ABERACIJE HROMOZOMA

NUMERIKE ABERACIJE
HROMOZOMA
Aberacije hromozoma - promene u genomu koje obuhvataju cele hromozome ili
njihove delove, dele se na:

strukturne aberacije - promene u grai hromozoma i

numerike aberacije - promene u broju hromozoma.

Euploidije - promene u broju celih garnitura hromozoma:

- monoploidan = haploidan
- poliploidan (3n, 4n, 5n, 6n...)

Aneuploidije - promene osnovne garniture za jedan ili

vie hromozoma (monozomija, trizomija...)

- autozomnih hromozoma
- polnih hromozoma
uzroci aneuploidije

24 24 22 22 24 22 23
23
numerike aberacije autozoma

trizomija 21

kariotip - 47,XX(21+) ili 47,XY(21+) fenotip Daunov sindrom

numerike aberacije autozoma

trizomija 18

kariotip - 47,XX(18+) ili 47,XY(18+) fenotip Edvardsov sindrom

numerike aberacije autozoma

trizomija 13

kariotip - 47,XX(13+) ili 47,XY(13+) fenotip Patauov sindrom

numerike aberacije polnih hromozoma
numerike aberacije polnih hromozoma

viak X hromozoma kod osoba mukog pola

kariotip - 47,XXY fenotip Klinefelterov sindrom

numerike aberacije polnih hromozoma

manjak X hromozoma kod osoba enskog pola

kariotip - 45,XO fenotip Tarnerov sindrom

numerike aberacije polnih hromozoma

viak X hromozoma kod osoba enskog pola

kariotip - 47,XXX fenotip trizomija X, super ena

kariotip - 48,XXXX fenotip tetrazomija X

kariotip - 49,XXXXX fenotip pentazomija X

viak X hromozoma kod osoba mukog pola

kariotip - 48,XXXY fenotip ~ Klinefelterov sindrom

kariotip - 49,XXXXY fenotip ~ Klinefelterov sindrom

viak Y hromozoma kod osoba mukog pola

kariotip - 47,XYY fenotip super mukarac, Jakobsov sindrom

kariotip - 48,XYYY fenotip smatrano Klinefelterovim sindromom

1. ematski prikazati nastanak Down-ovog sindroma ukoliko je dolo
do greke prilikom razdvajanja 21. para hromozoma kod osobe enskog pola.
zadatak 1a

24;X (21+) 22;X (21-)

23;X 23;Y 23;X 23;Y

47;XX (21+) 47;XY (21+) 45;XX (21-) 45;XY (21-)

 zadatak 1b

23;X 22;X (21-) 24;X (21+)

23;X 23;Y 23;X 23;Y

46;XX 46;XY 47;XX (21+) 47;XY (21+) 45;XX (21-) 45;XY (21-)
2. ematski prikazati gamete koji se dobijaju pogrenim razdvajanjem
polnih hromozoma kod osobe enskog pola tokom:
- prve mejotike deobe
- druge mejotike deobe
Dobijene gamete ukrstiti sa zdravim gametima drugog roditelja i
navesti kariotipove dobijenih zigota.
zadatak 2a

24 (X+)

47;XXX

47;XXY

45;X0

45;Y0

22 (X-)
zadatak 2b

47;XXX

47;XXY

45;Y0

45;X0

46;XX

46;XY
3. ematski prikazati gamete koji se dobijaju pogrenim razdvajanjem
polnih hromozoma kod osobe mukog pola tokom:
- prve mejotike deobe
- druge mejotike deobe
Dobijene gamete ukrstiti sa zdravim gametima drugog roditelja i
navesti kariotipove dobijenih zigota.
zadatak 3a

XY

XXY

X0
zadatak 3b

24 (X+)
22 (X-)

47;XXX

45;XO

47;XYY

X 45;XO

24 (Y+)
22 (Y-)