NỘI DUNG LÝ THUYẾT KIỂM TRA GIỮA KÌ SINH HỌC 12

1. GEN:là một đoạn ADN mang thông tin mã hóa cho một phân tử ARN hay chuỗi polipeptit.
Gen được tạo bởi 4 loại NUClÊÔTIT là A, T, G, X.
2. MÃ DI TRUYỀN: là trình tự sắp xếp các nuclêôtitcleotit trong gen (trong mạch khuôn) quy
định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
Mã di truyền gồm:
 bộ 3 mã gốc trên ADN
 bộ 3 mã sao trên ARN thông tin (mARN)
 bộ 3 đối mã trên ARN vận chuyển. (tARN)
- Cứ 3 Nuclêôtit đứng kế tiếp nhau quy định việc mã hóa 1 axit Amin. Từ 4 loại nuclêôtit A, T,
G, X (trên ADN) hoặc A, U, G, X (trên ARN) có thể tạo ra 4 3 = 64 bộ ba. (người ta hỏi từ 3 loại thì
tạo 33=27)
- Chỉ có 61 bộ ba tham gia mã hóa axit amin, 3 bộ ba là UAA, UAG và UGA chỉ làm tín hiệu
kết thúc quá trình dịch mã).
- Bộ ba mở đầu AUG: mã hóa axit amin Metiônin ở sinh vật nhân thực và formin mêtiônin ở
sinh vật nhân sơ.
3. NHÂN ĐÔI CỦA ADN (tự sao chép, tái bản).
 Quá trình nhân đôi ADN theo nguyên tắc bổ sung (A-T,G-X) và bán bảo toàn (giữ lại 1 nửa).
 Enzim ADN – polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’  3’ nên trên mạch khuôn
3’ 5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục, mạch còn lại tổng hợp gián đoạn (những đoạn
ngắn gọi là đoạn Okazaki. Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối ADN –
ligaza)
4. PHIÊN MÃ (sao mã): là quá trình truyền thông tin di truyền từ ADN mạch kép sang ARN
mạch đơn.
ARN thông tin (mARN): mạch đơn, thẳng, không có liên kết H2, mang các bộ 3 đối mã
anticodon, làm nhiệm vụ khuôn mẫu cho dịch mã ở riboxom.
ARN vận chuyển (tARN): vận chuyển axit amin và mang bộ 3 đối mã tới riboxom để dịch mã.
ARN riboxom (rARN):kết hợp với prôtêin tạo thành ribôxôm là nơi tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
Cơ chế phiên mã:
- ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm lộ mạch gốc 3’ – 5’ khởi đầu phiên mã.
- ARN polimeraza trượt trên mạch gốc chiều 3’ – 5’ tổng hợp mạch mARN chiều 5’ – 3’ (nguyên tắc
bổ sung) ( A=T; GX)
5. DỊCH MÃ: Là quá trình chuyển mã di truyền chứa trong mARN thành trình tự các axit amin
trong chuỗi polipeptit của prôtêin.
Mã mở đầu luôn là AUG, axit amin mở đầu là Metrionin (sv nhân thực). Formin Metrionin (sv
nhân sơ)
Dịch mã kết thúc khi gặp 1 trong 3 bộ ba sau (UAA, UAG, UGA)
6. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN: Một Operon gồm:
+ Z,Y,A: cụm các gen cấu trúc: tạo ra enzim phân giải lactozo.
+ O: liên kết protenin ức chế
+ P: vùng khởi động (nơi ARN – polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã)
+ R: gen điều hòa kiểm soát tổng hợp prôtêin ức chế (R không phải là thành phần của Opêron)
7. ĐỘT BIẾN GEN: là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen, hường liên quan đến 1 cặp
nuclêôtit (đột biến điểm)
Các dạng đột biến gen: thêm, mất, thay thế
Các dạng hiếm (*) sẽ làm xuất hiện đột biến thay thế một cặp nu này bằng 1 cặp nu khác. Tác nhân
hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) gây biến đổi thay thế A-T à G-X.
Các bệnh: bạch tạng, mù màu, máu khó đông…là do đột biến gen gây ra.
8. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:
* SV nhân thực NST= ADN + Protein histon
sợi cơ bản (11nm)  sợi nhiệm sắc (30nm) sợi siêu xoắn (300nm)
9. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST: gồm 4 dạng: mất, lặp, đảo, chuyển đoạn NST.
Mất đoạn: thường gây chết hay giảm sức sống.
- mất 1 đoạn ngắn NST số 5 gây nên hội chứng “tiếng mèo kêu“.
- mất 1 đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu ác tính (do cơ thể không sản sinh được
hồng cầu)
Lặp đoạn: làm tăng số lượng gen trên đó, không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn. Lặp đoạn 16A
trên NST X ảnh hưởng đến hình dạng mắt của ruồi giấm
Đảo đoạn: thường ít ảnh hưởng đến sức sống do vật liệu di truyền không bị mất.
Chuyển đoạn: Chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng sinh sản. Đôi khi chuyển đoạn
là cơ chế để hình thành loài mới tức thì.
10. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ:
a)ĐB lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hay vài cặp NST.
- Thể một (2n – 1): một cặp nào đó mất đi một cái.
- Thể ba (2n + 1): một cặp nào đó có thêm 1 cái.
b) Đột biến đa bội: gồm tự đa bội và dị đa bội.
* Tự đa bội: cùng loài.
- Sự tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội > 2
Gồm: Đột biến đa bội chẵn (4n,6n,...) và đột biến đa bội lẻ (3n,5n,...).
- Cơ chế phát sinh + Trong nguyên phân: thoi vô sắc không hình thành (do consixin)
+ Trong giảm phân và thụ tinh: sự không phân li NST tạo ra 2n; sự thụ tinh của 2 giao tử 2n tạo ra
hợp tử 4n. hoặc 2n x n  hợp tử 3n
* Dị đa bội: gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong tế bào(thể song nhị bội)
- Cơ chế: hình thành do lai xa và đa bội hóa.
- Vai trò: cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa, góp phần hình thành loài mới.
11. QUY LUẬT MEN ĐEN
* QUY LUẬT PHÂN LI
- Phương pháp phân tích cơ thể lai của Menđen: gồm 4 bước, tạo dòng thuần→lai các dòng thuần,
phân tích kết quả thế hệ lai...→sử dụng toán thống kê...→tiến hành thí nghiệm kiểm chứng .
- Nội dung quy luật: Thực chất là sự phân li (đồng đều) của các alen thuộc 1 gen trong giảm phân tạo
giao tử →bố mẹ truyền nguyên vẹn cho con các alen.
- Cơ sở tế bào học :do sự phân li của cặp NST tương đồng trong giảm phân.
- Lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang KH trội với cơ thể đồng hợp lặn: Lai phân tích 1 cặp
alen dị hợp (Aa) →tỉ lệ đời con (1:1).
* QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP
-Nội dung quy luật: Thực chất là sự phân li độc lập của các alen quy định tính trạng khác nhau trong
giảm phân tạo giao tử .
-Cơ sở tế bào học:do sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng trong giảm phân tạo giao tử.
-Ý nghĩa : tạo BDTH →giải thích sự đa dạng trong tự nhiên .
-Công thức tổng quát Menđen: do PLĐL và tổ hợp tự do của các giao tử mà đời con thu được những
tỉ lệ KH, KG của lai đơn , lai kép hay lai n cặp tính đối lập được tổng kết : số cặp gen dị hợp là n
thì số loại giao tử là 2n; số loại KG là 3n tỉ lệ KG (1: 2: 1)n, số loại KH là 2n, tỉ lệ KH (3:1)n.