‫ה פ ת ו ח ה‬ ‫‪ ‬ה א ו נ י ב ר ס י ט ה‬

‫‪20495‬‬
‫גנטיקה א'‬
‫חוברת קורס ‪ -‬סמסטר א‪2020‬‬

‫כתבו‪ :‬ד"ר נטע אלטמן ד"ר ישראלה תורג'מן‬

‫נובמבר ‪ - 2019‬סמסטר סתיו ‪ -‬תש"פ‬

 ‫פנימי ‪ -‬לא להפצה‪.‬‬
‫‪ ‬כל הזכויות שמורות לאוניברסיטה הפתוחה‪.‬‬
 ‫תוכן העניינים‬

‫‪1‬‬ ‫אל הסטודנט‬

‫‪3‬‬ ‫התנאים לקבלת נקודות זכות בקורס‬
‫‪4‬‬ ‫לוח זמנים ופעילויות‬
‫‪6‬‬ ‫תיאור המטלות‬
‫‪7‬‬ ‫נוהלי בטיחות ועבודה במעבדה למדעי הטבע והחיים‬
‫‪9‬‬ ‫ממ"ן ‪ - 11‬חובה‬
‫‪11‬‬ ‫ממ"ן ‪ - 12‬דו"ח מעבדה ‪ -‬חובה‬
‫‪13‬‬ ‫ממ"ן ‪13‬‬
‫‪17‬‬ ‫ממ"ן ‪14‬‬
‫‪23‬‬ ‫ממ"ן ‪15‬‬
‫‪27‬‬ ‫ממ"ן ‪16‬‬
 ‫אל הסטודנט‪,‬‬

‫אנו מברכים אתכם עם הצטרפותכם לקורס גנטיקה א' (‪ – )20495‬קורס זה יקנה לכם את הכלים‬
‫הבסיסיים לכל מחקר ואנליזה גנטית‪ .‬בחוברת זו מרוכז מידע שתזדקק לו בלימוד הקורס ובארגון‬
‫פעילותך במשך סמסטר הלימודים‪.‬‬
‫בהמשך תמצא את לוח הזמנים של הקורס והמטלות השונות‪.‬‬
‫הסבר מפורט על המערכת המסייעת ללימוד עצמי‪ ,‬מרכיביה ופרטים על הנהלים המקובלים‬
‫באוניברסיטה הפתוחה תמצא בידיעון האקדמי‪.‬‬

‫בנושאי הלימוד אפשר לפנות אל מרכזת ההוראה בקורס בדואר אלקטרוני המופיע באתר ולתאם‬
‫שיחה במידת הצורך‬

‫ניתן גם לפנות אל מזכירות המחלקה ‪ -‬מספר הטלפון במזכירות המחלקה למדעי הטבע והחיים‪:‬‬
‫‪ ,09-7781747/6‬פקס ‪ ,09-7780661‬דואר אלקטרוני‪. science@openu.ac.il :‬‬

‫לקורס קיים אתר באינטרנט בו תמצאו חומרי למידה נוספים‪ ,‬אותם מפרסם מרכז ההוראה‪.‬‬
‫בנוסף‪ ,‬האתר מהווה עבורכם ערוץ תקשורת עם צוות ההוראה ועם סטודנטים אחרים בקורס‪.‬‬
‫פרטים על למידה מתוקשבת ואתר הקורס‪ ,‬תמצאו באתר שה"ם בכתובת‪:‬‬

‫‪https://www.openu.ac.il/shoham‬‬

‫מידע על שירותי ספרייה ומקורות מידע שהאוניברסיטה מעמידה לרשותכם‪ ,‬תמצאו באתר‬
‫הספרייה באינטרנט‬

‫‪www.openu.ac.il/Library‬‬

‫אנו מאחלים לכם מלוא ההנאה וההצלחה בלימודים‬

‫ב ב ר כ ה‪,‬‬

‫צוות הקורס‬

‫‪1‬‬
2
 ‫התנאים לקבלת נקודות זכות בקורס‬
‫א‪ .‬במהלך הקורס עליכם להגיש מטלות כמפורט‪:‬‬
‫הגשת מטלות במשקל כולל של לפחות ‪ 8‬נקודות מתוך‪:‬‬
‫ממ"ן ‪ ,13‬ממ"ן ‪ ,14‬ממ"ן ‪ ,15‬ממ"ן ‪16‬‬
‫ובנוסף להן ממ"ן ‪ 2( 11‬נקודות) ‪ -‬חובה וממ"ן ‪ 4( 12‬נקודות) ‪ -‬חובה‪.‬‬
‫כלומר‪ .‬סך הכל ‪ 14‬נקודות ומתוכן ‪ 6‬חובה ו‪ 8 -‬בחירה מתוך ‪ 4‬מטלות אפשריות‬
‫ב‪ .‬השתתפות חובה בשתי המעבדות‪.‬‬
‫ג‪ .‬עמידה בבחינת הגמר בציון ‪ 60‬לפחות‪.‬‬
‫ד‪ .‬ציון סופי משוקלל של כל הקורס (בחינת גמר ומטלות)‪ :‬לפחות ‪ 60‬נקודות‪.‬‬
‫שימו לב – סטודנט שיגיע למעבדות ולא יגיש את דו"ח המעבדה (ממ"ן‪ )12‬לא יוכל להגיש דוח‬
‫השלמה בסמסטר העוקב ללא הגעה נוספת למעבדות‬

‫הציון הסופי בקורס מורכב מסכום הציון המשוקלל של כל המטלות שהגשת‪ ,‬בצירוף הציון‬
‫המשוקלל של בחינת הגמר‪.‬‬

‫ציון של כל מטלה‪ :‬משקל מטלה ‪ X‬ציון מטלה שקלול‪ :‬סכום כל ציוני המטלות‬
‫‪100‬‬

‫ציון משוקלל של הבחינה‪ :‬ציון הבחינה ‪ 100( X‬פחות סה"כ משקל המטלות שהוגשו לבדיקה)‬
‫‪100‬‬

‫לתשומת לבך!‬

‫פתרון המטלות הוא מרכיב מרכזי בתהליך הלמידה‪ ,‬לכן מומלץ שתשתדל להגיש מטלות רבות ככל‬
‫האפשר‪ ,‬כולל מטלות שעליהן אתה מצליח להשיב רק באופן חלקי‪.‬‬

‫כדי לעודדך להגיש לבדיקה מספר רב של מטלות הנהגנו הקלה כדלהלן‪:‬‬

‫בחישוב הציון הסופי נשקלל ראשית את מטלות החובה‪ ,‬לאחר מכן את כל המטלות שהציון בהן‬
‫גבוה מהציון בבחינת הגמר (ציוני מטלות כאלה תורמים לשיפור הציון הסופי)‪ .‬לאחר מכן נבחר‬
‫מתוך המטלות את הטובות ביותר עד להשלמת המינימום ההכרחי לעמידה בתנאי הגשת מטלות‪.‬‬
‫משאר המטלות נתעלם‪.‬‬

‫זכור! ציון סופי מחושב רק לסטודנטים שעברו את בחינת הגמר בציון ‪ 60‬ומעלה והגישו מטלות‬
‫כנדרש באותו קורס‪.‬‬

‫‪3‬‬
 ‫(‪2020/ 20495‬א)‬ ‫לוח זמנים ופעילויות‬
‫תאריך אחרון‬ ‫מפגשי ההנחיה*‬ ‫יחידת הלימוד‬ ‫תאריכי שבוע הלימוד‬ ‫שבוע‬
‫למשלוח ממ"ן (למנחה)‬ ‫המומלצת‬ ‫לימוד‬
‫במסגרת הידע הקודם הדרוש לקורס נדרשים הסטודנטים ללמוד את‬
‫הקורסים ביולוגיה כללית א וביוכימיה‪ .‬לנוחיותכם כולל מדריך הלמידה‬
‫של קורס גנטיקה א את פרקי המבוא בנושאי הכפלת ‪ DNA‬תעתוק ותרגום‪.‬‬ ‫מבוא‪ :‬פרקים ‪9 8 7 1‬‬
‫פרקים אלו הם ידע דרוש אולם הם אינם מכילים את כל החומר המקדים‪.‬‬
‫מומלץ לקרוא את הפרקים הללו בספר ולצפות במדריך הלמידה בטרם‬
‫יתחיל הסמסטר‬
‫יחידות הלימוד המומלצות מתייחסות הן לקריאת הפרקים בספר והן לצפייה במדריך הלמידה‪ .‬במדריך‬
‫מובאים חלקים שלעיתים אינם מצויים בספר‪ .‬הרצאות מדריך הלמידה המצולמות הן חומר חובה‬
‫‪ ,1,20‬חוברת‬
‫המעבדה ופרקי‬ ‫‪8.11.2019-3.11.2019‬‬ ‫‪1‬‬
‫המבוא‬
‫ממ"ן ‪ 11‬חובה‬
‫מתוך תכני המעבדות (חוברת‬
‫מעבדה)‬ ‫‪20‬‬ ‫‪15.11.2019-10.11.2019‬‬ ‫‪2‬‬
‫ופרקים ‪1,20‬‬
‫‪15.11.19‬‬
‫יש להביא עותק של ממ"ן ‪11‬‬ ‫מפגשי מעבדה ‪1‬‬
‫למעבדה – סטודנט שלא יגיע‬ ‫‪2‬‬ ‫‪22.11.2019-17.11.2019‬‬ ‫‪3‬‬
‫חובה‬
‫עם הממ"ן לא יורשה להיכנס‬
‫למעבדה‬ ‫מפגשי מעבדה ‪1‬‬ ‫‪29.11.2019-24.11.2019‬‬
‫‪2‬‬ ‫‪4‬‬
‫המעבדה תיפתח בבוחן קצר‬ ‫חובה‬
‫המבוסס על יחידה‪1-‬‬
‫מפגשי מעבדה ‪2‬‬ ‫‪6.12.2019-1.12.2019‬‬
‫ציון הבוחן יהווה חלק מציון‬ ‫‪3‬‬ ‫‪5‬‬
‫חובה‬
‫ממ"ן ‪12‬‬
‫הערכת מדריך במעבדות תהווה‬ ‫מפגשי מעבדה ‪2‬‬ ‫‪13.12.2019-8.12.2019‬‬
‫‪3,4‬‬ ‫‪6‬‬
‫גם היא חלק מציון ממ"ן ‪12‬‬ ‫חובה‬

‫ממ"ן ‪12‬‬
‫דוח מעבדה‪ .‬ממ"ן חובה‪.‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪20.12.2019-15.12.2019‬‬ ‫‪7‬‬
‫‪20.12.19‬‬

‫‪27.12.2019-22.12.2019‬‬
‫‪4,6‬‬ ‫‪8‬‬
‫(ב‪-‬ו חנוכה)‬

‫ממ"ן ‪13‬‬ ‫‪3.1.2020-29.12.2019‬‬

‫‪6‬‬ ‫‪9‬‬
‫‪3.1.20‬‬ ‫(א‪-‬ב חנוכה)‬

‫* התאריכים המדויקים של המפגשים הקבוצתיים מופיעים ב"לוח מפגשים ומנחים"‪.‬‬

‫‪4‬‬
 ‫לוח זמנים ופעילויות ‪ -‬המשך‬
‫למשלוח‬ ‫תאריך אחרון‬
‫ממ"ן‬ ‫מפגשי ההנחיה*‬ ‫יחידת הלימוד‬ ‫תאריכי שבוע הלימוד‬ ‫שבוע‬
‫(למנחה)‬ ‫המומלצת‬ ‫לימוד‬

‫ממ"ן ‪14‬‬ ‫‪10.1.2020-5.1.2020‬‬

‫‪10‬‬ ‫‪10‬‬
‫‪10.1.20‬‬

‫‪10,15‬‬ ‫‪17.1.2020-12.1.2020‬‬ ‫‪11‬‬

‫ממ"ן ‪15‬‬ ‫‪24.1.2020-19.1.2020‬‬

‫‪15‬‬ ‫‪12‬‬
‫‪24.1.20‬‬

‫‪16‬‬ ‫‪31.1.2020-26.1.2020‬‬ ‫‪13‬‬

‫ממ"ן ‪16‬‬ ‫‪7.2.2020-2.2.2020‬‬

‫‪17‬‬ ‫‪14‬‬
‫‪7.2.20‬‬

‫מועדי בחינות הגמר יפורסמו בנפרד‬

‫* התאריכים המדויקים של המפגשים הקבוצתיים מופיעים ב"לוח מפגשים ומנחים"‪.‬‬

‫‪5‬‬
 ‫תיאור המטלות ומשקליהן‬
‫בקורס גנטיקה א' ‪ 6‬מטלות מנחה‪.‬‬
‫עליך להגיש את מטלות החובה (‪ 6‬נקודות) ומטלות נוספות שמשקלן לפחות ‪ 8‬נקודות (כלומר ‪2‬‬
‫מטלות נוספות מתוך ‪ 4‬המטלות ‪.)13-16‬‬

‫רשימת המטלות בקורס‬

‫משקל‬ ‫רשימת המטלות‬
‫‪2‬‬ ‫ממ"ן ‪ 11‬לתכני המעבדה (חובה)‬
‫‪4‬‬ ‫ממ"ן ‪ 12‬דו"ח מעבדות (חובה) ופרקים ‪+20‬מבוא‬
‫‪4‬‬ ‫ממ"ן ‪ 13‬לפרקים ‪9 2-3‬‬
‫‪4‬‬ ‫ממ"ן ‪ 14‬לפרקים ‪6 4‬‬
‫‪4‬‬ ‫ממ"ן ‪ 15‬לפרקים ‪15 10‬‬
‫‪4‬‬ ‫ממ"ן ‪ 16‬לפרקים ‪17 16‬‬
‫‪ 22‬נקודות‬ ‫סה"כ‬

‫‪6‬‬
 ‫נוהלי בטיחות ועבודה במעבדה למדעי הטבע והחיים‬
‫‪ .1‬יש להגיע בזמן למעבדה‪ .‬המאחרים לא יורשו להיכנס‪.‬‬
‫‪ .2‬יש להגיע מוכנים למעבדה בהיבט האקדמי‪ .‬להכיר את שלבי הניסויים‪ ,‬מטרתם והתנהלותם‪ .‬יש‬
‫להכיר את כלל החומרים איתם תעבדו במעבדה‪ ,‬אופן פעולתם והסכנות שבהם‪.‬‬
‫‪ .3‬חובה להגיע למעבדה בלבוש מתאים‪ :‬נעליים סגורות מכל הכיוונים המכסות את הרגל ומגנות‬
‫עליה (בדומה לנעל התעמלות)‪ ,‬מכנסיים או חצאית ארוכים המכסים את הרגליים‪ .‬אין להגיע עם‬
‫נעליים פתוחות כגון‪ :‬נעלי אצבע‪ ,‬נעלי סירה‪ ,‬קרוקס‪ ,‬כפכפים‪ ,‬מוקסין וכד'‪.‬‬
‫‪ .4‬חובה להגיע למעבדה עם חלוק בד תיקני ארוך עם שרוולים ארוכים‪ .‬ניתן לרוכש בחנות "למדא"‬
‫בקמפוס האוניברסיטה הפתוחה‪ ,‬רעננה‪ .‬החנות פתוחה בימים א‪-‬ה בין השעות ‪.9:00-16:00‬‬
‫טלפון‪.09-7781845 :‬‬
‫‪ .5‬העבודה במעבדה תיעשה תמיד עם חלוק רכוס‪ .‬אין להפשיל שרוולים‪.‬‬
‫‪ .6‬יש לאסוף שיער ארוך‪.‬‬
‫‪ .7‬במידה ודרוש ‪ -‬יש להשתמש במשקפי מגן וכפפות במידה המתאימה לכם (יסופקו ע"י המעבדה)‪.‬‬
‫‪ .8‬אכילה‪ ,‬שתיה ועישון במעבדה אסורים בהחלט! אין להוציא פרטי מזון ושתיה מהתיק בשטח‬
‫המעבדה‪.‬‬
‫‪ .9‬אין להכניס ציוד אישי למעבדה פרט לציוד המתבקש בקורס‪.‬‬
‫‪ .10‬אין לעבוד או להישאר במעבדה ללא נוכחות המדריך!‪ .‬אין להשאיר אש דולקת ללא השגחה!‬
‫‪ .11‬אין לצאת עם החלוקים מהמעבדה‪ .‬עליכם להוריד את החלוק ולשטוף ידיים עם סבון לפני יציאה‬
‫מהמעבדה‪.‬‬
‫‪ .12‬אין להשליך פסולת זכוכית‪ ,‬פסולת כימית או ביולוגית לפח או לביוב‪ .‬יש לפנות כל פסולת למקום‬
‫הפינוי המיועד לה‪.‬‬
‫‪ .13‬בסיום העבודה יש לסדר ולנקות את עמדת העבודה אחריכם‪ .‬יש לכבות את כל המכשירים בסיום‬
‫העבודה‪.‬‬
‫‪ .14‬יש להישמע להוראות המדריכים וצוות המעבדה‪.‬‬
‫‪ .15‬אין להיכנס לתחום חדרי ההכנה של צוות המעבדה‪.‬‬
‫‪ .16‬במקרה של תקלה בציוד או מפגע בטיחותי ‪ -‬יש לדווח מיידית למדריך ו‪/‬או לצוות המעבדה‪.‬‬
‫‪ .17‬במקרה של אירוע חריג כגון‪ :‬שבירת ציוד זכוכית‪ ,‬שפיכת חומר כימי או ביולוגי‪ ,‬פגיעה פיזית וכד'‪,‬‬
‫קראו מיד למדריך ולצוות המעבדה‪.‬‬
‫‪ .18‬במקרה של נתז לעיניים ‪ -‬יש לשטוף את העיניים במשך ‪ 15‬דקות רצופות במשטפת העיניים‬
‫הנמצאת במעבדה ליד הכיורים‪ .‬קראו מיד למדריך ולצוות המעבדה‪.‬‬
‫‪ .19‬במקרה של שפיכת חומר כימי מסוכן על הגוף יש לשטוף את הגוף במים במשך ‪ 15‬דקות‪ .‬במקרה‬
‫הצורך יש להשתמש במקלחות החירום הנמצאות במעבדה‪ .‬קראו מיד למדריך ולצוות המעבדה‪.‬‬
‫‪ .20‬במקרה של שריפה יש לידע את כל הנוכחים ולכבות את החשמל באמצעות מפסקי החירום במהלך‬
‫פינוי המעבדה‪ .‬באם ניתן להשתלט על האש‪ ,‬יש לכבות בעזרת מטף ולפנות מיד את המעבדה‪ ,‬לידע‬
‫את הצוות ולקרוא לביטחון ‪ 09-7780999‬או טלפון פנימי ‪.2999‬‬

‫‪7‬‬
 ‫הערות חשובות לתשומת לבך!‬

‫‪ ‬חל איסור מוחלט על הכנה משותפת של מטלות ו‪/‬או על‬

‫העתקת מטלות‪.‬‬
‫‪ ‬עליך להשאיר לעצמך העתק של המטלה‪ .‬אין‬
‫האוניברסיטה הפתוחה אחראית למטלה שתאבד בשל‬
‫תקלות בדואר‪.‬‬

‫‪8‬‬
 ‫מטלת מנחה (ממ"ן) ‪ - 11‬חובה‬
‫הקורס‪ :‬גנטיקה א' (‪)20495‬‬
‫חומר הלימוד למטלה‪ :‬פרקי המבוא ‪ ,9 8 7‬פרקים ‪ ,20 1‬חומר המעבדה‬
‫משקל המטלה‪ 2 :‬נקודות‬ ‫מספר השאלות‪ .6 :‬משקל השאלות זהה‬
‫מועד אחרון להגשה‪15.11.19 :‬‬ ‫סמסטר‪2020 :‬א‬

‫קיימות שתי חלופות להגשת מטלות‪:‬‬

‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות מערכת המטלות המקוונת באתר הבית של הקורס‬
‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות הדואר או הגשה ישירה למנחה במפגשי ההנחיה‬
‫הסבר מפורט ב"נוהל הגשת מטלות מנחה"‬

‫שים לב‪ ,‬יש להביא עותק מודפס של הממ"ן למעבדה‬

‫בנוסף על שליחתו במערכת המטלות‪.‬‬
‫שאלה ‪1‬‬
‫כיצד פועלות אנטיביוטיקות ממשפחת הפניצילינים?‬

‫שאלה ‪2‬‬
‫הפלסמיד ‪ pUC19‬מכיל חוליה מקשרת (פולילינקר) מה תפקידו של אזור זה?‬

‫שאלה ‪3‬‬
‫מהו ‪ X-gal‬ועבור מה ישמש אותנו חומר זה במעבדה?‬

‫שאלה ‪4‬‬
‫ציינו תהליך שנבצע במעבדה ואותו יש לבצע בצורה סטרילית‪ .‬הסבירו מדוע יש לשמור על סטריליות‬

‫שאלה ‪5‬‬
‫מה מתרחש בשלב הביטוי הפנוטיפי לאחר תהליך הטרנספורמציה?‬

‫שאלה ‪6‬‬
‫הכינו תרשים זרימה עבור שני ימי המעבדה וצרפו אותו לממן זה‪ .‬בנוסף יש להביא עותק נוסף‬
‫שישמש אתכם בעבודה (שיש להגיע איתו ביום המעבדה)‪.‬‬
‫דוגמא לאופן בו יש לרשום את התרשים‪.‬‬
‫(המשך השאלה בעמוד הבא)‬

‫‪9‬‬
 ‫דוגמה לתרשים זרימה המתאר תהליך טרנספורמציה‬

‫הוצאת מבחנות מהקפאה‬

‫עמוקה אל קרח‬

‫הוספת מים סטריליים‬

‫הוספת ‪ DNA‬למבחנה ‪1‬‬
‫למבחנה ‪2‬‬

‫הדגרה בקרח למשך ‪15‬‬

‫דקות‬

‫שוק תרמי ‪ 42‬מעלות‬

‫במשך דקה‬

‫החזרה לקרח לדקה‬

‫הוספת ‪ 800‬מיקרוליטר‬
‫מצע עשיר לכל מבחנה‬
‫והדגרה ב ‪ 37‬מעלות‬
‫למשך שעה‬

‫‪10‬‬
 ‫מטלת מנחה (ממ"ן) ‪ - 12‬חובה‬
‫הקורס‪ :‬גנטיקה א' (‪)20495‬‬
‫חומר הלימוד למטלה‪ :‬פרקי המבוא ‪ ,9 8 7‬פרקים ‪ ,20 1‬חומר המעבדה‪.‬‬
‫דו"ח מעבדה‪ .‬ממ"ן חובה‬
‫משקל המטלה‪ 4 :‬נקודות‬ ‫מספר השאלות‪8 :‬‬
‫מועד אחרון להגשה‪20.12.19 :‬‬ ‫סמסטר‪2020 :‬א‬

‫קיימות שתי חלופות להגשת מטלות‪:‬‬

‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות מערכת המטלות המקוונת באתר הבית של הקורס‬
‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות הדואר או הגשה ישירה למנחה במפגשי ההנחיה‬
‫הסבר מפורט ב"נוהל הגשת מטלות מנחה"‬

‫דוח מעבדה‬
‫הציון הסופי למטלה זו יהווה ‪ 50%‬מציון ממ"ן ‪ 50% .12‬הנותרים יתחלקו בין ציון הבוחן והערכת‬
‫המדריך‪.‬‬

‫שאלה ‪ 10( 1‬נקודות)‬

‫א‪ .‬צלם את תמונת הג'ל שקיבלת וצרף אותו כאן‪ .‬סמן על גבי התמונה את מספרי הבאריות‬
‫והתייחס למספור בטבלה שבסעיף הבא‬
‫ב‪ .‬סכם בטבלה את תוצאות הרצת הג'ל במעבדה ‪ .1‬מה הוטען בכל באר‪ ,‬מה היו מרחקי הנדידה‬
‫של הבנדים מהבאריות‪ .‬בטבלה הערך את גודל המקטעים ב‪ bp‬לפי סמני הגדלים‬
‫ג‪ .‬שרטט עקומת כיול על נייר חצי לוגריתמי או בתכנת אקסל כפי שהודגם לך במעבדה וקבע את‬
‫גודל הבנדים במדויק ככל הניתן‪ .‬הסבר באילו בנדים השתמשת לקביעת עקומת הכיול ומדוע‬
‫בחרת בהם‪.‬‬
‫ד‪ .‬ציין עבור כל בנד האם הגודל המתקבל תואם את הגודל לו ציפית ונמק‬

‫שאלה ‪ 5( 2‬נקודות)‬
‫חזור על סעיפי שאלה ‪ 1‬עבור תוצאות הרצת הג'ל במעבדה ‪2‬‬

‫שאלה ‪ 5( 3‬נקודות)‬
‫האם‪ ,‬לדעתכם‪ ,‬מבטיח הפלסמיד ‪ pUC19‬את התבטאותו של הדנ"א הזר שצורף לפלסמיד? כיצד?‬

‫‪11‬‬
 ‫שאלה ‪ 10( 4‬נקודות)‬
‫א‪ .‬במעבדה ‪ 1‬זרעת חמישה זני חיידקים על צלחות שונות‪ .‬השלם את הטבלה על פי תוצאות‬
‫הגדילה שקיבלת‪:‬‬

‫מצע ד‬ ‫מצע ג‬ ‫מצע ב‬ ‫מצע א‬ ‫תרבית מס'‬

‫‪MacConkey‬‬ ‫‪LB+Amp+Kn‬‬ ‫‪LB+Amp‬‬ ‫‪LB+x-gal‬‬

‫‪A‬‬
‫‪B‬‬
‫‪C‬‬
‫‪D‬‬
‫‪ -E‬הזן הנעלם‬

‫על פי המידע שקיבלת במעבדה התאם בין הזנים ‪ A-D‬לבין הגנוטיפים ‪ .1-4‬ציין ונמק על פי מה‬ ‫ב‪.‬‬
‫קבעת את ההתאמה‬
‫מה יכול להיות הגנוטיפ של זן ‪E‬‬ ‫ג‪.‬‬

‫שאלה ‪ 10( 5‬נקודות)‬

‫חברך עורך מחקר על שורת תאים הומניים (אנושיים) שנלקחו מתאי לבלב של אנשים שונים‪ .‬הוא‬
‫מעוניין להחדיר אל התאים פלסמיד הנושא סמן סלקציה‪ .‬חברך ביקש ממך לתת לו את הפלסמיד‬
‫‪ pUC19‬על מנת שיוכל לשבט בו גן המעניק עמידות לתרופה המתאימה לתאים‪ .‬האם הפלסמיד‬
‫‪ pUC19‬יתאים למשימה? אם כן‪ ,‬נמק ואם לא הצע אילו שינויים יש לבצע בו‬

‫שאלה ‪ 10( 6‬נקודות)‬

‫א‪ .‬סכם בטבלה את תוצאות הטרנספורמציה שערכת במעבדה ‪ – 2‬כמה חיידקים התקבלו בכל‬
‫צלחת? האם המספרים בצלחות השונות תואם את הצפוי?‬
‫ב‪ .‬אפשר לחשב יעילות טרנספורמציה בשני אופנים שונים‪ .‬בשיטה אחת מחשבים את אחוז‬
‫הטרנספורמנטים שהתקבלו (ממוצע של הצלחות השונות) מתוך כלל החיידקים הקומפטנטים‬
‫שנזרעו על גבי צלחת גדול‪ .‬בשיטה שניה מחשבים את מספר הטרנספורמנטים שהתקבלו ל‪-‬‬
‫‪ 1g‬דנ"א פלסמידי שהופק‪.‬‬
‫ג‪ .‬חשבו את יעילות תהליך הטרנספורמציה אותו ביצעתם בשתי השיטות הרשומות מעלה‪ .‬ציין‬
‫באיזו צלחת בחרת עבור החישוב ונמק את בחירתך‬

‫שאלה ‪ 25( : 7‬נקודות)‪ :‬הערכת מדריך‬

‫שאלה ‪ 25( : 8‬נקודות) ציון בוחן המעבדה‬

‫‪12‬‬
 ‫מטלת מנחה (ממ"ן) ‪13‬‬
‫הקורס‪ - 20495 :‬גנטיקה א'‬
‫חומר הלימוד למטלה‪ :‬פרקים ‪2,3,9‬‬
‫משקל המטלה‪ 4 :‬נקודות‬ ‫מספר השאלות‪ 20( 5 :‬נקודות לשאלה)‬
‫מועד אחרון להגשה‪3.1.20 :‬‬ ‫‪2020‬א‬ ‫סמסטר‪:‬‬

‫קיימות שתי חלופות להגשת מטלות‪:‬‬

‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות מערכת המטלות המקוונת באתר הבית של הקורס‬
‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות הדואר או הגשה ישירה למנחה במפגשי ההנחיה‬
‫הסבר מפורט ב"נוהל הגשת מטלות מנחה"‬

‫שאלה ‪1‬‬
‫לפניכם חמש שושלות המתארות משפחות שונות הסובלות מפגמים גנטיים שונים‪ .‬עבור כל שושלת‬
‫‪ E-A‬העריכו מהו אופן ההורשה הסביר ביותר של האלל הגורם לפנוטיפ החריג‬
‫פרטים מושחרים הם פרטים הסובלים מן הפנוטיפ החריג‬
‫בני‪/‬בנות זוג שאינם מסומנים הם בריאים‬
‫נמקו את השערותיכם ובמידת האפשר שללו את אופני ההורשה האחרים‪ .‬השערה ללא נימוק‬
‫ושלילה לא תתקבל‬

‫המשך השאלה בעמוד הבא‬

‫‪13‬‬
 ‫שאלה ‪2‬‬
‫נערכה הכלאה בין שני פרטים בעלי הגנוטיפים הבאים (סימן ‪ X‬מסמן הכלאה)‪.‬‬
‫‪AaBBCcDdEeffGg X AaBbccDdEeFfGg‬‬
‫הניחו כי הגנים אינם אחוזים וענו על הסעיפים א‪-‬ג‬
‫בתשובותיכם ציינו את החישוב המלא‬
‫א‪ .‬מה ההסתברות לקבל צאצא הטרוזיגוט לכל התכונות?‬
‫ב‪ .‬מהי ההסתברות לקבלת צאצא בעל פנוטיפ דומיננטי לכל ‪ 7‬התכונות‬
‫ג‪ .‬כמה פנוטיפים שונים יתקבלו בין תוצרי ההכלאה של ההורים הבאים ( ‪ =X‬הכלאה)‪:‬‬

‫‪AabbccddEeffgg X AaBBCCDDEeffgg‬‬

‫‪14‬‬
 ‫שאלה ‪3‬‬
‫בתירס‪ ,‬קלח גדול הוא דומיננטי ביחס לקלח קטן וקלחים בצבע צהוב הם דומיננטיים ביחס‬
‫לקלחים לבנים‪ .‬בנוסף‪ ,‬צמח גבוה הוא דומיננטי ביחס לצמח ננסי‪ .‬למגדל זנים יש שני זנים טהורים‪:‬‬
‫‪ .1‬קלח גדול‪ ,‬צבע צהוב‪ ,‬ננסי‬
‫‪ .2‬קלח קטן‪ ,‬זרעים לבנים‪ ,‬גבוה‬

‫המגדל רוצה ליצור קו טהור חדש למטרות מסחריות שיהיה בעל קלח קטן‪ ,‬צהוב וגבוה‪.‬‬

‫א‪ .‬מה עליו לעשות על מנת להשיג את מטרתו – רשמו את ההכלאות שעליו לבצע ואת מספר‬
‫הצמחים המינימאלי שנדרש המגדל לסרוק על מנת להבטיח כי בסיום התהליך יהיה בידו‬
‫לפחות צמח אחד העונה על הדרישות בסבירות של ‪90%‬‬
‫ב‪ .‬נערכה הכלאה בין צמח הורה לבן לבין צמח הורה צהוב הטרוזיגוט‪ .‬בהתחשב בתכונה זו בלבד‪,‬‬
‫ערכו מבחן ‪ 2‬וקבעו אילו מן התוצאות המוצגות בסעיפים הבאים מתאימה לצפוי‪:‬‬
‫‪ 120‬צהובים‪ 100 ,‬לבנים‬ ‫‪.a‬‬
‫‪ 5000‬צהובים‪ 540 ,‬לבנים‬ ‫‪.b‬‬
‫‪ 50‬צהובים‪ 54 ,‬לבנים‬ ‫‪.c‬‬

‫שאלה ‪4‬‬
‫הביטו בשלוש השושלות שלהן‪ ,‬הסבירו מה התופעה המשותפת לכולן ומהו אופן ההורשה‪ ,‬נמקו‬
‫והסבירו‪ .‬יש לשלול דרכי הורשה אחרות‪.‬‬

‫‪15‬‬
 ‫שאלה ‪5‬‬
‫גן מסויים של דרוזופילה מקודד לרצף חומצות אמינו שלהלן‬
‫‪Met ala cys lys arg trp‬‬

‫חוקרים גילו מספר זנים בעלי מוטציות שונות בגן הנ"ל‪ .‬כל שורה מייצגת מוטנט אחר בעל מוטציה‬
‫נקודתית יחידה במיקום שונה ברצף ה ‪.DNA‬‬
‫‪.‬א‬ ‫‪Met ala‬‬
‫‪.‬ב‬ ‫‪Met ala arg lys arg trp‬‬
‫‪.‬ג‬ ‫‪Met ala glu asn ala‬‬
‫‪.‬ד‬ ‫‪Met ala leu gln thr glu‬‬

‫ציינו עבור כל מוטנט וכן עבור זן הבר מהו רצף ה‪ DNA -‬של הגן‬

‫‪16‬‬
 ‫מטלת מנחה (ממ"ן) ‪14‬‬
‫הקורס‪ :‬גנטיקה א' (‪)20495‬‬
‫חומר הלימוד למטלה‪ :‬פרקים ‪4,6‬‬
‫משקל המטלה‪ 4 :‬נקודות‬ ‫מספר השאלות‪ 20( 5 :‬נקודות לשאלה)‬
‫מועד אחרון להגשה‪10.1.20 :‬‬ ‫סמסטר‪2020 :‬א‬

‫קיימות שתי חלופות להגשת מטלות‪:‬‬

‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות מערכת המטלות המקוונת באתר הבית של הקורס‬
‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות הדואר או הגשה ישירה למנחה במפגשי ההנחיה‬
‫הסבר מפורט ב"נוהל הגשת מטלות מנחה"‬

‫שאלה ‪1‬‬
‫בשושלת שלפניכם מתואר אופן הורשה של מחלה נדירה כלשהי‪ .‬כמקובל‪ ,‬הפרטים המושחרים הם‬
‫חולים והפרטים הלבנים הם בריאים‪ .‬מתחת לכל פרט מופיעה אנליזה גנטית של שלושה לוקוסים‬
‫פולימורפיים אשר לכל אחד מהם מספר אללים‪ .‬כל האתרים הפולימורפיים נמצאים על אותו‬
‫הכרומוזום ובסדר המצויר אולם לא נתון מידע לגבי המרחקים בין האתרים‪ .‬באיור מובאים‬
‫בפניכם האללים הפולימורפים באותו הכרומוזום כאשר הם מצויים בשורה מלמעלה למטה כפי‬
‫שהודגם באמצעות מסגרות עבור הגבר מייסד השושלת‬

‫קבעו מהו אופן ההורשה של המחלה‪ .‬הסבירו את הקביעה‬ ‫א‪.‬‬

‫קבעו איזה סמן‪ ,‬אם בכלל‪ ,‬עשוי להיות אחוז לגן שפגם בו משפיע על פנוטיפ המחלה‪ .‬נמקו‬ ‫ב‪.‬‬
‫את תשובתכם‬
‫האם קיימות עדויות בשושלת לשחלופים בין שלושת האתרים הפולימורפיים?‬ ‫ג‪.‬‬

‫‪17‬‬
 ‫שאלה ‪2‬‬
‫בדרוזופילה זוהו שלוש מוטציות רצסיביות‪ :‬גוף שחור‪ ,‬זיפים פגומים ועין צרה‪ .‬נערכה הכלאה בין‬
‫נקבה הטרוזיגוטית לשלושת התכונות לבין זכר הומוזיגוט מזן מבחן‪ .‬תוצאות ההכלאה מסוכמות‬
‫להלן (פנוטיפ זן הבר אינו מצוין)‪:‬‬

‫מספר צאצאים‬ ‫פנוטיפ‬

‫‪254‬‬ ‫גוף שחור‪ ,‬עין צרה‬
‫‪260‬‬ ‫גוף שחור‬
‫‪20‬‬ ‫גוף שחור‪ ,‬זיפים פגומים‬
‫‪19‬‬ ‫גוף שחור‪ ,‬זיפים פגומים‪ ,‬עין צרה‬
‫‪248‬‬ ‫זיפים פגומים‬
‫‪250‬‬ ‫זיפים פגומים‪ ,‬עין צרה‬
‫‪17‬‬ ‫עין צרה‬
‫‪21‬‬ ‫פנוטיפ זן בר לשלושת התכונות‬

‫א‪ .‬קבעו האם כל אחד מזוג הגנים מצוי בתאחיזה ובצעו מבחן ‪ 2‬עבור כל זוג גנים‬
‫ב‪ .‬הסבירו את התוצאות‪ .‬אם הגנים מצויים בתאחיזה חשבו את מרחקי המפה ביניהם‪.‬‬

‫המשך בעמוד הבא‬

‫‪18‬‬
 ‫שאלה ‪3‬‬
‫השושלת המוצגת למטה מראה את דפוס ההורשה של מחלה אוטוזומלית רצסיבית בבני אדם‪.‬‬
‫מתחת לשושלת ניתן לראות הספג דרומי (סאות'רן בלוט) של שני לוקוסים שונים מסוג ‪.RFLP‬‬
‫‪ RFLP‬אחד (המוצג בשורה העליונה) הוא בעל שני אללים אפשריים של ‪ 5kb‬או ‪ 7kb‬המתגלים‬
‫באמצעות חיתוך באנזים הרסטריקציה ‪ BamHI‬והגבה עם גלאי מתאים‪ RFLP .‬שני (המוצג בשורה‬
‫התחתונה) הוא בעל שני אללים אפשריים של ‪ 3kb‬או ‪ 4kb‬המתגלים באמצעות חיתוך באנזים‬
‫הרסטריקציה ‪ EcoRI‬והגבה עם גלאי מתאים‪.‬‬
‫(שימו לב‪ ,‬גובה הפסים באורך ‪ 4KB‬הוא זהה עבור כל הפרטים‪ ,‬הבדל הגובה הזניח נובע מבעיית‬
‫דפוס‪ .‬פס עבה=כמות גדולה)‬

‫האם קיימת עדות לתאחיזה בין הלוקוס הקשור למחלה המתוארת בשושלת לבין אחד מסמני‬ ‫א‪.‬‬
‫ה ‪ ?RFLP‬אם כן‪ ,‬הסבירו לאיזה סמן‪ .‬נמקו את ההסבר‬
‫צאצא ‪ II2‬נישא לאשה בריאה אך נשאית של המחלה והטרוזיגוטית לשני הלוקוסים‬ ‫ב‪.‬‬
‫המולקולריים‪ .‬נולד בן חולה‪ .‬מהי תמונת הלוקוסים המולקולריים הסבירה ביותר עבור הבן‬
‫החולה‬
‫בדיקה מולקולרית של הבן החולה מהסעיף הקודם העלתה כי הוא הטרוזיגוט לשני הסמנים‬ ‫ג‪.‬‬
‫המולקולריים‪ .‬לאותו הזוג נולדו בהמשך עוד שלושה בנים בריאים‪ .‬מהי תמונת הסמנים‬
‫המולקולריים אצל הבנים הללו?‬

‫‪19‬‬
 ‫שאלה ‪4‬‬
‫ידוע כי בצמחי לוע הארי שני לוקוסים קובעים את צבע עלי הכותרת‪ .‬צבע העלים יכול להיות לבן‬
‫או אדום‪ .‬במטרה להבין את אופן הורשת הצבע חוקר מכליא שני קווים טהורים של צמחי לוע הארי‬
‫בעלי פרחים לבנים‪ .‬בדור ‪ F1‬כל הפרחים לבנים‪ .‬בהכלאה של צמחים מדור ‪ F1‬בינם לבין עצמם‬
‫מתקבלים ‪ 132‬פרחים לבנים ו ‪ 30‬פרחים אדומים‬
‫א‪ .‬מהו גנוטיפ דור ‪ ?F1‬נמקו‬
‫ב‪ .‬מהו גנוטיפ צמחי ההורים? נמקו‬
‫ג‪ .‬אם נכליא צמח מדור ‪ F1‬לכל אחד מצמחי ההורים‪ .‬מה צפויה להיות התפלגות הצאצאים?‬

‫שאלה ‪5‬‬
‫ברשותו של פרופ' שמיר מצויים מס' שמרים האפלואידים מוטנטים‪ ,‬שאינם מסוגלים לייצר את‬
‫החומצה האמינית טריפטופן‪ .‬כל זן של שמרים מכיל מוטציה אחת בלבד‪ .‬על מנת לברר כמה גנים‬
‫משתתפים במסלול הביוסינתטי ליצירת החומצה האמינית טריפטופן הוכלאו המוטנטים בינם לבין‬
‫עצמם‪ .‬תוצאות ההכלאה מסוכמות בטבלה הבאה‪:‬‬

‫‪1‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪6‬‬ ‫זן הבר‬

‫‪1‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬

‫‪2‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬
‫‪3‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬
‫‪4‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬
‫‪5‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬
‫‪6‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪-‬‬ ‫‪+‬‬
‫זן הבר‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬ ‫‪+‬‬

‫‪ +‬מציין יכולת גדילה על צלחות מינימליות שאינן מכילות טריפטופן‬

‫מציין חוסר יכולת גדילה על צלחות מינימליות שאינן מכילות טריפטופן‪.‬‬ ‫‪-‬‬

‫המשך השאלה בעמוד הבא‬

‫‪20‬‬
‫בהמשך על מנת למפות את המוטציות השונות נלקחו הדיפלואידים הבאים‪3x4 , 4x1 ,2x5 ,3x1 :‬‬
‫ו‪ .5x4 -‬כל אחד מהדיפלואידים הועבר מיוזה והתוצרים ההאפלואידים נבדקו ליכולתם לגדול על‬
‫צלחות עם מצע מינימלי שאינן מכילות טריפטופן‪.‬שמרים ‪ Trp-‬אינם מסוגלים לגדול על מצע ללא‬
‫טריפטופן ו‪ Trp+ -‬מסוגלים לגדול על מצע ללא טריפטופן‪ .‬להלן התוצאות‪:‬‬

‫‪5x4‬‬ ‫‪3x4‬‬ ‫‪4x1‬‬ ‫‪2x5‬‬ ‫‪3x1‬‬ ‫דיפלואיד‬

‫צאצאים‬

‫‪1800‬‬ ‫‪1700‬‬ ‫‪2000‬‬ ‫‪1200‬‬ ‫צאצאים ‪1600‬‬ ‫מס'‬

‫הפלואידים ‪Trp-‬‬
‫‪200‬‬ ‫‪11‬‬ ‫‪0‬‬ ‫‪8‬‬ ‫צאצאים ‪12‬‬ ‫מס'‬
‫האפלואידים‬
‫‪Trp+‬‬

‫כמה גנים מעורבים במסלול הביוסינתטי ליצירת החומצה האמינית טריפטופן?‬ ‫א‪.‬‬
‫מה ניתן לומר על המוטציות ‪ 4‬ו ‪ 5‬על פי תוצאות שתי הטבלאות המוצגות למעלה?‬ ‫ב‪.‬‬
‫מה תוכלו לומר בנוגע למוטציות ‪ .4 3 1‬האם יש עדויות לכך שאלו הם אללים פגומים‬ ‫ג‪.‬‬
‫של אותו הגן (כולם או חלקם?‬
‫המשך‪:‬‬
‫מוטנט מס' ‪ 6‬הוקרן והתקבלו מס' מושבות ‪ .Trp+‬אחד מהפרטים ‪( Trp+‬הפרט הנבדק) הוכלא לזן‬
‫בר האפלואיד (‪ .)Trp+‬לאחר ההכלאה הדיפלואיד הועבר מיוזה והצאצאים נבדקו ליכולתם לגדול‬
‫על צלחות עם מצע מינימלי חסר טריפטופן‪ .‬מתוך ‪ 200‬צאצאים שנבדקו נמצא כי ‪ 190‬מתוכם היו‬
‫‪ Trp+‬והנותרים ‪.Trp-‬‬

‫כיצד תוכלו להסביר את תוצאות ההכלאה של הפרט הנבדק עם זן הבר ההאפלואיד?‬ ‫ד‪.‬‬

‫המשך‪:‬‬
‫המסלול הביוסינתטי ליצירת טריפטופן הוא מסלול לינארי ‪:‬‬
‫טריפטו ← טריפטופן‬ ‫←‬ ‫טריפ‬ ‫טרי ←‬

‫נמצא כי מוטנט ‪ 1‬יכול לגדול על מצע עני המכיל טריפטו בלבד אך לא יכול לגדול על מצע עני המכיל‬
‫טריפ בלבד‪ .‬כמו כן נמצא כי מוטנט ‪ 2‬יכול לגדול על מצע עני המכיל טריפטו בלבד ויכול לגדול על‬
‫מצע עני המכיל טריפ בלבד אך אינו יכול לגדול על מצע עני המכיל טרי בלבד‪.‬‬

‫לאור נתונים אלו על איזה מצע גידול יוכל הדיפלואיד תוצר ההכלאה של מוטנט ‪1‬‬ ‫ה‪.‬‬
‫ומוטנט ‪ 2‬לגדול?‬

‫‪21‬‬
22
 ‫מטלת מנחה (ממ"ן) ‪15‬‬
‫הקורס‪ :‬גנטיקה א' (‪)20495‬‬
‫חומר הלימוד למטלה‪ :‬פרקים ‪10,15‬‬
‫משקל המטלה‪ 4 :‬נקודות‬ ‫מספר השאלות‪5 :‬‬
‫מועד אחרון להגשה‪24.1.20 :‬‬ ‫סמסטר‪2020 :‬א‬

‫קיימות שתי חלופות להגשת מטלות‪:‬‬

‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות מערכת המטלות המקוונת באתר הבית של הקורס‬
‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות הדואר או הגשה ישירה למנחה במפגשי ההנחיה‬
‫הסבר מפורט ב"נוהל הגשת מטלות מנחה"‬

‫שאלה ‪ 30( 1‬נקודות)‬

‫חברת קוקה קולה מצאה חיידק ‪ Lolimonada taimus‬אשר יכול לגדול על קוקה קולה‬
‫כמקור מזון‪ .‬על מנת להבין כיצד מנצל החיידק את הקוקה קולה‪ ,‬שילמה החברה לסטודנט‬
‫לביולוגיה שנה מתקדמת כדי שיבצע אנליזת מוטנטים‪ .‬הסטודנט גילה שבניצול הקוקה‬
‫קולה מעורבים שלושה אלמנטים גנטיים לפחות ‪ ,‬אותם הוא כינה ‪ CocA, CocB‬ו ‪. CocC -‬‬
‫כא שר מוסיפים קוקה קולה למצע הגידול‪ ,‬רמת התעתוק של ‪ CocB‬ו ‪ CocC -‬עולה בעוד‬
‫שרמת התעתוק של ‪ CocA‬נותרת נמוכה ללא תלות בנוכחות או העדר קוקה קולה במצע‪.‬‬

‫הסטודנט בודד מספר מוטנטים בעלי הפנוטיפים הבאים (הניחו שכל המוטציות הן‬
‫נקודתיות וכל מוטנט פגום באתר יחיד)‪:‬‬

‫‪ : MutA 1‬ממופה לאזור הגן ‪ . CocA‬המוטנט לא מסוגל לגדול על קוקה קולה כמקור מזון‬
‫יחיד‪ .‬במוטנט זה אין עלייה ברמת השעתוק של ‪ CocB‬או ‪ CocC‬בנוכחות קוקה קולה‪.‬‬
‫רמת ה ‪ mRNA-‬של ‪ CocA‬נותרת קבועה ונמוכה ללא תלות בנוכחות או העדר קוקה קולה‬
‫במצע‪.‬‬

‫‪ : MutA2‬ממופה לאזור הגן ‪ . CocA‬המוטנט מסוגל לגדול על קוקה קולה כמקור מזון יחיד‪.‬‬
‫במוטנט זה רמת ה ‪ mRNA-‬של ‪ CocB‬ו ‪ CocC -‬היא קבועה וגבוהה ללא תלות בנוכחות‬
‫או העדר קוקה קולה במצע‪ .‬רמת ה ‪ mRNA-‬של ‪ CocA‬היא קבועה ונמוכה ללא תלות‬
‫בנוכחות או העדר קוקה קולה במצע‪ .‬הפנוטיפ של מוטנט זה נותר זהה גם ל אחר החדרת‬
‫עותק מזן הבר של ‪ CocA‬על גבי פלסמיד‪.‬‬

‫‪ : MutB1‬ממופה לאזור הגן ‪ . CocB‬המוטנט לא מסוגל לגדול על קוקה קולה כמקור מזון‬
‫יחיד‪ .‬במוטנט זה רמת ה ‪ mRNA -‬של ‪ CocA‬נותרת קבועה ונמוכה ללא תלות בנוכחות או‬
‫העדר קוקה קולה במצע‪ .‬רמת השעתוק של ‪ CocC‬עולה עם הוספת קוקה קולה למצע‬
‫בדומה למצב בזן הבר‪ .‬עם זאת‪ ,‬במוטנט לא ניתן להבחין כלל ב ‪ mRNA -‬של ‪ CocB‬ללא‬
‫תלות בנוכחות או העדר קוקה קולה במצע‪ .‬כאשר מחדירים למוטנט זה מקטע גנומי המכיל‬

‫‪23‬‬
‫את הגן ‪ CocB‬מזן הבר על גבי פלסמיד‪ ,‬החיידק יכול לגדול על קוקה קולה כמקור מזון‪.‬‬

‫‪ : MutB2‬ממופה לאזור הגן ‪ . CocB‬המוטנט לא מסוגל לגדול על קוקה קולה כמקור מזון‬
‫יחיד‪ .‬במוטנט זה רמת ה ‪ mRNA-‬של ‪ CocA‬נותרת קבועה ונמוכה ללא תלות בנוכחות או‬
‫העדר קוקה קולה במצע‪ .‬רמת השעתוק של ‪ CocB‬ו ‪ CocC-‬עולה עם הוספת קוקה קולה‬
‫למצע בדומה למצב בזן הבר‪ .‬עם זאת‪ ,‬לא ניתן להבחין בחלבון ‪ CocB‬השלם בנוכחות או‬
‫בהעדר קוקה קולה במצע‪.‬‬

‫‪ : MutC1‬ממופה לאזור הגן ‪ . CocC‬המוטנט לא מסוגל לגדול על קוקה קולה כמקור מזון‬
‫יחיד‪ .‬במוטנט זה רמת ה ‪ mRNA-‬של ‪ CocA‬נותרת קבועה ונמוכה ל לא תלות בנוכחות או‬
‫העדר קוקה קולה במצע‪ .‬רמת השעתוק של ‪ CocB‬ו ‪ CocC-‬עולה עם הוספת קוקה קולה‬
‫למצע בדומה למצב בזן הבר‪ .‬כמו כן‪ ,‬ניתן להבחין בחלבונים ‪ CocB‬ו ‪ CocC-‬ברמות‬
‫נורמאליות ובאורך נורמאלי עם הוספת קוקה קולה למצע‪.‬‬

‫מה ניתן להגיד על ‪ ? CocC / CocB / CocA‬האם יש ביניהם גן בקרתי‪/‬סטרוקטוראלי?‬ ‫א‪.‬‬

‫האם יש ביניהם בקר חיובי או שלילי? האם עובדים בציס או טרנס? פרטו והסבירו‬
‫תשובתכם‪.‬‬
‫מה ניתן להגיד על ‪ MutA1‬ו ‪ ? MutA2‬האם ניתן לקבוע היכן התרחשה המוטציה? האם‬ ‫ב‪.‬‬
‫המוטציה רציסיבית‪/‬דומיננטית? הסבירו‪.‬‬
‫מה ניתן להגיד על ‪ MutB1‬ו ‪ ? MutB2‬האם ניתן לקבוע היכן התרחשה המוטציה? האם‬ ‫ג‪.‬‬
‫המוטציה רציסיבית‪/‬דומיננטית? הסבירו‪.‬‬
‫מה ניתן להגיד על ‪ ? MutC1‬האם ניתן לקבוע היכן התרחשה המוטציה? האם המוטציה‬ ‫ד‪.‬‬
‫רציסיבית‪/‬דומיננטית? הסבירו‪.‬‬
‫הסטודנט ריצף את מסגרות הקריאה של הגנים ‪ CocB , CocA‬ו ‪ CocC-‬במוטנטים‬ ‫ה‪.‬‬
‫השונים והש ווה לרצפים של מסגרות קריאה אלו בזן הבר‪ .‬עבור אחד המוטנטים‪,‬‬
‫הסטודנט לא מצא כל הבדל בין רצפי מסגרות הקריאה במוטנט לבין הרצפים‬
‫המקבילים בזן הבר‪ .‬באיזה מוטנט מדובר?‬

‫שימו לב‪ ,‬יש לנמק את כל התשובות‪ .‬תשובה מספרית או רעיונית‪ ,‬שאיננה מנומקת‪ ,‬לא תתקבל‪.‬‬

‫‪24‬‬
 ‫שאלה ‪ 20( 2‬נקודות)‬
‫באי מסוים גדלות חולדות צבעוניות‪ .‬צבע הפרווה בחולדות אלו נקבע על ידי הגן ‪ Furr‬שמקודד‬
‫לחלבון באורך ‪ 150‬חומצות אמינו‪ .‬הגן ‪ Furr‬הינו חסר אינטרונים‪.‬‬

‫מוטציה מסוג ‪ transversion‬בגן זה גורמת לכך שנוצר חלבון ‪ Furr‬קצר מהרגיל המכיל רק את‬
‫חומצות האמינו ‪ .1-99‬החלבון הקצר הינו חסר פעילות‪ .‬העזרו בטבלת הקוד הגנטי ובמידע הנתון‬
‫לכם על מנת לקבוע אילו חומצות אמינו אפשריות במיקום ‪ 100‬בחלבון התקין‬

‫שאלה ‪ 30( 3‬נקודות)‬

‫ע"פ מה שלמדנו על אופרון הלקטוז השלימו את הטבלה הבאה‪ .‬ציינו את מידת ההתבטאות של‬
‫האופרון כאשר כל שורה בטבלה מטה מייצגת זן מוטנטי אחר‪ .‬יש לציין עבור כל זן בכל עמודה‪ :‬אין‬
‫ביטוי‪/‬ביטוי נמוך‪/‬ביטוי גבוה‪ .‬נמקו את תשובותיכם‪.‬‬

‫שאלה ‪ 10( 4‬נקודות)‬

‫מהו מבחן איימס ומדוע חשוב לערוך אותו?‬

‫שאלה ‪ 10( 5‬נקודות)‬

‫בתאים איקריוטים קיימת מערכת תיקון בשם ‪ translesion DNA synthesis‬לאיזו מערכת‬
‫חיידקית ניתן להשוות מערכת זו ומדוע נאמר כי יש צורך בבקרה הדוקה על פועלה?‬

‫‪25‬‬
26
 ‫מטלת מנחה (ממ"ן) ‪16‬‬
‫הקורס‪ :‬גנטיקה א' (‪)20495‬‬
‫חומר הלימוד למטלה‪ :‬פרקים ‪16-17‬‬
‫משקל המטלה‪ 4 :‬נקודות‬ ‫מספר השאלות‪5 :‬‬
‫מועד אחרון להגשה‪7.2.20 :‬‬ ‫סמסטר‪2020 :‬א‬

‫קיימות שתי חלופות להגשת מטלות‪:‬‬

‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות מערכת המטלות המקוונת באתר הבית של הקורס‬
‫‪ ‬שליחת מטלות באמצעות הדואר או הגשה ישירה למנחה במפגשי ההנחיה‬
‫הסבר מפורט ב"נוהל הגשת מטלות מנחה"‬

‫שאלה ‪ 20( 1‬נקודות)‬

‫א‪ .‬עבור הכרומוזום שמוצג כאן בתמונה ציירו את סדר הגנים במקרה של ‪ .1‬היפוך פרצנצרי‪.2‬‬
‫היפוך פריצנטרי (השתמשו בכל מספר גנים שתרצו)‪.‬‬

‫ב‪ .‬ציירו את הגמטות שיווצרו לאחר השחלוף (מצוייר ב‪ )X -‬בין הכרומוזומים שבתמונה‪ .‬ציינו‬
‫את סדר הגנים והאם הגמטה תקינה או לא‪.‬‬

‫ג‪ .‬התגלה זן חדש של אפרסק שהוא גדול יותר מתוק יותר ועסיסי יותר‪ .‬מבדיקה קריוטיפית עלה‬
‫כי הזן הוא טטרפלואיד‪ .‬הצע דרך (הכלאות שהיה לבצע) כדי לקבל זן שכזה של אפרסק‪ .‬ציין‬
‫את הגנוטיפים השונים בכל דור‪.‬‬

‫‪27‬‬
 ‫שאלה ‪ 20( 2‬נקודות)‬
‫בדרוזופילה זוהו שישה מוטנטים של חסר לאזור מסוים באחד הכרומוזומים‬
‫באזור זה זוהו גם שבעה מוטנטים נקודתיים הנובעים מסדרה של ‪ 7‬מוטציות‪ .‬כל מוטציה בגן אחר‬
‫‪ .a-g‬שבעת המוטנטים הנקודתיים הוכלאו עם שבעת מוטנטי החסר ונבדקה יכולתם ליצור צאצים‬
‫רקומביננטים בעלי פנוטיפ תקין‬
‫בטבלה מטה ‪ +‬מציין יכולת ליצר רקומביננטים בעלי פנוטיפ תקין ואילו ‪ -‬מציין חוסר יכולת לייצר‬
‫רקומביננטים כאלו‬

‫השתמשו בטבלת התוצאות ובמפת החסרים המצוירת כאן על מנת לקבוע את סדר הסמנים ‪ a-g‬על‬
‫גבי הכרומוזום‬

‫‪28‬‬
 ‫שאלה ‪ 20( 3‬נקודות)‬
‫בשושלת המוצגת למטה מתוארת משפחה המתגוררת בכפר הממוקם מעבר להרי החושך לתושבים‬
‫רבים בכפר זה פגם גנטי המתגלה בגיל ‪ 22‬בדיוק והפוגע בראייה‪ .‬הנח שהאוכלוסייה מצויה בשיווי‬
‫משקל הרדי‪-‬ווינברג‪.‬‬

‫א‪ .‬גבר ‪ 5‬נישא לאשה בת ‪ 25‬שראייתה תקינה‪ .‬מה הסיכוי של זוג זה ללדת ילדה (נקבה) שתסבול‬
‫מפגם בראייה בבגרותה?‬
‫ב‪ .‬אם גבר ‪ 9‬יינשא לאישה זו‪ ,‬מה יהיו סיכוייו של הזוג ללדת ילד (זכר) שיהיה בבגרותו בעל ראייה‬
‫תקינה?‬
‫ג‪ .‬ההורים של גבר ‪ 9‬חיתנו את בנם עם אישה בת ‪ 20‬שנלקחה באקראי מאוכלוסיית הכפר‪ .‬ידוע‬
‫כי שכיחות האלל הגורם לפגם בראייה בכפר זה הוא ‪ .0.2‬מהם סיכויו של הזוג ללדת ילד (המין‬
‫אינו חשוב) שראייתו תהיה תקינה?‬

‫שאלה ‪ 20( 4‬נקודות)‬

‫באוכלוסייה של ארנבי מעבדה שהזמנתם לצרכי מחקר ‪ 10%‬הם ‪ 50% ,AA‬הם ‪ Aa‬והשאר ‪aa‬‬
‫א‪ .‬האם אוכלוסיית המעבדה נמצאת בשו"מ?‬
‫ב‪ .‬הנחתם לארנבים להזדווג כרצונם ושמתם לב כי הזיווגים הינם אקראיים אולם הם תמיד בין‬
‫פנוטיפים דומים‪ .‬מה תהיינה שכיחויות האללים והגנוטיפים בדור הבא?‬

‫‪29‬‬
 ‫שאלה ‪ 20( 5‬נקודות)‬
‫באוכלוסייה בישראל תכונה רצסיבית מופיעה ב‪ 10% -‬מהנשים והגברים‪ .‬באוכלוסייה בהונלולו‬
‫אותה התכונה מופיעה ב‪ 26% -‬מהנשים והגברים באוכלוסייה‪ 1000 .‬נשים מישראל ו‪ 1000 -‬גברים‬
‫מהונלולו הקימו יחד ישוב קהילתי‪ .‬הניחו כי אוכלוסיות המקור היו בשיווי משקל הארדי ויינברג‬
‫וכמו כן הניחו כי גם ביישוב הקהילתי מתקיימים תנאים המאפשרים שיווי משקל הארדי ויינברג‬
‫וחשבו מה צפויה להיות שכיחות הנשים ההטרוזיגוטיות לתכונה בדור השני‬

‫‪30‬‬