Professional Documents
Culture Documents
CVS
CVS
SAMPLING (CVS)
Preseptor:
dr. H. Defrin, Sp.OG(K)
1.1. Latar Belakang
pertanyaan mengenai kondisi janin dapat
terjawab dengan makin majunya teknologi
ultrasonografi dan laboratorium
Kelainan bawaan mayor pada saat lahir berkisar
antara 2-3%, hal ini sangat mempengaruhi
tingginya angka kematian neonatal di rumah sakit.
kemajuan teknologi, diagnosis maupun skrining
pranatal mampu mengidentifikasi adanya
abnormalitas pada struktur dan atau fungsi organ
pada janin yang sedang tumbuh.1
Terdapat banyak modalitas dalam diagnostik ataupun
skrining pranatal diantaranya:
USG
Amniosentesis
with life, kelainan bawaan janin yang kromosom (trisomi 21/sindrom down
perlu terapi intrauterin dan pasca dan trisomi 18) dan kelainan tabung
anaknya.1
Diagnosis Pranatal
Diagnosis prantal dilakukan bila pada skrining
pranatal atau dari riwayat medik terdapat risiko
kelainan genetik dan atau kelainan bawaan
tertentu. Saat ini telah ada beberapa teknik untuk
mendapatkan sampel yang diperlukan untuk
membuat suatu diagnosis pranatal.1
Amniosentesis
Bertujuan untuk mendapatkan sampel pemeriksaan
kromosom yang abnormal dan penyakit genetik
lainnya.
Biasanya dilakukan pada trimester kedua, kira kira
pada usia 15-20 minggu.
Amniosentesis dilakukan dengan menambil cairan
amnion dari kantong amnion dengan tuntunan USG.
Sel janin dikultur dan diperiksa untuk mengetahui
adanya kelainan kromosom.
Bila hasil amniosentesis menunjukkan bahwa janin
mengalami suatu kelainan maka diperlukan suatu
konseling lanjutan bagi keluarga.
Kordosentesis
Kordosentesis atau Percutaneus Umbilical Blood
Sampling merupakan suatu teknik pengambilan
sampel darah janin dengan pungsi pada vena
umbilikalis dengan tuntunan ultrasound.
Chorionic Villus Sampling
merupakan teknik diagnostik pranatal invasif
trimester pertama digunakan untuk menilai kariotip,
gangguan kromosom, molekuler dan biokimiawi
janin.
CVS dapat dilakukan pada akhir kehamilan
trimester pertama, antara 10-13 minggu, dilakukan
dibawah tuntunan ultrasound.
Keuntungan utama dari CVS adalah dapat
dilakukan pada awal kehamilan sehingga pilihan
untuk terminasi kehamilan menjadi lebih aman.
usia ibu
besar dari
35 tahun
skrining anak
semester sebelumnya
pertama kelainan
positif untuk kromosom
trisomi 21 disjunctional
atau 18
orangtua
adalah
carrier of
ibu karier balanced
penyakit X- translocatio
linked n atau
kedua kelainan
orang tua kromosom
karier lainnya,
penyakit
autosom
Transservikal Transabdominal