MENGAPA PERLU PELAJARI GENETIKA?

Terungkapnya peran faktor genetik

sebagai penyebab penyakit pd manusia
Pergeseran pola penyakit:
penyakit lingkungan ( malnutrisi &
infeksi) menurun,
penyakit degeneratif & genetik
meningkat
MENGAPA PERLU PELAJARI GENETIKA?

Turunnya angka kematian bayi:

Indonesia: 142%o(71)67%o(91),
DIY:
62%o(80)26%o(92)15,5%o(2000)

Meluasnya konsep keluarga kecil

Materi genetik

Gen: pembawa sifat yang diwariskan

semula orang menganggap tersusun
oleh protein
terbukti berupa DNA (deoxyribo
nucleic acid)
ada 2 lokasi DNA:
DNA kromosom / inti
DNA mitokondria / sitoplasma
Coiling of
DNA
GENOM MANUSIA

Diperkirakan ada sejumlah 60000-70000 gen

Mencakup 20% DNA yg menyandi protein
Selebihnya 80% DNA tdk menyandi protein
Gen mengandung runutan (sequence)
selang-seling berupa:
Exon: yg menyandi (coding)
Intron: yg tdk menyandi (non-coding)
 Runutan regulator: dekat ujung 5 terdapat
box TATA & CAT utk mengontrol transkripsi
Ukuran dan struktur gen beragam
tersebar dlm kromosom @ 2500 5000 gen
Gen sangat besar gen dystrophin: t.a 2 juta
ps basa mencakup 79 exon
gen sangat kecil gen globin
GENE STRUCTURE
Promoter: the sequence elements
located 5 to the gene, which fix the site
of initiation of transcription and control
mRNA quantity and sometimes tissue
specificity

Exon: the transcribed regions of the gene

that are present in mature mRNA and
usually contain coding information.
GENE STRUCTURE
Intron: a segment of a gene that is
initially transcribed into RNA but is then
removed from the primary transcript by
splicing together the exon sequences on
either side of it.

Enhancers: DNA sequences that act in CIS

to increase transcription of a nearby
gene. These can act in either orientation
5 or 3 to the gene and may act at
considerable distance from the gene.
Dasar genetika & biologi molekuler

NUKLEUS Asam
DNA RNA amino
transkripsi translasi

protein
SITOPLASMA
Transkripsi

Pembentukan RNA berdasar cetakan

(template) DNA
RNA komplementer dg DNA sense
Ragam RNA:
mRNA (messenger)
tRNA (transfer)
rRNA (ribosome)
Translasi

Penerjemahan runtunan RNA

berdasarkan triplet kodon menjadi asam
amino
Proses lanjutan
Rangkaian sejumlah asam amino menjadi
protein dengan beragam struktur dan
fungsi yang sangat komplek
Pengaruh perubahan gen dapat
muncul pada:

Protein struktural

protein membran

enzim
Pengaruh mutasi pada fungsi
protein:

Protein hilang seluruhnya

protein hilang fungsinya
protein berfungsi abnormal
pengaruh kuantitatif:
subunit protein tak imbang / timpang
fungsi protein menurun
Inborn errors of metabolism

Kelainan yang mempengaruhi jalur

biokimiawi dlm tubuh
dpt disebabkan oleh:
defisiensi aktivitas enzim esensial
defisiensi kofaktor atau aktivator enzim
kegagalan transport bahan
Inborn errors of metabolism

Temuan klinis terkait pada

tipe & toxisitas metabolit yg tertimbun, atau
defisiensi produk biokimiawi yg gagal

cacat (defek) dpt terjadi pada

larutan sel (cytosol)
organela, spt: mitkhondria, lysosoma,
peroxisoma