Sindromul

Klinefelter

Elaborat de: Popovici Vlad

Sindromul Klinefelter
este o boală genetică
determinată de trisomia
XXY, caracterizată prin
prezenţa suplimentară
a unuia (mai rar mai multor)
cromozomi X la o
persoană de sex masculin.
 Prezenţa trisomiei XXY este confirmată de analiza
cromozomică. Principalele anomalii identificate sunt: trisomie
XXY omogenă – 47,XXY (75% din cazuri) trisomie XXY în
mozaic – 46,XY/47,XXY (~20% din cazuri) mozaicuri
complexe de tipul 46,XY/47,XXY/48,XXXY sau
47,XXY/48,XXXY, respectiv polisomii XY omogene sau în
mozaic de tipul: 48,XXXY sau 49,XXXXY.

În cazul trisomiilor XXY omogene, a fost observat faptul că în

majoritatea cazurilor cromozomul X suplimentar are origine
maternă, existând o corelaţie statistică între riscul de sindrom
Klinefelter la copil şi vârsta maternă avansată în momentul
concepţiei.
Existenţa acestei anomalii cromozomice
determină disgenezie testiculară
(formare anormală a gonadelor
masculine) ceea ce induce un deficit de
secreţie al hormonilor sexuali masculini
cu hipogonadism, respectiv absenţa
producerii de spermatozoizi
(azoospermie) cu sterilitate masculină
primară şi definitivă.
Deoarece boala nu are
semne clinice particulare
în timpul copilăriei, ea este
diagnosticată de obicei
postpubertar datorită
întârzierii dezvoltării
caracterelor sexuale
secundare masculine.
 Semne clinice
În copilărie sindromul Klinefelter poate fi suspectat în prezenţa unei staturi înalte, aspectului gracil,
a micropenisului. De regulă, mama indică că pacientul a prezentat o întârziere de 6-12 luni a
apariţiei vorbirii, iar la şcoală a prezentat dificultăţi de adaptare şi de învăţare.

Principalele semne clinice evidente postpubertar sunt:

sterilitate disociaţie inadaptabilitate

statura înaltă
masculină peno-orhitică socială
Majoritatea pacienţilor cu trisomie XXY prezintă o sexualizare masculină deficitară,
determinată de disgenezia gonadică. Înlocuirea celulelor testiculare cu ţesut fibros,
determină:

• absenţa secreţiei de testosteron, • pilozitatea pubiană este redusă şi are

aspect ginoid (triunghi cu vârful în jos),
• azoospermie
• corpul are conformaţie de tip feminine
• hipoplazie testiculară. (uneori şolduri mai late decât umerii),

În absenţa testosteronului, caracterele sexual • vocea este înaltă,

e secundare sunt slab dezvoltate:
• adipozitatea are o dispoziţie de tip ginoid.
• pilozitatea facială, axilară şi tronculară sunt
absente sau slab reprezentate,
O altă particularitate fenotipică este
prezenţa ginecomastiei (dezvoltarea
glandelor mamare la un individ de sex
masculin).

Dezvoltarea intelectuală este aproape

normală, dar pacienţii cu sindrom
Klinefelter prezintă tulburări de învăţare,
determinate de dislexie. În schimb, la
pacienţii cu polisomii XY, prezenţa unui
număr crescut de cromozomi X se
asociază cu retard intelectual.

Personalitatea pacienţilor cu SK este

caracterizată prin sfioşenie, pasivitate,
Imaturitate.
 Stabilirea diagnosticului.
Metode de diagnostic
Confirmarea diagnosticului este realizată pe baza analizelor
citogenetice şi a testărilor hormonale.
Investigaţiile citogenetice necesare sunt: testul cromatinei sexuale şi
analiza cromozomică.
Testul cromatinei sexuale X poate fi utilizat ca metodă de screening în
sindromul Klinefelter, în condiţiile în care metoda este ieftină, rapidă şi
facil de aplicat. Această metodă este sugestivă pentru diagnosticul de
SK când valorile sunt pozitive (prezenţa corpusculului
Barr – echivalentul unui cromozom X inactivat genetic). În cazul
polisomiilor XY pot fi identificaţi 2 sau chiar 3 corpusculi Barr
Examenul cromozomic este esenţial pentru stabilirea
diagnosticului de certitudine. Cariotipul poate releva:
trisomie XXY omogenă, trisomie XXY în mozaic, mozaicuri
complexe cu linii poli XY sau polisomii XY omogene.

Analizele hormonale utile în diagnosticul SK sunt:

- testosteron – nivel scăzut,

- gonadotrofine hipofizare (FSH şi LH) - nivel crescut.

Evoluţie şi prognostic
În majoritatea cazurilor, evoluţia pacienţilor cu SK
este favorabilă. Astfel, la pacienţii cu trisomii XXY
(omogene sau în mozaic) speranţa de viaţă este
cvasinormală. În schimb, la indivizii cu polisomii
XY (48,XXXY sau 49,XXXXY) speranţa de viaţă este
limitată în condiţiile în care aceştia prezintă frecvent
anomalii congenitale viscerale grave care pot
determina deces în perioada copilăriei.
Inteligenţa este normală, astfel
încât integrarea socială a
pacienţilor poate fi bună sau cel
puţin acceptabilă. Totuşi, pacienţii
cu SK prezintă tulburări de vorbire
care pot genera dificultăţi de
adaptare socială. În plus, a fost
remarcată o incidenţă crescută a
tulburărilor psihiatrice de tip
reactiv la factorii de stress.
Singurul aspect clinic care nu
poate fi corijat este sterilitatea,
în cazul bărbaţilor cu SK fiind
imposibilă procreerea. În
schimb, libidoul sexual nu este
marcat sever, astfel încât
activitatea sexuală este
cvasinormală, mai ales dacă s
e aplică terapie substitutivă cu
hormoni sexuali masculini.
 Tratamentul se aplică numai
postpubertar şi constă în administrare
de hormoni sexuali masculini, cu
scopul de inducere a dezvoltării
caracterelor sexuale secundare
masculine. În general, ginecomastia
Posibilităţi nu răspunde la tratament hormonal,
de tratament si necesită tratament chirurgical,
îngrijire şi întrucât se însoţeste de creşterea
riscului de cancer mamar.
urmărire
Tratamentul cu testosteron
trebuie început de la vârsta
normală de debut a pubertăţii
(12-13 ani la băieţi) şi continuat,
sub îndrumare endocrinologică
pe tot parcursul vieţii active. În
general terapia cu androgeni
creşte masa musculară,
determină îngroşarea vocii şi
apariţia pilozităţii masculine, dar
nu modifică aspectul şi funcţia
testiculilor.
O altă componentă a
terapiei în SK vizează
tratamentul tulburărilor
psihiatrice, care
trebuie asigurat prin
conlucrarea unui
psihiatru şi a unui
psiholog. Totuşi, de
mare importanţă
rămâne sprijinul
familiei care permite
ameliorarea integrării
sociale şi creşte
confortul psihic al
pacientului.