CYTOGENETIC PRACTICE I

NO. 435- COURSE: HEREDITY

Key words:
congenital and acquired chromosomal aberrations, abnormalities
of chromosomal number, structural chromosome rearrangements
balanced and unbalanced, partial monosomy, partial trisomy,
terminal and intersticial deletions, duplication, reciprocal
translocation, Robertsonian translocation, inversion pericentric
and paracentric, insertion, dicentric chromosome, ring
chromosome, marker chromosome (structuraly abnormal extra
chromosome), isochromosome, derivative chromosome,
recombinant chromosome, unequal crossing over, meiotic
recombination, double minutes, homogeneously staining regions
(HSRs), Philadelphia chromosome (Ph1), microdeletion
(contiguous gene) syndromes, chromosome instability syndromes,
ovarian teratoma, hydatiform mole, prenatal and postnatal
cytogenetic examination, amniocentesis (AMC), chorionic villus
sampling (CVS), cordocentesis.
Review of some cytogenetic abbreviations and symbols
(according ISCN -International System for Human Cytogenetic
Nomenclature)

p short arm p brazo corto

q long arm q brazo largo
cen centrómero
cen centromere h heterocromatina
h heterochromatin s satélite
s satellite ter terminal del brazo
del deleccion
ter terminal end of arm
dup duplicación
del deletion t translocación
dup duplication inv inversión
t translocation i isocromosoma
ins inserción
inv inversion
i isochromozome
ins insertion
r ring chromosome
dic dicentric chromosome
mar marker chromosome
mat maternal origin
pat paternal origin
der derivative chromosome
rec recombinant chromosome
: break and loss of a part of chromosome distal to break
:: break and reunion (in detailed description)
+ before number of chromosome = trisomy
- before number of chromosome = loss of chromosome, monosomy
/ for separations of different cell lines in mosaic

p12 site of break on the short arm (according scheme of G banding)

q13 site of break on the long arm (according scheme of G banding)
1. Describe types of aberrations. Which karyotypes will be probably connected with
normal phenotype?

45,XX,der(14;21)(q10;q10)
46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21
45,XX,der(21;21)(q10;q10)
46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21
46,XY,inv(3)(q21q26)
46,XX,inv(2)(p21q31)
46,XX,rec(2)dup(2p)inv(2)(p21q31)
46,XX,rec(2)dup(2q)inv(2)(p21q31)
46,XX,dup(1)(q22q25)
46,XX,dup(1)(q25q22)
46,XX,ins (5;2)(p14;q22q32)
46,XY,del(5)(p13)
46,XY,del(5)(q15q22)
46,X,i(X)(q10)
46,XX,i(17)(q10)
46,XX,r(9)(p24q34)
46,XX,t(2;18)(p13;q21)
46,XY,der(18)t(2;18)(p13;q21)mat
46,XY,der(2)t(2;18)(p13;q21)mat
45,X[10]/47,XXX[10]/46,XX[30]
46,XX/46,XY
47,XY,+mar
47,XX,+21/46,XX
2. Describe possible origin of karyotype 49,XXXXX?

3. The woman has hemophilia and cytogenetic examination is

recommended. Why? (This woman is not daughter of
hemophilic man and woman carrier of hemophilia).

4. Explain karyotype 46,XX in male phenotype?

5. A baby girl has testes in the inguinal canals. What is her disorder? What
karyotype would you expect to find in the child?

6. A child with ambiguous genitalia is found to have 21- hydroxylase

deficiency.What karyotype woud you expect to find in the child?

7. A newborn girl has lymphoedema on feet. Why the cytogenetic

analysis is recommended?
 MOSAICO GENÉTICO O MOSAICISMO
Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más
poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente
originadas a partir de un mismo cigoto. Para ilustrar este fenómeno se suele recurrir al
ejemplo de las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X inactivados pueden
ser consideradas como mosaicos. Este fenómeno de inactivación ocurre en la
embriogénesis temprana (alrededor del décimo día de desarrollo) y, a partir de ese
momento, todas las células heredan el patrón de cromosoma X inactivado. Las células
tumorales son también un tipo de mosaicismo, en este caso patológico.
El mosaicismo se define como la presencia de dos o más poblaciones celulares con
diferente composición genética en el mismo organismo.

QUIMERISMO:
Es un trastorno genético cuya teoría postula que dos cigotos, tras la fecundación, se
combinan formando uno solo que se desarrolla normalmente. El ser vivo resultante posee
entonces dos tipos de células diferentes, cada una con distinta constitución genética. En la
mayoría de los casos documentados, las células de órganos o zonas distintas del cuerpo
tienen ADN distinto, como si fueran dos personas en una sola.1
1. Gemelos dicigóticos que se unen en las primeras etapas de gestación
2. Casos de trasplantes alogénicos (aquellos en los que el individuo donante es otro
distinto al receptor)
3. Mujeres embarazadas (puesto que poseen además de sus propias células, células fetales
en la sangre)
Los mosaicos y las quimeras son animales que cuentan con más de una
población de células diferenciadas genéticamente. La distinción entre estas dos
formas está perfectamente definida, aunque algunas veces estas definiciones
no se usan, o se ignoran.
En los mosaicos, los tipos de células genéticamente diferentes surgen todas de
un único cigoto, mientras que en las quimeras se originan de más de un cigoto.
 del = Deleción

de novo = Una anormalidad cromosómica que no ha sido heredada.

der = Cromosoma derivado.

dup = Duplicación

fra = Espacio Frágil

ins = Inserción

inv = Inversión

mar = Marcador cromosoma

mat = Origen materno

signo menos (-) = Pérdida

mos = Mosaicismo

p = Brazo corto del cromosoma

pat = Origen paterno

signo más (+) = Ganancia

q = Brazo largo del cromosoma

r = Cromosoma circular

rea = Reorganización

rob = Traslocación Robersoniana

t = Traslocación

tel = Telomero (final del brazo de un cromosoma)

upd = Disomía Uniparental

¿? = Incierto
46 XX, del (14) (q 23)
Mujer con 46 cromosomas con una deleción del cromosoma 14 en el
brazo largo (q) en la banda 23.

46 XY, dup (14) (q22 q25)

Hombre con 46 cromosomas con una duplicación del cromosoma 14
en el brazo largo (q) comprometiendo bandas de la 22 a la 25.

46 XX, r (7) (p22q36)

Mujer con 46 cromosomas con un “anillo”. El final del brazo
corto (p22) se ha fusionado (unido) con el final del brazo
largo (q36) formando un circulo o “anillo”.
47, XY, +21
Hombre con 47 cromosomas en lugar de 46 y el cromosoma extra es
un 21 (Síndrome de Down).
8. A woman – carrier of balanced translocation 14/21 - has a child
with Down syndrome. What is the risk of Down syndrome for
another child a) theoretic risk, b) real risk?

9. A woman – carrier of balanced translocation 21/21 - has a child

with Down syndrome. What is the risk of Down syndrome for
another child a) theoretic risk, b) real risk?

10. Parents of a child with translocation form of Down syndrome

have both normal karyotypes. What is the risk of the same
abnormality for the next pregnancy?
11. In what case and what type of cytogenetic analysis is recommended?

• 29 year-old pregnant woman with 41 year-old husband

• 39 year-old pregnant woman with 29 year-old husband
• 20 year-old pregnant woman with 53 year-old husband
• 30 year-old pregnant woman who has had previous child with free
trisomy 21
• 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype
46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21
• 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype
46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21
• 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype
45,XY,der(14;21)(q10;q10)
• 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype 45,X
• 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype
46,X,i(Xq)
• 30 year-old pregnant woman who has had previous child with karyotype
46,XY, del(6)(p13)
• 30 year-old pregnant woman who has had three spontaneous abortions
• husband of woman who has had three spontaneous abortions
12. Compare the advantages and disadvantages of amniocentesis
(AMC) and chorionic villus sampling (CVS).
13. Prenatal cytogenetic examination at 10 weeks´ gestation reveal
more chromosome abnormalities than those obtained in at
16 weeks´gestation. Explain this situation.
14. What are the indications for postnatal and prenatal cytogenetic
analysis ?
15. What is the difference in triploid product of fertilisation arising by
fusion of a) haploid ovum and diploid sperm, b) diploid ovum
and haploid sperm, c) arising by dispermy?
16. What is the reason of origin of a) numerical, b) structural
chromosomal aberrations?
17.Why we cannot detect all trisomies in newborns? Can you see
autosomal monosomies in newborns? If not, why?
18. Can you describe cytogenetic manifestation of fragile X and
condition of fragile X manifestation in cultivated cells?
19. Explain why the same deletion on chromosome 15 can lead in one
case to Prader Willi and in other case to Angelman syndrome?
Karyotype assembly

from photograph