OBLAST : Neurologija sa negom

TEMA : Misicne degenerativne bolesti nervnog

sistema




Mentor : Dr Svetlana Miljkovi

STUDENTI :

Dragana Petkovic 42384
Tamara Stankovic 42389
Dusica Draskovic 42396
Petrisa Petric 42397
Dijana Veljkovic 42399
Milica Ilic 42405
Bojana Velisavljevic 42406
Tijana Zivkovic 42411
Kliniki tok velikog broja neuromiinih bolesti je spor i u
poetku neprimetan, tako da bolesnik, bar neko vreme, ima
prostora da se prilagodi novim okolnostima i ne primeti da se radi
o bolesnom stanju.

Posebno znaajno je pitanje da li je postojao bol u miinim
masama, slabost u miiima i u kojim, smanjenje miine mase
(hipotrofije, atrofije) ili pak njeno uveanje (hipertrofije).

Vano je ustanoviti i da li postoji oteenje funkcije miia
oivenih kranijalnim nervima: pokretaa onih jabuica,
vakaa (sree se kod miastenije gravis, miotonine distrofije
itd.), mimine muskulature (sree se kod facio-skapulo-
humeralne distrofije), bulbarnih miia i jezika.

U neurolokom pregledu bolesnika od miinih bolesti posebno
teite se stavlja na ispitivanje grube motorne snage utvrivanje
prisustva, odnosno odsustva miinih refleksa (najee su
prisutni do odmaklih faza kod miopatija, a ugaeni od poetka
bolesti kod neuropatija), uoavanje postojanja eventualnih
fascikulacija ili tremora i sl.


Miine distrofije su primarna, nasledna oboljenja
miiadegenerativne prirode.

Najee poinju u mlaem ivotnom dobu i razvijaju se
godinama da bi posle krae ili due evolucije uinile bolesnika
ozbiljno hendikepiranim i zavisnim od okoline. Imaju znatno
skraen ivotni vek i umiru od komplikacija.

Klasifikacija je nainjena na osnovu vie kriterijuma od kojih su
najvaniji topografija zahvaenosti muskulature, vreme poetka,
nain nasleivanja, prisustvo pseudohipertrofija, brzina
evolucije.

Posebno se izdvajaju Dienova i Bekerova distrofija pod nazivom
distrofinopatije, jer pored klinike slike uslov za dijagnozu je
nalaz mutacije gena za distrofin ili nalaz smanjene koliine i
molekulske teine distrofina-produkta ovog mutirnog gena u
uzorku biopsije mira.

Ostale miine distrofije su: facioskapulohumeralna miina
distrofija, skapulohumeralna i pelvifemoralna distrofija,
progresivmna oftalmoplegija, okulofaringealna distrofija, distalne
miopatije, Kongenitalna miina distrofija idr.

Dienov oblik (Dystrophia musculorum progressiva) - nasleuje se
vezano za pol, ene su nosioci gena, mukarci obolevaju. Bolest
je prisutna na roenju, ali se prve smetnje uoavaju izmeu 3. i
5. godine. Abnormalnost se uoava pri tranju ili skakanju
deteta, pri ustajanju sa poda dete se rukama penje uz
natkolenice (Gowersov manevar).

Miii listova nogu izgledaju voluminozniji zbog nakupljanja
masnog i vezivnog tkiva (pseudohipertrofija), tvrdi su kao
guma. Slabost se progresivno razvija i izraenija je u karlinom
nego u ramenom pojasu.

Javljaju se i kontrakture zglobova, dok je skolioza (bona
iskrivljenost kime) sve izraenija. Do 10. godine veina dece
koristi pomagala, a do 12. veina je vezana za kolica.

Pre 20. godine su ve veoma skloni komplikacijama i smrt nastaje
zbog tekog zapaljenja plua, aspiracije hrane ili akutne
dilatacije eluca do 25. godine ivota.


Bekerov tip miine distrofije - to je tip Dienove distrofije,
poinje kasnije, tok je benigniji, i zavrava se letalno u 4. ili 5-
deceniji.


Facioskapulohumeralna miina distrofija - poinje slabou
miia lica tako da bolesnik ne moe vrsto da zatvori oi, da se
smeje ili zvidi. Usne su ispupene, sledi zahvaenost miia
ramenog pojasa i nadlaktica.

Podizanje ruku je oteano, nadlaktice su tanje nego podlaktice.
Kasnije mogu biti zahvaeni distalni miii nogu sa viseim
stopalima. Mogu se javiti i nervna gluvoa i povien krvni pritisak.
Napreduje sporo i moe da se zaustavi.

Progresivna oftalmoplegija - svi oni miii su istovremeno
zahvaeni tako da su one jabuice centralno postavljenje,
sputeni su oni kapci i bolesnik nabire elo da bi mogao da
gleda. Ree su zahvaeni ostali miii lica, bolest je progresivna
do potpune nepokretnosti onih jabuica.

Kongenitalna miina distrofija - manifestje se odmah po
roenju, deca su slaba, militava, teko sisaju i gutaju, polovina
ove dece nikada se ne osposobi za samostalno stajanje. Bolest je
uvek progresivna i deca umiru zbog respiratorne insuficijencije.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu klinke slike,a potvruje nalazom
smanjene koliine i veliine molekula distrofina u uzorku biopsije
miia, nivo kreatin kinaze je 20-100 puta uvean, EMG ima
tipian nalaz, a histoloki nalaz pokazuje
grupe nekrotinih miinih vlakana.



Leenje
Nijedan lek se do sada nije pokazao efikasnim. Kod nekih
bolesnika prednison znaajno umanjuje napredovanje bolesti.
Blage fizike vebe treba stalno sprovoditi radi spreavanja
kontraktura i ouvanja pokretljivosti.

U odmakloj fazi dolaze u obzir korektivne operacije.Veoma je
znaajno i genetsko savetovanje.


Mijastenia gravis je bolest autoimune prirode (organizam pravi
antitela protiv sopstvenih tkiva i na taj nain remeti normalno
funkcionisanje samog sebe).

Uzrok nastanka
Nastaje zbog delovanja autoantitela na proteine koji su na
spojevima izmedju miia i nerava (neuomuskularne spojnice). Ti
proteini su acetilholinski receptori.

Posledica tog delovanja antitela na acetilholinske receptore je
oslabljen uinak acetil-holina potrebnog za izazivanje miine
kontrakcije u normalnim uslovima, jer ne postoji mesto na koje
bi acetil-holin delovao, budui da je zauzeto autoantitelom.
Posledica svega toga je smanjenja mogunost miine
kontrakcije.


Postoji vie oblika mijastenije :
1. gravisoni oblik (prvenstveno zahvata miie onih kapaka, ali
daje i probleme sa vidom)- dobro reaguje na leenje
2. generalizovani oblik (pored oiju zahvata miie ruku i nogu,
miie lica)
3. fulminantni oblik - nagli nastanak sa zahvatanjem one,
respiratorne i skeletne muskulatureteki kasni oblici koji
proizlaze iz pogoranja onog i generalizovanog
oblikakongenitalni, infantilni, juvenilni oblik - razlikuju se
samo u dobu kada se javljaju prvi simptomi.


Kod ovih oblika se esto javljaju sputanje obrva, smetnje
disanja, a povezani su i sa usporenim razvojem neonatalni oblik -
tipina slika mijastenie sa tom razlikom da je ovo prolazno stanje
koje nastaje zbog prenosa antitela sa bolesne majke na dete

Statistiki podaci pokazuju da se mijastenia gravis se najee
javlja u dvadesetim i tridesetim godinama ivota i neto ee se
javlja kod osoba enske populacije.

Klinicka slika
Simptomi mijastenije nejee su padanje onih kapaka slabost
miia lica padanje donje vilice i nemogunost njenog zatvaranja
dizartrija (otean govor) disfagija (oteano gutanje) problemi sa
disanjem u vidu nemogunosti udaha, ili isprekidanog disanja
nemogunost ponavljanja odredjenih radnji (uanj, ili radnje
rukama).

Iako mijastenija moe zahvatiti bilo koji mii na telu, najee
zahvata miie lica.

Svi simptomi su izraeniji u poslepodnevnim i veernjim satima,
odnosno kod raznih fizikih napora, dok se ujutro, ili nakon
odmora javljaju redje.

Dijagnoza
Dijagnoza mijastenije gravis se postavlja na osnovu anamneze
(podaci koje pacijent daje lekaru), klinikog pregleda lekara
specijaliste neurologije, ali i specijalnih testova koji se izvode.

Simptomi dobro reaguju na edrofonijum - hlorid koji se koristi u
dijagnostikim testovima. Primenjuje se intravenski i posmatra se
reakcija. Delovanje je kratkotrajno (oko 15 min), pa se ne
koristiti u leenju ve samo kao dijagnostiki test. Obino dolazi
do vraanja snage i mogunosti da se ponovi odredjena radnja.

Za dijagnostike, ali i terapijske svrhe upotrebljava se prostigmin
koji ima due vreme delovanja.Oba leka su inhibitori holin-
esteraze ijom se inhibicijom poveava koliina neurotransmitera
(acetil-holina) na postsinaptikoj membrani i time jaa miina
kontrakcija.EMG (elektromiografija) nije specifino promenjena
kod miastenie gravis, ali moe posluiti za iskljuivanje drugih
bolesti sa slinim simptomima.

Dijagnoza se postavlja i laboratorijskim testovima pri kojima se
nalaze antitela na neuromiine receptore u krvi.

Lecenje
Definitivno leenje mijastenie gravis ne postoji, tj. jedini nain
leenja je smanjivanje tegoba i poboljanje kvaliteta ivota, tj.
dranje bolesti pod kontrolom. Lekovi koji se primenjuju u
leenju su kortikosteroidi - obino se poinje velikim dozama
koje se postepeno smanjuju, plazmafereza - uklanjanje antitela
iz krvne plazme, timektomija (odstranjivanje timusa) - treba je
uiniti kod svih bolesnika sa poveanim timusom.

Timus je povean kod 75% bolesnika sa mijastenijom gravis, a kod
10% nae se tumor timusa. Miastenina kriza je pogoranje
miine slabosti do mere ivotne ugroenosti. Najee bolesnik
ima nemogunost normalnog disanja zbog slabosti dijafragme i
meurebarnih miia.

esta je i aspiracija hrane zbog slabosti miia drela. Leenje se
sprovodi u jedinicama intenzivne nege. Najei uzrok krize je
paralelno postojanje infekcije. Osnove terapijskog programa su:
antibiotici, vetaka respiracija, pluna fizioterapija,
plazmafereza.

Holinergika kriza nastaje zbog predoziranja lekovima koji se
koriste u leenju mijastenie i lei se prestankom uzimanja istih.

ALS je veoma ozbiljna bolest centralnog i perifernog nervnog
sistema. Poznata je ve vie od 100 godina i pojavljuje se svuda u
svetu.

Uzrok bolesti je do sada nepoznat, izuzimajuci retke nasledne
oblike. Skraenica za ovu bolest je ALS. ALS nema nikakve veze
sa MS (multiple skleroza), radi se o dve sasvim razliite bolesti.

Godinje oboli od ASL 1-2 osobe od lOO.OOO.

Uzrok nastanka
Bolest se obiino javlja imeu 50. i 70. godine ivota, retko su
pogoene mlae odrasle osobe. Mukarci oboljevaju neto vie od
zena.

Pojava ALS u svetskim razmerama je u porastu. Tempo razvoja
bolesti kod pojedinanih pacijenata se veoma razlikuje, ivotni
vek se skrauje. AS pogaa iskljuivo motoriku nervnog sistema.

Oseaj bola, dodira, temperature, vid, sluh, mirs, ukus, funkcije
beike i creva i narotito intelektualne sposobnosti ostaju
normalne.

Sistem motorike koji kontrolie nae miie i upravlja pokretima,
oboljeva kako u svojim centalnim delovima (mozak, mali mozak,
kimena modina) tako i u perifernim delovima (motoneuroni).

Oboljenje motoneurona, koji se nalaze u kimenoj modini i iji
se produeci nastavljaju do muskulature, dovodi do atrofije,
slabosti miica i neeljenih trzaja (fascikulacija).

Kada su pogoene motorne nervne elije u malom mozgu, dolazi
do slabljenja muskulature govora, vakanja i gutanja. Ovaj oblik
ALS naziva se i progresivna bulberparaliza.

Ukoliko obole motoneuroni u kimenoj modini, dolazi do atrofije
i slabosti u rukama, nogama a i u disajnoj muskulaturi.

Oboljenje centralnog motornog sistema, to znai nervnih elija u
modanoj kori i njihove veze sa kimenom modinom, dovodi do
slabosti kao i do poveanja miinog tonusa (spastina paraliza).
Pri tome dolazi do poboljanih refleksa, to lekar moe da dokae
pomou refleksnog ekia.

Klinicka slika ALS
Prvi simptomi mogu da se pojave kod pojedinanih bolesnika na
razliitim mestima. Atrofija i slabost mogu da se na primer
pojave prvo u muskulaturi ruke i podlaktice na jednoj strani pre
nego to se proire na noge i drugu stranu tela.

Ree se poetak bolesti javlja u muskulatri potkolenice i stopala
ili u nadlaktici i ramenima. Kod jednog dela bolesnika prvi
simptomi nastupaju u oblasti muskulature govora, vakanja i
gutanja (Bulberparaliza).

Vrlo retko se prvi simptomi javljaju kao spastina paraliza. Ve u
ranim stadijumima ALS pacijenti se tue na neeljene trzaje
miicima (fascikulacije) i bolne greve miia.

Po pravilu bolest napreduje ravnomerno tokom godina, iri se na
ostale delove tela i skrauje ivotni vek. Poznati su spori razvoji
bolesti preko 10 godina i vie.

Dijagnoza
Nadlean za dijagnozu bolesti je neurolog. Pacijent se kliniki
ispituje, naroito muskulatura u odnosu na snagu i slabost miica
i fascikulacije.

Takoe je vana ocena govora, gutanja i disajne funkcije. Ispituju
se refleksi. Osim toga moraju da se ispitaju i druge funkcije
nervnog sistema, koje obino ne pogaa ALS, kako bi se ikljuile
sline ali po uzrocima razliite bolesti i izbegla pogrena
dijagnoza.

Vano dodatno ispitivanje je elekromiografija (EMG), koja moe
da dokae oboljenje perifernog nervnog sistema. Detaljna
ispitivanja dovode do daljih razjanjenja.

Dalje su potrebna ispitivanja krvi, urina i kod prvog
dijagnosticiranja likvora. Rentgenska ispitivanja i
kernspintomografija se takoe ukljuuju u dijagnostiku.
Dodatnim dijagnostikama moraju da se iskljue druge bolesti,
npr. upale odnosno imunoloki procesi, koji mogu da budu vrlo
slini ALS bolesti, ali se lake lee.

Lecenje
Poto uzronik ALS jo nije poznat, do danas ne postoji terapija
koja bi bolest zaustavila ili izleila. Poslednjih godina je
ispitivano dejstvo raznih medikamenata koji bi mogli da uspore
razvoj bolesti.

Jedan lek utie na produenje ivotnog veka i u meuremenu je
dozvoljena njegova upotreba u terapiji ALS. Ovaj lek umanjuje
razorno dejstvo glutamina na elije.

Ostali lekovi su jo uvek u raznim fazama klinikog ispitvanja i
mogue je da e sledeih godina biti dozvoljni za upotrebu. Prva
upotreba ovih lekova treba da bude propisana od strane nekog u
oblasti ALS iskusnog neurologa.

Osim toga postoji niz mera u terapiji ove bolesti, koje ublauju
simptome i poboljavaju ivotni kvalitet bolesnika.

Bitan deo terapije je gimnastika. Vebe treniraju i aktiviraju postojee
miine funkcije, spreavaju okotavanje zglobova i miia, i greve.
Uvek treba voditi rauna o tome da se vebe prilagode individualnim
granicama.

Nakon vebi, pacijent moe da bude prijatno zamoren ali ne iscrpljen.
Preporuuje se vebanje 2-3 puta nedeljno pod strunom kontrolom, koje
se dopunjuje svakodnevnim vebanjem kod kue. Naroito se
preporuuje plivanje i vebe u vodi.

Intenzivno treniranje koje dovodi do jakog zamora ili ak do bolova u
miiima, teba izbegavati. Kod poodmakle bolesti ne treba ekati sa
odlukom da se ponu koristiti specijalna pomona sredstva (npr. tap,
ine za ruke i noge, kolica, pomo u toaletu, itd).

Lekovi mogu da pomognu da se umanji migini tonus, da se ublae grevi
u miiima, da se smanji pljuvani sekret, i da se poboljaju fenomeni
kao to su nekontrolisano smejanje i plakanje. Kod smetnji u vakanju i
gutanju potrebno je individualno primerena priprema hrane. Pasirana i
kaasta hrana je bolja od iskljuivo tene. Ukoliko gutanje vie nije
mogue, postoje dobro razvijeni sistemi sondi koji se uvode u stomak ili
preko nosa ili direktno.

Poslednje (transkutane stomane sonde, tkz. PEG) danas se
primenjuju vrlo paljivo i bez opasnosti i za mnoge pacijente
predstavljaju veliko olakanje. Kod poetnih govornih smetnji
preporuuju se logopedne vebe.

Ukoliko je govor nerazumljiv, stoje na raspolaganju razna
pomona sredstva, naroito moderna elektronska komunikaciona
sredstva.

Kod slabosti disajne muskulature preporuuje se disajna
gimnastika. Potrebni su aparati za usisavanje lajma i ostataka
hrane iz usta. Pacijenti su vrlo zadovoljni kada preko nosne sonde
dobiju kiseonik. Pitanje tehnike pomoi kod disanja putem
maske dobija sve vie na znaaju.

U poverljivom razgovoru izmeu pacijenta, njegove porodice i
lekara treba odluiti da li treba da se primeni ovakva vrsta
tehnike pomoi kod disanja. Za bolesnika je vrlo vano da sa
svojom porodicom, socijalnim radnicima, lekarom i medicinskim
osobljem otvoreno razgovara o svojim problemima i strahovima. I
porodici treba dati priliku da se izjasni.

SMA tip I (Werdnig - Hoffmanova bolest, Akutna infantilna
spinalna mina atrofija) - bolest je vezana za mutaciju gena.

Deca se raaju sa simptomima bolesti, obino kao " mlitavo
dete", a nekada sa deformitetima. ak su i fetalni pokreti odsutni
ili su veoma retki i slabi.

Po roenju veoma slabo sisaju. Motorni razvoj je veoma usporen.
Dete obino lei pasivno sa izraenim proksimalnim slabostima.
Fascikulacije se mogu videti na jeziku.

Smrt nastupa do navrene tree godine. Ove bolesti se najlake
razlikuju uz pomo EMNG (elektromioneurografije).

SMA tip II - poinje neto kasnije, do 6 meseci, manje je teka,
napredovanje je neto sporije, a klinike razlike sa tipom jedan
su minimalne. Nekada se spontano zaustavlja.

SMA tip III (Kugelberg - Welanderova bolest) - kliniki postoji
sporo progresivna slabost miia, nekad sa hipertrofijom listova
pa lii na miinu distrofiju.

Postepeno ali progresivno ispoljava se slabost i atrofija miia,
naroito karlinog pojasa zbog degenerativnih promena i
iezavanja motornih elija prednjih rogova kimene modine.

Fascikulacije se vide u polovine sluajeva. ivotni vek ne mora
biti skraen.

SMA tip IV (proksimalni oblici sa poetkom u odraslom dobu) -
nasleuju se autosomno recesivno ili dominantno a poinju
izmeu 15. i 60. godine.

Mogu da se pomeaju sa miiniom distrofijom ili amiotrofinom
lateralnom sklerozom. Progresija je stalna ali nije teka.

Distalna spinalna miina atrofija - nasleuje se autosomno
recesivno ili dominantno. Do sada je izdvojeno osam tipova
vezanih za razne genetske lokuse. Veina dominantno nasleenih
poinje pre 20. godine.

Miii ispod kolena atrofiraju i stopala vise mlitavo. Ruke su
manje zahvaene, mada ima familija u kojih su ruke vie
zahvaene.

Senzibilitet je ouvan a senzitivne brzine sprovoenja su
normalne. Bolest sporo napreduje.