Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Congenital adrenal
hyperplasia - CAH

TS. BS. Hoàng Thị Thủy Yên

Bộ Môn Nhi
Đại học Y Dược Huế
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Congenital adrenal
hyperplasia - CAH
 CAH ( tiếp)
 90- 95% do thiếu enzyme 21-hydroxylase
 Bệnh di truyền gen lặn, NST thường
 Thiếu hụt tổng hợp cortisol và aldosterone với
các mức độ khác nhau
 Kích thích trước sinh ACTH  Tăng sản
TTT
 androgen  nam hóa (virilisation)
 75% có biểu hiện mất muối  cơn suy
thượng thận giai đoạn sơ sinh
Bình thường
Thiếu enzyme 21 hydroxylase
 CAH thể mất muối

 3/4 TSTTBS thể MM có cơn suy thượng thận

cấp ngày thứ 5 -14 sau đẻ
 Các triệu chứng sớm: nôn mửa, tiêu chảy,
mất nước, sụt cân
 Nếu không điều trị: cơn suy TT với sốc, trụy
tim mạch ngừng tim đột ngột do tăng Kali
 CAH ở trẻ gái

 Trẻ sơ sinh lưỡng giới

 Lông mu phát triển sớm & phì đại âm vật

 Trẻ vị thành niên rậm lông và nhiều trứng cá

( Thể không cổ điển)

Biệt hóa sinh dục
Biệt hóa sinh dục
9 week male fetus
9 week female fetus
Internal ducts
Phân độ nam hóa Prader
Nam hóa ở trẻ gái CAH
Nam hóa ở trẻ gái CAH
Nam hóa của bệnh nhân nữ CAH
Nam hóa ở nữ CAH
Chụp cản quang niệu-
sinh dục
 CAH ở trẻ trai

 Cơn suy thượng thận ở trẻ sơ sinh 2- 3 tuần

 Dậy thì sớm giả đồng giới ở tuổi 2-3
 Chiều cao chính thức thấp lùn
CAH ở trẻ trai
Dậy thì sớm ngoại biên ở
trẻ trai
CAH
Dậy thì sớm ngoại biên ở
trẻ trai CAH
 6 tuổi
 Lùn
 Dương vật lớn
 Giai đọan 3 lông
mu P3
 Tinh hoàn tiền dậy
thì (2 mL)
 Chẩn đoán CAH
 CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán xác định
17OHP chuẩn vàng để chẩn đoán sàng lọc sớm TSTTBS thiếu
enzym 21OH
Chẩn đoán TSTTBS sớm trong giai đoạn sơ sinh :
Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi.
Có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, không sờ thấy tinh
hoàn.
Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng .
Chẩn đoán TSTTBS ở trẻ lớn :
Trẻ trai 2-3 tuổi dậy thì sớm giả : dương vật phát triển nhanh
Trẻ gái 2-3 tuổi DTSG khác giới: âm vật phì đại nhanh, phát
triển như dương vật, không sờ thấy tinh hoàn.
 CHẨN ĐOÁN
Cả 2 giới :
 Lâm sàng:
Chiều cao tăng nhanh
Lông mu phát triển sớm, trứng cá,
Phát triển cơ bắp , giọng trầm.
 Xét nghiệm:
17OHP tăng cao khi định lượng tĩnh hay
test Synacthen
Testosteron tăng, FSH, LH giảm.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể để xác định giới
 CHẨN ĐOÁN PHÂN
BIỆT
 Dậy thì sớm thật đồng giới :
Trẻ trai có tinh hoàn phát triển cùng với dương vật , thể tích
tinh hoàn > 4 ml
Nồng độ FSH, LH tăng cao , không có các rối loạn hormone
khác.
 Dậy thì sớm giả khác giới:
U thượng thận nam hoá (Carcinome)
Phát hiện u nhờ các chẩn đoán hình ảnh .
17 CS niệu tăng cao, DHEA huyết tương tăng .
17 OHP máu không tăng
U buồng trứng gây nam hoá
Buồng trứng đa năng
 ĐIỀU TRỊ
Nguyên tắc điều trị bệnh
 Điều trị sốc suy thượng thận:

Chuyền dịch mặn ngọt, hydrocortisol TM,

Doca
 Điều trị thay thế :

hydrocortisone viên , fludrocortisone

(mineralocorticoid)
 Phẫu thuật tạo hình cho trẻ gái
 Chẩn đoán và điều trị sóm trước sinh:
phân tích AND của gai nhau
 Tư vấn di truyền
 ĐIỀU TRỊ
Điều trị sốc suy thượng thận:
Tiêm tĩnh mạch Hemisuccinate Hydrocortisone
-ống 100mg
Liều ban đầu :2mg/kg/ tiêm TM trực tiếp.
Tiếp sau đó 10mg/kg/24h truyền tĩnh mạch
trong
các 24 giờ tiếp theo.
+ Tiêm bắp acetate desoxycorticosterone
(DOC, Syncortyl®) liều 2,5 đến 5 mg/ngày.
 ĐIỀU TRỊ
 Điều trị mất nước, mất muối :
Truyền dịch NaCl 0,9% và dung dịch glucose (10%)
với tỷ lệ 1:1, trung bình khoảng 100-150 ml/ kg/
ngày .
+ Nếu có sốc giảm thể tích:
Truyền dung dịch NaCl 0,9% 500ml / m2 / h , dung
dịch Glucose 30% 2ml/kg.
Khi sốc nặng có chỉ định Plasma, Dextran.
+ Không được dùng Kali .
+ Chống toan máu bằng dung dịch Bicarbonate.
+ Chống tăng K máu bằng CaCl2.
 ĐIỀU TRỊ
 Điều trị duy trì suốt đời:
Hydrocortisone (viên 10 mg)
Liều : 15-20 mg/ m2/ ngày chia 2-3 lần.
9 Fludrocortison (viên) liều 0,1 mg/m2//ngày cho
thể mất muối.
Stress, nhiễm trùng, hoạt động thể lực nặng
Tăng liều hydrocortisone lên 2 - 3 lần.
Trường hợp nặng có thể tăng liều lên 5 - 10 lần.
Bổ sung thêm hàng ngày muối 2g/
ngày
 27 tuổi 46XX nam không
điều trị CAH.
 Lưỡng giới có tử cung
buồng trứng
 Là nữ trong giai đoạn tuổi
nhỏ
 Đã phẫu thuận tạo hình cơ
quan sinh dục ngoài theo
nam lúc 28tuổi
 Điều trị testosterone
 Dương vật vẫn còn nhỏ
nhưng sẽ được chỉnh hình
để kết hôn