A04101 SAINS

BAB 5

GENETIK
5.1 PEMBAHAGIAN
SEL
5.1.1 Gen, Asid Deoksiribonukleik
(DNA), dan Kromosom Dalam Nukleus Kromosom
struktur berupa
Sel bebenang halus

Nukleus

DNA -terdiri drpd

nukleotida
-terdiri drpd
struktur heliks
Gen ganda dua
Unit asas pewarisan
yg menentukan ciri-ciri individu
 Kromosom
 Setiap spesies mempunyai bilangan kromosom yg tetap
 Cth – manusia mempunyai 46 kromosom
 Setiap kromosom wujud secara berpasangan
(kromosom homolog)
 Susunan kromosom homolog dipanggil kariotip
 Di dalam sel manusia terdapat 2 jenis kromosom:
 a) autosom – membawa gen yg mengawal sifat
(warna mata, ketinggian, kumpulan darah)
 b) kromosom seks – membawa gen yg menentukan
jantina
 23 pasang kromosom

22 pasang autosom 1 pasang kromosom seks

(menentukan sifat ) (menentukan jantina)

•Menentukan sifat seperti

warna kulit, jenis rambut, Kromosom Kromosom
berat badan,ketinggian dll seks X seks Y

XX – PEREMPUAN
XY – LELAKI
 Autosom : 22 pasang = 44 kromosom
(menentukan sifat :warna kulit, jenis rambut)

Kromosom seks – kromosom ke - 23

(menentukan jantina)
5.1.2 Mitosis Dan Meiosis
 Terdapat 2 jenis pembahagian sel yg berlaku dalam sel:
 a) Mitosis
 b) Meiosis
PEMBAHAGIAN SEL

MITOSIS MEIOSIS

1 Berlaku dlm : 1 Berlaku dlm :

Manusia : __________________
Tumbuhan :_________________
2 Menghasilkan ______ sel anak
3 Bilangan kromosom sel anak
____________sel induk
4 Kandungan genetik sel anak
__________ sel induk
5 Sel induk membahagi ______kali
6 Pindah silang __________________
Manusia : __________________
Tumbuhan :_________________
2 Menghasilkan ______ sel anak
3 Bilangan kromosom sel anak
____________sel induk
4 Kandungan genetik sel anak
__________ sel induk
5 Sel induk membahagi ______kali
6 Pindah silang ______________
menyebabkan __________________
5.1.3 Kepentingan Mitosis Dan Meiosis
 MITOSIS MEIOSIS

Menggantikan sel yg
Proses pertumbuhan rosak/mati Sperma

Penghasilan gamet

Ovum

Pembiakan aseks
5.2 PEWARISAN
5.2.1 Pewarisan Dalam Manusia

 Pewarisan – pemindahan ciri drpd ibubapa kpd anak-

anaknya
 Ciri-ciri ini diturunkan dr ibubapa kpd anak-anak
melalui gen (unit asas pewarisan )
 Sepasang gen berada pd lokus (kedudukan) yg sama pd
kromosom homolog mengawal satu trait organisma
 Pasangan gen yg berada pd lokus yg sama dipanggil
alel
 Alel boleh hadir dlm bentuk dominan atau resesif
 Alel dominan – mempamerkan ciri yg dikawalnya dan
menutupi kesan alel resesif (huruf besar)
 Alel resesif – hanya menunjukkan ciri yg dikawalnya
apabila tiada alel dominan (huruf kecil)
 Trait Dominan Trait Resesif
Rambut hitam Rambut perang
Penglihatan Normal Buta warna
Cuping telinga bebas Cuping telinga terlekat
Boleh menggulung lidah Tidak boleh menggulung lidah
Iris hitam Iris biru
Mempunyai lesung pipit Tiada lesung pipit
5.2.2 Berkomunikasi tentang Mekanisme Pewarisan

 Gregor Mendel ( Bapa Genetik) – orang pertama yg

menemui mekanisme pewarisan
 Beliau menggunakan pokok kacang pea untuk kacukan
monohibrid
 Generasi pertama hasil kacukan dipanggil generasi
filial pertama (F₁)
 Apabila individu dari F₁ dikacukkan, generasi filial
kedua (F2) terhasil
 Genotip – maklumat genetik dalam sesuatu organisma
 Fenotip – ciri-ciri fizikal yg
dipamerkan pada sesuatu organisma
 Meiosis

Persenyawaan
 Pokok kacang pea tinggi Pokok kacang pea tinggi

Fenotip induk
Tt X Tt
dariri F1 :
Meiosis :

Gamet :

Persenyawaan:
Genotip F₂

Fenotip anak
F₂ :
Penentuan jantina anak
Penentuan Jantina Anak
5.3 MUTASI
5.3.1 Mutasi dan Jenis Mutasi

 Mutasi – Perubahan spontan dan rawak yg berlaku kpd

gen dan kromosom yg boleh menyebabkan perubahan
ciri kpd anak yg mewarisi bahan genetik terubahsuai
tersebut.
 Terdapat 2 jenis mutasi:
 a) mutasi gen
 b) mutasi kromosom
5.3.2 Contoh Faktor Menyebabkan Mutasi
MUTASI
MUTASI GEN KROMOSOM
1. Sindrom Down
-seseorang mempunyai 47
kromosom
1. Buta warna
(Trisomi kromosom no 21)
-Seseorang tidak dapat
membezakan warna
terutamanya warna hijau dan •Contoh:-
merah. 2. Sindrom Klinefelter
- Gen resesif. -disebabkan oleh kehadiran
-terdapat pada kromosom- X 3 kromosom jantina
(XXY).
-lelaki dengan sifat seperti
perempuan 
2. Albinisma perkembangan buah
-gen yang mengawal warna kulit dada , testis yang kecil,
gagal menghasilkan pigmen mandul.
melanin
-seseorang albino mempunyai: 3. Sindrom Turner
i. kulit yang cerah -Mempunyai hanya satu
ii. Mata‘Pink’ kromosom X (XO)
iii. Rambut putih -tiada ovari
-Ciri seks sekunder gagal
3. Hemofilia berkembang secara
-Darah gagal membeku normal
 Sindrom Down

3 kromosom pada kromosom ke - 21

Sindrom Klinefelter

• lebih bilangan kromosom

seks (jumlah kromosom 47)
• mempunyai 44 + XXY
• mempunyai payudara
• testis kecil
• mandul
Faktor yang menyebabkan mutasi gen dan
mutasi kromosom
5.3.3 Penyakit Gangguan Gen Dengan Ciri-cirinya Dan
Kaedah Mengesan Penyakit Tersebut

 Contoh – Hemofilia (kegagalan pembekuan darah pd

luka)
 Alel resesif yg membawa penyakit hemofilia terdapat
pd kromosom X
 Trait kegagalan pembekuan darah adalah gen
terangkai seks
 Jika tiada alel resesif pada kromosom X, maka tiada
lah penyakit gangguan gen
PEWARISAN PENYAKIT
GANGGUAN GEN

Bapa Ibu
(Normal) (Pembawa
FENOTIP INDUK Hemofilia)

GENOTIP INDUK

PERSENYAWAAN

GENOTIP ANAK

Anak lelaki Anak lelaki

Anak Anak
FENOTIP ANAK perempuan perempuan
(Normal) (Hemofilia)
(Normal) (Pembawa)
Kaedah mengesan penyakit gangguan gen
 Terdapat 2 kaedah iaitu:
 a) kaedah amniosentesis
 b) kaedah kariotip
5.3.4 Aplikasi Penyelidikan Genetik Dalam Meningkatkan Kualiti Kehidupan

 1. Sains Forensik – penyiasatan jenayah yg

mengenalpasti kronologi sstu kejadian berdasarkan
bukti saintifik melalui analisis bukti fizikal
 2. Terapi gen – kaedah utk membaiki gen-gen mutan
(abnormal/cacat) yg menyebabkan penyakit spt sistik
fibrosis, hemofilia dan anemia sel sabit dgn
menyisipkan gen normal ke dlm sel atau tisu badan
pesakit utk menggantikan gen yg rosak.
 3. Genealogi Genetik – kajian pengumpulan genetik utk
menentukan salasilah atau susur galur tentang
keluarga, keturunan dansejarahnya. Ujian DNA
digunakan.
5.3 TEKNOLOGI
KEJURUTERAAN GENETIK
5.4.1 Teknologi Kejuruteraan Genetik

 Kejuruteraan genetik – pengubahsuaian genetik

sesuatu organisma
 Kejuruteraan genetik biasanya dikaitkan dgn DNA
rekombinan, organisma termodifikasi genetik (GMO)
dan terapi gen
 Teknologi DNA rekombinan – menggabungkan 2 spesies
yg berbeza utk menghasilkan 1 ciri genetik baharu.
 Cth – DNA tumbuhan dikombinasikan dgn DNA bakteria
DNA manusia dikombinasikan dgn DNA kulat
 Cth DNA manusia yg dikombinasikan dgn DNA bakteria
ialah dlm penghasilan insulin yang dapat membantu
orang yg menghidap diabetes melitus (kencing manis)
 Organisma Termodifikasi Genetik (GMO)
 Organisma (haiwan, tumbuhan, bakteria atau virus) yg
terubahsuai secara genetik
 Tujuan – utk meningkatkan kualiti komersial spt :
 1. daya rintangan yg tinggi terhadap serangan perosak
atau penyakit
 2. Buah yg besar dan nilai nutrisi yg lebih tinggi
 3. kurang penggunaan racun perosak (mengurangkan
masalah pencemaran alam sekitar)
5.4.2 Kesan Teknologi Kejuruteraan Genetik Dalam
Kehidupan
5.4.3 Etika Dalam Teknologi Kejuruteraan Genetik
5.4 VARIASI
5.5.1 Berkomunikasi mengenai Variasi Selanjar Dan
Variasi Tak Selanjar
 Variasi – perbezaan ciri antara individu drpd spesies yg
sama
 Terdapat 2 jenis variasi iaitu variasi selanjar dan
variasi tak selanjar
 Variasi selanjar – variasi yg menunjukkan perbezaan
ciri yang tidak jelas/ketara antara individu dlm populasi
yg sama
 Variasi selanjar :
1. kuantitatif (boleh diukur) dan diwakili oleh taburan
normal
2. ditentukan oleh faktor genetik dan dipengaruhi oleh
faktor persekitaran

 Variasi tak selanjar
 Variasi yg menunjukkan perbezaan ciri yg ketara/jelas
antara individu dlm populasi yg sama
 Variasi tak selanjar :
 1. ditunjukkan oleh graf berbentuk diskrit (carta bar)
 2. kualitatif
 3. ditentukan oleh faktor genetik

Cap ibu jari

Lekapan cuping telinga
VARIASI SELANJAR DAN VARIASI TAK SELANJAR
 Kepentingan Variasi

1. Membolehkan organisma menyesuaikan

diri terhadap perubahan persekitarannya

2. Membolehkan kita membezakan dan

mengecam individu dlm spesies yg sama

3. Membenarkan pemilihan semula jadi

(Organisma dgn ciri yg sesuai akan terus
hidup)

4. Membantu organisma dalam

penyamaran