Professional Documents
Culture Documents
BỆNH CƠ TIM
BỆNH CƠ TIM
com/groups/1036780317177509
CHƯƠNG 7:
BỆNH CƠ TIM
1. PHÂN LOẠI
Bệnh cơ tim bao gồm các bệnh gây tổn thương cơ tim và viêm cơ tim. Trước đây,
bệnh cơ tim được phân loại là bệnh không rõ nguyên nhân, khác với bệnh của cơ
tim có nguyên nhân cụ thể hơn như thiếu máu cục bộ, tăng huyết áp và bệnh van
tim. Tuy nhiên, với sự hiểu biết tốt hơn gần đây về nguyên nhân và sinh lý bệnh, dẫn
đến phân loại này đã trở nên không phù hợp.
Bệnh cơ tim được định nghĩa là một nhóm các bệnh lý gây tổn thương cơ tim, đặc
trưng bởi sự rối loạn chức năng cơ học và/hoặc điện học dẫn đến tình trạng phì đại
và giãn tâm thất một cách bất thường. Có nhiều nguyên nhân khác nhau nhưng
thường gặp là do đột biến gen. Bệnh cơ tim có thể do tổn thương tại cơ tim hoặc là
hậu quả của các rối loạn hệ thống nói chung, thường dẫn tới tử vong tim mạch và
các rối loạn chức năng tim nặng nề.
Phân loại bệnh cơ tim dựa theo phạm vi tổn thương các cơ quan. Bệnh cơ tim
nguyên phát bao gồm các bệnh nhân có tổn thương tại tim, có thể chia thành nhóm
bẩm sinh và mắc phải. Bệnh cơ tim thứ phát bao gồm các tổn thương có biểu hiện
ở nhiều cơ quan khác nhau, trong đó có cơ tim.
Bệnh cơ tim giãn là nguyên nhân phổ biến của suy tim sung huyết; được đặc trưng bởi
sự giãn và rối loạn chức năng tâm thu một hoặc hai tâm thất; mà không có bệnh lý
động mạch vành hoặc các nguyên nhân khác như tăng huyết áp, bệnh van tim kèm
theo.Bệnh chiếm tỷ lệ 5-8/100.000 dân, gặp nhiều ở nam hơn nữ, da đen nhiều hơn da
trắng với tỷ lệ 3:1.
Nghiệm pháp gắng sức có hoặc không đo tiêu thụ oxy thông khí tối đa có giá trị
trong đánh giá khả năng gắng sức cũng như tiên lượng bệnh. Các nghiệm pháp có
thể áp dụng: Siêu âm tim gắng sức, điện tâm đồ gắng sức (thảm chạy, xe đạp lực
kế) hoặc nghiệm pháp đi bộ 6 phút giúp đánh giá mức độ và đáp ứng dung nạp
của tim khi nhu cầu tiêu thụ oxy của cơ thể tăng lên, nguy cơ xuất hiện các rối
loạn nhịp nguy hiểm.
Holter điện tâm đồ 24h có vai trò trong phát hiện các cơn rung nhĩ kịch phát và
cơn nhịp nhanh thất không bền bỉ, điều này quan trọng trong điều trị và tiên
lượng bệnh.
Chụp động mạch vành có thể cần thiết để loại trừ suy tim do bệnh tim thiếu máu
cục bộ.
c. Lợi tiểu
Lợi tiểu quai là nhóm thuốc hiệu quả trong điều trị các triệu chứng ứ huyết ở phổi
và ngoại vi. Theo dõi điện giải đồ rất quan trọng, bởi lợi tiểu gây tình trạng giảm thể
tích trong lòng mạch có thể gây tăng ure huyết và hạ kali máu - dấu hiệu khá
thường gặp. Tình trạng hạ kali máu có thể được giải quyết bằng cách uống kèm
theo các thuốc lợi tiểu giữ kali như amiloride hoặc spironolactone.
Thuốc lợi tiểu kháng aldosterone giúp cải thiện triệu chứng cũng như tiên lượng và
được khuyến cáo cho các bệnh nhân vẫn còn triệu chứng dù đã được điều trị tối ưu
các thuốc ức chế men chuyển/ức chế thụ thể và chẹn beta giao cảm. Biến chứng
quan trọng nhất là tăng kali máu do việc sử dụng kèm với các thuốc ức chế men
chuyển/ức chế thụ thể. Vú to và đau là tác dụng phụ có thể gặp ở nam giới, đặc
biệt nếu dùng kèm digoxin và các thuốc kháng androgen.
g. Ghép tim
Ghép tim cùng loài được chỉ định ở những bệnh nhân có triệu chứng nặng dù đã
được điều trị nội khoa tối ưu. Việc có được tạng ghép của người hiến tạng vẫn còn
là một khó khăn. Do đó, ghép tim khác loài là một hướng đi mới nhận được nhiều sự
quan tâm. Tuy nhiên, để thực hiện được việc này vẫn còn những trở ngại về mặt kỹ
thuật. Tim nhân tạo cũng là một lĩnh vực mới được chú ý nhiều và các thử nghiệm
lâm sàng sẽ sớm cho kết quả trong thời gian tới.
Rối loạn chức năng tâm trương thất trái thường gặp.
Giãn nhĩ trái: Kích thước nhĩ trái là thông số có giá trị tiên lượng quan trọng.
Hình 9.4: Sơ đồ hướng dẫn tiếp cận và điều trị bệnh cơ tim phì đại (Theo ESC 2014)
đổ đầy tâm trương, do đó có hiệu quả trong điều trị triệu chứng đau thắt ngực và
khó thở khi gắng sức, tuy nhiên có thể phải dùng thuốc với liều cao.
Thuốc chẹn kênh canxi
Các thuốc chẹn kênh canxi nhóm nondihydropyridine (verapamil và diltiazem) có
hiệu quả tương đương thuốc chẹn beta giao cảm và được chỉ định cho những bệnh
nhân không dung nạp hoặc có chống chỉ định với thuốc chẹn beta giao cảm. Cần
theo dõi sát ở những bệnh nhân có tắc nghẽn đường ra thất trái nặng (chênh áp
≥100 mmHg) hoặc tăng áp lực động mạch phổi tâm thu bởi có thể gây phù phổi.
Các thuốc giãn mạch
Nên tránh tối đa có thể các thuốc giãn tĩnh mạch và động mạch (bao gồm cả các
thuốc nhóm nitrate và các thuốc ức chế phosphodiesterase) ở những bệnh nhân
bệnh cơ tim phì đại có kèm hẹp đường ra thất trái.
Các thuốc lợi tiểu
Thuốc lợi tiểu quai và lợi tiểu nhóm thiazide có thể cân nhắc sử dụng ở bệnh nhân
có hẹp đường ra thất trái và cần được theo dõi sát trong trường hợp điều trị giảm
triệu chứng khó thở khi gắng sức.
Digoxin là chống chỉ định trong các trường hợp có hẹp đường ra thất trái.
Điều trị rối loạn nhịp tim:
Chẹn beta giao cảm và amiodarone là những thuốc chống rối loạn nhịp được lựa
chọn cho các rối loạn nhịp trên thất. Amiodarone có thể làm giảm tần suất tái phát
của các cơn nhịp nhanh thất không bền bỉ cũng như nhu cầu cắt cơn nhịp nhanh
bằng máy tạo nhịp.
Kiểm soát tần số đáp ứng thất ở bệnh nhân rung nhĩ: Dùng thuốc chẹn beta giao
cảm hoặc thuốc chẹn kênh canxi nhóm non-dihydropyridine. Nếu không kiểm soát
được tần số đáp ứng thất bằng thuốc, có thể cân nhắc chỉ định triệt đốt nút nhĩ thất
và cấy máy tạo nhịp.
Điều trị dự phòng huyết khối tương tự như những trường hợp rung nhĩ khác.
gây block nhĩ thất độ cao phải cấy máy tạo nhịp vĩnh viễn, và các biến chứng mạn
tính như hở chủ.
Can thiệp làm mỏng vách liên thất bằng cồn: G ây nhồi máu cơ tim tại đoạn gần của
vách liên thất bằng cách tiêm cồn vào nhánh vách thứ nhất hoặc thứ hai của động
mạch liên thất trước. Ban đầu, thủ thuật này cho kết quả rất hứa hẹn; tuy nhiên một
tỷ lệ đáng kể (20 - 25%) bệnh nhân bị block nhĩ thất hoàn toàn và phải cấy máy tạo
nhịp vĩnh viễn. Ngoài ra, vấn đề liên quan đến thủ thuật này còn có những ảnh
hưởng lâu dài do nhồi máu cơ tim, đặc biệt là quá trình tái cấu trúc thất trái và nguy
cơ rối loạn nhịp nguy hiểm.
Cấy máy tạo nhịp: Cấy máy tạo nhịp 2 buồng với thời gian dẫn truyền nhĩ thất ngắn
cho thấy có thể cải thiện triệu chứng cũng như chênh áp ở một nhóm nhỏ các bệnh
nhân.
Bảng 9.1: Khuyến cáo ESC 2014 điều trị làm mỏng vách liên thất
Làm mỏng vách liên thất để cải thiện triệu chứng được
khuyến cáo cho bệnh nhân có chênh áp đường ra thất trái
IC
khi nghỉ hoặc sau nghiệm pháp động ≥ 50 mmHg, NYHA III, IV
dù điều trị nội khoa tối ưu.
Làm mỏng vách liên thất nên được xem xét ở bệnh nhân có
tái phát ngất khi gắng sức gây ra bởi chênh áp đường ra thất
IIa C
trái khi nghỉ hoặc sau nghiệm pháp động ≥ 50 mmHg dù điều
trị nội khoa tối ưu.
Ở bệnh nhân có chỉ định làm mỏng vách liên thất mà có các
tổn thương khác cần phẫu thuật (sửa hoặc thay van hai lá,
IC
phẫu thuật sửa cơ nhú) thì phẫu thuật được ưu tiên hơn can
thiệp bằng cồn.
Sửa hoặc thay van hai lá nên được xem xét ở bệnh nhân có
chênh áp đường ra thất trái > 50 mmHg và hở hai lá vừa - IIa C
nặng không do SAM.
Sửa hoặc thay van hai lá được xem xét ở bệnh nhân có chênh
áp đường ra thất trái ≥ 50 mmHg và độ dày váCh liên thất
≤16 mm tại điểm nối lá van hai lá và Vách liên thất hoặc có IIb C
hở van hai lá vừa - nặng sau khi phẫu thuật làm mỏng vách
liên thất.
Các chỉ dấu nguy cơ đột tử của bệnh cơ tim phì đại
Đáp ứng huyết áp bất thường với gắng sức (không tăng hoặc tụt huyết áp)
Là một bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi rối loạn chức năng tâm trương liên quan đến
giảm khả năng co giãn và giảm đổ đầy thất trái. Chức năng tâm thu thường trong
giới hạn bình thường, ít nhất ở giai đoạn sớm của bệnh. Điều quan trọng cần làm là
phân biệt bệnh cơ tim hạn chế với viêm màng ngoài tim co thắt, bởi viêm màng
ngoài tim co thắt cần phẫu thuật bóc màng ngoài tim để điều trị
(Bảng so sánh được trình bày trong bài Viêm màng ngoài tim co thắt, Chương VIII.
Bệnh màng ngoài tim).
Bệnh cơ tim hạn chế có thể vô căn (nguyên phát) hoặc thứ phát do các nguyên nhân
khác. Bệnh cơ tim hạn chế vô căn thường có tiên lượng xấu, với 63% tử vong trong
vòng 3 năm từ khi được chẩn đoán.
Tại cơ tim:
Bệnh cơ tim hạn chế không do thâm nhiễm
- Vô căn - Xơ cứng bì
Bệnh cơ tim hạn chế do nguyên nhân thâm nhiễm
- Bệnh nhiễm bột
- Sarcoid
- Bệnh lý chuyển hóa: Bệnh rối loạn chuyển hóa đường, bệnh rối loạn chuyển
hóa dự trữ lysosome (Gaucher, Fabry, Hurler)
- Bệnh nhiễm sắt
Dấu hiệu Kussmaul: Khi hít sâu vào tĩnh mạch cảnh nổi hơn. Do khi hít sâu, áp lực
âm trong lồng ngực tăng lên, làm máu về tim nhiều hơn, nhưng thất phải lại bị hạn
chế giãn nở dẫn đến ứ máu ở nhĩ phải và trào lên các tĩnh mạch cổ. Việc tăng áp lực
trung tâm dẫn đến phì đại gan lách, cổ trướng và phù toàn thân.
đầy thất cao để duy trì cung lượng tim nên cần theo dõi cẩn thận nhằm tránh tình
trạng lợi tiểu quá mức gây thiếu dịch.
Chẹn kênh canxi non dihydropyridine (verapamil, diltiazem) có thể có vai trò trong
cải thiện chức năng tâm trương, kiểm soát tần số tim và tăng thời gian đổ đầy.
Chẹn B giao cảm giúp kiểm soát tần số tim, tăng thời gian đổ đầy nhờ vào việc cải
thiện thư giãn tâm thất, từ đó giúp giảm tác hại xấu lâu dài do quá trình kích thích
giao cảm bù lên chức năng các tế bào cơ tim.
Ức chế men chuyển/ức chế thụ thể cải thiện đổ đầy tâm trương nhờ việc chống lại
quá trình biến đổi hormon thần kinh trong suy tim. Vai trò của ƯCMC/ƯCTT đã
được chứng minh trong suy tim tâm thu nhưng trong suy tim tâm trương thì chưa
rõ ràng.
Digoxin gây tăng canxi trong tế bào nên cần thận trọng.
Liệu pháp chống đông được sử dụng khi bệnh nhân có rung nhĩ kèm theo
Duy trì thời gian dẫn truyền trong nhĩ giúp cải thiện đổ đầy thất. Vì vậy, máy tạo
nhịp hai buồng được chỉ định trong trường hợp có block nhĩ thất độ cao.
Ghép tim có thể cân nhắc trên những bệnh nhân suy tim nặng kém đáp ứng với các
điều trị khác. Kết cục sau ghép trên những bệnh nhân bệnh cơ tim hạn chế nguyên
phát tương tự như tất cả các bệnh nhân bệnh cơ tim khác. Ngược lại, bệnh cơ tim
hạn chế thứ phát (hóa chất, xạ trị, amyloidosis) thường có thời gian sống còn thấp
hơn.
Thiết bị hỗ trợ thất trái được sử dụng trong khi chờ ghép tim.
Các điều trị đặc hiệu theo bệnh nguyên:
Amyloidosis: Liệu pháp hóa trị, melphalan là thuốc alkyl hóa trong điều trị ung
thư.
Viêm nội tâm mạc Loeffler: Corticosteroid, thuốc độc tế bào (ví dụ: hydroxyurea)
và interferon.
Bệnh nhiễm sắt (quá tải sắt): Điều trị thải sắt hoặc rút máu.
Amyloidosis (chứng thoái hóa bột) là một rối loạn lâm sàng đặc trưng bởi sự lắng đọng
ngoại bào của các protein sợi không tan (amyloid). Protein có thể lắng đọng ở mô liên
kết, các mạch máu, và nhiều bộ phận bao gồm tim, thận, gan và hệ thần kinh. Bệnh tim
thoái hóa bột được xác định về mặt lâm sàng bởi các dấu hiệu tổn thương cơ tim và hệ
dẫn truyền do sự lắng đọng amyloid ở tim, là một phần của thoái hóa bột tại chỗ hoặc
hệ thống.
Triệu chứng lâm sàng suy tim phải: Tĩnh mạch cổ nổi, gan to, phù chi dưới và cổ
trướng.
Trong trường hợp muộn, thâm nhiễm thất trái dẫn đến suy tim gây hạ huyết áp và
phù phổi.
Thăm khám vùng trước tim có tiếng T3 do đổ đầy nhanh và đột ngột tâm thất ở thì
đầu tâm trương.
Sinh hóa: Các chất chỉ điểm sinh học troponin I, troponin T và hormone lợi niệu NT -
proBNP tăng trong bệnh tim thoái hóa bột. Tăng các troponin do lắng đọng amyloid
gây hoại tử tế bào cơ và thiếu máu vi mạch. Tăng BNP sau khi có suy chức năng tâm
trương, khi BNP tăng có giá trị tiên lượng tình trạng suy tim tiến triển.
Miễn dịch: Miễn dịch điện di huyết thanh và xét nghiệm nước tiểu tìm các chuỗi nhẹ
là cần thiết để loại trừ khả năng rối loạn tổng hợp kháng thể đơn dòng.
6. BỆNH FABRY
Bệnh Fabry là bệnh hiếm gặp, di truyền qua gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X, nên
thường biểu hiện ở nam giới. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng rối loạn tích trữ
lysosome, do đột biến gen mãA hóa enzyme a-galactosidase A. Sự thiếu hụt
enzyme này dẫn đến tăng tích tụ chất béo globotriaosylceramide (GL-3) ở một số
cơ quan như da, hệ thần kinh, thận, mắt, tim. Tỷ lệ bệnh 1/40.000. Mặc dù di
truyền qua gen lặn trên nhiễm sắc thể X nhưng phụ nữ cũng có thể gặp và bệnh
thường nhẹ hơn.
Holter điện tâm đồ: Hay gặp nhất là rung nhĩ, sau đó là nhịp nhanh thất. Do sự lắng
đọng lipid tại các mô của đường dẫn truyền, bất kỳ dạng nào block xảy ra có thể cần
phải cấy máy tạo nhịp.
Sinh thiết nội mạc cơ tim: Chẩn đoán xác định dựa vào sinh thiết nội mạc cơ tim.
Trên kính hiển vi có thể thấy hình ảnh điển hình là các không bào trên các mô
nhuộm haematoxylin và eosin.
Bệnh cơ tim thất phải gây rối loạn nhịp (ARVC) là bất thường tim có tính di truyền
với đặc điểm mô cơ tim thất phải được thay thế bằng mô sợi - mỡ, là tiền đề cho
các rối loạn nhịp thất có khả năng gây tử vong. Các bất thường này tiến triển gây
giãn thất phải và suy thất phải. Trong một vài trường hợp, thất trái cũng bị ảnh
hưởng, biểu hiện trên lâm sàng là tình trạng bệnh lý thất trái đơn độc. Tỷ lệ bệnh
gặp vào khoảng từ 1/2000 tới 1/5000.
7.1. Bệnh nguyên
Khoảng 40 - 50% các trường hợp có tính chất gia đình với di truyền qua gen theo
tính trạng trội. Một vài vị trí đã được xác định trên nhiễm sắc thể số 1, 2, 3, 10 và
14, gây ra đột biến các gen quy định việc tổng hợp protein (plakoglobin,
desmoplakin, plakophilin, desmoglein).
Đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường (bệnh Naxos) có thể gây ra các biểu hiện
lâm sàng như dày sừng lan tỏa lòng bàn tay, bàn chân, tóc xoăn và các diễn biến
lâm sàng ác tính đã được xác định do đột biến gen plakoglobin trên nhiễm sắc thể
số 17.
Giai đoạn tiềm ẩn: Là giai đoạn không triệu chứng tr ên cận lâm sàng với những
biến đổi cấu trúc thất phải rất nhỏ hoặc không có bất thường. Đột tử do tim vẫn
có thể xảy ra ở giai đoạn này.
Giai đoạn biểu hiện rối loạn điện học: Điển hình với các rối loạn nhịp thất nguồn
gốc thất phải có triệu chứng. Các rối loạn nhịp có thể gặp: N goại tâm thu thất,
cơn nhanh thất không bền bỉ, rung thất. Về mặt cấu trúc, các biểu hiện biến đổi
cấu trúc thất phải biểu hiện rõ.
Giai đoạn suy thất phải: C ơ tim thất phải mất dần do thâm nhiễm mô sợi - mỡ
thay thế làm giảm chức năng thất phải, giảm chức năng co bóp; buồng thất phải
giãn lớn.
Giai đoạn suy tim toàn bộ: G iai đoạn tiến triển bệnh ảnh hưởng tới vách liên
thất và thất trái dẫn tới suy tim sung huyết và biểu hiện giống bệnh cơ tim giãn.
CHT tim ra đời đã có thể thay thế chụp buồng thất phải.
Thăm dò điện sinh lý có vai trò quan trọng trong phân tầng nguy cơ rối loạn nhịp
thất. Kích thích tim theo chương trình để đánh giá khả năng gây các cơn nhịp
nhanh thất trên thực nghiệm, từ đó đưa ra đánh giá nguy cơ xuất hiện các rối
loạn nhịp thất nguy hiểm cũng như nguy cơ đột tử do rối loạn nhịp. Đối với các
bệnh nhân đã được cấy máy phá rung tự động, thăm dò điện sinh lý với công
nghệ 3D còn giúp xác định các vùng cơ chất gây loạn nhịp, hướng dẫn trong triệt
đốt các cơn rối loạn nhịp thất để làm giảm số lần sốc điện của máy ICD.
Sinh thiết mô cơ tim gặp khó khăn, do cần lấy mẫu bệnh phẩm thành cơ tim,
trong khi bệnh lại gây ảnh hưởng đến vùng mỏng nhất của thất phải, làm tăng
nguy cơ thủng thất phải; hơn nữa, bệnh lý chỉ biểu hiện từng phần, vì vậy, kết
quả sinh thiết âm tính không khẳng định loại trừ bệnh lý.
Chẩn đoán xác định khi có 2 tiêu chuẩn chính; hoặc 1 tiêu chuẩn chính và 2 tiêu
chuẩn phụ; hoặc 4 tiêu chuẩn phụ (theo tiêu chuẩn chẩn đoán Task Force).
Bảng 9.4: Tiêu chuẩn chẩn đoán Bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp
I. Rối loạn chức năng khu trú/toàn bộ và biến đổi cấu trúc
- Sinh thiết cơ tim: Thâm nhiễm - Phân tích hình thái học: Mô cơ tim còn chím
mô sợi-mỡ thay thế mô cơ tim <60% (hoặc <50% nếu là ước tính), thâm nhiễm mô
sợi - mỡ thay thế mô cơ tim thành tự do thất phải
ở > 1 mẫu bệnh phẩm; có/không có bằng chứng
thâm nhiễm mô sợi - mỡ trên sinh thiết mô cơ tim.
- Sóng T đảo ngược ở các - Sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo V1 và V2 ở
chuyển đạo trước tim phải (V2 người > 14 tuổi (không kèm block nhánh phải hoàn
và V3) (người > 12 tuổi, không toàn) hoặc ở các chuyển đạo V4 - V6.
kèm block nhánh phải). - Sóng T đảo ngược ở các chuyển đạo V1 - V4 ở
người > 14 tuổi có kèm block nhánh phải hoàn
toàn.
- Điện tâm đồ tín hiệu trung - Nếu phức bộ QRS < 110 ms ở điện tâm đồ
bình: Điện thế trễ thường, đánh giá điện thế trễ trên điện tâm đồ tín
hiệu trung bình thỏa mãn > 2/3 tiêu chuẩn sau:
- fQRS (QRS phân đoạn) > 114 ms.
- Thời gian điện thế thấp của phức bộ QRS (điện
thế < 40 pV) > 38 ms.
- Giá trị hiệu dụng của điện thể ở 40 ms cuối của
- Nhịp nhanh thất dạng block- Nhịp nhanh thất không bền bỉ hoặc bền bỉ khởi
nhánh trái (bền bỉ hoặc không
phát vị trí đường ra thất phải, dạng block nhánh
bền bỉ) trên điện tâm đồ, holter
trái, trục hướng xuống dưới (QRS dương ở chuyển
điện tâm đồ hoặc test gắng sức
đạo DII, DIII, aVF và âm ở chuyển đạo aVL) hoặc
- Ngoại tâm thu thất mức độ trục không xác định.
nhiều (> 1.000/24 giờ trên - > 500 ngoại tâm thu thất/24 giờ trên Holter điện
holter điện tâm đồ). tâm đồ.
- Bệnh gia đình được khẳng - Bệnh được chẩn đoán ở họ hàng bậc 1 với tiêu
định bằng sinh thiết cơ tim hoặc chuẩn chẩn đoán này
phẫu thuật. - Bệnh chẩn đoán khẳng định bằng sinh thiết cơ
tim hoặc phẫu thuật
- Các định đột biến gen có liên quan đến bệnh cơ
tim thất phải sinh rối loạn nhịp.
- Tiền sử gia đình có đột tử sớm - Tiền sử bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp
(< 35 tuổi) do nghi ngờ bệnh cơ không đủ để xác định
tim thất phải sinh rối loạn nhịp - Đột tử sớm (< 35 tuổi) do nghi ngờ bệnh cơ tim
- Tiền sử gia đình (dựa vào chẩn thất phải sinh rối loạn nhịp ở họ hàng bậc 1
đoán lâm sàng theo tiêu chuẩn - Bệnh cơ tim thất phải sinh rối loạn nhịp khẳng
này). định bằng giải phẫu bệnh hoặc tiêu chuẩn này ở họ
hàng bậc 2.
Chú thích: ĐK ĐRTP: Đường kính đường ra thất phải, FAC: Phân số diện tích thất phải; BSA:
Diện tích bề mặt cơ thể.
b. Điều trị triệt đốt rối loạn nhịp bằng sóng cao tần (RF)
Ngày nay, phương pháp thăm dò điện sinh lý và lập bản đồ điện học bằng những kỹ
thuật mới giúp bác sĩ tìm ra được những vùng cơ chất gây các rối loạn nhịp thất, và
triệt đốt nhằm ngăn ngừa các cơn rối loạn nhịp nguy hiểm tái phát, làm giảm số lần
sốc điện của máy phá rung tự động ở những bệnh nhân đã được cấy ICD.
Chỉ định thăm dò điện sinh lý và triệt đốt chỉ nên được thực hiện ở những trung tâm
có kinh nghiệm, khi bệnh nhân xuất hiện các rối loạn nhịp thất và không dung nạp
hoặc không đáp ứng với điều trị nội khoa.
Chỉ định cấy ICD theo Khuyến cáo của ESC 2015:
Chỉ định cấy ICD đối với những bệnh nhân sau cấp cứu ngừng tuần hoàn do rối
loạn nhịp thất hoặc có những cơn nhịp nhanh thất gây suy sụp huyết động. (Chỉ
định loại I)
Chỉ định cấy ICD đối với những bệnh nhân có những cơn nhịp nhanh thất nhưng
dung nạp được về huyết động (Chỉ định loại IIa).
Cân nhắc cấy ICD đối với những bệnh nhân người lớn có ít nhất 1 yếu tố nguy cơ
rối loạn nhịp thất, kì vọng sống > 1 năm, và phải cân nhắc kĩ lưỡng tình trạng lâm
sàng, nguy cơ biến chứng và tình trạng sức khỏe tinh thần của bệnh nhân. (Chỉ
định loại IIb).
Bệnh cơ tim thất trái xốp (Left ventricular non-compactipn) là một bệnh cơ tim
hiếm gặp được đặc trưng bởi sựA xuất hiện các bè cơ bất thường, các rãnh và hốc
của cơ tim thất trái, đồng thời với rối loạn chức năng tâm thu và tâm trương thất
trái, khả năng cao xuất hiện các rối loạn nhịp và các biến cố tắc mạch do các cục
huyết khối được hình thành trong buồng tim.
Tỷ lệ mắc bệnh đến này vẫn còn chưa được xác định và vẫn chưa có một thống nhất
về các tiêu chuẩn đặc hiệu để chẩn đoán bệnh. Danh pháp kinh điển của bệnh này
dễ gây hiểu nhầm, bởi cơ tim cả thất phải và thất trái đều có thể bị ảnh hưởng, vì
vậy trong bài này chúng tôi xin gọi chung là bệnh cơ tim xốp.
a. Siêu âm tim
Hiện nay còn một số tranh cãi về các tiêu chuẩn chẩn đoán đặc hiệu cho bệnh cơ
tim xốp. Hiện nay có ba tiêu chuẩn riêng biệt, bao gồm:
Sự có mặt của nhiều các bè cơ đặc biệt là tại vùng mỏm và thành tự do thất trái
Xuất hiện các bè cơ sâu trong buồng tim trái, nhìn rõ khi dùng siêu âm Doppler
Cấu trúc cơ tim hai lớp, trong đó tỷ lệ độ dày lớp không đàn xếp/ đàn xếp > 2 ở
người lớn ở thì cuối tâm thu tại mặt cắt trục ngắn cạnh ức trái.
Một số dấu hiệu khác bao gồm giảm chức năng tâm thu thất trái, giảm chức năng
tâm trương, huyết khối thất trái và bất thường cấu trúc cơ nhú.
Phương pháp này đặc biệt có giá trị khi hình ảnh siêu âm tim qua thành ngực không
tốt. Hiện tại CHT tim đã được chứng minh là tốt hơn so với phương pháp chụp
buồng thất trái hoặc chụp CLVT tim mạch trong chẩn đoán các trường hợp khó.
Dấu hiệu đặc hiệu nhất trên chụp CHT tim là tỷ lệ tối đa giữa vùng cơ tim không đàn
xếp/đàn xếp > 2, 3 trong thì tâm trương trên 3 mặt cắt trục dài.
Thuật ngữ bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ được sử dụng để mô tả chức năng tâm thất
trái bị suy giảm đáng kể (phân suất tống máu thất trái LVEF ≤ 35 - 40%) do bệnh động
mạch vành. Cần phân biệt thuật ngữ này với bệnh tỉm thiếu máu cỤc bộ - đã đưỢc
thống nhât tại ESC 2019 là hội chứng động mạch vành mạn tính.
Có hai cơ chế gây bệnh chính, đưa ra khả năng điều trị khác nhau:
Mất cơ tim không hồi phục do nhồi máu cơ tim và theo sau đó là quá trình tái cấu
trúc thất trái. Chức năng cơ tim ở những bệnh nhân này không thể hồi phục bằng
cách tái thông mạch vành vì cơ tim bị nhồi máu không còn sống nữa.
Cơ tim sống sót do thiếu máu cơ tim: Ít nhất có thể đảo ngược một phần giảm chức
năng co bóp cơ tim gây ra bởi thiếu máu cục bộ do vẫn còn cơ tim sống sót, có thể
được phát hiện trên các thăm dò hình ảnh học. Thuật ngữ cơ tim đông miên thường
được sử dụng thay thế cho cơ tim còn khả năng sống sốt. Tuy nhiên, theo định nghĩa
nghiêm ngặt, thuật ngữ cơ tim đông miên đề cập đến rối loạn chức năng co bóp ở
cơ tim còn sống sót mà có thể cải thiện sau khi tái thông mạch vành hoặc có thể cả
điều trị nội khoa. Đờ cơ tim đề cập đến rối loạn chức năng sau thiếu máu thoáng
qua và có thể cùng tồn tại với cơ tim đông miên. Các cơn lặp đi lặp lại của đờ cơ tim
cũng có thể dẫn đến cơ tim đông miên.
Tiếp cận điều trị ban đầu cho những bệnh nhân bị bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ
(Xem thêm Chương 11 Bệnh động mạch vành, Mục 4. Hội chứng động mạch vành mạn tính)
Nên tập trung vào việc điều trị nội khoa tối ưu theo các khuyến cáo lâm sàng cũng như
với liệu pháp dùng các thiết bị hỗ trợ (cấy máy phá rung tự động (ICD) hoặc liệu pháp
tái đồng bộ cơ tim CRT-D) và tái thông mạch vành được xem xét ở những bệnh nhân
phù hợp:
Liệu pháp điều trị nội khoa tối ưu bao gồm các nhóm thuốc như ức chế men
chuyển (ACEI) hoặc ức chế thụ thể, chẹn beta giao cảm, statin liều cao và aspirin cho
tất cả các bệnh nhân nếu không có chống chỉ định.
Bệnh nhân có bằng chứng quá tải thể tích: Đ iều trị với lợi tiểu quai và chế độ ăn
hạn chế lượng muối.
Các nhóm thuốc khác có thể được xem xét kết hợp như hydralazi n và nitrat,
ivabradin, lợi tiểu kháng aldosterone (spironolactone hoặc eplerenone), và nh ó m
thuốc ức chế receptor angiotensin và neprilysin (sacubitril / valsartan).
Thay đổi lối sống: Thực hiện thay đổi lối sống khỏe mạnh được khuyên cáo thực
hiện ở tất cả các bệnh nhân bao gồm: D ừng hút thuốc lá, duy trì chế độ ăn lành
mạnh, giảm cân và tập thể dục đều đặn.
Kết hợp các thiết bị hỗ trợ: Rất nhiều bệnh nhân với bệnh tim thiếu máu cục bộ có
giảm nhiều chức năng thất trái (LVEF) và có triệu chứng suy tim sẽ là những ứng cử
viên cho liệu pháp tái đồng bộ cơ tim bằng việc đặt điện cực ở cả hai thất, cấy máy
phá rung tự động hoặc thiết bị kết hợp.
Tái thông động mạch vành: Ở những bệnh nhân còn triệu chứng đau thắt ngực sau
điều trị nội khoa tối ưu. Ở bệnh nhân suy tim do bệnh lý động mạch vành, tái thông
mạch vành đóng vai trò quan trọng trong điều trị. Với những bệnh nhân phân suất
tống máu ≤ 35%, tổn thương nhiều thân động mạch vành và còn khả năng phẫu
thuật, phẫu thuật bắc cầu nối chủ vành là chiến lược tái thông hàng đầu. Với tổn
thương một hoặc hai thân động mạch vành, tái thông mạch vành qua da có thể
được xem xét thay thế bắc cầu nối chủ vành khi có khả năng tái thông hoàn toàn.
cập nhật sách y học https://www.facebook.com/groups/1036780317177509
https://www.facebook.com/groups/1036780317177509
Tăng huyết áp gây nên tình trạng phì đại thất trái do đáp ứng với tăng hậu gánh, đó là
cơ chế bảo vệ và bù trừ trong trường hợp này. Tuy nhiên thay đổi để bù trừ này cuối cùng
cũng dẫn đến những thay đổi chức năng tâm thất ở thì tâm thu và thì tâm trương. Tăng
huyết áp thúc đẩy tốc độ xơ vữa mạch máu và bệnh tim thiếu cục bộ (hội chứng động mạch
vành mạn tính). Bệnh cơ tim do tăng huyết áp là nguyên nhân thường gặp nhất gây suy tim
sung huyết ở các nước phương Tây. (Xem thêm Chương IV Tim mạch dự phòng).
Bệnh van tim gây nên tổn thương cơ tim được gọi là bệnh cơ tim do van tim và sẽ tiến
triển tùy thuộc vào tổn thương bệnh lý van tim. Tổn thương van tim là hẹp, hở hoặc
hẹp hở van tim, thường gặp ở van hai lá, van động mạch chủ, van ba lá.
(Xem thêm Chương VI Bệnh van tim).
Chức năng tim sẽ được cải thiện nhiều khi các bệnh van tim được sửa chữa, đặc biệt
khi chưa có suy tim hoặc suy tim nhẹ.
Bệnh cơ tim do rượu là nguyên nhân thứ hai dẫn đến bệnh cơ tim giãn mắc phải ở các
nước phương Tây, nguyên nhân là do dùng một số lượng rượu lớn trong một thời gian
dài.
Cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ tim do rượu vẫn chưa được hiểu biết đầy đủ. Tác
động gây độc của rượu cấp tính đối với hoạt động của cơ tim là thoáng qua, nhưng
việc dùng lâu dài có thể dẫn đến suy giảm vĩnh viễn khả năng co bóp của cơ tim do
ảnh hưởng của ethanol và các chất chuyển hóa của nó. Chất chuyển hóa độc hại
được biết đến nhiều nhất là acetaldehyde, một chất chuyển hóa của rượu được sản
xuất trong gan bởi enzym dehydrogenase. Acetaldehyde được cho là gây suy giảm
chức năng cơ tim thông qua một quá trình chưa được hiểu đầy đủ, có thể liên quan
đến rối loạn chức năng ty thể, tổn thương oxy hóa và suy yếu nội môi.
Một số cơ chế được đưa ra theo đó tiêu thụ rượu có thể trực tiếp hoặc gián tiếp
(thông qua các chất chuyển hóa) gây tổn thương cơ tim và bệnh cơ tim: (1) tác dụng
độc trực tiếp của ethanol gây ra chết tế bào theo chương trình và mất tế bào cơ và
acetaldehyde gây ra sự co thắt cơ tim; (2) thiếu hụt dinh dưỡng (đặc biệt là
thiamine); và (3) hiếm hơn là tác dụng độc hại của phụ gia (coban).
Chẩn đoán bệnh cơ tim do rượu nên nghi ngờ ở những người có tiền sử sử dụng
rượu số lượng nhiều và kéo dài với các dấu hiệu giãn thất trái hoặc các triệu chứng
của suy tim (ví dụ như khó thở, mệt mỏi).
Tiêu chuẩn chẩn đoán: Bệnh cơ tim do rượu được chẩn đoán ở bệnh nhân có cả ba
tiêu chí sau:
Tiêu thụ rượu nặng lâu dài (thường được xác định là > 80g mỗi ngày trong khoảng
thời gian ít nhất 5 năm).
Đặc điểm của bệnh cơ tim giãn: Hai đặc điểm sau thường được xác định bằng siêu
âm tim. Nếu siêu âm tim dưới mức chẩn đoán, cộng hưởng từ tim (CMR) hoặc
chụp cắt lớp vi tính (CT) là phương pháp thay thế trong những trường hợp này:
Độ giãn thất trái được định nghĩa là thể tích cuối tâm trương thất trái hoặc kích
thước tâm trương thất trái (LVDD) lớn hơn 2 độ lệch chuẩn trên mức bình
thường (bằng siêu âm tim, LVDD > 58,4 mm ở nam và > 52,2 mm ở nữ theo hội
siêu âm tim Hoa Kì và hội hình ảnh học tim mạch Châu Âu).
LVEF dưới mức bình thường. Mặc dù phạm vi bình thường của LVEF khác nhau
giữa các phương pháp chẩn đoán và dân số, LVEF < 50% là bất thường và là
ngưỡng chấp nhận cho bệnh cơ tim giãn.
Không có bệnh tim do tăng huyết áp, bệnh van tim, bệnh tim thiếu máu cục bộ (h ội
chứng ĐMV mạn tính) và các nguyên nhân khác của bệnh cơ tim giãn đủ để gây ra rối
loạn chức năng tâm thu thất trái. C ần loại trừ bệnh động mạch vành.
Điều trị bệnh cơ tim do rượu: Nguyên tắc giống với bệnh cơ tim giãn nói chung và bên
cạnh đó là dừng sử dụng rượu hoàn toàn và vĩnh viễn. Tiên lượng của bệnh cơ tim do
rượu thay đổi tùy theo việc tiếp tục hay không và mức độ sử dụng rượu. Bệnh nhân
kiêng rượu hoặc sử dụng rượu vừa phải có tiên lượng tốt hơn hoặc tương tự như đã
thấy với bệnh cơ tim giãn vô căn, trong khi tiếp tục sử dụng rượu nhiều có liên quan
đến tiên lượng xấu hơn. Do những bệnh nhân lạm dụng rượu mãn tính thường có sự
thiếu hụt vitamin B1, điều này cũng góp phần làm nặng bệnh cơ tim. Do đó cần thiết
cung cấp vitamin B1 và folate cho nhóm bệnh nhân này.
Trong quá trình chuyển hóa có thể có những sự bất thường dẫn đến những bệnh lý cơ
tim. Các bệnh tích trữ lysosomal và glycogen có thể gây ra một dạng bệnh cơ tim hạn
chế. Haemochromatosis (bệnh nhiễm sắt) cũng gây ra bệnh cơ tim hạn chế bởi các cơ
chế chưa rõ ràng. Các bất thường chuyển hóa mắc phải như bệnh to cực chi dẫn đến
phì đại hai tâm thất. Đái tháo đường có thể gây ra bệnh cơ tim với rối loạn chức năng
tâm thu và/hoặc tâm trương, ngay cả khi không có tổn thương đáng kể ở động mạch
vành vùng thượng tâm mạc.
Bệnh cơ tim Takotsubo, còn được gọi là bệnh cơ tim do căng thẳng (stress), hay hội
chứng phình mỏm thất trái thoáng qua, là một hội chứng hiếm gặp nhưng hiện nay
được ghi nhận nhiều hơn. Bệnh đặc trưng bởi rối loạn chức năng tâm thu thoáng qua
của vùng mỏm và/hoặc vùng giữa của tâm thất trái, với hoạt động bù trừ của vùng đáy
tim tạo ra phình tại vùng mỏm trong thì tâm thu.
Bệnh phổ biến hơn ở phụ nữ mãn kinh và thường được kích hoạt bởi căng thẳng
(stress) về cảm xúc hoặc thể chất dữ dội (ví dụ như mất người thân, bạo hành trong gia
đình, thiên tai).
Biểu hiện lâm sàng của bệnh cơ tim Takotsubo tương tự như nhồi máu cơ tim cấp
tính, với đau ngực sau xương ức, ST chênh lên và tăng dấu ấn sinh học cơ tim. Các đặc
điểm khác có thể bao gồm nhịp nhịp nhanh và nhịp tim chậm, dấu hiệu suy thất trái,
tắc nghẽn LVOT (đường ra thất trái) thoáng qua và thậm chí sốc tim.
Chụp động mạch vành không có hẹp động mạch vành đáng kể.
Chẩn đoán được thực hiện bằng chụp buồng thất trái hoặc siêu âm tim qua thành
ngực (TTE), xác định phình vùng mỏm đặc trưng với tình trạng giảm chức năng tâm thu
thất trái kèm theo. Cơ chế bệnh sinh của bệnh cơ tim Takotsubo vẫn chưa được hiểu
rõ; tuy nhiên, các cơ chế được đề xuất bao gồm dư thừa catecholamine gây co thắt
động mạch vành và rối loạn chức năng vi mạch máu, hoặc do độc tính trực tiếp qua
trung gian catecholamine.
Điều trị về cơ bản là hỗ trợ, truyền dịch đường tĩnh mạch, điều trị các biến chứng và
cố gắng làm giảm bớt bất kỳ căng thẳng cảm xúc hoặc thể chất.
Tiên lượng thường tốt ở những người sống sót sau giai đoạn cấp tính, với sự phục hồi
chức năng tâm thất trái bình thường trong vòng 4 - 6 tuần.
Bệnh cơ tim chu sản (BCTCS), còn được gọi là bệnh cơ tim liên quan đến thai kỳ, là một
nguyên nhân ít gặp gây ra suy tim ảnh hưởng đến phụ nữ vào cuối thai kỳ hoặc trong giai
đoạn sớm sau hậu sản.
Nhóm Working Group ESC 2010 đã định nghĩa BCTCS là một bệnh cơ tim vô căn với
các đặc điểm sau:
Xuất hiện triệu chứng suy tim trong tháng cuối thai kỳ hoặc trong vòng 5 tháng sau
khi sinh.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh cơ tim chu sản dựa vào định nghĩa của bệnh, gồm 3 yếu tố :
Suy tim tiến triển trong tháng cuối thai kì hoặc trong vòng 5 tháng sau khi sinh.
Không có nguyên nhân khác gây suy tim.
Chức năng tâm thu thất trái giảm, EF < 45%
Điều trị
Mục tiêu điều trị bệnh cơ tim chu sản cũng tương tự như đối với điều trị suy tim cấp
và suy tim mạn tính có giảm phân suất tống máu, bao gồm:
Lupus ban đỏ hệ thống có nhiều cơ chế gây tổn thương cơ tim. Có khoảng xấp xỉ 10%
bệnh nhân bị bệnh lupus ban đỏ hệ thống có bằng chứng viêm cơ tim. Bệnh nhân có
liên quan đến hội chứng kháng phospholipid tăng nguy cơ có những tổn thương bất
thường ở các van tim và bệnh cơ tim giãn, và có thể gây ra huyết khối gây tắc nghẽn
các vi mạch mà không có hiện tượng viêm mạch. Những bệnh cảnh này cũng thúc đẩy
quá trình xơ vữa mạch máu.
Viêm khớp dạng thấp có thể có viêm các mạch phổi dẫn đến tăng áp lực động mạch
phổi, viêm khớp dạng thấp cũng có thể gây nên tổn thương cơ tim, dù đây là nguyên
nhân ít gặp.
Một số bệnh hệ thống gây tổn thương cơ tim khác (Xem thêm Chương XVI Tổn thương tim
mạch ở một số bệnh lý đa cơ quan).
Thiamine là một coenzyme quan trọng trong chu trình hexose monophosphate. Trẻ sơ
sinh được nuôi dưỡng bằng sữa mẹ ở những khu vực có chế độ ăn thiếu thiamine có
thể gặp những tổn thương cơ tim, chủ yếu là suy thất phải từ tháng 1 đến tháng thứ 4.
Điều trị tích cực bồi phụ những thiếu hụt vitamin sẽ nhanh chóng cải thiện những tổn
thương trên tim mạch mà không để lại những hậu quả trong tiên lượng dài hạn.
Các trường hợp suy dinh dưỡng do thiếu protein (suy dinh dưỡng thể Marasmus,
Kwashiorkor) dẫn tới giảm, teo cơ và tạo điều kiện thuận lợi dẫn đến bệnh cơ tim
giãn. Việc chăm sóc toàn diện, bồi phụ đủ các chất dinh dưỡng sẽ đưa đến phục hồi rất
nhanh chóng trong vài tháng miễn là bệnh nhân có thể sống sót qua giai đoạn đầu.
Có rất nhiều tác nhân gây bệnh không phải nhiễm trùng có thể gây ra tổn thương cơ
tim. Tổn thương cơ tim có thể cấp tính với bằng chứng phản ứng viêm đang hoạt động
hoặc thậm chí không có tình trạng nhiễm trùng và hoại tử như trong trường hợp phản
ứng quá mẫn. Một vài các tác nhân khác gây ra những thay đổi mạn tính với quá trình
tăng sinh xơ và là tiền đề để dẫn tới bệnh cơ tim giãn sau này.
Các tác nhân hóa học và công nghiệp, phóng xạ và tiếp xúc với nhiệt độ cao quá mức
đều có thể dẫn đến những tổn thương cơ tim.
Ảnh hưởng trên tim do hiện tượng mất điều hòa Friedreich là tương đối phổ biến, mặc
dù thường không có biểu hiện triệu chứng.
Mất điều hòa Friedreich là một đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường với sự mất
chức năng của gen frataxin. Biểu hiện lâm sàng bao gồm mất điều hòa (thất điều) tứ
chi tiến triển, đái tháo đường và bệnh tim.
Bệnh thường đi kèm với biểu hiện phì đại tâm thất trên điện tâm đồ và siêu âm tim,
tuy nhiên khác biệt nằm ở sự đa dạng hình thái gen mà biểu hiện là sự thiếu xáo trộn
các sợi cơ tim trên mô bệnh học. Rối loạn nhịp thất nghiêm trọng và các biến chứng
liên quan đến bệnh cơ tim là nguyên nhân tử vong thường gặp nhất của bệnh. Bệnh
hiếm khi đi kèm với bệnh cơ tim giãn.
Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh lý rối loạn cơ có khả năng di truyền gây yếu cơ
tiến triển trên cơ thể người. Có hơn 100 tình trạng liên quan đến loạn dưỡng cơ,
nhưng chủ yếu bao gồm loạn dưỡng cơ Duchenne và Becker, loạn dưỡng cơ thắt lưng
- chi dưới, loạn dưỡng cơ mặt - bả vai - cánh tay, cơ nhẫn hầu - thanh quản, cơ ngoại
biên, và Emery - Dreifuss.
Phần lớn các loại loạn dưỡng cơ là rối loạn hệ thống với ảnh hưởng lên cơ trơn và cơ
tim cũng như cơ xương. Loạn dưỡng cơ có thể di truyền trội trên nhiễm sắc thể
thường, lặn nhiễm sắc thể thường hoặc di truyền liên kết trên nhiễm sắc thể X. Bệnh
ảnh hưởng lên cơ tim và chủ yếu là các mô dẫn truyền, vì vậy gây ra rối loạn dẫn
truyền nhĩ thất nhiều mức độ, rối loạn nhịp nhanh và suy tim.
Các triệu chứng sẽ rất khó để đánh giá, vì bệnh nhân bị hạn chế bởi tình trạng khuyết
tật trầm trọng. Cần theo dõi điện tâm đồ 12 chuyển đạo và siêu âm tim vì đây là hai
cận lâm sàng rất quan trọng để xác định những ảnh hưởng sớm lên tim. Một khi được
chẩn đoán bệnh cơ tim, điều trị theo phác đồ suy tim với lợi tiểu, ức chế men chuyển
và chẹn beta giao cảm. Các rối loạn nhịp và triệu chứng của suy tim mạn tính thứ phát
do bệnh cơ tim giãn là nguyên nhân chính làm nặng bệnh và gây tử vong trong các ca
bệnh cơ tim.
Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) và loạn dưỡng Becker (BMD) là những rối loạn của
gen mã hóa protein dystrophin liên kết với nhiễm sắc thể X.
Loạn dưỡng cơ Duchenne biểu hiện từ nhỏ và là kiểu loạn dưỡng cơ di truyền phổ
biến nhất, với sự vắng mặt gần như hoàn toàn của protein dystrophin ở màng bao
cơ.
Loạn dưỡng Becker biểu hiện ở người trưởng thành và liên quan ít hơn tới cơ
xương nhưng thường rối loạn nặng hơn với cơ tim. Sự bất thường của tim bao gồm
bất thường dẫn truyền của nút nhĩ thất, và rối loạn chức năng thất trái có thể tiến
triển một cách nhanh chóng.
Loạn dưỡng cơ thắt lưng - chi dưới (LGMD) ảnh hưởng lên cơ vai và cơ thắt lưng
chậu và có thể di truyền trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến xảy ra ở
gen mã hóa protein của màng ngoài nhân trong cơ vân. Những rối loạn của tim chiếm
ưu thế hơn hẳn trong các kiểu loạn dưỡng LGMD type 1B, 1D, 2E, và 2I; bao gồm bệnh
cơ tim và bệnh của hệ thống dẫn truyền.
Loạn dưỡng cơ mặt - bả vai - cánh tay (FSHD) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc
thể thường với sự rối loạn tiến triển của cơ mặt, vai và cơ cánh tay. Những biểu hiện
chính của tim bao gồm bất thường sóng P, chậm dẫn truyền trong thất và rối loạn
nhịp trên thất.
Loạn dưỡng trương lực cơ là một bệnh hệ thống di truyền nhiễm sắc thể thường gây
ra bởi sự thiếu lặp lại bộ ba nucleotide ở gen mã hóa myotonin. Bệnh liên quan đến
bất thường dẫn truyền nhĩ thất, rối loạn nhịp nhĩ và thất, hay gặp hơn bệnh cơ tim
trong 10% số trường hợp. Đột tử do tim do bất kỳ nguyên nhân nào chiếm tới 30%
trường hợp tử vong ở các bệnh nhân bị loạn dưỡng trương lực cơ.
Loạn dưỡng cơ Emery - Dreifus có nhiều kiểu di truyền khác nhau và bị gây ra bởi đột
biến lamin A và C (protein của màng nhân). Đặc điểm chung là yếu cơ cánh tay và cơ
mác do sự co cứng. Biểu hiện chính ở tim bao gồm bất thường dẫn truyền nhĩ thất và
các rối loạn nhịp nhĩ. Đột tử do các rối loạn nhịp thất có thể xảy ra.
Viêm cơ tim là tình trạng viêm của tế bào cơ tim gây ra bởi các bệnh lý nhiễm trùng và
không nhiễm trùng. Bệnh có thể biểu hiện dưới pha cấp, bán cấp hoặc mạn tính.
Thường gặp nhất là các triệu chứng của suy tim, tuy nhiên đôi khi rối loạn nhịp hoặc
đột tử là biểu hiện đầu tiên của bệnh. Virus là nguyên nhân thường gặp nhất của
viêm cơ tim.
Chẩn đoán dựa vào các triệu chứng lâm sàng nghĩ đến nhiễm virus, điện tâm đồ và
men tim gợi ý tổn thương cơ tim. Sinh thiết nội mạc cơ tim có thể hữu ích trong việc
khẳng định chẩn đoán nhưng thường âm tính. Siêu âm tim và chụp cộng hưởng từ tim
có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và đánh giá mức độ ảnh hưởng trên chức năng
tim. Lưu ý cần loại trừ hội chứng động mạch vành cấp.
Giang mai (do xoắn khuẩn Treponema pallidum): Là tác nhân phổ biến gây viêm
thành động mạch chủ, tổn thương cơ tim hiếm gặp
(Xem thêm Chương XVII Một số bệnh tim mạch do nhiễm trùng hoặc thiếu hụt dinh dưỡng,
Mục 5. Bệnh tim mạch do giang mai).
muộn là do các bệnh cơ tim thoái hóa phụ thuộc liều có thể biểu hiện bất cứ lúc
nào sau vài tuần đến vài tháng kể từ liều cuối cùng. Triệu chứng có th ể khó kiểm
soát và ghép tim được áp dụng trong một số trường hợp khi mà trị liệu ung thư đã
đạt được.
Cocain: Các triệu chứng thường gặp là đau ngực, vã mồ hôi, hồi hộp trống ngực. Ở
số ít trường hợp có thể gặp thiếu máu cơ tim do co thắt mạch vành hoặc huyết
khối trong lòng ĐMV. Các rối loạn nhịp thất và đột tử cũng có thể gặp. Điều trị
bằng chẹn beta giao cảm và điều trị hỗ trợ.
Catecholamine: Bệnh cơ tim giãn có hồi phục đã được mô tả cùng với u tủy
thượng thận do điều trị liều cao các catecholamine và liều cao cường beta trong
đợt bệnh phổi mạn tính mất bù. Aspirin và dipyridamole có thể có một số tác
dụng, điều này gợi ý đến vai trò của tiểu cầu trong cơ chế sinh bệnh học.
Sự thiếu hụt taurine và carnitine: L iên quan đến bệnh cơ tim giãn; trong những
trường hợp thiếu carnitine, bổ sung đầy đủ có thể giúp cải thiện triệu chứng và
chức năng tim. Mức carnitine cơ tim giảm ở những bệnh nhân có bệnh cơ tim giãn
nhưng chưa rõ ràng.
Điều trị suy tim sung huyết và nguyên nhân nhiễm trùng là 2 điểm chính trong điều
trị bệnh.
Các thuốc được khuyến cáo là nhóm ức chế men chuyển hoặc ức chế thụ thể, nhóm
chẹn beta giao cảm và nhóm lợi tiểu kháng aldosterone.
Digoxin được khuyến cáo trong điều trị suy tim cơ bản với ý nghĩa làm cải thiện triệu
chứng suy tim, tuy nhiên trong viêm cơ tim cấp, Digoxin có thể làm tăng tỷ lệ tử
vong và rối loạn nhịp.
Kiểm soát những rối loạn nhịp gây triệu chứng:
Cân nhắc các thuốc chống rối loạn nhịp như Amiodarone, chẹn beta giao cảm trong
những trường hợp dự phòng tái phát các cơn nhịp nhanh thất hoặc trên thất.
Những cơn nhịp nhanh thất và trên thất với tần số thất cao cũng cần được sớm
chuyển nhịp xoang để duy trì huyết động ổn định. Có thể cần sốc điện chuyển nhịp
nếu điều trị nội khoa không hiệu quả.
Tình trạng block nhĩ thất cũng thường gặp trong bệnh cảnh viêm cơ tim. Tạo nhịp
tạm thời qua da là cần thiết đối với những trường hợp nhịp chậm, block nhĩ thất độ
cao, hoặc phối hợp nhiều dạng rối loạn nhịp phức tạp.
Các thiết bị hỗ trợ tuần hoàn ngoài cơ thể (ECMO) được chỉ định đối với các trường
hợp viêm cơ tim cấp sốc tim và không đáp ứng với điều trị nội khoa cơ bản. Hỗ trợ
tuần hoàn cơ học giúp cải thiện tỷ lệ tử vong ở nhóm bệnh nhân này.
Những thử nghiệm về liệu pháp ức chế miễn dịch ở bệnh nhân viêm cơ tim không
mang lại hy vọng lớn. Sử dụng steroid ở bệnh nhân trong giai đoạn cấp tính có thể
được cân nhắc nhưng chưa chứng minh được nhiều lợi ích trong cải thiện tiên lượng.
Lola – CÁHỒIHOANG
(Trích Album “Cócầnphảicólýkhông?”)
Việt NT
mọi người đừng hỏi đây là thể loại nhạc gì, thay vào đó hãy thử nghe một chút nhé….
Chúc mọi người học tốt và nghe nhạc vui vẻ…!!