 lượng ánh sáng
bình thường (cây được trồng trong điều kiện 44% ánh sáng có cường độ QH tối
e
đa cũng chỉ gấp khoảng 3,5 lần cây trồng trong điều kiện 3% ánh sáng bình
thường)
+ Cường độ quang hợp của cây ưa sáng tăng mạnh khi cường độ ánh sáng tăng,
do điểm bão hoà ánh sáng của chúng cao hơn, bằng chứng là cây trồng trong điều 0,25
kiện 44% ánh sáng bình thường có cường độ QH tối đa gấp 5,5-5,8 lần cường độ
QH tối đa của cây trồng trong điều kiện 3% ánh sáng bình thường.
Câu 4 (2.0 điểm)
Bệnh ưu năng tuyến giáp (tuyến giáp hoạt động quá mức) khiến cho nồng độ hoocmôn
tirôxin trong máu của người bệnh cao hơn so với người bình thường. Để nghiên cứu cơ chế hoạt
động của thuốc X đến khả năng làm giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh, người ta đã tiến hành thí
nghiệm như sau:
Chuẩn bị 3 lô chuột với các chỉ tiêu sinh lý như nhau trong đó có 1 lô đối chứng (chuột bình
thường) và 2 lô còn lại là lô thí nghiệm (chuột có tuyến giáp hoạt động quá mức). Lần lượt tiêm
thuốc X với một liều lượng và phù hợp và giống nhau vào các cá thể chuột thuộc 3 lô nói trên. Sau
đó, theo dõi sự thay đổi nồng độ hoocmôn tirôxin trong máu. Kết quả thí nghiệm được thể hiện ở
Hình 6 dưới đây.
Từ kết quả thí nghiệm, hãy cho biết nguyên nhân khiến cho tuyến giáp hoạt động quá mức ở
các cá thể thuộc lô chuột (1) và (2)? Giải thích. Biết rằng, thuốc X không làm ảnh hưởng đến hoạt
tính của các hoocmôn TRH, TSH và tirôxin.

5
Người bị bệnh huyết áp thấp có tốc độ bài tiết K+ tăng, giảm hay không đổi so với người bình
thường khỏe mạnh có cùng chế độ ăn uống và hoạt động? Giải thích.

Ý Nội dung Điểm

- Ở lô chuột bình thường, sau khi tiêm thuốc X, nồng độ hoocmôn tirôxin giảm so
với trước khi
tiêm → Thuốc X có tác động làm giảm nồng độ hoocmôn nói trên thông qua việc 0,5
ức chế vùng dưới đồi/ tuyến yên/ cả hai tuyến nói trên giảm tiết các hoocmôn tương
ứng.
- Lô (1): Sau khi tiêm thuốc X, nồng độ hoocmôn tirôxin giảm xuống và gần đạt
trạng thái ổn định
→ Chứng tỏ vùng dưới đồi/ tuyến yên/ cả hai tuyến này tăng cường hoạt động ở
0, 5
các cá thể chuột
thuộc lô (1) → Tăng nồng độ hoocmôn TSH → TSH kích thích tuyến giáp tăng
cường sản xuất hoocmôn tirôxin.
- Lô (2): Sau khi tiêm thuốc X, nồng độ hoocmôn tirôxin không giảm xuống so với
trước khi tiêm
0,5
→ Chứng tỏ nguyên nhân gây bệnh không do hoạt động của vùng dưới đồi và tuyến
yên → Nguyên nhân gây bệnh là do miễn dịch của cơ thể → Cơ thể sản sinh kháng
thể có cấu tạo giống với TSH
0,5
nhưng ái lực với thụ thể trên màng tế bào cao hơn so với TSH → Kháng thể gắn
vào thụ thể và kích thích tuyến giáp tăng cường sản xuất hoocmôn tirôxin.

Câu 5 (2.0 điểm)

Điện tâm đồ (Electrocardiogram, ECG) là đồ thị ghi những thay đổi dòng điện tim. ECG gồm
các sóng P, Q, R, S, T và các khoảng, đoạn tương ứng với hoạt động của tim. Hình 5 thể hiện ECG
ở trạng thái bình thường của động vật có vú.
Tâm nhĩ Tâm thất
mV

Khoảng RR

R
Đoạn ST

T
P

Q S
Khoảng PR Khoảng QT
Thời gian
Hình 5
Một nhà khoa học đã tiến hành thí nghiệm tìm hiểu tác động của thân nhiệt lên ECG của một loài
động vật có vú. Kết quả nghiên cứu về khoảng thời gian RR và QT của loài này ở các thân nhiệt
khác nhau được thể hiện ở bảng dưới đây.
Thân nhiệt Khoảng thời gian RR Khoảng thời gian QT
o
( C) (mili giây) (mili giây)

6
 31 1200 550
34 1100 520
37 900 420
40 610 310
43 590 250

a) Thể tích máu tối đa trong tâm thất khi thân nhiệt 31 oC khác với thân nhiệt 40oC như thế nào (cao
hơn, thấp hơn, tương đương)? Giải thích.
b) Tăng canxi máu (hypercalcemia) ảnh hưởng thế nào đến khoảng thời gian QT (tăng, giảm, không
đổi) so với bình thường? Giải thích.
c) Nếu tiêm một chất làm tăng tính thấm của màng tế bào với natri và canxi thì khoảng thời gian PR
thay đổi thế nào (tăng, giảm, không đổi)? Giải thích.
d) Nếu bó His bị nghẽn truyền tin thì sẽ ảnh hưởng thế nào đến khoảng thời gian ST (tăng, giảm,
không đổi) so với bình thường? Giải thích.

Hướng dẫn chấm:

Ý Nội dung Thang điểm
o
Ở thân nhiệt 31 C thể tích máu tối đa trong tâm thất cao hơn.
Vì ở thân nhiệt 31oC thời gian RR và QT dài hơn ở thân nhiệt 40 oC  thời gian 0,25
a
giãn của tim ở 31oC dài hơn  lượng máu về tâm nhĩ và tâm thất nhiều hơn  0,25
thể tích máu tối đa tâm thất cao hơn.
Giảm.
0,25
Vì tăng canxi máu  tăng tốc độ Ca2+ đi từ ngoại bào vào tế bào cơ tâm thất ở
0,20
b giai đoạn cao nguyên điện thế (pha bình nguyên) rút ngắn thời gian cao
nguyên điện thế của tế bào cơ tâm thất  giảm thời gian ST  giảm khoảng
QT (thời gian từ khử cực tâm thất đến tái cực tâm thất)
Giảm.
0,25
Vì tăng tính thấm với natri, canxi  rút ngắn khoảng thời gian diễn ra điện
c 0,25
hoạt động của hạch xoang và tế bào cơ tim tâm nhĩ  rút ngắn khoảng thời
gian PR.
Không đổi.
0,25
d Khoảng ST thể hiện hoạt động của cơ tâm thất khi bị kích thích  nghẽn
0,25
truyền tin ở bó His không ảnh hưởng đến độ dài ST.

Câu 6 (2.0 điểm)

Hình 6 biểu diễn một vùng các trình tự liên quan đến operon arabinose ở vi khuẩn E. coli, gồm
gen araC và các vùng O2, I1, I2, pBAD (promoter của operon araBAD) và vùng mã hóa của các gen
cấu trúc araBAD. Sự biểu hiện của các gen thuộc operon araBAD tăng lên khoảng 400 lần khi E.
coli được nuôi trên môi trường có nguồn carbon là arabinose. Sự biểu hiện này phụ thuộc vào sản
phẩm protein AraC do gen araC mã hóa. Để nghiên cứu chức năng của protein AraC, người ta tạo
các dòng E. coli đột biến ở gen araC và các vùng O 2, I1 và I2. Ảnh hưởng của các đột biến này đối
với sự biểu hiện của araBAD được trình bày ở Bảng 6.

7
 250 bp

araC O2 I1 I2 pBAD araBAD

Hình 6

Bảng 6
Mức biểu hiện của operon araBAD
Chủng Kiểu gen
Không có arabinose Có arabinose
+ + + +
Kiểu dại araC O2 I1 I2 Rất thấp Cao
Thể đột biến 1 araC+O2cI1+I2+ Trung bình Cao
Thể đột biến 2 araC‒O2+I1cI2c Trung bình Trung bình
Thể đột biến 3 araC‒O2+I1+I2+ Trung bình Trung bình
Thể đột biến 4 araC+O2+I1cI2c Trung bình Cao
+ ─ c
Ghi chú: kiểu dại; : đột biến. : đột biến làm vùng O hoặc I mất khả năng tương tác với protein ức
chế.

Hãy trả lời các câu hỏi sau:

a) Dựa vào dữ liệu trên, hãy chứng minh protein AraC có thể hoạt động theo cả hai phương thức: điều
hoà dương tính và điều hòa âm tính đối với sự biểu hiện của operon araBAD.
b) Hãy giải thích cơ chế các đột biến Ic và Oc tác động đến sự biểu hiện của operon araBAD? Sự điều
hòa biểu hiện các gen araBAD có thể liên quan đến sự thay đổi cấu trúc không gian vùng DNA O 2,
I1 và I2 như thế nào?

Ý Nội dung Điểm

a) So sánh thể đột biến 3 với kiểu dại cho thấy
- Khi thiếu chất cảm ứng: mất gen araC làm tăng biểu hiện của araBAD =>
protein AraC hoạt động như một chất ức chế. 0, 5
- Khi có chất cảm ứng: mất gen araC làm giảm biểu hiện của araBAD so với
kiểu dại  protein AraC hoạt động như một chất hoạt hóa (cần thiết cho sự biểu
hiện cao của araBAD). 0,5
Do đó, protein AraC hoạt động như là chất điều hòa âm tính và dương tính đối
với sự biểu hiện của araBAD
b) - So sánh đột biến 1, 2, 4 với kiểu dại cho thấy các đột biến ảnh hưởng đến của
vùng O hoặc I (đều không mã hóa protein), có ảnh hưởng đến hoạt động nền 0,5
của araBAD (khi thiếu arabinose), nhưng không ảnh hưởng đến mức độ biểu
hiện khi được cảm ứng bởi arabinose.
=> protein AraC gắn với cả hai vùng O và I, và việc gắn với cả hai vùng khi
thiếu chất cảm ứng là cần thiết để tăng cường sự ức chế phiên mã.
- Do vùng O và I cách nhau 250 bp, nên sự gắn của AraC đến hai vùng này có 0,5
thể tạo ra sự cuộn gập của DNA, dẫn đến ức chế phiên mã.

8
 Câu 7 (2.0 điểm)
1. Western blot là phương pháp được sử dụng để phát hiện protein biểu hiện trong tế bào. Thực
hiện Western blot có thể gián tiếp xác định biến đổi trình tự nucleotide ở gen mã hóa enzyme A,
liên quan đến một bệnh chuyển hóa ở người. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể (NST) X ở vùng
không tương đồng NST Y. Hai gia đình có người mắc bệnh chuyển hóa này gồm: gia đình thứ nhất
có ba chị em ruột (Chị 1, Em gái 1 và Em trai 1), trong đó Em trai 1 mắc bệnh; ba chị em ruột trong
gia đình thứ hai (Chị 2, Anh 2 và Em trai 2), trong đó Em trai 2 mắc bệnh. Tinh sạch protein từ
cùng loại mẫu (máu ngoại vi) với lượng mẫu như nhau của các anh chị em trong hai gia đình này và
hai mẫu (Nam, Nữ) từ các cá thể khỏe mạnh, không mang đột biến ở gen nghiên cứu và không có
quan hệ huyết thống với các thành viên nêu trên để thực hiện Western blot, sử dụng kháng thể
kháng enzyme A. Hình 6 mô tả kết quả Western blot thu được.
Chị Em Em Chị Anh Em Nam, NữNữ
Nam
1 gái 1 trai 1 2 2 trai 2 bình thường
Chiều điện di

Hình 6

Hãy trả lời các câu hỏi sau:

a) Hãy giải thích kết quả Western blot và xác định biến đổi nào xảy ra ở trình tự nucleotide trên gen
mã hóa enzyme A gây bệnh ở Em trai 1 và Em trai 2.
b) Hãy cho biết Em gái 1 có phải là thể mang gen bệnh không? Giải thích.
Hướng dẫn chấm

Ý Nội dung Điểm

a) - Mẫu 7 (XY) và 8 (XX) có mức biểu hiện như nhau, là một băng đậm có cùng kích
thước, tương ứng với chuỗi polypeptide bình thường, lượng sản phẩm ở nam giới 0,25
tương đương nữ giới do nữ giới có 2 bản sao bình thường nhưng một trong hai bản
sao bị bất hoạt (đền bù liều lượng gen).
- Em trai 1 (Mẫu 3) có 1 băng, có độ đậm bằng mẫu 7 nhưng có kích thước nhỏ hơn,
chứng tỏ không thay đổi mức biểu hiện nhưng chuỗi polypeptide ngắn hơn  đột
biến ở gen này là đột biến vô nghĩa (làm kết thúc dịch mã sớm), hoặc đột biến làm
thay đổi cắt nối exon-intron  thay đổi độ dài mRNA trưởng thành, hoặc đột biến 0,25
mất đoạn gen ở vùng mã hóa.
- Em trai 2 (Mẫu 6) không xuất hiện băng, chứng tỏ enzyme A không được tạo thành
 đây có thể là đột biến ở vùng điều hòa phiên mã của gen A (không có sản phẩm
phiên mã) hoặc đột biến sai nghĩa ở bộ ba mở đầu dịch mã (không được dịch mã)
hoặc đột biến dịch khung (tạo chuỗi polypeptide có trình tự aa khác).
Kí hiệu alen đột biến là a, alen kiểu dại là A 0,25

b) - Em gái 1 (Mẫu 2) có 2 băng và mỗi băng mỏng bằng ½ so với mẫu 8, chứng tỏ có 2
loại chuỗi polypeptide (loại ngắn hơn và bình thường) được biểu hiện, vì thế có kiểu
9
 gen dị hợp tử về đột biến (X AXa) như đột biến ở Em trai 1, do bất hoạt X ngẫu 0,25
nhiên nên ở lượng sản phẩm của mỗi alen chỉ bằng khoảng ½ (so với thể đồng hợp).

2.
Bệnh "bò điên" có nguyên nhân do các protein prion cuộn gập sai. Để nghiên cứu các gen
prion gây bệnh “bò điên” trên mô hình chuột, người ta tạo thư viện ADN hệ gen chuột bằng vectơ
nhân dòng nhiễm sắc thể nhân tạo vi khuẩn (BAC), gọi tắt là thư viện BAC-ADN. Từ thư viện này,
người ta phân lập được một dòng BAC-ADN mang gen mã hóa protein prion của chuột. Để xác
định chính xác hơn tiểu vùng chứa gen prion, dòng BAC-ADN sau phân lập được tinh sạch và cắt
bằng enzym giới hạn NotI, rồi phân tách trên gel điện di agarose. Tiếp theo, mỗi phân đoạn giới hạn
NotI được thu hồi và tiếp tục cắt bằng enzym giới hạn BamHI, rồi lại được phân tách trên gel điện
di. Cuối cùng, các phân đoạn được chuyển lên màng lai Southern với mẫu dò cADN có trình tự đầy
đủ. Các hình dưới đây biểu thị sản phẩm cắt bởi enzym NotI (Hình 3.1), các phân đoạn NotI tiếp tục
được cắt bởi BamHI (Hình 3.2) và kết quả lai Southern (Hình 3.3). Biết rằng các phản ứng cắt bằng
enzym giới hạn đều xảy ra hoàn toàn.
Kích Kích Các phân đoạn NotI Kích Kích thước các phân đoạn NotI
68 47 36 18 12 10 68 47 36 18 12 10
68 20

47 15
36 10,5
10 8,2
6,1
18 5 4,1
3
12
10 1

Hình 3.1. Sản phẩm Hình 3.2. Các phân đoạn giới hạn NotI Hình 3.3. Kết quả lai Southern
cắt bởi NotI được tiếp tục cắt bởi BamHI

a) Tại sao các phân đoạn cắt bởi enzym NotI nhìn chung lớn hơn các phân đoạn cắt bởi
BamHI?
b) Để tiến hành lai Southern, tại sao các nhà nghiên cứu không cắt trực tiếp BAC-ADN bằng
BamHI, mà cần bước cắt trung gian bởi NotI?
c) Các phân đoạn giới hạn NotI và BamHI nào chứa gen prion chuột? Giải thích.
d) Hãy ước tính kích thước phân vùng ADN mã hóa ARN prion chuột (đơn vị bp) trong thí
nghiệm trên. Tại sao kích thước vùng mã hóa ARN prion chuột lớn hơn cADN của chính nó?
Hướng dẫn chấm:
Câu/ý Nội dung Điểm
a) NotI có trình tự giới hạn dài hơn (8bp)
BamHI có trình tự giới hạn ngắn hơn (6bp), nên các phân đoạn cắt bởi NotI dài
hơn các phân đoạn giới hạn của BamHI trung bình khoảng 16 lần (tương ứng 4x4). 0,25
[Ghi chú: Thí sinh chỉ cần lập luận nguyên nhân, có thể không cần nêu số liệu]
b) Nếu không có bước cắt trung gian NotI, mà trực tiếp bằng BamHI, các phân đoạn
10
 tạo ra có kích thước rất nhỏ và số lượng lớn, nên sẽ rất khó sắp xếp được chúng
theo trật tự. 0,25
Xác định chính xác phân đoạn BamHI chứa gen prion khó.
c) Phân đoạn NotI có kích thước 47 kb chứa gen 0,25
Vì chỉ có phân đoạn này lai với mẫu dò cADN; trong khi các phân đoạn BamHI có
kích thước 10,5; 8,2; 6,1 và 4,1 kb chứa trình tự gen này do chúng lai với mẫu dò
cADN của gen.
d) Vùng mã hóa có kích thước ~28,9kb (= 10,5 + 8,2 + 6,1 + 4,1 kb) lớn hơn cADN 0,25
của gen do chúng có chứa các trình tự intron.

Câu 8 (2.0 điểm)

Để xác định sự di truyền của của gen quy định tính tính trạng các nhà khoa học đã tiến hành
các thí nghiệm sau:
*Thí nghiệm 1: nghiên cứu sự di truyền của gen quy định tính trạng X:
- Lai thuận:
+ ♀ dị hợp tử về gen × ♂ đồng hợp tử về đột biến đều có đặc điểm phát triển bình thường 
F1 100% kiểu hình phát triển bình thường.
+ ♀ F1 bình thường × ♂ đồng hợp tử về đột biến  F2: 50% đời lai có kiểu hình bình thường;
50% đời lai kiểu hình bất thường.
- Lai nghịch: : P: ♀đồng hợp tử về đột biến × ♂ dị hợp tử về gen  F1 luôn bất thường
*Thí nghiệm 2: nghiên cứu sự di truyền của gen quy định tính trạng Y:
- Lai thuận:
+) ♀ Kiểu hình bình thương × ♂ kiểu hình bất thường  F1 100% kiểu hình phát triển bình
thường.
+) Lai ♀ F1 bình thường × ♂ F1 bình thường F2 100% kiểu hình phát triển bình thường.
+) Lai ♀ F2 bình thường × ♂ F2 bình thường F3 100% kiểu hình phát triển bình thường.
- Lai nghịch:
+) P: ♀ Kiểu hình bất thường × ♂ kiểu hình bình thường  F1 100% kiểu hình bất thường.
+) Lai ♀ F1 kiểu hình bất thường × ♂ F1 kiểu hình bất thường  F2 100% kiểu hình bất thường
+) Lai ♀ F2 kiểu hình bất thường × ♂ F2 kiểu hình bất thường  F3 100% kiểu hình bất thường
a) Hãy cho biết hiện tượng di truyền của 2 tính trạng X và Y.
b) Cho biết sự giống nhau và khác nhau của hai hiện tượng di truyền quy đeịnh 2 loại tính trạng X
và Y

Ý Nội dung Điểm

a) -Phép lai thuận
P: ♀ dị hợp tử về gen (Aa) × ♂ đồng hợp tử về đột biến (aa) đều có đặc điểm phát
triển bình thường  F1 100% kiểu hình phát triển bình thường. 0,25
Lai ♀ F1 bình thường × ♂ đồng hợp tử về đột biến (aa)
F2: 50% đời lai có kiểu hình bình thường; 50% đời lai kiểu hình bất thường
- Kiểu hình ở F2 phản ánh tỉ lệ kiểu gen của các con ♀ ở đời F 1 có kiểu hình bình 0,25
thường:
½ số ♀ F1 Aa sinh F2 bình thường; ½ số ♀ F1 có kiểu gen aa sinh F2 bất thường. 0,25
Phép lai nghịch: P: ♀đồng hợp tử về đột biến (aa) × ♂ dị hợp tử về gen (Aa)  F1
luôn bất thường (nếu gây chết/bất thụ sẽ không thể có được F2)
11
 Nếu là di truyền theo dòng mẹ: đời con hầu như luôn có kiểu hình giống mẹ, ngay 0,5
cả ở phép lai thuận nghịch.

b Giống nhau: Kiểu hình ở đời con do kiểu gen của mẹ qui định. 0,25
Khác nhau
Di truyền theo hiệu ứng dòng mẹ Di truyền theo dòng mẹ (gen quy
(gen quy định tính trạng X) định tính trạng Y)
Kiểu hình của con do protein trong tế Kiểu hình của con do gen trong tế bào
bào chất của trứng được biểu hiện do chất của con được truyền chủ yếu của
kiểu gen trong nhân (2n) của tế bào của mẹ quy định (hầu hết ti thể của hợp tử 0,5
mẹ quy định có nguồn gốc từ trứng chín)
Di truyền qua nhiều thế hệ, vì luôn phụ Di truyền qua 1 thế hệ, vì ở thế hệ tiếp
thuộc kiểu gen tế bào chất của mẹ theo phụ thuộc vào kiểu gen tái tổ hợp
giữa mẹ và bố

Câu 9 (2.0 điểm)

Một số gen tiến hóa nhanh chóng, trong khi những gen khác được bảo tồn cao. Nhưng
làm thế nào chúng ta có thể biết liệu một gen đã tiến hóa nhanh chóng hay chỉ đơn giản là đã có một
thời gian dài để phân tách khỏi các họ hàng của nó? Cách tiếp cận đáng tin cậy nhất là so sánh một
số gen từ hai loài giống nhau, như thể hiện ở người và chuột trong Bảng 9. Hai thước đo tốc độ thay
thế nucleotide được chỉ ra trong bảng. Đột biến không đồng nghĩa đề cập đến những thay đổi
nucleotide đơn trong trình tự DNA làm thay đổi axit amin được mã hóa (ATC -> TTC), ví dụ như
Ile -> Phe. Những đột biến đồng nghĩa đề cập đến những thay đổi nucleotide đơn trong trình tự
DNA mà không làm thay đổi axit amin được mã hóa (ATC -> ATT), ví dụ như Ile -> Ile.
a. Tại sao lại có sự khác biệt lớn giữa tỷ lệ thay thế nucleotit đồng nghĩa và không đồng nghĩa
như vậy?
b. Coi rằng tốc độ đột biến đồng nghĩa là như nhau ở cả ba gen, làm thế nào để gen histone
H3 có thể chống lại những biến đổi nucleotit làm thay đổi trình tự axit amin một cách hiệu quả?
c. Về nguyên tắc, một gen có tính bảo thủ cao vì nó tồn tại ở một vị trí 'đặc biệt' trong bộ gen
có tỷ lệ đột biến rất thấp. Đặc điểm nào của dữ liệu trong Bảng 9 chống lại khả năng này đối với
gen histone H3?
d. So sánh thay thế đồng nghĩa và thay thế không đồng nghĩa của gen Histon H3 và gen
Interferon gamma, tại sao thay thế không đồng nghĩa của 2 gen này lại khác nhau?
Gen Axit amin Không đồng nghĩa Đồng nghĩa
Histon H3 135 0,0 4,5
Hemoglobin a 141 0.6 4,4
Interferon gamma 136 3,1 5,5
Bảng 9. Tốc độ thay thế nucleotit ở 3 gen của người và chuột
Hướng dẫn chấm

Ý Nội dung Điểm

12
a) +Đột biến đồng nghĩa không ảnh hưởng protein nên không chịu ảnh hưởng của 0,25
CLTNtích lũy
+Đột biến không đồng nghĩa làm ảnh hưởng cấu trúc và chức năng protein nên bị 0,25
CLTN đào thải ít tích lũy.

b . Gen này là gen quan trọng, nên bất cứ thay đổi không đồng nghĩa nào đều gây ảnh 0,25
hưởng tới chức năng protein và gây chết  đột biến bị CLTN loại bỏ gen rất bảo
thủ.
c - Nếu gen nằm trong vùng khó đột biến thì đột biến đồng nghĩa cũng sẽ không tìm 0,25
thấy ( giống như đột biến không đồng nghĩa )
- Trong trường hợp gen histon H3 : đột biến đồng nghĩa (đột biến im lặng) được 0,25
tìm thấy nhưng đột biến không đồng nghĩa không tìm thấy  không phải gen nằm ở
vị trí “ đặc biệt”

d +vì thay thế đồng nghĩa của gen interferon cao hơn gen này nằm ở vùng dễ đột 0,25
biến hơn 0,25
+Gen này càng nhiều biến dị thì tính miễn dịch càng tăng  các đột biến sai nghĩa 0,25
làm tăng giá trị thích nghi và CLTN tích lũy.
+Gen Histon thì bảo thủ do đột biến không đồng nghĩa gây chết ở sinh vật.

Câu 10 (2.0 điểm):

Cá mập trắng là động vật ăn thịt ở mắt xích cao trong chuỗi thức ăn, nhưng chúng cũng bị tác
động bởi các hoạt động đánh cá của con người. Một nghiên cứu được thực hiện nhằm tìm hiểu các
đặc điểm lịch sử đời sống và động học quần thể của hai quần thể cá mập trắng, gồm quần thể N (đời
sống cá thể ngắn) và quần thể D (đời sống cá thể dài). Kết quả được trình bày từ Hình 14.1 đến
Hình 14.4, trong đó các đường thẳng đứng nét đứt và đường thẳng đứng nét liền lần lượt biểu thị
các giá trị trung vị của các thông số tương ứng với quần thể N và quần thể D.
200

300

Quần thể N Quần thể N

sát

sát

Quần thể D Quần thể D

Sốlầnquan

Sốlầnquan
0

0 0,1 0,2 0 0,2 0,4

Tốc độ tăng trưởng bình quân (r) theo năm Tỉ lệ chết tức thời (m) do đánh cá
Hình 14.1 Hình 14.2
200

200

Quần thể N Quần thể N

Quần thể D Quần thể D
sát

sát
Sốlầnquan

Sốlầnquan
0

0 8 16 0 50 100
Tổng số con sinh ra trong đời của cá cái Thời gian gấp đôi kích thước quần thể (năm)
Hình 14.3 Hình 14.4

13
 a) Có sự “dung hòa” (còn gọi là sự “đánh đổi”; trade-offs) giữa các đặc điểm lịch sử đời sống
của cá mập trắng hay không? Giải thích.
b) Phân tích và giải thích mối quan hệ giữa tỉ lệ chết, tốc độ tăng trưởng và thời gian tăng
trưởng của quần thể.
c) Hoạt động đánh cá của con người tác động thế nào đến các đặc điểm lịch sử đời sống của cá
mập trắng? Khi các nỗ lực bảo tồn làm giảm hầu hết tác động của việc đánh cá, các đặc điểm lịch sử
đời sống của cá mập trắng khả năng cao sẽ thay đổi như thế nào?
Hướng dẫn chấm:
Câu/ý Nội dung Điểm
a)  Có sự “dung hòa”/”đánh đổi” giữa thời gian sống và tỉ lệ sinh sản. 0,25
 Thời gian sống càng ngắn (đời sống ngắn) thì tỉ lệ sinh càng cao (vì tỉ lệ 0,25
chết cao trong khi tốc độ tăng trưởng cũng cao, cho thấy tỉ lệ sinh cao); và
ngược lại.
 Do vậy, tổng số con sinh ra của mỗi cá thể cái ở quần thể có đời sống ngắn 0,25
(quần thể N) là tương đương với quần thể có đời sống dài (khoảng 3 con).
b)  Quần thể N có tốc độ tăng trưởng cao (khoảng 0,06), dù tỉ lệ tử vong cao 0,25
(khoảng 0,15), và thời gian tăng gấp đôi thế hệ ngắn (10 năm). Ngược lại,
quần thể D có tỉ lệ tử vong thấp hơn (khoảng 0,04~0,05), tốc độ tăng trưởng
thấp hơn (0,02~0,03) và thời dài gấp đôi thế hệ dài hơn (25 năm) so với quần
thể N.
 Tỉ lệ tử vong càng cao thì tốc độ tăng trưởng quần thể càng cao. Tốc độ 0,25
tăng trưởng quần thể càng cao dẫn tới thời gian tăng gấp đôi kích thước
quần thể càng ngắn.
c)  Hoạt động đánh cá làm tăng tỉ lệ chết, làm cho thời gian sống ngắn (quần 0,25
thể có tỉ lệ chết do đánh cá càng cao thì thời gian sống càng ngắn). Tuy nhiên,
quần thể có thể điều chỉnh tương đối thông qua tăng tỉ lệ sinh sản, dẫn đến 0,25
tốc độ tăng trưởng cao.
 Khi tác động bởi đánh bắt cá giảm, các cá thể của quần thể N có khả năng sẽ 0,25
có đời sống dài hơn và tỉ lệ sinh sản giảm.

14