Treatment

• การดูแลทัวไป่
• ให ้ความรู ้ คาแนะนาปรึกษา
• การให ้เลือด
• ่ ธาตุเหล็กเกินมาก
การให ้ยาขับธาตุเหล็กในผูป้ ่ วยทีมี
• การตัดม้าม
• การปลูกถ่ายเซลล ์ต ้นกาเนิ ดเม็ดเลือด (Stem cell
transplantation : SCT)
• การร ักษาโดยวิธอี นื่ ๆ
– การให ้ยาหรือสารกระตุ ้น Hb F
– การให ้ Antioxidant
– Gene therapy
 ่
การดูแลทัวไป
• ร ับประทานอาหารครบ 5 หมู่
• ่
หลีกเลียงอาหาร ่ ธาตุเหล็กสูง
ยา ทีมี
• ฉี ดวัคซีนให ้ครบถ ้วน
• ่
หลีกเลียงการออกก าลังกายหักโหมหรือกระแทก
รุนแรง
 ให ้ความรู ้ คาแนะนาปรึกษา
• สาเหตุของโรค
• การถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• อาการของโรค
• การดาเนิ นโรค
• การร ักษา
• การควบคุมป้ องกันโรค
– การวินิจฉัยทารกในครรภ ์ก่อนคลอด
– Prospective diagnosis of heterozygote for thalassemia
:
่
ให ้สุขศึกษา, ตรวจหาอัตราเสียงจากคู
ส
่ มรส, ให ้คาแนะนาทาง
พันธุกรรม
 การให ้เลือด
่ Hb < 6-7 g/dl
Low transfusion ให ้เลือดเฉพาะเมือมี
หรือมีอาการ
ระดับ Hb ก่อนให ้ Mean Hb
เลือด
Regular Hb 8 g/dl
transfusion
Hypertransfusio Hb 10 g/dl Hb 12 g/dl
n
Supertransfusio Hb 11 g/dl Hb 14 g/dl
n
 การให ้เลือด
• ข ้อดี
– ลดภาวะ hypoxia
– ป้ องกันไม่ให ้กระดูกมีรป
ู ร่างผิดปกติ กระดูกบาง หรือมี
ลดลง
– การเจริญเติบโตและพัฒนาการสมวัยหรือใกล ้เคียงปกติ
– ตับและม้ามไม่โตมาก
– ลดการดูดซึมเหล็กจากลาไส ้
 การให ้เลือด
• LPB, PRC, washed red cell
• 10-15 ml/kg
• Rate 4 ml/kg/hr
• ่
Hb เพิมประมาณ 2 g/dl
• Heart failure : rate เหลือ 2 ml/kg/hr
 ผลแทรกซ ้อนจากการให ้เลือด
• ภาวะเหล็กเกิน (iron load)
• Blood group incompatibility
• Alloimmunization to minor blood group
antigen
• Febrile non hemolytic transfusion reaction
• Allergic reaction to plasma components
้
• การติดเชือจากเลื อด
• Post transfusion hypertension
 การให ้ยาขับธาตุเหล็ก
• เลือด 1 unit (500 cc) มีเหล็กประมาณ 250 g
• ร่างกายขับเหล็กออก ประมาณ 1 mg/day
• Serum ferritin > 2,500 ng/ml หรือปริมาณธาตุเหล็กใน
ตับ > 15 ml/g
• ข ้อบ่งชี ้ : Serum ferritin > 1,000 ng/ml
่ ้ร ับ hypertransfusion มาแล ้ว 1 ปี
– ผูป้ ่ วยเด็กทีได
– ได ้ PRC มาแล ้วประมาณ 15 ครง้ั
ี่ ดเรือร
– ผูป้ ่ วยผูใ้ หญ่ทซี ้ ัง ทีแม้
่ ไม่ได ้ร ับเลือด
่ ้ยาขับเหล็กเมืออายุ
• ควรเริมให ่ มากกว่า 5 ปี
• ควรให ้ vitamin C ร่วมด ้วย ในขนาด 3 mg/kg/day
 การให ้ยาขับธาตุเหล็ก
• Desferrioxamine (Desferal®)
– 20-40 mg/kg/day
– ฉี ดเข ้าใต ้ผิวหนังช ้า ๆ หรือเส ้นเลือดดา
– ่
วันละ 10 ชัวโมง, 5-6 วันต่อสัปดาห ์
– ปัสสาวะสีส ้ม
– ติดตามดูระดับ serum ferritin ทุก 6 เดือน
 การให ้ยาขับธาตุเหล็ก
• L1 or deferiprone
• Oral

• S/E : arthralgia, agranulocytosis, N/V

 Splenectomy
• ข ้อบ่งชี ้
– Pressure effect
– อัตราการให ้เลือดบ่อยขึน้ หรือต ้องการเลือดมากกว่า
250 ml/kg/year
– Hypersplenism
– Economic status
– Severity of the disease
 Splenectomy
• ข ้อดี
– RBC มีอายุยน ื ยาวขึน้
– ซีดน้อยลง ต ้องการ transfusion ลดลง
– การเจริญเติบโตและพัฒนาการดีขน ึ้
• ข ้อเสีย
– Complication from surgery
– Infection
– ตับทางานมากขึน้ มีเหล็กสะสมในตับมากขึน้
– Thrombocytemia
 Splenectomy
่ า 5 ปี
• ไม่ควรตัดม้ามในเด็กอายุตากว่
• Pneumococcal และ Haemophilus influenza
vaccine 1 เดือน ก่อนตัดม้าม
• Penicillin V 250 mg oral bid pc
• ASA
 Bone marrow transplantation
• ในปัจจุบน ั เป็ นวิธเี ดียวทีร่ ักษาผู ้ป่ วยให ้หายขาดได ้
• การร ักษาได ้ผลประมาณ ร ้อยละ 75-80
• เซลล ์ต ้นกาเนิ ดเม็ดเลือด :
่
– ไขกระดูก เลือดสายสะดือ เลือดทีเจาะจากเส ้นเลือดดา
– ของผูบ้ ริจาคทีมี่ HLA ตรงกับผูป้ ่ วย
– พีน้ ่ องพ่อแม่เดียวกับมีโอกาส 1 ใน 4 ที่ HLA เข ้ากันกับ
ผูป้ ่ วย
• ค่าใช ้จ่ายสูง
• มีอต ่ จะเสี
ั ราเสียงที ่ ิ จากการร ักษา : ติดเชือ้
ยชีวต
เลือดออก
 Bone marrow transplantation
ี ี้
• ข ้อควรพิจารณาในการตัดสินใจให ้การร ักษาโดยวิธน
้
– ผูป้ ่ วยเข ้าใจขันตอนการร ักษา ผลของการร ักษา
– เตรียมผูป้ ่ วยอย่างดี
• ให ้เลือด ให ้ระดับ Hb สูงปกติ
• ม้ามไม่โตหรือยุบลง ถ ้าม้ามโตมากพิจารณาตัดม้ามก่อน
– ธาตุเหล็กไม่สงู มากหรือขับธาตุเหล็กอย่างเพียงพอ :
serum ferritin < 3,000 ng/ml
– ยังไม่มภ ี าวะแทรกซ ้อนของโรคหรือจากภาวะเหล็กเกิน
– มีผูใ้ ห ้ stem cell ที่ HLA เข ้ากันกับผูป้ ่ วย
 Bone marrow transplantation
• ผลในระยะยาว
– ภาวะ iron load จะค่อย ๆ ลดลงใน 1-2 ปี แรก โดยอาจ
ต ้องให ้ iron chelating agent ไปก่อน
– Bone marrow trasplantation ในเด็กอายุนอ้ ยกว่า 8
่ นปกติได ้
ปี จะทาให ้เด็กมีการเจริญเติบโตทีเป็
– ในเด็กอายุต่ากว่า 8 ปี จะทาให ้เข ้าสูร่ ะยะ puberty ช ้า
 Vitamin
• Thalassemia cocktail
– Vitamin C 50-100 mg
– Vitamin E 6-14 mg/kg/day
– Zinc
– Folic acid
– Curcumin
 Hb F stimulation
• Hydroxyurea
• 5-azacytidine
• Butyrate
• Erythropoietin (Epo)
 Gene therapy
• ยังไม่คอ
่ ยได ้ผลในคน
• ทาให ้ได ้ stem cell มาก ๆ ในหลอดทดลอง ก่อน
นากลับเข ้าไปในตัวผูป้ ่ วย
Complication
 Anemia
• Chronic hypoxia
• เจริญเติบโตช ้า
 Iron overload
• Heart & pericardium : congestive heart
failure, arrhythmia, pericarditis
• Endocrine : delay secondary sex
characteristic, hypoparathyroidism, thyroid
dysfunction, DM
• Liver : intralobular fibrosis
• Skin deposit
 ต่อมไร ้ท่อ
• Delay secondary sex characteristic
• Failure to thrive, growth delay
• Primary hypothyroidism
• Hypoparathyroidism
• DM & imparied glucose tolerance
• Adrenal insufficiency
 ระบบแข็งตัวของเลือด
้ั
• เกล็ดเลือดอายุสนลง มีการกระตุ ้นให ้มีการใช ้เกล็ด
เลือดมากขึน้
• platelet aggregation ผิดปกติ -> เลือดกาเดา
ไหล
่ าปกติ
• protein C, protein S ตากว่
• Hypercoagulable
– cerebral thrombosis
– deep vein thrombosis & pulmonary embolism
 Bone change
่
• การเปลียนแปลงโครงหน้
า (cephalofacial
deformities)
– thalassemia major
– medullary cavities ขยาย, trabeculation ฝ่ อ,
cortex บาง
– mongoloid facial characteristics : อายุขวบปี แรก
• prominent frontal และ parietal bones
• ้ กแฟบ
ดังจมู
• กระดูก zygoma นู นออกมา
• หางตาชี ้
• มีอาการมาก -> maxillary over growth “rodent
 Bone change
• Osteoporosis, osteomalacia
• ้ นไม่แข็งแรง, ฟันผุ
เนื อฟั
• มวลของไขกระดูกเพิมขึ ่ น้ 10 เท่าจากคนปกติ
• การร ักษา
– high transfusion
่ งขึน้
– bone pain : ยาแก ้ปวดหรือ keep Hb ในระดับทีสู
 ภาวะการเจริญเติบโตและโภชนาการ
่ น antioxidant ตาลง
• สารอาหารทีเป็ ่
– vitamin C
– vitamin E
– zinc
– selenium
 ภาวะติดเชือ้
้
• มีภาวะการติดเชือมากกว่ าในคนปกติ
ี่ าให ้มีการติดเชือง่
• สาเหตุทท ้ าย
– การตัดม้าม
– ภาวะซีด
– ภาวะเหล็กเกิน
– granulocyte dysfunction
• E.coli, Salmonella, Streptococcus,
Heamophilus, Klebsella, Pseudomonas
aeruginosa
 นิ่ วในถุงนาดี
้

• Pigmented stone
• Dx: ultrasonography
• ลดการเกิดนิ่ วในถุงนาดี
้
– การให ้เลือดบ่อย
 Hemolytic crisis
• Cause : infection, drug
่ างกายมีอณ
• Hb H : 4 ไม่เสถียร จะตกตะกอนเมือร่ ุ หภูมิ
สูงขึน้
หรือมี oxidizing agent
้ ปัสสาวะสีเข ้มขึน,
• ซีดลงอย่างรวดเร็ว, เหลืองมากขึน, ้
เหนื่ อยเพลียมากจนหัวใจวาย
• Treat
– ร ักษาภาวะซีดเฉี ยบพลัน : rest, ให ้ออกซิเจน
– ร ักษาสาเหตุ
– ป้ องกัน complication : ATN, hyperuricemia,
hyperphosphatemia
 AIHA
• Autoantibody
– ตอบสนองต่อการให ้เลือดน้อยลง
– ซีดลงเร็วกว่าปกติ
• การวินิจฉัย : ลักษณะทางคลินิก ร่วมกับ การตรวจ
Coombs’s test
• การร ักษา
– prednisolone 1-2 mg/kg/day
– IVIG
– splenectomy
 Hypersplenism
• การวินิจฉัย
– ม้ามโต
– cytopenia
– ผลการตรวจไขกระดูกปกติ -> สร ้างเม็ดเลือดได ้ปกติ
– ตรวจด ้วยไอโซโทป
• ฉี ดเม็ดเลือดแดงทีติ่ ดฉลากร ังสีเข ้าไปในร่างกาย
• มีร ังสีตกค ้างในม้ามมาก
• การร ักษา
– ให ้เลือดอย่างสม่าเสมอ
– splenectomy
 Extramedullary hematopoiesis
้
• มักพบในผูป้ ่ วย thalassemia intermedia ขึนไป
• Hepatosplenomegaly, hypersplenism
• ก ้อนไขกระดูกนอกโพรงกระดูก
่
– รอบ ๆ กระดูกซีโครง
– Paravertebral : ช่องทรวงอก
– Skull, adrenal gland, sacrum bone
• อาการทางคลินิก
– Paraparesis, paraplegia
– Seizure, blindness
• การร ักษา
– Blood transfusion, surgery