‫בחינה בגנטיקה ‪ 20495‬מועד לדוגמה עם מחוון‬

‫בבחינה ‪ 3‬חלקים‬
‫בחלק א‪ 10 ,‬שאלות קצרות – ענו על ‪ 5‬מתוכן‪ .‬משקל כל שאלה ‪ 6‬נקודות‪ .‬סך הכל ‪ 30‬נקודות‬
‫בחלק ב‪ 2 ,‬שאלות פתוחות המשלבות שושלות‪ .‬משקל כל שאלה הוא ‪ 15‬נקודות‪ .‬סך הכל ‪30‬‬
‫נקודות‬
‫בחלק ג‪ 2 ,‬שאלות פתוחות‪ .‬משקל כל שאלה ‪ 20‬נקודות‪ .‬סך הכל ‪ 40‬נקודות‬

‫ענו על כל השאלות במחברת הבחינה! ולא בטופס עצמו‬

‫אם לא נאמר אחרת‪ ,‬יש לנמק את כל התשובות‬

 ‫חלק א‬
‫בחלק זה ‪ 10‬שאלות קצרות – ענו על ‪ 5‬מתוכן‪ .‬משקל כל שאלה ‪ 6‬נקודות‪ .‬סך הכל ‪ 30‬נקודות‬
‫שאלה ‪1‬‬
‫מתי צפויה ההשלכה של מוטצית פסק (‪ )nonsense mutation‬להיות חמורה יותר‪ ,‬האם כאשר היא מתרחשת‬
‫קרוב לקצה ‪ ’5‬של מסגרת הקריאה או קרוב יותר לקצה ‪ ’3‬של מסגרת הקריאה? הסבירו‬

‫שאלה ‪2‬‬
‫פרט יחיד הנמנה עם מין ביולוגי שהוא דיפלואידי במצבו הרגיל‪ ,‬ושיש לו רק סדרה אחת של כרומוזומים נקרא‬
‫"מונופלואיד"‪ .‬ברוב המינים הביולוגיים זיגוטות מונופלואידיות אינן יכולות להתפתח‪ .‬הסבירו מדוע‬

‫שאלה ‪3‬‬
‫מה קובע אם אוכלוסיה נמצאת בשו"מ ה‪.‬ו?‬

‫שאלה ‪4‬‬
‫באוכלוסיית מעבדה של עכברי נוי שנמצאת בשו"מ ה‪.‬ו צבע פרווה סגול הוא רצסיבי וצבע פרווה ירוק הוא‬
‫דומיננטי‪ .‬באוכלוסיה ‪ 100‬עכברים‪ .‬ל ‪ 64‬מהעכברים יש פרווה בצבע סגול‬
‫מה שכיחות העכברים שהם בעלי גנוטיפ הומוזיגוט דומיננטי?‬

‫שאלה ‪5‬‬
‫כיצד התא מתקן שבר דו גדילי שנוצר במהלך הכפלת ‪ DNA‬או מיד אחריה?‬

‫שאלה ‪6‬‬
‫אם צמח הוא אוטוטטרפלואיד והוא בעל הגנוטיפ ‪ AAaa‬ונניח שהוא יוצר רק ביוולנטים‪ ,‬מה הסיכוי ליצירת צמח‬
‫צאצא בעל פנוטיפ רצסיבי?‬

‫שאלה ‪7‬‬
‫ביציות של יונקים ממין נקבה נוצרות בשלב ההתפתחות העוברית ואינן מסיימות את תהליך המיוזה‪ .‬המיוזה‬
‫מתחדשת עם ההתבגרות המינית ומתרחשת בכל חודש באאוציט אחד בדרך כלל‪ .‬ככל שעולה גיל האם‬
‫צפויות להתרחש בעיות בהפרדות הביולנטים במיוזה‪ .‬מתי מתרחשות רוב הבעיות הגורמות לעודף או חוסר‬
‫בכרומוזומים בביצית? האם במיוזה ‪ I‬או ‪ ?II‬הסבירו את ההגיון הביולוגי בתשובתכם‬

‫שאלה ‪8‬‬
‫האם אוכלוסיה שבה כל הפרטים הם הטרוזיגוטים ‪ Aa‬נמצאת בשיווי משקל? הסבירו‬

‫שאלה ‪9‬‬
‫נכון או לא נכון – כל מקרי תסמונת דאון נובעים מבעיות בהיפרדות הכרומוזוים במיוזה‪ ,‬בעיקר בשל גיל מבוגר‬
‫של האם ‪ .‬הסבירו בקצרה‬

‫שאלה ‪10‬‬
‫מחלת הנטינגטון היא מחלה של ניוון שרירים הנובעת ממוטציה של הכפלות של תלת‪-‬נוקלאוטידים במסגרת‬
‫הקריאה של הגן הפגוע‪ .‬מה יכול להסביר את פנוטיפ המחלה? התייחסו לתפקוד החלבון‬

‫עוד שאלות‪:‬‬
 ‫מדוע צמחים טריפלואידים הם עקרים בדרך כלל?‬
‫נכון או לא נכון – צמחים טטרפלואידים הם עקרים אבל צמחים טריפלואידים יכולים להעמיד צאצאים‪ .‬הסבירו‬

‫אם צמח הוא אוטוטטרפלואיד והוא בעל הגנוטיפ ‪ AAaa‬ונניח שהוא יוצר רק ביוולנטים‪ ,‬מה הסיכוי ליצירת צמח‬
‫צאצא בעל פנוטיפ דומיננטי?‬

‫הסבירו בקצרה‪ ,‬מדוע פרטים בעלי הגנוטיפ ‪ XXX‬הם בעלי פנוטיפ נורמאלי ואילו פרטים בעלי הגנוטיפ ‪XO‬‬
‫לוקים בפגם?‬
‫האם טריזום הוא אנאיפלואיד או פוליפלואיד‬
‫אם אתם מבחינים בגשר דיצנטרי במיוזה‪ ,‬איזה ארגון מחדש תצפו למצוא?‬
‫מדוע קטעים אצנטרים אובדים מהגנום?‬
‫נמצא שזבוב מסויים הוא הטרוזיגוטי להיפוך פרצנטרי‪ .‬חוקרים מנסים לייצר זבוב שהוא הומוזיגוט להיפוך אבל‬
‫ללא הצלחה‪ .‬שערו מדוע‬
 ‫חלק ב‬
‫ענו על שתי השאלות‪ ,‬משקל כל שאלה ‪ 15‬נקודות‬
‫שאלה ‪6‬‬

‫בשושלת שלמעלה מתוארת הורשת שיער אדמוני (ג'ונג'י)‬

‫נטען שהורשת האלל היא מנדלית‪ .‬מהו לדעתכם אופן ההורשה? נמקו‬ ‫א‪.‬‬
‫בהתייחס לתשובתכם מסעיף א ולנתונים מתוך השושלת‪ ,‬האם האלל לשיער אדמוני הוא נדיר או‬ ‫ב‪.‬‬
‫שכיח באוכלוסיה שבה נמצאת המשפחה? נמקו‬
 ‫שאלה ‪7‬‬

‫בשושלת שלפניכם מוצג דגם הורשה של תסמונת גנטית‪ .‬חוקרים ביצעו מיפוי כרומוזומלי על מנת להבין איזה‬
‫גן אחראי על הופעת התסמונת‪ .‬לאחר מאמצים מרובים הצטמצמו הגנים ה"מועמדים" לארבעה גנים המצויים‬
‫כולם על כרומוזום ספציפי‪ .‬לצורך הפשטות הניחו כי סדר כתיבת הגנים תואם את סדר הופעתם על הכרומוזום‬
‫וכי המרחק בין ‪ gene-I‬ל ‪ gene-II‬הוא ‪ 5‬סנטימורגן‪ ,‬המרחק בין ‪ gene-II‬ל ‪ gene-III‬גם הוא ‪ 5‬סנטימורגן וגם‬
‫המרחק בין ‪ gene-III‬ל ‪ gene-IV‬הוא ‪ 5‬סנטימורגן (כך שבסך הכל המרחק בין ‪ gene-I‬ל ‪ gene-IV‬הוא ‪15‬‬
‫סנטימורגן)‪ .‬בכל גן בחנו החוקרים אתר ‪( SNP‬פולימורפיזמים של נוקלאוטידים יחידים (‪polymorphisms‬‬
‫‪ SNPs( nucleotide single‬מוצגים בעמוד ‪ 149‬בכרך א של ספר הקורס)‬

‫מה אופן ההורשה של התסמונת‪ ,‬מהו הגן אשר פגם בו מוביל להופעתה ומהו האלל ה"אשם"?‬ ‫א‪.‬‬
‫אצל אחד החולים מופיע כרומוזום רקומביננטי‪ ,‬אצל מי מהחולים ובאיזה כרומוזום?‬ ‫ב‪.‬‬
‫האישה בזוג השמאלי בדור ‪ 2‬נמצאת בהריון עם בת‪ .‬ההורים ביצעו סקירה גנטית של הכרומוזום‬ ‫ג‪.‬‬
‫הבעייתי אבל בשל בעיה טכנית קיבלו רק את תוצאת הסקירה עבור ‪ .gene-I‬בגן זה הבת היא‬
‫הומוזיגוטית ל‪ .A-‬מה הסיכוי שהבת תסבול מן התסמונת כשתיוולד?‬

‫מה אופן ההורשה של התסמונת ומהו הגן אשר פגם בו מוביל להופעתה?‬
‫אצל אחד החולים מופיע כרומוזום רקומביננטי‪ ,‬אצל מי מהחולים ובאיזה כרומוזום?‬
‫האישה בזוג השמאלי בדור ‪ 2‬נמצאת בהריון עם בת‪?.‬‬
 ‫חלק ג‪,‬‬
‫ענו על שתי השאלות‪ .‬משקל כל שאלה ‪ 20‬נקודות‬
‫שאלה ‪8‬‬
‫בידיכם מוטנט של ‪ E. coli‬הפגום בגן המקודד את האנזים ‪( Adenylate cyclase‬זהו האנזים המזרז את‬
‫הריאקציה ‪ ATP  3′,5′-cyclic AMP + diphosphate‬או בקיצור ‪ .)ATP  cAMP‬אתם מגדלים את הזן‬
‫המוטנט על צלחות פטרי המכילות מצע מינימאלי ומתוספות בכל פעם במקור פחמן (סוכר) אחר‪ .‬רשימת‬
‫הצלחות מופיעה להלן‪ .‬עבור כל צלחת כתבו האם המוטנט מצליח לגדול על הצלחת והאם קצב הגידול שלו‬
‫הוא דומה לזה של זן בר‪ ,‬גבוה יותר או נמוך יותר‬
‫להלן רשימת הצלחות‬
‫צלחת מצע מנימאלי המכילה גלוקוז בלבד‬ ‫‪.1‬‬
‫צלחת מצע מינימאלי המכילה גלוקוז ולקטוז‬ ‫‪.2‬‬
‫צלחת מצע מינימאלי המכילה לקטוז בלבד‬ ‫‪.3‬‬
‫צלחת מצע מינימאלי המכילה ארבינוז בלבד‬ ‫‪.4‬‬
 ‫שאלה ‪9‬‬
‫שמרים דיפלואידים מזן בר הם אוטוטרופיים לפנילאלנין (מסנתזים בעצמם פנילאלנין)‪ .‬בידך ‪8‬‬
‫מוטנטים בעלי פנוטיפ אוקסוטרופי לפנילאלנין (אינם מסנתזים בעצמם) ולכן הם אינם מסוגלים לגדול‬
‫על צלחת שאיננה מכילה פנילאלנין‪ .‬כל מוטנט נושא מוטציה אחת‪ .‬על מנת לחקור את המסלול‬
‫הבוסינתתי ליצור פנילאלנין כל אחד מן המוטנטים הללו נזרע על צלחת מצע מינימאלי ועל צלחות‬
‫שונות המכילות חומרי ביניים שונים הידועים במסלול הייצור של פנילאלנין מאורגניזמים אחרים‪.‬‬
‫חומרי הביניים מסומנים באמצעות האותיות ‪ .A-E‬תוצאות הזריעה של המוטנטים על הצלחות השונות‬
‫מסוכמות בטבלה שלהלן (‪ +‬מציין גדילה של המוטנט על הצלחת ואילו – מציין שאין גדילה)‪.‬‬

‫מהו המסלול הביוסינטתי המוביל ליצירת פנילאלנין? (‪ 5‬נקודות)‬ ‫א‪.‬‬

‫כמה אנזימים לפחות מעורבים בתהליך הביוסינתזה של פנילאלנין? (‪ 5‬נקודות)‬ ‫ב‪.‬‬

‫אנזים אחד‬ ‫‪.1‬‬
‫שני אנזימים‬ ‫‪.2‬‬
‫שלושה אנזימים‬ ‫‪.3‬‬
‫ארבעה אנזימים‬ ‫‪.4‬‬
‫חמישה אנזימים‬ ‫‪.5‬‬
‫שישה אנזימים‬ ‫‪.6‬‬
‫שבעה אנזימים‬ ‫‪.7‬‬
‫שמונה אנזימים‬ ‫‪.8‬‬
 ‫המוטנטים ‪ 7‬ו ‪ 2‬עברו ספורולציה (יצירת תאים האפלואידיים בשמרים) ליצירת שמרים‬ ‫ג‪.‬‬
‫הפלואידים ואלו הוכלאו ביניהם‪ .‬הצאצאים הדיפלואידים לא גדלו על צלחת מצע מינימאלי‬
‫אולם כשהצאצאים הדיפלואידים עברו ספורולציה בעצמם‪ ,‬התגלה כי מתוך ‪ 1000‬מושבות‬
‫שנסרקו‪ ,‬ארבע הצליחו לגדול על מצע מינימאלי‪ .‬כיצד הדבר אפשרי? מבין האפשרויות‬
‫המוצעות‪ ,‬יש לבחור אחת ולהסביר במשפט את הבחירה (‪ 5‬נקודות)‬

‫על ידי רקומבנציה או רוורסיה‬ ‫‪.1‬‬

‫על ידי קומפלימנטציה או רקומבינציה‬ ‫‪.2‬‬
‫על ידי ספורולציה או רוורסיה‬ ‫‪.3‬‬
‫על ידי טרנסלוקציה או מתילציה‬ ‫‪.4‬‬
‫על ידי קומפלימנטציה או רוורסיה‬ ‫‪.5‬‬
‫אין תשובה נכונה‬ ‫‪.6‬‬

‫המוטנטים ‪ 5‬ו ‪ 3‬עברו ספורוצליה ליצירת שמרים הפלואידים ואלו הוכלאו ביניהם‪ .‬הצאצאים‬ ‫ד‪.‬‬
‫הדיפלואידים גדלו על צלחת מצע מינימאלי‪ .‬צאצאים אלו עברו ספורולציה (יצירת תאים‬
‫האפלואידיים בשמרים) ומתוך ‪ 1000‬צאצאים‪ 100 ,‬הצליחו לגדול על מצע מינימאלי‪ .‬מהו‬
‫המרחק בין המוטציות של מוטנט ‪ 3‬ומוטנט ‪ 5( ?5‬נקודות)‬
‫‪ 10‬סנטימורגן‬ ‫‪.1‬‬
‫‪ 20‬סנטימורגן‬ ‫‪.2‬‬
‫‪ 30‬סנטימורגן‬ ‫‪.3‬‬
‫‪ 40‬סנטימורגן‬ ‫‪.4‬‬
‫‪ 50‬סנטימורגן‬ ‫‪.5‬‬
‫אין תשובה נכונה‬ ‫‪.6‬‬

‫שתי שאלות נוספות לדוגמה נמצאות בעמודים הבאים‬

 ‫שאלה נוספת לדוגמה‬
‫בעכברים נערכה הכלאה בין נקבה הטרוזיגוטית לשלוש מוטציות לבין זכר הומוזיגוט רצסיבי לשלוש‬
‫המוטציות‪.‬‬
‫צאצאי ההכלאה מוצגים בטבלה שלפניכם‬
‫שרטטו עד כמה שניתן את מרחקי המפה ומיקומי הגנים‬ ‫מספר‬ ‫פנוטיפ‬
‫צאצאים‬
‫‪111‬‬ ‫‪Ebm‬‬
‫‪29‬‬ ‫‪EbM‬‬
‫‪117‬‬ ‫‪EBM‬‬
‫‪26‬‬ ‫‪EBm‬‬
‫‪101‬‬ ‫‪eBM‬‬
‫‪31‬‬ ‫‪eBm‬‬
‫‪115‬‬ ‫‪ebm‬‬
‫‪35‬‬ ‫‪ebM‬‬

‫תשובה‪:‬‬

‫הגנים ‪ BM‬מצויים במרחק של כ ‪ 21‬סנטימורגן‬

‫הגן ‪ E‬מרוחק משניהם ואיננו אחוז‬

 ‫שאלה נוספת לדוגמה‬
‫נתונה שושלת המראה הורשה של מחלה מסויימת בבני אדם‪ .‬הגן שפגם בו גורם למחלה אחוז לסמן‬
‫"מיני‪-‬לווין" ‪ microsatellite B350‬שלו שלושה אללים (על סמני מיני‪-‬לווין הדומים לסמני ‪ VNTR‬ניתן לקרוא‬
‫בעמוד ‪ 152‬ואילך בספר הקורס כרך א)‪ .‬קבוצת חוקרים הכינה גלאי המתאים לחלק החוזר והשתמשה בו כדי‬
‫לקבל את תמונת ההספג הדרומי (‪ )southern blot‬המופיעה מתחת לשושלת‪.‬‬

‫שימו לב – אין חשיבות לעובי הבנד המופיע בתמונה‬

‫קבעו מהו אופן ההורשה של המחלה‪ .‬נמקו את תשובתכם‬ ‫א‪.‬‬

‫לזוג ההורים נולדו בן ובת נוספים‪ .‬בתמונת הספג דרומי של הבן והבת מראה הבן סימון המתאים‬ ‫ב‪.‬‬
‫לאלל ‪ B‬ואילו הבת מראה סימונים המתאימים לאללים ‪ B‬ו ‪ .A‬קבעו מה יהיה הפנוטיפ של הבן‬
‫והבת הללו ונמקו‬
‫האם ניתן למצוא עדויות המתאימות למקרי שחלוף שהתרחשו בשושלת זו? אם כן‪ ,‬אצל איזה‬ ‫ג‪.‬‬
‫פרט? נמקו את קביעתכם‬