CHƯƠNG 3: DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

1. CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA VẬT LIỆU DI TRUYỀN

1.1.ACID NUCLEIC - VẬT LIỆU DI TRUYỀN
 Các đặc tính của vật liệu di truyền (VLDT):
 Hàm chứa các thông tin cần thiết đối với cấu tạo,
hoạt động, sinh sản của tế bào (thông tin di truyền -
TTDT) trong dạng bền vững lâu dài
 Tự sao chép một cách chính xác để TTDT của thế
hệ sau giống như của thế hệ trước
 TTDT phải được sử dụng để tạo ra các hợp chất
cần cho cấu trúc và hoạt động của tế bào
 VLDT phải có khả năng biến đổi (ở tần số thấp) để
tạo nên những sai khác
1.2. CÁC THÍ NGHIỆM CHỨNG MINH ACID
NUCLEIC LÀ VẬT LIỆU DI TRUYỀN
 Ngày nay, chúng ta biết rằng ở phần lớn sinh vật
chất liệu di truyền là ADN và ở nhiều virus là ARN
1.3. THÀNH PHẦN VÀ CẤU TRÚC CỦA
ACID NUCLEIC
 Acid nucleic gồm 2 loại: Acid 2’-deoxyribonucleic
(ADN) và Acid ribonucleic (ARN)
 Là các polyme mạch dài được tạo bởi các
monome. Monome của ADN là nucleotide (Nu),
của ARN là ribonucleotide (rNu)
 Cấu tạo của 1 Nucleotide (Nu) gồm 3 thành
phần:
 1 phân tử đường 2’-deoxyribose (C5H10O4)
 1 gốc phosphate (PO43-)
 1 trong 4 loại base nito: Adenine (A), Guanine
(G), Thymine (T), Cytosine (C)
 Cấu tạo của 1 ribonucleotide (rNu) gồm 3
thành phần:
 1 phân tử đường Ribose (C5H10O5)
 1 gốc phosphate (PO43-)
 1 trong 4 loại base nito: A, U (Uracil), G, C
 Base dẫn xuất purin hoặc pyrimidine gắn với đường
pentose tạo thành nucleoside, nucleoside gắn với
gốc phosphate tạo ra nucleotide
 Mô hình cấu trúc ADN của James Watson – Francis
Crick (1953): dạng B, là dạng cấu trúc phổ biến nhất
 ADN là chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch polynucleotid
chạy song song và ngược chiều nhau, xoắn đều
đặn theo trục phân tử, chiều xoắn từ trái sang phải
(xoắn phải - ngược chiều kim đồng hồ)
 Mỗi vòng xoắn có: 10 cặp Nu, đường kính 20Ao,
cao 34Ao
 Mỗi mạch polynucleotid gồm các Nu liên kết với nhau
bằng liên kết phosphodiester (Nguyên tắc đa phân). Có
một đầu là nhóm phosphoryl liên kết với nhóm hydroxyl ở
vị trí 5’ của phân tử đường pentose, đầu đối diện mang
nhóm hydroxyl ở vị trí 3’. Trong phân tử ADN, đầu 3’ của
chuỗi polynucleotid này nằm cùng phía với đầu 5’ của
chuỗi kia và ngược lại
 Các Nu của 2 mạch liên kết theo Nguyên tắc bổ sung,
trong đó A liên kết với T bằng 2 liên kết Hydro và ngược
lại, G liên kết với C bằng 3 liên kết Hydro và ngược lại
 Một số dạng cấu trúc ADN khác
1.4. Đặc điểm vật liệu di truyền ở prokaryota
và Eukaryota
 ADN ở sinh vật Prokaryota có dạng chuỗi xoắn kép, tạo
thành vòng khép kín. Mỗi gen là 1 đoạn của phân tử
ADN và tất cả các phân đoạn trên ADN đều có chứa ý
nghĩa di truyền nhất định
 ADN sinh vật Eukaryota là dạng chuỗi xoắn kép, không
khép kín. Trên ADN chứa luân phiên các phân đoạn
exon mã hóa các aa và các phân đoạn intron không mã
hóa aa
2. CẤU TRÚC NST Ở PROKARYOTA VÀ
EUKARYOTA
2.1. HÌNH THÁI NST
 Quan sát dưới KHV quang học ta thấy NST của Eu
có hình dạng, kích thước đặc trưng cho loài (xác
định rõ nhất vào kỳ giữa của quá trình phân bào):
 Hình dạng: hạt, que, chữ V, dấu phẩy
 Kích thước: chiều dài 0,2 - 50µm, đường kính 0,2 -
2µm
 Tuy nhiên, mỗi NST điển hình đều có:
 Tâm động: là điểm thắt eo chia NST thành 2 vai
(là vị trí liên kết với thoi phân bào). Vai ngắn hơn
gọi là vai p, vai dài hơn gọi là vai q
SƠ ĐỒ CÁC NST Ở KỲ GIỮA VÀ KỲ SAU
 Số lượng NST ở tế bào sinh dưỡng:
 Ở Pro chỉ có 1 phân tử ADN 2 mạch, xoắn kép, dạng
vòng khép kín tạo thành 1NST
 Ở Eu, mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng: Ruồi
giấm: 8, Gà: 78, Người: 23, lúa tẻ: 24, Ngô: 20, Đậu
Hà Lan: 14,…
o Bộ NST thường tồn tại thành cặp tương đồng giống
nhau về hình thái, kích thước, cũng như trình tự các
gen (bộ lưỡng bội, 2n)
o Bộ NST ở giao tử là bộ đơn bội (n): mỗi NST chỉ có 1
bản, không có cặp
BỘ NST NGƯỜI
 CÁC LOẠI NST Ở TẾ BÀO EUKARYOTA
 Nhiễm sắc thể thường (A): hoàn toàn giống nhau ở
2 giới, mang gen quy định tính trạng thường
 Nhiễm sắc thể giới tính: khác nhau giữa 2 giới,
mang gen quy định tính trạng giới tính, ngoài ra cũng
có thể chứa các gen quy định tính trạng thường. Có 1
cặp:
 Người, Động vật có vú, Ruồi giấm, Cây gai, Cây
chu me: ♀: XX, ♂: XY
 Chim, Ếch nhái, Bò sát, Bướm, Cây dâu tây: ♀:
XY, ♂: XX
 Châu chấu, Bọ xít, Rệp, Ong: ♀: XX, ♂: XO
 Bọ nhậy: ♀: XO, ♂: XX
o Cặp NST giới tính XY có những đoạn tương đồng
chứa các locus gen giống nhau và đoạn không
tương đồng chứa các gen đặc trưng cho từng NST
2.2. CẤU TRÚC NST Ở PROKARYOTA
2.3. CẤU TRÚC NST Ở EUKARYOTA
2.3.1. KIỂU NHÂN
 ADN của tế bào Eu được tổ chức thành nhiều
NST, mỗi NST chứa 1 phân tử ADN 2 mạch, xoắn
kép, dạng thẳng
BỘ NST NGƯỜI NAM GIỚI
2.3.2. CẤU TẠO CỦA NST
 Mỗi NST được cấu tạo gồm 1 phân tử ADN và
Protein (chủ yếu là Histon). Sự hình thành NST ở
kỳ giữa từ chuỗi ADN xoắn kép qua hệ thống các
bậc cấu trúc như sau:
3. SAO CHÉP ADN Ở PROKARYOTA VÀ
EUKARYOTA
3.1. SAO CHÉP ADN Ở SINH VẬT PROKARYOTA
3.1.1. SINH TỔNG HỢP PURINE VÀ PYRIMIDINE
3.1.2. SAO CHÉP THEO KHUÔN
 NGUYÊN TẮC SAO CHÉP ADN: Sao chép bán bảo tồn
và nửa gián đoạn
 QUÁ TRÌNH SAO CHÉP AND Ở E. coli
 Giai đoạn khởi phát:
 Protein B nhận biết và gắn vào điểm khởi phát
sao chép (Ori)
 E. Gyrase cắt ADN làm tháo xoắn ở cả hai phía
của protein B
 E. Helicase cắt các liên kết hydro
 Protein SSB bám vào các mạch đơn ngăn cản
chúng liên kết trở lại với nhau
 Giai đoạn kéo dài:
 Trên mạch khuôn chiều 3’ - 5’ thì mạch bổ sung được
tổng hợp là mạch có chiều 5’ - 3’ gọi là mạch dẫn đầu
(mạch nhanh):
 E. primase gắn vào đầu 3’ của mạch khuôn tổng hợp
đoạn ARN mồi theo nguyên tắc bổ sung (NTBS)
 E. ADN polymerase III gắn vào đầu 3’ đoạn ARN mồi
và xúc tác tổng hợp mạch bổ sung bằng cách gắn các
Nu với mạch khuôn theo NTBS và polyme hóa các Nu
cho đến khi hết mạch ADN khuôn
 Trên mạch khuôn chiều 5’ - 3’ thì mạch bổ sung được tổng
hợp gồm các mạch ngắn Okazaki có chiều 5’ - 3’ gọi là
mạch theo sau (mạch chậm):
 E. primase tổng hợp đoạn ARN mồi ở gần ngã ba sao
chép
 E. ADN polmerase III gắn vào đầu 3’ của đoạn ARN mồi
và xúc tác gắn khoảng 1.000 - 2.000 Nu đến khi tiếp cận
đầu 5’ của đoạn Okazaki khác
 E. ADN polymerase I đến cắt ARN mồi và tổng hợp đoạn
bổ sung
 Các đoạn Okazaki liền nhau được nối với nhau nhờ E.
ADN Ligase
3.2. CÁC NHÂN TỐ THAM GIA SAO CHÉP ADN
3.3. SAO CHÉP NST Ở PROKARYOTA

 Quá trình sao chép được khởi phát từ điểm Ori và tiến
tiển theo 1 phía hoặc cả 2 phía. Khi đang sao chép ADN
có dạng hình “con mắt”
 Sao chép NST ở sinh vật Prokaryota: có 1 đơn vị sao
chép
 Đơn vị sao chép (Replicon) là đoạn ADN được tổng
hợp kể từ 1 điểm khởi phát sao chép đến khi kết thúc
(gặp được đoạn tổng hợp từ các điểm khởi đầu tái
bản liền kề)
3.4. SAO CHÉP NST Ở EUKARYOTA
 Thường có nhiều Replicon. VD: tế bào hela có 100
Replicon
 Đoạn Okazaki ở Eu ngắn 100 - 200Nu, ở Pro dài 1.000 -
2.000Nu
 Ở Eu bậc cao có 3 loại E. ADN polymerase:
o E. ADN polymerase α được sử dụng để sao chép ADN
của nhân
o E. ADN polymerase β có thể hoạt động như E. sửa chữa
o E. ADN polymerase  chuyên trách sao chép hệ gen ty
thể
o Các dạng của các E. này rất khác nhau ở các sinh vật
Eu
 Ở Eu bậc thấp ADN polymerase rất giống với Pro
 Đoạn mồi được loại bỏ ở phía đầu của mạch dẫn
đầu hoặc đoạn Okazaki đầu tiên của mạch theo sau
sẽ được tổng hợp thay thế nhờ E. Telomerase và chỉ
xảy ra trong tế bào sinh dục. Còn tế bào soma trong
điều kiện nuôi cấy Invitro chỉ phân chia 20 - 70 lần,
ADN đầu mút NST dần bị ngắn lại, tế bào bị già hóa
và chết đi
 Ở Eu có nhiều loại protein tham gia điều khiển quá
trình sao chép ADN
 Tế bào có cơ chế kiểm soát nghiêm ngặt, điểm Ori
nào đã sao chép qua 1 lần thì không sao chép lại
 ADN mới sao chép nhanh chóng kết hợp với protein
histon mới để hình thành nên các nucleosome và
NST mới
4. CHU TRÌNH TẾ BÀO
4.1. CHU TRÌNH TẾ BÀO NHÂN THẬT
 Đời sống của tế bào Eu lần lượt diễn ra các quá
trình: sinh trưởng, phân chia nhân, phân chia tế
bào chất mà kết thúc là sự phân chia tế bào tạo ra
tế bào mới lặp lại quá trình trên. Quá trình này gọi
là chu trình tế bào
 Ở phần lớn các tế bào soma của thực vật bậc cao
và động vật, CTTB gồm kỳ trung gian (gồm 3 pha
G1, S, G2) và quá trình phân bào (M)
5. CÁC KIỂU PHÂN BÀO

PHÂN BÀO Ở VI
KHUẨN
(Phân bào trực tiếp -
trực phân, phân đôi)
PHÂN BÀO Ở EUKARYOTA
5.1. NGUYÊN PHÂN
 KHÁI NIỆM: là hình thức phân bào nguyên nhiễm,
nghĩa là từ 1 tế bào mẹ qua nguyên phân cho 2 tế
bào con đều có bộ NST giống như tế bào mẹ
 GỒM 2 GIAI ĐOẠN: phân chia nhân và phân chia
tế bào chất
 GIAI ĐOẠN PHÂN CHIA NHÂN
 KỲ ĐẦU:
 Độ nhớt của TBC tăng, của nhân giảm, thể tích nhân
tăng
 Thoi vô sắc là các vi ống tubulin được hình thành
 Các sợi NST kép dần co ngắn, đóng xoắn, có hình
thái rõ rệt
 Màng nhân và nhân con giảm thể tích rồi biến mất
 KỲ GIỮA:
 Các NST kép tiếp tục co ngắn, đóng xoắn cực đại
(chromatid), di chuyển theo sợi thoi phân bào và tập
chung thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo
 KỲ SAU:
 Từng NST kép tách nhau ở tâm động tạo thành 2 NST
đơn, mỗi chiếc di chuyển chậm về 1 cực của TB nhờ sự
co rút của sợi thoi phân bào
 KỲ CUỐI:
 NST đơn đã di chuyển về 2 cực giãn xoắn dần dần
trở thành sợi chất nhiễm sắc
 Thoi phân bào biến mất
 Nhân con được hình thành, màng nhân hình thành
bao quanh sợi chất nhiễm sắc tạo thành 2 nhân
con trong 1 TB chung
 GIAI ĐOẠN PHÂN CHIA TẾ BÀO CHẤT
 TB ĐỘNG VẬT:
 Sự phân chia TBC bằng cách thắt eo: tại vùng xích
đạo ở giữa 2 nhân vòng sợi actin co rút kéo theo
phần MSC lõm vào trung tâm và khi MSC nối với
nhau sẽ phân tách TBC thành 2 nửa, mỗi nửa chứa
1 nhân
 TB THỰC VẬT:
 Sự phân chia TBC bằng cách xuất hiện một vách
ngăn ở vùng trung tâm xích đạo: vách ngăn được
phát triển dần ra ngoại vi cho tới vách của TB mẹ
và phân tách TBC thành 2 nửa đều chứa nhân (do
TBTV có vách cellulose nên không thể vận động
thắt eo)
 Ý NGHĨA CỦA NGUYÊN PHÂN
 Sinh vật nhân thực đơn bào:
 Nguyên phân là hình thức sinh sản
 Sinh vật nhân thực đa bào:
 Nguyên phân làm tăng số lượng tế bào giúp cơ thể
sinh trưởng và phát triển
 Giúp tái sinh mô và cơ quan bị tổn thương
 Sinh vật sinh sản vô tính: nguyên phân là hình thức
sinh sản tạo ra các cá thể có kiểu gen giống mẹ
5.2. GIẢM PHÂN
 KHÁI NIỆM: là hình thức phân bào giảm nhiễm,
nghĩa là các tế bào con được tạo thành qua giảm
phân mang bộ NST với số lượng đã giảm đi một
nửa so với tế bào mẹ
 GỒM 2 LẦN PHÂN BÀO
 LẦN PHÂN BÀO I (GIẢM PHÂN I)
 KỲ ĐẦU I:
 Các sợi NST co ngắn, đính vào màng nhân sắp xếp
định hướng
 các NST kép trong cặp tương đồng tiếp hợp và diễn
ra sự trao đổi chéo
 Thoi vô sắc hình thành
 Màng nhân và nhân con giảm thể tích rồi biến mất
 KỲ GIỮA I:
 Các cặp NST kép tương đồng co xoắn cực đại, di
chuyển về mặt phẳng xích đạo tập chung thành 2
hàng
 KỲ SAU I:
 Mỗi NST kép trong cặp tương đồng di chuyển
theo sợi thoi vô sắc về một cực của TB
 KỲ CUỐI I:
 Các NST đã đi về 2 cực của TB giãn xoắn
 Thoi phân bào biến mất
 Nhân con và màng nhân xuất hiện. Sau đó là quá
trình phân chia TBC tạo nên 2 TB con có số
lượng NST kép bằng 1 nửa số lượng NST của
TB mẹ
 LẦN PHÂN BÀO II (GIẢM PHÂN II)
 Diễn ra tương tự quá trình nguyên phân, kết quả
tạo ra 4 TB con có số lượng NST đơn bằng 1 nửa
bộ NST của mẹ
 Ý NGHĨA CỦA GIẢM PHÂN
 Nhờ có giảm phân tạo giao tử mang bộ NST đơn
bội (n) mà trong quá trình thụ tinh sự kết hợp giữa
giao tử đực và giao tử cái tạo thành hợp tử (2n)
phát triển thành cơ thể mới. Do vậy, bộ NST đặc
trưng của loài được ổn đinh qua các thể hệ
 Sự phân ly độc lập và trao đổi chéo của các cặp
NST tương đồng trong giảm phân đã tạo nên
nhiều loại giao tử khác nhau về nguồn gốc, cấu
trúc NST. Cùng với sự kết hợp ngẫu nhiên của các
loại giao tử trong thụ tinh đã tạo ra các hợp tử
mang những tổ hợp NST khác nhau. Đây là cơ sở
TB học giải thích nguyên nhân tạo ra sự đa dạng
về kiểu gen và kiểu hình ở loài sinh sản hữu tính