Menyrat e

bartjes te
trashegimise

Prof.Dr.Hasan Mehmeti
Etiologjia e shume semundjeve dhe
anomalive eshte si pasoje e cregullimeve
gjenetike
Ne fytyre me se shumti verehen ngjajshmerite
dhe ndryshimet (dallimet) e tipareve dhe
cregullimeve
Cregullimet gjenetike munden te jene
monogjene, poligjene dhe kromozomale
Monogjenet shkaketohen nga mutacioni i
gjeneve ne nje lokus
Poligjenet shkaketohen nga ndikimi i me
shume gjeneve dhe faktoreve te jashtem
Kromozomalet jane pasoje e ndryshimeve
ne kromozome (me shpesh te cifti i gjinise, me
pak te autozomet)
Ndryshimet ne kromozome mund te jene ne
strukture dhe ne numer
Kromozomet e te njejtit cift quhen homologe
Ne kromozom jane te vendosura gjenet
Vendi ku eshte i vendosur nje gjen lokus
Gjenet me te njejtin veprim alele
Heterozigot nese anetaret e te njejtit cift
nuk jane me veprim te njejte
Homozigot nese anetaret e te njejtit cift jane
me veprim te njejte
Nese vjen ne shprehje veprimi i njerit gjen
ndaj tjeterit dominant, ndersa tjetri - recesiv
Menyrat e bartjes te trashegimise:

Autozome dominante

Autozome recesive

E lidhur per gjinise, dhe

Poligjene
Ligjet e Mendelit

1. Vetit trashguese jan rezultat i ndikimit t faktorve

specifik (gjeneve), t cilat prcillen t pandryshuara nga
njri brez n tjetrin.

2. Gjenet te individt gjenden n ifte, nga nj prej do

prindi. Nse gjenet e njrit ift dallojn pr nga efikasiteti,
dhe njri dominon mbi tjetrin, ai quhet gjen dominant,
ndrsa tjetri, i cili sht m i dobt, quhet recesiv.

3. Gjat formimit t brthams s bimve dhe gametave te

njerzit, dy gjenet e secilit prind ndahen, ndrsa nga nj
gjen i secilit prind shkon n nukleus ose gamet.
Autozome dominante

Paraqitet ne cdo brez

Percillet nga prinderi i semure te 50% te
femijeve
Proporcioni eshte i njejte te F dhe M
Percjellja behet kur personi i semure eshte
homozigot ose edhe heterozigot
P.sh. Anonihia (mungesa e thonjeve)
Te anonihia, gjeni patologjik pa marre parasyshe se a
gjendet ne njerin ose te dy kromozome ben qe anomalia
te manifestohet ne shkalle te njejte
Mjafton qe njeri prind te jete i ngarkuar me anomali, qe
nje pjese e trashegimtareve te jene te ngarkuar me kete
anomali
Rralle here te dy prinderit jane te ngarkuar me kete
anomali
Nese njeri prind eshte homozigot per kete anomali,
ndersa tjeteri normal, te gjithe femijet do te jene te
ngarkuar me kete anomali (por ne gjendje heterozigote)
Karakteristikat e rralla dominante te lidhura per
kromozomin x paraqiten dy here me shpesh te femrat
sesa te meshkujt
Autozome recesive

Menyre e bartjes se trashegimise ku

semundja manifestohet vetem te personat qe
jane homozigot
Prania e vetem nje gjeni jonormal nuk ka
efekt, sepse partneri i tije normal eshte
dominant
Shembull per trashegimine recesive
albinizmi
Te trashegimia recesive i ngarkuari me
anomali duhet ti kete marre gjenet nga te dy
prinderit

Manifestohet te femijet me incest (martesa

me afersi gjaku), sepse gjeni recesiv
patologjik eshte me i shpeshte ne familje sesa
ne popullate
Trashegimia e lidhur per gjini

E lidhur me gjenet e kromozomit X te femrat

dhe Y te meshkujt
Trashegimi e lidhur per kromozomin X, p.sh.
eshte hemofilia
Manifestohet te meshkujt, ndersa bartes jane
femrat
Semundja percillet nga babai i semure,
nepermes vajzave te cilat nga aspekti i
fenotipit jane normale, por jane bartese te
gjenit ne nje kromozom X te gjinise
Nuk percillet nga babai te djemt (babai i
semure ka djem normal)
Nenat e semura heterozigote e bartin
semundjen te gjysma e femijeve te tyre , ne
te dy gjinite, ndersa ato qe jane homozigote e
bartin te te gjithe femijet
Trashegimia poligjene

Ka te beje me semundje apo anomali te cilat

kontrollohen nga me shume gjene, ne
bashkeveprim me faktoret e jashtem
Vecorite per te dalluar kete trashegimi:
denduria e semundjes eshte me e madhe te
farefisi sesa te popullata
Numri me i madhe i anomalive te trasheguara
ne sistemin orofacial kane karakter poligjen
 Metodat e
hulumtimit ne
gjenetiken humane

Prof.Dr.Hasan Mehmeti
Regjioni i fytyres eshte pjese e trupit ne te
cilin me se miri verehen ndikimet e
trashegimise
Variacionet e shumeta gjenetike, ne sistemin
orofacial paraqesin material me vlere per
hulumtime gjenetike
Per te vertetuar nese nje veti normale,
semundje ose anomali eshte e trasheguar ose
jo egzistojne tri metoda te hulumtimit:
Metoda e hulumtimit te binjakeve
Metoda e hulumtimit te familjeve
Metoda e hulumtimit te popullates
Metoda e hulumtimit te binjakeve
Binjake njevezore (identik, monozigot,
konkordante)
Binjaket dyvezore, nuk manifestojne
ngjajshmeri te dukshme ndermjet tyre,
joidentik, dizigot, diskordant
Metoda e hulmtimit te binjakeve e ka
mbeshtetjen ne hulumtime krahasuese midis
binjakeve njevezore homozigot dhe atyre
dyvezore heterozigot
Me hulumtimin e binjakeve konstatojme
ndikimin e faktoreve trashegues dhe
jotrashegues ne vecorite e sistemit orofacial
Metodat e hulumtimit te familjeve

Formimi i trungut familjare pedigrese, per te

mbledhur informatat mbi karakteristikat
gjenetike nepermes brezave
Qellimi kryesor i kesaj metode eshte te
vertetohet menyra e percjelles te vetive
trasheguese, dominante, recesive,
intermediare dhe poligjene
Denduria e gjenotipit mbetet e njejte nga
brezi ne brez derisa nuk paraqitet ndonje
faktor cregullues specifik
Nese nje vecori eshte e trasheguar, duhet te
ekzistoje te me shume anetare dhe ne me
shume breza te nje familjeje
Metodat e hulumtimeve te popullates

Studim i me shume grupeve te individeve ne

nje popullate
Popullata paraqet banore me kriteriume te
caktuara te ndryshme biologjike, gjeografike,
etnohistorike, sociale dhe shoqerore
Hulumtimi i popullates ka per qellim
percaktimin e dendurise se gjeneve te
caktuara ne nje popullate
Krahasimet e dendurise se anomalive ne
grupe te ndryshme etnike e vertetojne
trashegimine e tyre