BỆNH HIRSCHSPRUNG

THS BS CK2 TẠ HUY CẦN

MỤC TIÊU
• Nêu được định nghĩa Bệnh Hirschsprung
• Biết được phôi thai học
• Trình bày được sinh lý bệnh
• Mô tả được đặc điểm giải phẫu bệnh
• Trình bày được lâm sàng và thể lâm sàng của bệnh
• Các phương tiện chẩn đoán Hirschsrpung
• Biết nguyên tắc và hướng điều trị
• Biến chứng của bệnh
ĐẠI CƯƠNG
• ĐN: Vắng bẩm sinh TB hạch TK của đám rối cơ ruột
• Mô tả lần đầu tiên bởi Hirschsprung (1887)
• 1901: Tittel ghi nhận ruột vô hạch
• 1948: Swenson và Bill
• 1956: Duhamel
• 1964: Soave
• 1995: Georgeson
• 1998: De La Torre-Mondragon
DỊCH TỄ
• Tần suất: 1/5000 trẻ sinh sống.

• Ưu thế : phái nam (trực tràng-đại tràng xích ma).

Nam/nữ: 4/1. Ưu thế này giảm chỉ còn 1,5 – 2/1 khi
chiều dài đoạn vô hạch tăng lên.

• Yếu tố gia đình: khoảng 6%, đặc biệt ở những trường

hợp vô hạch dài và phái nữ.

• Dị dạng phối hợp: không nhiều, hội chứng Down 2 –

5%, dị tật niệu sinh dục 3 – 5%, tim mạch...
PHÔI THAI HỌC

• Nguyên bào TK từ mào TK đến thực quản: tuần 5.

• Di chuyển cực đầu – cực đuôi xuống ống hậu môn: tuần
5 – 12.

• Hình thành các đám rối TK cơ ruột ⇨ đám rối TK dưới

niêm.

• Quá trình di chuyển bị ngưng lại ⇨ vắng TB hạch TK ở

đoạn xa.
SINH LÝ BỆNH
SINH LÝ BỆNH
• Nhu động ruột: điều hòa bởi thần kinh nội tạng.

• Không có hệ thống TK cơ ruột: co thắt thuờng xuyên và

không có nhu động.

• Phân và hơi bị ứ đọng lại ⇨ dãn.

• Ruột phía trên tăng cường nhu động ⇨ dày.

• Ứ đọng phân: viêm ruột, nhiễm trùng huyết, suy dinh

dưỡng, chậm phát triển thể chất…
GIẢI PHẪU BỆNH
ĐẠI THỂ:
• Đoạn ruột tổn thương: hẹp, hình dáng và mật độ BT.
– Thể thường gặp nhất: TT và ĐT xích ma(75-80%).
– Thể vô hạch dài (quá ĐT xích ma): góc lách (8,5%), đến đại tràng
ngang (2,5%), toàn bộ đại tràng (10%).
– Thể lan rộng đến hồi tràng hay hỗng tràng: 1%.

• Đoạn chuyển tiếp: hình phễu.

• Đoạn ruột lành: dày, thô, mất mềm mại, mạch máu dãn,
ngoằn nghoèo. ĐK và bề dày tùy tuổi, mức độ tắc. Niêm mạc
dày, phù nề, loét.
GIẢI PHẪU BỆNH
ĐẠI THỂ:
GIẢI PHẪU BỆNH
VI THỂ:
• Đoạn ruột tổn thương:
– Không có sự hiện diện của tế bào hạch
– Những dải thần kinh không có myéline theo hướng dọc, lớn,
nhiều collagen, có một bao riêng biệt thay thế hệ thống lưới của
mạng TK bình thường.
• Đoạn ruột dãn:

– Phù nề lớp niêm mạc và dưới niêm.

– Giữa 2 lớp cơ (Auerbach), dưới niêm mạc (Meissner): các tế bào
hạch lớn và tròn.
 GIẢI PHẪU BỆNH
VI THỂ
GIẢI PHẪU BỆNH
VI THỂ
 CHẨN ĐOÁN
TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :
Lâm sàng:

• Tắc ruột. Diễn tiến theo thời gian: Chậm tiêu phân su,
trướng bụng, nôn dịch mật.
• Khi tiêu chảy phải nghĩ đến biến chứng viêm ruột.

• Thở nhanh: trướng bụng (giới hạn hoạt động cơ hoành)

• Mạch nhanh: giảm thể tích, nhiễm trùng.

• Tăng thân nhiệt: NT huyết Gram âm.

 CHẨN ĐOÁN
TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :
• Khám bụng: trướng bụng, dấu rắn bò, tăng tần số và
cường độ NĐR. Không có NĐR : thủng hay NT huyết

• Thăm trực tràng: bóng trực tràng rỗng, tăng trương lực

• Dấu hiệu tháo cống: thăm hoặc đặt thông trực tràng qua
chỗ hẹp làm tháo phân và hơi hôi thối, bụng xẹp

• Trường hợp không rõ ràng: những đợt bán tắc ruột hoặc
táo bón phải bơm, chậm lên cân
CHẨN ĐOÁN
TRẺ SƠ SINH VÀ NHŨ NHI :
 CHẨN ĐOÁN
TRẺ LỚN
• Tiền sử: khó đi cầu từ SS, bón dai dẳng, tiêu chảy xen kẽ
• Thăm khám:
– Trẻ suy dinh dưỡng, xanh xao, gầy ốm
– Lồng ngực ngắn, tăng đường kính trước sau, xương sườn
nằm ngang, cơ hoành nâng cao
– Bụng trướng, gõ vang, u phân ở đại tràng sigma, giữa bụng
hoặc lệch phải, nhão hay cứng như đá.
– Thăm TT: ống hậu môn co cứng và bóng trực tràng rỗng
CHẨN ĐOÁN
TRẺ LỚN
CHẨN ĐOÁN
X QUANG BỤNG KSS:
 CHẨN ĐOÁN
X QUANG BỤNG KSS: Tắc ruột thấp
• Dãn, trướng hơi: ở xích ma, đại tràng trái, đại tràng
ngang có thể ở toàn bộ đại tràng hay ruột non. Tắc lâu:
hình ảnh mức nước hơi các quai ruột.

• Vắng hơi trong khung chậu và bóng trực tràng.

• Cơ hoành bị đẩy lên cao, vòm hoành uốn cong kết hợp
với 2 thành bụng bên và hạ vị tạo thành một vòng tròn.
 CHẨN ĐOÁN
ĐẠI TRÀNG CẢN QUANG
• Chênh lệch khẩu kính: đoạn bệnh và đoạn dãn, RSI
(Rectal Sigmoid Index) < 1

• Đoạn vô hạch có vẻ cứng, đờ, bờ nhẳn.

• Đoạn chuyển tiếp có hình phễu.

• Đoạn dãn: tùy theo tuổi và mức độ tắc, ứ đọng phân

• Đọng cản quang trên vùng chuyển tiếp sau 24 giờ

 CHẨN ĐOÁN
ĐẠI TRÀNG CẢN QUANG
• Vô hạch toàn bộ đại tràng: đại tràng đồng dạng, không
nhu động, khẩu kính bình thường, hình dấu hỏi với ruột
non dãn có thể nhiều mực nước hơi.

• BV NĐ 1: 71,5% trẻ SS xuất hiện vùng chuyển tiếp trong

2 tuần đầu, và 100% xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh

• Khả năng chẩn đoán đúng của chụp đại tràng cản quang
đạt 96,5% ở giai đoạn sơ sinh và 100% ở trẻ nhũ nhi
CHẨN ĐOÁN
CHẨN ĐOÁN
CHẨN ĐOÁN
CHẨN ĐOÁN
 CHẨN ĐOÁN
ĐO ÁP LỰC HMTT:
• Không có nhu động trong đoạn vô hạch và không có PX
ức chế HMTT.

• Bình thường: cơ thắt trong co thắt, khi bóng trực tràng

căng thì cơ thắt trong sẽ dãn ra lập tức và thoáng qua.

• Hirschsprung: cơ thắt trong co thắt liên tục, trương lực

không thay đổi khi áp lực trong bóng TT tăng

• Chính xác khoảng 85-95%, sai lầm gặp ở trẻ sinh non và
sơ sinh trước 15 ngày tuổi
 CHẨN ĐOÁN
SINH THIẾT TT: chính xác nhất (97%), tiêu chuẩn vàng
• Sinh thiết ngã hậu môn

• Sinh thiết trực tràng ngã bụng

• Sinh thiết hút

 CHẨN ĐOÁN
HÓA MÔ MIỄN DỊCH:
• ACETYLCHOLINESTERASE: tăng lên đáng kể trong các sợi
thần kinh của lớp cơ niêm và cơ thành ruột

• CALRETININ: không bắt màu – vô hạch

 THỂ LÂM SÀNG
VÔ HẠCH CỰC NGẮN:

• 2-4 cm ở ½ dưới của trực tràng

• Táo bón mãn tính

• Không hình ảnh vùng chuyển tiếp

• Megarectum

VÔ HẠCH DÀI:.

• Không có dấu tháo cống rõ

• ĐT khẩu kính nhỏ, vùng chuyển tiếp cao hơn ĐT sigma

 THỂ LÂM SÀNG
VÔ HẠCH TOÀN BỘ ĐẠI TRÀNG

• Tắc ruột sơ sinh, không dấu tháo cống

• Không có sự thay đổi khẩu kính đại tràng

• Đại tràng ngắn, cứng đờ, không nhu động

• Hình dấu chấm hỏi

• Nguy cơ viêm ruột cao

 CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

• Chấn thương sọ não do sản khoa

• Nhiễm trùng huyết

• Nhược giáp, cường phó giáp

• Thiểu năng thượng thận

• Tắc ruột phân su, teo ruột non, teo đại tràng…
 BIẾN CHỨNG
VIÊM RUỘT

• Trước hay sau PT triệt để

• Biến chứng đáng sợ nhất và là nguyên nhân chính làm

bệnh trầm trọng và tử vong

• 6% đến 20%, nhất là trong 3 tháng đầu, vô hạch dài

• Lừ đừ, bụng trướng, ói, sốt, phân có mùi hôi thối và nặng
hơn nữa có thể sốc nhiễm trùng, nhiễm độc
BIẾN CHỨNG
MỨC ĐỘ

1 2 3

Tiêu chảy nhẹ, Tiêu chảy trung Tiêu chảy nặng,

trướng bụng bình, trướng trướng bụng
nhẹ hoặc trung bụng trung bình, đáng kể, sốc
bình, không biểu triệu chứng toàn hoặc doạ sốc.
hiện toàn thân. thân nhẹ hoặc
trung bình.
BIẾN CHỨNG

Immature Defective white

mucosa cell function

Mucin Prostaglandins

ENTEROCOLITIS
Intestinal wall Shwartzman
defenses reaction

Abnormal
Sucrase
motility and
deficiency
macrophages Mechanical
obstruction
 BIẾN CHỨNG
THỦNG RUỘT

• 6%, thường 3 tháng đầu, không phải luôn kèm viêm ruột

• Bất kỳ nơi nào trên khung ĐT

• Thủng có thể do đặt sonde TT, sau chụp cản quang đại
tràng: lỗ thủng thường khu trú ở TT hay ĐT sigma.

• Tử vong cao, 30-50%.

• Lâm sàng: viêm phúc mạc (bụng trướng căng, nôn mật
và phản ứng phúc mạc; X quang có tràn khí phúc mạc)
ĐIỀU TRỊ

1. Laâm saøng ñieån hình

2. X quang ñieån hình

3. Giaûi phaãu beänh tröôùc PHAÃU

moå THUAÄT
 ĐIỀU TRỊ
CHỈ ĐỊNH

• Phẫu thuật khi có chẩn đoán cho tất cả các lứa tuổi, kể cả
sơ sinh

NGUYÊN TẮC

• Cắt bỏ toàn bộ đoạn hẹp vô hạch, đoạn chuyển tiếp thưa

thớt hạch và một phần đoạn phình dãn có chức năng kém

• Giảm áp và bảo toàn cơ thắt trong

• Tránh thương tổn cho thần kinh niệu dục

 ĐIỀU TRỊ TẠM THỜI
ĐIỀU TRỊ ĐIỀU DƯỠNG

• Thụt tháo 2 lần/ngày, thông đủ to, huấn luyện người nhà

• Chế độ ăn giàu dinh dưỡng và nhuận trường

• Tái khám hàng tháng để đánh giá hiệu quả của điều trị

HẬU MÔN TẠM

• Tắc ruột sơ sinh rõ và phim đại tràng cản quang thấy

chiều dài đoạn hẹp vượt quá đại tràng xích ma (!)

• Viêm ruột nặng, nhiễm trùng huyết, thủng ruột.

 ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ
• Đoạn ruột bệnh lý không vượt quá đại tràng sigma: Hạ
đại tràng qua ngả hậu môn (HĐTQNHM) đơn thuần.

• Đoạn ruột bệnh lý vượt quá đại tràng sigma: HĐTQNHM

+ triệt mạch ĐT vô hạch phía trên ĐT sigma (ngả bụng
hay PTNS hỗ trơ).

• Vô hạch toàn bộ đại tràng:

– Phẫu thuật triệt để khi trẻ # 6 tháng tuổi (6kg)

– Kết hợp ngả hậu môn và ngả bụng.

ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ
ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ
ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ
ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ
ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ
ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ
ĐIỀU TRỊ TRIỆT ĐỂ
BIẾN CHỨNG SAU PT
SỚM: 4 tuần đầu sau mổ.
– Xì miệng nối.

– Abcès vạt thanh cơ

– Co rút đoạn đại tràng hạ xuống.

– Rối loạn đi tiểu.

– Nhiễm trùng vết mổ hay dính trong ổ bụng.

BIẾN CHỨNG SAU PT
MUỘN:
– Táo bón.

– Co thắt cơ thắt hậu môn.

– Viêm ruột.

– Hẹp hậu môn.

– Són phân.

– Rối loạn chức năng đi tiểu lâu dài.

– Rối loạn chức năng sinh dục.

 BIẾN THỂ HIRSCHSPRUNG
• Lâm sàng tương tự như bệnh Hirschsprung

• Có tế bào hạch thần kinh trên giải phẫu bệnh

• Bao gồm:

– Loạn sản thần kinh ruột

– Ruột thiểu hạch

– Cơ thắt trong không dãn

– Rối loạn cơ trơn

 BIẾN THỂ HIRSCHSPRUNG
Loạn sản thần kinh ruột:

• Trướng bụng, ói, khó đi tiêu.

• Loại A (5%): giảm sản bẩm sinh sự phân bố thần kinh giao
cảm cơ ruột, động mạch, niêm mạc ruột.

• Loại B (95%): tăng sản tế bào hạch thần kinh, có tế bào

hạch lạc chỗ trong lớp cơ niêm, tăng hoạt tính men
Acetylcholinesterase ở đám rối thần kinh dưới niêm mạc.

• Điều trị: nhuận trường, thụt tháo, cắt cơ sau, hạ đại tràng
 BIẾN THỂ HIRSCHSPRUNG
Ruột thiểu hạch:

• Chậm tiêu phân su, tiêu bón

• Sinh thiết toàn bộ thành ruột:

* Hạch thần kinh cơ ruột nhỏ và rải rác

* Giảm hay không có hoạt động của AchE

* Phì đại cơ niêm và cơ vòng

* Điều trị tương tự Hirschsprung, gồm cắt bỏ đoạn

tổn thương và hạ đại tràng
 BIẾN THỂ HIRSCHSPRUNG

Cơ thắt trong không dãn

• Lâm sàng tương tự bệnh Hirschsprung nhưng có tế bào

hạch thần kinh cơ ruột

• Chẩn đoán dựa trên đo áp lực hậu môn trực tràng

• Thiếu phân bố thần khinh của cơ đã được báo cáo

• Điều trị: cắt cơ sau trực tràng, tiêm botulinum toxin

 BIẾN THỂ HIRSCHSPRUNG
Rối loạn cơ trơn:

* Không ghi nhận bất thường về phân bố thần kinh

* Bất thường về cơ trơn trên kính hiển vi điện tử: có không

bào quanh nhân và thoái hóa nhân trung tâm

* Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsissyndrome:

là một điển hình

* Tiên lượng xấu, tử vong