ĐỀ CƯƠNG DI TRUYỀN TIẾN HÓA

Chương I:
1. Di truyền học (DTH) là gì? Những nội dung chính của DTH?

Di truyền học nghiên cứu hai đặc tính cơ bản của sự sống:

● Về tính di truyền và tính biến dị của các tính trạng di truyền được.
● Về gene ở tất cả các mức độ từ mức phân tử đến mức quần thể.

Chương II. Vật chất di truyền:

1. Bản chất của vật chất di truyền là gì? Những thí nghiệm nào chứng minh cho bản chất
của vật chất di truyền?

Acid nucleic là vật chất di truyền. Vật chất di truyền bao gồm một trong hailoại axit nucleic:
DNA hoặc RNA. Trong đó, DNA là vật chất di truyền của tất cả các sinh vật sống và của một số
loại virus, và RNA là vật chất di truyền của các loại virus còn lại.

Những thí nghiệm chứng minh cho bản chất của vật chất di truyền

● 1869 Friedrich Miescher,phát hiện nucleic acid

● 1914 R,Feulgen tìm ra pp nhuộm màu đặc hiệu cho DNA
● 1928 Thí nghiệm của Giffith (Hiện tượng biến nạp: Các tế bào S sau khi xử lí nhiệt thì
mất tính độc, nhưng đã truyền lại tính gây độc cho tế bào R)
1
 ● 1930s-1940s Thí nghiệm của Avery (DNA là tác nhân biến nạp, DNA mang thông tin di
truyền)
● 1953 Thí nghiệm của Hershey và Chase (vật chất di truyền của bacteriophage T2 là
DNA)

2. Mô tả thành phần hoá học, cấu trúc của DNA.

DNA (Acid deoxyribonucleic) là một loại axit nucleic mang tính chất của một đại phân tử. 5
nguyên tố cấu tạo nên phân tử này gồm C, H, O, N, P. Với cấu tạo đa phân, trong đó các đơn
phân là nucleotide. Thành phần chính của ADN gồm:

● Base nito
● Đường pentose
● Acid phosphoric

2
Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép gồm hai mạch xoắn đều theo một trục từ trái sang phải
chứa các phân tử đường (deoxyribose) và các phân tử phosphate, được nối với nhau bằng bốn
loại nucleotide ( các bazơ). Các nucleotide được ghép cặp: adenine (A) với thymine (T) và
guanine (G) với cytosine (C). Mỗi cặp nucleotide được nối với nhau bằng các liên kết hydro.
DNA được mã hóa bằng mã bộ ba ,chứa 3 trong số 4 nucleotides A, T, G, C. Các axit amin cụ
thể được mã hóa bởi các mã bộ ba xác định.

3. Tại sao DNA là vật chất di truyền của các tổ chức sống mà không phải là RNA?
- DNA là thành phần chính của NST.
- DNA chứa thông tin di truyền đặc trưng cho mỗi loài bởi số lượng, thành phần và trình tự
phân bố các nucleotit.
- DNA có khả năng tự nhân đôi, đảm bảo cho NST hình thành quá trình nguyên phân,
giảm phân xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định ở cấp độ tế bào và cấp
độ phân tử.
- DNA chứa các gen thực hiện chức năng di truyền khác nhau thông qua cơ chế phiên mã
và dịch mã.
- DNA có khả năng đột biến về cấu trúc: mất, thêm, thay thế nucleotit tạo nên những alen
mới.
- Nhiều bằng chứng đã chứng minh vai trò mang thông tin di truyền của
axit nucleic:
+ Khả năng hấp thụ tia tử ngoại cực đại ở bước sóng 260nm.
+ Thí nghiệm biến nạp của F.Griffiht (1928), của O.T.Avery, C.M.Macleod (1944) và
Fraenket_conrat, Singer (1957) đã chứng minh được axit nucleic là vật chất mang thông tin di
truyền
- DNA có cấu trúc mạch đôi nên sẽ sẽ chứa đựng được nhiều thông tin di truyền và sẽ bền
vững hơn so với RNA
- DNA có khả năng tự nhân đôi còn RNA muốn tổng hợp được phải dựa trên DNA
4. DNA được tổ chức như thế nào trong cấu trúc NST của sinh vật nhân sơ và của sinh vật
nhân thực?
a. Sinh vật nhân sơ:
Có hai nhóm sinh vật nhân sơ chính như vi khuẩn và vi khuẩn cổ. Chúng là những sinh vật
nhỏ đơn bào. Cả hai loại này đều có một nhiễm sắc thể đơn làm bộ gen của chúng. Do đó, nó

3
chủ yếu là một bộ gen DNA. Nhiễm sắc thể đơn này là một nhiễm sắc thể tròn được tạo thành từ
DNA sợi kép.

Hơn nữa, nó tự do trôi nổi trong tế bào chất của tế bào nhân sơ. Nhiễm sắc thể nhân sơ nhỏ
gọn, không chứa DNA và intron lặp lại. Mặc dù DNA của tế bào nhân sơ được đóng gói thành
một nhiễm sắc thể duy nhất, nhưng DNA này không gấp với các protein histone. DNA của tế
bào nhân sơ cuộn với các protein liên kết với nucleoid.

Ngoài nhiễm sắc thể này, sinh vật nhân sơ có DNA ngoài nhiễm sắc thể được gọi là
plasmit. Plasmid là những vòng tròn DNA nhỏ. Chúng không chứa DNA bộ gen của sinh vật
nhân sơ. Thay vào đó, chúng chứa các gen cung cấp các tác động có lợi cho tế bào vi khuẩn.
Plasmid quan trọng như là vectơ có giá trị trong kỹ thuật di truyền.
b. Sinh vật nhân chuẩn:
Sinh vật nhân thực có nhân thật bao bọc bằng màng nhân. Do đó, DNA của sinh vật nhân
thực nằm bên trong nhân bằng cách bao bọc màng nhân. Tuy nhiên, một số DNA của sinh vật
nhân thực không thuộc hệ gen được tìm thấy bên ngoài nhân, trong hai loại bào quan của tế bào.
Chúng là lục lạp và ti thể. Không giống như DNA của sinh vật nhân sơ, DNA của sinh vật nhân
chuẩn chứa nhiều DNA lặp đi lặp lại không mã hóa.
Hơn nữa, DNA của sinh vật nhân chuẩn chứa các intron khác với exon. Do đó, số lượng
DNA nhân thực trên mỗi tế bào là rất cao so với lượng DNA nhân sơ. Không chỉ vậy, DNA của
sinh vật nhân chuẩn gấp lại với protein histone và đóng gói thành một số nhiễm sắc thể. Do đó,
sinh vật nhân thực chứa nhiều hơn một nhiễm sắc thể, không giống như sinh vật nhân sơ.

Chương III. Cấu trúc và chức năng của gene.

1. Gene là gì? Vẽ và trình bày cấu trúc chung của gene ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân
thực? Nêu chức năng cho từng thành phần cấu trúc của gene.
- Gene là những doạn vật chất di truyền (DNA, RNA) mã hóa cho những phân tử thực hiện được
chức năng.

 Cấu trúc chung của gene:

- Gene sinh vật nhân sơ:
+ Vùng điều hoà khởi đầu phiên mã
+ Vùng mã hoá
+ Vùng tín hiệu kết thúc phiên mã

4
- Gene ở sinh vật nhân chuẩn:
+ Vùng điều hoà khởi đầu phiên mã
+ Vùng mã hoá (exons) xen vùng không mã hoá (introns)
+ Vùng tín hiệu kết thúc phiên mã

2. Phân biệt cấu trúc gene ở sinh vật nhân sơ và nhân chuẩn.

 Giống nhau:

- Cả hệ gen nhân sơ và nhân thực đều bao gồm các phân tử DNA.

- Bộ gen đóng vai trò là kho lưu trữ thông tin di truyền của cả hai loại sinh vật.

- Ngoài ra, cả hai bộ gen đều chứa gen.

- Hơn nữa, cả hai đều trải qua quá trình phiên mã và dịch thuật.

- Bên cạnh đó, cả hai bộ gen đều nhân bản và di truyền cho các thế hệ sau.

 Khác nhau:

5
 - Bộ gen của sinh vật nhân sơ nhỏ và ít phức tạp hơn so với bộ gen của sinh vật nhân
chuẩn.
- Về mặt cấu trúc, hệ gen của sinh vật nhân sơ chỉ giới hạn ở một nhiễm sắc thể đơn trong
khi hệ gen của sinh vật nhân thực có nhiều nhiễm sắc thể. Đây là một điểm khác biệt giữa bộ
gen của sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân chuẩn.
- Hơn nữa, một điểm khác biệt khác giữa hệ gen của sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân
chuẩn là bộ gen của sinh vật nhân sơ có trong tế bào chất trong khi bộ gen của sinh vật nhân
thực có bên trong nhân.
- Kích thước của bộ gen, bộ gen của sinh vật nhân sơ nhỏ hơn nhiều so với bộ gen của sinh
vật nhân thực.
- Thành phần cấu tạo, bộ gen sinh vật nhân chuẩn có nhiều ADN lặp lại, các đoạn intron và
ADN đệm không có trong bộ gen nhân sơ.
3. Yếu tố di truyền vận động là gì? Phân biệt yếu tố di truyền vận động loại I và loại II
a) Khái niệm
Yếu tố di truyền vận động (hoặc transposon) là trình tự DNA có thể thay đổi vị trí của nó
trong bộ gene, đôi khi tạo ra hoặc đảo ngược các đột biến và có thể thay đổi kích thước bộ gene.
b) Phân loại
+ Loại I (hay retrotransposon) thường hoạt động thông qua phiên mã ngược.
+ Loại II: yếu tố DNA vận động là DNA được cắt và nối với sự hoạt động của một số
enzyme.
c) Phân biệt

Loại I Loại II

- Các retrotransposon thường hoạt động - Các chuyển vị chỉ có sự tham gia của
thông qua phiên mã ngược. DNA.
- Phiên mã, phiên mã ngược và di nhập - Cắt so le tại điểm mục tiêu.
- Các enzyme chính cần có: enzyme - Chèn đoạn DNA nhảy.
phiên mã, enzyme phiên mã ngược
- Nối lại và tổng hợp bù vị trí khuyết
nucleotide.

6
Chương IV. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử
I. Cơ chế tái bản DNA
1. Trình bày các hoạt tính của enzyme DNA polymerase.
- Xúc tác hình thành liên kết phosphodiester, kéo dài chuỗi polynucleotide.
- Có thể nhận dạng các nucleoside triphosphate để tổng hợp đúng theo mạch khuôn.
- Chỉ tổng hợp mạch DNA mới theo chiều 5’P - 3’OH (cần đoạn mồi - primer).
- Hoạt tính exonuclease
+ 3’ - 5’ exonuclease: Cắt nucleotide lắp sai trong quá trình tổng hợp DNA.
+ 5’ - 3’ exonuclease: Cắt PRIMER hoặc các đoạn DNA đột biến, sai hỏng.
2. Mô tả quá trình tái bản ở sinh vật nhân sơ, ở sinh vật nhân thực.
 Cơ chế tái bản ở sinh vật nhân sơ

- Giai đoạn khởi đầu:

+ Enzyme gyrase (Topoisomerase loại II) tháo xoắn. ở 2 phía của Ori (điểm khởi đầu tái
bản)

+ Enzyme helicase cắt đứt liên kết hydro, tách 2 mạch DNA tại điểm Ori, tạo chạc ba sao
chép.

+ Protein SSB (single-strand binding protein) bám vào mạch đơn DNA, làm chúng duỗi
thẳng và 2 mạch không dính lại với nhau

- Giai đoạn kéo dài:

+ DNA dạng vòng (NST hay plassmid tái bản theo kiểu Theta (θ).

+ Quá trình tái bản bắt đầu từ 1 điểm Ori hình thành hai chạc tái bản, phát triển về 2
hướng, cuối cùng hình thành 2 phân tử DNA vòng.

+ Cả NST chỉ có 1 điểm Ori, nên chỉ có đơn vị tái bản, gọi là replicon.

+ Quá trình sao chép DNA diễn ra rất nhanh, tốc độ khoảng 50.000 nucleotide/phút.

- Giai đoạn kết thúc: Hai phân tử DNA được tạo thành

 Cơ chế tái bản ở sinh vật nhân thực

7
- Giai đoạn khởi đầu: Để các NST nhân đôi chính xác, mỗi điểm Ori chỉ được sử dụng một lần
trong chu kỳ tế bào. Là kết quả của một loạt các sự kiện phức tạp:

+ Sự khởi đầu sao chép gồm 2 bước tách biệt nhau về thời gian:

Ở pha G1, phức hệ protein nhận biết điểm khởi đầu Ori (ORC) nhận biết và bám vào trình
tự Ori, thu nạp một số protein khác (protein kiểm soát tái bản) để hình thành phức hệ tiền tái bản
(pre-RCs).
Ở pha S: các pre-RC được kích hoạt (lúc này các protein kiểm soát rời khởi phức hệ và
bất hoạt), cho phép khởi đầu quá trình tái
- Giai đoạn kéo dài:

+ Pol α/primase khởi đầu sợi mới:

Primase: tạo ra đoạn mồi RNA khoảng 10 nucleotide; sau đó Pol α thêm đoạn DNA
khoảng 10–20 nucleotide.
+ Pol ε tổng hợp mạch liên tục.

+ Pol δ tổng hợp mạch gián đoạn.

+ Quá trình nối đoạn okazaki ở mạch gián đoạn:

 Pol δ tiếp tục mở rộng đoạn Okazaki mới; hoạt động này thay thế RNA / DNA trước
enzyme, tạo ra một đoạn lưỡi gà (flap).
 Nucleases loại bỏ đoạn lưỡi gà.
 Hai đoạn Okazaki sau đó được nối với nhau bằng enzyme DNA ligase của sinh vật nhân
chuẩn

- Giai đoạn kết thúc: Hai phân tử DNA được tạo thành

3. Phản ứng PCR là gì? Nêu nguyên lý của phản ứng PCR? Các thành phần của phản ứng
PCR.
- Phản ứng PCR là một kỹ thuật được sử dụng để "khuếch đại" đoạn phân tử DNA ngoài
cơ thể sống, tạo ra nhiều bản sao của một đoạn DNA cụ thể.

- Nguyên lý của phản ứng PCR: PCR gồm nhiều chu kỳ (20-40) lặp lại nối tiếp nhau.
Mỗi chu kỳ gồm có 3 bước:

8
 + Biến tính (denaturation): ở nhiệt độ 94o C trong vòng 30s -60s, phân tử DNA mạch
kép tách thành hai mạch đơn. Chính hai mạch đơn này đóng vai trò là mạch khuôn cho sự tổng
hợp 2 mạch bổ sung.

+ Bắt cặp mồi (annealing): Nhiệt độ được hạ thấp hơn nhiệt độ nóng chảy (Tm)
(thường khoảng 45 – 65oC) của các primer, cho phép các primer bắt cặp với mạch khuôn. Nhiệt
độ để băt cặp mồi phụ thuộc vào độ dài, trình tự của mồi.

+ Kéo dài chuỗi (elongation): Nhiệt độ được tăng lên 72oC giúp cho DNA polymerase
hoạt động tốt nhất. DNA polymerase gắn vào đầu 3’ tự do của mồi và sử dụng dNTP lần lượt
gắn bổ sung với mạch khuôn. Thời gian của giai đoạn này tùy thuộc vào độ dài của trình tự
DNA khếch đại.

- Các thành phần của phản ứng PCR:

+ Mồi (primer) là một đoạn oligonucleotít ngắn, có chiều dài khoảng từ 6 - 70

nucleotide, đa số các mồi PCR có chiều dài khoảng 20 dến 30 nucleotide

Thiết kế mồi: Khi thiết kế mồi, người ta thường quan tâm sao cho không có sự bổ sung
giữa các base trong cùng một mồi và giữa các mồi.
+ DNA khuôn (DNA template): Tinh sạch và nguyên vẹn

+ dNTP (A, T, G, C) là những “viên gạch” để xây dựng lên sợi DNA mới trong phản
ứng chuỗi.

Nồng độ của dNTP thường sử dụng cho mỗi phản ứng là 200µM. Nếu nồng độ dNTP
quá cao nó sẽ liên kết với Mg2+ , một ion rất cần cho sự hoạt động của enzym tổng hợp, vì vậy
mà sẽ ảnh hưởng tới phản ứng tổng hợp.
+ Enzym tổng hợp DNA: Taq polymerase. Enzyme này có hoạt tính polymerase 5‘-3‘
và hoạt tính exonuclease 5‘ -3‘ nhưng không có hoạt tính exonuclease 3‘ – 5‘ (đọc sửa), chịu
nhiệt.

+ Dung dịch đệm PCR: bao gồm các thành phần KCl và (NH4)2SO4, MgCl2 và Tris.

II. Cơ chế phiên mã

Câu 1: Học thuyết trung tâm là gì?
Học thuyết trung tâm là một giáo lý sinh học (chủ yếu trong di truyền sinh học và sinh
học phân tử) cho rằng DNA là trung tâm của tính di truyền: chính DNA là vật chất mang thông
tin di truyền của mọi sinh vật, từ đó quy định các tính trạng của cơ thể thông qua vai trò trung
gian của RNA tổng hợp nên protein.

9
Câu 2: Các loại RNA và chức năng của chúng?
 RNA được chia ra làm các dạng như là:
mRNA: là một loại RNA mang bộ 3 mã di truyền được tổng hợp từ gen trên DNA trong
nhân, ra ngoài vùng nhân là khuôn dịch mã tổng hợp nên chuỗi polipeptit. Chức năng của
mRNA là một bản sao thông tin di truyền ở các gốc gen, nghĩa là nó làm nhiệm vụ truyền đạt
bản thiết kế protein bậc 1 do gen quy định. Vậy nên người ta có thể gọi mRNA làm nhiệm vụ
truyền đạt thông tin
tRNA: là một loại RNA có chức năng vận chuyển amino acid và chuyển đổi trình tự các
nucleotit trên RNA thông tin (mRNA) thành trình tự các amino acid trong chuỗi polypeptit mà
gen khuôn mẫu đã định. Các phân tử tRNA được tổng hợp bằng cách phiên mã các gen mã hóa
cho các loại phân tử tRNA nhờ enzyme RNA polymerase III. Các phân tử tRNA có kích thước
nhỏ và làm nhiệm vụ “phiên dịch” trình tự các nucleotit của mRNA thành trình tự amino acid
của chuỗi polipeptit tương ứng. Mỗi loại tRNA gắn liền với các loại amino acid nhất định và
nhận biết một bộ ba nucleotit đặc trưng trên mRNA.
rRNA: là một loại RNA chứa nhiều nhất trong tế bào, cũng là một loại RNA có khối lượng
phân tử tương đối lớn nhất trong ba loại RNA, nó kết hợp với protein dẫn đến hình thành
ribosome, chức năng của nó là lấy amino acid hợp thành làm liên kết peptit

3. MÔ TẢ QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ Ở SINH VẬT NHÂN SƠ VÀ Ở SINH VẬT NHÂN

THỰC.

1. Cơ chế phiên mã ở sinh vật nhân sơ:

- Quá trình phiên mã được phân thành 3 Giai đoạn: khởi động, kéo dài và kết thúc.
- Giai đoạn khởi động: Dưới tác động của enzim ARN-pôlimeraza một đoạn của phân tử
ADN (gen) được tháo xoắn và tách 2 mạch đơn ra, trong đó một mạch đơn được dùng
làm khuôn để tổng hợp ARN.
- Giai đoạn kéo dài:
● Khi enzim ARN-pôlimeraza di động trên mạch khuôn, mỗi nuclêôtit trên mạch
khuôn kết hợp với 1 ribonuclêotit trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ
sung (A-U, T-A, G-X, X-G)
● Enzim di động theo chiều 3’ => 5’ và sợi ARN được tổng hợp theo chiều 5’ => 3’.
- Giai đoạn kết thúc:
● Khi enzim ARN-pôlimeraza dịch chuyển gặp dấu hiệu kết thúc thì ngừng lại và
nhã mạch khuôn ra, đồng thời mạch ARN được tổng hợp xong và tách khỏi enzim
và mạch khuôn. Hai mạch ADN liên kết lại với nhau
● Quá trình tổng hợp ARN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và khuôn mẫu, do đó

10
 trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn ADN qui định trình tự các ribonucleotit trên
mạch mARN.
● Cơ chế tổng hợp tARN và rARN cũng tương tự như ở mARN. Tuy nhiên, sợi
pôliribonucleotit của tARN và rARN sau khi được tổng hợp xong sẽ hình thành
cấu trúc bậc cao hơn để tạo thành phân tử ARN hoàn chỉnh.

2. Phiên mã ở sinh vật nhân thực.

- Phiên mã ở sinh vật nhân thực về cơ bản giống với phiên mã ở sinh vật nhân sơ. Tuy
nhiên nó cũng có những khác biệt cơ bản:
- Mỗi quá trình tạo ra mARN, tARN và rARN đều có enzim ARN-pôlimeraza riêng xúc
tác.
- Phiên mã ở sinh vật nhân thực tạo ra mARN sơ khai gồm các êxon (mang thông tin mã
hóa axit amin) và intron (không mang thông tin mã hóa axit amin).Các intron được loại
bỏ để tạo ra mARN trưởng thành chỉ gồm các êxon tham gia quá trình dịch mã.

III. CƠ CHẾ DỊCH MÃ

- Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit dựa trên trình tự các nuclotit trên phân tử
mARN. Nhờ có quá trình dịch mã mà các thông tin di truyền trong các phân tử axit
nucleotit được biểu hiện thành các tính trạng biểu hiện ở bên ngoài kiểu hình.Quá trình
dịch mã diễn ra như thế nào chúng ta cùng tìm hiểu trong bài viết sau.
1. Nơi xảy ra: Quá trình dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra trong tế bào
chất
2. Các thành phần tham gia và quá trình dịch mã .
- Mạch khuôn mARN mang thông tin mã hóa aa
- Nguyên liệu gồm 20 loại aa tham gia vào quá trình trổng hợp chuỗi polipeptit, t ARN và
riboxom hoàn chỉnh ( tiểu phần bé , tiểu phấn lớn liên kết với nhau)
- Các loại enzyme hình thành liên kết gắn aa với nhau và aa với tARN
3. Diễn biến quá trình dịch mã: Quá trình dịch mã có thể chia ra làm hai giai đoạn
a. Giai đoạn 1: Hoạt hoá axit amin
- Dưới tác động của 1 số enzim, các a.a tự do trong
môi trường nội bào được hoạt hoá nhờ gắn với hợp
chất ATP

aa + ATP → aa hoạt hoá

- Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, a.a được hoạt
hoá liên kết với tARN tương ứng→ phức hợp a.a –

11
 tARN.

aa hoạt hoá + tARN → Phức hợp aa - tARN

b. Giai đoạn 2: Tổng hợp chuỗi pôlipeptit

- Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra theo ba bước:

Hình 1 : Sơ đồ mô tả quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit

- Bước 1. Mở đầu
● Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba
mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG).
● Ở sinh vật nhân thực bộ ba AUG mã hóa cho axit amin Met còn ở sinh vật nhân sơ
mã AUG mã hóa cho axit amin f-Met
● aa mở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó – UAX- khớp với mã mở
đầu – AUG – trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào
tạo riboxom hoàn chỉnh.
- Bước 2. Kéo dài chuỗi polipeptit
● Phức hợp aa1 - tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối mã với côđon tiếp sau mã
mở đầu trên mARN, 1 liên kết peptit được hình thành giữa aa mở đầu và aa1.
● Ribôxôm dịch chuyển qua côđon tiếp theo, tARN mở đầu rời khỏi ribôxôm, phức
hợp aa2 - tARN vào ribôxôm khớp bổ sung đối mã với côđon đó, 1 liên kết peptit
nữa được hình thành giữa aa1 và aa2.
● Quá trình cứ tiếp diễn như vậy cho đến khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc
(UGA, UAG hay UAA).
- Bước 3. Kết thúc
● Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình
dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại
bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit, quá trình dịch mã hoàn tất.

4. Kết quả

● Từ một phân tử mARN trưởng thành có 1 riboxom trượt qua sẽ tạo thành một
chuỗi polipeptit cấu trúc bậc 1 hoàn chỉnh .
● Chuỗi polipeptit sau khi được tổng hợp thì tiếp tục biến đổi để hình thành các cấu
trúc bậc 2 , 3 ,4 để thực hiện các chức năng sinh học

12
 ● Chú ý: Trong dịch mã, mARN thường không gắn với từng riboxom riêng rẽ mà
đồng thời gắn với một nhóm ribôxôm (pôliribôxôm hay pôlixôm) giúp tăng hiệu
suất tổng hợp .

Hình 2 : Các polixom cùng tổng hợp trên một phân tử mARN

5. Ý nghĩa

- Từ trình tự sắp xếp các nucleotit trên mARN được chuyển đổi thành trình tự sắp xếp các
aa trong chuỗi polipeptit.
- Từ thông tin di truyềntrong axit nucleotit được biểu hiện thành các tính trạng biểu hiện ở
bên ngoài kiểu hình.

1. NÊU CÁC ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN

- Mã di truyền là mã bộ ba và được đọc liên tục bắt đầu từ 1 điểm xác định theo từng cụm
3 nucleotit.
● bộ ba mở đầu: AUG
● bộ ba kết thúc: UAA, UAG, UGA
- Mỗi bộ ba mã hóa 1 axit amin.
- Mã di truyền được dùng chung cho tất cả các loài sinh vật.
- Mã di truyền mang tính thoái hóa: nhiều bộ 3 quy định 1 axit amin

Câu 3: Mô tả quá trình dịch mã ở sinh vật nhân sơ, ở sinh vật nhân thực.
Khái niệm dịch mã: Dịch mã là quá trình các thông tin di truyền chứa trong các trình tự
nucleotide của mRNA được sử dụng để tạo ra các chuỗi amino acid trong protein.
Sự tổng hợp một protein riêng lẻ đòi hỏi sự tham gia của hơn 100 protein và RNA. Bộ
máy dịch mã bao gồm bốn thành phần quan trọng là mRNA, tRNA, aminoacyl tRNA synthetase
và ribosome. Các mRNA là khuôn mẫu cho quá trình dịch mã. Dịch mã là một trong những quá
trình có tính bảo thủ cao và chiếm nhiều năng lượng của tế bào. Tuy nhiên, do cấu trúc khác

13
nhau giữa mRNA của prokaryote và eukaryote nên quá trình dịch mã của chúng cũng có những
điểm khác biệt quan trọng.
Giai đoạn chung:
*Giai đoạn hoạt hóa Amino Acid:
Bước 1. Enzyme xúc tác liên kết với aa với AMP
Bước 2. tRNA tương ứng liên kết với trung tâm hoạt động của enzyme
Bước 3. Enzyme chuyển nhóm aa từ aa-AMP sang tRNA, hình thành liên kết aa-tRNA
Bước 4. Enzyme được giải phóng và tiếp tục tham gia hoạt hóa aa
*Dịch mã ở SV nhân thực và SV nhân sơ đều có 3 giai đoạn: Khởi đầu; kéo dài; kết thúc
*Giai đoạn khởi đầu dịch mã ở SV nhân sơ:
1. Tiểu phần 30S bám vào mRNA tại vị trí RBS
2. tRNA-fMet liên kết với phức hợp tiểu phần 30S-mRNA. Khi tRNA khởi đầu gắn với
đơn vị nhỏ của ribosome, phức hợp sẽ bám vào các trình tự nhận biết đặc biệt của ribosome ở
đầu 5’ của mRNA phía trước đoạn mã hóa cho protein. Nhờ đó, anticodon của tRNA-fMet khởi
đầu bắt cặp với codon xuất phát AUG trên mRNA, ở điểm P.
3. Sau đó, tiểu phần 50S bám vào 30S với nhau, thay thế các IF tạo thành ribosome
nguyên vẹn là phức hợp khởi đầu 70S. Đuôi poly (A) kích thích sự khởi đầu của quá trình dịch

mã.
*Giai đoạn khởi đầu dịch mã ở SV nhân thực:

14
 1. Tiểu đơn vị của ribosome 40S liên kết với mRNA ở đầu mũ 5’, được hỗ trợ bởi eIF-4
(yếu tố khởi đầu của SV nhân thực) và di chuyển để tìm trình tự AUG.
2. Sau đó tiểu đơn vị 60S của ribosome liên kết, thay thế các eIF (ngoại trừ eIF-4F), tạo
ra phức hợp khởi đầu 80S với Met-tRNA khởi đầu liên
kết với mRNS ở vị trí P của ribosome.
3. Đuôi poly (A) kích thích sự khởi đầu của quá
trình dịch mã.
*Giai đoạn kéo dài dịch mã (chung):
1. Aminoacyl – tRNA liên kết với ribosome ở vị
trí A.
2. Một liên kết peptit được tạo thành.
3. Ribosome di chuyển dọc theo mRNA một
codon.
4. tRNA ở vị trí E được giải phóng.
5. Aminoacyl – tRNA tiếp theo liên kết với
ribosome ở vị trí A
Mô tả: RNA khác mang anticodon tương ứng bắt cặp với codon ở điểm A còn trống.
Tiếp theo amino acid đã được gắn tRNA nằm ở điểm P được tách ra và gắn với amino acid trên
tRNA ở điểm A. tRNA ở điểm P sẽ được giải phóng. Phản ứng nối các amino acid kề nhau được
xúc tác bởi enzyme peptidyl transferase. Ribosome di chuyển từ đầu 5’ của mRNA đến đầu 3’
sao cho tRNA còn lại chiếm điểm P và codon tiếp theo choán điểm A chuẩn bị nhận anticodon
bổ sung. Qua các giai đoạn trên quá trình dịch mã ở một ribosome khép kín vòng.
Quá trình diễn ra liên tục, kéo dài chuỗi polypeptide cho đến khi gặp codon kết thúc.

15
*Giai đoạn kết thúc dịch mã (chung):
1. Ribosome nhận ra codon kết thúc chuối (UAG, UAA, UGA) với sự hỗ trợ của các yếu
tố giải phóng RF (Release Factor).
2. Yếu tố giải phóng bắt đầu một loạt các sự kiện kết thúc dịch mã bao gồm:
- Giải phóng polipeptit hoàn chỉnh
- Sau đó, các tiểu đơn vị của ribosome, mRNA và tRNA tách rời nhau.
Lưu ý: Ở vi khuẩn, sự kiện này được kích thích bởi yếu tố giải phóng ribosome (RRF –
ribosome release factor) và EF-G
Mô tả: Chu trình dịch mã thêm khoảng 15 amino acid một giây vào mạch polypeptide,
nó được chấm dứt khi trải qua codon kết thúc là UAA, UAG, UGA.
Ở bước kết thúc, các mã kết thúc không có anticodon. Thay vào đó các nhân tố phóng
thích RF (release factor) làm kết thúc quá trình. Ở vi khuẩn có 3 nhân tố phóng thích RF1 (đại
diện cho các codon UAA và UAG), RF-2 (với UÂ hay UGA) và RF-3 kích thích cả 2 nhân tố
kia. Ở eukaryote chỉ có một nhân tố eRF (eukaryotic RF).
Mạch polypeptide có đầu -NH2 và đuôi -COOH hoàn chỉnh thoát ra ngoài nhờ các nhân
tố phóng thích kể trên.

16
Câu 4: So sánh quá trình biểu hiện gene (phiên mã và dịch mã) ở sinh vật nhân sơ và sinh vật
nhân thực.
So sánh SV nhân sơ SV nhân thực
Phiên mã: là - Đều là quá trình chuyển thông tin di truyền từ DNA sang RNA.
quá trình truyền
- RNA được tổng hợp từ enzyme RNA polymerase.
thông tin di
Giống truyền trên mạch - Chỉ một trong hai mạch DNA được dùng làm khuôn để tổng hợp RNA.
nhau khuôn của gen
- RNA polymerase bám vào DNA làm tách mạch và di chuyển theo
(ADN) sang
hướng 3’-5’ trên mạch DNA khuôn để cho phân tử RNA được tổng hợp
ARN.
có hướng 5’-3’.
Dịch mã: Dịch - Đều gồm 3 bước: Khởi đầu, kéo dài, kết thúc.
mã là quá trình
- Đều có sự tham gia của ribosome.
các thông tin di
truyền chứa - Đều có sự tham gia của enzyme RNA polymerase.
trong các trình
- Đều có codon khởi đầu là AUG; codon kết thúc là UAA, UAG, UGA.
tự nucleotide
của mRNA được - Sản phẩm tạo ra đều là các đoạn polipeptit.
sử dụng để tạo
ra các chuỗi
amino acid trong
protein.
Khác Phiên mã - Quá trình phiên mã của tế bào - Quá trình phiên mã của sinh vật
nhau nhân sơ diễn ra trong tế bào chất. nhân thực diễn ra trong nhân.

17
 - Quá trình phiên mã của tế bào - Phiên mã ở sinh vật nhân chuẩn
nhân sơ tạo ra mRNA tạo ra mRNA đơn dòng.
polycistronic.
- Phiên mã ở sinh vật nhân chuẩn
- Quá trình phiên mã của tế bào liên quan đến ba loại RNA
nhân sơ liên quan đến một loại polymerase.
RNA polymerase.
- Quá trình phiên mã và dịch mã
- Quá trình phiên mã và dịch mã diễn ra không đồng thời ở sinh vật
diễn ra đồng thời ở sinh vật nhân nhân thực.
sơ.
- Ở sinh vật nhân thực, sự sửa đổi
- Ở sinh vật nhân sơ, sự sửa đổi sau sau phiên mã xảy ra.
phiên mã không diễn ra.
- Có mũ Cap ở đầu 5’ của mRNA.
- Không có mũ Cap ở đầu 5’ của
mRNA.
Dịch mã - Codon khởi đầu nằm ngay sau vị - Không có vi trí gắn RBS ở trước
trí gắn RBS. mã khởi đầu AUG.
- aa đầu tiên là formyl-Met. - aa đầu tiên không bị cải biến.
- RBS 30S: 16S rRNA + 21 Pr. - Rbs 40S: 18S rARN + 33 Pr.
- RBS 50S: 23S, 5S rRNA + 31 Pr. - Rbs 60S: 28S, 5.8 S. 5S rARN
+49Pr.
- Nhân tố khởi đầu: IF1, IF2, IF3.
- Nhân tố khởi đầu: eIF1,
- Nhân tố kéo dài: EF-Tu, EF-G.
eIF2,Eif3…
- Nhân tố kéo dài: eEF1, eEF2.

IV. Cơ chế điều hoà hoạt động của gene

a. Điều hoà hoạt động gene ở sinh vật nhân sơ

Vẽ cấu trúc của lac operon, và nêu vai trò của từng thành phần trong cấu trúc đó.
★ Cấu trúc của Lac operon: Operon là một cụm các gen cấu trúc phân bố liền nhau,
có liên quan về chức năng và có chung một cơ chế điều hòa trên phân tử ADN của
vi khuẩn.

18
 ★ Cấu trúc opêron Lac ở E.coli bao gồm:
- Z, Y, A: Các gen cấu trúc quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng
phân giải đường lactôzơ trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào.
- O (operator): Vùng vận hành là trình tự nuclêôtit đặc biệt tại đó protein ức chế có
thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.
- P (promoter): Vùng khởi động, nơi mà ARN polimeraza bám vào và khởi đầu
phiên mã.
- Gen điều hòa R tuy không nằm trong thành phần của operon song cũng có vai trò
quan trọng trong điều hòa hoạt động các gen. Khi hoạt động sẽ tổng hợp nên
protein ức chế. Protein này có khả năng liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn
cản quá trình phiên mã.
Mô tả hoạt động biểu hiện của các gene cấu trúc trong lac operon trong các điều kiện có
chất cảm ứng và không có chất cảm ứng.
- Điều kiện có chất cảm ứng:
Trong điều kiện không có lactose, protein ức chế sẽ liên kết vào đầu 3' của operator và một
phần đầu 5' của promoter. Khi ấy, RNA polymerase không thể trượt qua các gen cấu trúc lacZ,
lacY và lacA, do đó mRNA không được tạo ra (tức operon không hoạt động). Tuy nhiên, ái lực
giữa protein ức chế với operator là khá yếu nên thỉnh thoảng protein ức chế sẽ tách ra khỏi
operator dù không có chất cảm ứng (allolactose) và tạo điều kiện cho RNA polymerase phiên
mã được gen lacZ, lacY và lacA, mRNA này dịch mã tạo ra sản phẩm tương ứng đặc biệt là
protein vận chuyển trên màng sinh chất để có thể vận chuyển lactose vào tế bào khi môi trường

có đường này.

19
 - Điều kiện có chất cảm ứng:
+ Lactose là chất cảm ứng gắn với
protein ức chế làm protein ức chế bị biến đổi
không gắn vào vùng vận hành
+ Khi môi trường có lactose (nhưng
không có các đường đơn giản) thì lactose sẽ
được chuyển hóa thành đồng phân của nó là
allolactose. Chất allolactose này liên kết đặc
hiệu với domain tương ứng của protein ức chế.
Allolactose là một chất điều hòa dị lập thể nên
khi liên kết vào miền điều khiển của protein ức chế sẽ gây ra sự biến đổi cấu hình không gian
vùng liên kết với operator. Do đó, phức hệ allolactose-protein không thể liên kết vào operator.
Lúc này, RNA polymerase sẽ trượt qua vùng gen cấu trúc và mã hóa ra các protein tham gia
phân giải đường lactose. Như vậy, allolactose là chất cảm ứng (inducer) operon lac.
+ Khi lactose bị tiêu thụ gần hết, thì allolactose sẽ có xu hướng tách khỏi protein ức chế
(nguyên lý Le Chatelier) vì liên kết allolactose và protein ức chế là liên kết yếu và có tính thuận
nghịch. Protein ức chế quay trở về cấu hình bình thường và bám vào vùng vận hành, làm tắt
operon.
3. Cho biết sự biểu hiện gene của cấu trúc trong lac operon trong các điều kiện có hoặc
không có của glucose và lactose
- Nồng độ glucose thấp thì CAP được hoạt hóa gắn với vị trí CAP (AMP vòng được hoạt
hóa ) và nếu lactose có mặt thì lacl không ở đây: Tế bào sẵn sàng tham gia vào quá trình chuyển
hóa lactose nên phải mở operon này ra và phải sinh tổng hợp rất là nhanh tại các enzyme này,
lacl bị biến tính và không bám vào vị trí O vị trí này cho RNA polymerase vào, AMP vòng có
mặt ở vị trí CAP nó sẽ phản ứng cho việc bán của RNA polymerase vào vị trí này nhanh hơn
mạnh hơn cường độ mạnh hơn làm làm cho tốc độ xảy ra phiên mã rất nhanh cho nên sự biểu
hiện rất là mạnh của 3 enzyme (gen cấu trúc ) lactose không có thì lacl nằm ở vị trí O.
- Nếu glucose cao AMP vòng hầu như không có , vị trí CAP không có protein bám vào
nhưng nếu kết hợp với lactose không có ở đây thì lac I nằm ở vùng O : Tế bào khóa operon này
lại vì lactose không có không nhất thiết phải sử dụng , hơn nữa là nguồn cung cấp năng lượng
rất dồi dào cho glucose , lactose có mặt thì lacl cũng không bám vào vùng O

20
4. Vẽ cấu trúc của trp operon, nêu vai trò của từng thành phần trong cấu trúc đó .

Trình Tên tiếng

Vai trò
tự Anh

Vùng Promoter chứa các trình tự đặc hiệu, bảo thủ (hộp Pribnow-Schaller ở
khởi Promoter vị trí -10, và trình tự đồng nhất consensus ở vị trí -35) để enzyme RNA
động polymerase có thể nhận biết, liên kết và khởi động quá trình phiên mã

Vùng Operator là trình tự để phức hệ protein ức chế - tryptophan liên kết đặc
vận Operator hiệu và từ đó ngăn cản RNA polymerase trượt từ vùng promoter tới các
hành gen cấu trúc. Do đó, làm tắt các gen này.

Tham gia vào quá trình điều hòa phiên mã dở (attenuation). Khi môi
trường có ít tryptophan, thì operon vẫn được phiên mã. Tuy nhiên, khi
RNA polymerase trượt qua vùng này thì các trình tự trong leader sẽ
hình thành liên kết hydro với nhau, tạo nên cấu trúc "cặp tóc" - tín hiệu
Vùng
Leader kết thúc phiên mã ở sinh vật nhân sơ, làm RNA polymerase dừng lại
dẫn đầu
quá trình phiên mã trượt khhi trượt qua các gen cấu trúc. Trong tình
huống môi trường không có tryptophan, thì các trình tự ấy không thể
hình thành cấu trúc kẹp tóc, do đó RNA polymerase vẫn tiếp tục phiên
mã các gen cấu trúc.

21
 Mã hóa protein ức chế, protein này chỉ hoạt động trong môi trường có
Gen ức Repressor
tryptophan và ức chế operon trp. Còn khi thiếu chất này, protein bất
chế gene
hoạt và không thể ức chế được operon trp.

Các gen cấu trúc của trp operon.

gen
cấu Sản phẩm Phản ứng chuyển hóa Ghi chú
trúc

trpE trpE, trpD mã hóa cho một

Anthranilate
tiểu phần của enzyme
synthase
trpD anthranilate synthase

Indole-3- 1-(2-carboxyphenylamino)-1-
glycerol- deoxy-D-ribulose 5-phosphate
trpC phosphate
synthase (IGP (1S,2R)-1-C-(indol-3-
synthase) yl)glycerol 3-phosphate

trpB mã hóa cho miền trp

synthase tham gia xúc tác
trpB chuyển hóa indole-3-
glycerolphosphate thành
Tryptophan
indole
synthetase

trpA tương tự như trpB

22
5. Trình bày 2 cơ chế điều hòa trp operon trong điều kiện môi trường không có trp và điều
kiện có trp
Xét Operon Trp ở E.coli:
Operon này có 5 gen mã hoá các enzyme cần cho tổng hợp tryptophan, được điều hòa
bằng 2 cơ chế: kìm hãm (repression) và suy giảm (attenuation)
Chất kìm hãm được mã hóa bởi gen trp R nằm ở nơi khác trên NST.

❖ Khi Tryptophan dồi dào, nó sẽ đóng vai trò như chất đồng kìm hãm (corepressor) bám
vào protein kìm hãm (repressor protein) được mã hóa nhờ đoạn trp R. Phức hợp này gắn
lên đoạn tác động (operator), ngăn cản ARN pol gắn vào đoạn khởi động (promoter) từ
đó kìm hãm sự biểu hiện của Operon Trp.
+ Khi Operon Trp không còn bị kìm hãm và có thể phiên mã trong biểu hiện gen thì một
cơ chế khác tham gia điều hòa lượng enzyme được tổng hợp, đó là cơ chế suy
giảm (attenuation). Sự phiên mã vẫn diễn ra, nhưng gần như đồng thời với sự dịch mã có cơ chế
điều hòa sự phiên mã tùy theo nồng độ tryptophan.
+ Ở đoạn dẫn đầu (leader, như chúng ta thấy trên hình) nằm trước trp E, có 4 chuỗi trình
tự điều khiển cơ chế này, được đánh dấu 1,2,3 và 4
+ Trình tự leader có các đặc điểm:
– Một vùng có codon AUG và phía sau là codon kết thúc UGA, mã hóa cho một leading
polypeptide chứa 14 amino acid.
– Hai codon tryptophan ở vị trí 10 và 11 trên mRNA của leader polypeptide. Trình tự lặp lại
ngắn này có ý nghĩa trong điều hòa, tăng độ nhạy với nồng độ Tryptophan trong môi trường.
– Bốn đoạn của RNA leader là vùng 1, 2, 3 và 4 tạo thành do khả năng kết cặp của các base với
nhau.
+ Các base ở vùng 1 kết cặp với vùng 2, vùng 3 kết cặp với vùng 4. Sự kết cặp vùng 3
và vùng 4 tạo đoạn kết thúc phiên mã (do giàu liên kết G-C, tiếp theo là một loạt U).
+ Sau khi không còn bị kìm hãm, chuỗi 1 được dịch mã thành 1 peptide có 14 amino
acid, tức trong đó có cả 2 tryptophan (do có các ribosome theo sát ARN pol nên việc dịch mã
gần như ngay lập tức sau khi được phiên mã). Nồng độ Tryptophan cao kéo theo nồng độ Trp-
tARN cũng cao. Như ở trên đã trình bày, sự dịch mã nhạy với nồng độ tryptophan, ribosome
nhanh chóng vào chuỗi 2 trước khi chuỗi 3 được tổng hợp. Sự bao trùm lên chuỗi 2 khiến sự kết
cặp giữa chuỗi 2 và 3 không xảy ra mà chuỗi 3 kết cặp với chuỗi 4, mà như đã nói ở trên, dẫn
đến kết thúc phiên mã.

23
 ❖ Khi nồng độ Tryptophan thấp, ribosome bị ức chế sự tham gia tiếp tục dịch mã. Nó bị
dừng lại ở chuỗi 1. Chuỗi 2 không bị bao trùm nên có thể liên kết chuỗi 3, khiến bắt cặp
giữa chuỗi 3 và 4 bị ức chế, cho phép phiên mã tiếp tục.

- Cơ chế suy giảm này rõ ràng là hình thức điều hòa âm tính vô cùng tinh tế nhằm kiểm
soát lượng enzyme được tổng hợp tùy theo hàm lượng amino acid trong môi trường. Trong
trường hợp này, Tryptophan là chất điều hòa âm đối với sự tổng hợp của chính nó.

b. ĐIỀU HOÀ BIỂU HIỆN GENE Ở SINH VẬT NHÂN THỰC

6. Trình bày các cơ chế kiểm soát hoạt động biểu hiện gene ở sinh vật nhân thực
Việc kiểm soát sự biểu hiện của gen có thể xảy ra ở bất kỳ bước nào trong con đường từ gen đến
protein chức năng.
1. Đóng gói /giải nén (dãn xoắn) DNA:

● Metyl hóa DNA: Gắn nhóm metyl vào cytosine, chặn yếu tố phiên mã => không phiên
mã => gen bị tắt
● Quá trình acetyl hóa histone: Quá trình acetyl hóa histone sẽ tháo xoắn DNA => Bao bọc
lỏng lẻo quanh histone: cho phép phiên mã => bật gen.

2. Bước khởi đầu phiên mã: kiểm soát bằng các trình tự DNA tăng cường (enhancer)

● Protein hoạt hóa: liên kết với trình tự tăng cường & kích thích phiên mã

● Protein im lặng: liên kết với trình tự tăng cường và ngăn chặn phiên mã gen

3. Kiểm soát sau phiên mã:

● Cắt nối thay thế các đoạn exon: quá trình xử lý biến đổi của các exon tạo ra một họ
protein
● Polyadenyl hóa với độ dài khác nhau tạ ra các phân tử mRNA có chức năng khác nhau
tuỳ thuộc vào mô.

4. Điều khiển tính ổn định của mRNA (tuổi thọ):

24
 ● Tuổi thọ của mRNA quyết định số lượng tổng hợp protein: mRNA có thể kéo dài hàng
giờ đến hàng tuần
● Các RNA can thiệp nhỏ, gây ra hiện tượng “im lặng” gen: kiểm soát sau phiên mã, tắt
gen = không tạo ra protein

5. Điều khiển dịch mã

● Ngăn sự khởi đầu dịch mã: Các protein điều hòa gắn vào đầu 5 ’của mRNA => ngăn cản
sự gắn vào các tiểu đơn vị của ribosome và tRNA khởi đầu => ngăn cản quá trình dịch
mã.
● Đặc trưng của mRNA được lưu trữ là phức hợp với các protein ức chế dịch mã và có đuôi
poly (A) ngắn so với mRNA hoạt động tương tự.

6. Chế biến & phân hủy protein:

● Chế biến protein: gấp, phân cắt, thêm nhóm đường, nhắm mục tiêu để vận chuyển

● Phân hủy protein

+ Gắn thẻ Ubiquitin

+ Sự phân hủy proteasome

CHƯƠNG V: BIẾN DỊ

BIẾN DỊ
1: Các khái niệm
BIẾN DỊ KHÔNG DI BIẾN DỊ DI
TRUYỀN TRUYỀN

XẢY RA TRONG XẢY RA TRONG

THƯỜNG BIẾN
NHÂN TBC

BIẾN DỊ TỔ HỢP ĐỘT BIẾN

25

ĐỘT BIẾN CẤU ĐỘT BIẾN SỐ

ĐỘT BIẾN GEN TRÚC LƯƠNG NST
- Biến dị di truyền là những biến dị của kiểu gen và được truyền cho các thế hệ sau
- Biến dị không di truyền là những biến đổi của kiểu hình, không được truyền cho các thế hệ sau
- Biến dị tổ hợp:
+ Do sự phân ly ngẫu nhiên của các NST (hoặc kết hợp với quá trình trao đổi chéo của
NST) trong quá trình giảm phân hình thành giao tử; và sự kết hợp ngẫu nhiên của các
giao tử trong quá trình thụ tinh, tạo ra các biến dị tổ hợp.
+ Là cơ sở của sự khác nhau giữa các cá thể sinh sinh sản hữu tính cùng loài.
+ Có vai trò quan trọng trong tiến hoá, tạo nên sự đa dạng di truyền.
+ Là nguồn biến dị quan trọng trong công tác lai tạo giống.
- Thường biến
+ Biến dị không di truyền.
+ Có tính định hướng.
+ Xảy ra trong giới hạn nhất định gọi là phạm vi phản ứng, do kiểu gen xác định.
- Đột biến
+ Theo nghĩa rộng, chỉ các biến đổi di truyền xảy ra đột ngột.
+ Đột biến gen là những biến đổi xảy ra bên trong cấu trúc gen
2. Đột biến gene là gì? Nguyên nhân gây đột biến gene? Trình bày cơ chế phân tử dẫn đến
đột biến gene
Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Đột biến gen thường liên quan tới
một cặp nucleotide (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó
trên phân tử ADN.
- Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm) cơ bản : Mất, thêm, thay thế một hoặc một số cặp
nuclêôtit.
- Hậu quả :
Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính đối với một thể đột biến. Mức độ có lợi hay
có hại của đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường.
Khẳng định phần lớn đột biến điểm thường vô hại.

❖ Đột biến ngẫu nhiên

26
• Do sai hỏng trong sao chép DNA
• Do sai hỏng ngẫu nhiên (mất purin hay mất nhóm amin)

❖ Đột biến nhân tạo

• Do bức xạ ion hoá

• Tia tử ngoại
• Hoá chất (chất ức chế tổng hợp nitrogenous base; hoặc cấu trúc tương tự nitrogenous base;
chất alkyl hoá gây đứt DNA; chất oxi hoá-khử)
 Đột biến do nhân tố di truyền kiểm soát:
- Các gen gây đột biến làm thay đổi tần số đột biến của các gen khác. Có các gen gây đột
biến liên tục với một locus và mutator không chuyên biệt đối với nhiều locus.
Cơ chế phân tử dẫn đến đột biến gene

⮚ Sai hỏng trong tái bản DNA

- Do hình thành lớp trên mạch khuôn hay mạch mới đang tổng hợp, => đột biến mất hay
thêm nucleotide
- Do base nito chuyển từ dạng keto sang dạng hiếm enol dây ra bắt cặp sai => đột biến thay
thế nucleotide
⮚ Những biến đổi hoá học ngẫu nhiên của các base nito (depurination và deamination)
- Ngoài các sai hỏng trong sao chép, phân tử DNA còn chịu các sai hỏng ngẫu nhiên có thể
dẫn đến đột biến. hai kiểu biến đổi ngẫu nhiên thưởng gặp là mất purine(xảy ra khi liên
kết glycosidic giữa C1 của pentose với base bị đứt và làm mất A hoặc G) và mất amin.
- Sự mất amin của cytosine tạo ra uracil. Các gốc U không được sửa sai sẽ bắt cặp với A
tronng sao chép, gây ra đồng chuyển G-C =>A-T. trong các enzyme sửa sai, uracil DNA
glycosylase nhận biết đặc hiệu uracil trên DNA và cắt rời tạo lỗ hổng, sau đó được tổng
hợp lại đúng theo mạch bổ sung.
- Trên phân tửDNA, một số cytosine được methyl hóa thành 5-methyl cytosine, chất này
mất nhóm amin thành thymine khiến cho uracil-DNA-glycolase không phát hiện nên
không được sửa lại.
⮚ Cơ chế đột biến do bức xạ ion hoá và tia tử ngoại
- Tia X, tia phóng xạ γ,α,β và cả tia tử ngoại đều là các ác nhân gây đột biến. có 2 đặc
điểm:

27
 + Không ngưỡng tác dụng: không có liều lượng vô hại
+ số lượng đột biến tỉ lệ thuận với liều lượng phóng xạ, không phụ thuộc cường độ và
thời gian phóng xạ.
- Bức xạ ion hóa: là các bức xạ có bước sóng ngăn hơn tầm 10 -4 micromet tạo ra nhờ các
máy chiếu tai X, proton, neutron và được phát ra từ các nguồn phóng xạ như radium,
cobal,… tạo các tia alpha, beta và gama
- ảnh hưởng của liều lượng và cường độ bức xạ: liều lượng càng lớn tần số đột biến càng
cao
- Hiệu quả của oxigen và môi trường:
+ nồng độ oxygen khi chiếu xạ làm giảm tần số đột biến và ngược lại do có thể khi hiện
diện oxygen, bức xạ tạo ra nhiều hơn các gốc peroxide (là các phân tử có phản ứng mạnh
dễ tạo ra đột biến)
+ các môi trường khác nhau và các trạng thái sinh lý khác nhau của các giai đoạn phát
triển cũng khiến cho kết quả xuất hiện dột biến khác nhau.
- Tác động tia tử ngoại: DNA hấp thụ tia tử ngoại mạnh nhất ở bước sóng 2537 Ăngtoron,
dưới tác động tia tử ngoại, cytosine gắn thêm phân tử nước vào liên kết C=C của mạch
vòng và thymine bị đứt liên kết C=C mạch vòng nối phân tử thành thymine diner.
- Hiện tượng quang phục hồi(tác động của tia UV): sau khi chiếu tia tử ngoại lên tế bòa
nếu để ngoài ánh sáng thì sai hỏng phần lớn được phục hồi, ánh sáng tác động hoạt hóa
enzime sửa sai, cắt đứt các thymine dimer.
⮚ Cơ chế đột biến do hoá chất: Chất có cấu trúc tương tự base nito, ví dụ 5- BU (5-
Bromouracil)
- Các chất gây đột biến có đặc điểm là có khả năng chỉ gây đột biến ở một số đối tượng
- BU có thể xâm nhập và bắt cặp bổ sung với A(A-BU) và ở vòng sao chép tiếp theo bắt
cặp với G(BU-G), A-T được thay thành G-C.
- Các hoá chất gây biến đổi cấu trúc của base nito
- Hoá chất có khả năng chèn vào giữa mạch polynucleotide (mạch khuôn hay mạch đang
tổng hợp): gây đột biến thêm hoặc mất nucleotide): proflavin, acridine, và ethidium
bromide
3. Trình bày các cơ chế sửa chữa sai hỏng DNA?
Có 2 hệ thống sửa chữa:
 Hệ thống sửa chữa trực tiếp bao gồm các cơ chế:
* Sửa những nucleotide bắt cặp sai trong quá trình tái bản, bởi hoạt tính 3’-5’ exonuclease
của DNA polymerase.
- Hoạt tính exonuclease 3’-5 ’của DNA polymerase.

28
 - Trong quá trình sao chép: DNA polymerase thường phát hiện cặp bazơ không khớp và
sửa chữa bằng cách “backspacing” để loại bỏ nucleotide sai và sau đó tiếp tục tổng hợp theo
chiều thuận 5’-3’.
* Sửa những dimer T-T do tia UV gây ra do enzyme photolyase.

- Các enzyme này hoạt động trong các tế bào ở nhiều loài khác nhau từ mycoplasma, động
vật và cả ở bạch cầu ở người.
- Trong giai đoạn đầu, enzyme nhận biết và gắn đặc hiệu vào dimer trong tối. Các
oligothimidilate là cơ chất rất tốt cho enzyme. Oligo (dT) 18 với trung bình là 3.5 dimer được gắn
nhẹ với 2 phân tử enzyme. Tất cả các photolyase đều có 2 chromophore ( chất bắt màu). Là
FADH2 ( 1.5 - dihydroflavin adenine dinucleotide). Bản chất của chromophore thứ hai chia
photolyase thành 2 nhóm:
+ Nhóm Enzyme của nấm men và E.coli sử dụng pterin ( folate coenzyme)
+ Các nhóm còn lại dùng deazaflavin.
- Khi chỗ sai hỏng hấp thụ ánh sáng ( theo bước sóng đặc hiệu), năng lượng được sử dụng
nhờ phức hợp enzyme - DNA ổn định biến thymine dimer thành monomer. Sau đó, enzyme tách
khỏi DNA.
* Sửa chữa tổn thương do alkyl hóa: Ở E.coli, enzyme O6-methylguanine
methyltransferase.
- Tác nhân đột biến MMS methyl hoá guanine ở O6.
- Sai hỏng này có thể được sửa bởi enzyme O6 – methylguanine methyltransferase.
- Enzyme tách nhóm alkyl khỏi phosphodieter bằng alkyl hóa cysteine khác. Khác với
protein điển hình, protein thụ thể bất hoạt không thuận nghịch khi alkyl hóa... Các MTase hiện
diện ở E.coli, nấm men và tế bào người.
- Sự tổng hợp MTase của E.coli (39-kDa), sản phẩm của gen ada, được cảm ứng khi có tác
động của tác nhân alkyl hóa như N-methyl-N'-nitrosoguanidine, điều hòa dương các gen tham
gia sửa sai do alkyl hóa, gồm cả chính mình. MTase đã được alkyl hóa gắn vào hộp

29
(A3N3A3GCGCA) của gen ada phía trước của đoạn điều hòa p ( regulon) các promoter, hoạt hóa
phiên mã. Sự đề kháng tăng cao đối với các tác nhân alkyl hóa được thực hiện bằng nâng cao
nồng độ protein này trong tế bào.
 Hệ thống sửa chữa bằng cách cắt bỏ khu vực bị sai hỏng và sau đó sửa chữa bằng
cách tổng hợp DNA mới thay thế bao gồm các cơ chế:
* Cắt bỏ base sai: Sự loại bỏ chỗ sai được thực hiện nhờ một hoặc vài enzyme N-glycosylase.
N-glycosylase nhận biết base biến đổi hay mất amin hoặc sự biến dạng cấu trúc xoắn do sai lệch
tạo ra và thủy giải liên kết N-glycosilic nối base với đường pentose. Lỗ hỏng vừa được tạo ra do
cắt bỏ được DNA polymerase chép đầy lại dựa vào khuôn là bổ sung đối diện và ligase nối liền
lại.

* Hệ thống SOS.
- Các cơ chế có nhiều phản ứng khác nhau với môi trường và được điều hòa do các gen
của ít nhất 4 operon, mà hệ thống SOS là một.
- Hệ thống này hoạt động khi tế bào bị tác động mạnh bởi các tác nhân gây đột biến tạo
nhiều sai hỏng trên DNA. Trong trưởng hợp DNA bị làm hỏng ngừng sao chép, phản ứng SOS
hồi phục sao chép và chuyển sai hỏng thành sửa sai úp sấp ( error - prone replication). Ở E.coli
đã quan sát thấy sự phá hủy DNA làm mở ra khoảng 20 gen của hệ thống SOS, được kiểm soát
âm bởi chất kìm hãm lexA ( lexA repressor). Chất này gắn vào hộp SOS ( SOS box) chống lấp
các promoter của các gen SOS.
- Trong trường hợp cấp bách có nhiều sai hỏng cần cấp cứu, lexA bị kích thích, thay đổi
cấu hình ( configuration) tự cắt và mất hoạt tính kìm hãm. Lúc đó các gen SOS được mở ra. Nếu
sửa sai không kịp tế bào phải chấp nhận hoặc bị đột biến hoặc chết.

30
4. Những dạng đột biến NST: Đột biến cấu trúc NST và Đột biến số lượng NST
Các dạng đột biến cấu trúc NST:
- MẤT ĐOẠN: là trường hợp một đoạn nào đó của NST bị đứt ra và tiêu biến.
+ Cơ chế phát sinh đột biến mất đoạn NST là cơ chế thắt vòng hoặc tạo nút đối với mất
đoạn giữa NST và cơ chế đứt gãy với đoạn nằm ở 2 đầu mút của NST.
+ Hậu quả của đột biến mất đoạn NST:
Thay đổi về cấu trúc NST: Làm giảm số lượng gene trên NST => gây mất cân bằng
trong hệ gene, có hại cho thể đột biến; Thay đổi thành phần của các gene trên NST.
Thay đổi hình thái của NST: Sự thay đổi về hình thái gây ra sự thay đổi về hình dạng
và kích thước của NST.
Đột biến mất đoạn NST có thể gây chết hoặc giảm sức sống.
+ Ứng dụng: loại 1 số gen không mong muốn ở giống cây trồng.
- LẶP ĐOẠN: là lặp 1 đoạn NST nào đó 1 hay nhiều lần.
+ Cơ chế phát sinh lặp đoạn ( có 2 cơ chế):
Là do sự trao đổi chéo không cân giữa 2 trong 4 cromatit của cặp NST tương đồng
hoặc giữa 2 cromatit của cùng 1 NST.
Mỗi NST đứt gãy và nối vào NST tương đồng.
+ Hậu quả:
Làm ra tăng số lượng gene trên NST => Làm mất cân bằng gene trong hệ gene => Có
thể gây ra hậu quả có hại cho thể đột biến.
Trong một số trường hợp, làm ra tăng số lượng gene trên NST -> Làm tăng số lượng
sản phẩm của gene => Một số tăng đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới.
Lặp đoạn NST không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn.
Nếu đoạn bị lặp chứa gen cấu trúc thì sẽ tăng cường độ biểu hiện của tính trạng. Nếu
đoạn bị lặp chứa gen điều hòa thì sẽ giảm cường độ biểu hiện tính trạng.
- ĐẢO ĐOẠN: Đảo đoạn là một đột biến nhiễm sắc thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể
bị cắt bỏ và sau đó kết hợp lại theo hướng 180 độ so với hướng ban đầu.
+ Cơ chế: Đoạn nhiễm sắc thể cắt đứt bằng cách tạo vòng chéo hai đầu, hai chỗ đứt được
nối ngược đầu lại vào nhiễm sắc thể.

31
* Có hai loại đột biến đảo đoạn NST:
Đảo đoạn mang tâm động: Trong giảm phân 1, các NST tương đồng khi tiếp hợp sẽ tạo
thành vòng tròn kép. Nếu không có trao đổi chéo xảy ra thì kì sau 1 sẽ diễn ra bình thường. Nếu
trao đổi chéo xảy ra giữa hai sợi nhiễm sắc thể đơn trong vùng đảo đoạn mang tâm động thì 2
chromatid đó của NST thường có chiều dài không bằng nhau.
Đảo đoạn không mang tâm động: Trao đổi chéo xảy ra bên trong đoạn đảo không chứa tâm
động sẽ tạo ra NST hướng tâm và trong kì sau 1 sẽ tạo nên cầu nối nối hai cực của tế bào. Cầu
nối sẽ bị đứt ở chỗ bất kì tạo ra các đoạn không cân bằng chứa lặp đoạn hoặc mất đoạn.
+ Hậu quả:
* Đảo đoạn mang tâm động: Một nửa sản phẩm của giảm phân vừa có lặp đoạn, vừa có
mất đoạn nên NST.
* Đảo đoạn không mang tâm động: Đoạn không tâm động sẽ bị chết đi do không di
chuyển được về hai cực. Một nửa sản phẩm của giảm phân sẽ bị mất sức sống do thiếu và
thừa gen. Các giao tử được tạo ra sẽ mất đi sức sống vì không cân bằng di truyền.
* Làm thay đổi trình tự phân bố của các gen trên NST.
* Làm cho một gen nào đó vốn đang hoạt động có thể không hoạt động hoặc tăng giảm
mức độ hoạt động.
* Làm giảm khả năng sinh sản của thể mang đột biến.
* Đảo đoạn thường không gây ra bất kỳ bất thường nào ở chủ thể miễn là sự tái cấu trúc
được cân bằng mà không bị thiếu hay thừa DNA nào. Tuy nhiên, ở những cá thể mà là dị hợp
đối với một sự đảo đoạn thì sẽ gia tăng sự sản sinh các nhiễm sắc tử bất thường (điều này xảy
ra khi trao đổi chéo xảy ra bên trong chiều dài bị đảo đoạn). Điều này dẫn tới khả năng thụ
tinh thấp đi do sự sản sinh ra những giao tử mất cân bằng.
- CHUYỂN ĐOẠN: là đột biến có sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không
tương đồng. Chuyển đoạn giữa các NST có hai dạng:
* Chuyển đoạn tương hỗ: Một đoạn của NST này chuyển sang một NST khác và ngược lại.
* Chuyển đoạn không tương hỗ: Một đoạn của NST hoặc cả một NST này sáp nhập vào NST
khác.
+ Cơ chế: Do NST bị đứt gãy & do tiếp hợp, trao đổi chéo không đều trong giảm phân.
+ Hậu quả:

32
* Làm 1 số gen trên NST này chuyển sang NST khác ->
làm thay đổi nhóm gen liên kết (các gen trên cùng 1
NST).
* Thể đột biến có chuyển đoạn lớn thường giảm khả
năng sinh sản hoặc chết (bất thụ).
+ Ứng dụng trong sản xuất để phòng trừ sâu hại
bằng biện pháp di truyền
Các dạng đột biến số lượng NST:
- ĐA BỘI THỂ NGUYÊN ( EUPLOIDY): Sự tăng
nguyên lần bộ NST đơn bội của một loài, được gọi là đa
bội thể nguyên hay đa bội thể thuần. Đây là đa bội hiểu theo nghĩa hẹp, nếu có cá thể 2n NST thì
dạng 3n, 4n, 5n ... là các dạng đa bội thể.
+ Cơ chế: là do bộ NST nhân đôi nhưng có thể thoi phân bào không hình thành nên NST
không phân li trong tế bào xôma. Thường do hóa chất cosixin gây cản trở sự hình thành thoi vô
sắc.
* Có, tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,… và tự đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n,…
- Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành
thoi vô sắc → tạo giao tử 2n, khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử 2n tạo thành hợp tử 4n. Thể đa bội
chẵn này có số lượng NST tăng gấp nhiều lần nên quá trình sinh tổng hợp các chất diễn ra mạnh
mẽ → tế bào to, sinh trưởng tốt. Thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt để thu sản
phẩm từ cơ quan sinh dưỡng ví dụ: nho tứ bội, dâu, táo...
- Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: trong giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi
vô sắc → tạo giao tử 2n. khi thụ tinh giao tử 2n + giao tử bình thường n tạo thành hợp tử 3n. Thể
đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường nên các thể đa bội lẻ là bất thụ. Người ta
ứng dụng điều này để tạo các giống cây trồng cho quả to và không hạt (dưa hấu, chuối...)
- ĐA BỘI THỂ LAI ( ALLOPLOIDY): Là hiện tượng làm tăng số bộ NST đơn bội của hai loài
khác nhau trong 1 tế bào.
+ Cơ chế: Thể đa bội lai tạo thành khi lai giữa hai loài Raphanus vơi Brassica Thể dị đa bội là
kết quả của lai xa (lai khác loài) và đa bội hóa.
Chú ý:
Chỉ phát sinh ở con lai khác loài.
Con lai F1 có sức sống nhưng bất thụ.

33
 Thể song nhị bội hữu thụ sau khi đa bội hóa.
Hóa chất gây đột biến là: Côcixim.
* Cơ chế hình thành đa bội lai bằng phương pháp dung hợp tế bào trần
- Dung hợp tế bào trần (lai tế bào sinh dưỡng)
của 2 cây lưỡng bội thuộc hai loài hạt kín khác
nhau tạo ra tế bào lai
- Nuôi cấy tế bào lai trong môi trường đặc biệt
cho chúng phân chia và tái sinh thành cây lai
- Cây lai mang hai bộ NST lưỡng bội của 2
loài trên
- Dung hợp tế bào trần (lai tế bào sinh dưỡng)
của 2 cây lưỡng bội thuộc hai loài hạt kín khác
nhau tạo ra tế bào lai.
- Nuôi cấy tế bào lai trong môi trường đặc biệt cho chúng phân chia và tái sinh thành cây
lai.
- Cây lai mang hai bộ NST lưỡng bội của 2 loài trên.

+ Ứng dụng: Triticale là nhờ lưỡng bội hóa con lai giữa lúa mì (Triticum aestivum) và lúa
mạch đen (Secale sereale); Cà chua khoai tây
- ĐA BỘI THỂ LỆCH: là sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể liên quan đến một hoặc một số cặp
nhiễm sắc thể.
+ Cơ chế: Do NST không phân li trong quá trình phát sinh giao tử nên có thể xuất hiện các
giao tử có thêm NST.
+ Hậu quả:
* Giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản.
* Gây rối loạn các hoạt động sinh lý, sinh hóa của tế bào.
* Gây mất cân bằng gen
* Có thể gây chết
+ Ứng dụng trong chọn giống cây trồng:

34
* Sự nghiên cứu các dạng vô nhiễm giúp hiểu rõ các nhóm liên kết gen và vai trò của từng cặp
NST. Bộ các cây vô nhiễm ở lúa mì được sử dụng trong chọn giống giúp đưa các NST theo ý
muốn vào cây lai.
* Sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

Chương VI. Kỹ thuật DNA tái tổ hợp

1. Công nghệ DNA tái tổ hợp là gì? Trình bày các bước của công nghệ DNA tái tổ hợp.

- DNA tái tổ hợp là phân tử DNA được tạo ra ở bên ngoài tế bào sống bằng việc nối các
đoạn DNA vào phân tử DNA có khả năng tái bản trong tế bào sống.

- Công nghệ DNA tái tổ hợp là một tập hợp gồm nhiều kĩ thuật để tạo ra phân tử DNA tái
tổ hợp từ các nguồn khác nhau và đưa phân tử này vào tế bào sống, tái bản và sinh ra các sản
phẩm mong muốn.

- Các bước của công nghệ DNA tái tổ hợp:

B1: Tách đoạn gene mong muốn

● Cắt DNA từ hệ gene: Cắt bằng lực cơ học hay bằng RE, sử dụng trong lập ngân hàng hệ
gene
● Tổng hợp gene bằng phương pháp hóa học: Có thể tổng hợp được gene với trình tự mong
muốn. VD: gene mã hóa hormone sinh trưởng ở người, insulin ở người.
● Tổng hợp gene từ mRNA của gene tương ứng: Sử dụng enzyme phiên mã ngược.
Thường áp dụng với các gene của sinh vật nhân thực, để biểu hiện trong tế bào nhân sơ
● Nhân bản gene bằng PCR: Khi đã biết trình tự gene đích, có thể thiết kế cặp mồi để nhân
bản bằng phản ứng PCR.

B2: Cắt đoạn gene và vector bằng enzyme giới hạn (RE)

B3: Nối đoạn gene vào vector bằng enzyme ligase

B4: Chuyển vector tái tổ hợp vào tế bào chủ

B5: Chọn lọc dòng tế bào chủ mang DNA tái tổ hợp

● Dòng tế bào mang DNA tái tổ hợp có thể được sàng lọc trên đĩa có kháng sinh và được
bổ sung X-gal, IPTG (với các plasmid có thiết kế vị trí MCS nằm trong trình tự của lacZ)
● Để xác định chính xác đoạn gene đích đã được cài vào plasmid, các dòng vi khuẩn sau

35
 khi được chọn sẽ được nuôi riêng rẽ, tách plasmid và cắt bằng RE, chạy điện di để xác
định kết quả

2. Trình bày đặc điểm của các công cụ sử dụng trong công nghệ DNA tái tổ hợp (enzyme giới
hạn, Ligase, vector).

a. Enzyme giới hạn:

- Có nguồn gốc từ vi khuẩn

- Có khả năng nhận biết và cắt DNA mạch kép ở vị trí đặc hiệu và các trình tự này có tính
đối xứng đảo ngược (palindrom)

- REase cắt DNA tạo ra các đầu dính

- Enzyme giới hạn được phát hiện nhờ hiện tượng giới hạn vật chủ của phago

b. DNA ligase: Xúc tác nối các đoạn DNA với nhau (ligation)

c. Vector:

- Là phân tử DNA dạng thẳng hoặc vòng, có khả năng cài gene lạ tạo thành vector tái tổ
hợp nhằm truyền gene của tế bào cho vào tế bào nhận.

- Cloning vector: Là phân tử DNA nhỏ trong đó đoạn DNA ngoại lai có thể chèn vào.

- Các yêu cầu bắt buộc trong cấu trúc của cloning vector:

● Có khả năng tái bản trong tế bào chủ

● Có các vị trí cắt của các enzyme giới hạn
● Có marker để chọn lọc
● Có kích thước nhỏ và dễ dàng tách chiết

- Các loại cloning vector:

Cloning vector Đặc điểm

Plasmid cloning - Plasmid là phân tử DNA nhỏ, mạch kép, dạng vòng, tồn tại và có khả
vectors năng tái bản độc lập với NST.
- Kích thước đa dạng, 1 -1000 kilobase pairs

36
 (kb), nhưng chỉ mang được đoạn DNA ngoại lai khoảng 1–10 kb.
- Vị trí khởi đầu tái bản (ORI)
- Dùng để nhân bản gene hoặc biểu hiện gene
- Mang gen kháng kháng sinh để chọn lọc dòng
- Có vị trí (MCS hoặc polylinker) chứa trình tự nhận biết của nhiều enzyme
giới hạn.
- Dễ tách chiết từ tế bào vi khuẩn, dễ làm tinh sạch và dễ dàng đưa trở lại tế
bào vật chủ

Lambda phage - Có khả năng tải nạp, mang đoạn DNA ngoại lai kích thước lớn (23kb)
vector
- Thường được dùng để lập ngân hàng gene

Cosmid vector - Cosmids là vector dạng lai giữa phage và plasmid vector có thể mang
đoạn DNA ngoại lai 45 kb.
- Gene cos của phage giúp cho việc nối DNA dạng thẳng thành dạng vòng
tròn.
- Chúng có thể nhân lên như plasmid và có thể đóng gói giống như phage
lambda.

BACs - NST nhân tạo của vi khuẩn

- Có thể mang được đoạn DNA 200kb
- Gồm có điểm Ori, gene chọn lọc, promoter để biểu hiện gene.

YACs - NST nấm men nhân tạo mang centromere, telomere, điểm khởi đầu tái
bản và gene chọn lọc.
- Có thể mang đoạn DNA ngoại lai 1000 kb.
- Rất hiệu quả trong việc cloning gene của sinh vật nhân chuẩn (kích thước
lớn và mang các đoạn intron).

Shuttle vectors Là vector có thể nhân bản độc lập trong hai (hay nhiều hơn) vật chủ khác

37
 Vector biểu hiện Là vector mang những yếu tố điều khiển quá trình phiên mã, dịch mã của tế
bào chủ cho phép gene ngoại lai được biểu hiện

3. Mô tả, trình bày một quy trình công nghệ DNA tái tổ hợp mà em biết.

(Câu này tự làm nhé các bạn ^-^)

Chương VII. Di truyền học Mendel

1. Những độc đáo trong việc lựa chọn đối tượng nghiên cứu và cách tiến hành nghiên cứu
của Mendel?

Trả lời:

Điểm độc đáo của Mendel trong việc lựa chọn

- Đối tượng nghiên cứu: Đậu Hà Lan

 Dễ trồng có nhiều tính trạng phân biệt rõ ràng (7 cặp tính trạng tương phản: hình dạng
hạt, màu sắc hạt, màu sắc quả, vv…)
 Cây hàng năm (thời gian thế hệ ngắn)
 Số lượng cá thể đời con tạo ra lớn
 Tự thụ phấn bắt buộc → dễ tạo dòng thuần chủng
- Cách tiến hành nghiên cứu:
 Tạo vật liệu thuần chủng biết rõ nguồn gốc bằng cách cho tự thụ phấn 2-3 đời
 Theo dõi sự di truyền từng cặp tính trạng qua nhiều thế hệ → Phát hiện các tính trạng
trội, lặn. Sự phân ly ở F2 => các tính trạng không trộn lẫn
 Thống kê chính xác, số lượng khách quan
 Sử dụng ký hiệu và công thức toán học để biểu thị kết quả (dùng kí hiệu chữ chỉ các nhân
tố di truyền)

Cách tiến hành khoa học chi tiết có nhiều điểm mới vận dụng tư duy phân tích và toán học để
kiểm định khác hẳn với các phương pháp mô tả của các nhà sinh học cùng thời.

2. Phương pháp lai hữu tính trên đậu Hà Lan được Mendel tiến hành như thế nào?

Trả lời:

Đậu Hà Lan là cây tự thụ phấn: hạt phấn ở đầu nhị rơi vào lá noãn của cùng một cây. Như vậy
để lai hữu tính giữa các cây đậu với nhau Mendel đã tiến hành như sau:

38
  Loại bỏ các nhị hoa còn non trước khi chúng kịp tạo ra hạt phấn - Hoa tím được khử nhị.
 Lấy hạt phấn của hoa khác rắc lên đầu nhụy của hoa đã được khử nhị - Chuyển hạt phấn
của hoa trắng sang nhụy của hoa tím
 Lá noãn được thụ phấn phát triển thành quả
 Lấy hạt đem gieo
 Kiểm tra đời con: Tất cả đều hoa tím

→ Kết quả: Khi lai các dạng cây thuần chủng khác biệt nhau về màu hoa. Hạt phấn hoa trắng
truyền sang cho hoa tím thì con lai thế hệ thứ nhất cho toàn hoa tím. Kết quả cũng tương tự khi
lấy phấn hoa tím truyền sang hoa trắng.

3. Trình bày thí nghiệm lai đơn tính ở đậu Hà Lan của Mendel và phát biểu quy luật phân
ly (hay quy luật giao tử thuần khiết).
● Thí nghiệm lai đơn tính ở đậu Hà Lan của Mendel
- Cách tiến hành: Mendel cho cây hoa tím lai với cây hoa trắng. F1 thu được các con
lai cho tự thụ phấn hoặc giao phấn với các con lai F1 khác. Các thế hệ F2 sau đó
được quan sát về màu sắc hoa.
- Kết quả: Cả cây hoa tím và cây hoa trắng đều xuất hiện ở thế hệ F2 với tỷ lệ xấp
xỉ 3:1.
- Kết luận: Tính trạng hoa trắng không bị mất đi hoặc bị pha trộn ở các thế hệ F mà
chỉ bị che lấp bởi sự có mặt của yếu tố hoa tím, là tính trạng trội hơn. ● Quy luật giao tử
thuần khiết
- Trong cơ thể các gen tồn tại theo từng đôi, khi tạo thành giao tử, từng đôi gen phân
li nhau và mỗi gene đi vào một giao tử. Sau khi hai giao tử kết hợp với nhau các
gene tương ứng lại kết hợp thành từng đôi trong hợp tử.
4. Trình bày thí nghiệm lai hai cặp tính trạng ở đậu Hà Lan của Mendel và phát biểu quy
luật phân ly độc lập.
● Thí nghiệm lai hai cặp tính trạng ở đậu Hà Lan của Mendel:
- Cách tiến hành: Mendel cho cây có cặp tính trạng vàng - trơn với cây có cặp tính
trạng xanh - nhăn. F1 thu được các con lai cho tự thụ phấn hoặc giao phấn với các
con lai F1 khác. Các thế hệ F2 sau đó được quan sát các loại tính trạng.
- Kết quả: Con lai đời F1 cho kiểu gen dị hợp tử (kiểm tra bằng phép lai phân tích),
F2 cho tỉ lệ 9 v,t : 3 v,n : 3 x,t : 1 x,n.
- Kết luận: Kết quả trên chính bằng = (3 vàng:1 xanh) x (3 trơn: 1 nhăn) => sự di

39
 truyền của từng cặp tính trạng độc lập với nhau.
● Quy luật phân ly độc lập:
- Các gene của từng cặp trong phân bào giảm nhiễm phân li nhau một cách độc lập
với các thành viên của những cặp gene khác và chúng tập hợp lại trong các giao tử
một cách ngẫu nhiên.

5. Trình bày các trường hợp mở rộng quy luật di truyền cho một gene

Trội không hoàn toàn

Một trường hợp khác với kết quả thí nghiệm của Menđen là cơ thế
lai F1 mang tính trạng trung gian giữa bổ và mẹ (di truyền trung
gian hay trội không hoàn toàn)

Ví dụ : Hình 3 trình bày kết quá phép lai giữa hai giống hoa thuộc
loài hoa phấn là hoa đỏ và hoa trắng.

F1 toàn hoa màu hồng, còn F2 có ti lệ : 1 hoa đò : 2 hoa hổng : 1

hoa trắng.
Trội không hoàn toàn là hiện tượng di truyền trong đó kiểu hình
của cơ thể lai F1 biểu hiện tính trung gian giữa bố và mẹ, còn ở F2
có tỉ lệ kiểu hình là 1:2:1

6. Trình bày các trường hợp mở rộng quy luật di truyền cho hai hoặc nhiều gene
Tương tác bổ trợ (không có sự át chế)
1. Tương tác bổ sung
1.1. Khái niệm
Tương tác bổ sung (tương tác bổ trợ) là kiểu tác động qua lại của 2 hay nhiều gen không
alen làm xuất hiện 1 kiểu hình mới.
1.2. Tỉ lệ phân li kiểu hình thường gặp
Tương tác bổ sung trong trường hợp P di hợp cả 2 cặp gen thì tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời
con thường là một trong các tỉ lệ sau:
-9:7
-9:6:1
-9:3:3:1
1.3. Ví dụ và giải thích
Ví dụ 1: Tương tác bổ sung kiểu 9 : 6 : 1
Cho bí F1 chứa 2 cặp gen dị hợp, kiểu hình bí dẹt tự thụ phấn, F2 cho tỉ lệ kiểu hình: 9 bí dẹt : 6
bí tròn : 1 bí dài.
40
 Giải thích:

- F2 có 16 tổ hợp → F1 dị hợp tử 2 cặp gen. Tuy nhiên, tỉ lệ phân li không phải là 9 : 3 : 3 : 1 mà

là 9 : 6 : 1. Kết quả này có thể giải thích bằng tương tác bổ trợ của 2 gen không alen như sau:

Hai gen trội D, F tương tác bổ trợ tính trạng quả dẹt.

Hai gen trội D, F tác động riêng rẽ quy định tính trạng quả tròn.

Hai gen lặn d, f tương tác bổ trợ quy định tính trạng quả dài.

- Sơ đồ lai:

F1 x F1: ♂ DdFf × ♀ DdFf

GF1: DF , Df ,dF , df ↓ DF ,Df ,dF, df

F2: 9 D-F- (quả dẹt) : 3 D-ff (quả tròn) : 3 ddF-1 (quả tròn) : 1 ddff (quả dài)

Ví dụ 2: Tương tác bổ sung kiểu 9:3:3:1

Pt/c : AAbb (Mào hạt đậu) x aaBB (Mào

hoa hồng)

GP : Ab aB

41
F1: AaBb (100% Mào hạt óc chó)

F1 x F1: AaBb (Mào hạt óc chó) x AaBb (Mào hạt óc chó)

GF1: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab

F2: 9A-B- (mào hạt óc chó): 3A-bb (mào hạt đậu): 3aaB- (mào hoa hồng): 1aabb (mào đơn)

7. Trình bày các trường hợp tương tác giữa sự biểu hiện gene và môi trường

Kiểu gen chịu nhiều tác động khác nhau của môi trường bên trong và ngoài cơ thể

1. Tác động của môi trường bên ngoài

 Nhiệt độ: Nhiệt độ ảnh hưởng rõ đến biểu hiện kiểu hình trong nhiều trường hợp
Ví dụ: sự biểu hiện tính trạng lông đen ở chóp mũi, tai và chân của giống thỏ Hymalaya.
Tính trạng này biểu hiện ở nhiệt độ thấp khi phát triển bộ lông
 Dinh dưỡng: chế độ dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến biểu hiện kiểu hình:
Ví dụ: sự biểu hiện của mỡ vàng ở thỏ do 2 yếu tố: sự biểu hiện của gen đồng hợp lặn yy
và lượng thực vật xanh trong thức ăn. Nếu thiếu thực vật xanh trong thức ăn, mỡ vàng
không xuất hiện
 Ảnh hưởng của cơ thể mẹ: Sau khi trứng đã được thụ tinh, cơ thể mẹ có thể ảnh hưởng
đến sự phát triển.
Ví dụ: Máu người mẹ có kiểu gen rh thì nếu đứa con thứ nhất có kiểu gen Rh* sinh ra
không sao nhưng đứa con thứ 2 có thể bị chết
 Ngoài ra một số yếu tố khác như ánh sáng có thể ảnh hưởng đối với một số gen ở thực
vật, tuy nhiên cần lưu ý các tác động bên ngoài chỉ ảnh hưởng đến biểu hiện kiểu hình, đó
là các thường biến không di truyền
2. Tác động của môi trường bên trong
 Tuổi: nhiều tính trạng di truyền và bệnh di truyền ở người có biểu hiện trong một độ tuổi
nhất định
Ví dụ: Bệnh vảy cá biểu hiện trong 4 tháng đầu
 Giới tính: Giới tính có nhiều ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen như giới hạn sự biểu
hiện, tính trội, lặn phụ thuộc giới tính, những gen liên kết với giới tính. Có thể các
hormne sinh dục tác động đến biểu hiện của các gen.

Chương VIII. Di truyền học NST

1. Kiểu nhân và nhiễm sắc đồ? Các dạng hình thái của NST?

42
  Mỗi loại NST có hình dạng khác nhau. Sự mô tả hình thái của NST được gọi là kiểu nhân
(karyotype), đặc trưng cho mỗi loài.
 Nhiễm sắc đồ: Các NST của kiểu nhân được sắp xếp theo từng cặp và theo thứ tự từ dài
nhất đến ngắn nhất
 Các dạng hình thái của NST: (mỗi NST có hình thái đặc trưng, rõ nhất ở kì giữa của
nguyên phân)
Dựa vào vị trí của tâm động trên NST, chia thành các kiểu
o NST tâm giữa
o NST tâm lệch
o NST tâm đầu
o NST tâm mút

2. Mô tả diễn biến quá trình nguyên phân, giảm phân? Ý nghĩa của nguyên phân, giảm
phân
*Quá trình nguyên phân
-Phân chia nhân:
+Kì đầu: Các NST kép sau khi nhân đôi ở kì trung gian dần được cơ xoắn. Màng nhân dần
tiêu biến, thoi phân bào dần xuất hiện.
+Kì giữa: Các NST kép co xoắn cực đại và tập trung thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo.
Thoi phân bào được đính vào 2 phía của NST tại tâm động
+Kì sau: Các nhiễm sắc tử tách nhau ra và di chuyển trên thoi phân bào về 2 cực của tế
bào.
+Kì cuối: NST dãn xoắn dần và màng nhân xuất hiện
-Phân chia tế bào chất
+Sau khi kì sau hoàn tất việc phân chia vật chất di truyền, tế bào chất bắt đầu phân chia
thành 2 tế bào con.
+Các TB động vật phân chia tế bào chất bằng cách thắt màng tế bào ở vị trí mặt phẳng xích
đạo, còn tế bào thực vật lại tạo thành tế bào ở mặt phẳng xích đạo.
*Quá trình giảm phân
-Giảm phân I:
+Kì đầu I:

43
 ● NST kép bắt đầu đóng xoắn, co ngắn.
● Các cặp NST thể kép trong cặp tương đồng bắt cặp theo chiều dọc, tiếp hợp với nhau và
trao đổi chéo xảy ra giữa hai cromatit không cùng chị em.
● Cuối kì đầu hai NST kép tách nhau ra.
● Màng nhân và nhân con tiêu biến
+Kì giữa I:
● NST co xoắn cực đại , NST có hình thái đặc trưng cho loài
● Thoi vô sắc đính vào tâm động ở một bên của NST.
● Các cặp NST tương đồng tập trung và thành 2 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân
bào.
+Kì sau I:
Các cặp NST kép tương đồng di chuyển độc lập về hai cực của tế bào và chúng phân li độc lập
với nhau.
+Kì cuối I:
● Sau khi di chuyển về hai cực của tế bào NST bắt đầu dãn xoắn , màng nhân và nhân con
hình thành
● Thoi vô sắc tiêu biến ,nhân và nhân con xuất hiện
-Sau khi kết thúc giảm phân I, các tế bào bước vào giảm phân II mà không nhân đôi NST:
Diễn biến giống quá trình nguyên phân, bao gồm các kì: kì đầu II, kì giữa II, kì sau II và kì cuối
II
*Ý nghĩa của quá trình:
- Nguyên phân:
+ Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ tạo thành 2 tế bào con, chứa bộ nhiễm sắc thể giống nhau và giống
mẹ
+ Ý nghĩa
● Ý nghĩa sinh học:
- Với sinh vật nhân thực đơn bào: nguyên phân là cơ chế sinh sản, từ 1 tế bào mẹ cho 2 tế
bào con có bộ nhiễm sắc thể giống nhau và giống tế bào mẹ ban đầu.
- Với sinh vật nhân thực đa bào: nguyên phân làm tăng số lượng TB giúp cơ thể sinh
trưởng và phát triển. ngoài ra nguyên phân còn giúp cơ thể tái sinh các mô hay TB bị tổn
thương.

44
 ● Ý nghĩa thực tiễn:
- Ứng dụng để giâm, chiết, ghép cành…
- Nuôi cấy mô có hiệu quả cao.
- Giảm phân:
+ Kết quả: Từ 1 tế bào mẹ có 2n NST kép tạo ra 4 tế bào con có bộ NST n đơn .
+ Ý nghĩa:
Sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp NST trong quá trình giảm phân kết hợp với
quá trình thụ tinh thường tạo ra rất nhiều biến dị tổ hợp. Sự đa dạng di truyền ở thế hệ sau của
các loài sinh vật sinh sản hữu tính (chủ yếu là do các biến dị tổ hợp) là nguồn nguyên liệu cho
quá trình chọn lọc tự nhiên, giúp các loài có khả năng thích nghi với điều kiện sống mới.
Các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh góp phần duy trì bộ NST đặc trưng cho
loài.
3. Những cơ chế nào trong phân bào giảm phân làm cho các giao tử tạo ra có sự đa dạng di
truyền?
*Cơ chế:
-Sự trao đổi chéo NST ở kì đầu I:
Trong quá trình bắt đôi, các NST kép tương đồng có thể trao đổi các đoạn crômatit cho
nhau.
+Sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các NST trong giảm phân. Điều này xảy ra ở kì
sau giảm phân I ( chủ yếu) và kì sau giảm phân II

+Vào kì sau giảm phân I: Mỗi NST kép trong từng cặp tương đồng phân li độc lập về 2
cực của tế bào (Sự phân li của cặp NST kép này độc lập với sự phân li của cặp NST kép khác,
VD: cặp A kép- a kép phân li độc lập với cặp B kép- b kép) do đó ở 2 cực của tế bào các NST
kép thuộc các cặp khác nhau tổ hợp tự do với nhau (vd: Ở 1 cực tế bào A kép có thể tổ hợp B
kép hoặc b kép) sau đó tế bào chất phân chia tạo 2 tế bào con có NST khác nguồn gốc.
- Kì sau giảm phân II: Các NST kép tách thành 2 NST đơn phân li về 2 cực tế bào mới.
Vậy: Sự tiếp hợp dẫn đến trao đổi chéo của các NST trong cùng cặp tương đồng của kì đầu của
giảm phân 1, sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các cặp NST tương đồng với nhau ở kỳ sau
của giảm phân I và giảm phân II đã tạo ra vô số loại giao tử mang các tổ hợp NT (tổ hợp gen)
khác nhau.

45
=>Khi thụ tinh, các loại giao tử tổ hợp (kết hợp) tự do làm đời con có nhiều biến dị tổ hợp
(nhiều kiểu gen mới, khác bố mẹ dù được tổ hợp từ các NST của bố mẹ).

4. Học thuyết di truyền NST là gì? Trình bày thí nghiệm của Morgan chứng minh cho học
thuyết di truyền NST.

Trả lời:

● Học thuyết di truyền của Mendel

- Học thuyết di truyền: gen nằm trên NST và chịu sự phân ly như NST trong phân bào
giảm phân, và sự thụ tinh giữa các giao tử tổ hợp lại các cặp NST và gene.
- Học thuyết di truyển đã chứng minh các nhân tố DT nằm trên NST. Học thuyết DT NST
xác nhận sự đúng đắn học thuyết về gene của Mendel, cho thấy các gene có cơ sở vật
chất với cấu trúc của tế bào
● Thí nghiệm của Morgan
- Đối tượng thí nghiệm: Drosophila melanogaster (Ruồi Giấm)
+ Chu trình sống ngắn (10 ngày)
+ Số lượng con nhiều: mỗi cặp đẻ khoảng 100 ruooif con
+ Các tính trạng biểu hiện rõ ràng, đến nay có khoảng hơn 400 đột biến ảnh
hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau ở ruồi giấm
+ Dễ nuôi, tốn ít diện tích nuôi, dễ ghép cặp lai
+ Bộ NST 2n = 8 (6 NST thường, 2 NST giới tính, XX ở con cái, XY ở con
đực)
+ Có NST khổng lồ ở tuyến nước bọt
- Thí nghiệm: Morgan đã muốn phân tích hoạt động của 2 allele thuộc gene quy
định màu mắt ở ruồi giấm. Morgan cho lai giữa con cái mắt đỏ giao phối với ruồi
đực mắt trắng
1. Cách tiến hành

P: Ruồi cái mắt đỏ x

Ruồi đực mắt trắng

F1: 100% Ruồi mắt

đỏ

F1 cho lai với nhau để tạo

ra đời F2

2. Kết quả thu được: Thế hệ

F2 cho tỉ lệ phân ly điển

46
 hình của Mendel là 3 ruồi mắt đỏ: 1 ruồi mắt trắng. Tuy nhiên không có con
ruồi cái mắt trắng nào mà ruồi mắt trắng toàn là ruồi đực. ⇒ Sự phân ly
kiểu hình giữa con đực và con cái là khác nhau.

Ngoài ra, Phép lai thuận nghịch thì cho ra các kết quả khác nhau.

3. Kết luận: Tất cả các đời con F1 đều có mắt đỏ vì thế màu trắng là tính trạng
lặn so với tính trạng màu mắt đỏ. Vì đặc tính mắt trắng chỉ biểu hiện ở các
con đực trong đời F2 nên Morgan đã suy ra gen quy định màu mắt nằm trên
NST X và trên NST Y không có locus tương ứng
4. Giải thích thí nghiệm: Theo cơ sở tế bào học - Gen quy định màu mắt nằm
trên NST X và không có phần tương đồng trên ý
- Phát hiện của Morgan về mối tương quan giữa một tính trạng nào đó
và giới tính của cá thể giải thích cho học thuyết DT NST: một gen cụ
thể được mang trên một NST cụ thể.

5. Nêu nguyên lý lập bản đồ di truyền. Đơn vị bản đồ di truyền là gì? Cách xác định
khoảng cách di truyền giữa các gene?

● Bản đồ di truyền là bản đồ về trình tự sắp xếp và vị trí tương đối giữa các gen
● Nguyên lý lập bản đồ di truyền:
- Các gen nằm trên cùng một NST biểu hiện thành nhóm được gọi là gene liên kết.
Các gen này thuộc nhóm gene liên kết
- Thông qua các phép lai phân tích, chúng ta có thể xác định gen nào liên kết với
nhau và sau đó có thể xây dựng bản đồ liên kết hay bản đồ di truyền của mỗi NST.
- Bản đồ di truyền được xây dựng bằng cách sử dụng cả dấu gen (gene marker) và
dấu DNA (DNA marker)
- Thí nghiệm của Morgan
+ Tổng số kiểu hình tái tổ hợp 50% được mong đợi trong trường hợp phân ly
độc lập; tỉ lệ tái tổ hợp thấp hơn là bằng chứng về mối liên kết của hai gene.
+ Morgan đề xuất rằng, trong giảm phân, sự trao đổi gen đã xảy ra giữa 2
NST X của con cái F1
● Đơn vị bản đồ di truyền: Khoảng cách di truyền giữa các gen được đo bằng đơn vị bản đồ
(mu), trong đó 1 đơn vị bản đồ được xác đinh tương đương 1% trao đổi chéo xảy ra. Đơn
vị bản đồ còn được gọi là centimorgan (cM)
● Cách xác định khoảng cách di truyền giữa các gen:
- Tần số tái tổ hợp = (Số cá thể tái tổ hợp) x 100/ (Tổng số cá thể con của phép lai
phân tích)

47
7. Các kiểu xác định giới tính ở động vật? Các cơ chế xác định giới tính? Các cơ chế bù
liều của các gene liên kết trên NST giới tính X ở động vật có vú, ở ruồi giấm, và ở giun tròn
Caenorrhabditis elagans.

Trả lời:

1. Các kiểu xác định giới tính ở động vật

a) Cá thể đực dị giao tử: kiểu XX - XY và XX - XO
- Nhiều loài gồm người và các ĐV có vú khác có cơ chế xác định giới tính XX - XY. Ở
các sinh vật này các nhiễm sắc thể thường giống nhau ở các cá thể đực và cái, nhưng con
đực có cặp NST giới tính XY, còn con cái là XX.
+ Các con đực khi tạo thành giao tử thì một nửa giao tử mang NST X, còn nửa kia
mang NST Y nên gọi là giới tính dị giao tử
+ Giới tính cái khi tạo thành giao tử chỉ có 1 loại duy nhất mang X nên được gọi là
giới tính đồng giao tử
- Ở cào cào, châu chấu, gián và một số con trùng có kiểu xác định giới tính XX-XO.
+ Con cái chưa 2 nhiễm sắc thể XX, còn con đực chỉ chứa 1 NST X nên viết là XO.
+ Tương tự như XX-XY, chỉ khác ở chỗ con đực dị giao tử tạo thành 2 loài giao tử:
1 loại mang X, còn loại kia không có X
b) Cá thể cái dị giao tử: kiểu ZZ-ZW
- Ở chim. một số loài cá và một số côn trùng gồm cả bướm, con máu có giới tính dị giao
tử. Con trống là ZZ, con mái là ZW
c) Đơn bội - lưỡng bội
- Trong kiểu xác định giới tính này không có nhiễm sắc thể giới tính đặc trưng ở loài ong
- Sự xác định giới tính ở các loài này liên quan đến bộ NST đơn bội hay lưỡng bội. Các cá
thể cái phát triển từ trứng thụ tinh nên có bộ NST lưỡng bội. còn con đực thì phát triển từ
trứng không được thụ tinh nên có bộ NST đơn bội.
d) Giới tính do sự cân bằng di truyền
- Ở ruồi giấm có sự hiện diễn của NST Y rất quan trọng cho sự hữu thụ của ruồi đực,
nhưng không có vai trò trong xác định giới tính.
- Nhân tố xác định tính đực của ruồi giấm nằm trên tất cả các NST thường trong trạng thái
“đối trọng” với các nhân tố xác định tính cái trên NST X.
- Nếu bộ đơn bội của NST thường mang các nhân tố xác định tính đực có giá trị là 1, thì
mỗi NST X mang các nhân tố xác định tính cái là 1 1/2
+ Con đức bình thường (AAXY)
+ Con cái bình thường (AAXX)
e) Giới tính được xác định do môi trường (giun biển)
- Các ấu trùng xuất hiện sau khi được thụ tinh sống tự do một thời gian rồi hoặc bám

48
 xuống đáy thành con cái, hoặc bám vào con cái rồi chui vào tử cung thành con đực và thụ
tinh.
- Con cái và đực có kiểu gen như nhau.
2. Các cơ chế xác định giới tính
a) Xác định giới tính ở động vật có vú:
- Cơ chế xác định giới tính của nhiễm sắc thể Y mang gen yếu tố quyết định tinh hoàn.
+ Hội chứng Turner XO (45, X): nữ
+ XXY (47, XXY): Hội chứng Klinefelter: nam. Các kiểu hình tương tự cũng được
tìm thấy ở 48, XXXy và 48, XXYY
+ XYY (47, XYY): Hội chứng XYY: nam
+ XXX (47, XXX): triplo-X nữ
- Cơ chế bù liều cho các gen liên kết X ở động vật có vú
+ Liều lượng gen: số lượng bản sao gen. 2 bản sao của gen liên kết X ở nữ và một
bản ở nam.
+ Do đó 1 NST X của nữ sẽ bất hoạt, quan sát được dạng thể Bar khi nhuộm màu
- Giả thuyết Lyon:
+ 1. Thể Barr là một nhiễm sắc thể X dạng không hoạt động về mặt di truyền (dị
NS)
+ 2. Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt được chọn ngẫu nhiên từ các nhiễm sắc thể X có
nguồn gốc từ mẹ và ở bố trong một quá trình độc lập từ tế bào này sang tế bào
khác.
+ Sự bất hoạt X là một ví dụ về hiện tượng biểu sinh - một sự thay đổi di truyền
trong biểu hiện gen xảy ra mà không làm thay đổi trình tự DNA.
b) Giới tính được xác định bằng tỷ lệ giữa số lượng nhiễm sắc thể X với số lượng
bộ NST thường (hệ thống cân bằng tự nhiễm sắc thể X).
- Nhiễm sắc thể Y (nếu có) không ảnh hưởng đến việc xác định giới tính.
- Ở Drosophila:
+ (XX) con cái => X: A = 1
+ con đực (XY) => X: A = 0,5
- Con ruồi XXY là con cái
- Ruồi XO là con đực
- X: A ≥ 1 là con cái
- X: A ≤ 0,5 là con đực
- 0,5 <X: A <1: không xác định

8. Nêu các đặc điểm di truyền của các gene liên kết với NST giới tính X và Y.

Trả lời:

49
 1. Sự phân hoá di truyền các đoạn của X và Y
+ Những đoạn NST X và Y bắt cặp với nhau được gọi là đoạn tương đồng hay đoạn
bắt cặp.
+ Phần còn lại của X không bắt cặp với Y là đoạn chuyên hoá của X, những gen
nằm trên đoạn này sẽ có sự di truyền liên kết với X.
+ Phần còn lại của Y không bắt cặp với X là đoạn chuyên hoá của Y, những gen
nằm trên đoạn này sẽ có sự di truyền liên kết với Y.
2. Sự di truyền các gene liên kết X

a. Tỷ lệ phân ly ở phép lai thuận nghịch là khác nhau.

Trong các thí nghiệm đầu tiên của mình, T.H. Morgan đã lấy tính trạng lặn mắt trắng w
để theo dõi khi lai. Lấy ruồi cái mắt đỏ hoang dại lai với ruồi đực mắt trắng sẽ có kết quả

- Tỉ lệ phân li trong trường hợp này không khác lắm so với quy luật Mendel: thế hệ F1
đồng nhất mắt đỏ và F2 là 3 mắt đỏ : 1 mắt trắng (chỉ ruồi đực)
- Nếu lai ruồi cái mắt trắng với ruồi đực mắt đỏ kết quả thu được khắc hẳn:
+ Ở thế hệ thứ nhất F1 có sự di truyền chéo: dấu hiệu mắt trắng của mẹ truyền cho
ruồi đực con, còn mắt đỏ của cha truyền cho ruồi cái con.
+ Tỉ lệ phân li ở F2 là 1 cái mắt đỏ : 1 cái mắt trắng : 1 đực mắt đỏ : 1 đực mắt trắng.

=> Các kết quả lai được cho rằng ruồi cái có 2 NST giới tính XX, ruồi đực XY và trên Y không
có alen tương đồng

b) Di truyền chéo

+ Ở ruồi giấm, tính trạng màu mắt liên kết X

+ Ở người: gen gây bệnh máu không đông (hemophilia) hay mù màu nằm trên X.
Đến nay có ít nhất 50 bệnh và 200 dấu hiệu di truyền gắn với X ở người đã được
biết.
+ Ở mèo, gen quy định màu lông liên kết X.
3. Sự di truyền các gene liên kết Y
+ Di truyền thẳng theo dòng đực.
+ VD ở cá Lebistes, NST Y mang gen xác định các đốm sắc tố trên lưng, được di
truyền từ cá cha cho cá đực con.

Chương IX : Di truyền ngoài NST

1. Di truyền ngoài NST do những nhân tố nào quy định?
- Khái niệm : Gen ngoài NST là những gen ( DNA) tồn tại trong tế bào chất và được chứa trong
các bào quan như : ti thể, lạp thể hay plasmit ở vi khuẩn.
50
- Sự di truyền của ti thể :
+ Bộ gen của ti thể được kí hiệu là mtDNA ( Mitochondrial DNA) có cấu tạo xoắn kép, trần
mạch vòng.
+ Có hai chức năng chủ yếu :

● Mã hóa nhiều thành phần trong ti thể : rDNA, tDNA và nhiều loại protein có trong màng
ti thể.

● Mã hóa cho một số protein tham gia vào chuỗi truyền electron.

- Sự di truyền của lục lạp :

+ Bộ gen của lục lạp được kí hiệu là cpDNA ( Chloroplast DNA) có cấu trúc xoắn kép, trần,
mạch vòng.
+ Chức năng: Mã hóa nhiều thành phần trong ti thể : rRNA, tRNA và nhiều loại protein của
riboxom của màng lục lạp cần thiết cho việc chuyền điện tử trong quá trình quang hợp.
+ Sự di truyền lạp thể là sự di truyền theo dòng mẹ được xác định ở các đối tượng khác nhau.
2. Nêu đặc điểm của sự di truyền ngoài NST.
- Không có tỉ lệ phân li rõ ràng như các tỉ lệ Mendel
- Thường di truyền theo dòng mẹ :
+ Kết quả lai thuận nghịch, trong đó con lai thường mang tính trạng của mẹ.
+ Trong di truyền qua tế bào chất, vai trò chủ yếu thuộc về tế bào chất của giao tử cái được
tạo ra từ mẹ.
- Một số tính trạng có biểu hiện đốm do sự phân li xảy ra ở tế bào soma.
Ví dụ : Khi cây ngô lá xanh bình thường thụ phấn với cây ngô có lá đốm trắng thì thế hệ con đều
là lá xanh bình thường. Còn khi cây lá đốm thụ phấn với cây lá xanh bình thường thì thế hệ con
xuất hiện một số cây lá xanh, một số đốm và một số hoàn toàn bạch tạng.
- Các tính trạng di truyền không tuân theo quy luật di truyền của nhiễm sắc thể. Vì tế bào
chất không được phân phối đồng đều tuyệt đối cho các tế bào con như đối với nhiễm sắc thể.
- Tính trạng do gen trong tế bào chất quy định sẽ vẫn tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng
một nhân có cấu trúc di truyền khác.

51
Chương X. Di truyền học vi khuẩn và virus
1. Trình bày nguyên lý lập bản đồ gene ở vi khuẩn bằng biến nạp, tải nạp, tiếp hợp.

Biến nạp là sự chuyển một chiều DNA ngoại bào vào tế bào, dẫn đến sự thay đổi kiểu
hình ở tế bào nhận. Nguyên lý là xác định trật tự gen bằng biến nạp

Tải nạp là một quá trình thực khuẩn chuyển gen từ vi khuẩn này (tế bào cho) sang vi
khuẩn khác (tế bào nhận)

Hai loại tải nạp: trong tải nạp chung, bất kỳ gen nào cũng có thể được chuyển giữa các vi khuẩn;
trong quá trình tải nạp chuyên biệt, chỉ các gen cụ thể mới được chuyển.

a. Tải nạp chung: một đoạn DNA của vi khuẩn được đóng gói vào đầu phage thay vì DNA của
phage (chu trình lytic).

• Thứ tự gen và khoảng cách giữa các gen được xác định dựa vào khả năng đồng tải nạp.

b. Tải nạp chuyên biệt: bộ gen của phage tích hợp vào nhiễm sắc thể vi khuẩn tại một vị trí cụ
thể giữa vùng gal và vùng bio.

• Tải nạp cho phép lập bản đồ cấu trúc tinh của các đoạn nhiễm sắc thể nhỏ

Tiếp hợp

• Yếu tố giới tính F: plasmid-một DNA hình tròn, tự sao chép khác biệt với nhiễm sắc thể của vi
khuẩn chính.

• Yếu tố F chứa một vùng DNA , điểm bắt đầu (origin) (hoặc O là điểm bắt đầu chuyển DNA
đến tế bào nhận) và một số gen quy định hình thành lông giới tính F-pili, hoặc sex-pili, cho phép
sự kết hợp vật lý của F và các tế bào.

• Chuyển vật chất di truyền trong quá trình tiếp hợp ở E. coli

• Chuyển nhân tố F

Tiếp hợp ở vi khuẩn

• Chuyển gen vi khuẩn bằng chủng Hfr (Chủng tái tổ hợp tần số cao).

• Các plasmid như F có khả năng tích hợp vào nhiễm sắc thể của vi khuẩn được gọi là các
episomes.

52
• Yếu tố F ’: việc loại bỏ yếu tố F khỏi nhiễm sắc thể của tế bào Hfr là không chính xác và yếu
tố F được tạo ra với một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể vật chủ.

• Vì tế bào nhận có bản sao DNA đó của chính nó, dòng tế bào tạo thành là một phần lưỡng bội
(merodiploid)

• Kiểu tiếp hợp đặc biệt này được gọi là F-duction, hay sexduction, và nó cung cấp một cách để
nghiên cứu các gen cụ thể ở trạng thái lưỡng bội ở E. coli.

Chương XI. Di truyền người và di truyền y học

I. Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

- Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng
một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một
hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ

- Các kí hiệu thường được sử dụng trong di

truyền phả hệ

- Mục đích: xác định gen quy định các tính trạng
là gen trội hay gen lặn, nằm trên NST thường
hay NST giới tính, tuân theo quy luật di truyền
nào.

- Nội dung: nghiên cứu sự di truyền của một số

tính trạng nhất định (một đặc điểm, dị tật hoặc
bệnh di truyền,..) trên những người có quan hệ
họ hàng qua nhiều thế hệ và xây dựng nên sơ đồ
phả hệ mô tả sự di truyền các tính trạng đó.

- Kết quả: xác định được các gen quy định tính trạng trội lặn hoàn toàn như: mắt đen trội so với
mắt nâu, tóc quăn trội so với tóc thẳng, da đen trội so với da trắng; bệnh mù màu và bệnh máu
khó đông là do gen lặn trên NST X, tật dính ngón tay là do gen trên NST Y quy định.

- Hạn chế: phương pháp này tốn nhiều thời gian, cần phải có sự ghi chép đầy đủ và chi tiết, nếu
không thì kết luận sẽ không chính xác; không có hiệu quả đối với những bệnh phát sinh do rối

53
loạn phiên mã và dịch mã vì những bệnh này không liên quan đến kiểu gen nên không di truyền
qua đời sau (không xuất hiện trong sơ đồ phả hệ).

2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

- Có hai loại sinh đôi là sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng. Người ta dựa vào hàng loạt
đặc điểm về số lượng và chất lượng để phân biệt trẻ sinh đôi cùng hay khác trứng:

● Trẻ sinh đôi cùng trứng phát triển từ một trứng đã thụ tinh nên có cùng kiểu gen (trong
nhân) bắt buộc cùng giới
● Trẻ sinh đôi khác trứng phát triển từ hai trứng thụ tinh khác nhau trẻ sinh đôi khác trứng
có kiểu gen khác nhau và có thể cùng giới tính hoặc khác giới tính

- Mục đích: xác định các tính trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen và các tính trạng phụ thuộc
nhiều vào điều kiện môi trường

- Nội dung: so sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường
hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi trường.

- Kết quả: xác định được các tính trạng như nhóm máu, bệnh máu khó đông,... hoàn toàn phụ
thuộc vào kiểu gen; khối lượng cơ thể, chiều cao, trí thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen và
điều kiện môi trường.

- Hạn chế: không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng.

3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học

54
 - Mục đích: tìm ra những khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và
điều trị kịp thời.
- Nội dung: làm tiêu bản NST để quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế
bào của những người mắc bệnh so với bộ NST trong tế bào của những người bình thường.

- Kết quả: xác định được nguyên nhân của một số bệnh di truyền như: Người có 3 NST số
21-Hội chứng Đao, 3 NST X- Hội chứng 3X, 3 NST XXY-Hội chứng Claiphentơ, 1 NST X-
XO-Hội chứng Tơcnơ.

- Hạn chế: phương pháp này tốn kém hóa chất và phương tiện khác nhưng không xác định
được nguồn gốc phát sinh các bệnh di truyền phân tử (chiếm chủ yếu) và chỉ đề cập đến những
cá thể cụ thể chứ không thấy được toàn cảnh về bệnh trong cộng đồng.

4. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

- Mục đích: xác định hậu quả của việc kết hôn gần, dự đoán tần số của alen gây bệnh và tỷ
lệ người mang alen bệnh trong quần thể, cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc
người.

- Nội dung: dựa vào công thức Hacđi-Vanbec để xác định tần số các kiểu hình để tính tần
số các alen và kiểu gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.

- Kết quả: tính được tần số những người mang gen gây bệnh của một số bệnh di truyền như
bạch tạng, bệnh mù màu, bệnh máu khó đông,....

- Hạn chế: chỉ là dự đoán khái quát, không có hiệu quả với cá thể cụ thể.

5. Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử

- Mục đích: xác định nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền ở người ở mức độ phân tử.

- Nội dung: bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức độ phân tử, đã xác định
được vị trí của từng nucleotit trên phân tử ADN, xác định cấu trúc của các gen tương ứng với
từng tính trạng.

- Kết quả: xác định được nguyên nhân của các bệnh di truyền phân tử như bệnh hồng cầu
hình liềm do sự thay thế cặp T-A bằng A-T,...hoàn thành dự án giải mã bộ gen người.

- Hạn chế: đòi hỏi trình độ kỹ thuật cao và các phương tiện nghiên cứu hiện đại, đắt tiền.

55
II. Cho biết phương pháp tiếp cận hiện nay trong việc lập bản đồ hệ gene người.

Mục tiêu chính của Dự án Bộ gen người là tạo ra một loạt các sơ đồ mô tả ánh xạ từng
nhiễm sắc thể của con người với độ phân giải ngày càng tốt hơn. Lập bản đồ bao gồm phân chia
các nhiễm sắc thể thành các đoạn nhỏ hơn có thể được nhân giống và đặc trưng và sắp xếp (lập
bản đồ) chúng để tương ứng với các vị trí tương ứng của chúng trên nhiễm sắc thể. Sau khi hoàn
thành việc lập bản đồ, bước tiếp theo là xác định trình tự cơ sở của mỗi đoạn DNA có thứ
tự. Mục tiêu cuối cùng của nghiên cứu bộ gen là tìm ra tất cả các gen trong chuỗi DNA và phát
triển các công cụ để sử dụng thông tin này trong nghiên cứu sinh học và y học của con
người. Cải tiến thiết bị và kỹ thuật cần thiết để lập bản đồ và giải trình tự là trọng tâm chính của
dự án bộ gen sẽ tăng hiệu quả và hiệu quả chi phí.

Bản đồ bộ gen mô tả thứ tự của các gen hoặc các điểm đánh dấu khác và khoảng cách giữa
chúng trên mỗi nhiễm sắc thể. Bản đồ gen người được xây dựng trên nhiều tỷ lệ hoặc mức độ
phân giải khác nhau. Ở độ phân giải thô nhất là bản đồ liên kết di truyền, trong đó mô tả vị trí
nhiễm sắc thể tương đối của các dấu hiệu DNA (gen và các trình tự DNA có thể nhận dạng
khác) theo kiểu di truyền của chúng. Bản đồ vật lý mô tả các đặc điểm hóa học của chính phân
tử DNA.

Các nhà di truyền học đã lập biểu đồ vị trí gần đúng của hơn 2300 gen, và một bước khởi
đầu đã được thực hiện trong việc thiết lập các bản đồ có độ phân giải cao của bộ gen. Bản đồ
chính xác hơn là cần thiết để tổ chức các nỗ lực trình tự có hệ thống và hoạch định các hướng
nghiên cứu mới.

3. Cho biết các cách tiếp cận trong việc chuẩn đoán, phát hiện và điều trị các bệnh di
truyền ở người.

Các cách tiếp cận để chẩn đoán di truyền bao gồm:

● Khám cơ thể: Một số đặc điểm cơ thể, chẳng hạn như các đặc điểm khuôn mặt, có thể gợi
ý chẩn đoán một rối loạn di truyền. Nhà di truyền học sẽ thực hiện kiểm tra cơ thể kỹ
lưỡng bao gồm đo vòng đầu, khoảng cách giữa hai mắt và chiều dài của cánh tay và
chân. Tùy theo tình hình, có thể thực hiện các kiểm tra chuyên khoa như khám hệ thống
thần kinh hoặc khám mắt. Bác sĩ cũng có thể sử dụng các nghiên cứu hình ảnh bao gồm
chụp X-quang, chụp cắt lớp (chụp CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để xem các cấu
trúc bên trong cơ thể.
● Tiền sử bệnh tật: Thông tin về sức khoẻ cá nhân, thường là khi sinh ra, có thể cung cấp
những chứng cứ để chẩn đoán di truyền. Tiền sử của một người bao gồm các vấn đề về sức

56
 khoẻ trong quá khứ, những lần nhập viện và phẫu thuật, dị ứng, thuốc men đã dùng và các
kết quả của bất kỳ thử nghiệm y khoa hoặc di truyền nào đã thực hiện.
● Tiền sử bệnh tật gia đình: Vì các bệnh di truyền thường xảy ra trong gia đình nên thông
tin về sức khoẻ của các thành viên trong gia đình có thể là một công cụ quan trọng để
chẩn đoán những rối loạn này. Bác sĩ hoặc người tư vấn di truyền sẽ hỏi về tình trạng sức
khoẻ của cha mẹ, anh chị em ruột, con cái và những người họ hàng xa hơn. Thông tin
này có thể cung cấp những chứng cứ về chẩn đoán và mô hình thừa kế của một căn bệnh
di truyền trong gia đình.
● Các test xét nghiệm bao gồm test di truyền: Xét nghiệm sinh học phân tử, nhiễm sắc thể và
sinh hoá được sử dụng để chẩn đoán rối loạn di truyền. Các xét nghiệm khác đo nồng độ một
số chất trong máu và nước tiểu cũng có thể giúp đề xuất chẩn đoán.

Chương XII. Ứng dụng của Di truyền học trong chọn tạo giống
1. Hiện tượng ưu thế lai là gì? Các công thức tính ưu thế lai.

- Ưu thế lai (heterossis) là thuật ngữ do nhà chọn giống ngô G.H.Shull (Mỹ) đưa ra năm
1914 để chỉ hiệu quả lai biểu hiện vượt trội về sức sinh trưởng, sinh sản và chống chịu
của con lai ở thế hệ thứ nhất so với các dạng bố mẹ của chúng. Hiện tượng này thể hiện
rất rõ ở những con lai thu được từ sự giao phối giữa các dòng tự phối với nhau.
- Công thức tính ưu thế lai là:

Ưu thế lai thực (Heterobeltiosis):Được sử dụng trong giai đoạn lai lại và đánh giá con
lai. Con lai biểu hiện sự hơn hẳn trên tính trạng nghiên cứu so với bố mẹ có số đo cao

nhất.
Ưu thế lai chuẩn (Standard heterosis): Được sử dụng để đánh giá các tổ hợp lai tốt.
Con lai biểu hiện sự hơn hẳn trên tính trạng nghiên cứu (đặc biệt là năng suất) so với
một giống đang phổ biến rộng trong vùng (giống chuẩn) mà giống lai định thay thế.

57
2. Cho biết các phương pháp tạo chọn giống ở thực vật, động vật, vi sinh vật. Lấy ví dụ về
thành tựu chọn tạo giống trên các đối tượng này.

 Các phương pháp chọn giống ở thực vật:

• Chọn giống bằng phương pháp lai cổ điển.

• Chọn giống bằng lai cải tiến
• Chọn giống bằng chỉ thị phân tử kết hợp với phương pháp lai
• Chọn giống tế bào thực vật in vitro: biến dị dòng soma, tạo tế bào đơn bội,
dung hợp tế bào trần.
• Các phương pháp chuyển gen thực vật.
Ví dụ: Giống lúa DGWG, giống lúa IR8, …

 Các phương pháp chọn giống ở động vật:

 Lai truyền thống.

 Lai cải tiến.
 Thụ tinh nhân tạo.
 Cấy truyền phôi.
 Chuyển gen thông qua vi tiêm.
Ví dụ: Lợn Ỉ lai ( mẹ lợn Ỉ, bố lợn Lanđrat ), cá Glofish phát sáng, …

 Các phương pháp chọn giống ở vi sinh vật:

• Chọn giống nhờ đột biến

• Chọn giống nhờ kĩ thuật di truyền ( DNA tái tổ hợp).
Ví dụ: Biến đổi gen của một loài vi sinh vật thuộc họ vi khuẩn Cyanobacteria tiêu thụ CO2 để
sản xuất nhiên liệu (xăng sinh học)

58
Chương XIII. Mở đầu

1. Cho biết nội dung cơ bản của nghiên cứu tiến hoá.

Nội dung cơ bản bao gồm:

- Sự xuất hiện của sự sống:

+ Nguồn gốc các loài

- Sự phát triển của sự sống:

+ Sự đa dạng của sinh vật

+ Sự thích nghi của sinh vật

 Để giải quyết các nội dung cơ bản của nghiên cứu tiến hóa các học thuyết phải đi nghiên
cứu thu thập các bằng chứng khoa học, từ đó đưa ra nguyên nhân và các cơ chế tiến hóa.

Chương XIV: Thuyết tiến hóa cổ điển

1. Các tư tưởng về tiến hoá trước Darwin giải thích như thế nào về nguồn gốc sự sống và
sự đa dạng, thích nghi của sinh vật?
 Theo quan điểm duy tâm siêu hình
• Thượng đế, chúa trời tạo ra vạn vật.
• Các loài được tạo hoá sinh ra và bất biến.
• Không có quan hệ nguồn gốc giữa các loài sinh vật
 Sự phát triển của khoa học và các học thuyết trước Darwin
• Phân loại học (Linnaeus): Carolus Linnaeus là người sáng lập ra phân loại học, một nhánh sinh
học liên quan đến việc phân loại các sinh vật
• So sánh hình thái, giải phẫu, phôi.
• Thuyết biến hình luận
 Một số thuyết tiến hoá Biến hình luận
G.L.Buffon:

 Nguồn gốc sự sống bắt đầu từ chất vô cơ

59
  Do khí hậu, thức ăn, sự lai giống đã tạo ra các dạng khác nhau
Saint Hilaire:

 Nguồn gốc sự sống bắt đầu từ chất vô cơ

 Sụ thống nhất về thể thức cấu tạo phản ánh sự thống nhất về nguồn gốc
 Sự đa dạng của sinh vật là kết quả của sự biến đổi của cơ thể dưới tác dụng của ngoại
cảnh
J.B. Lamarck

 Nguồn gốc sự sống bắt đầu từ chất vô cơ

 Dưới tác động của ngoại cảnh, loài biến đổi từ từ qua nhiều dạng trung gian chuyển tiếp
tạo nên các thứ
 Sinh vật biến đổi từ dạng đơn giản đến phức tạp
 Nguyên nhân của sự chuyển đổi loài (theo Lamarck):
 Bản thân mỗi sinh vật có xu hướng vươn tới sự hoàn thiện.
 Những biến dổi trong đời sống cá thể đều được di truyền
- Lamarck đưa ra giả thuyết rằng các loài tiến hóa thông qua việc sử dụng và không sử dụng các
bộ phận cơ thể và sự di truyền các đặc điểm có được.
- Việc nghiên cứu hóa thạch đã giúp đặt nền móng cho các ý tưởng của Darwin.
- Hóa thạch là di tích hoặc dấu vết của các sinh vật từ quá khứ, thường được tìm thấy trong đá
trầm tích, xuất hiện theo từng lớp hoặc địa tầng.
2. Trình bày học thuyết tiến hoá của Darwin
 Sự thích nghi
Sự quan tâm của Darwin đến sự phân bố địa lý của các loài đã được khơi dậy khi dừng
chân tại quần đảo Galápagos gần xích đạo phía tây Nam Mỹ.
Darwin coi sự thích nghi với môi trường và nguồn gốc của các loài mới là những quá trình
liên quan chặt chẽ với nhau.
Các nhà sinh vật học gần đây đã kết luận rằng sự hình thành loài thực sự là những gì đã
xảy ra với chim sẻ Galápagos
Năm 1844, Darwin viết một bài luận về nguồn gốc của các loài và chọn lọc tự nhiên nhưng
không công khai lý thuyết của mình, vì dự đoán sẽ có một sự xáo trộn
6/1858: Darwin nhận được một bản thảo từ Alfred Wallace, người đã phát triển một lý
thuyết về chọn lọc tự nhiên tương tự như Darwin’s.

60
 Darwin nhanh chóng hoàn thành nguồn gốc của các loài và xuất bản nó vào năm sau.
 Nguồn gốc của các loài
-Darwin đã phát triển hai ý tưởng chính.
1/ Quan hệ về mặt nguồn gốc với những biến đổi từ một tổ tiên chung giải thích sự thống nhất
và đa dạng của sự sống.
2/ Chọn lọc tự nhiên là một nguyên nhân dẫ đến quá trình tiến hóa thích nghi.
 Chọn lọc nhân tạo, chọn lọc tự nhiên và sự thích nghi.
-Darwin lưu ý rằng con người đã biến đổi các loài khác bằng cách chọn lọc và lai tạo các cá thể
với những tính trạng mong muốn, một quá trình được gọi là chọn lọc nhân tạo
Sau đó Darwin mô tả 04 quan sát về tự nhiên và từ đó rút ra 02 suy luận
Quan sát1: Các thành viên của một quần thể thường rất khác nhau về các tính trạng
Quan sát2: : Các tính trạng được di truyền từ bố mẹ cho con cái. v
Quan sát3 : Tất cả các loài đều có khả năng sinh ra nhiều con hơn mức môi trường có thể đáp
ứng.
Quan sát4 : Sinh sản quá mức dẫn đến cạnh tranh thức ăn hoặc các nguồn tài nguyên khác.
Những cá thể thích nghi tốt nhất với môi trường của chúng sẽ tồn tại và sinh sản
Suy luận1 : Những cá thể có những tính trạng được di truyền mà đem lại xác suất sống sót và
sinh sản cao hơn trong một môi trường nhất định có xu hướng để lại nhiều con cái hơn những cá
thể khác.
Suy luận2 : Khả năng tồn tại và sinh sản của các cá thể không đồng đều này sẽ dẫn đến sự tích
lũy các tính trạng có lợi trong quần thể qua các thế hệ.

 Darwin bị ảnh hưởng bởi Thomas Malthus, người đã lưu ý đến khả năng dân số loài
người tăng nhanh hơn so với nguồn cung cấp lương thực và các nguồn tài nguyên khác.
 Nếu một số tính trạng di truyền được là có lợi, những tính trạng này sẽ tích lũy trong
quần thể, và điều này sẽ làm tăng tần suất các cá thể có những đặc điểm thích nghi đó.
 Quá trình này giải thích sự phù hợp giữa các sinh vật và môi trường của chúng.
 Khả năng sống sót của cá thể thích nghi nhất: Các cá thể với một số đặc điểm thích nghi
di truyền nhất định sống sót và sinh sản với tỷ lệ cao hơn các cá thể khác.
 Chọn lọc tự nhiên làm tăng sự thích nghi của sinh vật với môi trường của chúng theo thời
gian.

61
  Sự hình thành loài mới: Nếu môi trường thay đổi theo thời gian, chọn lọc tự nhiên có thể
dẫn đến việc thích nghi với những điều kiện mới này và có thể làm phát sinh các loài mới
Chọn lọc tự nhiên có tính định hướng

 Khả năng tiến hoá nhanh chóng của vi khuẩn và vi rút đặt ra một thách thức đối với xã
hội của chúng ta.
 Chọn lọc tự nhiên không tạo ra các tính trạng mới mà là chỉnh sửa hoặc chọn lọc các tính
trạng đã có trong quần thể.
 Môi trường xác định tính trạng nào sẽ được lựa chọn hoặc không trong bất kỳ quần thể cụ
thể nào
 Chọn lọc tự nhiên
Các quan sát

 Các cá thể trong quần thể khác nhau về các tính trạng có khả năng di truyền
 Các sinh vật sinh sản nhiều hơn mức điều kiện môi trường có thể đáp ứng
Suy luận

 Các cá thể trong quần thể khác nhau về các tính trạng có khả năng di truyền Các sinh vật
sinh sản nhiều hơn mức điều kiện môi trường có thể đáp ứng và Theo thời gian, những
tính trạng thích hợp hơn được tích luỹ trong quần thể
Tóm tắt học thuyết tiến hoá của Darwin
 Nguồn gốc sự sống
 Từ giới vô cơ
 Các loài có quan hệ nguồn gốc với những biến đổi từ một tổ tiên chung
 Sự thích nghi của sinh vật
 Chọn lọc tự nhiên giữ lại những cá thể có những tính trạng có lợi hơn, chúng tồn tại, sinh
sản, di truyền các tính trạng có lợi cho thế hệ sau.
 Sự đa dạng của sinh vật
 Loài mới được hình thành nhờ sự tích luỹ những biến dị có lợi theo thời gian dưới tác
động của chọn lọc tự nhiên, sự sai khác đến một mức độ nào đó sẽ hình thành nên loài
mới.
Câu 3: Nêu các loại bằng chứng tiến hóa?
Trả lời:

62
 ● Bằng chứng tiến hóa là bằng chứng nói lên mối quan hệ họ hang giữa các loài sinh vật
với nhau
● Có 2 loại bằng chứng tiến hóa:
- Bằng chứng trực tiếp: các hóa thạch
- Bằng chứng gián tiếp:
+ Bằng chứng giải phẫu so sánh.
+ Bằng chứng phôi sinh học.
+ Bằng chứng địa lý sinh vật học
+ Bằng chứng tế bào học
+ Bằng chứng sinh học phân tử
Câu 4: Thuyết tiến hoá hiện đại đã bổ sung cho thuyết tiến hoá của Darwin như thế nào?

Trả lời:

- Thuyết tiến hóa hiện đại đã phát triển quan niệm về chọn lọc tự nhiên của Darwin ở các điểm:
+ Chọn lọc tự nhiên không tác động riêng lẽ đối với từng gen mà đối với toàn bộ vốn gen, trong
đó các gen tương tác thống nhất.
+ Chọn lọc tự nhiên không chỉ tác động tới từng cá thể riêng lẻ mà tác động đối với cả quần thể,
trong đó các cá thể quan hệ ràng buộc nhau.
+ Làm rõ vai trò của chọn lọc tự nhiên theo khía cạnh là nhân tố định hướng cho quá trình tiến
hóa.
Nguyễn Thị Thỏa- Chương XV

Chương XV. Quần thể - Đơn vị tiến hoá cơ sở

1. Khái niệm quần thể
 Quần thể là một nhóm cá thể cùng loài, trải qua nhiều thế hệ, cùng chung sống trong một
khoảng không gian xác định mà trong đó các cá thể giao phối tự do với nhau sinh ra đời
con hữu thụ và được cách ly ở mức độ nhất định với các nhóm cá thể lân cận thuộc cùng
loài đó.
2. Vì sao quần thể là đơn vị tiến hóa cơ sở
- Quần thể là đơn vị tồn tại, đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên.

- Quần thể đa hình về kiểu gen và kiểu hình.

- Quần thể có cấu trúc di truyền ổn định, cách li tương đối với các quần thể khác trong loài.

63
- Quần thể có khả năng biến đổi vốn gen dưới tác dụng của các nhân tố tiến hóa.

3. Hãy cho biết các đặc trưng di truyền của quần thể giao phối?

- Các biến dị di truyền trong quần thể góp phần vào quá trình tiến hóa.
- Gồm hai quá trình, đột biến và sinh sản hữu tính, tạo ra sự biến đổi trong vốn gen
góp phần tạo ra sự khác biệt giữa các cá thể:

Đột biến Sinh sản hữu tính

 Đột biến làm phát sinh gen và
alen mới.
 Chỉ những đột biến ở tế bào
tạo giao tử mới có thể truyền
cho đời con.
 Đột biến gen có thể có lợi, có
Tính đa hình hại hay trung tính.
của quần thể  Đột biến NST thường gây hại
giao phối  Đột biến xảy ra với tần số
thấp ở động vật, thực vật.
 Sinh sản hữu tính có thể sắp
xếp lại các alen hiện có
thành các tổ hợp mới.
 Ở các sinh vật sinh sản hữu
tính, sự tái tổ hợp của các
alen quan trọng hơn đột
biến trong việc tạo ra những
khác biệt di truyền tạo ra sự
thích nghi của sinh vật.

- Các nhà di truyền học quần thể đo lường tính đa hình trong một quần thể bằng
cách xác định số lượng dị hợp tử ở cấp độ gen và phân tử.

- Mức độ dị hợp tử trung bình đo tỷ lệ phần trăm trung bình của các locus dị hợp
tử trong một quần thể.

- Hầu hết các loài biểu hiện sự khác biệt về mặt địa lý, sự khác biệt giữa vốn gen
của các quần thể hoặc phân nhóm quần thể riêng biệt.

- Một số ví dụ về sự biến đổi địa lý xảy ra dưới dạng cline, là sự thay đổi theo từng
cấp độ của một đặc điểm dọc theo trục địa lý.

64
  Vốn gen: tất cả các gen có trong quần thể tại một thời điểm xác định.

 Tần số kiểu gen: Xét ở một locus nhất định: tần số kiểu gen là tỷ lệ số cá thể
Quần thể đặc mang kiểu gen đó trên tổng số cá thể của quần thể.
trưng bởi tần
số allele và tần  Ví dụ: Trong 1 quần thể bướm đêm người ta xác định được số lượng cá thể
số kiểu gen của mỗi kiểu gen là: 452BB, 43Bb, 2bb trong tổng số 497 cá thể. Hãy xác
định tần số của các kiểu gen.
 Tần số allele của một gen nào đó được tính bằng tỷ lệ giữa số lượng alen đó
trên tổng số các allele của gen đó tại một thời điểm xác định.

Định luật  Giả thiết (Assumptions): Trong quần thể có số cá thể vô hạn, giao phối
Hardy- ngẫu nhiên, không có đột biến, di nhập gen và chọn lọc tự nhiên;
Weinberg
 Kết luận 1 (Result 1): tần số alen không đổi theo thời gian (p=f(A); q=f(a))
 Kết luận 2 (Result 2): tần số kiểu gen của quần thể được duy trì với tỷ lệ p2
(f(AA): 2pq (f(Aa): q2 (f(aa). Tổng của các tần số kiểu gen bằng 1 (p2+ 2pq
+ q2 = 1)

 Định luật Hardy-Weinberg mô tả một quần thể lý tưởng không tiến hóa.

 Quần thể càng gần với các tiêu chí của định luật Hardy-Weinberg thì quần thể
đó càng ổn định.

 Điều kiện của định luật Hardy-Weinberg

Điều kiện Hậu quả nếu các điều kiện không

được đảm bảo

1. Không có đột biến Vốn gen của quần thể bị biến đổi nếu
đột biến xảy ra

2. Giao phối ngẫu nhiên Nếu xảy ra giao phối gần hay giao
phối cận huyết, không có sự tổ hợp
ngẫu nhiên của các giao tử, và tần số
kiểu gen của quần thể bị thay đổi.

3. Không có chọn lọc tự nhiên Tần số allele thay đổi nếu các cá thể
với các kiểu gen khác nhau có sức
sống và khả năng sinh sản khác nhau.

65
 4. Kích thước quần thể rất lớn Trong các quần thể nhỏ, tần số allele
dao động ngẫu nhiên theo thời gian
(trôi dạt di truyền-lạc dòng di truyền)

5. Không có di nhập gen Bằng cách di chuyển các alen vào hoặc
ra khỏi quần thể, dòng gen có thể làm
thay đổi tần số allele.

 Ứng dụng của định luật

 Phương trình Hardy-Weinberg thường được sử dụng như một bài kiểm tra
ban đầu về việc liệu quá trình tiến hóa có xảy ra trong một quần thể hay
không.
 Phương trình này cũng có các ứng dụng y tế, chẳng hạn như ước tính tỷ lệ
phần trăm của một quần thể mang alen về một bệnh di truyền.

Chương XVI. Các nhân tố tiến hoá

Câu 1: Những nhân tố nào làm thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể?
- Đột biến gen
- Di nhập gen
- Biến động di truyền
- Giao phối không ngẫu nhiên
- Chọn lọc tự nhiên

Câu 2: Hãy cho biết vai trò của từng nhân tố: đột biến, giao phối không ngẫu nhiên, di
nhập gen, biến động di truyền, chọn lọc tự nhiên đối với quá trình tiến hoá nhỏ.
- Vai trò của đột biến
● tạo ra nguồn nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa, trong đó nguồn nguyên
liệu chủ yếu là đột biến gen. Quá trình đột biến gây ra những biến dị di truyền ở
các đặc tính hình thái, sinh lí, hóa sinh, tập tính sinh học, gây ra những sai khác
nhỏ hoặc những biến đổi lớn của cơ thể.
- Vai trò của giao phối không ngẫu nhiên
● Nó không làm tần số alen thay đổi nhưng làm thay đổi tần số kiểu gen theo hướng
tăng dần kiểu đồng hợp và giảm dần kiểu dị hợp

66
 ● Tạo điều kiện cho các alen lặn được biểu hiện thành kiểu hình
- Vai trò của di nhập gen
● Dòng gen có xu hướng làm giảm sự khác biệt giữa các quần thể theo thời gian

● Tần số alen thay đổi trực tiếp khiến tănghoặc giảm độ đa dạng di truyền và làm
ảnh hưởng đến tốc độ tiến hóa
- Vai trò của biến động di truyền: gây ra 2 trạng thái
● Hiệu ứng thắt cổ chai: do sự thay đổi đột ngột của môi trường giảm mạnh kích thước
quần thể 🡪 dẫn đế quần thể sống sót không thể đại diện cho vốn gen của quần thể lớn
ban đầu
● Hiệu ứng kẻ sáng lập: 1 nhóm cá thể nào đó ngẫu nhiên tách khỏi quần thể và lập
thành quần thể mới 🡪 tuy nhiên các alen trong nhóm này không đặc trưng được cho
vốn gen của quần thể gốc
- Vai trò của chọn lọc tự nhiên
● Làm tăng tần số alen khiến tăng khả năng sống sót và sinh sản của quần thể

● Làm tăng khả năng tiến hóa thích nghi bằng sự phù hợp giưã 1 sinh vật và môi
trường sống của nó

3. Cách tính sự thay đổi tần số alen gây ra do chọn lọc tự nhiên.

67
Trong đó:

s : Hệ số chọn lọc

p : Tân số alen A trước chọn lọc

q : Tần số alen a trước chọn lọc

W : Giá trị thích nghi

Δq : Sự thay đổi tần số alen a

4. Nêu các cơ chế giúp duy trì sự đa dạng di truyền trong quần thể?

Các cơ chế khác nhau giúp duy trì sự đa dạng di truyền trong một quần thể:
‒ Thể lưỡng bội duy trì biến dị di truyền dưới dạng các alen lặn ẩn.
‒ Ưu thế dị hợp tử xảy ra khi thể dị hợp tử có sức sống, sức chống chịu cao hơn so với thể
đồng hợp tử. Chọn lọc tự nhiên sẽ có xu hướng duy trì hai hoặc nhiều alen tại vị trí đó.
VD: về ưu thế dị hợp tử: Các alen hồng cầu hình liềm do đột biến trong hemoglobin nhưng cũng
tạo ra khả năng kháng bệnh sốt rét.

Chương XVII. Sự hình thành các quần thể thích nghi

1. Trình bày cơ chế hình thành các quần thể thích nghi?

- Cơ chế hình thành các quần thể thích nghi:

+ CLTN luôn đào thải những cá thể có kiểu hình kém thích nghi, chỉ giữ lại những
cá thể có kiểu hình thích nghi. Do đó các alen quy định các kiểu hình sẽ ngày càng
gia tăng trong quần thể qua nhiều thế hệ.
+ Quá trình hình thành quần thể thích nghi là quá trình tích lũy các alen quy định
kiểu hình thích nghi. Môi trường chỉ đóng vai trò sàng lọc chứ không tạo ra các
đặc điểm thích nghi.
+ Quá trình hình thành quần thể thích nghi xảy ra nhanh hay chậm tùy thuộc vào:
● Quá trình phát sinh và tích luỹ các gene đột biến ở mỗi loài.
● Tốc độ sinh sản của loài.
● Áp lực CLTN.

2. Cho ví dụ và giải thích sự tiến hoá thích nghi.

- Ví dụ sự tiến hoá thích nghi: Sự hoá đen của bướm bạch dương.
- Giải thích cơ chế hoá đen của bướm bạch dương.

68
 + Quần thể ban đầu xuất hiện các đột biến bướm trắng và bướm đen.
+ Khi môi trường chưa ô nhiễm: Thân cây bạch dương màu trắng, bướm trắng đậu
trên thân cây bạch dương => Không bị chim sâu phát hiện, bướm đen đậu trên
thân cây thì dễ bị phát hiện => Số lượng bướm đen trong quần thể giảm, bướm
trắng chiếm ưu thế.
+ Khi môi trường bị ô nhiễm: Thân cây bạch dương bị khói bụi bám nên hoá đen,
bướm trắng đậu trên thân cây bạch dương => dễ bị chim sâu phát hiện, bướm đen
đậu trên thân cây thì khó bị phát hiện => Số lượng bướm trắng trong quần thể
giảm, bướm đen chiếm ưu thế.

3. Vì sao sự thích nghi chỉ là sự hợp lý tương đối.

- CLTN chỉ có thể hoạt động trên các biến dị hiện có.
Nếu quần thể thiếu sự đa dạng về di truyền, làm cho nó khó có thể thích nghi với điều kiện môi
trường thay đổi.
Ví dụ: trong lịch sử, thỏ rừng (Lepus americanus) đã lột xác, thay lớp lông từ màu nâu sang màu
trắng, vào một thời điểm trong năm phù hợp với mùa tuyết rơi, giúp ngụy trang trong suốt mùa
đông.
Nhưng do biến đổi khí hậu, trận tuyết đầu tiên xảy ra muộn hơn. Ở một số quần thể, thỏ vẫn
thay lông vào thời điểm nhất định trong năm, do đó dễ bị động vật ăn thịt phát hiện và giết hơn.
Do vốn gen của chúng thiếu các alen có thể trì hoãn khi quá trình lột xác xảy ra, các quần thể
này không thể thích nghi với các điều kiện thay đổi
- Sự thích nghi là kết quả của quá trình tiến hoá lâu dài, hình thành trong những điều kiện
nhất định.
- Mỗi đặc điểm thích nghi không phải có lợi ở mọi cấp độ tổ chức của quần thể,với mọi điều
kiện môi trường. Ví dụ: màu sắc sặc sỡ của nhiều loài chim thu hút bạn tình trong mùa sinh sản
nhưng làm chúng dễ bị kẻ săn mồi phát hiện
Sự ràng buộc về mặt di truyền: Quần thể người châu Phi, có sự bảo tồn tỷ lệ nhất định các dị
hợp tử về gen gây bệnh thiếu máu hồng cầu liềm do tính ưu thế của thể dị hợp này trong việc
chống chịu bệnh sốt rét. Nhưng điều này cũng kéo theo việc xuất hiện các đồng hợp tử lặn trong
quần thể, thường gây chết trước tuổi trưởng thành.

Chương XVIII. Loài và sự hình thành loài

1. Các khái niệm khác nhau về loài.
- Loài hình thái: Loài gồm những cá thể cơ bản là giống nhau, giữa hai loài có sự gián
đoạn về một tính trạng hình thái nào đó

69
 - Loài sinh học: Loài là một quần thể hay nhóm quần thể gồm những cá thể có khả năng
giao phối với nhau tạo ra con cái có sức sống và khả năng sinh sản.
- Loài sinh thái: Loài là một nhóm các quần thể gần nhau mà các cá thể trong nhóm cạnh
tranh với nhau hơn là các cá thể của loài khác
- Loài nhận biết: Loài là tập hợp những cá thể sinh vật đơn tính có chung hệ thống nhận
biết giao phối đặc trưng để kết đôi giao phối.
- Loài tiến hoá: Loài là nhóm quần thể có những đặc trưng: mỗi loài tạo ra một dòng dõi;
có quy luật tiến hoá riêng; chịu ảnh hưởng của những áp lực CLTN giống nhau.
- Loài phát sinh chủng loại: Loài là nhóm cá thể nhỏ nhất trên cây phát sinh chủng loại.
Câu 2: Các tiêu chuẩn phân biệt hai loài gần nhau.
Loài thân thuộc là những loài có quan hệ gần gũi về mặt nguồn gốc. Để xác định hai cá thể
thuộc cùng một loài hay thuộc hai loài thân thuộc thì người ta sử dụng các tiêu chuẩn sau:
1. Tiêu chuẩn hình thái:
- Kn: + Các cá thể trong một loài có chung phức hệ tính trạng hình thái.
+ Các cá thể thuộc hai loài khác nhau có sự gián đoạn về hình thái.
- Ví dụ: Loài rau dền gai và rau dền cơm là hai loài khác nhau.
- Ưu điểm: Dễ sử dụng
- Nhược điểm: Tiêu chuẩn hình thái chỉ có tính chất tương đối vì:
+ Có những loài khác nhau nhưng lại giống nhau về hình thái (những loài anh em ruột hay
những loài đồng sinh). Ví dụ: Loài giun đũa kí sinh trên người và loài giun đũa kí sinh trên lợn.
+ Có những cá thể cùng loài nhưng lại khác nhau về hình thái vì điều kiện sống khác nhau
(thường biến) hoặc do ở những giai đoạn phát triển khác nhau. Ví dụ: Cóc và nòng nọc.
2. Tiêu chuẩn sinh lí - sinh hóa:
- Các loài sinh vật khác nhau chúng khác nhau về các hoạt động sinh lí, tính cất vật lí, hóa học
đặc trưng khác nhau.
- Protein tương ứng ở các loài khác nhau được phân biệt ở một số đặc tính.
Ví dụ: Protein trong tế bào biểu bì, hồng cầu, trứng của ếch hồ Miền Nam (Liên Xô cũ) chịu
nhiệt cao hơn protein tương ứng của loài ếch cỏ miền Bắc (Liên Xô cũ).
3. Tiêu chuẩn địa lí – sinh thái:

70
- Mỗi loài có khu phân bố đặc trưng xác định, trong đó loài thích nghi với sinh cảnh thuận lợi
- Trong trường hợp đơn giản: hai loài thân thuộc chiếm 2 khu phân bố riêng biệt.
Ví dụ: Ngựa hoang chỉ phân bố ở Trung Á, ngựa vằn chỉ phân bố ở Châu Phi.
- Trường hợp phức tạp: Hai loài có khu phân bố trùng nhau một phần hay trùng nhau hoàn toàn
nhưng mỗi loài thích nghi với điều kiện sống nhất định.
Ví dụ: Loài mao lương sống ở bãi cỏ ẩm và loài mao lương sống ở bờ ao trong cùng một khu
vực địa lí.
4. Tiêu chuẩn cách li sinh sản
- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng, cách phân bố gen, do đó lai khác loài
thường không có kết quả → Các cá thể thuộc các loài khác nhau trong điều kiện tự nhiên bị cách
li về sinh sản.
- Mặc dù tiêu chuẩn cách li sinh sản được coi là tiêu chuẩn chính xác nhất để phân biệt hai loài
thân thuộc. Tuy nhiên trên thực tế, việc áp dụng tiêu chuẩn cách li sinh sản để phân biệt các loài
là không hề đơn giản vì nhiều khi không nhận biết được liệu hai quần thể đó trong tự nhiên có
thực sự cách li sinh sản với nhau hay không và cách li ở mức độ nào. Mặt khác, tiêu chuẩn cách
li sinh sản không thể áp dụng với các loài sinh sản vô tính. Vì vậy, để phân biệt loài này với loài
kia, nhiêu lúc chúng ta phải sử dụng nhiều đặc điểm về hình thái, sinh lí, sinh hóa, di truyền....
Câu 3: Các rào cản sinh sản giữa các loài.
- Cách li sinh sản là sự tồn tại của các yếu tố sinh học (rào cản) cản trở hai loài khác nhau sinh ra
con cái có khả năng sống sót và khả năng sinh sản.
- Rào cản sinh sản gồm 2 loại: Rào cản tiền hợp tử và rào cản sau hợp tử.
* Rào cản tiền hợp tử:
- Các rào cản tiền hợp tử ngăn cản quá trình thụ tinh xảy ra do:

 Cản trở các loài khác nhau giao phối với nhau
 Ngăn cản việc giao phối thành công.
 Cản trở quá trình thụ tinh nếu giao phối thành công.
- Các cơ chế cách ly sinh sản tiền hợp tử bao gồm:

 Sự cách ly về thời gian (mùa vụ): Các loài sinh sản vào các thời điểm khác nhau trong
ngày, các mùa khác nhau, hoặc các năm khác nhau.
 Cách ly môi trường sống: Hai loài hiếm khi chạm trán nhau, hoặc hoàn toàn không gặp
nhau, vì chúng chiếm các môi trường sống khác nhau, mặc dù không bị cách ly bởi các
71
 rào cản vật lý.
 Cách ly hành vi: Các nghi thức lịch sự và các hành vi khác chỉ dành riêng cho một loài là
những rào cản hữu hiệu.
 Cách ly cơ học: Sự khác biệt về hình thái có thể ngăn cản quá trình giao phối thành công.
 Cách ly giao tử: Tinh trùng của một loài có thể không thụ tinh với trứng của loài khác.
* Rào cản sau hợp tử:
Các rào cản sau hợp tử: ngăn cản hợp tử lai phát triển thành một con trưởng thành có khả năng
sống sót và có khả năng sinh sản
 Giảm khả năng sống của con lai - con cái yếu: Các gen của các loài bố mẹ khác nhau có
thể tương tác theo cách làm suy yếu sự phát triển hoặc sự tồn tại của con lai trong môi
trường của nó.
 Giảm khả năng sinh sản của con lai - con lai bất dục: Ngay cả khi con lai có sức sống
mạnh mẽ, chúng vẫn có thể vô sinh. Nếu bộ nhiễm sắc thể của hai loài bố mẹ khác nhau
về số lượng hoặc cấu trúc, thì sự giảm phân ở con lai có thể không tạo ra giao tử bình
thường. Vì các con lai vô sinh không thể tạo ra con cái khi chúng giao phối với một trong
hai loài bố mẹ, các gen không thể lưu chuyển tự do giữa các loài.
 Sự suy thoái của con lai (Hybrid breakdown): Một số con lai thế hệ đầu tiên có thể sống
được và có khả năng sinh sản, nhưng khi chúng giao phối với nhau hoặc với một trong
hai loài bố mẹ, con cái của thế hệ tiếp theo yếu ớt hoặc bất dục.
4. Giải thích cơ chế hình thành loài khác khu, cùng khu? Sự hình thành loài khác khu vực
địa lý
Trong cơ chế hình thành loài khác khu vực địa lý, dòng gen bị gián đoạn khi một quần thể bị
chia cắt thành các quần thể con cách biệt về mặt địa lý… Một rào cản địa lý ngăn cách quần
thể ban đầu.
Các quần thể riêng biệt có thể tiến hóa độc lập thông qua đột biến, chọn lọc tự nhiên và biến
động di truyền.
Sự cách ly sinh sản giữa các quần thể nói chung tăng lên khi khoảng cách giữa chúng tăng
lên.
Dòng gen bị gián đoạn khi một quần thể bị chia cắt thành các quần thể con cách biệt về mặt
địa lý.
Ví dụ, mực nước trong hồ có thể giảm xuống, dẫn đến hai hoặc nhiều hồ nhỏ hơn hiện là nơi
sinh sống của các quần thể cá biệt.

72
 Hoặc một con sông có thể thay đổi dòng chảy và chia cắt một quần thể động vật không thể
vượt qua nó.
Sự hình thành loài khác khu cũng có thể xảy ra mà không có sự thay đổi về địa chất, chẳng
hạn như khi các cá thể định cư ở một khu vực xa xôi và con cháu của chúng trở nên cách biệt
về mặt địa lý với quần thể bố mẹ. Chim cốc không biết bay có lẽ có nguồn gốc từ một loài tổ
tiên bay đến quần đảo Galápagos.
Cơ chế hình thành loài cùng khu:
- Sự hình thành loài bằng con đường sinh thái: Sự phân chia ổ sinh thái
- Sự hình thành loài bằng con đường sinh học: Sinh vật kí sinh
- Sự hình thành loài bằng lai xa và đa bội hóa: Tự đa bội/Dị đa bội
- Sự hình thành loài do cấu trúc lại NST: Sự dung hợp sự đảo đoạn tâm động, sự chuyển
đoạn toàn cánh NST.
Chương XIX. Tiến hoá lớn và chiều hướng tiến hoá của sinh giới
1. Mối quan hệ giữa tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn?
Cơ sở của quá trình hình thành các nhóm phân loại trên loài (tiến hoá lớn ) là quá trình hình
thành loài (tiến hoá nhỏ)
2. Cho biết chiều hướng tiến hoá của sinh giới.

● Ngày càng đa dạng, phong phú: từ 1 số ít dạng nguyên thủy ban đầu, sinh giới tiến hóa
theo nhiều hướng khác nhau, trong đó có 2 hướng lớn: giới thực vật với khoảng 50 vạn
loài, giới động vật có khoảng 1,5 triệu loài
● Tổ chức cơ thể ngày càng cao: Tổ chức cơ thể từ dạng chưa có cấu tạo tế bào đến đơn
bào đến đa bào. Cơ thể đa bào ngày càng có sự phân hóa về cấu tạo, chuyên hóa về chức
năng. Những dạng xuất hiện sau cùng có tổ chức cấu tạo phức tạp, hoàn chỉnh nhất.
● Sự thích nghi ngày càng hợp lý: Những dạng ra đời sau thường thích nghi hơn và đã thay
thế những dạng trước đó kém thích nghi. Trong lịch sử tiến hóa đã có khoảng 25 vạn loài
thực vật, 7,5 triệu loài động vật đã bị diệt vong do không thích nghi được với điều kiện
sống.

=> Trong 3 hướng tiến hóa trên, sự thích nghi ngày càng hợp lí là hướng tiến hóa cơ bản nhất.
Trong những điều kiện xác định, có những sinh vật vẫn duy trì tổ chức nguyên thủy hoặc đơn
giản hóa tổ chức vẫn tồn tại và phát triển được, điều này giải thích vì sao ngày nay có sự song
song tồn tại những nhóm có tổ chức thấp bên cạnh những nhóm có tổ chức cao. Sự tiến hóa của
mỗi nhóm trong sinh giới đã diễn ra theo con đường cụ thể khác nhau và với những nhịp điệu
khác nhau.
73
3. Cây phát sinh chủng loại là gì? Dựa vào dữ liệu nào có thể xây dựng được cây phát sinh
chủng loại?

● Cây phát sinh chủng loại (Phylogeny) là lịch sử tiến hóa của một loài hoặc một nhóm các
loài có liên quan.
● Hệ thống học phân loại các sinh vật, xác định các mối quan hệ tiến hóa của chúng.
● Các nhà phân loại học sử dụng dữ liệu hóa thạch, phân tử và di truyền để suy ra các mối
quan hệ tiến hóa.
● Phân loại (Taxonomy) là sự phân chia theo thứ tự và đặt tên cho các sinh vật.

Dựa vào dữ liệu hình thái và phân tử có thể xây dựng được cây phát sinh chủng loại

● Các sinh vật có hình thái hoặc trình tự DNA tương tự thường có quan hệ họ hàng gần hơn
so với các sinh vật có cấu trúc hoặc trình tự khác nhau.
● Khi xây dựng hệ thống phát sinh loài, các nhà phân loại học cần phải phân biệt xem sự
giống nhau là kết quả của tương đồng (homology) hay tương tự (analogy).
● Homology: Tương đồng là sự tương đồng do có chung tổ tiên.
● Analogy: Tương tự là sự giống nhau do quá trình tiến hóa hội tụ.

Chương XX. Nguồn gốc sự sống

1. Nguồn gốc và sự phát sinh sự sống trên trái đất?

 Sự sống (còn được gọi là sống hay cuộc sống ) là một đặc điểm phân biệt các thực thể
vật chất có cơ chế sinh học (ví dụ như khả năng tự duy trì, hay truyền tín hiệu), tách biệt
chúng với các vật thể không có những cơ chế đó hoặc đã ngừng hoạt động, những vật đó
được gọi là vô sinh hay vô tri thức.

Nguồn gốc của sự sống bắt nguồn từ các chất hữu cơ đơn giản: C, H, O,

Nguồn gốc của sự sống bắt nguồn từ các chất hữu cơ phức tạp: C, H, O, N

Cội nguồn sự sống là quá trình phát triển tự nhiên từ vật chất vô cơ thông qua sự phức tạp hóa
các hợp chất carbon, hình thành các đại phân tử protein và các nucleic làm thành một hệ tương
tác có khả năng tự nhân bản và tự đổi mới.

⇒ Sự sống có nguồn gốc từ vật vô cơ qua nhiều giai đoạn và gắn liền với nguồn gốc và sự phát
triển của trái đất, không phải do một lực thần bí phi vật chất tạo nên….Tất cả các cơ thể sống
ngày nay đều có chung nguồn gốc và là kết quả tiến hóa lâu dài qua lịch sử

 Sự phát sinh sự sống trên trái đất được hình thành trên Trái Đất qua các giai đoạn kế
tiếp nhau: tiến hóa hóa học, tiến hóa tiền sinh học và tiến hóa sinh học.
74
 1. Trong giai đoạn tiến hóa hóa học
a. Hình thành các chất hữu cơ đơn giản từ các chất vô cơ
- Theo ông Oparin, Bầu khí quyển nguyên thủy không có oxi, dưới tác dụng của nguồn năng
lượng tự nhiên (tia chớp, tia tử ngoại, núi lửa …) 1 số các chất vô cơ kết hợp tạo nên chất hữu
cơ đơn giản: a. amin, nucleotit, đường đơn, a. xit béo … Các đơn phân kết hợp với nhau tạo
thành các đại phân tử.
- Ông Miller và Uray, Các chất hữu cơ được hình thành trong điều kiện hóa học của bầu khí
quyển nguyên thủy ngày càng phức tạp dần CH → CHO → CHON
b. Quá trình trùng phân tạo nên các đại phân tử hữu cơ
Fox và các cộng sự vào năm 1950 đã tiến hành thí nghiệm đun nóng hỗn hợp các axit amin khô
ở nhiệt độ từ 150 → 180oC và đã tạo ra được các chuỗi peptit ngắn (gọi là prôtêin nhiệt).
→ Kết luận: Các đơn phân tử kết hợp với nhau tạo thành các đại phân tử.
c. Sự xuất hiện cơ chế tự nhân đôi
 ADN có trước hay ARN có trước?
+ Một số bằng chứng đã chứng minh ARN có thể tự nhân đôi không cần enzim nên ARN tiến
hóa trước ADN.
+ ARN có khả năng tự nhân đôi, CLTN sẽ chọn các phân tử ARN có khả năng tự sao tốt, có
hoạt tính enzim tốt làm vật liệu di truyền. Từ ARN → ADN.
- Hình thành cơ chế dịch mã:
+ ARN là khuôn để các axit amin liên kết nhau tạo thành chuỗi polipeptit và chúng được bao
bọc bởi màng bán thấm cách li với môi trường ngoài.

2. Trong giai đoạn tiến hóa tiền sinh học:

 Các chất hữu cơ đơn giản bao gồm : cacbon hidro, lipit, saccarit, đặc biệt là nucleotit và
axit amin được hình thành từ các chất vô cơ nhờ nguồn năng lượng tự nhiên.
 Là quá trình hình thành các chất trùng hợp( các đại phân tử như: axit nuclêic, prôtêin...từ
các đơn hợp(axit amin và nuclêôtit) trên nền đáy bùn trong đại dương nguyên thủy.
 Là hình thành các phân tử ARN và ADN có đặc tính nhân đôi có ý nghĩa vô cùng quan
trọng đối với sự sống.
 Là giai đoạn hình thành mối tương tác của các đại phân tử chủ yếu là axit nuclêic với
prôtêin tạo thành một hệ thống riêng tách biệt với môi trường nhờ hệ thống màng
lipoprotein qua chọn lọc tự nhiên dần dần hình thành tế bào nguyên thủy .

3. Trong giai đoạn tiến hóa sinh học,

Từ các dạng tiền tế bào đã tiến hóa cho ra tất cả các sinh vật nhân sơ và nhân thực hiện nay.

75
Chương XXI. Nguồn gốc loài người
1. Những bằng chứng về nguồn gốc động vật của loài người?

 Bằng chứng giải phẫu so sánh

 Thể thức cấu tạo giải phẫu giống động vật có vú
 Có lông mao, đẻ con, nuôi con bằng sữa
 Cơ quan thoái hoá: ruột thừa, xương cụt
 Bằng chứng phôi sinh học
 Các giai đoạn phát triển của phôi người giống với các giai đoạn của tổ tiên loài người đã
trải qua.
 Dấu vết khe mang (ngày 18-20)
 Tim 2 ngăn dần phát triển thành 4 ngăn.
 Đuôi dài (tháng thứ 2).
 lớp lông mịn, rậm (tháng thứ 5-6).
 Một số hiện tượng lại giống.
 Bằng chứng phân tử
 Sự giống nhau trong trình tự gen mã hoá cytochrome C (chỉ khác nhau 1
nucleotide) giữa người và tinh tinh.
 Giữa người và các loài linh trưởng có các gen giả giống nhau, có cùng vị trí trên
NST, có cùng đột biến dẫn đến làm mất chức năng

Câu 2. Các giai đoạn chính trong quá trình phát sinh loài người.

Gồm 4 giai đoạn chính:

-Người tối cổ: Austra- lopithecus

Australopithecus là dạng người vượn sống ở cuối kỷ Đệ tam, cách đây khoảng 2-8 triệu
năm. Chúng đã chuyển từ lối sống trên cây xuống sống ở mặt đất, đi lại bằng 2 chân, thân hơi
khom về phía trước.

Loài vượn này có chiều cao 120 – 140 cm, nặng 20 – 40 kg, có hộp sọ 450 – 750 cm3.
Chúng đã biết sử dụng cành cây, hòn đá, mảnh xương thú để tự vệ và tấn công

-Người cổ Homo: là các dạng người thuộc chi Homo, chúng đã bị tuyệt diệt, sống cách nay
35.000 năm đến 2 triệu năm.

-Homo habilis (người khéo léo), sống cách nay 1,6-2 triệu năm, cao 1-1,5m, não 600-
800cm3, sống thành đàn, đi thẳng, biết chế tác và sử dụng công cụ bằng đá.

76
 - Homo erectus (người đứng thẳng), sống cách nay 35.000 năm - 1,6 triệu năm.

+ Pitêcantrôp (người cổ Java, được Duyboa phát hiện năm 1961 ở Java, Indonesia) sống
cách nay từ 35.000 năm -1 triệu năm, cao 170cm, sọ 900 - 950cm3, đi thẳng đứng, biết chế
tạo và sử dụng công cụ bằng đá.

+ Xinantrôp (người Bắc Kinh, được phát hiện năm 1927 ở Chu Khẩu Điếm, gần Bắc
kinh) sống cách nay từ 50-70 vạn năm, sọ 1000cm3, đi thẳng đứng. Biết chế tạo công cụ bằng
đá và xương chưa có hình thù rõ rệt, biết dùng lửa, dùng thịt thú làm thức ăn.

+ Người Heiđenbec (được phát hiện năm 1907 tại Heiđenbec, Đức) có lẽ đã tồn tại ở
châu Âu cách đây khoảng 500.000 năm.

Người cận đại: Homo nêanđecthalensis (người Nêanđectan)

+ Sống cách nay từ 5-20 vạn năm (hóa thạch được phát hiện đầu tiên năm 1856 ở Nêanđec,
Đức, về sau được tìm thấy ở các châu khác), cao 155-165cm, sọ 1400cm3, xương hàm nhỏ, bắt
đầu có lồi cằm chứng tỏ đã có tiếng nói. Biết ghè đẽo đá silic có cạnh sắc thành dao, rìu mũi
nhọn. Sống trong hang đá, hái lượm và săn bắt tập thể. Biết che thân bằng da thú và biết dùng
lửa thông thạo.

+ Người Nêanđec không phải tổ tiên trực tiếp của người hiện đại mà là một nhánh của chi
Homo và đã bị tuyệt diệt nhường chỗ cho người hiện đại.

-Người hiện đại: Homo Sapiens

Sống cách nay 3-5 vạn năm (hóa thạch đầu tiên được tìm thấy năm 1868 ở làng
Crômanhôn, Pháp), cao 1,8m, sọ 1700cm3, trán rộng và thẳng, không còn gờ trên hốc mắt, hàm
dưới có lồi cằm rõ chứng tỏ tiếng nói đã phát triển. Biết chế tạo và sử dụng nhiều công cụ tinh
xảo bằng đá, xương, sừng như lưỡi rìu có lỗ để tra cán, lao có ngạnh, kim khâu và móc câu bằng
xương. Đã có tranh vẽ mô tả quá trình sản xuất và mầm mống của tôn giáo.Họ giống hệt người
hiện đại ngày nay, chỉ khác là răng to khỏe.

Người Crômanhôn kết thúc thời đại đồ đá cũ (3,5 vạn - 2 triệu năm), sau đó là thời đại đồ
đá giữa (1,5-2 vạn năm) rồi đến thời đại đồ đá mới (7-10 ngàn năm), tiếp theo là thời đại đồ
đồng, đồ sắt... Người Crômanhôn đã chuyển từ giai đoạn tiến hóa sinh học sang giai đoạn tiến
hóa xã hội.

77
Câu 3. Giả thuyết về nguồn gốc của người hiện đại?

1,Thuyết đa nguồn gốc:.

- Dựa trên bằng chứng hóa thạch và đặc điểm giải phẫu người hiện đại

Thuyết đa nguồn gốc cho rằng loài người đã xuất hiện lần đầu tiên vào khoảng 2 triệu năm trước
đây và sự tiến hóa của con người sau đó đã diễn ra trong phạm vi của một loài người liên tục và
duy nhất. Loài này bao gồm tất cả các dạng của người cổ như Homo erectus, người Neanderthal
cũng như người hiện đại, và phát triển trên toàn thế giới với các quần thể khác nhau của Homo
sapiens sapiens.

2,Thuyết một nguồn gốc

Người hiện đại tiến hoá từ người Homo sapiens cổ ở châu Phi rồi mở rộng sang các vùng khác,
thay thế tất cả các quần thể người cổ.

78
 MỤC LỤC
Chương I:................................................................................................................................................................1
1. Di truyền học (DTH) là gì? Những nội dung chính của DTH?...................................................................1
Chương II. Vật chất di truyền:..............................................................................................................................1
1. Bản chất của vật chất di truyền là gì? Những thí nghiệm nào chứng minh cho bản chất của vật chất di
truyền?................................................................................................................................................................1
2. Mô tả thành phần hoá học, cấu trúc của DNA.............................................................................................2
3. Tại sao DNA là vật chất di truyền của các tổ chức sống mà không phải là RNA?....................................3
4. DNA được tổ chức như thế nào trong cấu trúc NST của sinh vật nhân sơ và của sinh vật nhân thực?. .3
Chương III. Cấu trúc và chức năng của gene......................................................................................................4
1. Gene là gì? Vẽ và trình bày cấu trúc chung của gene ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực? Nêu
chức năng cho từng thành phần cấu trúc của gene..........................................................................................4
2. Phân biệt cấu trúc gene ở sinh vật nhân sơ và nhân chuẩn.........................................................................5
3. Yếu tố di truyền vận động là gì? Phân biệt yếu tố di truyền vận động loại I và loại II.............................6
Chương IV. Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử...................................................................................................6
1. Trình bày các hoạt tính của enzyme DNA polymerase................................................................................7
2. Mô tả quá trình tái bản ở sinh vật nhân sơ, ở sinh vật nhân thực..............................................................7
II. Cơ chế phiên mã................................................................................................................................................9
Câu 1: Học thuyết trung tâm là gì?...................................................................................................................9
Câu 2: Các loại RNA và chức năng của chúng?...............................................................................................9
1. Cơ chế phiên mã ở sinh vật nhân sơ:............................................................................................................10
2. Phiên mã ở sinh vật nhân thực.....................................................................................................................11
III. CƠ CHẾ DỊCH MÃ.......................................................................................................................................11
1. NÊU CÁC ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN.........................................................................................13
Câu 3: Mô tả quá trình dịch mã ở sinh vật nhân sơ, ở sinh vật nhân thực..........................................................13
Câu 4: So sánh quá trình biểu hiện gene (phiên mã và dịch mã) ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực.......17
IV. Cơ chế điều hoà hoạt động của gene.............................................................................................................18
Vẽ cấu trúc của lac operon, và nêu vai trò của từng thành phần trong cấu trúc đó...................................18
Mô tả hoạt động biểu hiện của các gene cấu trúc trong lac operon trong các điều kiện có chất cảm ứng và
không có chất cảm ứng.....................................................................................................................................19
4. Vẽ cấu trúc của trp operon, nêu vai trò của từng thành phần trong cấu trúc đó ...................................21
5. Trình bày 2 cơ chế điều hòa trp operon trong điều kiện môi trường không có trp và điều kiện có trp.23
6. Trình bày các cơ chế kiểm soát hoạt động biểu hiện gene ở sinh vật nhân thực.....................................24

79
CHƯƠNG V: BIẾN DỊ........................................................................................................................................25
2. Đột biến gene là gì? Nguyên nhân gây đột biến gene? Trình bày cơ chế phân tử dẫn đến đột biến gene
........................................................................................................................................................................... 26
3. Trình bày các cơ chế sửa chữa sai hỏng DNA?..........................................................................................28
4. Những dạng đột biến NST: Đột biến cấu trúc NST và Đột biến số lượng NST.......................................30
Các dạng đột biến số lượng NST:.......................................................................................................................32
Chương VI. Kỹ thuật DNA tái tổ hợp.................................................................................................................34
1. Công nghệ DNA tái tổ hợp là gì? Trình bày các bước của công nghệ DNA tái tổ hợp...............................34
2. Trình bày đặc điểm của các công cụ sử dụng trong công nghệ DNA tái tổ hợp (enzyme giới hạn, Ligase,
vector)................................................................................................................................................................35
Chương VII. Di truyền học Mendel........................................................................................................................37
1. Những độc đáo trong việc lựa chọn đối tượng nghiên cứu và cách tiến hành nghiên cứu của Mendel?...37
2. Phương pháp lai hữu tính trên đậu Hà Lan được Mendel tiến hành như thế nào?....................................38
3. Trình bày thí nghiệm lai đơn tính ở đậu Hà Lan của Mendel và phát biểu quy luật phân ly (hay quy
luật giao tử thuần khiết)...................................................................................................................................38
4. Trình bày thí nghiệm lai hai cặp tính trạng ở đậu Hà Lan của Mendel và phát biểu quy luật phân ly
độc lập...............................................................................................................................................................39
5. Trình bày các trường hợp mở rộng quy luật di truyền cho một gene..........................................................39
6. Trình bày các trường hợp mở rộng quy luật di truyền cho hai hoặc nhiều gene....................................40
7. Trình bày các trường hợp tương tác giữa sự biểu hiện gene và môi trường............................................41
3. Những cơ chế nào trong phân bào giảm phân làm cho các giao tử tạo ra có sự đa dạng di truyền?.....44
4. Học thuyết di truyền NST là gì? Trình bày thí nghiệm của Morgan chứng minh cho học thuyết di
truyền NST........................................................................................................................................................45
5. Nêu nguyên lý lập bản đồ di truyền. Đơn vị bản đồ di truyền là gì? Cách xác định khoảng cách di
truyền giữa các gene?.......................................................................................................................................46
7. Các kiểu xác định giới tính ở động vật? Các cơ chế xác định giới tính? Các cơ chế bù liều của các gene
liên kết trên NST giới tính X ở động vật có vú, ở ruồi giấm, và ở giun tròn Caenorrhabditis elagans.......47
8. Nêu các đặc điểm di truyền của các gene liên kết với NST giới tính X và Y............................................49
Chương IX : Di truyền ngoài NST......................................................................................................................50
1. Di truyền ngoài NST do những nhân tố nào quy định?...............................................................................50
2. Nêu đặc điểm của sự di truyền ngoài NST...................................................................................................50
Chương X. Di truyền học vi khuẩn và virus.......................................................................................................51
1. Trình bày nguyên lý lập bản đồ gene ở vi khuẩn bằng biến nạp, tải nạp, tiếp hợp.................................51
Chương XI. Di truyền người và di truyền y học................................................................................................52
I. Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người........................................................................................52

80
 II. Cho biết phương pháp tiếp cận hiện nay trong việc lập bản đồ hệ gene người......................................55
3. Cho biết các cách tiếp cận trong việc chuẩn đoán, phát hiện và điều trị các bệnh di truyền ở người....55
Chương XII. Ứng dụng của Di truyền học trong chọn tạo giống......................................................................56
1. Hiện tượng ưu thế lai là gì? Các công thức tính ưu thế lai........................................................................56
2. Cho biết các phương pháp tạo chọn giống ở thực vật, động vật, vi sinh vật. Lấy ví dụ về thành tựu chọn
tạo giống trên các đối tượng này......................................................................................................................57
Chương XIII. Mở đầu..........................................................................................................................................58
1. Cho biết nội dung cơ bản của nghiên cứu tiến hoá...................................................................................58
Chương XIV: Thuyết tiến hóa cổ điển................................................................................................................58
1. Các tư tưởng về tiến hoá trước Darwin giải thích như thế nào về nguồn gốc sự sống và sự đa dạng,
thích nghi của sinh vật?...................................................................................................................................58
2. Trình bày học thuyết tiến hoá của Darwin.................................................................................................59
Câu 3: Nêu các loại bằng chứng tiến hóa?......................................................................................................61
Câu 4: Thuyết tiến hoá hiện đại đã bổ sung cho thuyết tiến hoá của Darwin như thế nào?.......................62
Chương XV. Quần thể - Đơn vị tiến hoá cơ sở...................................................................................................62
1. Khái niệm quần thể......................................................................................................................................62
2. Vì sao quần thể là đơn vị tiến hóa cơ sở......................................................................................................62
3. Hãy cho biết các đặc trưng di truyền của quần thể giao phối?.....................................................................62
Chương XVI. Các nhân tố tiến hoá.....................................................................................................................65
Câu 1: Những nhân tố nào làm thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể?.................................................65
Câu 2: Hãy cho biết vai trò của từng nhân tố: đột biến, giao phối không ngẫu nhiên, di nhập gen, biến
động di truyền, chọn lọc tự nhiên đối với quá trình tiến hoá nhỏ.................................................................65
3. Cách tính sự thay đổi tần số alen gây ra do chọn lọc tự nhiên.....................................................................66
4. Nêu các cơ chế giúp duy trì sự đa dạng di truyền trong quần thể?..............................................................67
Chương XVII. Sự hình thành các quần thể thích nghi......................................................................................67
1. Trình bày cơ chế hình thành các quần thể thích nghi?..............................................................................67
2. Cho ví dụ và giải thích sự tiến hoá thích nghi................................................................................................67
3. Vì sao sự thích nghi chỉ là sự hợp lý tương đối...........................................................................................68
Chương XVIII. Loài và sự hình thành loài........................................................................................................68
1. Các khái niệm khác nhau về loài.................................................................................................................68
Câu 2: Các tiêu chuẩn phân biệt hai loài gần nhau.......................................................................................69
Câu 3: Các rào cản sinh sản giữa các loài.......................................................................................................70
4. Giải thích cơ chế hình thành loài khác khu, cùng khu? Sự hình thành loài khác khu vực địa lý...........71
Chương XIX. Tiến hoá lớn và chiều hướng tiến hoá của sinh giới.......................................................................72

81
 1. Mối quan hệ giữa tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn?.........................................................................................72
2. Cho biết chiều hướng tiến hoá của sinh giới...............................................................................................72
3. Cây phát sinh chủng loại là gì? Dựa vào dữ liệu nào có thể xây dựng được cây phát sinh chủng loại?.72
Chương XX. Nguồn gốc sự sống..........................................................................................................................73
1. Nguồn gốc và sự phát sinh sự sống trên trái đất?......................................................................................73
Chương XXI. Nguồn gốc loài người....................................................................................................................74
1. Những bằng chứng về nguồn gốc động vật của loài người?......................................................................74
Câu 2. Các giai đoạn chính trong quá trình phát sinh loài người.................................................................75
Câu 3. Giả thuyết về nguồn gốc của người hiện đại?.....................................................................................76

82