Metabolizm aminokwasw

Glukogenne - bursztynylo-CoA, pirogronian, ketoglutaran, fumaran i szczawiooctan

(glukoneogeneza)
Ketogenne - acetylo-CoA albo acetooctan
(synteza kwasw tuszczowych i cia
ketonowych) tylko leucyna i lizyna
Niektre s i gluko i ketogenne
Izoleucyna, Treonina, Fenyloalanina, Tyrozyna,
Tryptofan

C3

GLICYNA jest przeksztacana w seryn w wyniku

enzymatycznego przyczenia grupy hydroksylowej
(hydroksymetylotransferaza serynowa), moe byd te
rozszczepiona do CO2 NH4+ i aktywowanych jednostek
jednowglowych (tetrahydrofolian) przez syntaz glicynow
mitochondriw lub utleniona.
Glicynuria wynika z zaburzeo reabsorpcji glicyny w
kanalikach nerkowych i polega na wydalaniu wikszych ni
normalnie iloci tego aminokwasu.
Pierwotna hiperoksaluria jest to zaburzenie katabolizmu
glioksalanu, ktry powstaje przez deaminacj glicyny.
Nastpujce po tym utlenienie glioksalanu do szczawianu
skutkuje kamic moczow oraz wapnic nerek, a take
moe prowadzid do przedwczesnych zgonw na skutek
niewydolnoci nerek lub nadcinienia.

SERYNA deaminacja do pirogronianu przez

dehydrataz serynow (najpierw odczenie
H2O, powstaje aminoakrylan, ktry
samorzutnie przechodzi w pirogronian)
TREONINA rozszczepienie do aldehydu
octowego oraz glicyny, (aldolaza treoninowa)
aldehyd octowy jest utleniany do acetylo-CoA

ALANINA ulega transaminacji z udzialem

ketoglutaranu bezporednio do pirogronianu
alanina + -ketoglutaran = pirogronian +
glutaminian
Glutaminian przechodzi nastepnie deaminacj
oksydacyjn i -ketoglutaran zostaje
odtworzony.

CYSTEINA najpierw cystyna jest redukowana

do cysteiny ( reduktaza cystynowa), a ta
przechodzi nastpnie do pirogronianu w 2
szlakach przez cysteinosulfinian lub 3merkaptopirogronian

Cystynolizuria zaburzenie
nerkowego wchaniania
zwrotnego cystyny, lizyny,
argininy oraz ornityny,
aminokwasy te s wydalane,
dodatkowo tworz si
kamienie nerkowe

Cystynoza odkadanie si
krysztaw cystyny w tkankach
( wadliwy transport cystyny),
ryzyko wystapienia ostrej
niewydolnosci nerek

C4
ASPARAGINIAN ulega bezporedniej
transaminacji do szczawiooctanu
Asparaginian + -ketoglutaran = szczawiooctan
+ glutaminian
ASPARAGINA jest hydrolizowana przez
asparaginaz do NH4+ i asparaginianu

C5
PROLINA, ARGININA, HISTYDYNA, GLUTAMINA
s przeksztacane w glutaminian, ktry w
procesie oksydacyjnej deaminacji przechodzi
w -ketoglutaran.

Z ARGININY powstaje rwnie kreatyna, ktra

po fosforylacji do fosfokreatyny przy udziale
kinazy kreatynowej, suy jako magazyn
energii w miniach.

Innym wanym zwizkiem, w ktrego produkcji

uczestniczy ARGININA jest tlenek azotu.
L-arginina + NADPH + O2 L-cytrulina + NADP
+ H2O + NO
Kofaktorami tej reakcji s NADPH, FAD, FMN,
hem i tetrahydrobiopteryna (BH4)
Reakcja katalizowana jest przez syntaz tlenku
azotu (NOS) ktra wystpuje jako kilka
izoenzymw np. mzgowy, rdbonkowy
NO powoduje m.in. rozkurcz miniwki naczyo
oraz peni rol neurotransmitera w OUN

Atrofia zakrtowa siatkwki ARGININA

przeksztacana jest w ornityn a nastpnie w
semialdehyd glutaminowy. Mutacja
aminotransferazy ornitynowej powoduj
wzrost stenia ornityny i uszkodzenie
siatkwki.
Histydynemia zaburzenie funkcji histydazy,
objawia si uposledzeniem umysowym oraz
czsciej zaburzeniami mowy i suchu

Aminokwasy o rozgazionych
aocuchach
WALINA, LEUCYNA, IZOLEUCYNA pierwsze 3
reakcje, ktre zachodz w ich metabolimie s
takie same.
1. Transaminacja
2. Dekarboksylacja oksydacyjna katalizowana
przez dehydrogenaz alfa- ketokwasw o
rozgazionych aocuchach
3. Dehydrogenacja

Kolejne reakcje na produktach tych 3 przemian

prowadz do powstania
Acetylo- CoA i acetoooctanu LEUCYNA
Acetylo CoA i propionylo CoA IZOLEUCYNA
CO2 i propionylo CoA - WALINA
METIONINA - po przeksztaceniu w ketomalan rwnie podlega dekarboksylacji
oksydacyjnej i ostatecznie daje bursztynyloCoA

Ketonuria rozgazionych aocuchw choroba

moczu o zapachu syropu klonowego defekt
kompleksu dekarboksylazy -ketokwasw,
wydalanie z moczem waliny, leucyny,
izoleucyny i -ketokwasw.

Aminokwasy aromatyczne
FENYLOALANINA, TYROZYNA
1. Hydroksylacja fenyloalaniny do tyrozyny
(hydroksylaza fenyloalaninowa), reduktorem
w tej reakcji jest tetrahydrobiopteryna
2. Transaminacja tyrozyny do phydroksyfenylopirogronianu ( - ketokwasu)
3. Reakcja - ketokwasu z O2 , powstaje
homogentyzynian, enzym to hydroksylaza phydroksyfenylopirogronianu (dioksygenaza)

4. Rozerwanie piercienia aromatycznego

homogentyzynianu z udziaem O2, powstaje 4maleiloacetooctan ( oksydaza
homogentyzynianowa)
5. Izomeryzacja 4-maleiloacetooctanu do 4fumaryloacetooctanu (kofaktor glutation)
6. Hydroliza 4-fumaryloacetooctanu do fumaranu
i acetooctanu

TRYPTOFAN rwnie degradowany jest z

udziaem oksygenaz, podczas tych przemian z
tryptofanu oddziela si alanina, a dalsze
reakcje daj ostatecznie acetooctan.

Alkaptonuria brak aktywnoci dioksygenazy

homogentyzynianowej wydalanie
homogentyzynianu z moczem. Mocz ciemnieje
w wyniku utleniania homogentyzynianu.
Skonnod do artretyzmu i ochronoza.
Fenyloketonuria brak aktywnoci hydroksylazy
fenyloalaninowej, w moczu wystpuj
pochodne fenyloalaniny np. fenylo
pirogronian, mleczan, octan. Brak
odpowiedniej diety moe powodowad
uszkodzenia mzgu.