SPINALNA MIINA

ATROFIJA
(SMA)
TO JE SMA?
SMA je genetska neuromuskularna bolest
karakterizirana miinom atrofijom i
hipotonijom.

Manifestira se u ranijim godinama ivota i

glavni je genetski uzrok smrti kod
dojenadi i djece.
UZROK?
Uzrokovana je defektima na SMN1 (survival
motor neuron 1) genu (mutacija ili delecija toga
gena) koji upravlja stvaranjem SMN proteina.
 SMN protein je bitan za zdravlje, opstanak i
normalnu funkciju neurona u kraljeninoj
modini (prednji rogovi) koji su odgovorni
za miinu kontrakciju.

SMA je rezultat smanjene koliine SMN

proteina u organizmu.
 SMA je autosomna recesivna genetika bolest
to znai da osoba mora imati dvije kopije
defektnog gena kako bi dolo do pojave
bolesti.

Ako su oba roditelja nosioci

SMA gena anse da dijete
oboli je 1 na 4.
Prevalencija
o1/6000 do 1/10 000 ivoroene djece

o1/40 do 1/50 roditelja su nosioci SMA gena

opogaa sve rase i etnike skupine te

podjednako pogaa oba spola

oto se ranije bolest javi vea je stopa smrtnosti

 Prevalencija Incidencija
populacije: novoroenadi:
52% tip2 58% tip 1

36% tip3 29% tip2

12% tip1 13% tip3

Dijagnostika:
o anamneza
o kliniki pregled
o genetsko testiranje-postoji li prisustvo,
odsustvo ili mutacija SMN1 gena
o EMNG-postoji li oteenje ivca
 Podjela SMA:
prema teini bolesti

TIP 1( akutni infantilni oblik)

http://www.youtube.com/watch?v=H6vTEWlKH9o&app=desktop

ili Werding-Hoffmann
javlja se od 0.-6. mjeseca
preivljavanje do 2 ili 3 godine-najei razlog smrti je
respiratorna insuficijencija
motorika sposobnost: slaba aktivna motorika trupa,
mimike, okrajina, nikada ne uspije sjesti
problematika: veliki su problemi disanja i gutanja

prisutne fascikulacije (drhtaji pojedinih snopova miinih

vlakana) na jeziku
TIP 2 (kronini infantilni)
http://www.youtube.com/watch?v=fQ8N04CKLEQ&app=desktop
javlja se od 7.-18. mjeseca

preivljavanje preko 2. godine - ak do

adolescentne ili rane odrasle dobi

motorika sposobnost: sjedi, ali nikada ne stoji

problematika: fascikulacije jezika, tremor

prstiju, skolioza, smanjena gustoa kostiju
TIP 3 (kronini juvenilni)

ili Kugelberg-Welander

javlja se nakon 18. mjeseca

doive odraslu dob

motorika sposobnost: stoji i hoda

problematika: slabost miia nespretan hod, sklonost

padovima, tekoe pri hodu stepenicama, tremor prstiju
TIP 4 (adultni oblik)

odrasli oblik

javlja se oko 30. godine

preivljavanje do odrasle dobi

motorika sposobnost: mogu hod

najrjei oblik i sporo napreduje, ovaj oblik ima

najmanje potekoa
Lijeenje
nema specifinog lijeenja

cilj je poveati samostalnost i kvalitetu

ivota oboljele osobe u svakoj fazi bolesti

kod djece respiratorna terapija najvanija je

za preivljavanje i olakavanje bolesti
Fizioterapija
vjebe jaanja miia,

vjebe opsega pokreta,

vjebe za poveanje izdrljivosti miia,

vjebe istezanja,

vjebe disanja i drenani poloaji, perkusije, prsluk

i IPV.
Djeca sa tip 1 SMA
BiPAP aparat poveava tlak prlikom
djetetova udisaja a sniava prilikom
izdisaja, moe osjetiti normani ciklus
djetetova disanja i kada je dijete u
dubokom snu i ne die kako treba aparat to
ispravlja

mehaniki ventilator
Djeca sa tip 2 i 3 SMA
BiPAP ili mehaniki ventilator

vjebe disanja

posturalna drenaa

manualne metode ienja dinih

puteva
Osnovni redoslijed kod respiratorne
terapije:
evaluacija i monitoring
vjebe disanja za razvoj plua
rad na iskaljavanju i ienju dinih puteva
odstranjenje sekreta od bronhalne sluznice
posturalna drenaa, prsluk vest, mehaniki
vibrator ili oscilator, manulna terapija
mjerenje razine kisika pulsni oksimetar
potpora disanja invazivne i neinvazinve
metode
njega tijekom prehlada
preoperacijska evaluacija
 EDUKACIJA
osnovno saznjanje o bolesti, toku i prognozi

savladavanje vjetina njege djeteta, higijena

dinih puteva, prehrana, fizikalna terapija
lokomotorni i dini sustav

rad sa aparatima
UDRUGA U SVIJETU
Families of SMA (SAD) osnovana 1984.
od strane roditelja sa ciljem:

pruanja potpore obiteljima

daljnja edukacija (roditelja i strunjaka)
osiguravanje bolje zdravstvene njege djece sa
SMA
osvjetavanje javnosti i vlade
skupljanje sredstava za daljnja istraivanja
( bolji tretman i lijek!!!!)
 UDRUGA U HRVATSKOJ
SMA.T
o udruga roditelja djece sa SMA i
traheostomama

o osnovana 13.02.2003 god. na inicijativu

roditelja

o akcije: ljetovanja, priredbe....

ZAKLJUAK
Ono o emu moramo primarno voditi brigu kod SMA (pogotovo
kod tipa I i II) je problem sa respiracijom. Tu se nerijetko
spominju nona apnea, hipoventilacija te ono to normalnom
djetetu predstavlja minimalne potekoe a kod SMA moe biti
smrtonostno jesu prehlada, gripa, razne infekcije i dr.

Mehanika samog disanja je vrlo naruena, miije je slabo i zbog

izrazitog abdominalnog disanja dolazi do deformacije prsnog koa
te sve te komplikacije indiciraju na ugradnju traheostome.

Kod tipova III i IV problematika je neto blaa i bolest je

prolongirana te je oekivani ivotni vijek puno dui
Svjetla toka u svemu?
kotski znanstvenici otkrili su da su miii oteeni usljed niskih
razina proteina SMN, koje su uzrokovane genetskom mutacijom.
Ta mutacija takoer ometa i opskrbu miia krvlju, to dovodi do
daljnjeg oteenja miia.

Uz pomo lijekova znanih kao inhibitori histon deacetilaze

(HDAC) znanstvenici su uspjeli kod mieva povisiti razinu
proteina SMN u miiima te otkloniti oteenja miia

FIZIOTERAPIJA
Literatura:
1. http://www.fsma.org/FSMACommunity/MedicalIssues/PTOTExercise/links/index.cfm?
ID=2855&TYPE=1499

2. http://fizioterra.wordpress.com/2012/01/23/spinalna-misicna-atrofija/

http://www.smafoundation.org/wp-content/uploads/2012/03/SMA-Overview.pdf

3. http://www.smafoundation.org/about-sma/materials/

4. http://bond-ex-therapy.com/hr/spinalna_misicna_atrofija/14

5. http://www.smafoundation.org/pdf/Caring-Choices.pdf

6. http://www.smafoundation.org/pdf/Breathing-Basics.pdf

7. Schrot M.K., Special Considerations in the Respiratory Management of Spinal Muscular

Atrophy , Pediatrica, Vol.123, No 4, May 2009
http://pediatrics.aappublications.org/content/123/Supplement_4/S245.full.pdf+html

8. ganjer M., izmi A., upani B., Cigit I., Paji A. Dugotrajna mehanika ventilacija
kod kue u djece oboljele od spinalne miine atrofije. Paediatria croatica Vol. 49, No 2,
travanj lipanj 2005
9. GARCIA-SALIDO,A. ,M.D.,1. , MARIA GARCIA DE PASO-MORA,M.D.,2 ;
MANUEL MONLEON-LUQUE,M.D.,2 AND RICARDO MARTINO-
ALBA,M.D.,PH.D. , 2014. ; Palliative care in children with spinal
muscular atrophy type I: What do they need? str.1 - 3
http://journals.cambridge.org/action/displayAbstract?
fromPage=online&aid=9182240

10. Lamb,C. and Peden, A., 2008.; Understanding the experience of living
with spinal
muscular atrophy: a qualitative description
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18727341

11. Markowitz, J.A., Tinkle, M.B.,Fischbeck, K.H. ; 2004. Spinal muscular

atrophy in the neonate http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14971549

12. Iannaccone, S.T., 1998. Spinal muscular atrophy

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9562664
Hvala na panji!

Oliver Totovi
Lana lat
Tea Tuek
Jelena enjug
Simona Teliman