Fərdi iş

Müəllim – Mətanət Əsgərova b/m

Tələbə - Fatimə Salmanlı

Fakültə- Təhsil 2

İxtisas- Xarici dil müəllimliyi (İngilis dili üzrə)

Kurs - III Qrup-307b

Fənn – Tibbi biliklərin əsasları

Mövzu – Daun xəstəliyi

 DAUN XƏSTƏLİYİ
Daun sindromu – kariotipdə 21-ci
xromosomun genetik materialının
surətinin, yəni trisomiyanın
müşahidə olunduğu xromosom
anomaliyasıdır. Daun
sindromunun fenotipik
əlamətlərinə braxisefaliya, yastı üz
və ənsə, monqoloid tipli göz
yarıqları, epikant, boyunda dəri
büküşü, ətrafların qısalması,
qısabarmaqlıq, ovucda köndələn
büküşlər və s. aiddir.
Uşaqlarda Daun sindromu
prenatal (USM, xorionun
biosiyası, amniosentez,
kordosentezin nəticələrinə
əsasən) və yaxud doğuşdan
sonra xarici əlamətlər və
genetik müayinənin
nəticələrinə əsasən
aşkarlanır. Daun sindromlu
uşaqlarda inkişaf
pozğunluqlarının
korreksiyası tələb olunur.
 Daun
sindromu
Daun sindromu – 21-ci xromosom cütlüyünün
surəti hesabına kariotipin 47 xromosomdan ibarət
olması ilə səciyyələnən autosom sindromdur. Daun
sindromu 500-800 yenidoğulmuşdan birində qeydə
alınır. Daun sindromlu uşaqlar arasında cins nisbəti
1:1 təşkil edir.
Daun sindromu ilk dəfə 1866-cı ildə ingilis pediatrı
L.Daun tərəfindən təsvir olunmuşdur, lakin patologiyanın
xromosom təbiəti və mahiyyəti (21-ci xromosom üzrə
trisomiya) təxminən 100 il sonra aşkarlanmışdır. Daun
sindromunun klinik simptomatikası fərqlidir –
anadangəlmə inkişaf qüsurlarından tutmuş ikincili
immunodefisit hallara qədər müşahidə olunur. Daun
sindromlu uşaqlara müxtəlif mütəxəsislər tərəfindən əlavə
tibbi yardım tələb olunduğundan onlar pediatriyada
xüsusi kateqoriyaya aid edilir.
 Daun sindromunun yaranma səbəbləri
Normada insan orqanizminin
hüceyrələrində 23 cüt xromosom olur
(normal qadın kariotipi 46, XX; kişi –
46, XY). Hər bir cütlüyün
xromosomlarından biri anadan, digəri
isə atadan irsən ötürülür. Daun
sindromunun inkişafının genetik
mexanizmləri autosomların miqdarının
pozulmasından ibarətdir, bu zaman 21-
ci xromosom cütlüyünə əlavə genetik
material qoşulur.  21-ci cüt xromosom
üzrə trisomiya Daun sindromu üçün
xarakterik cizgilərin meydana
çıxmasına səbəb olur.
Əlavə xromosomlar genetik təsadüf
(ovogenez və ya spermatogenez
prosesində cüt xromosomların
ayrılmaması), mayalanmadan sonra
hüceyrə bölünməsinin pozulması və
yaxud ana və ya atadan irsi
mutasiyanın ötürülməsi nəticəsində
yaranır. Genetikada bu
mexanizmləri nəzərə alaraq, Daun
sindromlu xəstələrdə kariotip
anomaliyasının 3 variantı ayırd
edilir: müntəzəm 9sadə) trisomiya,
mozaisizm və balanslaşdırılmamış
translokasiya.
Daun sindromunun əksər halları (təxminən 94%) sadə trisomiya (kariotip
47,XX, 21+ və ya 47,ХY, 21+) ilə bağlıdır. Bu zaman ana və ya atanın
cinsi hüceyrələrinin meyozu zamanı cüt xromosomların bölünməsinin
pozulması ilə əlaqədar orqanizmin bütün hüceyrələrində 21-ci
xromosomun hər 3 surəti mövcud olur.

Daun sindromunun 1-2% halları mozaik formanın payına düşür.  Bu tip
pozğunluq blastula və ya qastrula mərhələsində olan embrionun yalnız bir
hüceyrəsində mitozun pozulması zamanı inkişaf edir.  Mozaisizm zamanı 21-
ci xromosom üzrə trisomiya təkcə bu hüceyrənin derivatlarında aşkarlanır.
Hüceyrənin digər hissələri isə normal xromosom dəstinə malik olur.

Daun sindromunun translokasion formasına 4-5% pasiyentlərdə qeydə alınır. Belə hallarda 21-ci
xromosom və ya onun fraqmenti hər hansı bir autosoma birləşir (translokasiya edir) və meyoz zamanı
onunla birgə yeni yaranan hüceyrəyə keçir. Translokasiyanın ən çox rast gəlinən «obyektləri» 14 və 15-
ci xromosomlardır. Daha az hallarda 13, 22, 4 və 5-ci xromosomlarda translokasiya aşkar edilir.
Xromosomların bu cür dəyişiklikləri təsadüfi xarakter daşıya və ya normal fenotipə malik, lakin
balanslaşdırılmış translokasiyanın daşıyıcısı olan valideynlərdən birindən ötürülə bilər. Translokasiyanın
daşıyıcısı qismində ata iştirak etdikdə Daun sindromlu uşaqların doğulma ehtimalı 3%, daşıyıcılıq
ananın genetik materialı ilə bağlı olduqda isə bu rəqəm 10-15%-ə qədər artır.
Uşağın Daun sindromu ilə doğulmasının risk amilləri

Bu, ilk növbədə

hüceyrələrin bölünmə
Daun sindromlu uşaqların doğulması həyat tərzi,
prosesinə nəzarətin
etnik mənsubiyyət və valideynlərin yaşadığı
azalması və xromosomların
regiondan asılı deyil. Daun sindromlu uşaqların
ayrılmama riskinin artması
doğulma riskini yüksəldən dəqiq müəyyən
ilə bağlıdır. Lakin cavan
edilmiş yeganə amil ananın yaşıdır. Belə ki, 25
qadınlar arasında doğuş
yaşa qədər qadınlarda xəstə uşağın doğulma
tezliyi yüksək olduğundan
ehtimalı 1:1400, 35 yaşda – 1:400, 40 yaşda
statistik məlumatlara
1:100, 45 yaşda isə 1:35 təşkil edir.
əsasən Daun sindromlu
uşaqların 80%-i yaşı 35-dən
az olan analara məxsusdur.
Bəzi məlumatlara görə
atanın yaşının 42-45-dən
çox olması uşaqda Daun
sindromunun inkişaf riskini
artırır.
 Məlumdur ki, eyni yumurta əkizlərinin
birində Daun sindromu olduqda, digərində
də bu patologiyanın yaranma riski 100%
təşkil edir. Müxtəlif yumurta ekizlərində,
eləcə də bacı və qardaşlarda belə bir
təsadüfün olma ehtimalı çox azdır.

Daun sindromunun digər

risk amillərinə ananın
yaşının 18-dən az olması,
valideynlərdən birinin Preimplantasion diaqnostika, köməkçi reproduktiv
translokasiya daşıyıcısı texnologiya (o cümlədən ekstrakorporal
olması, yaxın qohum mayalanma) ilə hamiləlik risk qrupuna aid olan
nigahları, cinsi hüceyrələr şəxslərin uşaqlarının Daun sindromu ilə doğuma
və ya embrionun normal riskini azaldır, lakin bu ehtimalı sıfıra endirmir.
inkişafını pozan təsadüfi
hallar aiddir.
 Daun sindromlu dölün daşınması yüksək düşük
Daun sindrom riski ilə müşayiət olunur: qadınların təxminən 30%-
unun əlamətlər də hamiləliyin 6-8-ci həftəsində spontan düşüklər
i baş verir. Qalan hallarda Daun sindromlu uşaqlar
vaxtında doğulsa da mülayim hipoplaziyaya (bədən
kütləsinin normadan 8-10% az olması) malik olur.  

Xromosom anomaliyasının müxtəlif sitogenetik

variantlarına baxmayaraq, Daun sindromlu uşaqların
əksəriyyəti üçün neonatoloqun ilkin baxışı zamanı
patologiyadan şübhələnməyə əsas verən tipik əlamətlər
səciyyəvidir. Daun sindromlu uşaqlarda aşağıda qeyd
olunan fiziki əlamətlərin bir neçəsi və ya hamısına rast
gəlmək mümkündür.
 Daun sindromlu uşaqların 80-90%-i kəllə-üz dizmorfiyasına:
yastılaşmış üz və ənsə,  braxisefaliya, qısa və enli boyun, qulaq
seyvanının deformasiyası malik olur. Yenidoğulmuşlarda boyun
nahiyəsində xarakterik dəri büküşü qeyd olunur. Bundan əlavə
monqoloid tipli göz yarıqları, epikantus (gözün daxili bucağını örtən
vertikal dəri büküşü), mikrogeniya, iri dodaqlar və dil (makroqlossiya),
yarı açıq vəziyyətdə olan ağızdan dilin xaricə çıxması müşahidə edilir.
Daun sindromlu uşaqlarda əzələ tonusu adətən aşağı olur; oynaqların
hipermobilliyi (o cümlədən atlant-aksial qeyri-stabillik), döş qəfəsinin
qıfşəkilli deformasiyası qeydə alınır.

Daun sindromlu uşaqlara xas olan fiziki əlamətlərinə qısa ətraflar,

braxidaktiliya (braximezofalangiya), çeçələ barmağın deformasiyası
(klinodaktiliya), ovuc nahiyəsində köndələn büküş, ayağın 1 və 2-ci
barmaqlarının aralı olması (səndəlşəkilli yarıq) və s. aiddir. Bu tip
uşaqlara baxış zamanı gözün qüzehli qişasının kənarı boyunca ağ
ləkələr (Bruşfild ləkələri), qotik (həddindən artıq hündür) damaq,
anomal dişləm, şırımlı dil aşkar edilir.
 Sadə trisomiyaya nisbətən
translokasion variantda xarici
əlamətlər daha qabarıq olur.
Mozaisizm zamanı fenotipin
ifadəliliyi kariotipin tərkibində
trisom hüceyrələrin payından
asılıdır.

Populyasiya ilə müqayisədə Daun sindromlu uşaqlarda anadangəlmə ürək

qüsurları (açıq arterial axacaq, mədəciklərarası və qulaqcıqlararası çəpəri
qüsuru, Fallo tetradası və s.), çəpgözlük, katarakta, qlaukoma, eşitmə zəifliyi,
epilepsiya, leykoz, MBT anomaliyaları (qida borusunun atreziyası, 12- barmaq
bağırsağın stenoz və atreziyası, Hirşprunq xəstəliyi), budun anadangəlmə
çıxığına tez-tez rast gəlinir. Pubertat dövrün xarakterik dermatoloji
problemlərinə dərinin quruluğu, ekzema, akne, follikulit aiddir.
Daun sindromlu uşaqlar infeksion xəstəliklərə meylli olur. Onlarda uşaq infeksiyaları ağır gedişə
malik olur. Bu tip uşaqlar pnevmoniya, orta otit, KRVİ, adenoid, tonzillitə daha çox tutulur. Zəif
immunitet və anadangəlmə qüsurlar 5 yaşa qədər uşaqların ən çox rast gəlinən ölüm
səbəblərindən sayılır.

Daun sindromlu xəstələrdə intellektual inkişafın pozulması – yüngül və orta

dərəcəli əqli gerilik müşahidə edilir. Uşaqların motor inkişafı yaşıdlarından geri
qalır. Onlarda nitq pozğunluğu qeydə alınır.

.
Daun sindromlu pasiyentlərdə piylənmə, qəbizlik, hipotireoz, yuvalı alopesiya, xayanın
xərçəngi. Altsheymer xəstəliyinin erkən inkişafı və digər patologiyalara meylliyə rast gəlinir.
Kişi cinsinə aid  xəstələr sonsuz olur; qadınlarda isə anovulyator sikllə əlaqədar fertillik
əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Yetkin pasiyentlərin boyu orta səviyyədən 20 sm alçaq olur.
Xəstələrin orta ömür müddəti təxminən 50-60 il təşkil edir
 Daun sindromunun diaqnostikası
Döldə Daun sindromunun aşkarlanması üçün
prenatal diaqnostika sistemi təşkil edilmişdir. I
trimestrin skrininqi hamiləliyin 11-13-cü
həftəsində aparılır, anomaliyaların spesifik USM
əlamətlərinin və hamilə qadının qanında
biokimyəvi markerlərin (XQ, PAPP-A)
səviyyəsinin təyininə yönəldilir.   Hamiləliyin 15-
22-ci həftələrində II trimestrin skrininqi yerinə
yetirilir: mamalıq USM, ananın qanında alfa-
fetoprotein, XQ və estriolun yoxlanılması.
Qadının yaşını nəzərə almaqla Daun sindromlu
uşağın doğulma riski hesablanılır (dəqiqliq – 56-
70%; yanlış nəticə – 5%).
Risk qrupuna daxil olan hamilələrə prenatal invaziv
diaqnostika: xorionun biopsiyası, amniosentez və
ya kordosentez – dölün kariotiplənməsi, həkim-
genetikin konsultasiyası məsləhət görülür. Döldə
Daun sindromu təsdiqləndikdə hamiləliyin davam
etdirilməsi və ya dayandırılması barədə qərar
valideynlərin öhdəsinə buraxılır.
Daun sindromlu yenidoğulmuşlara həyatın ilk
günlərində ExoKQ, daxili orqanların anadangəlmə
qüsurlarını aşkar etmək üçün qarın boşluğunun
USM, uşaq kardioloqu, cərrah, oftalmoloq,
travmatoloq-ortopedin baxışı tələb olunur.
 Daun sindromlu uşaqlara tibbi-pedaqoji yardım

Yanaşı gedən xəstəliklər və onların

Xromosom anomaliyalarını
yüksək inkişaf riski ilə əlaqədar Daun
sağaltmaq təəssüf ki, mümkün
xəstələri mütəxəsislərin (pediatr,
deyil; təklif olunan hər bir üsul
terapevt, kardioloq, endokrinoloq,
təcrübi xarakter daşıyır, onların
otolarinqoloq, oftalmoloq, nevroloq və
effektivliyi klinik təcrübələrdə öz
s.) davamlı müşahidəsi altında
təsdiqini tapmamışdır. Lakin
olmalıdır. Ağır formalı anadangəlmə
sistematik tibbi müşahidə və
ürək və MBT qüsurları onların erkən
pedaqoji yardım Daun sindromlu
cərrahi korreksiyasına göstəriş sayılır.
uşaqların inkişafı və
Eşitmə funksiyasının ifadəli azalması
sosializasiyasında uğurun əldə
zamanı xəstələrə eşitmə aparatından
olunmasına kömək edir.
istifadə etmək məsləhət görülür.
Görmə orqanının patologiyalarında eynək
korreksiyası, katarakta, qlaukoma,
çəpgözlüyün cərrahi korreksiyası tələb
oluna bilər. Hipotireoz hallarında tireoid
hormonlarla əvəzedici terapiya təyin edilir.
Motor vərdişlərin inkişafını stimulyasiya etmək
üçün fizioterapiya, MBT tövsiyə olunur. Loqoped
və oliqofrenopedaqoqun məşğələləri Daun
sindromlu uşaqlarda nitq və kommunikasiya
qabiliyyətinin inkişafına kömək edir.

Bu kateqoriyaya daxil olan uşaqlar xüsusi məktəblərdə təhsil

alır. Daun sindromundan əziyyət çəkən uşaqlar yalnız
inteqrasiya olunmuş tədris çərçivəsində adi məktəblərdə
oxuya bilər. Daun sidnromlu uşaqlar müəllim və sosial
pedaqoqların əlavə yardımına, xüsusi tədris proqramının
tətbiqinə, təhlükəsiz və əlverişli mühitin təşkilinə ehtiyac
duyur. «Günəş uşaqlarının» yaşadığı ailələrin psixoloji-
pedaqoji dəstəyi xüsusi əhəmiyyət kəsb edir.
 Daun sindromunun proqnoz Hər bir ailədə Daun sindromlu
və profilaktikası  uşağın doğulma ehtimalı
olduğundan xəstəliyin
profilaktikası mümkün risklərin
azaldılmasına yönəldilir.
Ailələrin genetik konsultasiyası
və prenatal skrininq sistemi
Daun sindromlu şəxslərin təhsil və sosializasiya Daun sindromlu uşaqların
imkanları uşağın intellektual qabiliyyətindən, doğulmasını proqnozlaşdırmağa
valideyn və müəllimlərin dəstəyindən asılı olur. kömək edir.
Əksər hallarda uşaqlara gündəlik həyatda tələb
olunan minimal məişət və kommunikasiya
vərdişlərini öyrətmək mümkün olur. Belə
pasiyentlərin təsviri incəsənət, aktyorluq,
idman sahəsində uğur qazandığı hallar az deyil.
Daun sindromlu yetkin şəxslərin müstəqil həyat
sürməsi, mürəkkəb olmayan peşəyə
yiyələnməsi və ailə qurması mümkündür.
DAUN XƏSTƏLİK
DEYİL
FƏRQLİLİKDİR
Təşəkkürlər