Professional Documents
Culture Documents
מועד לדוגמה 20495 גנטיקה א 2024א מקוצר ללא מחוון אחרי הערות לפרסום (1)
מועד לדוגמה 20495 גנטיקה א 2024א מקוצר ללא מחוון אחרי הערות לפרסום (1)
בבחינה 3חלקים
בחלק א 10 ,שאלות קצרות – ענו על 5מתוכן .משקל כל שאלה 6נקודות .סך הכל 30נקודות
בחלק ב 2 ,שאלות פתוחות המשלבות שושלות .משקל כל שאלה הוא 15נקודות .סך הכל 30
נקודות
בחלק ג 2 ,שאלות פתוחות .משקל כל שאלה 20נקודות .סך הכל 40נקודות
שאלה 2
פרט יחיד הנמנה עם מין ביולוגי שהוא דיפלואידי במצבו הרגיל ,ושיש לו רק סדרה אחת של כרומוזומים נקרא
"מונופלואיד" .ברוב המינים הביולוגיים זיגוטות מונופלואידיות אינן יכולות להתפתח .הסבירו מדוע
שאלה 3
מה קובע אם אוכלוסיה נמצאת בשו"מ ה.ו?
שאלה 4
באוכלוסיית מעבדה של עכברי נוי שנמצאת בשו"מ ה.ו צבע פרווה סגול הוא רצסיבי וצבע פרווה ירוק הוא
דומיננטי .באוכלוסיה 100עכברים .ל 64מהעכברים יש פרווה בצבע סגול
מה שכיחות העכברים שהם בעלי גנוטיפ הומוזיגוט דומיננטי?
שאלה 5
כיצד התא מתקן שבר דו גדילי שנוצר במהלך הכפלת DNAאו מיד אחריה?
שאלה 6
אם צמח הוא אוטוטטרפלואיד והוא בעל הגנוטיפ AAaaונניח שהוא יוצר רק ביוולנטים ,מה הסיכוי ליצירת צמח
צאצא בעל פנוטיפ רצסיבי?
שאלה 7
ביציות של יונקים ממין נקבה נוצרות בשלב ההתפתחות העוברית ואינן מסיימות את תהליך המיוזה .המיוזה
מתחדשת עם ההתבגרות המינית ומתרחשת בכל חודש באאוציט אחד בדרך כלל .ככל שעולה גיל האם
צפויות להתרחש בעיות בהפרדות הביולנטים במיוזה .מתי מתרחשות רוב הבעיות הגורמות לעודף או חוסר
בכרומוזומים בביצית? האם במיוזה Iאו ?IIהסבירו את ההגיון הביולוגי בתשובתכם
שאלה 8
האם אוכלוסיה שבה כל הפרטים הם הטרוזיגוטים Aaנמצאת בשיווי משקל? הסבירו
שאלה 9
נכון או לא נכון – כל מקרי תסמונת דאון נובעים מבעיות בהיפרדות הכרומוזוים במיוזה ,בעיקר בשל גיל מבוגר
של האם .הסבירו בקצרה
שאלה 10
מחלת הנטינגטון היא מחלה של ניוון שרירים הנובעת ממוטציה של הכפלות של תלת-נוקלאוטידים במסגרת
הקריאה של הגן הפגוע .מה יכול להסביר את פנוטיפ המחלה? התייחסו לתפקוד החלבון
עוד שאלות:
מדוע צמחים טריפלואידים הם עקרים בדרך כלל?
נכון או לא נכון – צמחים טטרפלואידים הם עקרים אבל צמחים טריפלואידים יכולים להעמיד צאצאים .הסבירו
אם צמח הוא אוטוטטרפלואיד והוא בעל הגנוטיפ AAaaונניח שהוא יוצר רק ביוולנטים ,מה הסיכוי ליצירת צמח
צאצא בעל פנוטיפ דומיננטי?
הסבירו בקצרה ,מדוע פרטים בעלי הגנוטיפ XXXהם בעלי פנוטיפ נורמאלי ואילו פרטים בעלי הגנוטיפ XO
לוקים בפגם?
האם טריזום הוא אנאיפלואיד או פוליפלואיד
אם אתם מבחינים בגשר דיצנטרי במיוזה ,איזה ארגון מחדש תצפו למצוא?
מדוע קטעים אצנטרים אובדים מהגנום?
נמצא שזבוב מסויים הוא הטרוזיגוטי להיפוך פרצנטרי .חוקרים מנסים לייצר זבוב שהוא הומוזיגוט להיפוך אבל
ללא הצלחה .שערו מדוע
חלק ב
ענו על שתי השאלות ,משקל כל שאלה 15נקודות
שאלה 6
בשושלת שלפניכם מוצג דגם הורשה של תסמונת גנטית .חוקרים ביצעו מיפוי כרומוזומלי על מנת להבין איזה
גן אחראי על הופעת התסמונת .לאחר מאמצים מרובים הצטמצמו הגנים ה"מועמדים" לארבעה גנים המצויים
כולם על כרומוזום ספציפי .לצורך הפשטות הניחו כי סדר כתיבת הגנים תואם את סדר הופעתם על הכרומוזום
וכי המרחק בין gene-Iל gene-IIהוא 5סנטימורגן ,המרחק בין gene-IIל gene-IIIגם הוא 5סנטימורגן וגם
המרחק בין gene-IIIל gene-IVהוא 5סנטימורגן (כך שבסך הכל המרחק בין gene-Iל gene-IVהוא 15
סנטימורגן) .בכל גן בחנו החוקרים אתר ( SNPפולימורפיזמים של נוקלאוטידים יחידים (polymorphisms
SNPs( nucleotide singleמוצגים בעמוד 149בכרך א של ספר הקורס)
מה אופן ההורשה של התסמונת ,מהו הגן אשר פגם בו מוביל להופעתה ומהו האלל ה"אשם"? א.
אצל אחד החולים מופיע כרומוזום רקומביננטי ,אצל מי מהחולים ובאיזה כרומוזום? ב.
האישה בזוג השמאלי בדור 2נמצאת בהריון עם בת .ההורים ביצעו סקירה גנטית של הכרומוזום ג.
הבעייתי אבל בשל בעיה טכנית קיבלו רק את תוצאת הסקירה עבור .gene-Iבגן זה הבת היא
הומוזיגוטית ל .A-מה הסיכוי שהבת תסבול מן התסמונת כשתיוולד?
מה אופן ההורשה של התסמונת ומהו הגן אשר פגם בו מוביל להופעתה?
אצל אחד החולים מופיע כרומוזום רקומביננטי ,אצל מי מהחולים ובאיזה כרומוזום?
האישה בזוג השמאלי בדור 2נמצאת בהריון עם בת?.
חלק ג,
ענו על שתי השאלות .משקל כל שאלה 20נקודות
שאלה 8
בידיכם מוטנט של E. coliהפגום בגן המקודד את האנזים ( Adenylate cyclaseזהו האנזים המזרז את
הריאקציה ATP 3′,5′-cyclic AMP + diphosphateאו בקיצור .)ATP cAMPאתם מגדלים את הזן
המוטנט על צלחות פטרי המכילות מצע מינימאלי ומתוספות בכל פעם במקור פחמן (סוכר) אחר .רשימת
הצלחות מופיעה להלן .עבור כל צלחת כתבו האם המוטנט מצליח לגדול על הצלחת והאם קצב הגידול שלו
הוא דומה לזה של זן בר ,גבוה יותר או נמוך יותר
להלן רשימת הצלחות
צלחת מצע מנימאלי המכילה גלוקוז בלבד .1
צלחת מצע מינימאלי המכילה גלוקוז ולקטוז .2
צלחת מצע מינימאלי המכילה לקטוז בלבד .3
צלחת מצע מינימאלי המכילה ארבינוז בלבד .4
שאלה 9
שמרים דיפלואידים מזן בר הם אוטוטרופיים לפנילאלנין (מסנתזים בעצמם פנילאלנין) .בידך 8
מוטנטים בעלי פנוטיפ אוקסוטרופי לפנילאלנין (אינם מסנתזים בעצמם) ולכן הם אינם מסוגלים לגדול
על צלחת שאיננה מכילה פנילאלנין .כל מוטנט נושא מוטציה אחת .על מנת לחקור את המסלול
הבוסינתתי ליצור פנילאלנין כל אחד מן המוטנטים הללו נזרע על צלחת מצע מינימאלי ועל צלחות
שונות המכילות חומרי ביניים שונים הידועים במסלול הייצור של פנילאלנין מאורגניזמים אחרים.
חומרי הביניים מסומנים באמצעות האותיות .A-Eתוצאות הזריעה של המוטנטים על הצלחות השונות
מסוכמות בטבלה שלהלן ( +מציין גדילה של המוטנט על הצלחת ואילו – מציין שאין גדילה).
המוטנטים 5ו 3עברו ספורוצליה ליצירת שמרים הפלואידים ואלו הוכלאו ביניהם .הצאצאים ד.
הדיפלואידים גדלו על צלחת מצע מינימאלי .צאצאים אלו עברו ספורולציה (יצירת תאים
האפלואידיים בשמרים) ומתוך 1000צאצאים 100 ,הצליחו לגדול על מצע מינימאלי .מהו
המרחק בין המוטציות של מוטנט 3ומוטנט 5( ?5נקודות)
10סנטימורגן .1
20סנטימורגן .2
30סנטימורגן .3
40סנטימורגן .4
50סנטימורגן .5
אין תשובה נכונה .6
תשובה: