Fenilketonuria

PKU
Gjenetika
Crregullim gjenetik i metabolizmit

Mutacion autosomal recesiv (ne kromozimin nr.12)

Enzimi fenilalnanine hidroksilaze i cili gjendet ne melqi ne kete semundje

eshte jofunksional.

Roli i ketij enzimi : metabolizimi i aminoacidit Fenilalanine ne aminoacidin

Tirozine.

Kur ky enzim e ka aktivitetin e ulur ose eshte jofunksional atehere si rezultat

do te jete grumbullimi i aminoacidit fenilalanine dhe ky do te konvertohet
ne fenilpiruvat ( fenilketon) dhe do te dedektohet ne urine.
Patofiziologjia
Kur fenilalanina nuk mund te metabolizohet nga trupi,athere sasite
normale te saj te marra me ushqim do te shkaktojne grumbullim te nivelit
abronal te aminoacidit ne gjak, i cili eshte toksik per trurin.

Nese semundja nuk trajtohet, athere pacienti do te perjetoje : paaftesi te

rende intelektuale, abnormalitete ne funksionin e trurit, mikrocefali,
probleme motorike, crregullime ne sjellje etj.
Nen-ndarjet e semundjes
PKU KLASIKE
Kur gjeni i cili e kodon enzimen
fenilalanine hidroksilaze peson
mutacion.
Si rezultat mungon tirozina, e cila eshte
e domosdoshme per prodhimin e
neurotransmitereve si : epinefrina,
norepinefrina dhe dopamina.
HYPER FENILALANINEMIA ME MUNGESE TE
TETRAHIDRODIOPTERINES
Forme me e rralle. Ketu enzimi
Fenilalanine hidroksilaze eshte normal,
por defekti eshte ne BH4 (biopterine) e
cila eshte nje kofaktor i nevojshem per
aktivitet normal te enzimes.

Kjo eshte forme me e lehte e

semundjes.
Shenjat dhe simptomat
Perderisa femija akoma nuk ka lindur, s ekziston ndonje problem sepse
trupi i nenes mundet me e metabolizu fenilalaninen, dhe semundja kalon
pa u dedektuar.

Semundja dallohet 2-7 jave pas lindjes, ne kontrollet rutinore .

Semundja manifestohet klinikisht me: hipopigmentim , kriza mendore, ere

myshku ne ndjersen dhe urinen e te posalindurit (per shkak te fenilacetatit).

Femijet qe nuk trajtohen me mjekimin e nevojshem do te zhvillojne

mikrocefali dhe demtim progresiv te funksioneve mendore.

Nese demi qe i eshte bere trurit ne muajt e pare te jetes nuk mjekohet,
Investigimet (screening)

-Shumica e te posalindurve i nenshktrohen

procedurave te screening menjhere pas
lindjes.

-Kjo behet duke e perdorur nje lloj te veqante

testi qe quhet Guthrie Test.
Mjekimi
Eshte nje semundje e pasherueshme

Mirepo, nese diagnistifikimi eshte i hershem athere i posalinduri i prekur nga

kjo semundje mund te kete te nje jete normale dhe pa komplikime
neurologjike , duke pergjezdhur dieten dhe duke marre mjekimin e nevojshem
Mjekimi
DIETA
Shmangia e ushqimeve si : soja, te bardhat
e vezeve, karkalecat, peshku tuna,
legumet, patatet, misri etj.
Duhet te konsumohen shume fruta dhe
perime, sepse gati se secila nga ato ka
permbajtje te ulet te aminoacidit.
Keshillohet mbajtja e nje ditari te bukes.
MJEKIMI FARMAKOLOGJIK
Pasi qe dieta pamundeson marrjen e
proteinave tjera, ne perpjekje te
shmangies se aminoacidit fenilalanine,
duhet te mirren gjat tere jetes
suplemente proteinash.
Nese nuk eshte rasti klasik i semundjes,
athere duhet te mirret kofaktori BH4.
 Punuan:

Rita Qarkaxhiu
Nita Ymeraga
Besart Selmanaj
Erblin Beqiraj