ABERACIJE HROMOZOMA

STRUKTURNE ABERACIJE
HROMOZOMA
Aberacije hromozoma - promene u genomu koje obuhvataju cele hromozome ili
njihove delove, dele se na:

numerike aberacije - promene u broju hromozoma i

strukturne aberacije - promene u grai hromozoma koje obuhvataju

gubitak, udvajanje, preraspodelu ili izmenu delova genetikog materijala.
Nastaju usled prekida na hromozomima u bilo kojoj fazi elijskog ciklusa:
G1, S, G2, mitozi ili mejozi, spontano ili pod uticajem razliitih fizikih,
hemijskih ili biolokih faktora.

nebalansirane balansirane
- delecije - inverzije
- duplikacije - translokacije
delecije (parcijalne monozomije)
delecije (parcijalne monozomije)
kariotip - 46,XX,5p fenotip - Cri du chat, sindrom majeg plaa
46,XY,5p
ring (prstenasti) hromozomi terminalne delecije
 duplikacije (parcijalne trizomije)

duplikacije nastale insercijom

duplikacije nastale nepravilnim krosing overom

izohromozomi istovremena duplikacija i delecija
inverzije
inverzije - pericentrine
inverzije - paracentrine
translokacije

Zavisno od lokacije :

intrahromozomske translokacije - u okviru istog hromozoma

interhromozomske translokacije - premetanje segmenata sa jednog

na drugi hromozom

Zavisno od naina preraspodeljivanja delova hromozoma :

insercije (prenoenje segmenata sa jednog na drugi hromozom)

reciprone (uzajamne razmene hromozomskih segmenata)

Robertsonove translokacije (uzajamna zamena hromozomskog

materijala dva akrocentrina hromozoma).
translokacije - reciprone
translokacije - reciprone
mogui gameti nosilaca

kvadrivalent
translokacije - Robertsonove

nastanak
translokacije - Robertsonove
1. Ako majka u svom kariotipu nosi balansiranu translokaciju
Robertsonovog tipa izmeu hromozoma 21/22, napisati:
- mogue gamete majke
- mogue kariotipove potomaka, ako je dolo do ukrtanja sa zdravim
gametom oca
- fenotipske odlike svakog od potomaka.
zadatak 1
2. Ako otac u svom kariotipu nosi balansiranu translokaciju
Robertsonovog tipa izmeu hromozoma 13/21, napisati:
- mogue gamete oca
- mogue kariotipove potomaka, ako je dolo do ukrtanja sa zdravim
gametom majke
- fenotipske odlike svakog od potomaka.
zadatak 2
3. Ako majka u svom kariotipu nosi homologu balansiranu
translokaciju Robertsonovog tipa izmeu hromozoma 13/13, napisati:
- mogue gamete majke
- mogue kariotipove potomaka, ako je dolo do ukrtanja sa zdravim
gametom oca
- fenotipske odlike svakog od potomaka
zadatak 3