Faculty of Health, Medicine and Life Sciences

De vloek van Ondine

OWG 29
Mythe

Regulatie van de ademhaling onder normale omstandigheden

De naam, Ondine, komt vanuit een Germaanse mythologie. Ondine zelf was
een waternimf. In deze mythe zijn waternimfen onsterfelijk tenzij ze een
kind krijgen met een sterveling.

De ademhaling wordt aangestuurd vanuit het centrale zenuwstelsel. De

motorische voorhoorncellen van de ademhalingsspieren (C3-C5) ontvangen
hun impulsen van de tractus reticulospinalis, afkomstig uit de formatio
reticularis van de hersenstam (tussen diencephalon en begin van
ruggenmerg). Hier bevinden zich respiratoir actieve neuronen die een
netwerk vormen van waaruit de impulsen voor de adembewegingen worden
afgegeven (respiratoire centrum)

Op een dag maakte Ondine een wandeling en kwam ze de knappe ridder Sir
Lawrence tegen. Ze werden verliefd, trouwden en kregen een kind.
Hierdoor begon Ondine ouder te worden, waarmee ze snel merkte dat Sir
Lawrence zijn belangstelling in haar begon te verliezen. Op een middag liep
Ondine de stallen van hun kasteel in en hoorde ze het vertrouwde gesnurk
van haar echtgenoot. Nieuwsgierig liep ze de stal in en vond haar man in de
armen van een andere vrouw. Ondine sprak daarop een vloek over hem uit
waardoor hij alleen nog maar zou kunnen ademen als hij wakker was en
dat zijn adem hem dus ontnomen zou worden zodra hij in slaap zou vallen.

Respiratoire centrum
Dorsale respiratoire groep (inspiratoire neuronen)
Diafragma en
externe
intercostaalspieren

Andere namen voor deze ziekte zijn:

Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS)

Congenitale centrale alveolaire hypoventilatie

Centrale slaapapneu met ernstige hypoventilatie

Pneumotaxische centrum
(controle)
Ventrale respiratoire groep
(actieve expiratieneuronen,
excessieve inspiratie
neuronen)

Pathogenese

Interne
intercostaalspieren en
abdominale spieren

Kenmerken: Hypoxie en of hypercapnie wat erger wordt tijdens slaap

Oorzaak: Mutaties van het PHOX2B gen = ontwikkeling van het AZS
90% polyalanine herhaling mutatie 10% andere mutaties

Sternocleidomastodeus

Behandeling
Er word om het jaar verschillende beoordeeld o.a
De Ventilatoire respons op fysiologische omstandigheden bij slaap en
wakker zijnde.
Figure 1: Mutaties in het PHOX2B gen

72 huur Holter monitoring

Echocardiogram

Hoe zorgt de mutatie voor de hypoxemie en hypercapnie ?

Geen reactie bij hypoxie/hypercapnie. Probleem ligt ofwel aan de
receptoren ofwel hogerop.
Retrotrapezode nucleus (RTN) = integratiecentrum voor chemosensorische impulsen (neuronen in RTN bevatten PHOX2B)

Evaluatie van de autonome zenuwstelsel

Neurocognietieve assesment
De behandeling bestaat uit:
Tracheotomy gepaard met levenslange mechanische ventilatie
Biphasiche cuiras ventilatie zonder tracheotomie
negatieve druk ventilator waarbij de patient een soort pak moet
dragen.
Zuurstof therapie
N. phrenicus/ diafragma pacing
Hierbij plaatsen ze een soort pacemaker die ervoor zorgt dat de
elektrische impulsen worden gestuurd naar de diafragma.

Figuur 2: Werkingsmechanisme CCHS

References
M.a.w.: een groot deel van de perifere receptoren zijn nog intact
Overdag en slaap verschil vooral bij nonrapid eye movement sleep
(NREM)
1. Perifere chemoreceptoren zijn overdag actiever dan tijdens slaap
2. Bij NREM slaap enkel metabolische controle en geen andere
werkingsmechanismen, overdag wel.
3. Projectie orexigene neuronen naar RTN deze zijn actiever
overdag

1.Perez I.A. & Keens T.G.; 2012; Peripheral chemoreceptors in congenital central
hypoventilation syndrome; Respiratory Physiology & Neurobiology
2.Chin T.W. ; 2014; Congenital central hypoventilation syndrome; Medscape
3.Silverthorn D.U.; 2011; Human Physiology
4.Martini F.H.; 2008; Anatomie en fysiologie: een inleiding

Yasmine Jonis,
Eline Laumen,

30.09.2015

Emma Bak I6087567

OWG 29

& Yael Appelboom I6087329