KONGENITALNE I STEČENE

IMUNODEFICIJENCIJE
STUDENTI:
LEJLA HODŽIĆ, EMIRA ISIĆ, NERMANA IMAMOVIĆ, MILICA KRAJIŠNIK, AMELA KEREŠ
 Imunizacija
Nedostatak jedne ili više komponenti imunog
sistema rezultiraju imunodeficijencijom.
Prema načinu postanka imunodeficijencije se dijele
na:
Primarne (urođene) kongenitalne
imunodeficijencije
Sekundarne (stečene imunodeficijencije)
Primarne (urođene) imunodeficijencije
Primarne (urođene) imunodeficijencije su svrstane
prema glavnoj komponenti imunog sistema koja je u
deficitu, ne postoji ili je defektna,
pa prema tome se javljaju bolesti vezane za:

B-ćelijski nedostatak,
T-ćelijski nedostatak ,
Kombinovane imunodeficijencije,
Defekti NK i fagocitnih ćelija i
Deficijencije komplementa
Sekundarne (stečene) imunodeficijencije

 Nastale usljed infekcija, pothranjenosti ili liječenja

ili kao posljedica poremećaja nekog drugog
sistema u organizmu.

 Najčešći uzroci su neimunološke sistemske bolesti i

imunosupresivna terapija.

 Može biti posljedica gubitka serumskih proteina,

naročito Ig i albumina preko bubrega, kože kod
opekotina ili probavnog trakta kod enteropatija.

 Malnutricija
Dijagnostika
 Imunofenotipizacija limfocita
 DKS
 Relativni i apsolutni broj limfocita
 Aktivacija i proliferacija limfocita in vitro
 Analiza citokina
 Testovi citotoksičnosti
 Razina Ig razina
 Razina vitamina i mikroelemenata u serumu

Liječenje
 IVIG
 Kongenitalne
imunodeficijencije B
limfocita
 X vezana
agamaglobulinemija
• proizlazi iz mutacije gena na X–hromosomu koji kodira
Brutonovu tirozin kinazu (Btk)
• Broj B limfocita kao i plazma ćelija smanjen je, odnosno
kod XLA i ARA zaustavljena je diferencijacija B ćelija-
poremećaj u sazrijevanju
• pogađa uglavnom mušku populaciju-X vezano recesivno
• Rekurentne piogene infekcije u prvoj godini života
(najčešće već poslije 5 mjeseci života)
• Tipovi infekcija kod pacijenata su pod utjecajem
primanja Ig terapije, godina pacijenta, kao i izloženosti
pacijenta i njegove okoline
• Skoro svi oboljeli od XLA imaju rekurentne respiratorne
infekcije, kao i gastrointestinalne infekcije
• najveći broj tipičnih infekcija su uzrokovane
enkapsuliranim bakterijama i enterovirusima
• Najčešće prisutni organizmi prisutni kod pacijenata sa
XLA jesu S. pneumoniae, kao i H. Influenzae
• Mogu uyrokovati sepsu, meningitis, pneumoniju,
artritis, otitits, sinusitis i konjuktivitis.
• Što se tiče virusnih infekcija, nema podataka da
pripadnici herpes porodice, kao što su
citomegalovirus, varicella i EBV uzrokuju
neuobičajene probleme kod pacijenata sa
agamaglobulinemijom
• Prezentacija enteroviralnog encefalitisa u XLA
pacijenata je dosta varijabilna. Pacijenti
pokazuju promjene u ponašanju, prisutni su i
gubitak sluha, kao i različiti napadi
• Artritis je bio relativno čest kod XLA oboljelih u
periodu od 1960-1970, ali dosta manje prisutan
u današnjici.
• Jedan je od prezentirajućih simptoma, i
uglavnom reaguje na tretman gamaglobulinom.
 Selektivna IgA
deficijencija (SigAD)
• Manjak IgA je družen sa nekim HLA
haplotipovima i rijetkim alelima
• dijagnosticira se mjerenjem
serumskog imunoglobulina, <7-10
mg/dl
• B ćelije u malim količinama
• Pacijenti koji boluju od IgAD mogu
oboljeti od mnogih
gastrointestinalnih i respiratornih
infekcija, iako nije izraženo kao kod
obične varijabilne imunodeficijencije
• Mnogi pacijenti ne pokazuju simptome, dok su kod
nekih prisutne repetirajuće infekcije sinusa i pluća,
proljevi, alergije ili autoimune bolesti (npr. celijakija ili
upalna bolest crijeva, hronični aktivni hepatitis).
• Anti–IgA antitijela znaju se pojaviti nakon izloženosti
IgA u plazmi ili imunoglobulinu
 CVID-Obična varijabilna
imunodeficijencija
• CVID predstavlja poremećaj koji uključuje niske nivoe
skoro svih imunoglobulina, te manjak B limfocita ili
plazma ćelija koja mogu producirati antitijela, kao i česte
bakterijske infekcije
• Primarni klinički simptomi povezani sa CVID
pacijentima jesu rekurentne infekcije, autoimune
manifestacije, limfom i drugi selektivni kanceri
• Dob u kojem počinje očitovanje simptoma varira
• pacijenti sa CVID-om imaju normalnu veličinu ili
uvećanu veličinu tonzila i limfnih čvorova, a skoro 25%
pacijenata ima splenomegaliju
• Najvažniji kriterij za dijagnosticiranje CVID-a je nizak nivo
serumskog IgG. Mnogi pacijenti imaju i niske nivoe IgA, i
skoro upola redukovan nivo IgM-a. Oštećena produkcija
specifičnih antitijela (izohemaglutinina/slabih odgovora na
vakcinu) je jedan od dijagnostički važnih ukazatelja na
CVID.
• Broj B limfocita može biti redukovan, te će oko 13%
pacijenata imati manje od 3% B ćelija
• Ovaj se poremećaj liječi davanjem imunoglobulina, 400-600
mg/kg mjesečno, a infekcije treba liječiti antibioticima.
• Veće doze imunoglobulina daju se pacijentima sa ozbiljnom
hroničnom sino-pulmonarnom infekcijom i da bi se
spriječila pojava bronhiektazija