RỐI LOẠN VẬN ĐỘNG

TĂNG ĐỘNG
Đặng Xuân Khánh
Các rối loạn vận động tăng động
1. Động tác tự động
2. Loạn trương lực cơ
3. Giật cơ
4. Tics
 Các nhân nền
• Các nhân nền (basal nuclei) = thể vân
(corpus striatum) + nhân trước tường
(claustrum) + phức hợp hạnh nhân
(amydaloid complex)
• Thể vân được chia theo phôi thai & sinh lý
bệnh học thành 2 phần vân (striatum) và
nhạt (pallidum), chia theo cầu trúc thành
lưng (phần ở cao hơn) và bụng (phần ở
thấp hơn) -> tổng cộng gồm 4 phần
• Vân lưng (dorsal striatum) = nhân đuôi
(caudate nucleus) + bèo sẫm (putamen)
• Nhạt lưng (dorsal pallidum) = cầu nhạt
(globus pallidus), gồm cầu nhạt trong
(internal) và ngoài (external)
• Vân bụng (ventral striatum) = nhân nằm
(accumbens nucleus) + củ khứu giác
(olfactory tubercle)
• Nhạt bụng (ventral pallidum) = chất vô
danh (substantia inomminata)
Nhân nằm
Múa giật (Chorea)
• C:\Users\Admin\OneDrive\Múa\Chorea - YouTube.MP4
Múa vờn (Athetosis)
• C:\Users\Admin\OneDrive\Múa\ATHETOSIS - YouTube.M
P4
Múa vung (Ballimus)
• C:\Users\Admin\OneDrive\Múa\Hemiballismus - YouTube.
MP4
Đặc điểm lâm sàng
• Trên 1 BN thường gặp phối hợp các động tác tự động
• Thường biểu hiện ở chi và mặt nhưng có thể ảnh hưởng
tới cơ hô hấp và cơ phát âm -> giọng nói khàn hoặc phát
âm tự động
• Thường biểu hiện lúc nghỉ, rõ hơn khi làm các nghiệm
pháp đánh lạc hướng, biến mất khi ngủ. BN không có khả
năng duy trì động tác
Cơ chế
• Tổn thương trực tiếp các cấu trúc: nhân đuôi, nhân bèo,
nhân dưới đồi thị, đồi thị và các đường liên hệ giữa chúng
• Tổn thương gián tiếp: mất ức chế tới phần nhạt (pallidum)
• Chất dẫn truyền: tăng hoạt động hệ dopamine
Nguyên nhân
• Biểu hiện giống nhau bất kể nguyên nhân -> định hướng
nguyên nhân theo đặc điểm khởi phát, tuổi, triệu chứng
kèm theo
• Nguyên phát (di truyền): gen thường trội hoặc lặn, liên kết
giới tính
• Tiến triển từ từ
• Đối xứng
• Thứ phát (mắc phải): bệnh mạch máu hệ thần kinh trung
ương, viêm/tự miễn, chuyển hóa và nội tiết, nhiễm khuẩn,
thuốc
• Tiến triển cấp hoặc bán cấp
• Không đối xứng hoặc chỉ biểu hiện ở 1 bên
 Autosomal dominant Autosomal recessive
Benign hereditary chorea Ataxia with oculomotor apraxia types 1
Dentatorubral pallidoluysian atrophy and 2
Huntington disease Ataxia-telangiectasia
Huntington disease-like types 1 and 2 Choreo-acanthocytosis
Idiopathic basal ganglia calcification Friedreich ataxia
(Fahr disease) Huntington disease-like 3
Neurodegenerative disease caused by Neuronal ceroid lipofuscinosis
C9ORF72 repeat expansions Pantothenate kinase-associated
Neuroferritinopathy neurodegeneration
Paroxysmal kinesigenic Phenylketonuria
choreoathetosis Porphyria
Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia Wilson disease
Spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3,
and 17
X-linked
Maternal inheritance McLeod syndrome
Mitochondrial disorders Lesch-Nyhan disease
Bệnh Huntington
• Tổn thương gen huntingtin ở đoạn ngắn NST số 4
• Tổn thương mất neuron ở nhân đuôi và bèo sẫm
• Lâm sàng: múa giật + suy giảm nhận thức + thay đổi
hành vi.
• Khởi phát: có thể gặp ở bất cứ lứa tuổi nào
• Người lớn: thường ở tuổi 30 – 50. Biểu hiện chính là múa giật
• Bệnh Huntington tuổi trẻ: khi bệnh khởi phát <20t, biểu hiện chủ
yếu là HC Parkinson + loạn trương lực cơ + giật cơ. Co giật cũng
thường gặp. Tiến triển nhanh
• Các HC giống bệnh Huntington: LS giống nhưng tổn
thương gen khác
Bệnh Wilson
• Múa giật là biểu hiện hiếm gặp của bệnh Wilson nhưng
không được bỏ qua do bệnh có thể điều trị được
• Nên đặt ra chẩn đoán khi BN <40t có động tác tự động
• Các triệu chứng thần kinh thường gặp của bệnh: run, thất
ngôn, thất điều, loạn trương lực cơ, HC Parkinson, chảy dãi
• Các triệu chứng thần kinh hiếm gặp: cứng hàm, giật cơ, múa
giật, giọng nói thều thào, co giật, thay đổi nhận thức – hành vi
• Vòng Kayser – Fleisher
• XN: giảm nồng độ ceruloplasmin máu (bình thường ở 5 –
15% BN), giảm nồng độ đồng huyết tương, tăng đồng niệu
24h, RL chức năng gan
• Chẩn đoán xác định: sinh thiết gan, xét nghiệm gen
Bệnh Hallervorden - Spatz
• Còn gọi là PKAN (pantothenate kinase – associated
neurodegeneration)
• Đột biến ở gen mã hóa pantothenate kinase 2 (PANK2)
gây tích tụ sắt ở nhân nền, chủ yếu ở cầu nhạt trong
• Khởi phát ở thập niên đầu tiên
• Biểu hiện lâm sàng: loạn trương lực dáng đi -> loạn
trương lực toàn thể, thất ngôn, HC Parkinson, thoái hóa
TB sắc tố võng mạc, suy giảm nhận thức, thay đổi hành vi
• MRI: dấu hiệu “mắt hổ”: tăng tín hiệu trên T2 vùng cầu
nhạt trong, bao quanh bởi một vòng giảm tín hiệu
Autoimmune or inflammatory Cerebrovascular
Antiphospholipid antibody syndrome Arteriovenous malformation
Behçet disease
Celiac disease Intracerebral hemorrhage
Hashimoto encephalopathy Ischemic stroke
Polyarteritis nodosa
Moyamoya disease
Primary angiitis of central nervous system
Sarcoidosis Postpump chorea
Sjögren syndrome Subarachnoid hemorrhage
Sydenham chorea
Systemic lupus erythematosus
Bệnh lý mạch máu
• Nhồi máu/ chảy máu vùng nhân nền hoặc thiếu máu vùng
này không biểu hiện trên lâm sàng
• Là nguyên nhân thường gặp nhất ở BN múa giật nửa người mắc
phải, gặp ở 1% bệnh nhân TBMMN
• Hiếm khi thấy tổn thương trên phim -> có khả năng tổn thường
đường dẫn truyền liên kết các vùng này
• Tiên lượng: phần lớn sẽ cải thiện sau 1-2 năm, có thể tồn
tại dai dẳng
Múa giật Sydenham
• Nguyên nhân thường gặp nhất ở trẻ em (chiếm tới 96% BN
múa giật cấp ở trẻ em)
• Do phản ứng chéo giữa kháng thể kháng liên cầu nhóm A với
kháng nguyên thể vân
• Thường gặp ở trẻ 5 – 15 tuổi, nữ: nam = 2:1
• Các biểu hiện chính thường xuất hiện sau nhiễm khuẩn 1 – 3
tuần: viêm đa khớp, viêm cơ tim, hồng ban vòng, hạt dưới da
• Múa giật thường xuất hiện sau 4 – 8 tuần, có thể tới 8 tháng,
diễn biến bán cấp, thường biểu hiện 2 bên (20-30% biểu hiện
nửa người)
• Yếu tố nguy cơ: viêm họng do liên cầu nhóm A tan máu beta,
thai nghén, dùng thuốc tránh thai
• Chẩn đoán theo tiêu chuẩn Jones được điều chỉnh năm 1982
Infection Metabolic or endocrine
AIDS-related Hepatic failure
Creutzfeldt-Jakob disease Hyperthyroidism
Diphtheria Hypo/hypercalcemia
Encephalitis Hypo/hyperglycemia
Legionnaire disease Hypo/hypernatremia
Lyme disease Hypomagnesemia
Malaria Hypoparathyroidism (do hạ calci)
Meningitis Polycythemia vera
Neurocysticercosis Pregnancy-induced (chorea
gravidarum)
Neurosyphillis
Pseudohypoparathyroidism
Progressive multifocal
leukoencephalopathy Renal failure
Tuberculous meningitis Vitamin deficiency (B1, B12, niacin)
Neoplasia Other
Basal ganglia involvement Any lesion of basal ganglia
Paraneoplastic syndrome Edentulous chorea
Toxic Kernicterus
Alcohol intoxication or withdrawal Physiologic chorea of infancy
Carbon monoxide Senile chore
Glue sniffing
Manganese
Mercury
Thallium
Toluene
Các thuốc gây múa giật
Dopaminergic Anticonvulsants Others
medication Carbamazepine Aminophylline and
theophylline
COMT inhibitors with Gabapentin
Antihistamines (H1 and
levodopa Lamotrigine H2 blockers)
Dopamine agonists Phenytoin Baclofen
Benzodiazepines
Levodopa Valproic acid
Cimetidine
Dopamine blocking Calcium channel Cyclosporine
agents blockers
Digoxin
Amantadine Cinnarizine Estrogens and oral
Flunarizine contraceptives
Anticholinergics Glucocorticoids
Verapamil
Atypical neuroleptics Isoniazid
Central nervous Levofloxacin
Typical neuroleptics system stimulants
Lithium
Dopamine depleting Amphetamines Opioids
agents Cocaine Selective serotonin
Reserpine reuptake inhibitors
Cyproheptadine
Sympathomimetics
Tetrabenazine Methylphenidate Tricyclic antidepressants
Xét nghiệm cơ bản

• Công thức máu

• Đường máu, điện giải
• Chức năng gan, thận, tuyến giáp
• Calci, magie, B12, hormon cận giáp
• Thử thai
• MRI sọ não (ưu tiên hơn CT)
Xét nghiệm nâng cao
• Tiêu bản máu (blood smear)
• Điện tim, siêu âm tim, ASLO
• ANA, kháng thể kháng phospholipid
• Ung thư thường gặp: ung thư phổi TB nhỏ, ung thư vú, u
tuyến ức, u lympho, ung thư thận nguyên phát, ung thư
tinh hoàn
Điều trị triệu chứng
• Khi:
• Cản trở hoạt động sinh hoạt, học tập như mặc quần áo, viết, có thể
dẫn đến đau, ngủ kém, sút cân
• Có rối loạn về tư thế, nguy cơ ngã
Điều trị triệu chứng
• Các thuốc an thần kinh (neuroleptic) (còn gọi là thuốc
chống loạn thần, antipsychotic)
• Truyền thống (typical, thế hệ thứ nhất): haloperidol, aminazine,
dogmatil
• Mới (atypical, thế hệ thứ 2): olanzapine, risperidone. Quetiapine
thường không có tác dụng. Tác dụng phụ chủ yếu là HC chuyển
hóa.
• Ức chế thụ thể dopamine trước synap: tetrabenazine,
valbenazine. Lưu ý: hay gặp tương tác thuốc
• Các thuốc kháng động kinh có thể có tác dụng: valproate,
carbamazepine, oxcarbamazepine, topiramate,
levetiracetam, gabapentin
• BZD có tác dụng chống loạn động trung bình
Múa giật Sydenham
• Liều thấp - thuốc có tác dụng mạnh - trong thời gian ngắn:
đối kháng thụ thể D2 trung ương: haloperidol,
fluphenazine, pimozide
• Biến chứng: rối loạn vận động cấp do thuốc (akathisia, loạn trương
lực cơ). Điều trị: giảm liều thuốc điều trị, thêm diphehydramine
hoặc benztropin
• Trường hợp nhẹ hoặc BN không đồng ý dùng các thuốc
chống loạn thần, có thể dùng: valproic, carbamazepine,
clonidine, guanfacine
• Các thuốc khác được cho là có hiệu quả: phenobarbital,
diazepam, chlorpromazine
Múa giật Sydenham
• Tiến triển:
• Thường gặp: dần biến mất sau 2-9 tháng mà không cần điều trị,
trung bình 3 – 4 tháng
• Có thể tồn tại dai dẳng ≥ 2 năm
• Tái phát thường xảy ra trong vòng 2-3 năm, có thể tới 10 năm.
Hiếm gặp nhiều đợt tái phát, thường do nhiễm lại liên cầu nhóm A.
Bn tái phát SC có nhiều nguy cơ mắc bệnh tim mạn tính hơn
• Yếu tố nguy cơ: không dùng kháng sinh dự phòng
Múa giật Huntington
• Không dùng thuốc: múa giật tăng lên với lo âu và stress
-> kiểm soát môi trường sống, dùng đệm bảo vệ
• Dùng thuốc:
• Nguy cơ tăng nặng các triệu chứng khác của bệnh: HC Parkinson,
RL nhận thức, trầm cảm
• Diễn biến của RL vận động thay đổi theo thời gian, phần lớn đạt
đỉnh sau 10 năm khởi phát, tiếp theo là một giai đoạn cao nguyên
rồi giảm dần (khi đó giảm động và co cứng nổi bật hơn) -> điều trị
thay đổi theo từng giai đoạn
Múa giật Huntington
• Đơn trị liệu:
• 1st line: ức chế vesicular monoamine transporter type 2 (VMAT2):
tetrabenazine & deutetrabenazine
• Trầm cảm là tác dụng phụ nguy hiểm do làm tăng nguy cơ tự sát, đặc biệt
nặng và tiến triển nhanh khi bắt đầu dùng thuốc, deutetrabenazine có
nguy cơ thấp hơn
• BZD thêm vào khi có yếu tố gây stress, làm nặng thêm tình trạng múa giật
• 2nd line: khi thất bại với 1st line
• An thần kinh, thêm vào trong khi giảm liều từ từ 1 st line
• Thế hệ 2 được ưu tiên hơn thế hệ 1 do ít tác dụng phụ hơn
• Thất bại:
• Phối hợp 2 loại thuốc trên
• Không dung nạp: có thể dùng: cannabinoid, amantadine, riluzole,
levetiracetam, topiramate
Loạn trương lực cơ
• Định nghĩa:
• Loạn TLC là một rối loạn vận động đặc trưng bởi tư thế bất thường
hoặc cử động bất thường, nhiều khi lặp lại do sự co cơ liên tục
hoặc gián đoạn
• Vận động loạn trương lực thường định hình, xoắn vặn, có thể run
• Thường khởi phát hoặc nổi bật bởi vận động chủ động, kết hợp
với vận cơ quá mức
• ..\..\Videos\Loạn trương lực cơ\Twisted 1 - YouTube.MP4
Tiếp cận lâm sàng
Tuổi khởi phát (tạm dịch): Định khu:
• Cục bộ: 1 vùng cơ thể
• Nhũ nhi: sau sinh – 2 tuổi
• Phân đoạn: 2 hoặc nhiều vùng cơ thể liền
• Nhi đồng: 3 – 12 tuổi
nhau
• Thiếu niên: 13 – 20 tuổi • Đa vị trí: 2 vùng cơ thể xa nhau hoặc
• Tuổi trẻ: 21 – 40 tuổi nhiều hơn
• Trung niên: >40 tuổi • Toàn bộ: thân và ≥2 vùng cơ thể khác
• Nửa người

Triệu chứng kèm theo:

• Đơn độc hay kết hợp với rối loạn vận động khác
• Đơn độc: loạn TLC là biểu hiện duy nhất ± run
• Kết hợp: kèm giật cơ, HC parkinson
• Có triệu chứng thần kinh hoặc hệ thống khác
Tiếp cận lâm sàng
• Tiến triển: “Tĩnh” (thường do tổn thương cấu trúc) hay
“Động” (thường do tổn thương thoái hóa)
• Các biến thể:
• Dai dẳng: loạn trương lực duy trì cùng một mức độ trong cả ngày
• Liên quan đến vận động: chỉ xảy ra khi thực hiện một động tác
hoặc cử động đặc trưng
• Thay đổi trong ngày: thay đổi trong ngày về sự xuất hiện, mức độ
và biểu hiện
• Đột ngột: sau đó quay trở về trạng thái ban đầu
Nguyên nhân
1. Di truyền: dựa vào biểu hiện loạn TLC là triệu chứng nổi
bật hay triệu chứng kèm theo, tuổi khởi phát và kiểu di
truyền
2. Mắc phải
3. Vô căn (đơn lẻ hoặc có tính chất gia đình)
 Nguyên nhân mắc phải

Perinatal brain injury Drug

Delayed-onset dystonia Anticonvulsants
Dystonic cerebral palsy Calcium channel blockers
Cerebrovascular Dopamine agonists
Ischemia Levodopa
Hemorrhage Neuroleptics/antiemetics
(dopamine receptor blocking
Arteriovenous malformation and aneurysm drugs) including
Brain injury metoclopramide
Head trauma
Brain surgery (including stereotactic ablations)
Electrical injury
Nguyên nhân mắc phải

Infection Toxic
Encephalitis lethargica 3-nitropropionic acid
HIV infection Carbon disulfide
Subacute sclerosing Cobalt
panencephalitis
Cyanide
Syphilis
Disulfiram
Tuberculosis
Manganese
Viral encephalitis
Methanol
Neoplastic
Psychogenic (functional)
Brain tumor
Paraneoplastic encephalitis
Các hội chứng loạn TLC đơn độc
• Loạn TLC đơn độc toàn thể khởi phát sớm
• Khởi phát cục bộ ở tuổi nhi đồng/ thiếu niên, tiến triển đến toàn bộ,
có thể đơn lẻ hoặc có tính chất gia đình, di truyền hoặc không rõ
nguyên nhân
• Early-onset generalized dystonia (DYT-TOR1A)
• Adolescent-onset dystonia of mixed type (DYT-THAP1)
Các hội chứng loạn TLC đơn độc
• Loạn TLC đơn độc cục bộ hoặc phân đoạn khởi phát ở
tuổi trưởng thành
• Loạn TLC cục bộ hoặc phân đoạn, đơn độc, thường khởi phát sau
tuổi 30, thường đơn lẻ, hiếm khi tiến triển thành toàn thể nhưng có
thể lan đến các vùng cơ thể lân cận
• Adult-onset segmental dystonia (DYT-GNAL)
• Cervical dystonia
• Blepharospasm
• Writer's cramp
• Oromandibular dystonia
• Laryngeal dystonia (spasmodic dysphonia)
• Limb dystonia
• Other syndromes of late adult-onset focal isolated dystonia
Các hội chứng loạn TLC kết hợp
• Loạn TLC – HC Parkinson: có thể kèm tổn thương hệ tháp và/hoặc các đặc điểm ngoài
vận động, bao gồm suy giảm nhận thức, phần lớn là di truyền
• Dopa-responsive dystonia (DYT-GCH1, DYT-TH, and DYT-SPR)
• Wilson disease
• Early-onset parkinsonism (PARK-PARKIN)
• Early-onset parkinsonism (PARK-PINK1)
• Early-onset parkinsonism (PARK-DJ1)
• X-linked dystonia-parkinsonism/Lubag (DYT-TAF1)
• Rapid-onset dystonia-parkinsonism (DYT-ATP1A3)
• Neurodegeneration with brain iron accumulation:
• Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PANK2 gene)
• Infantile neuroaxonal dystrophy (PLA2G6 gene)
• Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (C19ORF12 gene)
• Beta-propeller protein-associated neurodegeneration, also known as static encephalopathy of
childhood with neurodegeneration in adulthood (WDR45 gene)
• Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FA2H gene)
• Kufor-Rakeb syndrome (PARK-ATP13A2)
• Neuroferritinopathy (FTL gene)
• Aceruloplasminemia (ceruloplasmin gene)
• Woodhouse-Sakati syndrome (DCAF17 gene)
Các hội chứng loạn TLC kết hợp
• Loạn TLC – giật cơ: giật cơ thường chiếm ưu thế
• Myoclonus-dystonia (DYT-SGCE)
• Loạn động đột ngột kèm loạn TLC: đặc trưng bởi
những đợt loạn động tự phát hoặc do kích thích
kèm loạn TLC
• Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia (DYT-MR1)
• Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (DYT-PRRT2)
• Paroxysmal exertion-induced dyskinesia (DYT-SLC2A1)
Điều trị loạn TLC
• Là điều trị triệu chứng
• 3 phương pháp:
• Thuốc
• Botox
• Đặt điện cực não sâu
Thuốc
Pharmacologic agent Efficacy and comment Side effects
Dopamine agonists Dramatic response in the
dopa responsive form of
Nausea (especially at
dystonia; effective in 10
initiation of therapy); may
to 15 percent of patients
Carbidopa/Levodopa worsen dystonia; rapid
with other types of
discontinuation possible
dystonia; more rapid
upward titration possible
Anticholinergic/antihistam Dry mouth (may lead to
inic Effective in approximately dental caries); blurred
Trihexyphenidyl 40 percent of patients, vision; exacerbation of
Benztropine mainly children; benefit acute-angle glaucoma;
limited by side effects; urinary retention; memory
Procyclidine requires slow upward problems; sedation;
Diphenhydramine titration confusion; hallucinations;
Ethopropazine heat intolerance
Thuốc
Effective in approximately 20 percent
of patients; high doses tolerated in
Nausea; sedation; dysphoria; muscle
children; benefits limited by side
Baclofen weakness (in those with spasticity
effects; intrathecal baclofen minimally
associated)
successful; withdrawal effects on
sudden discontinuation
Effective in approximately 15 percent
of patients; possibility for addiction; Sedation; depression; confusion;
Clonazepam
withdrawal effects on sudden dependence
discontinuation
Muscle relaxants
Limited benefit in some patients; side
Tizanidine Sedation; dysphoria
effects frequent
Cyclobenzaprine
Anticonvulsant medications
Benefit in less than 10 percent of
Carbamazepine Ataxia; sedation
patients
Gabapentin
Dopamine-depleting agents Requires a very slow upward titration
Depression; dysphoria; parkinsonism
Tetrabenazine (4 weeks between dose increases)

The possibility of tardive dyskinesia

Effective in up to 25 percent of
and the other adverse effects from this
patients; clozapine requires weekly
Dopamine receptor blocking agents class of medications severely limits
blood counts and may cause life
usefulness; not recommended for
threatening agranulocytosis
dystonia
Phương pháp khác
• Tiêm botox::
• Botulinum toxin (BoNT) là chất độc thần kinh sinh ra bởi C.
botulinum gây yếu cơ tại chỗ do tác dụng endopeptidase liên quan
đến hòa màng tế bào của các túi cầu chứa acetylcholine -> hạn
chế giải phóng ACh tại khớp TK-cơ
• Dùng trong điều trị loạn TLC cục bộ
• Có 2 type huyết thanh: A & B
• Đặt điện cực não sâu là phương pháp điều trị ngoại khoa
duy nhất còn dùng, các điện cực đặt ở cầu nhạt trong
TICS
• Động tác tự động ngắn (tics vận động) hoặc âm thanh
(tics âm thanh) thường gián đoạn nhưng có thể lặp lại và
định hình.
• Chúng thay đổi (các động tác/ âm thanh khác nhau) hoặc
dao động về tần số, mức độ và phân bố
• Có thể kiềm chế, dù đôi khi đòi hỏi nỗ lực lớn
• Tics vận động có thể biểu hiện trong mọi giai đoạn của
giấc ngủ
• Tăng lên khi dùng các thuốc đồng vận dopamin và các
chất kích thích hệ TKTW
• >80% có dự cảm trước tics
Tics
• Đa số khởi phát ở tuổi nhỏ
• Nam > nữ: từ 2:1 đến 10:1
• Yếu tố nguy cơ: gia đình có RL ám ảnh – cưỡng chế
• Đa số là vô căn, các bằng chứng cho rằng tics có nguồn
gốc thực thể nhiều hơn là tâm căn
Phân loại
• Đơn giản: do 1 nhóm cơ gây ra, tạo một động tác giật
ngắn hoặc 1 âm thanh vô nghĩa
• Phức tạp: có sự phối hợp của các vận động giống như
một hành động bình thường nhưng không phù hợp về
mức độ và thời điểm
• Thoáng qua: kéo dài <12 tháng
• Mãn tính: >12 tháng liên tục
• Tics là chẩn đoán lâm sàng, không cần tiến hành thêm
xét nghiệm gì nếu không có bất thường kèm theo
HC Tourette
• Nhiều tics vận động & ít nhấn 1 tics âm thanh mạn tính
• Khởi phát chủ yếu ở tuổi 6-7, luôn <18 tuổi
• Chẩn đoán lâm sàng, cần loại trừ motor tics với co giật
• Do đột biến gen, chưa rõ kiểu di truyền, có thể là di truyền
đa gen
• Điều trị bao gồm giảm stress và dùng thuốc, ưu tiên
clonidine, guanfacine
• Rl ám ảnh – cưỡng chế (OCD), RL tăng động giảm chú ý
(ADHD) có thể xuất hiện sau tics
Điều trị
• Mục tiêu điều trị: giảm tics xuống mức chấp nhận được,
không cần thiết phải loại bỏ hoàn toàn
• Các thuốc an thần kinh: làm giảm triệu chứng ở 50 – 80%
các BN
• An thần kinh cổ điển:
• Haloperidol 0,5-4 mg uống trước khi ngủ
• Pimozide 1-8 mg uống trước khi ngủ
• Nếu 3 thuốc trên thất bại: risperidone, thioridazine, trifluoperazine,
molindone
• Các an thần kinh thế hệ mới (clozapine, olanzapine) chưa rõ tác
dụng
• Clonidine: chỉ định ở BN tăng động giảm chú ý có tics
nhẹ, liều 0,05 x 2 lần/ngày -> 0,1 x 4 lần/ngày
Điều trị
• Các thuốc khác:
• BZD: ít tác dụng hơn an thần kinh. Có thể dùng clonazepam uống
0,25 mg x 2 lần/ngày – 1mg x 3 lần/ngày
• Botox
• Tetrabenzine
Tiến triển
• Trẻ biểu hiện rối loạn này trong độ tuổi 6-8 có tiên lượng
tốt, triệu chứng kéo dài 4-6 năm, biến mắt mà không cần
điều trị
• Khi triệu chứng xuất hiện ở tuổi lớn hơn, không giảm
hoặc biến mất trong những năm tuổi 20s, triệu chứng có
thể kéo dài suốt đời
Giật cơ (myoclonus)
• Đ/n: là sự co rút tự động của 1 hoặc nhiều nhóm cơ trên
lâm sàng
• Phân loại:
• Dương tính – âm tính: xuất hiện khi thực hiện co cơ hoặc khi làm
gián đoạn tư thế trương lực (asterixis). Ngoài ra có thể xuất hiện
khi nghỉ hoặc xuất hiện khi duy trì tư thế
• Khu trú – phân đoạn (2 đoạn cơ thể cạnh nhau) – đa vị trí (≥2 đoạn
cơ thể xa nhau) – toàn bộ
• Khi các cơ trục bị ảnh hưởng sẽ ảnh hưởng tới dáng đi
Nguyên nhân
• Giật cơ sinh lý: xảy ra ở người bình thường, VD nấc hoặc
giật cơ ban đêm
• Essential myoclonus: di truyền NST thường, gen trội,
không kết hợp với bất kỳ bệnh lý nào khác. Đáp ứng với
rượu
• Động kinh giật cơ: động kinh toàn thể, thường gặp ở trẻ
em
• Giật cơ thứ phát do tổn thương TW (# giật bó cơ –
fascicullation, biểu hiện tổn thương NB) hoặc suy thận
hoặc ngộ độc bismuth
• Biểu hiện của tăng phản xạ (rung giật – clonus)
• Tâm lý: giật cơ chủ động
Xét nghiệm
• Điện cơ: điện thế 2 hoặc đa pha kéo dài 20 – 60 mili giây
• Điện não đồ: tìm cơn động kinh, phân biệt giật cơ do tổn
thưởng vỏ não hoặc dưới vỏ (thân não, tủy sống)
Điều trị triệu chứng
• Giật cơ âm tính đáp ứng điều trị kém hơn giật cơ dương
tính
• Giật cơ thứ phát hoặc động kinh giật cơ đáp ứng tốt với
valproate, clonazepam. Piracetam, primidone là lựa chọn
thứ hai. N-acetylcysteine (điều trị ngộ độc paracetamol)
có thể có tác dụng trong điều trị bệnh Unverricht-
Lundborg
• Giật cơ do tổn thương thân não đáp ứng tốt nhất với
clonazepam
• Essentia myoclonus đáp ứng tốt với một lượng nhỏ rượu,
beta-blocker
Tài liệu tham khảo
1. Triệu chứng học nội khoa, ĐHYHN, 2017
2. Triệu chứng học thần kinh, ĐHYHN, 2010
3. The 5 minutes neurology consult, 2e, 2012
4. Mechanism of clinical signs, 2012
5. Uptodate
Bổ sung
• Tardive Kinesia
• Tetanus